Синдром тернера что это фото

Причины

Болезнь встречается только у женщин. С синдромом Шерешевского-Тернера рождается 1 девочка на 2000-2500. Варианты этой аномалии бывают разными. Это может быть:

• отсутствие одной из двух половых Х-хромосом;
• делеция (удаление только фрагмента хромосомы);
• транслокация – обмен участками в одной Х-хромосоме.

Встречаются и мозаичные варианты. В этом случае часть клеток сохраняют нормальный кариотип.

Приблизительно половина всех случаев болезни – это полное отсутствие Х-хромосомы. Вторая половина приходится на прочие варианты.

У многих эмбрионов отсутствует половая Х-хромосома. Но большинство из них погибают на ранних сроках гестации. В 99% случаев беременность не развивается дальше 28 недели. Около 10% всех самопроизвольных абортов являются следствием развития у эмбриона синдрома Шерешевского-Тернера.

Симптомы

Клинические проявления СШТ очень вариативны. Но всё же имеются некоторые симптомы, которые считаются классическими, потому что встречаются чаще других.

Рост

Низкорослость обнаруживается в 95% случаев. Отставание в росте становится наиболее заметным с 3 лет. В период полового созревания отсутствует ростовой скачок, потому что созревания как такового и нет – для СШТ характерен половой инфантилизм. Рост людей с синдромом Шерешевского-Тернера на 20 см меньше среднего показателя в популяции. Введение соматотропина (гормона роста) не решает эту проблему полностью.

Средний рост девочек в разных популяциях составляет от 140 до 147 сантиметров. Он одинаковый, независимо от генетического варианта СШТ. Но рост чуть выше, если:

• родители высокие;
• мозаичный вариант СШТ, при котором часть клеток имеют кариотип 45,Х, а другая часть – 46,ХХ (нормальный).

Существует надежный способ прогнозирования роста при синдроме Шерешевского-Тернера. Его можно вычислить ещё в детском возрасте.

Половая функция

У девочек не развиваются яичники. Эстрогенов не хватает. Поэтому нарушается минерализация костей. Развиваются различные деформации скелета. Для девочек с синдромом Шерешевского-Тернера характерна маленькая челюсть, искривленные локтевые суставы, короткие руки и ноги.

У 30% девочек возможно частичное половое созревание. В основном это пациентки с мозаичным вариантом заболевания. В единичных случаях зафиксированы спонтанные беременности. Но их количество настолько низкое, что вероятность зачатия даже не может быть рассчитана и учтена медицинской статистикой.

При СШТ имеет место первичная яичниковая недостаточность. Молочные железы не растут, матка не увеличивается и влагалище не формируется. Но оволосение в 12-13 лет происходит. Это связано с тем, что небольшое количество половых гормонов вырабатывается в надпочечниках.

Кожа и придатки

После 3 лет начинают появляться многочисленные родинки. Некоторые из них крупные и продолжают увеличиваться в подростковом возрасте. Эти невусы не угрожают злокачественными опухолями. При необходимости их можно удалить с эстетической целью.

Другие возможные симптомы:

• повышенное оволосение;
• рост волос на разгибательной поверхности предплечий (ниже локтевой ямки);
• облысение по мужскому типу;
• витилиго – депигментированные участки кожных покровов;
• встречаются деформации ногтей.

У новорожденного определяется отек стоп и кистей рук. Часто это первый симптом, по которому в родильном доме устанавливается диагноз. Отеки могут пройти через несколько дней, но иногда сохраняются годами. В дальнейшем руки и ноги отекают только под действием физической нагрузки или переохлаждения, но чаще отечности в зрелом возрасте нет вообще.

Другие симптомы

Шея при СШТ короткая и широкая. Голова будто является прямым продолжением туловища. Появляются крыловидные складки на шее. Их можно удалить, но после этой операции часто развиваются крупные келоидные рубцы.

Грудная клетка широкая, мышцы хорошо развиты. Соски расположены широко и часто втянуты. У некоторых девочек возможна втянутость грудной клетки в виде воронки.

На руках при синдроме Шерешевского-Тернера часто укорочены безымянный палец и мизинец. Последний, к тому же, нередко искривляется. На ногах могут быть короткими 3-5 пальцы.

У 30% девочек выявляют сердечные пороки. Чаще других встречается коарктация аорты и двухстворчатый аортальный клапан. У многих отмечается повышенное артериальное давление. В том числе в случае отсутствия явных болезней сердца или почек.

Возможны нарушения зрения:

• косоглазие;
• амблиопия (синдром ленивого глаза);
• дальнозоркость.

Часто встречается аномальное расположение евстахиевой трубы, что влечет за собой частые средние отиты (воспаления уха). Тугоухость развивается чаще всего после 35 лет, но может манифестировать уже после 6 лет. В 60% случаев это лишь незначительное ухудшение слуха, в 25% — нарушения средней тяжести, в 15% случаев – тяжелые.

У половины девочек выявляют пороки развития органов мочевыделительной системы. Наиболее частые:

• подковообразная почка;
• гипоплазия почки, иногда двусторонняя;
• удвоение лоханки и мочеточников.

Умственная отсталость для синдрома Шерешевского-Тернера не характерна. Исключение составляет вариант с кольцевой Х-хромосомой, который встречается редко. У некоторых девочек отмечаются проблемы с концентрацией внимания и абстрактным мышлением. Расстройств психики нет. Но женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно инфантильны и жизнерадостны.

Диагностика

Заподозрить СШТ можно ещё внутриутробно. Для этого используют УЗИ и биохимический скрининг.

Однако единственным достоверным способом диагностики остается анализ кариотипа. Диагноз может быть установлен ещё до рождения. В этом случае показано повторное обследование после родов.

После родов у девочек всегда выявляются стигмы нарушения эмбриогенеза. Все они являются поводом для выполнения кариотипирования. По результатам этого исследования устанавливается диагноз.

У всех пациенток отмечается дефицит эстрогенов в крови. Повышение уровня ФСГ отмечается уже в первые недели жизни. С 2 до 6 лет концентрация гормона снижается, но затем вновь повышается, и в течение жизни остается в среднем в 10 раз выше, чем в популяции.

У некоторых женщин сохраняется функция яичников, но бывает это редко. У них возможно частичное половое созревание. Некоторые даже беременеют. Но менопауза наступает очень рано. Овариальный резерв низкий.

Лечение

В возрасте ненаступившего полового созревания девочкам назначается эстрогенная заместительная терапия. Она продолжается в течение всей жизни, так как собственные яичники не развиваются, поэтому эстрадиол не вырабатывается в адекватных количествах. После отмены наступает менопауза.

В случае формирования отеков на ногах и руках в детском возрасте, которые долго не проходят, некоторые хирурги рекомендуют хирургическое лечение. Но его эффективность не доказана. Обычно отеки проходят сами не позднее 3 лет.

Если обнаружена Y-хромосома в кариотипе, это говорит о повышенном риске развития злокачественной опухоли гонадобластомы. Вероятность её возникновения составляет до 10%. Родителям предлагают выполнение операции – превентивной гонадэктомии. Яичники удаляют, и это никак не сказывается на дальнейшем развитии девочки, так как гонады в любом случае не функционируют. При отказе от операции показано постоянное наблюдение с помощью УЗИ и допплерографии.

Для усиления роста назначают рекомбинантный гормон роста. Его вводят по 0,05 мг/кг в сутки. Завершают лечение после достижения костного возраста 15 лет, когда увеличение роста составляет менее 2 см ежегодно. Лечение позволяет увеличить рост на 3,5-9 сантиметров относительно прогнозируемого.

При необходимости коррекции внешности, используют хирургические операции. Чаще всего они выполняются для:

• удаления крыловидных складок шеи;
• устранения птоза (опущения века);
• улучшения формы ушной раковины.

Забеременеть большинство девочек могут только с помощью ЭКО. На заместительной терапии эстрогенами половые органы созревают. Собственных яйцеклеток нет, но можно использовать донорские ооциты.

Синдром Шерешевского-Тернера (также синдром Ульриха-Тернера) — генетическое заболевание, вызванное полным или частичным отсутствием одной Х-хромосомы у женщин. Как и другие хромосомные аномалии, характеризуется тяжелыми последствиями для больных. Кариотип при синдроме Тернера обозначается как 45,X0.

Генетика

Если говорить кратко, синдром Тернера развивается в случае полной или частичной моносомии Х-хромосомы у женщины. Примерно в 20% случаев болезнь связана с мозаицизмом Х-хромосомы — состоянием, при котором в некоторых клетках женского организма находятся две нормальные Х-хромосомы, одна из которых не активна, а в других клетках одна из половых хромосом существенно повреждена или полностью отсутствует. Иногда встречается переход части Х-хромосомы на аутосому (транслокация).

В некоторых случаях синдром связан с появлением, так называемых кольцевых хромосом или изохромосом. Кольцевые хромосомы возникают, когда концы хромосомы прерываются, а их длинные и короткие плечи соединяются вместе, образуя кольцо. Изохромосомы возникают, когда утраченное длинное или короткое плечо хромосомы заменяется идентичной копией другого плеча.

Отмечены случаи, когда у больных некоторые клетки имеют только одну копию Х-хромосомы, в то время как в других клетках присутствует Х-хромосома и некоторый материал Y-хромосомы. Количество материала на Y-хромосоме недостаточно, чтобы заставить организм развиваться по мужскому типу, но его наличие связано с повышенным риском развития формы рака, известной как гонадобластома.

Более 90% беременностей в случае наличия у плода синдрома Шерешевского-Тернера заканчиваются выкидышем или мертворождением, около 15% спонтанных абортов связано с этой патологией. Однако стоит заметить, что это единственная моносомия в человеческом организме, которая в некоторых случаях совместима с жизнью: моносомия по любой аутосоме (неполовой хромосоме) или У-хромосоме неизбежно приводит к смерти плода на ранних строках беременности. Надлежащий медицинский уход позволяет облегчить симптомы болезни детям, родившимся с синдромом Ульриха-Тернера.

Симптомы заболевания сильно отличаются у разных пациентов. Для большинства больных характерен низкий рост из-за патологий развития скелета, короткая шея, недоразвитие вторичных половых признаков, патологии органов зрения и сердечно-сосудистой системы, бесплодие. Несмотря на этот перечень симптомов, синдром Тернера является далеко не самой страшной генетической патологией — интеллект у больных, как правило, сохранен, и при правильно назначенном курсе лечения женщины с такой генетической аномалией могут вести нормальный образ жизни.

Синдром Ульриха-Тернера можно выявить до рождения с помощью современных методов диагностики, о которых речь пойдет ниже. В отличие от других генетических болезней, синдром не наследуется внутри семей и проявляется спонтанно (спорадически).

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера пока недостаточно хорошо изучены. Неизвестно точно, какие факторы влияют на вероятность рождения ребенка с этим нарушением. Была выдвинута гипотеза о том, что на риск развития синдрома влияет облучение матери повышенными дозами ионизирующего излучения (более 1 мЗв за год). Масштабные исследования, связанные с выявлением причин синдрома Тернера и других хромосомных аномалий проводились в 70-х годах прошлого века. Исследования проходили в индийском штате Керала, где радиационный фон существенно выше нормы из-за присутствия в почве тория и продуктов его распада, и в китайской провинции Гуангдонг, где годовая эквивалентная доза составляет 6,4 мЗв. Результаты показали, что повышенные дозы ионизирующего излучения увеличивают риск рождения детей с синдромом Дауна и синдромом кошачьего крика. Однако не было зафиксировано повышения частоты возникновения синдрома Тернера. На сегодняшний день во многих источниках можно встретить информацию о том, что ионизирующее излучение влияет на риск развития патологии, но не существует никаких статистических данных, которые бы это подтверждали.

Не выявлено также связи между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с этой патологией.

Симптомы

Для больных с данным заболеванием характерны: низкий рост, патологии развития скелета и вторичных половых признаков. Болезнь может поражать и другие системы органов. Наличие синдрома Шерешевского-Тернера еще не означает, что у одного пациента будут наблюдаться все возможные признаки заболевания. Синдром характеризуется широким спектром симптомов и специфических внешних черт. Наличие определенных симптомов, их тяжесть и время проявления строго индивидуальны.

Большинство детей с синдромом Тернера рождаются несколько раньше срока и с массой тела ниже нормы. У новорожденных часто наблюдается отекание рук и ног. У многих больных в подростковом возрасте появляется избыточная масса тела или ожирение, рост замедляется, проявляется недоразвитие молочных желез и матки, аменорея, деформация грудной клетки. Иногда встречаются такие патологии, как подковообразная почка, гипоплазия левых отделов сердца, сужение аорты, во взрослом возрасте — артериальная гипертензия.

Интеллект у больных обычно нормальный, но могут наблюдаться сложности связанные с концентрацией внимания и запоминанием нового материала. У некоторых детей с синдромом Тернера в детском и подростковом возрасте встречается СДВГ — синдром дефицита внимания и гиперактивность.

У больных повышены риски гипотиреоза из-за аутоиммунного тиреоидита. Некоторые женщины с синдромом Тернера страдаю непереносимостью глютена (целиакией).

К возможным симптомам заболевания также относятся: высокое небо, низкая линия роста волос, недоразвитие нижней челюсти. Встречаются патологии органов зрении и мочевыделительной системы.

Пренатальная диагностика

Ни для кого не секрет, что современные методы диагностики позволяют выявить большинство генетических отклонений плода задолго до рождения. Одну из таких процедур, неинвазивное пренатальное тестирование (скрининг внеклеточной ДНК плода, находящейся в крови матери), можно производить с конца первого триместра беременности.

Преимуществом этой процедуры является то, что она совершенно не опасна для матери и плода. Помимо синдрома Тернера, скрининг внеклеточной ДНК позволяет выявить такие анеуплоидии как синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Мартина-Белл.

С помощью ультразвукового исследования можно выявить аномалии развития почек и сердца — они относятся к возможным симптомам заболевания.

Синдром можно выявить при помощи амниоцентеза или биопсии хориона. Обе эти процедуры инвазивны и имеют противопоказания. К их достоинствам относится высокая точность полученного результата.

Диагностика в детском и подростковом возрасте

Наличие синдрома Шерешевского-Тернера не всегда выходит обнаружить до родов. Многие женщины, у которых беременность протекает нормально, не считают нужным прибегать к пренатальной диагностике генетических аномалий плода, некоторые отказываются от нее из-за противопоказаний или страха перед побочными эффектами. Тогда рождение ребенка с хромосомной аномалией становиться для них неожиданностью.

В некоторых случаях синдром Тернера у детей можно диагностировать сразу после рождения, в то же время легкие формы болезни часто остаются незамеченными специалистами и родителями ребенка вплоть до начала подросткового периода. Бывает так, что первые три-четыре года жизни ребенок развивается нормально. После этого рост резко замедляется, становится заметным отставание от сверстников в физическом развитии. В начальной школе появляются трудности в обучении из-за невозможности сконцентрироваться. Детям с синдромом Тернера особенно сложно даются науки, требующие высокой концентрации внимания и пространственного мышления.

К концу пубертатного периода девочки с этой генетической аномалией намного ниже своих родителей (средний рост женщин с синдромом Ульриха-Тернера 145 см), заметны аномалии скелета и другие симптомы патологии. Чтобы убедиться в наличии заболевания у ребенка, следует обратиться к специалисту, который предложит произвести кариотипирование — диагностическую процедуру, позволяющую выявить хромосомные аномалии в геноме. Эта процедура абсолютно безопасна, безболезненна и не имеет противопоказаний. В ходе кариотипирования исследователь берет на анализ несколько кубиков венозной крови и исследует митотический цикл выделенных оттуда лейкоцитов.

Лечение

На данный момент не существует никаких процедур или препаратов, позволивших осуществлять лечение синдрома Тернера. Возможно, в будущем генная терапия позволит восстанавливать утраченную Х-хромосому в ходе эмбриогенеза, но пока такие процедуры остаются за гранью возможного. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера остается симптоматическим. Для коррекции низкорослости назначаются гормональные препараты, содержащие соматотропин, которые принимают до и во время пубертатного периода. Чем раньше начинается соматотропная терапия, тем более эффективной она будет.

Заместительная эстрогенная терапия уже более семидесяти лет применяется для нормального развития у больных вторичных половых признаков, назначается она в возрасте 12-14 лет. Чтобы поддерживать нормальный баланс гормонов в организме, большинству женщин требуется прием эстрогена и прогестерона до начала менопаузы.

Эстроген имеет также ключевое значение для поддержания целостности костей и нормального функционирования тканей организма. У женщин с синдромом Шерешевского-Тернера без введения эстрогена повышается риск остеопороза и сердечных заболеваний.

При гипотиреозе пациенткам назначается введение тиреоидных гормонов.

В случае наличия у пациенток сахарного диабета, им необходимо постоянно контролировать уровень инсулина в крови и придерживаться диеты.

Если у женщины с синдромом Ульрика-Тернера присутствует подковообразная почка или пороки мочевыделительной системы, необходима консультация нефролога и уролога.

Прогноз

Прогноз, как и при любой генетической патологии, зависит от тяжести симптомов. Многие женщины, прошедшие гормональную терапию, живут полноценной жизнью. Они имеют нормальный уровень интеллекта и способности к обучению.

Почти все больные с синдромом Тернера не способны иметь детей. Медицине известны случаи, когда такие женщины могли забеременеть самостоятельно, однако это большая редкость. Эту проблему большинство пациенток решают с помощью искусственного оплодотворения.

Следует помнить, что женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск развития осложнений во время беременности. Им требуется постоянное наблюдение у гинеколога и терапевта.

Конечно же, непростая судьба у тех, кому был поставлен диагноз «синдром Тернера». Фото молодой женщины, страдающей этим заболеванием, представлено ниже.

Распространенность

Синдром Ульриха-Тернера нельзя назвать редким заболеванием. Его частота колеблется от 1:2000 до 1:5000 у новорожденных девочек, а учитывая тот факт, что большинство беременностей с этим синдромом заканчивается выкидышем или спонтанным абортом, можно сказать, что частота возникновения болезни гораздо выше.

Не выявлены расовые или этнические факторы, которые влияли бы на частоту появления на свет детей с синдромом Тернера.

История открытия

Первыми данное заболевание описали независимо друг от друга российский эндокринолог Николай Шерешевский в 1925 году и американский эндокринолог Генри Тернер в 1938 году. Они изучили основные симптомы патологии, однако не предполагали, что открытое ими заболевание связано с хромосомной аномалией. Немецкий ученый Ульрих также внес вклад в изучение заболевания. В 1930 году им был описан клинический случай, когда у 8-летней пациентки отсутствовали вторичные половые признаки, отмечался низкий рост, микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти). В европейской литературе эту хромосомную аномалию часто называют синдромом Ульриха-Тернера или просто синдромом Ульриха.

Первая публикация о женщине с кариотипом синдрома Шерешевского-Тернера принадлежала британскому физиологу Чарльзу Форду. Именно он определил, что причина синдрома — моносомия по Х-хромосоме.

Медицинский курьез

Существуют еще два заболевания, которые иногда сокращенно называют синдромами Тернера. Открыли и описали эти патологии однофамильцы американского эндокринолога Генри Тернера, отсюда и путаница с названиями. Это синдромы Мея-Тернера и Персонейджа-Тернера. Оба эти заболевания никак не связаны с моносомией по Х-хромосоме, описанной выше, и даже не являются наследственными болезнями.

Первое описание синдрома Мея-Тернера появилось в 1957 году. Патология проявляется нарушением оттока венозной крови от левой нижней конечности и органов таза, в результате чего больные страдают от постоянных болей в левой ноге и области таза. На поздних стадиях болезни на венографии виден тромбоз глубоких вен. Синдром сложно диагностируется, особенно на ранних стадиях, так как поначалу протекает бессимптомно. Синдром Мея-Тернера обычно начинается в подростковом возрасте, у мужчин встречается чаще, чем у женщин.

В качестве основной диагностической процедуры применяется УЗИ подвздошных вен таза. В случае наличия заболевания, левая общая подвздошная вена в диаметре значительно больше нормальной. Для подтверждения диагноза применяется магнитно-резонансная ангиография подвздошных вен с контрастом. На поздних стадиях болезни лечение проводится хирургически. Часто назначается прием медицинских препаратов, призванных восстановить нормальный кровоток.

Синдром Персонейджа-Тернера в клинической практике встречается редко и его причины до сих пор точно не установлены. Первый сигнал о наличии заболевания — резкая беспричинная боль в плече или руке, реже — в обеих руках одновременно. Многие люди, у которых впервые проявилась эта патология, не считают нужным обращаться за помощью к специалисту, надеясь, что симптомы исчезнут сами.

Боль может не проходить несколько дней, иногда несколько недель. Боль усиливается при движениях и ослабевает, если конечность находится в покое. Многие пациенты перестают разрабатывать руку, из-за чего со временем развивается мышечная дистрофия. У большинства людей заболевание со временем проходит без какого-либо вмешательства. Иногда требуется прием сильных анальгетиков. Причины синдрома Персонейджа-Тернера представляют большой интерес для медиков, но пока не изучены. Распространенность заболевания также не известна.