Синдром шерешевского тернера с фото

Синдром Шерешевского-Тернера — это хромосомное заболевание, которое сопровождается множественными аномалиями физического, умственного и полового развития.

Кариотип патологии обозначается 45,(ХО). Впервые клинические проявления болезни были описаны советским врачом-эндокринологом Н.А. Шерешевским, который в 1925 году проводил обследование девочки подростка с признаками недоразвитости половых желез и других органов репродуктивной системы.

Доктор установил, что заболевание является наследственным, так как в роду пациентки были кровные родственники с аналогичными патологиями.

В 1938 году американским учёным Тернером были проведены научные исследования, по результатам которых доктор выделил основную триаду симптомов, характерных для данного заболевания.

Это половой инфантилизм, деформационные изменения локтевых суставов и образование больших крыловидных складок в области шеи. Только в 1959 году генетик Ч. Форд смог раскрыть истинную причину возникновения болезни, которой являлась моносомия по Х-хромосоме.

Отличительной особенностью синдрома Шерешевского-Тернера является то, что патология поражает только представительниц женского пола.

Виды

Синдром Шерешевского-Тернера — это генетическое заболевание, клинические проявления которого зависят от того, насколько сильным изменениям подвергся кариотип больной. В таблице ниже описаны основные типы патологии, которые классифицируют на основании имеющихся аномалий развития. Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика

Типы синдрома Шерешевского-Тернера	Описание патологии
Половой инфантилизм	Данный тип заболевания характеризуется аномалиями развития внешних и внутренних половых органов, а также других частей тела. У больной полностью сохранен интеллект, она социально адаптирована и отличается от здоровых людей только недостатками физического развития. При более детальном обследовании устанавливается отсутствие необходимого количества женских половых гормонов и дисфункция органов репродуктивной системы.
Половой инфантилизм, соединённый с олигофренией	Это более тяжёлая форма синдрома Шерешевского-Тернера, которая сопровождается не только аномалиями полового и физического развития, но и умственной отсталостью. Больная не проявляет способностей к активному мыслительному процессу, полностью отсутствует адекватное психоэмоциональное реагирование на различные жизненные ситуации, не проявляются творческие запросы и интерес к окружающему миру. У больных синдромом Шерешевского-Тернера умственная отсталость встречается намного чаще, чем среди других людей с аномалиями физического развития. Тяжесть олигофрении напрямую завит от степени повреждения Х-хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого обозначается 45,(ХО), вызывает тяжёлые аномалии физического, умственного и полового развития. Тип заболевания определяется путём проведения внешнего осмотра и генетического исследования венозной крови.

Стадии и степени

Синдром Шерешевского-Тернера не классифицируется на степени тяжести, так как врождённые патологии развития практически всегда приводят к одинаковым осложнениям и дисфункциям внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

Симптомы

Признаки генетического заболевания можно обнаружить в первые дни после рождения ребёнка. При этом большая часть аномалий определяется в процессе визуального осмотра внешних половых органов, верхних и нижних конечностей. Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика

У новорожденных детей симптомы синдрома Шерешевского-Тернера выглядят следующим образом:

очень короткая и толстая шея, по бокам которой расположены объёмные складки кожи, отличающиеся крыловидной формой;
широкий лоб, возвышающийся над общим контуром лицевого диска (появление данной патологии связано с аномалией развития лобной доли головы);
присутствует хронический отёк нижних конечностей, который возникает из-за нарушения оттока лимфатической жидкости;
ушные раковины располагаются на 2-3 см ниже, а также отличаются выраженными деформационными изменениями;
плохая развитость сосательного рефлекса (младенец может отказываться брать грудь или вовсе не реагировать на сосок матери);
слишком частое срыгивание с выделением фонтанной рвоты;
по результатам аппаратного обследования организма у ребёнка обнаруживаются различные пороки развития кровеносных сосудов, сердечной мышцы, почек (не исключены патологии других внутренних органов).

У детей более старшего возраста, у девочек подростков и взрослых женщин присоединяется следующая симптоматика, связанная с нарушениями в работе эндокринной и репродуктивной системы:

острая задержка роста, вызванная дефицитом гормональных веществ (рост женщин, больных синдромом Шерешевского-Тернера не превышает 145 см);
первичная аменорея;
незначительное оволосенение лобковой части тела, а также подмышечных впадин (в некоторых случаях наличие волос полностью отсутствует, либо же появляется только после прохождения курса гормональной терапии);
при условии отсутствия олигофрении сохраняется полноценный интеллект, моторика пальцев рук, отличные речевые навыки, хорошая память, но трудности с решением математических примеров;
врождённая нейросенсорная тугоухость, которая характеризуется постоянным прогрессированием с постепенным снижением слуха (не исключается наступление полной глухоты);
нарушения в работе органа зрения, которые проявляются косоглазием или катарактой (данный признак болезни может быть устранён оперативным путём);
недоразвитость внутренних половых органов;
отсутствует влечение к противоположному полу;
остеопороз костей скелета, который больше всего затрагивает позвоночник и нижние конечности;
грудная клетка отличается выраженной бочкообразной формой;
присутствует хроническое воспаление внутреннего уха, которое периодически переходит в стадию обострения;
искривление коленных и локтевых суставов (данная патология приводит к тому, что человек лишается возможности вести активный образ жизни и полноценно двигаться);
выраженная косолапость нижних конечностей;
повышенные показатели артериального давления, которое снижается только после приёма препаратов гипотензивного спектра действия;
более короткие кости рук и ног;
полностью или частично отсутствуют молочные железы;
дизморфии лицевого диска и черепной коробки;
атрофия кожи, которая имеет старческий вид, множество складок и излишнюю сухость;
малые половые губы, клитор и девственная плева имеют недоразвитый вид и слишком маленькие размеры;
вход во влагалище имеет воронкообразный вид;
большие половые губы сформированы по типу мужской мошонки;
соски молочных желез располагаются на 3-5 см ниже, чем положено;
внутренние половые железы, отвечающие за секреторную функцию, полностью отсутствуют, либо же замещены соединительной тканью;
повышенная склонность к набору избыточной массы тела;
множественное количество пигментных родинок, которые локализуются на всех частях тела.

В процессе гинекологического осмотра устанавливаются аномалии развития внутренних половых органов. Матка и придатки детородного органа имеют признаки гипоплазии, которая вызвана хроническим дефицитом женских половых гормонов. Данный симптом может быть устранён только с помощью гормональной терапии, которая стимулирует развитие репродуктивной системы.

Причины появления

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого характеризуется полной или частичной моносомией, возникает в связи с отсутствием или существенными повреждениями Х-хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика кариотип

Считается, что это наследственное заболевание, а ребёнок с подобными аномалиями развития может родиться у совершенно здоровых родителей. В группе риска находятся люди, в роду которых были кровные родственники с подобным заболеванием.

Также учёные выделяют следующие факторы, которые в последующем могут приводить к рождению детей с повреждённым кариотипом:

радиация или любое другое ионизирующее излучение;
спиртные напитки, табачные изделия и наркотические средства, которые употребляются женщиной в период беременности;
ежедневный контакт с химическими веществами токсической этиологии (в группе риска находятся беременные женщины, проживающие в районах с неблагоприятной экологической обстановкой);
неправильное питание и употребление в пищу некачественных продуктов, содержащих вредные компоненты (происходит эффект отравления организма матери и ребёнка, что в конечном итоге может привести к возникновению генетических аномалий);
терапия медикаментозными средствами, приём которых противопоказан в период вынашивания ребёнка;
генетическая предрасположенность.

Медицинская статистика показывает, что у женщин, вынашивающих детей с синдромом Шерешевского-Тернера, беременность протекает крайне тяжело, сопровождается сильным токсикозом, всегда присутствует риск выкидыша, а родовая деятельность начинается раньше физиологического срока.

В связи с особенностями строения грудной клетки, конечностей, головы и шеи ребёнка женщине проводится кесарево сечение.

Диагностика

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого отличается наличием дефектной Х-хромосомы, устанавливается по результатам внешнего осмотра больной и дифференциальной диагностики.

Для постановки диагноза потребуется пройти следующие виды обследований:

сдать венозную кровь, с помощью которой определяют уровень полового хроматина, а также исследуют хромосомный набор;
УЗИ внутренних половых органов, чтобы определить их физиологические размеры, а также структурные изменения;
МРТ всего тела, которая отображает дефекты опорно-двигательного аппарата, аномалии развития костной и соединительной ткани, искривление локтевых, коленных суставов, признаки остеопороза позвоночника;
электрокардиограмма, которую необходимо выполнять для исключения фактора врождённого порока сердца;
сбор утренней мочи (анализ сдаётся на голодный желудок в период времени с 07-00 до 10-00 ч, показывает общее состояние организма, а также функциональную активность почек);
осмотр и консультация у врача-гинеколога, который определяет степень гипоплазии матки и её придатков, оценивает возможность восстановления функций детородного органа.

Синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип, что это такое, причины, лечение, диагностика Для того, чтобы исключить карликовость, больной назначают сдачу венозной крови для проведения анализа на уровень гормонов гипофиза. Проверяются показатели гонадотропинов, принимающих непосредственное участие в физическом развитии опорно-двигательного аппарата.

Когда необходимо обратиться к врачу

Обращение за медицинской помощью должно состояться не позже, чем на следующий день после обнаружения вышеперечисленных признаков синдрома Шерешевского-Тернера. В большинстве случаев наличие данного заболевания определяется в первые годы после рождения ребёнка.

По мере развития младенца начинает проявляться патологическая симптоматика недуга. Проведение генетического анализа позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомную моносомию.

Терапией синдрома Шерешевского-Тернера занимается врач-эндокринолог, детский гинеколог, хирург. Последнего специалиста привлекают в том случае, если есть острая необходимость в проведении пластической операции по устранению крыловидных складок кожи и других аномалий развития.

Основное лечение заключается в борьбе с осложнениями и негативными последствиями, которые вызваны синдромом Шерешевского-Тернера. Терапия болезни осуществляется в стационарном отделении эндокринологии, хирургии или гинекологии.

Профилактика

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого отличается неполноценной Х-хромосомой, является неизлечимым заболеванием. Профилактика его возникновения касается взрослых мужчин и женщин, которые планируют зачатие ребёнка.

Чтобы повысить шансы на рождение здорового младенца без признаков генетических патологий, рекомендуется выполнять следующие правила профилактики:

не злоупотреблять спиртными напитками, отказаться от табакокурения и приёма наркотических средств;
не допускать контактов с химическими веществами токсической этиологии;
сбалансировать ежедневный рацион питания, насытив его свежими фруктами, овощами, мясом, океанической рыбой, творогом и кисломолочными продуктами;
не реже 1 раза в 12 мес. проходить профилактическое обследование у врача-гинеколога, эндокринолога, уролога;
не находиться вблизи источников радиоактивного или другого ионизирующего излучения, которое оказывает негативное влияние на ткани органов репродуктивной системы;
вести активный образ жизни, больше двигаться, заниматься спортом;
не принимать анаболические стероиды, оральные контрацептивы и другие лекарственные препараты, активными компонентами которых являются синтетические гормоны;
пить только качественную и очищенную воду, в которой отсутствуют следы биологического загрязнения и соли тяжёлых металлов;
своевременно лечить хронические заболевания репродуктивной системы, так как их наличие может привести к аномалиям внутриутробного развития ребёнка (особенно это касается женщин, у которых ранее диагностировалось воспаление придатков матки);
перед планированием зачатия проходить генетическое обследование организма, которое покажет вероятность рождения ребёнка с синдромом Шерешевского-Тернера (для этого достаточно сдать 10-15 мл венозной крови, отбор которой осуществляется у мужчины и женщины);
во время беременности не принимать лекарственные препараты, активные компоненты которых способны преодолевать плацентарный барьер, насыщая ткани развивающегося плода;
в период вынашивания ребёнка необходимо избегать стрессовых ситуаций и не допускать психоэмоциональных нагрузок.

Согласно статистических данных, на 2500 младенцев приходится рождение 1 девочки с синдромом Шерешевского-Тернера. Генетическое заболевание одинаково распространено во всех странах мира независимо от их социального, экономического и медицинского обеспечения.

Методы лечения

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера носит симптоматический характер. Для обеспечения полноценного развития половых органов и предотвращения осложнений девочке назначают постоянный приём средств гормональной терапии.

Лекарственные препараты

В процессе терапии синдрома Шерешевского-Тернера врачом-эндокринологом может быть назначен приём следующих медикаментов:

Генотропин — это лекарственный препарат, в составе которого содержится гормон соматропин, позволяющий обеспечить больной стабильные темпы роста (предназначен для подкожного введения по 0,14 МЕ на 1 кг веса, а средняя цена медикамента 5026 руб.);
Премарин — это гормональное средство, в составе которого содержатся эстрогены (препарат назначают к приёму по 1,25 мг в сутки, а его стоимость составляет 1750 руб.);
Эстрокад — это вагинальные суппозитории, которые содержат суточную дозу синтетического эстрогена, компенсируя дисфункцию половых желез (назначается по 1 свече в сутки, а цена медикамента в аптеках составляет 1560 руб.);
Кальций-Д3 Никомед — это лекарственный препарат, который применяют для предотвращения деминерализации и остеопороза костей (назначается к приёму по 1 таблетке 2 раза в сутки, а средняя стоимость лекарственного средства 230 руб.).

В зависимости от тяжести заболевания его клинических проявлений, возраста больной, лечащий врач может назначить терапию другими лекарственными препаратами. Продолжительность лечения определяется в индивидуальном порядке. На сегодняшний день не существует универсального медицинского протокола по терапии синдрома Шерешевского-Тернера.

Народные методы

В процессе лечения синдрома Шерешевского-Тернера средства народной медицины не применяются, так как не способны оказать терапевтической эффективности.

Прочие методы

В комплексе с медикаментозной терапией гормональными препаратами может быть использован метод оперативного вмешательства. Проведение хирургической операции показано для удаления крыловидных складок, расположенных по бокам шеи.

Лечебная процедура выполняется следующим образом:

Больную доставляют в стерильные условия операционного зала.
Пациентка получает общую анестезию, после чего погружается в глубокий медикаментозный сон.
С помощью скальпеля и другого хирургического инструментария врач выполняет иссечение кожных складок, расположенных по бокам шеи.
Проводится ушивание раневой поверхности.
Пациентка переводится в палату интенсивной терапии, где находится под присмотром медицинского персонала на протяжении последующих 3 суток.
При условии положительной динамики к выздоровлению больную переводят в общие условия стационара хирургического отделения.
Синдром Шерешевского-Тернера лечиться только хирургически!

Проведение пластических операций по устранению аномалий физического развития могут касаться других частей тела, которые имеют выраженные дефекты. Например, костная и соединительная ткань конечностей, внешние и внутренние половые органы, черепно-лицевая сфера.

Оперативное лечение показано только больным синдромом Шерешевского-Тенера, которые не страдают олигофренией, а также имеют сохранённый интеллект.

Возможные осложнения

У больных синдромом Шерешевского-Тернера могут возникнуть следующие осложнения и негативные последствия, обусловленные аномалиями физического и полового развития:

появление опухолевых новообразований в тканях внутренних половых органов;
невозможность зачатия и рождения ребёнка;
повышенная ломкость костей, которая вызвана остеопорозом;
карликовый рост, слишком короткие руки и ноги;
деформация позвоночника, которая связанная с постоянной потерей минеральных веществ;
пожизненная инвалидность и невозможность самостоятельного обслуживания собственных потребностей;
прогрессирующая умственная отсталость и психическая неадекватность;
хроническая почечная недостаточность, вызванная пороками развития органа;
инфаркт миокарда или ишемический инсульт головного мозга, которые возникают из-за неполноценности сердечно-сосудистой системы.

Синдром Шерешевского-Тернера — это наследственное генетическое заболевание, кариотип которого обозначается под маркировкой 45,(ХО). Данная патология характеризуется аномалиями умственного, физического и полового развития.

Основными симптомами болезни являются гипоплазия матки, недоразвитость внешних и внутренних органов репродуктивной системы, карликовый рост, деформационные изменения черепа, шеи, лицевого диска, верхних и нижних конечностей. Лечение заболевания предусматривает применение симптоматической гормональной терапии, которая предназначена для поддержания здоровья женского организма.

Видео о синдроме Шерешевского-Тернера

Про синдром Шерешевского-Тернера:

Источник

Что такое синдром Шерешевского-Тёрнера?

Синдром Шерешевского-Тёрнера (также называемый синдром Шерешевского, синдром Тёрнера) — это редкое хромосомное расстройство, поражающее женщин. Расстройство характеризуется частичной или полной потерей (моносомией) одной из вторых половых хромосом. Синдром Тёрнера является сильно вариабельным состоянием и может проявляться у каждой женщины по разному.

У пораженных женщин потенциально могут развиться самые разнообразные симптомы, поражающие множество различных систем органов. Распространенными симптомами являются низкий рост и преждевременный отказ яичников, что может привести к невозможности достичь половой зрелости. Большинство женщин с синдромом Тёрнера бесплодны. Могут возникать различные дополнительные симптомы, в том числе аномалии глаз и ушей, пороки развития скелета, заболевания сердца и почек. Интеллект, как правило, в норме, но у пораженных людей могут наблюдаться определенные нарушения обучаемости.

Синдром Шерешевского-Тёрнера может быть диагностирован до рождения или вскоре после рождения или в раннем детстве. Однако в некоторых случаях это расстройство может быть диагностировано только во взрослой жизни, часто случайным образом. В большинстве случаев это заболевание не встречается в семьях и возникает случайно без видимых причин (спорадически).

Синдром Шерешевского-Тёрнера является одним из наиболее распространенных хромосомных расстройств и, вероятно, наиболее распространенным генетическим расстройством у женщин.

Симптомы и признаки

Синдром шерешевского тернера с фото

Симптомы и тяжесть синдрома Шерешевского могут варьироваться от одного человека к другому. Многие признаки расстройства неспецифичны, а другие могут развиваться медленно или могут быть незаметными. Важно отметить, что у пострадавших людей могут быть не все симптомы, описанные ниже. Пострадавшие семьи должны поговорить с врачами об их конкретном случае, связанных симптомах и общем прогнозе.

Кожная складка на шее.

Аномалия считается одним частых проявлений синдрома (в 70% случаев). Она имеет вид уплотнения крыловидной формы, которое проходит от затылка к трапециевидным мышцам.

При значительном избытке кожи проявляется видимая, стянутая между головой и плечами, перепонка. Подобный косметический дефект исправляется с помощью несложной операции.

Небольшой рост.

Синдром шерешевского тернера с фото

У новорожденных с генетическим нарушением длина тела варьируется в пределах 42-45 см. Однако при мозаичной форме синдрома рост может быть нормальным. Развитие происходит с отставанием по женскому типу.

Иногда низкий рост обуславливается нарушением в формировании позвоночного столба (сращением позвонков или деформацией).

«Лицо сфинкса».

Признак может возникать и при других заболеваниях, однако при синдроме Шерешевского-Тёрнера диагностируется в 35% случаев и дополняется шейной кожной патологией.

У человека утолщены губы (см. фото), отсутствуют естественные складки в зоне лба («полированный лоб»). Ему сложно полностью смыкать веки. Мимика обычно затрудненная (в связи с врожденной слабостью лицевых мышц).

Бочкообразная или уплощенная грудная клетка.

В первом случае фронтальный и переднезадний размеры грудной клетки практически одинаковы. Деформация происходит в 45% случаев аномалии.

При дефекте в формировании костей грудной клетки отмечается ее уплощение.

При умеренно выраженных патологиях развития костной системы признак может быть с возрастом малозаметным. Оперативным путем нарушение не корректируется. Обычно подобное воздействие не нужно. Дефект не вызывает изменений в работе сердца или органов дыхания.

Отечность.

Отеки локализуются обычно в зоне стоп или голени и считаются специфичным признаком (встречаются с разной степенью выраженности у более чем 50% больных). Ногти выглядят сдавленными. При наличии врожденных пороков развития отечность бывает очень сильной.

Плохой набор веса.

Вес новорожденных малышей с синдромом Тёрнера колеблется в пределах 2500–2800 г, вписываясь в границы нормы. Но с взрослением малыша набор массы тела отклоняется от оптимальных значений. В дальнейшем он всегда будет хуже, чем у сверстников.

Неправильное развитие ушных раковин.

Уши обычно расположены ниже уровня глаз. Хрящи, формирующие уши, у людей с синдромом Шерешевского часто недоразвиты и могут провоцировать снижение слуха.

Эпикант.

Так называют формирование кожной складки во внутреннем углу глаза (см. фото). При этом сочетание с монголоидным разрезом (как у детей с синдромом Дауна) отсутствует.

Вальгусное искривление локтей.

Патологичное искривление локтей, когда опущенная рука не в состоянии распрямиться и отклоняется в сторону от тела. Наблюдается почти у 65% пациентов с заболеванием. Аналогичная аномалия может диагностироваться и в коленных суставах, затрудняя процесс ходьбы.

Деформации пальцев.

Синдром шерешевского тернера с фото

Деформации пальцев (клинодактилия мизинца, синдактилия) диагностируются в 75% случаев. Они не всегда заметны у грудничков, и часто выявляются по мере взросления.

Аномальное расположение сосков.

Увеличенное расстояние между сосками на груди — типичный признак аномалии лишь при комбинации с другими проявлениями синдрома Тёрнера. Наблюдается у 35% пациентов с хромосомной патологией.

Гиперпигментация кожи.

Признак наблюдается в 35% случаев патологии Шерешевского-Тернера и не считается специфичным. Накопление пигмента могут провоцировать эндокринные нарушения. Патологические образования проявляются в виде невусов, родимых пятен.

Сердечно-сосудистые патологии.

Самыми встречаемыми сердечно-сосудистыми проблемами при синдроме Шерешевского-Тёрнера, являются открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки сердца, коарктация или аневризма аорты.

Дефекты сердца, связанные с некоторыми случаями синдрома Тёрнера, могут увеличить риск тяжелых, угрожающих жизни осложнений, включая высокое кровяное давление артерий легких (легочная гипертензия) или рассечение аорты — состояние, при котором возникает разрыв во внутренней стенке аорты. Кровь устремляется в средний слой аорты, в результате чего средний и внутренний слои разделяются (расслаиваются). Расслоение аорты может привести к разрыву наружной стенки аорты.

В некоторых случаях могут возникнуть заболевания почек, включая подковообразные почки или отсутствие (агенез) почек. Почечные аномалии увеличивают риск инфекций мочевыводящих путей и высокого кровяного давления (артериальная гипертензия).

Интеллект у женщин с синдромом Тернера обычно нормален. Однако, у затронутых женщин могут развиться проблемы с обучением, особенно трудности с визуально-пространственными отношениями. Примером может служить дезориентация справа налево. Пострадавшие могут испытывать трудности с изучением математики, невербальной памятью и вниманием. Пострадавшие женщины также могут испытывать трудности в определенных социальных ситуациях.

У некоторых людей с синдромом Тёрнера высок риск развития определенных расстройств, включая тиреоидит Хашимото, воспалительные заболевания толстой кишки, гипотиреоз, витилиго, остеопороз, облысение, гипертрихоз, сахарный диабет, целиакия, ожирение, ишемическая болезнь сердца. Сильно повышен риск возникновения рака толстой кишки.

Причины

Синдром Шерешевского-Тёрнера вызывается частичной или полной потерей (моносомией) второй половой хромосомы. Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма. Они несут в себе генетические характеристики каждого человека и идут парами. Мы получаем одну копию от каждого родителя. Хромосомы пронумерованы от 1 до 22; 23-я пара обычно состоит из одной Х и одной Y-хромосомы для мужчин и двух Х-хромосом для женщин. Таким образом, женщины с нормальной хромосомной структурой (кариотип) имеют 46 хромосом, включая две Х-хромосомы (46, ХХ-кариотип). Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Далее хромосомы подразделяются на множество пронумерованных полос.

У женщин с синдромом Тёрнера отсутствует вся часть второй половой хромосомы или ее часть. Причина, по которой это происходит, неизвестна и, как полагают, является результатом случайного события. В некоторых случаях хромосомная аномалия, по-видимому, возникает спонтанно из-за ошибки в делении репродуктивных клеток родителя, либо в сперме отца, либо в яйцеклетке матери. Это приводит к тому, что генетическая ошибка оказывается во всех клетках организма.

Во многих случаях может быть затронут только определенный процент клеток человека. Это называется мозаицизмом. В частности, некоторые клетки имеют нормальные 46 хромосом (одна клеточная линия), в то время как другие клетки не имеют нормальных 46 хромосом (вторая клеточная линия). Эта вторая клеточная линия может содержать различные аномалии, такие как частичная или полная потеря Х-хромосомы. В этих случаях потеря генетического материала из Х-хромосомы обычно происходит из-за спонтанных ошибок очень рано во время развития плода. Теоретически, у людей с мозаицизмом синдром Шерешевского-Тёрнера может вызвать меньше проблем с развитием, чем в других случаях, потому что поражается меньше клеток. Однако это сложно предсказать.

В некоторых случаях более редкие хромосомные аномалии (кроме полной или частичной моносомии) могут вызывать синдром. Такие аномалии включают кольцевую хромосому или изохромосому X. Кольцевые хромосомы возникают, когда концы хромосомы отрываются, а длинные и короткие плечи соединяются вместе, образуя кольцо. Изохромосомы возникают, когда одна часть хромосомы отсутствует и заменяется идентичной версией другой ветви.

В редких случаях некоторые клетки имеют одну копию Х-хромосомы, в то время как другие клетки имеют одну копию Х-хромосомы и немного материала Y-хромосомы. Количество материала Y-хромосомы недостаточно, чтобы вызвать развитие каких-либо мужских признаков, но связано с повышенным риском развития формы рака, известной как гонадобластома.

Большинство симптомов синдрома Шерешевского-Тёрнера возникают из-за потери специфического генетического материала из одной из Х-хромосом. До настоящего времени известно, что один ген, SHOX играет роль в развитии синдрома. Ген SHOX кодирует белок, который помогает регулировать другие гены в организме. Белковый продукт гена SHOX играет роль в росте и созревании скелета. Исследователи считают, что потеря одного гена SHOX в измененной Х-хромосоме является основной причиной низкого роста у женщин с синдромом Шерешевского-Тёрнера.

Затронутые группы населения

Синдром Шерешевского поражает примерно 1 женщину из 2000-2500 живорожденных женщин. Нет известных расовых или этнических факторов, которые влияют на частоту расстройства. В некоторых случаях расстройство диагностируется до рождения или вскоре после рождения. Тем не менее, легкие случаи могут оставаться невыявленными до поздней стадии жизни и даже в зрелом возрасте.

Диагностика

При беременности заподозрить синдром можно во время выполнения ультразвуковое исследование (УЗИ). При синдроме Шерешевского-Тёрнера появляются некоторые физические отклонения:

утолщение воротниковой зоны;
шейная гигрома;
расширение почечных лоханок и чашечек;
деформация костей, формы головы, конечностей;
сердечные пороки;
маловодие или многоводие.

Утолщение воротникового пространства и гигрома заметны уже на первом плановом УЗИ. При мозаичном типе патологии результаты ультразвуковой диагностики остаются нормальными.

Для уточнения формы нарушения рекомендуется кариотипирование плода. Исследование проводится с 10 до 12 недель беременности.

При совершении этой процедуры (под контролем УЗИ) специальной иглой (вводимой в маточную полость через переднюю брюшную стенку) или катетером (через шейку матки), выполняют забор околоплодной жидкости (амниоцентез), крови из сосудов пуповины (кордоцентез) или образца клеток плода (биопсия хориона).

Лечение

Синдром шерешевского тернера с фото

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам, педиатрическим специалистам, хирургам, кардиологам, эндокринологам, логопедам, отоларингологам, офтальмологам, психологам и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование аффективного лечения ребенка. Для пострадавших людей и их семей рекомендуется генетическое консультирование.

Конкретные терапевтические процедуры и вмешательства могут варьироваться в зависимости от множества факторов, таких как тяжесть заболевания; наличие или отсутствие определенных симптомов; возраст человека и общее состояние здоровья. Решения, касающиеся использования конкретных схем приема лекарств и/или других видов лечения, должны приниматься врачами и другими членами команды здравоохранения при тщательной консультации с пациентом на основе особенностей случая; тщательного обсуждения потенциальных выгод и риско?