Синдром смита опитца что это такое
Синдром Смита-Лемли-Опитца — причины, диагностика
Синдром Смита-Лемли-Опитца — этот синдром множественных врожденных аномалий был описан D.W. Smith и соавт. (1964). Тип наследования аутосомно-рецессивный. По OMIM соответствует #270400. Генный локус болезни: 11q12-q13. Болезнь вызывается мутациями в гене, кодирующем стерол-дельта-7-редуктазу (OMIM 602858).
Распространенность синдрома составляет порядка 1 случая на 20 000-40 000 новорожденных. Считается, что болезнь значительно чаще встречается среди представителей европеоидного происхождения, чем у выходцев из Азии или Африки.
В англоязычной литературе синдром нередко обозначается аббревиатурой SLOS (англ. Smith-Lemli-Opitz syndrome). По МКБ-10 синдром Смита-Лемли-Опитца соответствует коду Q87.1.
Фактически SLOS является наследственной формой дефицита фермента 7-дегидрохолестерол-редуктазы, что приводит к неспособности адекватно продуцировать и синтезировать холестерин.
Симптомы и клинические проявления SLOS в значительной степени варьируют (микроцефалия, многочисленные мальформации внутренних органов, снижение иммунитета, катаракты, снижение слуха, сколиоз, остеопороз и др.), но всегда имеются признаки гипохолестеринемии.
Для детских неврологов основное значение имеют судороги, проявляющиеся у новорожденных с 3-го дня жизни. Впоследствии у детей постепенно формируется выраженный интеллектуальный дефицит (умственная отсталость). В большинстве случаев у младенцев с синдромом Смита-Лемли-Опитца отмечается мышечный гипертонус, реже — гипотонус.
Характерен челюстно-лицевой дисморфизм: так называемый «старческий» вид, страбизм, опущение век, широкая спинка носа с направленными вверх ноздрями; микрогения (малые размеры нижней челюсти), оттопыренные уши, расщепление нёба и язычка, расширение промежутков между зубами (после их прорезывания); клинодактилия. У части пациентов с синдромом Смита-Лемли-Опитца встречаются полидактилия, аномалии пястных костей и сопутствующие врожденные пороки сердца (ВПС).
Для новорожденных мужского пола характерны гипоспадия, крипторхизм и гипоплазия мошонки.
При рождении у детей обычно отмечается низкая масса тела, а в части случаев — маленкая длина тела (карликовый рост). В периоде новорожденности при кормлении детей с синдромом Смита-Лемли-Опитца чаще возникают трудности, связанные с отказом пациентов от пищи, рецидивирующими срыгиваниями и рвотой (последняя у части дети обусловлена врожденной спастической гипертрофией привратника).
В диагностике SLOS практикуются два основных подхода:
1) определение содержания в крови уровня 7-дигидроксихолестерина;
2) молекулярное генетическое исследование (ДНК-тестирование) для выявления известных мутаций (в гене DHRC7).
Помимо симптоматического лечения, при SLOS возможен нейродиетологический подход, основанный на дополнительном потреблении холестерина (синтетического или натурального — с продуктами питания). К последним относятся яичные желтки или сливки.
— Читать «Синдром Сотоса у новорожденных — причины, диагностика, лечение»
Оглавление темы «Врожденная патология в неврологии»:
- Синдром Слая — причины, диагностика, лечение
- Синдром Смита-Лемли-Опитца у новорожденных — причины, диагностика
- Синдром Сотоса у новорожденных — причины, диагностика, лечение
- Синдром Стерджа-Вебера или Штурге-Вебера у новорожденных — причины, диагностика, лечение
- Синдром Хантера у новорожденных — причины, диагностика, лечение
- Синдром Эдвардса у новорожденных — причины, диагностика, лечение
- Нарушения обмена фруктозы у новорожденных — причины, диагностика
- Лактазная недостаточность (ЛН) у новорожденных — причины, диагностика, лечение
- Наследственная непереносимость фруктозы у новорожденных — причины, диагностика, лечение
- Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы у новорожденных — причины, диагностика, лечение
Источник
Синдром Смита—Лемли—Опица
Метаболической основой синдрома Смита—Лемли—Опица является дефект 7-дегидрохолесте- ролдегидрогеназы, в результате происходит накопление 7-дегидрохолестерола и, как правило возникают низкие уровни холестерина в плазме крови. Диетические добавки холестерина необходимы пациентам. Другие виды терапии представлены введением симвастатина. Основные клинические признаки по проведенным оценкам встречаются с частотой 1 на 20 ООО.
- Дефицит роста (обычно в послеродовом периоде) и микроцефалия.
- Дисморфозные особенности, включающие высокий лоб, птоз, эпикантальную складку, косоглазие, ротированные и низко расположенные уши, нос с широким кончиком и микрогнатию.
- Гипоспадия у мальчиков.
- Синдактилия второго и третьего пальцев.
- Другие общие проявления включают развитие катаракты, гипотонии и выраженную задержку психомоторного развития.
Синдром Зеллвегера и другие пероксисомальные расстройства
Синдром Зеллвегера и адренолейкодистрофия новорожденных первоначально были описаны на основании имеющихся клинических характеристик. В настоящее время пероксисомальные нарушения биогенеза у детей известны как болезнь Рефсума. Эти три состояния являются клиническими фенотипами дефектов пероксисомального биогенезиса и их функций (отсюда термин «спектр Зеллвегера»). Диагноз устанавливается путем определения уровня длинноцепочечных жирных кислот и других биохимических показателей, пострадавших от пероксисомальной дисфункции.
Типичные клинические черты.
- Дисморфозные особенности, включающие высокий лоб, широкую и плоскую переносицу, эпикантальную складку, диспластичные уши; широкие открытые роднички.
- Тяжелая гипотония, судороги и задержка психомоторного развития.
- Гепатомегалия с фиброзом.
- Глазные аномалии (помутнение роговицы, катаракта и изменения сетчатки).
- Точечное обызвествление скелета.
- Формирование малых кист коркового слоя почек.
Недостаточность пируватдегидрогеназы. У пациентов с врожденным лактацидозом часто наблюдается дефицит ПДГ и дисморфозные особенности, в том числе высокий и выпуклый лоб, широкая переносица, небольшой ротированный нос и дисморфозные большие уши.
Врожденные дефекты гликозилирования
Дисморфозные особенности включают широкую переносицу, крупные челюсти и лоб, большие уши и косоглазие, необычные жировые отложения в области ягодиц и втянутые соски.
Основные клинические проявления. Врожденные нарушения метаболизма представлены неиммунной водянкой. Проведение диагностики и верификация неиммунной водянки затруднительна. Данная патология подробно обсуждается в других разделах. Выделяют две группы наследственных расстройств, которые могут протекать с водянкой. Особенности данной патологии кратко изложены в данной главе. Примечание: врожденные нарушения гликозилирования редко представлены неиммунного генеза фетальными отеками (на основе небольшого количества сообщений о случаях). А. Наследственные гематологические условия (например, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и пируваткиназы) — водянка, анемия и патология сердца.
Источник
СиндÑом СмиÑа â Ðемли â ÐпиÑа (деÑиÑÐ¸Ñ 7-дегидÑÐ¾Ñ Ð¾Ð»ÐµÑÑеÑол ÑедÑкÑазÑ) аÑÑоÑомалÑно-ÑеÑеÑÑивное заболевание, ÑвÑзанное Ñ Ð½Ð°ÑÑÑением меÑаболизма. ÐÐ¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸ÑеÑкой оÑновой ÑÑого Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ ÑвлÑеÑÑÑ Ð½Ð°ÑÑÑение ÑинÑеза Ñ Ð¾Ð»ÐµÑÑеÑола, вÑзванное недоÑÑаÑоÑной акÑивноÑÑÑÑ Ð¸Ð»Ð¸ оÑÑÑÑÑÑвием ÑеÑменÑа 7-дегидÑÐ¾Ñ Ð¾Ð»ÐµÑÑеÑол ÑедÑкÑазÑ.
СимпÑомÑ[ | ]
СимпÑÐ¾Ð¼Ñ Ð¿Ñи ÑиндÑоме СмиÑа â Ðемли â ÐпиÑа могÑÑ ÑиÑоко ваÑÑиÑоваÑÑÑÑ. ÐÑи лÑгкой ÑоÑме Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð¼Ð¾Ð³ÑÑ Ð½Ð°Ð±Ð»ÑдаÑÑÑÑ Ð½ÐµÐ·Ð½Ð°ÑиÑелÑнÑе ÑизиÑеÑкие и инÑеллекÑÑалÑнÑе наÑÑÑениÑ. Ð ÑÑжÑлÑÑ ÑлÑÑаÑÑ Ð²Ð¾Ð·Ð¼Ð¾Ð¶Ð½Ñ ÑÑжÑлÑе ÑизиÑеÑкие поÑоки и глÑÐ±Ð¾ÐºÐ°Ñ ÑмÑÑÐ²ÐµÐ½Ð½Ð°Ñ Ð¾ÑÑÑалоÑÑÑ.
Ðаиболее ÑаÑÑо вÑÑÑеÑаÑÑÑÑ ÑледÑÑÑие ÑимпÑомÑ:
- ÐикÑоÑеÑалиÑ
- УмÑÑÐ²ÐµÐ½Ð½Ð°Ñ Ð¾ÑÑÑалоÑÑÑ
- ÐÑÑизм
- ÐаÑÑÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿Ð¾Ð²ÐµÐ´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¸ ÑпоÑобноÑÑи к обÑÑениÑ.
- ÐоÑоки ÑеÑдÑа, лÑÐ³ÐºÐ¸Ñ , поÑек, пиÑеваÑиÑелÑного ÑÑакÑа и половÑÑ Ð¾Ñганов.
- ÐÐ¸Ð¿Ð¾Ñ Ð¾Ð»ÐµÑÑеÑолемиÑ
- ÐледноÑÑÑ
- ÐониженнÑй мÑÑеÑнÑй ÑонÑÑ
- ÐадеÑжка в ÑазвиÑии
- ÐаÑÑÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿Ð¸ÑаниÑ
- ÐÑоз (опÑÑение) веÑÑ Ð½ÐµÐ³Ð¾ века
- ÐаÑаÑакÑа
- ÐÐ¾Ð»ÐµÐ·Ð½Ñ ÐиÑÑпÑÑнга
- ÐаÑÑÑение ÑлÑÑ Ð°
- ÐаÑÑÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¸Ð¼Ð¼Ñнной ÑиÑÑемÑ
- Сколиоз
- ÐÑÑеопоÑоз
- СиндакÑÐ¸Ð»Ð¸Ñ (ÑÑаÑение) вÑоÑого и ÑÑеÑÑего палÑÑев ÑÑопÑ
- ÐолидакÑилиÑ
ÐенеÑиÑеÑкие оÑÐ½Ð¾Ð²Ñ Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ[ | ]
СиндÑом СмиÑа â Ðемли â ÐпиÑа Ð¸Ð¼ÐµÐµÑ Ð°ÑÑоÑомно-ÑеÑеÑÑивнÑй Ñип наÑледованиÑ. ЧаÑÑоÑа Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ 1 на 20 000-40 000 новоÑождÑннÑÑ . ЧаÑе вÑÑÑеÑаеÑÑÑ Ñ Ð¿ÑедÑÑавиÑелей евÑопеоидной ÑаÑÑ Ð¸ Ñедко Ñ Ð½ÐµÐ³Ñоидов и монголоидов. ÐÑи ÑÑом ноÑиÑелÑми данного Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ ÑвлÑеÑÑÑ 1 из 30 Ñеловек.
ÐенеÑиÑеÑкой оÑновой данного Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ ÑвлÑеÑÑÑ Ð¼ÑÑаÑÐ¸Ñ Ð² гене DHCR7. ÐÑо ген, оÑвеÑÑÑвеннÑй за пÑодÑкÑÐ¸Ñ ÑеÑменÑа 7-дегидÑÐ¾Ñ Ð¾Ð»ÐµÑÑеÑол ÑедÑкÑазÑ. ÐÑÐ¾Ñ ÑеÑÐ¼ÐµÐ½Ñ Ð½ÐµÐ¾Ð±Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð¼ на поÑледней ÑÑадии ÑинÑеза Ñ Ð¾Ð»ÐµÑÑеÑола и каÑализиÑÑÐµÑ ÑеакÑÐ¸Ñ Ð¿ÑевÑаÑÐµÐ½Ð¸Ñ 7-дегидÑÐ¾Ñ Ð¾Ð»ÐµÑÑеÑола в Ñ Ð¾Ð»ÐµÑÑеÑол Ñ Ð¸ÑполÑзованием NADPH. РоÑÑÑÑÑÑвие ÑÑого ÑеÑменÑа не обÑазÑеÑÑÑ Ñ Ð¾Ð»ÐµÑÑеÑол и накапливаÑÑÑÑ ÐµÐ³Ð¾ пÑедÑеÑÑвенники.
ÐиагноÑÑика[ | ]
Ðиагноз ÑÑавиÑÑÑ Ð¿Ñи ÑвелиÑении в кÑови ÑÑÐ¾Ð²Ð½Ñ 7-дегидÑÐ¾Ñ Ð¾Ð»ÐµÑÑеÑола или на оÑнове ÑеквениÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð³ÐµÐ½Ð° DHCR7 и обнаÑÑÐ¶ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð² нÑм мÑÑаÑии.
ÐеÑение[ | ]
СовÑеменнÑе меÑÐ¾Ð´Ñ Ð»ÐµÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿ÑедÑÑмаÑÑиваÑÑ Ð¿ÑиÑм Ñ Ð¾Ð»ÐµÑÑеÑина в ÑинÑеÑиÑеÑкой ÑоÑме либо пÑи поÑÑеблении наÑÑÑалÑнÑÑ Ð¿ÑодÑкÑов (ÑÐ°ÐºÐ¸Ñ , напÑимеÑ, как ÑиÑнÑй желÑок)[1].
ÐÑимеÑаниÑ[ | ]
- â SLOS Overview (недоÑÑÑÐ¿Ð½Ð°Ñ ÑÑÑлка). Smith-Lemli-Opitz / RSH Foundation. ÐаÑа обÑаÑÐµÐ½Ð¸Ñ 12 иÑÐ»Ñ 2012. ÐÑÑ Ð¸Ð²Ð¸Ñовано 21 иÑÐ»Ñ 2012 года. (англ.)
Источник