Синдром стиклера что это такое

• 2018

Синдром Стиклера — это генетическое состояние, которое ослабляет соединительную ткань, особенно коллаген, по всему телу. Помимо потери слуха, проблем с суставами, а иногда и лицевых деформаций, синдром Стиклера может вызывать проблемы с глазами, включая близорукость, катаракту и глаукому.

Это связано с тем, что он влияет на стекловидный юмор (гелеобразное вещество, наполняющее глазное яблоко), а также на другую соединительную ткань внутри и вокруг глаз.

Этот синдром был впервые изучен и описан в 1965 году доктором Гуннаром Б. Стиклером, который назвал его «Наследственная прогрессирующая артро-офтальмопатия».

Термин « синдром Стиклера» на самом деле относится к группе из четырех различных генетических нарушений. Все четыре разновидности синдрома Стиклера влияют на зрение, и один тип влияет только на глаза.

Окулярные симптомы синдрома Стиклера

Хотя в некоторых случаях младенцы, у которых синдром Стиклера может родиться с расщелиной неба, обычно первым заметным симптомом является близорукость (близорукость). При близорукости глаз обычно намного длиннее, чем «средний» глаз, который заставляет свет фокусироваться перед сетчаткой, а не непосредственно на ней. Тогда способность фокусироваться на отдаленных объектах нарушается, хотя близорукость может быть неповрежденной.

Близорукость, вызванная этим синдромом, может варьироваться в зависимости от тяжести от одного пациента к другому.

В дополнение к различным проблемам зрения, связанным с синдромом Стиклера, затронутые индивидуумы также могут страдать от различных системных заболеваний:

• Потеря слуха различной степени тяжести, обычно влияющая на способность обнаруживать высокочастотные звуки
• Скелетные и суставные аномалии, которые вначале могут показаться необычной гибкостью
• Кривизна позвоночника
• Остеоартрит, который иногда начинается, пока затронутый ребенок все еще является подростком
• Уродства лица — взрослые с синдромом Стиклера могут развиться особый внешний вид, характерный для болезни: расщелиное небо, язык, который кажется слишком большим для рта, и сглаженные лицевые особенности
• Хронические инфекции уха
• Хронические стоматологические и ортодонтические проблемы
• Проблемы с сердцем

Что вызывает синдром Стиклера?

Синдром Стиклера необычен, затрагивая примерно один из каждых 7500 человек в Европе и Соединенных Штатах. Причина генетическая; родитель с этим синдромом имеет 50-процентный шанс передать условие своему потомству при каждой беременности.

В редких случаях это может произойти в результате генетической мутации, даже если ни один из родителей не заболел.

Окулярные осложнения синдрома Стиклера

Как отмечено выше, это может привести к ухудшению состояния стекловидного тела, что, в свою очередь, может привести к тому, что вырожденная стекловидная ткань потянет сетчатку, что приведет к появлению таких симптомов, как глазные вспышки или поплавки.

В некоторых случаях это может привести к слезоточивости сетчатки или к серьезному опасному для зрения состоянию, известному как отстраненная сетчатка .

Фактически, синдром Стиклера является основной причиной отслойки сетчатки у детей, а слезы или отслойки сетчатки встречаются у 50% пациентов.

Миопия, вызванная этим синдромом или нет, часто является фактором риска отслойки сетчатки . Это связано с тем, что форма близорукого глазного яблока оказывает большее давление на сетчатку через стекловидный юмор. Срыв или отслойка сетчатки может также вызвать рубцевание, которое может мешать зрению.

Другие проблемы с глазами, которые могут возникать в связи с синдромом Стиклера, включают:

• Нистагм (непроизвольные движения глаз)
• Катаракта
• Глаукома или повышенное давление глаз
• Астигматизм

Лица, страдающие синдромом Стиклера, не только более склонны к катаракте, но также склонны развивать их в более молодом возрасте, чем люди, которые не рождались с этим заболеванием.

Как диагностируется синдром Сцепного синдрома?

Первоначально этот синдром диагностируется клинически, то есть должен присутствовать определенный диапазон симптомов, а не с генетическим тестом, хотя такой тест можно вводить позже, чтобы подтвердить диагноз.

Как отмечено выше, первым из этих симптомов является, как правило, близорукость, что может стать очевидным, пока затронутый ребенок все еще остается младенцем.

Но время начала варьируется от одного человека к другому, и симптомы его могут не появляться до подросткового возраста, а в некоторых случаях даже совершеннолетия.

Если близорукость или другие офтальмологические симптомы не обнаружены на ранних стадиях жизни ребенка, этот синдром может оставаться недиагностированным до тех пор, пока не произойдет отслойка сетчатки.

Как лечится синдром Стиллера?

Лекарственного синдрома нет, поэтому лечение может быть сосредоточено только на симптомах. Для близорукости это обычно означает очки или контактные линзы.

Лазерная хирургия может быть применена к участкам, где сетчатка была скомпрометирована, чтобы уменьшить риск отслойки сетчатки.

Если отслоение сетчатки происходит, дальнейшая операция может потребоваться для ремонта отделения. Хирургия также может потребоваться для лечения катаракты или других связанных состояний.

Как я могу предотвратить синдром Стиклера?

Поскольку это генетическое состояние, его нельзя предотвратить.

Каков мой прогноз синдрома Стиклера?

Хотя это условие не может (пока) быть излечено или предотвращено, люди, которые страдают от него, могут по-прежнему жить здоровой, продуктивной жизнью. Большинство заболеваний, вызванных этим синдромом (даже лицевые уродства), могут быть устранены хирургическим вмешательством, лекарствами или другими корректирующими мерами.

    Синдром Стиклера (артроофтальмопатия) является наследственным заболеванием соединительной ткани, проявляющимся характерными поражениями глаз, костно-мышечной системы, специфическими чертами лица и телосложения. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Преобладает синдром Стиклера I типа, который связывают с мутациями гена COL2A1, расположенного в сегменте 12q13 и кодирующего коллаген II типа. Тяжелые поражения зрения, часто приводящие к слепоте, развиваются уже в детском возрасте, значительно опережая изменения других органов и систем, которые начинают беспокоить больных после 30 лет.

    Представляем вашему вниманию семейные случаи синдрома Стиклера, когда офтальмологическая патология ребенка дала основания для уточнения диагноза всей семье. Пробанд девочка Е., 3 года, при офтальмологическом обследовании была установлена миопия высокой степени, экзофтальм, отслойка сетчатки обоих глаз. При общем осмотре отмечается резко выраженная астения, долихоцефалия, гипоплазия средней части лица, вздернутый нос, долихостеномелия, арахнодактилия, мышечная гипотония, сколиоз III степени. Клинико-генеалогическое тестирование установило, что отец в детстве был прооперирован по поводу двухсторонней врожденной катаракты и отслойки сетчатки обоих глаз, имел аномалию стекловидного тела. Кроме того, у него выявляются: корригированная расщелина неба, астеническое телосложение, увеличение объема коленных и голеностопных суставов, артроз и пролапс митрального клапана. Дед пробанда по отцу к концу жизни имел инвалидность по зрению в связи с миопией высокой степени, глаукомой и дистрофией сетчатки обоих глаз. У него также отмечались: астеническое телосложение, остеоартроз и пролапс митрального клапана. Миопию высокой степени обоих глаз, расщелину неба и астению имел и двоюродный дед пробанда по отцу. Инвалидность по зрению и астеническое телосложение наблюдались у прабабушки пациентки по отцовской линии.

    Мальчик В., 7 лет, страдает прогрессирующей миопией высокой степени, прооперирован по поводу врожденной катаракты обоих глаз, имеет аномалию стекловидного тела (сохранение эмбрионального зачатка стекловидного тела, отграниченного сзади отчетливой неровной мембраной), а также отслойку сетчатки обоих глаз. При общем осмотре отмечаются: астеническое телосложение, гипоплазия средней части лица; беспокоят боли в суставах, особенно по ночам. У матери ребенка обнаружены: миопия высокой степени, дегенеративные изменения сетчатки обоих глаз, астеническое телосложение, остеоартроз. При клинико-генеалогическом исследовании в семье по линии матери регистрируются повторные случаи нарушения зрения.

    Таким образом, обнаружение в детском возрасте тяжелых офтальмологических расстройств требует особого внимания к организму пациента в целом и к сбору семейного анамнеза, что обеспечивает раннюю диагностику наследственных заболеваний, таких как синдром Стиклера, и проведению мероприятий для предупреждения их осложнений. Возможность на сегодня исследования мутации гена COL2A1, вызывающего артроофтальмопатию, позволяет не только уточнить диагноз, но и провести своевременное пренатальное исследование для профилактики рождения больного ребенка.

    Карельян В.И., Тимолянова Е.К., Байбикова Г.Ш. Системный подход в диагностике заболеваний сетчатки (2 случая синдрома Стиклера) // Современные технологии в офтальмологии. — 2014 . — Вып. 1. — С.58-59.