Синдром турецкого седла на рентгене

Заболевания, локализующиеся в области черепа и головного мозга, безусловно, наиболее информативно и безопасно для пациента обследовать посредством магнитно-резонансной или компьютерной томографии. Однако далеко не в каждом медицинском учреждении есть в наличии соответствующая аппаратура, а в некоторых ситуациях, связанных с поражением черепа или мозга, нет времени переправлять больного в клинику, где есть необходимые технические приспособления. Самым простым, распространённым и доступным способом диагностики деструктивных процессов костных или мягких тканей головы, по-прежнему, остаётся рентгенография. Эта процедура эффективна, в том числе, и для обследования такой части черепа как турецкое седло.

Что представляет собой турецкое седло, какие органы его окружают

Особенности строения головного мозга и черепной коробки анатомически взаимосвязаны, и дополняют друг друга, так как череп является, по сути, своего рода защитным коробом для “центрального процессора” человеческого тела. Одной из таких анатомических особенностей черепа и является турецкое седло – костное образование, имеющее вид своеобразного углубления в клиновидной кости черепа. Такое специфическое название эта область получила за свою визуальную схожесть с седлом.

Высота седла, измеряемая от наиболее глубокой точки дна до точки пересечения с его диафрагмой, составляет около 9 миллиметров. В норме допускается величина от 7 до 12 миллиметров. Передне-задний или сагиттальный размер турецкого седла (его длина) – от 9 до 15 миллиметров. Соотношение этих величин друг к другу называется индексом седла, и в течение жизни человека изменяется – в детстве он стремится к единице, в более взрослом возрасте уменьшается.

В центре этого углубления находится ямка, где расположен гипофиз – железа, которая вырабатывает гормоны, участвующие в процессах обмена веществ, роста и развития человеческого организма. Собственно, турецкое седло является перегородкой, которая отделяет нижние отделы тканей мозга. Размер ямки соответствует размеру гипофиза.

Сзади седло ограничено костной тканью – “спинкой”, сверху него расположена твёрдая мозговая оболочка – диафрагма турецкого седла. В центре диафрагмы есть отверстие для ножки гипофиза. Ножка представляет собой своеобразный канал, соединяющий гипофиз с другой частью головного мозга – гипоталамусом. Перед бугорком седла находится продольная предперекрёстная полоса, позади которой расположен зрительный перекрест.

Диафрагма выполняет функцию защиты гипофиза от проседания мозговых оболочек. Гипофиз является одним из важнейших центров эндокринной системы тела человека. Турецкое седло – его защитное “укрытие”, которое оберегает эту часть головного мозга от механического сдавливания.

Для чего назначают рентген турецкого седла, какие патологии он может выявить

Любые патологические процессы в области турецкого седла крайне негативно сказываются на общем состоянии человека, так как они становятся непосредственной причиной нарушений в работе гипофиза.

Рентгенография турецкого седла – информативный и безболезненный метод диагностики, который врачи считают одним из наиболее информативных. Рентген-снимки особенно хорошо визуализируют именно костную ткань, поэтому с их помощью можно определить форму, размер и контуры турецкого седла, как анатомической структуры черепа, сравнить их с нормальными показателями, выявить отклонения от нормы. Рентгенография назначается также для того, чтобы установить наличие показаний к проведению хирургического вмешательства.

Направление на процедуру выдаёт терапевт, эндокринолог, невропатолог, онколог, окулист, нейрохирург или гинеколог.

Показания к проведению обследования турецкого седла

Рентгенография черепа, в том числе, именно турецкого седла, может осуществляться только по решению лечащего врача, так как этот метод связан с определённым уровнем лучевой нагрузки. Врач направляет пациента на такое обследование, если для этого есть объективные показания. Все они делятся на три общие группы, представляющие собой:

расстройства зрения;
нарушения эндокринной функции;
разнообразные патологии неврологического характера.

Самые распространённые основания для назначения рентгена турецкого седла:

подозрение на синдром “пустого турецкого седла”;
цефалгия невыясненного происхождения;
акромегалия (эндокринное заболевание, проявляющееся в аномальном продуцировании гормона роста гипофизом);
воспаление головного мозга или его оболочек;
несахарный диабет (заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена в организме, которое появляется в результате патологий гипофиза или гипоталамуса);
гигантизм;
повышенное внутричерепное давление;
черепно-мозговые травмы, если есть основания подозревать травмирование гипофиза, а также травмы свода черепа;
нарушения зрения: болевые ощущения в глазницах, раздвоение картинки в глазах, усиленное слезотечение, снижение остроты зрения;
проблемы в работе надпочечников, щитовидной железы.

Что представляет собой синдром “пустого седла”, почему он опасен для человека

Впервые это заболевание было обнаружено учеными в 1951 году. С тех пор, несмотря на непрекращающиеся исследования, они так и не смогли обнаружить причины появления этой аномалии. Однако опытным путём им удалось доказать, что развитию этой патологии способствуют такие факторы, как:

лучевая нагрузка или хирургические вмешательства на черепной коробке;
сердечно-сосудистые заболевания;
гормональные нарушения, возникающие во время беременности, в пубертатный и менопаузальный периоды;
неврологические нарушения.

По сути, синдром “пустого турецкого седла” обозначает неправильное расположение гипофиза в ямке седла. В норме гипофиз заполняет ямку полностью, а при наличии синдрома мягкие оболочки мозга, опускаясь, как бы придавливают гипофиз ко дну турецкого седла, из-за чего происходит его истончение.

Последствиями появления патологии являются нарушения репродуктивной функции, снижение иммунитета, половая дисфункция, снижение остроты зрения (в некоторых случаях – вплоть до слепоты), появление хронических головных болей, а также повышенный риск развития микроинсульта.

В каких случаях на процедуру направляет гинеколог

Весь человеческий организм является системой со сложным устройством. В нём все части связаны между собой, даже если на первый взгляд связь не является очевидной. Поэтому, когда гинеколог направляет на рентгенографическое обследование турецкого седла – костного углубления в строении черепа – не стоит удивляться.

Состояние турецкого седла напрямую влияет на здоровье гипофиза. Гипофиз, в свою очередь, является частью эндокринной системы человека, и в женском организме он продуцирует различные гормоны, тесно связанные с половым и репродуктивным здоровьем женщины, среди которых:

тиреотропный;
фолликулостимулирующий;
лютеотропный (пролактин);
лютеинизирующий;
гонадотропный;
адренокортикотропный;
окситоцин;
меланостимулирующий гормон.

Каждый из перечисленных гормонов играет свою роль в функционировании женских половых органов. Некоторые участвуют в процессе овуляции, без других в теле женщины не смогут сформироваться фолликулы, третьи образуются во время беременности, и способствуют её нормальному протеканию.

Доктор-гинеколог может отправить пациентку на рентген-обследование турецкого седла при наличии:

нарушений менструального цикла;
бесплодия;
повышения уровня пролактина в крови.

Нарушения функционирования гипофиза у женщин проявляются также общим недомоганием, усилением процесса образования морщин, ухудшением эластичности кожи, не связанным с возрастными изменениями. У таких пациенток начинают усиленно выпадать волосы, они становятся тусклыми и ломкими, ухудшается аппетит и появляются частые запоры.

Кроме рентгена турецкого седла, гинеколог может рекомендовать посещение эндокринолога, а также сдачу анализов на гормоны гипофиза и других эндокринных желез.

Есть ли противопоказания у процедуры, и как к ней готовиться

Основной запрет, которого придерживаются врачи, выбирая для пациента этот способ обследования – несовместимость рентгенографии и беременности. Действительно, беременных женщин, особенно на ранних сроках, когда у плода идет закладка всех будущих органов и систем, облучать рентген-лучами не рекомендуется. По возможности, следует провести альтернативные диагностические обследования, в частности, – магнитно-резонансную томографию.

Что касается осуществления рентгенографии для детей, в каждом конкретном случае доктор соизмеряет опасность облучения с объективной необходимостью диагностики. Если невозможно провести обследование другим способом, в исключительных случаях рентген могут делать даже детям до года.

Процедура не связана с введением контрастного вещества, поэтому из-за неё не могут возникать аллергические реакции. Единственная потенциальная опасность от рентгена – лучевая нагрузка на организм. Поэтому делать рентгенографию не рекомендуется чаще, чем раз в 6 месяцев.

Особенной подготовки к рентгену не требуется. Женщинам перед проведением процедуры необходимо обязательно сообщить о наличии беременности.

Как проводится рентгенография турецкого седла

Процедура осуществляется в рентгенографических кабинетах, оборудованных соответствующим оборудованием.

Непосредственно перед исследованием пациенту необходимо снять с шеи и головы все украшения и аксессуары: очки, ободки, заколки, серьги, цепочки, пирсинг.

Обследуемого размещают между регистрирующей пластиной и рентгеновской трубкой. Снимки могут делаться в положении сидя или лёжа. Сначала пациент находится боком к аппарату и пластине – такой снимок имеет боковую проекцию. Далее происходит фиксация изображения во фронтальной проекции. Обычно врачам достаточно рентгена турецкого седла в двух проекциях, однако в некоторых случаях требуется сделать ещё несколько снимков с других проекций.

Сама процедура длится обычно не более пяти минут, и является полностью безболезненной.

Особенности интерпретации результатов обследования

Полученные снимки – боковую и фронтальную краниограмму – анализирует доктор-рентгенолог.

Основные категории, используемые в процессе расшифровки снимков:

сагиттальный размер;
вертикальный размер;
форма турецкого седла;
расположение, форма и размеры спинки седла.

Для объективного анализа результатов, снимки должны фиксироваться с учётом требований правильной укладки и центрирования. Правильность определяется по полному совпадению проекций передних клиновидных отростков, внутренних и наружных слуховых отверстий.

В норме плоскость клиновидного возвышения и гипофизарной ямки в турецком седле визуализуются на снимках как одиночные линии, имеющие чёткий, интенсивный контур.

Д. Г. Рохлин предложил собственную методику оценки размера гипофизарной ямки турецкого седла по снимкам рентгенографии. Для этого используется изображение черепа во фронтальной проекции. Техника Рохлина считается одной из наиболее объективных и точных схем.

Сагиттальный размер определяется как максимальное расстояние между задней и передней стенками ямки. При этом линия, которая соединяет самые удалённые друг от друга крайние точки ямки, имеет направленность, параллельную плоскости клиновидного возвышения. Нормальный сагиттальный размер у взрослого составляет не более 14 миллиметров.

Процесс уточнения вертикального размера ямки невозможен без проведения на снимке линии проекции диафрагмы турецкого седла. В норме она соединяет средние и задние клиновидные отростки. Если средние не визуализированы на снимке, проекцию определяют, соединив бугорок седла и задние отростки. В некоторых случаях, например, у детей, на рентгенограмме могут не отображаться и задние клиновидные отростки, поэтому проекцию проводят, соединив линией бугорок седла и верхушку спинки седла. Кроме этой линии, устанавливается вспомогательная касательная прямая к самой нижней точке края гипофизарной ямки. Она располагается параллельно поверхности клиновидного возвышения. От указанной касательной на срединную точку дна гипофизарной ямки откладывается перпендикуляр. Вертикальный размер ямки отсчитывается от касательной до пересечения перпендикуляра с проекцией диафрагмы. Его нормальная длина – до 12 миллиметров.

Форма турецкого седла – весьма индивидуальная категория. Для того, чтобы иметь возможность обобщить и оценить её, учёными было предложено вычислять индекс седла – соотношение вертикального и сагиттального размеров. Плоская ямка – та, в которой сагиттальный размер больше, чем вертикальный. Если оба размера равны между собой, ямка считается круглой. Если же больший размер – вертикальный, значит, ямка глубокая.

Примечательно, что оба размера ямки имеют тенденцию к изменению, начиная с детского возраста, и до окончания взросления организма, а сагиттальный размер может увеличиваться и после того, как весь организм прекращает процессы роста.

У детей до 2-3 лет обычно встречается плоская форма гипофизарной ямки. К возрасту 4-5 лет вертикальный размер становится равным сагиттальному, то есть ямка приобретает круглую форму, а далее приобретает большую, чем сагиттальный, величину. Круглая или глубокая форма ямки, начиная с этого возраста, сохраняется до 15 лет у мальчиков и до 8 лет у девочек, после чего начинает интенсивно увеличиваться сагиттальный размер, из-за чего у взрослых на снимке чаще всего можно обнаружить плоскую форму гипофизарной ямки седла.

Спинка седла на снимках отображается как плоская или вогнутая чёткая линия. В основном, она имеет вертикальное расположение, однако допускается незначительный наклон вперёд или назад. Её толщина составляет от 1 до 10 миллиметров.

Для изучения особенностей формы и расположения спинки турецкого седла, доктору необходимо иметь прицельные рентгенограммы в носо-лобной и задней затылочной проекциях. На таких снимках спинка определяется как прямоугольник, который незначительно расширяется кверху. Поперечный размер спинки у взрослого человека может достигать 15 миллиметров.

Помимо этих значений, рентгенолог обращает внимание и на строение клиновидных отростков. Передние из них обычно равны между собой по величине, в то время как задние могут быть расположены под разными углами или вертикально, и иметь разные размеры. На технически правильно выполненных снимках отображены и средние клиновидные отростки.

Подозрения на наличие опухоли гипофиза

Наличие опухолевых образований на снимке можно определить по нескольким признакам. Опухоль определяется истончением стенок ямки. Кроме того, на снимках пациента с опухолью гипофиза отмечаются атрофические процессы костных стенок седла и истончение клиновидных отростков. Контуры седла при этом имеют неровный характер, также отмечается симптом “двойных контуров”.

Метод рентгенографии турецкого седла позволяет только заподозрить наличие опухоли, или же обнаружить новообразование, если оно имеет уже достаточно большой размер. При наличии на снимке возможных признаков опухолевого поражения, лечащий врач направляет пациента на дополнительные обследования – магнитно-резонансную или компьютерную томографию.

Турецкое седло представляет собой особенную структуру черепа, костное углубление, которое, несмотря на свои незначительные размеры, выполняет крайне важную функцию в организме. В ямке седла располагается гипофиз, отвечающий за выработку множества различных гормонов. Нормальное анатомическое строение турецкого седла гарантирует защиту гипофиза от механического давления окружающих железу тканей.

В случаях, когда турецкое седло имеет отклонения от нормы в размерах, расположении или форме, а также из-за травм и врождённых патологий, происходит нарушение функционирования гипофиза. Последствия таких нарушений проявляются в виде аномалий роста, снижения фертильности, ухудшения зрения, иных недугов. Своевременная и точная диагностика состояния турецкого седла с помощью рентгенографии позволяет определить причины некоторых патологий и заболеваний, имеющих эндокринную или неврологическую природу, а также разработать адекватную тактику лечения.

Больше свежей и актуальной информации о здоровье на нашем канале в Telegram. Подписывайтесь: https://t.me/foodandhealthru

Автор статьи:

Тедеева Мадина Елкановна

Специальность: терапевт, врач-рентгенолог.

Общий стаж: 20 лет.

Место работы: ООО “СЛ Медикал Груп” г. Майкоп.

Образование: 1990-1996, Северо-Осетинская государственная медицинская академия.

Повышение квалификации:

1. В 2016 году в Российской медицинской академией последипломного образования прошла повышение квалификации по дополнительной профессиональной программе «Терапия» и была допущена к осуществлению медицинской или фармацевтической деятельности по специальности терапия.

2. В 2017 году решением экзаменационной комиссии при частном учреждении дополнительного профессионального образования «Институт повышения квалификации медицинских кадров» допущена к осуществлению медицинской или фармацевтической деятельности по специальности рентгенология.

Опыт работы: терапевт – 18 лет, врач-рентгенолог – 2 года.

Источник

Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Москаленко М.А., Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, кафедра детской и общей неврологии ФИПО, Областная детская клиническая больница, г. Донецк

Под термином «синдром пустого турецкого седла» (ПТС) следует понимать пролабирование супраселлярной цистерны в полость турецкого седла [1, 2]. Вход в турецкое седло в норме прикрывает твердая мозговая оболочка, называемая диафрагмой седла. Диафрагма отделяет полость турецкого седла и гипофиз от субарахноидального пространства, исключая лишь отверстие, через которое проходит ножка гипофиза. Прикрепление диафрагмы, ее толщина и характер отверстия могут иметь значительные анатомические вариации. Недостаточность диафрагмы является обязательным условием формирования ПТС [2–4]. Термин «пустое турецкое седло» не следует понимать буквально: оно заполнено ликвором, гипофизарной тканью, иногда в него могут «провисать» хиазма и зрительные нервы [1–4]. Клинические симптомы, ассоциированные с пустым седлом, сопровождаются цефалгией, нейроэндокринными и зрительными расстройствами [1, 2, 4, 5]. Однако, по литературным данным, от 10 до 50 % врожденных дефектов диафрагмы седла могут до определенного времени оставаться клинически бессимптомными [1–3, 6].

Словосочетание «пустое турецкое седло» ввел в медицину W. Busch в 1951 году. Он был первым, кто связал частично пустое турецкое седло с недостаточностью диафрагмы [2, 6].

Различают первичный (вследствие врожденной или приобретенной недостаточности диафрагмы седла) и вторичный синдром ПТС (развивающийся после оперативной или лучевой терапии по поводу опухоли гипофиза) [2]. Установлено, что для формирования ПТС необходимо два условия: недостаточность диафрагмы и внутричерепная гипертензия [1, 2, 4, 7].

Факторы, способствующие развитию пустого турецкого седла:

— наследственная неполноценность соединительной ткани;

— повышение внутричерепного давления (вследствие легочно-сердечной недостаточности, артериальной гипертензии, черепно-мозговой травмы, при опухолях головного мозга, тромбозе синусов);

— спонтанный некроз аденомы гипофиза, инфаркт гипофиза;

— инфекционные заболевания с тяжелым течением (менингит, геморрагическая лихорадка, арахноидальные кисты, развившиеся в результате оптико-хиазмального арахноидита);

— аутоиммунные заболевания (аутоиммунный тиреоидит, болезнь Шегрена, лимфоцитарный аденогипофизит);

— первичная гипофункция периферических эндокринных желез, длительный прием оральных контрацептивов;

— физиологические процессы (беременность, роды, климакс).

Выделяют синдром ПТС без клинических проявлений (симптом ПТС) и синдром ПТС с гипоталамо-гипофизарными и зрительными нарушениями [1, 2, 4, 7]. Уменьшение размеров гипофиза не всегда приводит к снижению его секретирующей способности. Гипопитуитаризм отмечается лишь при повреждении 70–75 %, а пангипопитуитаризм — при повреждении не менее 90 % объема гипофиза [8]. При первичном синдроме пустого турецкого седла функция гипофиза, как правило, не нарушена.

Клиническая картина отличается динамичностью, сменяемостью одного синдрома другим, спонтанными ремиссиями. Чаще болеют женщины [1, 2, 5]. Самым частым симптомом является хроническая головная боль (80–90 %), не имеющая четкой локализации и варьирующая от легкой до нестерпимой. Около 75 % больных страдают ожирением. Дисфункция гипоталамуса выражается вегетативными синдромами и вегетативными кризами с ознобом, резким подъемом артериального давления, кардиалгией, одышкой, чувством страха, болями в животе, в конечностях, повышением температуры. Нередко отмечаются синкопальные состояния. Наряду с вегетативными нарушениями больные с синдромом ПТС подвержены эмоционально-личностным и мотивационным расстройствам. Клиническая симптоматика и течение болезни усугубляются в связи с острой или хронической стрессовой ситуацией [1, 2, 5, 9–11].

Эндокринные симптомы при ПТС обусловлены нарушением тропной функции гипофиза, проявляются в виде гипо- или гиперсекреции и варьируют по степени тяжести от субклинических до тяжелых форм [2, 8, 10, 12]. Наиболее характерные проявления — гипотиреоз, гиперпролактинемия и половые нарушения (снижение потенции, либидо, олиго- и аменорея), болезнь Ищенко — Кушинга, акромегалия [2, 13–15]. Причиной эндокринных расстройств при ПТС принято считать не компрессию секреторных клеток гипофиза, которые продолжают функционировать даже при значительной гипоплазии, а нарушение гипоталамического контроля над гипофизом в результате затруднения поступления нейрогормонов гипоталамуса [1, 2, 4, 15, 16].

Офтальмологическое обследование у пациентов с синдромом ПТС имеет исключительную важность для диагностики заболевания и выбора тактики лечения. Угроза потери зрения является показанием для хирургического вмешательства [6, 18, 19]. Изменения со стороны зрительной системы различны по характеру и степени выраженности [2, 7, 10, 17, 18]. Чаще всего больных беспокоят ретробульбарные боли, сопровождаемые слезотечением, хемозом, диплопией, фотопсиями, затуманиванием зрения. Снижение остроты и изменение полей зрения, отек и гиперемия диска зрительного нерва, выявляемые при обследовании, подвержены колебаниям и зависят от ликворной дистензии и кровоснабжения хиазмально-зрительного пути [10, 19]. Для синдрома ПТС характерны дефекты полей зрения. Сформированы две патогенетические концепции нарушения полей зрения при ПТС: тракционная и ишемическая. Согласно первой к дефектам в полях зрения может привести натяжение между хиазмой и передним краем диафрагмы (при смещении последней в полость турецкого седла), а также натяжение между хиазмой и ножкой гипофиза (при смещении ножки назад и в сторону). В качестве второй рассматриваются сдавление глазничной артерии в субарахноидальном пространстве, окружающем зрительный нерв, и ухудшение кровоснабжения самой хиазмы и зрительного нерва [2, 17]. Чаще встречаются битемпоральные гемианопсии, центральные и парацентральные скотомы, реже — квадрантные и биназальные гемианопсии [2, 9, 17–19].

Чувствительность МРТ в диагностике синдрома ПТС составляет практически 100 % [3, 20, 21]. Для ПТС характерна триада симптомов:

1) наличие цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) в полости турецкого седла, о чем свидетельствуют зоны однородного низкоинтенсивного сигнала в режиме T1W и высокоинтенсивного сигнала в режиме T2W, гипофиз при этом деформирован, имеет форму серпа или полулуния толщиной до 2–4 мм, ткань его изоинтенсивна белому веществу мозга, воронка, как правило, расположена центрально;

2) асимметричное пролабирование супраселлярной цистерны в полость седла, смещение воронки кпереди, кзади или латерально;

3) истончение и удлинение воронки гипофиза.

Помимо основных изменений в параселлярной области МРТ позволяет выявить косвенные признаки внутричерепной гипертензии (расширение желудочков и ликворосодержащих пространств), сопутствующей этой патологии.

Лабораторная диагностика основана на определении тропных гормонов гипофиза, однако при синдроме ПТС нет определенности и стабильности в этих показателях [1, 5, 12].

При первичном синдроме ПТС лечение обычно не требуется. Изредка возникает необходимость в заместительной гормональной и симптоматической терапии. Напротив, при вторичном синдроме ПТС заместительная гормональная терапия необходима почти всегда. Очень редко наблюдается истечение из носа ЦСЖ, которая просачивается через истонченное дно турецкого седла, что также служит показанием к хирургическому вмешательству при первичном синдроме пустого турецкого седла.

Наличие эпилептических припадков, легких когнитивных нарушений, признаков мезоэктодермальной дисплазии [11], данные нейрофизиологического, нейроофтальмологического, радиологического и нейровизуализационного исследований способствовали поиску синдромов, связанных с генными мутациями, кодирующими первичный синдром ПТС, а также с патологией других органов и систем, описание которых приведено ниже.

605020 (MIM) Краниофациальные аномалии, включающие пустое турецкое седло, роговичные эндотелиальные изменения и ретинальные и слуховые аномалии биполярных клеток. Ген картирован на 20p11.2 и назван visual system homeobox gene 1 (VSX1). VSX1 выявлен в эмбриональных краниофациальных структурах, эмбриональном и взрослом мозге, сердце, почках, печени, легких, скелетной мускулатуре, селезенке и тимусе [22], во взрослой сетчатке, где ведает распределением красно-зеленого визуального пигмента [23]. Heon и др. (2002) идентифицировали мутацию гена VSX1 в 2 унаследованных человеком дистрофиях роговой оболочки: задней полиморфной дистрофии роговицы (posterior polymorphous corneal dystrophy — PPCD1) и кератоконусе [24]. Однако с любой мутацией VSX1 электроретинографически было обнаружено нарушение функции сетчатки. Mintz-Hittner и др. (2004) нашли G-T трансверсию в кодоне 256 протеина VSX1, что приводит к обмену аланина на серин (A256S) [25]. Клинические данные продемонстрировали чрезвычайно вариабельную экспрессивность, но все индивидуумы имели широкое расстояние между зрачками, анормальный роговичный эндотелий и необычную форму ушных раковин. Другие вариации включали частично или полностью пустое турецкое седло, иногда кисту задней черепной ямки или переднее энцефалоцеле и/или гидроцефалию. Электрофизиологические исследования предоставили свидетельство анормальности биполярных клеток сетчатки (при исследовании зрительных вызванных потенциалов и электроретинограммы) и слуховых биполярных клеток (на аудиограмме и стволовых слуховых вызванных потенциалах) при проспективных исследованиях у взрослых.

612913 (MIM) Орофациодигитальный синдром (orofaciodigital syndrome XI; OFDS XI); синдром Габриэлли. Спонтанная мутация, единичные случаи.

Gabrielli и др. (1994) сообщили о новом OFD синдроме, ассоциированном со скелетными и черепно-лицевыми аномалиями, с выраженной психомоторной задержкой [26]. КT-сканирование черепа показало дупликацию vomer, расщепление решетчатой кости, неполного апофиза crista galli , дегисценцию этмоидальной пластины и расщепление неба, гипоплазированные и деформированные зубные отростки. Наблюдалось также незаращение задней дуги C2 и C3, частичный синостоз между атлантом и затылочной костью и расщепление тел шейных позвонков. Ferrero и др. (2002) описали девочку с синдромом OFD, ассоциированным с носоглоточным полипом, частичным синостозом между атлантом и затылочной костью, множественными проксимально-цервикальными и дистально-грудными расщеплениями позвонков, кифосколиозом, пустым турецким седлом и когнитивными нарушениями [27].

182230 Септооптическая дисплазия. Синдром De Morsier. Septooptic dysplasia (SOD); ген картирован 3p21.2-p21.1; мутация HESX1. Септооптическая дисплазия — клинически гетерогенное заболевание, которое определяется любой комбинацией гипоплазии зрительного нерва, гипоплазии гипофиза и аномалией мозга по средней линии, включая отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки [28]. Описаны формы с кардиомиопатией. Willnow и др. (1996) сообщили данные изучения 18 больных c SOD. CКT или MРT показали следующие результаты: 4 пациента имели дефект прозрачной перегородки, 3 — гипоплазию мозжечка, 1 — аплазию мозолистого тела и 1 — аплазию серпа. Пустое турецкое седло без смещения или со смещением гипофиза наблюдалось в 4 случаях. Тяжелая психомоторная задержка присутствовала у 14 из 18 пациентов. Все пациенты имели низкий рост. Окружность головы и вес соответствовали норме. Была выявлена высокая распространенность гипофизарной дисфункции, обычно с дефицитом соматотропного и тиреотропного гормонов [29].

222448 Фациоокулоакустикоренальный синдром. Donnai-Barrow syndrome/faciooculoacousticorenal syndrome (DBS/FOAR синдром). Аутосомно-рецессивный. Ген картирован 2q24-q31, мутация в LRP2.

Проявления клинической картины полиморфны [30]: макроцефалия, увеличен большой родничок, расширение метопического шва, гипоплазия лицевого черепа. Низкорасположенные и ротированные кзади ушные раковины, сенсоневральная тугоухость. Короткий, распластанный нос. Со стороны органа зрения: гипертелоризм, высокая миопия, колобома и гипоплазия радужной оболочки, катаракта, дауноподобный разрез глаз, надорбитальные складки кожи, ретинальная дистрофия, экзофтальм. Кардиоваскулярные дефекты: часто септальный вентрикулярный дефект, редко удвоение восходящей части vena cava . Респираторные аномалии: пульмональная гипоплазия, вторичная диафрагмальная грыжа, диафрагмальная эвентрация. Гастроинтестинальные признаки: кишечная мальротация, пупочная грыжа, омфалоцеле. Гениторенальные нарушения: двурогая матка, проксимальная неацидотическая тубулопатия. ЦНС: парциальная или полная агенезия мозолистого тела, пустое турецкое седло, умственная отсталость. Лабораторные данные: протеинурия, выделение с мочой ретинол-связанных и витамин-D-связанных протеинов.

Молекулярная основа [31]: мутация в гене липопротеина низкой плотности к рецептор-зависимому протеину 2 (LRP2).

130720 Пустого турецкого седла первичный синдром. Lateral meningocele syndrome, Lehman syndrome. Клинически: дефект спинки турецкого седла, увеличение размеров турецкого седла, внутреннего слухового прохода и отверстия зрительного нерва, добавочные косточки в лямбдовидном шве, остеосклероз, приподнятые углы нижней челюсти, аномалии развития спинного мозга, мозжечка и коры, множественные спинномозговые грыжи, умеренная задержка роста, гипоплазия лица, антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия десен, высокое арковидное небо, гипоплазия нижней челюсти, увеличенное большое затылочное отверстие, платибазия, базилярная импрессия, расширение спинномозгового канала и внутрипозвонковых отверстий, аномалии тел позвонков [32–34].

Мы представляем клинический случай с синдромом ПТС у ребенка.

Девочка А., 10 лет, поступила в неврологическое отделение с жалобами на миоклонические подергивания плечевого пояса и рук, судорожные припадки с нарушением сознания. Периодически беспокоили головные боли, снижения зрения в сумерках.

Анамнез болезни. Ребенок болен в течение месяца, когда появились единичные миоклонические судороги в верхнем плечевом поясе. Затем они участились до нескольких раз в день, стали серийными. Дважды развивались генерализованные судорожные припадки.

Анамнез жизни. Девочка от I беременности, срочных родов. Масса при рождении — 3200 г . Обвитие пуповины вокруг шеи. Оценка по шкале Апгар — 8 баллов. В развитии не отставала.

В неврологическом статусе: короткая шея. Необычная форма и уменьшение размеров ушных раковин. Гипертелоризм. Глазные щели S > D, зрачки D = S. Задний межъядерный офтальмопарез. Сглажена левая носогубная складка. Сухожильные рефлексы равномерно оживлены. Статика и координация не нарушены. Гипермобильный суставной синдром. Нарушение осанки, поясничный гиперлордоз. Плоскостопие.

Электрокардиоскопия: полувертикальная электрическая позиция сердца.

Электроэнцефалография: при пробуждении и гипервентиляции — короткие разряды генерализованных билатерально-синхронных комплексов пик — волна без видимых клинических проявлений. Фотосенситивность не выявлена. Паттерн соответствует одной из форм идиопатической генерализованной эпилепсии.

Осмотр окулиста: VOU = 0,9. Глазное дно в норме. Незначительное сужение битемпоральных полей зрения.

Зрительные вызванные потенциалы на предъявление хроматического и ахроматического реверсивного шахматного паттерна (ШП) показали межполушарную асимметрию и удлинение латентности N75, P100, N145 (табл. 1–3).

Изменения показателей латентности были также обнаружены при предъявлении красно-синего и красно-зеленого хроматического ШП, что подтверждает нарушение зрения на цвета (табл. 2–3).

Исследование реверсивного ШП по квадрантам зрения показало удлинение латентности P100 от темпоральных и нижнего назального квадрантов левого глаза и нижнего темпорального квадранта правого глаза (рис. 1).

Зрительные когнитивные вызванные потенциалы (КВП): удлинение латентности P300, N400 при исследовании абстрактно-вербального паттерна, снижение амплитуды. Удлинение времени сенсомоторной реакции (табл. 4).

Слуховые КВП соответствуют возрастным нормам.

Психологическое тестирование. MMSE: 26 баллов; FAB: 13 баллов; тест рисования часов: 8 баллов; тест запоминания 10 слов: максимально 7 слов, неустойчивое внимание, лишние слова; таблицы Шульте: эффективность работы 50 с — 4 балла, психическая устойчивость — 1 балл.

Выводы: легкие когнитивные расстройства. Лобная дисфункция с нарушением семантической памяти, концептуализации, беглости речи, динамического праксиса. Снижение концентрации внимания. Недостаточная психическая устойчивость.

Ультразвуковая допплерография сосудов шеи и головного мозга: церебральный артериальный кровоток без патологии. Умеренно ускорен кровоток по экстракраниальным сегментам ВСА, S > D. Признаки дистонии церебральных артерий и яремных вен. Затруднение венозного оттока из передних отделов черепа, S > D.

Рентгенография черепа: турецкое седло глубокое, контуры четкие, порозность спинки. Индекс турецкого седла — 0,85 (норма — 0,84–1,0).

МРТ головного мозга: гипофиз уменьшен в объеме, однородный, распластан по дну турецкого седла. Дополнительных образований и очагов патологического МР-сигнала в нем не определяется. Супраселлярные цистерны выполняют полость турецкого седла. Тела боковых желудочков расширены до 1,3 см (рис. 2).

МРА: S-образная извитость левой ВСА (рис. 3).

В крови: билирубин — 9,8 мкмоль/л (непрямой — 9,8, прямой — 0), АЛТ — 33 Ед/л, АСТ — 16 Ед/л, глюкоза крови — 4,5 ммоль/л.

Пролактин крови — 129,5 мкМЕ/мл (норма от 127 до 637 мкМЕ/мл), ФСГ — 4,12 мМЕ/мл (норма от 0,2 до 3,8 мМЕ/мл), лютеинизирующий гормон — 0,138 мМЕ/мл (норма от 0 до 0,2 мМЕ/мл), тиреотропный гормон — 2,46 мкМЕ/мл (норма от 0,28 до 4,30 мкМЕ/мл).

Осмотр эндокринолога патологии не выявил.

Проведена терапия: конвулекс ретард, диакарб, аспаркам. Приступы купировались.

Таким образом, учитывая ?