Синдром стерджа вебера на форумах

Симптоматология

Кожный ангиоматоз. Присутствует от рождения или развивается в первом детстве, в форме ангиом лица, названных ,, naevus flammeus vasculosus «; эти пятна тёмнокрасного цвета, плоские (не выступающие на поверхности покровов) локализованы чаще всего на одной половине лица, на территории тройничного нерва. Часто ,, naeveus flammens » намного переходит границы территории тройничного нерва, захватывали часть шеи, грудной клетки и даже живота; редко появляется и на слизистой десен, рта, губ и носа. Одновременно с ,, naevm flammeus » на лице могут появиться и небольшие телеангиэктические пятна.

Кожный ангиоматоз является следствием расширения капилляров, обусловленного врожденным отсутствием резистентности сосудистой стенки.

Односторонний ангиоматоз могза. В мозговом веществе и на его оболочках появляются венозные бородавки и телеангиэктазии. Часто наблюдается неравномерность развития и нарушения черепно-мозговой симметричности, половина черепа, пораженная ангио-матозным процессом будучи меньшей, чем противоположная.

Клинически ангиоматоз мозга проявляется:

• эпилептическими припадками, в начале половины тела, а затем общими и появляющимися в очень раннем возрасте;

• приступами мигрени (только у большого ребенка);

• афазией;

• гемипарезами: моно- или гемиплегамиями;

• олигофренией или сумашествием (приблизительно в 60% случаев).

Иногда встречаются изменения костей лица (гипертрофия лицевого массива и свода черепа).

Глазные признаки постоянные и тяжелые:

• ангиома хороидеи, всегда распложенная в сосочко-макулляр-ной области. Ангиома имеет вид серовато-белого пятна, в форме диска; со временем может прогрессивно развиваться или ее рост прекращается, и она кальцифицируется;

• врожденная глаукома, со стороныангиоматозныхпоражений кожи, мозга, глаза; гидрофтальмия со стороны ангиоматоза; гемиа-нопсия; ангиома конъюнктивы.

Помимо полной клинической формы, существуют и формы атипические, с бедной симптоматологией. Некоторые из них были индивидуализированы как следующие синдромы:

• Jahnke (1930), при котором отсутствует глаукома;

• Schirmer (1860), при котором глаукома и гидрофтальмия появляются рано;

• Lawford (1884), при котором глаукома появляется поздно, имеет хроническое течение и не вызывает увеличение объема глазного яблока;

— Milles (1884): существует ангиома хороида, но без увеличения объема глазного яблока.

Снимки черепа выявляют наличие некоторых внутричерепных кальцификаций, имеющих вид «мозговидных штрихов», похожих на извилистые линии, наслоенные на извилины мозга, чаще в затылочной доле; подобный аспект встречается очень часто у большого ребенка и только редко у грудного.

Ангиография мозга может указать на существование и расположение мозговой ангиомы.

Газовая энцефалография и электроэнцефалограмма выявляют косвенные признаки атрофии или страдания мозга. Часто отмечается уменьшение биоэлектрической активности в кальцифицированных зонах мозга.

11 атологоанатомическое обследование доказывает, что ангиоматоз заинтересовывает венозную систему, часто и каплиляры. На мягкой оболочке мозга неравномерные сосудистые расширения, распространенные всегда односторонне и обычно в затылочной области. Нижележащие извилины атрофичны, а находящиеся вокруг них клетки коры мозга — дегенеративны. В коре находятся отложения кальция в стенках мелких сосудов. В глазах отмечаются ангиомы хороидеи.

Этиопатогенез. Этиология неизвестна. Предполагается существование порока мезодермы, в которой зарождается мозговая сосудистая система; следовательно, речь идет о врожденной дисплазии. Наследственность синдрома явно еще не доказана, но несколько наблюдений показывают неравномерную доминурующую передачу. Поражаются оба пола. В большинстве опубликованных случаев, возраст больных колеблется между 10-20 годами, что доказывает повышенную частоту синдрома среди больших детей и среди молодых взрослых.

Эволюция и прогноз: зависят от распространенности мозговых поражений. Обычно прогноз неблагоприятный из-за частых и тяжелых нейрологических осложнений.

Лечение. Этиологического лечения не существует.

Хирургическое лечение состоит в рассечении доли или в удалении половины мозга, с целью радикального устранения ангиомы мозга; операция показана в первых стадиях болезни, когда нейрологические и психические проявления еще не запущены. Хирургическое лечение показано иногда и для корригирования глазных поражений.

При кожных ангиомах можно получить хорошие результаты при помощи рентгенотерапии.

Вторичная эпилепсия у ребенка, в особенности после 2-летнего возраста, вообще устойчива к противососудным препаратам и требуется много терапевтических попыток для нахождения самого эффективного противоэпилептического вещества. 

Проснувшись, Элина в первую очередь бежит к своим питомцам. 11-летняя девочка очень любит животных: дома у девочки живут кролик, рыбки, улитки, кот Наполеон — целый зоопарк. И ухаживает за всеми Элина сама. «Дочка всегда сначала покормит всех своих любимцев, и только потом сама завтракает и собирается в школу», — рассказывает Алевтина Владимировна, мама девочки. Элина всегда была очень добрым и чувствительным ребенком. Наполеона девочка увидела еще котенком на улице, и уговорила маму забрать бездомного малыша домой.

Проблемы со здоровьем, которые у Элины начались с раннего детства, не изменили ее характер. Элина родилась здоровой. Но уже на третьей неделе жизни на лице и шее малышки появилось пятно и стало расти.

Местные врачи успокаивали родителей: «Все пройдет, у ребенка просто сосудики полопались от родов».

Однако тревога росла. «В нашем небольшом областном городке специалисты не очень сильные. А онколога вообще нет, — рассказывает Алевтина Владимировна. Семья живет в Димитровграде Ульяновской области. — Мы с мужем нашли онколога в Ульяновске и повезли туда Элину. В 2 месяца малышке поставили диагноз: синдром Штурге-Вебера».

Эту болезнь раньше называли «поцелуем ангела» — пока в 18 веке английские врачи Вильям Штурге, а затем Фредерик Вебер не описали этот синдром. Подобное аномальное развитие сосудов часто проявляется при рождении — или чуть позже, в первые месяцы жизни. Иногда может возникнуть и в подростковом возрасте ребенка. Никаких предпосылок нет — это не наследственное, не генетическое заболевание и не предполагает каких-то предпосылок… Чаще всего на лице, а также и на других частях тела появляются яркие пятна. К сожалению, врачи плохо осведомлены об этом заболевании, поэтому оно порой диагностируется неверно или с опозданием. А ведь чем раньше придет помощь, тем эффективнее можно помочь ребенку избавиться от болезни.

Врач прописал девочке гормональное лечение и посоветовал везти ребенка в Москву, чтобы определить дальнейшую тактику лечения. «Нам сказали, что это сложный случай, онколог заметил, что первый раз видит такую обширную опухоль», — рассказывает мама Элины. У Элины стало ухудшаться зрение — на обоих глазах, но особенно страдает левый.

Девочка проходила лечение в нескольких больницах, где ее в основном обследовали. Мама Алевтина Владимировна поехала в Москву, в Российскую детскую клиническую больницу, там нашла специалистов, которые занимаются именно синдромом Штурге-Вебера. В 9 месяцев малышка впервые попала в РДКБ в отделение рентгенохирургических методов лечения. «И мы ездили туда раз в несколько месяцев, на операции. У нас порядка 20 операций уже, я сбилась со счета», — говорит мама ребенка. С помощью лазеров и рентген-лучей, методов крио врачи боролись с пятнами, пытаясь сделать их меньше и бледнее, а главное не допустить их дальнейшего разрастания.

Постоянное лечение отнимает много сил и времени. «Приходится отпрашиваться с работы. Где-то относятся с пониманием, но приходилось и увольняться, поскольку руководство было недовольно, — рассказывает Алевтина Владимировна. — Но здоровье дочери важнее всего».

Элина — общительная девочка, да и боевая — себя в обиду не даст. Друзья, одноклассники спокойно воспринимают особенности Элины. «Иногда прохожие смотрят вслед, и дочка огорчается, — говорит Алевтина Владимировна. — Когда она была совсем маленькая, и мы выходили гулять на площадку, некоторые мамы хватали своих детей, боялись, что это заразно, и это, конечно, очень ранит».

За годы лечения большую часть красноты удалось убрать. Левый глаз тоже стал нормально функционировать, но зрение продолжает ухудшаться и прогнозы не утешительные.

Опухоль заглушили (да, это не просто сгустки сосудов, внутри в тканях образуются опухоли, которые могут перейти в злокачественные образования). Но остались небольшие шрамы и рубчики на месте удаления пятен. Теперь предстоит дальнейшая работа по полному устранению пятна, решению эстетических проблем. Впереди очередные операции с использованием лазера.

Постоянная гормональная терапия тоже дает свои осложнения, у девочки слабый иммунитет и появляются сопутствующие заболевания. Но самое опасное — болезнь сердца. Каждый раз ребенок находился на операции под общим наркозом, а ведь это бесследно не проходит. В 2019 году у Элины выявили врожденный порок. Удивительно, что за все годы врачи не могли заметить столь серьезное заболевание. Пришлось делать срочную операцию.

Элина увлекалась плаванием, но пока, после операции на сердце, нагрузку врачи запрещают. Но девочка продолжает с удовольствием учиться в школе — Элина получает четверки и пятерки. И с пониманием относится к тому, что много сил и времени необходимо уделять на лечение. Ведь результаты есть, и это вдохновляет ребенка.

В ближайшее время Элине Шангиной предстоит пройти новый курс операций. «Необходимо проводить коагуляцию патологических сосудов с интервалом в 6−8 недель в течение года. Стоимость 9 операций составляет 2 332 800 рублей. Без финансовой поддержки проведение такого лечения невозможно», — поясняют врачи. Одна операция стоит 259 тысяч 200 рублей.

Поддержать Элину и других подопечных фонда, вы можете, отправив смс-сообщение на короткий номер 3242 с указанием суммы перевода (например, «250»). С другими способами помочь вы можете ознакомиться по ссылке.

Подготовлено пресс-службой фонда «Линия жизни».