Синдром тричера коллинза джоно ланкастер
Шансы, что ребёнок родится с таким синдромом, небольшие – всего 1 к 50 000. В легких формах это генетическое заболевание практические не проявляется. В средних наблюдаются серьезные деформации лицевых костей, ушей и носа. В тяжелых формах лицевые кости практически неразвиты, слуховые проходы отсутствуют, ребёнок не может самостоятельно дышать и глотать. Синдром Тричера Коллинза – грозное заболевание, но даже оно не мешает людям жить полноценной жизнью, находить свое счастье и осуществлять мечты.
Каждый случай синдрома Тричера Коллинза уникален, поэтому единого способа лечения не существует. Пациентам делают пластические операции, формируют слуховые проходы, восстанавливают дыхание, расширяют челюсти и так далее. Все зависит от того, как проявляет себя синдром.
Как правило, коррекцию начинают проводить в раннем детстве. Из-за постоянного лечения, проблем со слухом и речевым аппаратом такие дети позже начинают говорить. Но это никак не связано с умственными способностями – интеллект при синдроме Тричера Коллинза полностью сохранен. Дети развиваются на одном уровне со сверстниками, учатся по тем же программам и зачастую идут в обычные школы. И вот тут возможны проблемы совсем другого рода.
Так как синдром встречается очень редко и сопровождается серьёзными изменениями во внешности, окружающим бывает сложно понять, как нужно правильно себя вести с такими детьми. К счастью, в последнее время информированность общества растёт. Например, в 2017 году на большие экраны вышел фильм «Чудо» с Джулией Робертс. Главный герой картины – мальчик Огги с синдромом Тричера Коллинза, он перенес 27 операций и впервые идёт учиться в обычную общеобразовательную школу. Авторы фильма показывают, как тяжело бывает ребенку с необычной внешностью заводить друзей и принимать себя.
На самом деле люди с синдромом Тричера Коллинза могут жить полной жизнью без каких-либо ограничений и добиваться успеха в самых разных областях. Этому есть масса подтверждений. Например, Джоно Ланкастер, один из самых известных людей с таким синдромом, ведёт свой блог в Instagram. У него больше 153 000 подписчиков. На своей странице он рассказывает о своей жизни и своей семье. Джоно долгое время работал фитнес-инструктором и моделью. В тренажерном зале он и познакомился со своей будущей женой. Джоно хочет помочь всем детям с синдромом Тричера Коллинза принять себя и свою внешность. Как он признается, на это у него самого ушло 20 лет.
Элисон Мидстокк также родилась с синдромом Тричера Коллинза. Несмотря на свой недуг девушка стала успешной моделью. Поначалу фотография была для нее лишь способом полюбить себя и свою нестандартную внешность. Но со временем хобби переросло в полноценную профессию.
Мария Сотникова, сестра прославленной фигуристки, олимпийской чемпионки Аделины Сотниковой также живет с синдромом Тричера Коллинза. Семья во всем поддерживает Марию, а Аделина за счёт призовых денег оплатила несколько операций для сестры.
Марк Савченко из Белогорска Амурской области тоже родился с этим редким синдромом. Из-за множественных пороков развития он ничего не слышит, не может дышать и есть самостоятельно. Сейчас Марку 7 месяцев, и во многом от нас зависит, какой будет его история. Сможет ли он побороть свою болезнь, осуществить мечты и жить полной жизнью или угаснет под гнетом тяжелых обстоятельств. Сбор средств на лечение Марка уже открыт. Сделайте пожертвование любым удобным для вас способ на сайте фонда и подарите Марку шанс на лучшее будущее.
Синдром Тричера Коллинза – тяжелое генетическое заболевание, которое при правильном лечении оставляет все возможности для полноценной жизни практически без ограничений. Пластическая хирургия позволяет серьезно скорректировать внешность таких пациентов. А поддержка семьи и друзей помогает им принять себя такими, какие они есть.
???? Сделайте пожертвование любым удобным для вас способом:
- ???? СМС на 9112 с любой суммой пожертвования
- ???? Картой на нашем сайте – ссылка
❗Для Марка сейчас важная любая сумма.
➜ Поставьте ????, напишите добрый комментарий
Источник
У 26-летнего Йоно Ланкастера редкое генетическое заболевание – синдром Тричера Коллинза. У него нет скул и «нормальных» ушей, и он пережил годы издевательств и больничных стационаров. Такое заболевание встречается у одного из 50 000 людей, но ребенок Йоно унаследует его с вероятностью 50%.
Как у большинства сверстников, у Йоно есть любимая работа и прекрасная девушка. Несмотря на то, что сейчас Йоно вполне доволен своей внешностью, он признается, что в подростковом возрасте сильно страдал из-за нее.
«Я безумно хотел иметь друзей. Я делал для этого все. Я покупал сладости для других детей, чтобы они только общались со мной. Я делал глупые вещи для того, чтобы люди, наконец, обратили на меня внимание не только из-за странной внешности. Я запускал в классе фейерверки… В общем, ничего хорошего. Часто это было связано с алкоголем, и я заработал плохую репутацию среди родителей одноклассников и учителей. В то же время я чувствовал себя все более и более одиноким».
«Я привык скрывать от мамы, насколько несчастным я был, ведь она столько делала для меня, и старался поменьше выходить из дома…»
Йоно говорит, что поворотный момент настал, когда его друг стал управляющим в баре и предложил ему работу.
«Это было то, что я хотел — в 19 или 20 работать в баре нормально, почему бы и мне не попробовать? Я обливался холодным потом перед каждой сменой, так меня пугала реакция людей. А пьяные, естественно, могли быть совершенно ужасными! «Было нелегко, но в то же время я познакомился с огромным количеством хороших людей, которые интересовались мной и моим лицом».
Опыт работы в баре дал Йоно достаточно уверенности в себе, чтобы начать приглашать девушек на свидания («Я понял, что лучше проводить вечера в клубах, чем прятаться в туалете») и даже получить работу в спортзале.
Йоно часто встречается с детьми, которые имеют такой же диагноз
«Я защитил диплом по физической культуре в колледже и прошел курс подготовки инструкторов по фитнессу. Но это такая зацикленная на внешнем виде индустрия! В спортзалах полно зеркал! Я писал электронные письма с просьбой принять меня на работу, вместо того, чтобы просто рассылать резюме, как другие».
«Однажды я пошел в спортзал, принадлежащий сети Fitness First и встретил там своего босса, Шона. Поболтали, я дал ему урок – тренировка завела нас обоих!»
Йоно говорит, что тот факт, что он оказался «выброшенным из лодки» помог ему поднять уровень доверия к себе. А еще в спортзале он встретил свою давнюю подругу, 20-летнюю Лору Ричардсон.
«Я замерял ее пульс в покое — он был больше ста! Я подумал: «Должно быть, я ей нравлюсь!»»
«Она говорит, когда впервые меня встретила, то обратила внимание на мое лицо, но теперь больше его не замечает. Это был первый раз, когда я мог быть самим собой с девушкой. И посмотрите на нас четыре года спустя — мы только что приобрели дом в Норматоне, в Западном Йоркшире. Мы действительно любим друг в друга».
Но в прошлом году Йоно столкнулся лицом к лицу с самым суровым испытанием. Он решил попытаться разыскать своих биологических родителей.
«Это было именно то, чего мне всегда хотелось. Подростком я был зол и подавлен, хотел найти их по ложной причине — спросить, почему они от меня отказались. Но по мере взросления я начал понимать: они боялись не справиться. Я решил, что теперь все изменилось. Что они захотят узнать о том, что я счастлив».
Но… родители не захотели встречаться.
«Это было ужасно. Ужасно. Я плакал и плакал, но должен был согласиться с ними. Наверно это было одно из самых сложных решений, которые им доводилось принимать… Я узнал, что у них родилось еще двое детей. Я рад, что у них появилась семья. Я счастлив, и надеюсь, что и они тоже».
Йоно и Лора. Их дети унаследую синдром Тричера Коллинза с 50%-вероятностью
Йоно, который теперь работает со взрослыми аутистами, говорит, что твердо верит в то, что для всего, что происходит с нами есть свои причины. Но он хотел бы, чтобы люди были более осведомлены о синдроме Тричера Коллинза.
«Что на самом деле выводит меня из равновесия и угнетает, так это то, что когда дети в супермаркете не отрываясь смотрят на меня, матери заставляют их отвернуться. Я бы хотел, чтобы они могли подойти и поговорить со мной, чтобы я мог рассказать им, так мне кажется было бы более естественно».
Он говорит также, что хотел бы помогать семьям, попавшим в подобную ситуацию.
«Если бы кто-то сказал мне, когда я был моложе: «Это — я, а вот это моя жена, моя работа», это бы мне очень помогло».
Но Йоно говорит, что есть еще один вопрос, с которым он рано или поздно должен столкнуться лицом к лицу: хотя синдром Тричера Коллинза считается редким генетическим заболеванием, шансы, что его унаследуют дети, — 50 на 50.
«Я встречал семьи с малышами, у которых были различные отклонения, и видел, как здорово они со всем этим справлялись».
«Я правда очень хочу отправиться на школьные соревнования, отдать моего ребенка на танцы, гимнастику или футбол, но как могу я сознательно подвергнуть его операциям, лежанию в больнице и травле? «Я проигрываю все это в голове, и это сводит меня с ума. Мы еще молоды, полно времени, но в конце концов нам с Лорой придется над этим когда-то задуматься».
Но Йоно говорит, что не хотел бы менять тот факт, что он родился с синдромом Тричера Коллинза.
«Врачи всегда спрашивали меня как я отношусь к пластической хирургии… Выправить кости щек, выровнять зубы или сломать челюсть, чтобы заново ее отреставрировать. Но как бы подавлен я ни был, я отвечал: «Бог создал меня таким». Я рад, что ничего этого не выбрал. Я горжусь собой. А синдром Тричера Коллинза сделал меня таким, какой я сейчас есть».
Источник: https://www.bbc.co.uk/news/magazine-12987504
Перевод: Наталья Бархатова, Мария Хорькова
Источник
.
Это факт запись закреплена
Лондонец Джоно Ланкастер (Jono Lancaster) страдает от редкого генетического заболевания под названием Синдром Тричера Коллинза (Treacher Collins syndrome), которому подвержен 1 из 50 000 человек в мире. Эта неизлечимая врождённая болезнь влияет на развитие костной ткани, в результате чего ребёнок рождается с дефектами, таким как косоглазие, неправильный размер рта, подбородка и ушей, которые бывают существенно меньше нормы. Помимо физических дефектов люди с Синдромом Тричера Коллинза (СТК) страдают от эмоциональных проблем связанных с неуверенностью в себе из-за своей нетипичной внешности. Джоно признался, что потратил двадцать лет на то чтобы полюбить своё лицо и теперь стремиться убедить детей с тем же синдромом полюбить себя.
123
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
11K
Александр, ты так сказал как будто они купили его
Александр, «некрасивым» можно стать внезапно и неожиданно, например, в результате несчастного случая. И так рассуждать тоже некрасиво. Мы уже знаем историю про одного несостоявшегося художника, который решил, что вправе диктовать кого рожать и кому жить или не жить)))
Александр, этот синдром, как и многие генетические пороки, проявляется уже только в процессе роста новорожденного. Предлагаете убивать? Тем паче, что с умом и мышлением у них всё в норме.
Генетика передаётся,через какоето время таких как они будет не два а четыре и тагдалие ,убиват нет конечно ,осудит могут
Анна,мне кажется такой худождник не один на свете ,уже давно диктуют как нам жить ,несчастный случай одно дело ,тут уже генетика и она передается
Александр, хех, братан, оно тебя не спрашивает. Берет и рождается. С нашей помойной экологией и искусственным питанием химию организма корежит мама не горюй! Рожать детей та ещё лотерея.
Александр, так а как ты предлагаешь не рожать таких?диагностировать на ранних сроках никак,на поздних аборт только по мед показаниям при угрозе жизни матери.
Своими детьми он ухудшает статистику заболевония.был один на 50000, теперь их 6
А где написано, что это его дети? Написано, что он помогает им
Весьма необычные ребята. Их в кино нужно снимать.!
Сильная личность. Люди с обычной внешностью не всегда умеют любить себя…
Такие никому не нужны
Урод наплодил уродцев!!! В Спарте его бы сбросили со скалы… P.S. обзывайте как хотите,но это долб@ебизм!!!
Мне кажется они очень добрые
Уроды те кто пишут,что они уроды. А они обыкновенные люди с необыкновенным заболеванием. Очень сильные духом,очень красивые внутри. Что сделали вы хорошего в своей жизни? Написали комент что все уроды кроме вас?
А Джоно помогает детишкам.
Источник
У 26-летнего Йоно Ланкастера редкое генетическое заболевание – синдром Тричера Коллинза. У него нет скул и «нормальных» ушей, и он пережил годы издевательств и больничных стационаров. Такое заболевание встречается у одного из 50 000 людей, но ребенок Йоно унаследует его с вероятностью 50%.
Йоно работает фитнесс-инструктором
Как у большинства сверстников, у Йоно есть любимая работа и прекрасная девушка. Несмотря на то, что сейчас Йоно вполне доволен своей внешностью, он признается, что в подростковом возрасте сильно страдал из-за нее.
«Я безумно хотел иметь друзей. Я делал для этого все. Я покупал сладости для других детей, чтобы они только общались со мной. Я делал глупые вещи для того, чтобы люди, наконец, обратили на меня внимание не только из-за странной внешности. Я запускал в классе фейерверки… В общем, ничего хорошего. Часто это было связано с алкоголем, и я заработал плохую репутацию среди родителей одноклассников и учителей. В то же время я чувствовал себя все более и более одиноким».
«Я привык скрывать от мамы, насколько несчастным я был, ведь она столько делала для меня, и старался поменьше выходить из дома…»
Йоно говорит, что поворотный момент настал, когда его друг стал управляющим в баре и предложил ему работу.
«Это было то, что я хотел – в 19 или 20 работать в баре нормально, почему бы и мне не попробовать? Я обливался холодным потом перед каждой сменой, так меня пугала реакция людей. А пьяные, естественно, могли быть совершенно ужасными! «Было нелегко, но в то же время я познакомился с огромным количеством хороших людей, которые интересовались мной и моим лицом».
Опыт работы в баре дал Йоно достаточно уверенности в себе, чтобы начать приглашать девушек на свидания (“Я понял, что лучше проводить вечера в клубах, чем прятаться в туалете”) и даже получить работу в спортзале.
«Я защитил диплом по физической культуре в колледже и прошел курс подготовки инструкторов по фитнессу. Но это такая зацикленная на внешнем виде индустрия! В спортзалах полно зеркал! Я писал электронные письма с просьбой принять меня на работу, вместо того, чтобы просто рассылать резюме, как другие».
«Однажды я пошел в спортзал, принадлежащий сети Fitness First и встретил там своего босса, Шона. Поболтали, я дал ему урок – тренировка завела нас обоих!»
Йоно часто встречается с детьми, которые имеют такой же диагноз
Йоно говорит, что тот факт, что он оказался «выброшенным из лодки» помог ему поднять уровень доверия к себе. А еще в спортзале он встретил свою давнюю подругу, 20-летнюю Лору Ричардсон.
«Я замерял ее пульс в покое – он был больше ста! Я подумал: “Должно быть, я ей нравлюсь!”»
«Она говорит, когда впервые меня встретила, то обратила внимание на мое лицо, но теперь больше его не замечает. Это был первый раз, когда я мог быть самим собой с девушкой. И посмотрите на нас четыре года спустя – мы только что приобрели дом в Норматоне, в Западном Йоркшире. Мы действительно любим друг в друга”.
Но в прошлом году Йоно столкнулся лицом к лицу с самым суровым испытанием. Он решил попытаться разыскать своих биологических родителей.
«Это было именно то, чего мне всегда хотелось. Подростком я был зол и подавлен, хотел найти их по ложной причине – спросить, почему они от меня отказались. Но по мере взросления я начал понимать: они боялись не справиться. Я решил, что теперь все изменилось. Что они захотят узнать о том, что я счастлив».
Но… родители не захотели встречаться.
«Это было ужасно. Ужасно. Я плакал и плакал, но должен был согласиться с ними. Наверно это было одно из самых сложных решений, которые им доводилось принимать… Я узнал, что у них родилось еще двое детей. Я рад, что у них появилась семья. Я счастлив, и надеюсь, что и они тоже».
Йоно и Лора. Их дети унаследую синдром Тричера Коллинза с 50%-вероятностью
Йоно, который теперь работает со взрослыми аутистами, говорит, что твердо верит в то, что для всего, что происходит с нами есть свои причины. Но он хотел бы, чтобы люди были более осведомлены о синдроме Тричера Коллинза.
«Что на самом деле выводит меня из равновесия и угнетает, так это то, что когда дети в супермаркете не отрываясь смотрят на меня, матери заставляют их отвернуться. Я бы хотел, чтобы они могли подойти и поговорить со мной, чтобы я мог рассказать им, так мне кажется было бы более естественно».
Он говорит также, что хотел бы помогать семьям, попавшим в подобную ситуацию.
«Если бы кто-то сказал мне, когда я был моложе: “Это – я, а вот это моя жена, моя работа”, это бы мне очень помогло».
Но Йоно говорит, что есть еще один вопрос, с которым он рано или поздно должен столкнуться лицом к лицу: хотя синдром Тричера Коллинза считается редким генетическим заболеванием, шансы, что его унаследуют дети, – 50 на 50.
«Я встречал семьи с малышами, у которых были различные отклонения, и видел, как здорово они со всем этим справлялись».
«Я правда очень хочу отправиться на школьные соревнования, отдать моего ребенка на танцы, гимнастику или футбол, но как могу я сознательно подвергнуть его операциям, лежанию в больнице и травле? «Я проигрываю все это в голове, и это сводит меня с ума. Мы еще молоды, полно времени, но в конце концов нам с Лорой придется над этим когда-то задуматься».
Но Йоно говорит, что не хотел бы менять тот факт, что он родился с синдромом Тричера Коллинза.
«Врачи всегда спрашивали меня как я отношусь к пластической хирургии… Выправить кости щек, выровнять зубы или сломать челюсть, чтобы заново ее отреставрировать. Но как бы подавлен я ни был, я отвечал: “Бог создал меня таким”. Я рад, что ничего этого не выбрал. Я горжусь собой. А синдром Тричера Коллинза сделал меня таким, какой я сейчас есть».
[youtube]https://www.youtube.com/watch?v=pvsFGQwdPq8[/youtube]
Оригинал https://www.bbc.co.uk/news/magazine-12987504
Перевод: Наталья Бархатова, Мария Хорькова
Источник НЕ ИНВАЛИД.RU
Источник