Синдром шерешевского тернера список литературы
Îïðåäåëåíèå, ïðè÷èíû è ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà. Õàðàêòåðíûå ïðèçíàêè: âûðàæåííûå îòåêè, ïðåèìóùåñòâåííî çàäíåé ïîâåðõíîñòè ðóê è íîã; âðîæäåííûå àíîìàëèè; êðîâîòå÷åíèÿ. Ïðîõîæäåíèå ïîëíîãî îáñëåäîâàíèÿ äëÿ ïîñòàíîâêè äèàãíîçà.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
ÐÅÔÅÐÀÒ
ÑÈÍÄÐÎÌ ØÅÐÅØÅÂÑÊÎÃÎ-ÒÅÐÍÅÐÀ
Îãëàâëåíèå
Ââåäåíèå
1. Îïðåäåëåíèå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà
2. Ïðè÷èíû è ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ
3. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà
4. Äèàãíîñòèêà
5. Ëå÷åíèå
Çàêëþ÷åíèå
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
Ââåäåíèå
Õðîìîñîìíûé íàáîð çäîðîâîãî ÷åëîâåêà — 46 õðîìîñîì: 22 ïàðû àóòîñîì è 1 ïàðà ïîëîâûõ õðîìîñîì ( æåíùèíà — ÕÕ, ìóæ÷èíà — ÕÓ).
Êàæäàÿ ïàðà õðîìîñîì õàðàêòåðèçóåòñÿ îïðåäåëåííîé ôîðìîé è ðèñóíêîì îêðàøèâàíèÿ. Ñîâîêóïíîñòü õðîìîñîì ñ ó÷åòîì îñîáåííîñòåé, êàñàþùèõñÿ èõ ÷èñëà, ôîðìû è ñòðóêòóðû, íàçûâàåòñÿ êàðèîòèïîì.
Ñïåöèàëèñòû-öèòîãåíåòèêè ìîãóò îòëè÷àòü ðàçëè÷íûå ïàðû õðîìîñîì è ñëåäèòü çà òåì, íåò ëè ïîâðåæäåíèé â êîëè÷åñòâå è ñòðóêòóðå õðîìîñîì, òî åñòü íåò ëè íàðóøåíèé êàðèîòèïà. Ó æåíùèí îáå õðîìîñîìû êàæäîé ïàðû ïîëíîñòüþ ãîìîëîãè÷íû äðóã äðóãó ïî ôîðìå è ðèñóíêó îêðàøèâàíèÿ. Ó ìóæ÷èí òàêàÿ ãîìîëîãèÿ ñîõðàíÿåòñÿ òîëüêî äëÿ 22 ïàð õðîìîñîì, êîòîðûå íàçûâàþòñÿ àóòîñîìàìè. Îñòàâøàÿñÿ ïàðà ó ìóæ÷èí ñîñòîèò èç äâóõ ðàçëè÷íûõ ïîëîâûõ õðîìîñîì — X è Y.
Ó æåíùèí ïîëîâûå õðîìîñîìû ïðåäñòàâëåíû äâóìÿ ãîìîëîãè÷íûìè Õ-õðîìîñîìàìè. Ïîëîâûå êëåòêè, êàê ìóæ÷èí, òàê è æåíùèí ñîäåðæàò òîëüêî îäèí ãàïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì, òî åñòü 23 õðîìîñîìû. Âñå ÿéöåêëåòêè íåñóò 22 àóòîñîìû è Õ-õðîìîñîìó, à âîò ñïåðìàòîçîèäû ðàçëè÷àþòñÿ — ïîëîâèíà èç íèõ èìååò òàêîé æå íàáîð õðîìîñîì, êàê è ÿéöåêëåòêè, à â äðóãîé ïîëîâèíå âìåñòî Õ-õðîìîñîìû ïðèñóòñòâóåò Y-õðîìîñîìà.
Ïðè îïëîäîòâîðåíèè äâîéíîé íàáîð õðîìîñîì âîññòàíàâëèâàåòñÿ. Òàêèì îáðàçîì, ïðè æåíñêîì ïîëå íàáëþäàåòñÿ ñëåäóþùèé äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì — 46, XX, à ïðè ìóæñêîì — 46, XY. Ïðè ýòîì êòî ðîäèòñÿ — äåâî÷êà èëè ìàëü÷èê — çàâèñèò îò òîãî, êàêîé ñïåðìàòîçîèä ïðèíÿë ó÷àñòèå â îïëîäîòâîðåíèè, òîò, êîòîðûé íåñåò Õ-õðîìîñîìó èëè òîò, êîòîðûé íåñåò Y-õðîìîñîìó. Êàê ïðàâèëî, ýòî ñëó÷àéíûé ïðîöåññ, ïîýòîìó äåâî÷êè è ìàëü÷èêè ðîæäàþòñÿ ïðèìåðíî ñ ðàâíîé âåðîÿòíîñòüþ.
Íàðóøåíèÿ ïëîèäíîñòè êàðèîòèïà (òðèïëîèäèÿ) èëè íåñêîëüêèõ ïàð õðîìîñîì (àíýóïëîèäèÿ) íå ñîâìåñòèìû ñ æèçíüþ. Îíè íàáëþäàþòñÿ ó àáîðòóñîâ èëè ó æèâîðîæäåííûõ, êîòîðûå âñêîðå ïîñëå ðîäîâ ïîãèáàþò èç-çà áîëüøèõ äåôåêòîâ âíóòðåííèõ îðãàíîâ. Ñîâìåñòèìûìè ñ æèçíüþ ÿâëÿþòñÿ òðèñîìèÿ ïî îòäåëüíûì õðîìîñîìàì (ãðóïïû D, à òàêæå òðèñîìèÿ è ìîíîñîìèÿ ïî ïîëîâûì õðîìîñîìàì) è ñòðóêòóðíûå èçìåíåíèÿ õðîìîñîì, õîòÿ ïðè ýòîì íàáëþäàåòñÿ ðÿä äåôåêòîâ è óðîäñòâ â îðãàíèçìå. Øåâ÷åíêî Â.À. Çàáîëåâàíèÿ, ñâÿçàííûå ñ àíîìàëèÿìè ïîëîâûõ õðîìîñîì, íàçûâàþòñÿ ãîìîñîìíûìè õðîìîñîìíûìè áîëåçíÿìè.Ñðåäè íèõ âûäåëÿþò ñëåäóþùèå çàáîëåâàíèÿ: ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà (45XO), ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà(47XXY), ñèíäðîì òðèñîìèè X (47XXX) è áîëåå ðåäêèå èõ âàðèàíòû.
 äàííîé êîíòðîëüíîé ðàáîòåìíå áû õîòåëîñü ïîäðîáíååðàññìîòðåòüñèíäðîìØåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà (ÑØÒ).
1. Îïðåäåëåíèå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà
Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà (ñèíîíèì: ñèíäðîì Òåðíåðà, ñèíäðîì Óëüðèõà, ñåêñîãåííàÿ êàðëèêîâîñòü è äð.) — ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííàÿ ôîðìà ïåðâè÷íîé àãåíåçèè èëè äèñãåíåçèè ãîíàä, îòíîñèòñÿ ê õðîìîñîìíûì áîëåçíÿì, ñîïðîâîæäàåòñÿ àíîìàëèÿìè ñîìàòè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ è íèçêîðîñëîñòüþ. [4].
Âïåðâûå ýòà áîëåçíü, ïîëó÷èâøàÿ íàçâàíèå ïî èìåíè äâóõ ó÷åíûõ, âïåðâûå áûëà îïèñàíà â 1925 ã. Í. À. Øåðåøåâñêèì, êîòîðûé ñ÷èòàë, ÷òî îíà îáóñëîâëåíà íåäîðàçâèòèåì ïîëîâûõ æåëåç è ïåðåäíåé äîëè ãèïîôèçà è ñî÷åòàåòñÿ ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè âíóòðåííåãî ðàçâèòèÿ.
À â 1938 ã. Òåðíåð âûäåëèë õàðàêòåðíóþ äëÿ ýòîãî ñèìïòîìîêîìïëåêñà òðèàäó ñèìïòîìîâ: ïîëîâîé èíôàíòèëèçì, êîæíûå êðûëîâèäíûå ñêëàäêè íà áîêîâûõ ïîâåðõíîñòÿõ øåè è äåôîðìàöèþ ëîêòåâûõ ñóñòàâîâ. Ýòèîëîãèÿ áûëà ðàñêðûòà ×.Ôîðäîì â 1959ã.
 Ðîññèè ýòîò ñèíäðîì ïðèíÿòî íàçûâàòü ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà. ×àñòîòà ýòîãî çàáîëåâàíèÿ ñîñòàâëÿåò îêîëî 1 íà 3000 íîâîðîæäåííûõ äåâî÷åê. [1]
2. Ïðè÷èíû è ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ
×åòêîé ñâÿçè âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Òåðíåðà ñ âîçðàñòîì è êàêèìè-ëèáî çàáîëåâàíèÿìè ðîäèòåëåé íå âûÿâëåíî.
Áåðåìåííîñòü è ðîäû, çàêàí÷èâàþùèåñÿ ðîæäåíèåì ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà, — ñëåäñòâèå õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïëîäà.
 îñíîâå çàáîëåâàíèÿ ëåæèò ïàòîëîãè÷åñêèé íàáîð õðîìîñîì, âîçíèêàþùèé â ðåçóëüòàòå íåðàñõîæäåíèÿ ïîëîâûõ õðîìîñîì ó ìàòåðè èëè îòöà. Ó çäîðîâîãî ÷åëîâåêà ñîäåðæèòñÿ 46 õðîìîñîì, â êëåòêàõ áîëüíûõ ñ ýòèì ñèíäðîìîì îòñóòñòâóåò îäíà õðîìîñîìà. Âìåñòî ÕÕ-õðîìîñîì, ïðèñóùèõ æåíùèíàì, èìååòñÿ îäíà Õ-õðîìîñîìà- 45XO. [3]
Îòñóòñòâèå èëè èçìåíåíèå Õ-õðîìîñîìû ïðèâîäèò ê íàðóøåíèþ ñèíòåçà áåëêîâ è ôåðìåíòîâ, ÷òî îïðåäåëÿåò íàðóøåíèå îáìåíà â îðãàíèçìå.
Âàðèàíò 45, X — íå åäèíñòâåííàÿ öèòîãåíåòè÷åñêàÿ ôîðìà ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà. Èç 350 áîëüíûõ ñ ýòèì ñèíäðîìîì êàðèîòèï 45, X îáíàðóæåí ëèøü ó 205.
Âòîðûì ïî ÷àñòîòå âàðèàíòîì ÿâëÿåòñÿ ìîçàèöèçì ñ ñóùåñòâîâàíèåì íîðìàëüíîãî êëîíà — íà òîì æå ìàòåðèàëå òàêèõ áîëüíûõ îêàçàëîñü 54.  ÷àñòè ñëó÷àåâ îáíàðóæèâàþòñÿ ñòðóêòóðíûå ïåðåñòðîéêè îäíîé èç Õ-õðîìîñîì, ÷àøå âñåãî èçîõðîìîñîìû äëèííîãî ïëå÷à X (Xqi). Èçîõðîìîñîìû îáû÷íî âîçíèêàþò â ìèòîçå, ïîýòîìó â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ íàðÿäó ñ êëîíîì ñ Xqi, ñóùåñòâóåò è ìîíîñîìíûé êëîí — 45, Õ/46, XXqi. Èç 350 ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà èçîõðîìîñîìû X èàéäåíû 44, â òåì ÷èñëå ó 12 -áåç ïðèçíàêîâ ìîçàèöèçìà.
Îñòàëüíûå ñòðóêòóðíûå ïåðåñòðîéêè Õ-õðîìîñîì, õîòÿ è ìíîãîîáðàçíû (äåëåöèè êîðîòêîãî ïëå÷à Õð-, äëèííîãî ïëå÷à Xq-, êîëüöåâûå Õ-õðîìîñîìû, âñåâîçìîæíûå Õ/Õ òðàíñëîêàöèè è ôðàãìåíòû), âñòðå÷àþòñÿ äîñòàòî÷íî ðåäêî è íå èãðàþò çàìåòíîé ðîëè â ãåíåòè÷åñêîé ñòðóêòóðå ñèíäðîìà. . [5]
3. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà
Îòñòàâàíèå áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà â ôèçè÷åñêîì ðàçâèòèè çàìåòíî óæå ñ ðîæäåíèÿ. Ïðèìåðíî ó 15 % áîëüíûõ çàäåðæêà íàáëþäàåòñÿ â ïåðèîä ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ. Äëÿ äîíîøåííûõ íîâîðîæäåííûõ õàðàêòåðíà ìàëàÿ äëèíà (42—48 ñì) è ìàññà òåëà (2500—2800 ã è ìåíåå).
Õàðàêòåðíûìè ïðèçíàêàìè ñèíäðîìà Òåðíåðà ïðè ðîæäåíèè ÿâëÿþòñÿ âûðàæåííûå îòåêè, ïðåèìóùåñòâåííî çàäíåé ïîâåðõíîñòè ðóê è íîã, êîòîðûå êàê ïðàâèëî, èñ÷åçàþò ÷åðåç íåñêîëüêî ìåñÿöåâ. Îòìå÷àåòñÿ èçáûòîê è ïîâûøåííàÿ ïîäâèæíîñòü êîæè íà øåå. Äëÿ íîâîðîæäåííîãî õàðàêòåðíû îáùåå áåñïîêîéñòâî, íàðóøåíèå ñîñàòåëüíîãî ðåôëåêñà, ñðûãèâàíèå ôîíòàíîì, ðâîòà. [1,2].
Ñ âîçðàñòîì âûÿâëÿåòñÿ îòñòàâàíèå â ðîñòå (ðîñò áîëüíûõ íå ïðåâûøàåò 135—145 ñì, ìàññà òåëà ÷àñòî èçáûòî÷íà). Ìàëåíüêèé ðîñò áîëüíûõ ñî÷åòàåòñÿ ñ íîðìàëüíûìè ïðîïîðöèÿìè òåëà (ñâîåîáðàçíàÿ ìèíèàòþðíîñòü), õîòÿ ïèòàíèå áîëüíûõ ìîæåò áûòü ïîâûøåííûì.
Ó ïîëîâèíû áîëüíûõ îòìå÷àåòñÿ êîðîòêàÿ øåÿ ñ êðûëîâèäíîé ñêëàäêîé. Õàðàêòåðíà äèññîöèàöèÿ ìåæäó èíôàíòèëüíûì òåëîñëîæåíèåì è çðåëûìè ÷åðòàìè ëèöà. Íà êîæå âñòðå÷àþòñÿ ïèãìåíòíûå ïÿòíà, âèòèëèãî, íåéðîôèáðîìû. Ïðè îñìîòðå îáðàùàåò íà ñåáÿ âíèìàíèå íàëè÷èå áîëüøîãî ÷èñëà ìàëûõ àíîìàëèé ðàçâèòèÿ — àíòèìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç, ïòîç, ýïèêàíò, ðåòðîãåíèÿ, íèçêî ðàñïîëîæåííûå óøíûå ðàêîâèíû .
Ó ðÿäà áîëüíûõ ìîãóò áûòü îòìå÷åíû ðàçëè÷íûå àíîìàëèè ñêåëåòà: áî÷êîîáðàçíàÿ èëè ðåæå ïëîñêàÿ ãðóäíàÿ êëåòêà, ñðàùåíèå ïîçâîíêîâ, spina bifida, âóëüãóñíîå ïîëîæåíèå ñòîï, êîðîòêèå ÷åòâåðòûå ìåòàêàðïàëüíûå è ìåòàòàðçàëüíûå êîñòè. Íåðåäêè äåôîðìàöèÿ çóáîâ.
Ñî ñòîðîíû âíóòðåííèõ îðãàíîâ ÷àñòû âðîæäåííûå àíîìàëèè ñåðäå÷íî- ñîñóäèñòîé ñèñòåìû. Ïàòîãíîìîíè÷íûì ïðèçíàêîì ÿâëÿåòñÿ êîàðêòàöèÿ àîðòû. Îáíàðóæèâàþòñÿ òàêæå ñòåíîçû óñòüÿ àîðòû è ëåãî÷íîé àðòåðèè, è íåçàðàùåíèå ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè. Íåðåäêî îòìå÷àåòñÿ ïîâûøåííîå àðòåðèàëüíîå äàâëåíèå, ÷òî ìîæåò áûòü îáóñëîâëåíî êîàðêòàöèåé àîðòû, íàðóøåíèåì ðàçâèòèÿ ïî÷åê. [2].
Ó îòäåëüíûõ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà ìîãóò áûòü êðîâîòå÷åíèÿ èç æåëóäî÷íî — êèøå÷íîãî òðàêòà (ãåìàíãèîìû).
 ïóáåðòàòíîì ïåðèîäå íàáëþäàåòñÿ îòñóòñòâèå ôîðìèðîâàíèÿ âòîðè÷íûõ ïîëîâûõ ïðèçíàêîâ. Ìîëî÷íûå æåëåçû îòñóòñòâóþò èëè ïðåäñòàâëåíû æèðîâîé òêàíüþ; ñîñêè øèðîêî ðàññòàâëåíû, íåäîðàçâèòû. Îâîëîñåíèå ëîáêà è ïîä ìûøêàìè ñêóäíîå. Íàðóæíûå ïîëîâûå îðãàíû íåäîðàçâèòû. Âëàãàëèùå äëèííîå, óçêîå; ìàòêà óìåíüøåíà â ðàçìåðàõ. Âàæíûì ïðèçíàêîì ÿâëÿåòñÿ ïåðâè÷íàÿ àìåíîðåÿ. Ãîíàäû (ÿè÷íèêè) áîëüíûõ ïðåäñòàâëåíû ñîåäèíèòåëüíî- òêàííûìè òÿæàìè áåç ôóíêöèîíèðóþùåé òêàíè ÿè÷íèêîâ. Êðàéíå ðåäêî îáíàðóæèâàþòñÿ ïðèìîðäèàëüíûå ôîëëèêóëû. Äåòîðîæäåíèå ó òàêèõ áîëüíûõ íåâîçìîæíî. Èíòåðåñ ê ïðîòèâîïîëîæíîìó ïîëó ñíèæåí.
 ïñèõè÷åñêîì ñîñòîÿíèè âñåõ áîëüíûõ âåäóùèì ÿâëÿåòñÿ ñèìïòîìîêîìïëåêñ ñâîåîáðàçíîãî ïñèõè÷åñêîãî èíôàíòèëèçìà. Âûðàæåíèå ëèöà, ìèìèêà, æåñòû áîëüíûõ òå æå, ÷òî è ó âçðîñëîãî ÷åëîâåêà, îäíàêî ïî ïîâåäåíèþ áîëüíûå íàïîìèíàþò ìàëåíüêèõ äåòåé. Îíè òðåáóþò ê ñåáå âíèìàíèÿ, îõîòíî ïðèíèìàþò îïåêó âçðîñëûõ äàæå â þíîøåñêîì âîçðàñòå, êàïðèçíû, îäíîâðåìåííî âíóøàåìû è óïðÿìû. Âìåñòå ñ òåì, íàðÿäó ñ íåçðåëîñòüþ ñóæäåíèé, äåòñêèìè ðåàêöèÿìè è èãðîâûìè èíòåðåñàìè, èíîãäà ñêëîííîñòüþ ê ôàíòàçèÿì, ó íèõ íàáëþäàþòñÿ íåñâîéñòâåííûå äåòñêîìó âîçðàñòó îòñóòñòâèå æèâîñòè, ñòåïåííîñòü, îáñòîÿòåëüíîñòü, ñêëîííîñòü ê ðåçîíåðñòâó. Ó íåêîòîðûõ áîëüíûõ î÷åíü ðàíî ïîÿâëÿåòñÿ ÷ðåçìåðíûé èíòåðåñ ê áûòîâûì âîïðîñàì. Îíè îáíàðóæèâàþò ðàñ÷åòëèâîñòü, áåðåæëèâîñòü.
Áîëüíûå ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî —Òåðíåðà îáû÷íî íàõîäÿòñÿ â áëàãîäóøíîì íàñòðîåíèè è íåäîñòàòî÷íî êðèòè÷åñêè îòíîñÿòñÿ ê ñâîåìó äåôåêòó. Ëèøü ó íåêîòîðûõ áîëüíûõ íà÷èíàÿ ñ ïåðèîäà ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ íàáëþäàþòñÿ ÷åðòû çàñòåí÷èâîñòè, çàìêíóòîñòè, àôôåêòèâíîé íåóñòîé÷èâîñòè.
Äåòè ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî— Òåðíåðà îáû÷íî çàêàí÷èâàþò ìàññîâóþ øêîëó. Îäíàêî äëÿ íèõ õàðàêòåðíû íåâûñîêèé óðîâåíü ðàçâèòèÿ àáñòðàêòíîãî ìûøëåíèÿ, ìåäëèòåëüíîñòü, èçëèøíÿÿ îáñòîÿòåëüíîñòü, ñêëîííîñòü ê äåòàëèçàöèè.  ïðîöåññå îáó÷åíèÿ ýòè äåòè îáíàðóæèâàþò öåëåíàïðàâëåííîñòü, óñèä÷èâîñòü, òðóäîëþáèå. Ýòî êîìïåíñèðóåò èìåþùóþñÿ ó íèõ ëåãêóþ èíòåëëåêòóàëüíóþ íåäîñòàòî÷íîñòü. Áîëüíûå ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà íåðåäêî ïåðåîöåíèâàþò ñâîè âîçìîæíîñòè, ñòðåìÿòñÿ âûáðàòü ïðîôåññèè, íå ñîîòâåòñòâóþùèå èõ ôèçè÷åñêèì è ïñèõè÷åñêèì äàííûì. [5].
Çíà÷èòåëüíî ðåæå ïðè ñèíäðîìå Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà âûÿâëÿåòñÿ ñëàáîóìèå. Îáû÷íî ýòî îëèãîôðåíèÿ â ñòåïåíè äåáèëüíîñòè.
4. Äèàãíîñòèêà
Íàáëþäåíèå ïàöèåíòîê ñ äàííîé ïàòîëîãèåé äîëæíî îñóùåñòâëÿòüñÿ ïðè ñîâìåñòíîì ñîòðóäíè÷åñòâå òàêèõ ñïåöèàëèñòîâ, êàê ãåíåòèêè, êàðäèîëîãè, ïåäèàòðû, òåðàïåâòû, ýíäîêðèíîëîãè, ãèíåêîëîãè, îòîëàðèíãîëîãè è äð., è ïðîâîäèòüñÿ â òå÷åíèå âñåé æèçíè.  ìèðîâîì ñîîáùåñòâå äèàãíîñòèêà è ëå÷åíèå áîëüíûõ ñ ÑØÒ îñóùåñòâëÿþòñÿ ñîãëàñíî ðåêîìåíäàöèÿì, ïðèíÿòûì â 2006 ã. íà ìóëüòèäèñöèïëèíàðíîé êîíôåðåíöèè â ÑØÀ .
Äëÿ ïîñòàíîâêè äèàãíîçà ïàöèåíò ïðîõîäèò ïîëíîå îáñëåäîâàíèå, êîòîðîå âêëþ÷àåò â ñåáÿ:
1.Êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè .
Ê îñíîâíûì êëèíè÷åñêèì õàðàêòåðèñòèêàì ÑØÒ îòíîñÿòñÿ: çàäåðæêà ðîñòà;
ïåðâè÷íàÿ îâàðèàëüíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü; ðÿä âðîæäåííûõ àíîìàëèé è ìåòàáîëè÷åñêèõ íàðóøåíèé.
2.Îáùèé àíàëèç êðîâè è ìî÷è.
 àíàëèçå êðîâè — ñíèæåíèå êîëè÷åñòâà ýñòðîãåíîâ è ïîâûøåíèå ãîðìîíîâ ãèïîôèçà (ãîíàäîòðîïèíîâ), îñîáåííî ôîëëèòðîïèíà.
3.Ñóòî÷íîå âûäåëåíèå ñ ìî÷îé ãîíàäîòðîïèíîâ è ýñòðîãåíîâ.
Íàáëþäàåòñÿ ïîâûøåííîå ñóòî÷íîå âûäåëåíèå ñ ìî÷îé ãîíàäîòðîïèíîâ è ñíèæåíèå ýñòðîãåíîâ.
4.Îïðåäåëåíèå ñîäåðæàíèÿ â êðîâè ãîíàäîòðîïèíîâ è ýñòðîãå íîâ.
5.Êîíñóëüòàöèÿ ãèíåêîëîãà.
6.ÓÇÈ ìàòêè è ÿè÷íèêîâ.
Ïðè óëüòðàçâóêîâîì èññëåäîâàíèè íå íàõîäÿò ÿè÷íèêîâ, ìàòêà èìååò íåäîðàçâèòûé âèä. ñèíäðîì øåðåøåâñêèé òåðíåð
7.Ðåíòãåíîëîãè÷åñêîå èññëåäîâàíèå êîñòíîé ñèñòåìû.
Ïðè ðåíòãåíîâñêîì îáñëåäîâàíèè óñòàíàâëèâàåòñÿ çàäåðæêà îêîñòåíåíèÿ, îòñóòñòâèå ñëèÿíèÿ ýïèôèçîâ ñ ìåòàôèçàìè äàæå ó áîëüíûõ çðåëîãî âîçðàñòà. Íàáëþäàåòñÿ äåôîðìàöèÿ ïîçâîíî÷íèêà- êèôîç, ñêîëèîç, óêîðî÷åíèå òåë ïîçâîíî÷íèêîâ, îñòåîïîðîç ìåòàôèçîâ òðóá÷àòûõ êîñòåé.
8.Îïðåäåëåíèå ïîëîâîãî õðîìàòèíà è êàðèîòèïà.
Îêîí÷àòåëüíûé äèàãíîç óñòàíàâëèâàåòñÿ íà îñíîâàíèè èññëåäîâàíèÿ êàðèîòèïà áîëüíûõ. Âàæíûì â äèàãíîñòèêå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî—Òåðíåðà ÿâëÿåòñÿ îòñóòñòâèå ïîëîâîãî õðîìàòèíà â êëåòêàõ.
5. Ëå÷åíèå
Ïîëíîå èçëå÷åíèå òàêèõ áîëüíûõ íåâîçìîæíî.
Íà ïåðâîì ýòàïå òåðàïèÿ çàêëþ÷àåòñÿ â ñòèìóëÿöèè ðîñòà òåëà àíàáîëè÷åñêèìè ñòåðîèäàìè è äðóãèìè àíàáîëè÷åñêèìè ïðåïàðàòàìè. Ëå÷åíèå ñëåäóåò ïðîâîäèòü ìèíèìàëüíûìè ýôôåêòèâíûìè äîçàìè àíàáîëè÷åñêèõ ñòåðîèäîâ ñ ïåðåðûâàìè ïðè ðåãóëÿðíîì ãèíåêîëîãè÷åñêîì êîíòðîëå. Ãëàâíûì âèäîì òåðàïèè áîëüíûõ ÿâëÿåòñÿ ýñòðîãåíèçàöèÿ (íàçíà÷åíèå æåíñêèõ ïîëîâûõ ãîðìîíîâ), êîòîðóþ ñëåäóåò ïðîâîäèòü ñ 14-16 ëåò. Ëå÷åíèå ïðèâîäèò ê ôåìèíèçàöèè òåëîñëîæåíèÿ, ðàçâèòèþ æåíñêèõ âòîðè÷íûõ ïîëîâûõ ïðèçíàêîâ, óëó÷øàåò òðîôèêó (ïèòàíèå) ïîëîâûõ ïóòåé, óìåíüøàåò ïîâûøåííóþ àêòèâíîñòü ãèïîòàëàìî-ãèïîôèçàðíîé ñèñòåìû. Ëå÷åíèå ñëåäóåò ïðîâîäèòü â òå÷åíèå âñåãî äåòîðîäíîãî âîçðàñòà áîëüíûõ.
 íàñòîÿùåå âðåìÿ âñïîìîãàòåëüíûå ðåïðîäóêòèâíûå òåõíîëîãèè ìîãóò ïîìî÷ü æåíùèíå ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà çàáåðåìåíåòü. [2,3]
Çàêëþ÷åíèå
Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà âñòðå÷àåòñÿ ñ ÷àñòîòîé îêîëî 1 : 2500 íîâîðîæäåííûõ äåâî÷åê è ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ñî÷åòàíèå ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòûõ, ýíäîêðèííûõ, ðåïðîäóêòèâíûõ, ïñèõîñîöèàëüíûõ íàðóøåíèé è ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ.
Íàáëþäåíèå áîëüíûõ ñ äàííûì ñèíäðîìîì äîëæíî áûòü êîìïëåêñíûì è ïðîâîäèòüñÿ ñ ó÷åòîì ïîòðåáíîñòåé êîíêðåòíûõ âîçðàñòíûõ ïåðèîäîâ. Ñâîåâðåìåííîå ìåäèöèíñêîå âìåøàòåëüñòâî ó äàííîé ãðóïïû áîëüíûõ ñóùåñòâåííî ñíèæàåò ðèñê ðàçâèòèÿ ðàííåé çàáîëåâàåìîñòè è ñìåðòíîñòè è óëó÷øàåò êà÷åñòâî æèçíè.
Ïðîãíîç äëÿ æèçíè ïðè äàííîì ñèíäðîìå áëàãîïðèÿòíûé ( èñêëþ÷åíèå ñîñòàâëÿþò áîëüíûå ñ òÿæåëûìè âðîæäåííûìè ïîðîêàìè ñåðäöà è êðóïíûõ ñîñóäîâ, ñ ðåíàëüíîé ãèïåðòåíçèåé). Ëå÷åíèå ýñòðîãåíàìè äåëàåò áîëüíûõ ñ ñïîñîáíûìè ê ñåìåéíîé æèçíè, îäíàêî àáñîëþòíîå áîëüøèíñòâî èç íèõ îñòàþòñÿ áåñïëîäíûìè.
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
1. Àñàíîâ À.Þ., Äåìèêîâà Í.Ñ., Ìîðîçîâ Ñ.À. Îñíîâû ãåíåòèêè è íàñëåäñòâåííûå íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ó äåòåé: Ó÷åá ïîñîáèå äëÿ ñòóä. âûñø. ïåä. ó÷åá. çàâåäåíèé-Ì.: «Àêàäåìèÿ»,2003ã.
2. Áàäàëÿí Ë.Î., Òàáîëèí Â.À., Âåëüòèùåâ Þ.Å. Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè ó äåòåé. Ìîñêâà: 1971ã.
3. Íàñëåäñòâåííûå ñèíäðîìû è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå: Ñïðàâî÷íèê/ Êîçëîâà Ñ.È., Ñåìàíîâà Å., ÄåìèêîâàÍ.Ñ., Áëèííèêîâà Î.Å.- Ë.: Ìåäèöèíà, 1987ã.
4. Êðàòêàÿ ìåäèöèíñêàÿ ýíöèêëîïåäèÿ. Ïîä ðåä. Ïåòðîâñêîãî Á.Â..2-å èçä.- Ì.:1990ã.
5. Ôîãåëü Ô., Ìîòóëüñêè À. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà â 3-õ òîìàõ.Ò3:Ïåð ñ àíãë-Ì.:Ìèð.1990ã.
6. Øåâ÷åíêî Â.À. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà.- Ì.:2002ã
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке «Файлы работы» в формате PDF
ВВЕДЕНИЕ
Хромосомные болезни клиницисты начали изучать еще до установления точного числа хромосом человека. Например, синдром Шерешевского — Тернера был четко описан до открытия хромосомной этиологии этих заболеваний и хорошо известны врачам. К хромосомным болезням относят такие формы патологии, при которых наблюдаются, как правило, нарушения психики и множественные врожденные пороки различных систем организма человека.
Генетической основой таких состояний являются хромосомные мутации — численные или структурные изменения хромосом, наблюдаемые в соматических или половых клетках.
Термин «болезнь» по отношению к хромосомным аномалиям, как аутосомных, так и половых хромосом, употребляется не совсем справедливо. Болезнь — это процессуальность, т. е. закономерная смена симптомов и синдромов во времени. Болезнь имеет продрому, начало, стадию полного развития и исходное состояние. Совокупность же специфических признаков, характеризующих любую хромосомную аномалию, является врожденной.
Большинство хромосомных болезней возникает спорадически в результате геномной и хромосомной мутаций в гаметах здоровых родителей или на первых делениях зиготы. Хромосомные изменения в гаметах приводят к развитию так называемых полных, или регулярных, форм нарушения кариотипа, а соответствующие изменения хромосом на ранних стадиях развития эмбриона являются причиной возникновения соматического мозаицизма, или мозаичных организмов (наличие в организме двух или более клеточных линий с разным числом хромосом).
Актуальность этой темы бесспорна: с генетическими заболеваниями в современном мире человек сталкивается все чаще. Именно поэтому в наше время необходимо проводить как можно больше исследований и получать новые знания в области генетики.
Целью моего реферата является изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера.
Для достижения цели я поставила перед собой следующие задачи: 1. Изучить определение и причины данного заболевания;
2. Проанализировать патогенез, клинику, диагностику и лечения синдрома;
3. сделать выводы о проделанной работе.
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЁРНЕРА
Синдром Шерешевского — Тернера (синдром Тернера, синдром Ульриха) — типичная форма дисгенезии (недоразвития) или первичной агенезии (полного неразвития) женских половых желез — яичников, обусловленная генетической деформацией и сопровождающаяся низкорослостью и рядом аномалий развития тела и некоторых внутренних органов. Клиническая картина этого синдрома была описана в 20-х годах двадцатого века эндокринологом Н.А. Шерешевским. Развивается данный синдром только у представителей женского пола.
Синдром Шерешевского — Тернера — это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х — хромосом. Кариотип таких женщин — 45 Х0, либо мозаичный тип — 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY. Согласно данных медицинской статистики, синдром Шерешевского — Тернера встречается в одном случае на 4000 живорожденных девочек, при том, что 98-99% беременностей с кариотипом плода 45 Х0 завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, поэтому данная патология отнесена к разряду одной из самых распространенных хромосомных аномалий среди женщин. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу.
Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы. Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития.
ПАТОГЕНЕЗ
В основе заболевания лежит аномалия половых хромосом, что в свою очередь приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки, а нередко и к различным соматическим аномалиям. Вместо присущих женскому организму XX половых хромосом чаще всего имеется лишь одна Х-хромосома. Это происходит вследствие потери второй половой хромосомы в процессе мейоза. В связи с этим возникает неполный хромосомный набор.. Врожденное отсутствие половых желез в пубертатный период вызывает гипогенитализм. Сопутствующие характерные симптомы (задержка роста, врожденные пороки сердца, пороки развития почек и т. д.) зависят от генной патологии аутосом. Гонады отсутствуют, вместо них имеются лишь соединительнотканные тяжи. Матка гипоплазирована.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.
К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.
Наиболее частыми сердечно сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского Тёрнера, служат открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.
Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.
Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.
У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.
ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ
У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.
При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога(женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.
С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизманеобходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.
ЛЕЧЕНИЕ
Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.
С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.
Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.
При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.
При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.
ПРОГНОЗ И ПРОФИЛАКТИКА
В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.
Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.
Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), хромосомных болезней а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. Генетика — сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины — медицинская цитогенетика. Хромосомы человека обнаруживают постоянный в течение многих поколений уровень индивидуальной изменчивости, известной также под названием гетероморфизма. Каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
1. Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003.
2. Учебные материалы [Электронный ресурс]: https://works.doklad.ru/view/0qOYSjf8aBc.html
3. [Электронный ресурс]: https://endocrinology.eurodoctor.ru/gonadal_dysgenesis/
4. [Электронный ресурс]: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/shereszewski-turner
5. [Электронный ресурс]: https://www.endoinfo.ru/theory_pacients/geneticheskie-zabolevaniya/sindrom-shereshevskogo-ternera.html
Источник