Синдром шерешевского тернера реферат скачать
Îïðåäåëåíèå, ïðè÷èíû è ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà. Õàðàêòåðíûå ïðèçíàêè: âûðàæåííûå îòåêè, ïðåèìóùåñòâåííî çàäíåé ïîâåðõíîñòè ðóê è íîã; âðîæäåííûå àíîìàëèè; êðîâîòå÷åíèÿ. Ïðîõîæäåíèå ïîëíîãî îáñëåäîâàíèÿ äëÿ ïîñòàíîâêè äèàãíîçà.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
ÐÅÔÅÐÀÒ
ÑÈÍÄÐÎÌ ØÅÐÅØÅÂÑÊÎÃÎ-ÒÅÐÍÅÐÀ
Îãëàâëåíèå
Ââåäåíèå
1. Îïðåäåëåíèå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà
2. Ïðè÷èíû è ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ
3. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà
4. Äèàãíîñòèêà
5. Ëå÷åíèå
Çàêëþ÷åíèå
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
Ââåäåíèå
Õðîìîñîìíûé íàáîð çäîðîâîãî ÷åëîâåêà — 46 õðîìîñîì: 22 ïàðû àóòîñîì è 1 ïàðà ïîëîâûõ õðîìîñîì ( æåíùèíà — ÕÕ, ìóæ÷èíà — ÕÓ).
Êàæäàÿ ïàðà õðîìîñîì õàðàêòåðèçóåòñÿ îïðåäåëåííîé ôîðìîé è ðèñóíêîì îêðàøèâàíèÿ. Ñîâîêóïíîñòü õðîìîñîì ñ ó÷åòîì îñîáåííîñòåé, êàñàþùèõñÿ èõ ÷èñëà, ôîðìû è ñòðóêòóðû, íàçûâàåòñÿ êàðèîòèïîì.
Ñïåöèàëèñòû-öèòîãåíåòèêè ìîãóò îòëè÷àòü ðàçëè÷íûå ïàðû õðîìîñîì è ñëåäèòü çà òåì, íåò ëè ïîâðåæäåíèé â êîëè÷åñòâå è ñòðóêòóðå õðîìîñîì, òî åñòü íåò ëè íàðóøåíèé êàðèîòèïà. Ó æåíùèí îáå õðîìîñîìû êàæäîé ïàðû ïîëíîñòüþ ãîìîëîãè÷íû äðóã äðóãó ïî ôîðìå è ðèñóíêó îêðàøèâàíèÿ. Ó ìóæ÷èí òàêàÿ ãîìîëîãèÿ ñîõðàíÿåòñÿ òîëüêî äëÿ 22 ïàð õðîìîñîì, êîòîðûå íàçûâàþòñÿ àóòîñîìàìè. Îñòàâøàÿñÿ ïàðà ó ìóæ÷èí ñîñòîèò èç äâóõ ðàçëè÷íûõ ïîëîâûõ õðîìîñîì — X è Y.
Ó æåíùèí ïîëîâûå õðîìîñîìû ïðåäñòàâëåíû äâóìÿ ãîìîëîãè÷íûìè Õ-õðîìîñîìàìè. Ïîëîâûå êëåòêè, êàê ìóæ÷èí, òàê è æåíùèí ñîäåðæàò òîëüêî îäèí ãàïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì, òî åñòü 23 õðîìîñîìû. Âñå ÿéöåêëåòêè íåñóò 22 àóòîñîìû è Õ-õðîìîñîìó, à âîò ñïåðìàòîçîèäû ðàçëè÷àþòñÿ — ïîëîâèíà èç íèõ èìååò òàêîé æå íàáîð õðîìîñîì, êàê è ÿéöåêëåòêè, à â äðóãîé ïîëîâèíå âìåñòî Õ-õðîìîñîìû ïðèñóòñòâóåò Y-õðîìîñîìà.
Ïðè îïëîäîòâîðåíèè äâîéíîé íàáîð õðîìîñîì âîññòàíàâëèâàåòñÿ. Òàêèì îáðàçîì, ïðè æåíñêîì ïîëå íàáëþäàåòñÿ ñëåäóþùèé äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì — 46, XX, à ïðè ìóæñêîì — 46, XY. Ïðè ýòîì êòî ðîäèòñÿ — äåâî÷êà èëè ìàëü÷èê — çàâèñèò îò òîãî, êàêîé ñïåðìàòîçîèä ïðèíÿë ó÷àñòèå â îïëîäîòâîðåíèè, òîò, êîòîðûé íåñåò Õ-õðîìîñîìó èëè òîò, êîòîðûé íåñåò Y-õðîìîñîìó. Êàê ïðàâèëî, ýòî ñëó÷àéíûé ïðîöåññ, ïîýòîìó äåâî÷êè è ìàëü÷èêè ðîæäàþòñÿ ïðèìåðíî ñ ðàâíîé âåðîÿòíîñòüþ.
Íàðóøåíèÿ ïëîèäíîñòè êàðèîòèïà (òðèïëîèäèÿ) èëè íåñêîëüêèõ ïàð õðîìîñîì (àíýóïëîèäèÿ) íå ñîâìåñòèìû ñ æèçíüþ. Îíè íàáëþäàþòñÿ ó àáîðòóñîâ èëè ó æèâîðîæäåííûõ, êîòîðûå âñêîðå ïîñëå ðîäîâ ïîãèáàþò èç-çà áîëüøèõ äåôåêòîâ âíóòðåííèõ îðãàíîâ. Ñîâìåñòèìûìè ñ æèçíüþ ÿâëÿþòñÿ òðèñîìèÿ ïî îòäåëüíûì õðîìîñîìàì (ãðóïïû D, à òàêæå òðèñîìèÿ è ìîíîñîìèÿ ïî ïîëîâûì õðîìîñîìàì) è ñòðóêòóðíûå èçìåíåíèÿ õðîìîñîì, õîòÿ ïðè ýòîì íàáëþäàåòñÿ ðÿä äåôåêòîâ è óðîäñòâ â îðãàíèçìå. Øåâ÷åíêî Â.À. Çàáîëåâàíèÿ, ñâÿçàííûå ñ àíîìàëèÿìè ïîëîâûõ õðîìîñîì, íàçûâàþòñÿ ãîìîñîìíûìè õðîìîñîìíûìè áîëåçíÿìè.Ñðåäè íèõ âûäåëÿþò ñëåäóþùèå çàáîëåâàíèÿ: ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà (45XO), ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà(47XXY), ñèíäðîì òðèñîìèè X (47XXX) è áîëåå ðåäêèå èõ âàðèàíòû.
 äàííîé êîíòðîëüíîé ðàáîòåìíå áû õîòåëîñü ïîäðîáíååðàññìîòðåòüñèíäðîìØåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà (ÑØÒ).
1. Îïðåäåëåíèå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà
Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà (ñèíîíèì: ñèíäðîì Òåðíåðà, ñèíäðîì Óëüðèõà, ñåêñîãåííàÿ êàðëèêîâîñòü è äð.) — ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííàÿ ôîðìà ïåðâè÷íîé àãåíåçèè èëè äèñãåíåçèè ãîíàä, îòíîñèòñÿ ê õðîìîñîìíûì áîëåçíÿì, ñîïðîâîæäàåòñÿ àíîìàëèÿìè ñîìàòè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ è íèçêîðîñëîñòüþ. [4].
Âïåðâûå ýòà áîëåçíü, ïîëó÷èâøàÿ íàçâàíèå ïî èìåíè äâóõ ó÷åíûõ, âïåðâûå áûëà îïèñàíà â 1925 ã. Í. À. Øåðåøåâñêèì, êîòîðûé ñ÷èòàë, ÷òî îíà îáóñëîâëåíà íåäîðàçâèòèåì ïîëîâûõ æåëåç è ïåðåäíåé äîëè ãèïîôèçà è ñî÷åòàåòñÿ ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè âíóòðåííåãî ðàçâèòèÿ.
À â 1938 ã. Òåðíåð âûäåëèë õàðàêòåðíóþ äëÿ ýòîãî ñèìïòîìîêîìïëåêñà òðèàäó ñèìïòîìîâ: ïîëîâîé èíôàíòèëèçì, êîæíûå êðûëîâèäíûå ñêëàäêè íà áîêîâûõ ïîâåðõíîñòÿõ øåè è äåôîðìàöèþ ëîêòåâûõ ñóñòàâîâ. Ýòèîëîãèÿ áûëà ðàñêðûòà ×.Ôîðäîì â 1959ã.
 Ðîññèè ýòîò ñèíäðîì ïðèíÿòî íàçûâàòü ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà. ×àñòîòà ýòîãî çàáîëåâàíèÿ ñîñòàâëÿåò îêîëî 1 íà 3000 íîâîðîæäåííûõ äåâî÷åê. [1]
2. Ïðè÷èíû è ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ
×åòêîé ñâÿçè âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Òåðíåðà ñ âîçðàñòîì è êàêèìè-ëèáî çàáîëåâàíèÿìè ðîäèòåëåé íå âûÿâëåíî.
Áåðåìåííîñòü è ðîäû, çàêàí÷èâàþùèåñÿ ðîæäåíèåì ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà, — ñëåäñòâèå õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïëîäà.
 îñíîâå çàáîëåâàíèÿ ëåæèò ïàòîëîãè÷åñêèé íàáîð õðîìîñîì, âîçíèêàþùèé â ðåçóëüòàòå íåðàñõîæäåíèÿ ïîëîâûõ õðîìîñîì ó ìàòåðè èëè îòöà. Ó çäîðîâîãî ÷åëîâåêà ñîäåðæèòñÿ 46 õðîìîñîì, â êëåòêàõ áîëüíûõ ñ ýòèì ñèíäðîìîì îòñóòñòâóåò îäíà õðîìîñîìà. Âìåñòî ÕÕ-õðîìîñîì, ïðèñóùèõ æåíùèíàì, èìååòñÿ îäíà Õ-õðîìîñîìà- 45XO. [3]
Îòñóòñòâèå èëè èçìåíåíèå Õ-õðîìîñîìû ïðèâîäèò ê íàðóøåíèþ ñèíòåçà áåëêîâ è ôåðìåíòîâ, ÷òî îïðåäåëÿåò íàðóøåíèå îáìåíà â îðãàíèçìå.
Âàðèàíò 45, X — íå åäèíñòâåííàÿ öèòîãåíåòè÷åñêàÿ ôîðìà ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà. Èç 350 áîëüíûõ ñ ýòèì ñèíäðîìîì êàðèîòèï 45, X îáíàðóæåí ëèøü ó 205.
Âòîðûì ïî ÷àñòîòå âàðèàíòîì ÿâëÿåòñÿ ìîçàèöèçì ñ ñóùåñòâîâàíèåì íîðìàëüíîãî êëîíà — íà òîì æå ìàòåðèàëå òàêèõ áîëüíûõ îêàçàëîñü 54.  ÷àñòè ñëó÷àåâ îáíàðóæèâàþòñÿ ñòðóêòóðíûå ïåðåñòðîéêè îäíîé èç Õ-õðîìîñîì, ÷àøå âñåãî èçîõðîìîñîìû äëèííîãî ïëå÷à X (Xqi). Èçîõðîìîñîìû îáû÷íî âîçíèêàþò â ìèòîçå, ïîýòîìó â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ íàðÿäó ñ êëîíîì ñ Xqi, ñóùåñòâóåò è ìîíîñîìíûé êëîí — 45, Õ/46, XXqi. Èç 350 ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà èçîõðîìîñîìû X èàéäåíû 44, â òåì ÷èñëå ó 12 -áåç ïðèçíàêîâ ìîçàèöèçìà.
Îñòàëüíûå ñòðóêòóðíûå ïåðåñòðîéêè Õ-õðîìîñîì, õîòÿ è ìíîãîîáðàçíû (äåëåöèè êîðîòêîãî ïëå÷à Õð-, äëèííîãî ïëå÷à Xq-, êîëüöåâûå Õ-õðîìîñîìû, âñåâîçìîæíûå Õ/Õ òðàíñëîêàöèè è ôðàãìåíòû), âñòðå÷àþòñÿ äîñòàòî÷íî ðåäêî è íå èãðàþò çàìåòíîé ðîëè â ãåíåòè÷åñêîé ñòðóêòóðå ñèíäðîìà. . [5]
3. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà
Îòñòàâàíèå áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà â ôèçè÷åñêîì ðàçâèòèè çàìåòíî óæå ñ ðîæäåíèÿ. Ïðèìåðíî ó 15 % áîëüíûõ çàäåðæêà íàáëþäàåòñÿ â ïåðèîä ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ. Äëÿ äîíîøåííûõ íîâîðîæäåííûõ õàðàêòåðíà ìàëàÿ äëèíà (42—48 ñì) è ìàññà òåëà (2500—2800 ã è ìåíåå).
Õàðàêòåðíûìè ïðèçíàêàìè ñèíäðîìà Òåðíåðà ïðè ðîæäåíèè ÿâëÿþòñÿ âûðàæåííûå îòåêè, ïðåèìóùåñòâåííî çàäíåé ïîâåðõíîñòè ðóê è íîã, êîòîðûå êàê ïðàâèëî, èñ÷åçàþò ÷åðåç íåñêîëüêî ìåñÿöåâ. Îòìå÷àåòñÿ èçáûòîê è ïîâûøåííàÿ ïîäâèæíîñòü êîæè íà øåå. Äëÿ íîâîðîæäåííîãî õàðàêòåðíû îáùåå áåñïîêîéñòâî, íàðóøåíèå ñîñàòåëüíîãî ðåôëåêñà, ñðûãèâàíèå ôîíòàíîì, ðâîòà. [1,2].
Ñ âîçðàñòîì âûÿâëÿåòñÿ îòñòàâàíèå â ðîñòå (ðîñò áîëüíûõ íå ïðåâûøàåò 135—145 ñì, ìàññà òåëà ÷àñòî èçáûòî÷íà). Ìàëåíüêèé ðîñò áîëüíûõ ñî÷åòàåòñÿ ñ íîðìàëüíûìè ïðîïîðöèÿìè òåëà (ñâîåîáðàçíàÿ ìèíèàòþðíîñòü), õîòÿ ïèòàíèå áîëüíûõ ìîæåò áûòü ïîâûøåííûì.
Ó ïîëîâèíû áîëüíûõ îòìå÷àåòñÿ êîðîòêàÿ øåÿ ñ êðûëîâèäíîé ñêëàäêîé. Õàðàêòåðíà äèññîöèàöèÿ ìåæäó èíôàíòèëüíûì òåëîñëîæåíèåì è çðåëûìè ÷åðòàìè ëèöà. Íà êîæå âñòðå÷àþòñÿ ïèãìåíòíûå ïÿòíà, âèòèëèãî, íåéðîôèáðîìû. Ïðè îñìîòðå îáðàùàåò íà ñåáÿ âíèìàíèå íàëè÷èå áîëüøîãî ÷èñëà ìàëûõ àíîìàëèé ðàçâèòèÿ — àíòèìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç, ïòîç, ýïèêàíò, ðåòðîãåíèÿ, íèçêî ðàñïîëîæåííûå óøíûå ðàêîâèíû .
Ó ðÿäà áîëüíûõ ìîãóò áûòü îòìå÷åíû ðàçëè÷íûå àíîìàëèè ñêåëåòà: áî÷êîîáðàçíàÿ èëè ðåæå ïëîñêàÿ ãðóäíàÿ êëåòêà, ñðàùåíèå ïîçâîíêîâ, spina bifida, âóëüãóñíîå ïîëîæåíèå ñòîï, êîðîòêèå ÷åòâåðòûå ìåòàêàðïàëüíûå è ìåòàòàðçàëüíûå êîñòè. Íåðåäêè äåôîðìàöèÿ çóáîâ.
Ñî ñòîðîíû âíóòðåííèõ îðãàíîâ ÷àñòû âðîæäåííûå àíîìàëèè ñåðäå÷íî- ñîñóäèñòîé ñèñòåìû. Ïàòîãíîìîíè÷íûì ïðèçíàêîì ÿâëÿåòñÿ êîàðêòàöèÿ àîðòû. Îáíàðóæèâàþòñÿ òàêæå ñòåíîçû óñòüÿ àîðòû è ëåãî÷íîé àðòåðèè, è íåçàðàùåíèå ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè. Íåðåäêî îòìå÷àåòñÿ ïîâûøåííîå àðòåðèàëüíîå äàâëåíèå, ÷òî ìîæåò áûòü îáóñëîâëåíî êîàðêòàöèåé àîðòû, íàðóøåíèåì ðàçâèòèÿ ïî÷åê. [2].
Ó îòäåëüíûõ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà ìîãóò áûòü êðîâîòå÷åíèÿ èç æåëóäî÷íî — êèøå÷íîãî òðàêòà (ãåìàíãèîìû).
 ïóáåðòàòíîì ïåðèîäå íàáëþäàåòñÿ îòñóòñòâèå ôîðìèðîâàíèÿ âòîðè÷íûõ ïîëîâûõ ïðèçíàêîâ. Ìîëî÷íûå æåëåçû îòñóòñòâóþò èëè ïðåäñòàâëåíû æèðîâîé òêàíüþ; ñîñêè øèðîêî ðàññòàâëåíû, íåäîðàçâèòû. Îâîëîñåíèå ëîáêà è ïîä ìûøêàìè ñêóäíîå. Íàðóæíûå ïîëîâûå îðãàíû íåäîðàçâèòû. Âëàãàëèùå äëèííîå, óçêîå; ìàòêà óìåíüøåíà â ðàçìåðàõ. Âàæíûì ïðèçíàêîì ÿâëÿåòñÿ ïåðâè÷íàÿ àìåíîðåÿ. Ãîíàäû (ÿè÷íèêè) áîëüíûõ ïðåäñòàâëåíû ñîåäèíèòåëüíî- òêàííûìè òÿæàìè áåç ôóíêöèîíèðóþùåé òêàíè ÿè÷íèêîâ. Êðàéíå ðåäêî îáíàðóæèâàþòñÿ ïðèìîðäèàëüíûå ôîëëèêóëû. Äåòîðîæäåíèå ó òàêèõ áîëüíûõ íåâîçìîæíî. Èíòåðåñ ê ïðîòèâîïîëîæíîìó ïîëó ñíèæåí.
 ïñèõè÷åñêîì ñîñòîÿíèè âñåõ áîëüíûõ âåäóùèì ÿâëÿåòñÿ ñèìïòîìîêîìïëåêñ ñâîåîáðàçíîãî ïñèõè÷åñêîãî èíôàíòèëèçìà. Âûðàæåíèå ëèöà, ìèìèêà, æåñòû áîëüíûõ òå æå, ÷òî è ó âçðîñëîãî ÷åëîâåêà, îäíàêî ïî ïîâåäåíèþ áîëüíûå íàïîìèíàþò ìàëåíüêèõ äåòåé. Îíè òðåáóþò ê ñåáå âíèìàíèÿ, îõîòíî ïðèíèìàþò îïåêó âçðîñëûõ äàæå â þíîøåñêîì âîçðàñòå, êàïðèçíû, îäíîâðåìåííî âíóøàåìû è óïðÿìû. Âìåñòå ñ òåì, íàðÿäó ñ íåçðåëîñòüþ ñóæäåíèé, äåòñêèìè ðåàêöèÿìè è èãðîâûìè èíòåðåñàìè, èíîãäà ñêëîííîñòüþ ê ôàíòàçèÿì, ó íèõ íàáëþäàþòñÿ íåñâîéñòâåííûå äåòñêîìó âîçðàñòó îòñóòñòâèå æèâîñòè, ñòåïåííîñòü, îáñòîÿòåëüíîñòü, ñêëîííîñòü ê ðåçîíåðñòâó. Ó íåêîòîðûõ áîëüíûõ î÷åíü ðàíî ïîÿâëÿåòñÿ ÷ðåçìåðíûé èíòåðåñ ê áûòîâûì âîïðîñàì. Îíè îáíàðóæèâàþò ðàñ÷åòëèâîñòü, áåðåæëèâîñòü.
Áîëüíûå ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî —Òåðíåðà îáû÷íî íàõîäÿòñÿ â áëàãîäóøíîì íàñòðîåíèè è íåäîñòàòî÷íî êðèòè÷åñêè îòíîñÿòñÿ ê ñâîåìó äåôåêòó. Ëèøü ó íåêîòîðûõ áîëüíûõ íà÷èíàÿ ñ ïåðèîäà ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ íàáëþäàþòñÿ ÷åðòû çàñòåí÷èâîñòè, çàìêíóòîñòè, àôôåêòèâíîé íåóñòîé÷èâîñòè.
Äåòè ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî— Òåðíåðà îáû÷íî çàêàí÷èâàþò ìàññîâóþ øêîëó. Îäíàêî äëÿ íèõ õàðàêòåðíû íåâûñîêèé óðîâåíü ðàçâèòèÿ àáñòðàêòíîãî ìûøëåíèÿ, ìåäëèòåëüíîñòü, èçëèøíÿÿ îáñòîÿòåëüíîñòü, ñêëîííîñòü ê äåòàëèçàöèè.  ïðîöåññå îáó÷åíèÿ ýòè äåòè îáíàðóæèâàþò öåëåíàïðàâëåííîñòü, óñèä÷èâîñòü, òðóäîëþáèå. Ýòî êîìïåíñèðóåò èìåþùóþñÿ ó íèõ ëåãêóþ èíòåëëåêòóàëüíóþ íåäîñòàòî÷íîñòü. Áîëüíûå ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà íåðåäêî ïåðåîöåíèâàþò ñâîè âîçìîæíîñòè, ñòðåìÿòñÿ âûáðàòü ïðîôåññèè, íå ñîîòâåòñòâóþùèå èõ ôèçè÷åñêèì è ïñèõè÷åñêèì äàííûì. [5].
Çíà÷èòåëüíî ðåæå ïðè ñèíäðîìå Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà âûÿâëÿåòñÿ ñëàáîóìèå. Îáû÷íî ýòî îëèãîôðåíèÿ â ñòåïåíè äåáèëüíîñòè.
4. Äèàãíîñòèêà
Íàáëþäåíèå ïàöèåíòîê ñ äàííîé ïàòîëîãèåé äîëæíî îñóùåñòâëÿòüñÿ ïðè ñîâìåñòíîì ñîòðóäíè÷åñòâå òàêèõ ñïåöèàëèñòîâ, êàê ãåíåòèêè, êàðäèîëîãè, ïåäèàòðû, òåðàïåâòû, ýíäîêðèíîëîãè, ãèíåêîëîãè, îòîëàðèíãîëîãè è äð., è ïðîâîäèòüñÿ â òå÷åíèå âñåé æèçíè.  ìèðîâîì ñîîáùåñòâå äèàãíîñòèêà è ëå÷åíèå áîëüíûõ ñ ÑØÒ îñóùåñòâëÿþòñÿ ñîãëàñíî ðåêîìåíäàöèÿì, ïðèíÿòûì â 2006 ã. íà ìóëüòèäèñöèïëèíàðíîé êîíôåðåíöèè â ÑØÀ .
Äëÿ ïîñòàíîâêè äèàãíîçà ïàöèåíò ïðîõîäèò ïîëíîå îáñëåäîâàíèå, êîòîðîå âêëþ÷àåò â ñåáÿ:
1.Êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè .
Ê îñíîâíûì êëèíè÷åñêèì õàðàêòåðèñòèêàì ÑØÒ îòíîñÿòñÿ: çàäåðæêà ðîñòà;
ïåðâè÷íàÿ îâàðèàëüíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü; ðÿä âðîæäåííûõ àíîìàëèé è ìåòàáîëè÷åñêèõ íàðóøåíèé.
2.Îáùèé àíàëèç êðîâè è ìî÷è.
 àíàëèçå êðîâè — ñíèæåíèå êîëè÷åñòâà ýñòðîãåíîâ è ïîâûøåíèå ãîðìîíîâ ãèïîôèçà (ãîíàäîòðîïèíîâ), îñîáåííî ôîëëèòðîïèíà.
3.Ñóòî÷íîå âûäåëåíèå ñ ìî÷îé ãîíàäîòðîïèíîâ è ýñòðîãåíîâ.
Íàáëþäàåòñÿ ïîâûøåííîå ñóòî÷íîå âûäåëåíèå ñ ìî÷îé ãîíàäîòðîïèíîâ è ñíèæåíèå ýñòðîãåíîâ.
4.Îïðåäåëåíèå ñîäåðæàíèÿ â êðîâè ãîíàäîòðîïèíîâ è ýñòðîãå íîâ.
5.Êîíñóëüòàöèÿ ãèíåêîëîãà.
6.ÓÇÈ ìàòêè è ÿè÷íèêîâ.
Ïðè óëüòðàçâóêîâîì èññëåäîâàíèè íå íàõîäÿò ÿè÷íèêîâ, ìàòêà èìååò íåäîðàçâèòûé âèä. ñèíäðîì øåðåøåâñêèé òåðíåð
7.Ðåíòãåíîëîãè÷åñêîå èññëåäîâàíèå êîñòíîé ñèñòåìû.
Ïðè ðåíòãåíîâñêîì îáñëåäîâàíèè óñòàíàâëèâàåòñÿ çàäåðæêà îêîñòåíåíèÿ, îòñóòñòâèå ñëèÿíèÿ ýïèôèçîâ ñ ìåòàôèçàìè äàæå ó áîëüíûõ çðåëîãî âîçðàñòà. Íàáëþäàåòñÿ äåôîðìàöèÿ ïîçâîíî÷íèêà- êèôîç, ñêîëèîç, óêîðî÷åíèå òåë ïîçâîíî÷íèêîâ, îñòåîïîðîç ìåòàôèçîâ òðóá÷àòûõ êîñòåé.
8.Îïðåäåëåíèå ïîëîâîãî õðîìàòèíà è êàðèîòèïà.
Îêîí÷àòåëüíûé äèàãíîç óñòàíàâëèâàåòñÿ íà îñíîâàíèè èññëåäîâàíèÿ êàðèîòèïà áîëüíûõ. Âàæíûì â äèàãíîñòèêå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî—Òåðíåðà ÿâëÿåòñÿ îòñóòñòâèå ïîëîâîãî õðîìàòèíà â êëåòêàõ.
5. Ëå÷åíèå
Ïîëíîå èçëå÷åíèå òàêèõ áîëüíûõ íåâîçìîæíî.
Íà ïåðâîì ýòàïå òåðàïèÿ çàêëþ÷àåòñÿ â ñòèìóëÿöèè ðîñòà òåëà àíàáîëè÷åñêèìè ñòåðîèäàìè è äðóãèìè àíàáîëè÷åñêèìè ïðåïàðàòàìè. Ëå÷åíèå ñëåäóåò ïðîâîäèòü ìèíèìàëüíûìè ýôôåêòèâíûìè äîçàìè àíàáîëè÷åñêèõ ñòåðîèäîâ ñ ïåðåðûâàìè ïðè ðåãóëÿðíîì ãèíåêîëîãè÷åñêîì êîíòðîëå. Ãëàâíûì âèäîì òåðàïèè áîëüíûõ ÿâëÿåòñÿ ýñòðîãåíèçàöèÿ (íàçíà÷åíèå æåíñêèõ ïîëîâûõ ãîðìîíîâ), êîòîðóþ ñëåäóåò ïðîâîäèòü ñ 14-16 ëåò. Ëå÷åíèå ïðèâîäèò ê ôåìèíèçàöèè òåëîñëîæåíèÿ, ðàçâèòèþ æåíñêèõ âòîðè÷íûõ ïîëîâûõ ïðèçíàêîâ, óëó÷øàåò òðîôèêó (ïèòàíèå) ïîëîâûõ ïóòåé, óìåíüøàåò ïîâûøåííóþ àêòèâíîñòü ãèïîòàëàìî-ãèïîôèçàðíîé ñèñòåìû. Ëå÷åíèå ñëåäóåò ïðîâîäèòü â òå÷åíèå âñåãî äåòîðîäíîãî âîçðàñòà áîëüíûõ.
 íàñòîÿùåå âðåìÿ âñïîìîãàòåëüíûå ðåïðîäóêòèâíûå òåõíîëîãèè ìîãóò ïîìî÷ü æåíùèíå ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà çàáåðåìåíåòü. [2,3]
Çàêëþ÷åíèå
Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà âñòðå÷àåòñÿ ñ ÷àñòîòîé îêîëî 1 : 2500 íîâîðîæäåííûõ äåâî÷åê è ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ñî÷åòàíèå ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòûõ, ýíäîêðèííûõ, ðåïðîäóêòèâíûõ, ïñèõîñîöèàëüíûõ íàðóøåíèé è ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ.
Íàáëþäåíèå áîëüíûõ ñ äàííûì ñèíäðîìîì äîëæíî áûòü êîìïëåêñíûì è ïðîâîäèòüñÿ ñ ó÷åòîì ïîòðåáíîñòåé êîíêðåòíûõ âîçðàñòíûõ ïåðèîäîâ. Ñâîåâðåìåííîå ìåäèöèíñêîå âìåøàòåëüñòâî ó äàííîé ãðóïïû áîëüíûõ ñóùåñòâåííî ñíèæàåò ðèñê ðàçâèòèÿ ðàííåé çàáîëåâàåìîñòè è ñìåðòíîñòè è óëó÷øàåò êà÷åñòâî æèçíè.
Ïðîãíîç äëÿ æèçíè ïðè äàííîì ñèíäðîìå áëàãîïðèÿòíûé ( èñêëþ÷åíèå ñîñòàâëÿþò áîëüíûå ñ òÿæåëûìè âðîæäåííûìè ïîðîêàìè ñåðäöà è êðóïíûõ ñîñóäîâ, ñ ðåíàëüíîé ãèïåðòåíçèåé). Ëå÷åíèå ýñòðîãåíàìè äåëàåò áîëüíûõ ñ ñïîñîáíûìè ê ñåìåéíîé æèçíè, îäíàêî àáñîëþòíîå áîëüøèíñòâî èç íèõ îñòàþòñÿ áåñïëîäíûìè.
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
1. Àñàíîâ À.Þ., Äåìèêîâà Í.Ñ., Ìîðîçîâ Ñ.À. Îñíîâû ãåíåòèêè è íàñëåäñòâåííûå íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ó äåòåé: Ó÷åá ïîñîáèå äëÿ ñòóä. âûñø. ïåä. ó÷åá. çàâåäåíèé-Ì.: «Àêàäåìèÿ»,2003ã.
2. Áàäàëÿí Ë.Î., Òàáîëèí Â.À., Âåëüòèùåâ Þ.Å. Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè ó äåòåé. Ìîñêâà: 1971ã.
3. Íàñëåäñòâåííûå ñèíäðîìû è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå: Ñïðàâî÷íèê/ Êîçëîâà Ñ.È., Ñåìàíîâà Å., ÄåìèêîâàÍ.Ñ., Áëèííèêîâà Î.Å.- Ë.: Ìåäèöèíà, 1987ã.
4. Êðàòêàÿ ìåäèöèíñêàÿ ýíöèêëîïåäèÿ. Ïîä ðåä. Ïåòðîâñêîãî Á.Â..2-å èçä.- Ì.:1990ã.
5. Ôîãåëü Ô., Ìîòóëüñêè À. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà â 3-õ òîìàõ.Ò3:Ïåð ñ àíãë-Ì.:Ìèð.1990ã.
6. Øåâ÷åíêî Â.À. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà.- Ì.:2002ã
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник
Êëèíè÷åñêèå ñèìïòîìû ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî Òåðíåðà (ïîëîâîé èíôàíòèëèçì, êîæíûå êðûëîâèäíûå ñêëàäêè íà áîêîâûõ ïîâåðõíîñòÿõ øåè, äåôîðìàöèÿ ëîêòåâûõ ñóñòàâîâ). Îñîáåííîñòè äèàãíîñòèêè è ëå÷åíèÿ ãåíåòè÷åñêîãî çàáîëåâàíèÿ. Ïðîãíîç äëÿ æèçíè ïðè ñèíäðîìå.
Ðóáðèêà | Ìåäèöèíà |
Âèä | ðåôåðàò |
ßçûê | ðóññêèé |
Äàòà äîáàâëåíèÿ | 22.12.2016 |
Ðàçìåð ôàéëà | 364,9 K |
Îòïðàâèòü ñâîþ õîðîøóþ ðàáîòó â áàçó çíàíèé ïðîñòî. Èñïîëüçóéòå ôîðìó, ðàñïîëîæåííóþ íèæå
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
7
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ðåôåðàò íà òåìó:
ÑèíäðîìØåðåøåâñêîãî — Ò¸ðíåðà
Ïëàí
- Ââåäåíèå
- 1. Èñòîðèÿ
- 2. Îñíîâíûå ñâåäåíèÿ
- 3. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà è äèàãíîñòèêà
- 4. Ëå÷åíèå
- 5. Ïðîãíîç
ñèíäðîì øåðåøåâñêèé òåðíåð ãåíåòè÷åñêèé
Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Ò¸ðíåðà âñòðå÷àåòñÿ ìíîãî ðåæå, ÷åì òðèñîìèÿ Õ, ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà (ÕÕÓ, ÕÕÕÓ), à òàêæå ÕÓÓ, ÷òî óêàçûâàåò íà íàëè÷èå ñèëüíîãî îòáîðà ïðîòèâ ãàìåò, íå ñîäåðæàùèõ ïîëîâûõ õðîìîñîì, èëè ïðîòèâ çèãîò ÕÎ. Ýòî ïðåäïîëîæåíèå ïîäòâåðæäàåòñÿ äîñòàòî÷íî ÷àñòî íàáëþäåìîé ìîíîñîìèåé Õ ñðåäè ñïîíòàííî àáîðòèðîâàííûõ çàðîäûøåé.  ñâÿçè ñ ýòèì äîïóñêàåòñÿ, ÷òî âûæèâøèå çèãîòû ÕÎ ÿâëÿþòñÿ ðåçóëüòàòîì íå ìåéîòè÷åñêîãî, à ìèòîòè÷åñêîãî íåðàñõîæäåíèÿ, èëè óòðàòû X-õðîìîñîìû íà ðàííèõ ñòàäèÿõ ðàçâèòèÿ. Ìîíîñîìèè ÓÎ ó ÷åëîâåêà íå îáíàðóæåíî. Ïîïóëÿöèîííàÿ ÷àñòîòà 1: 1500.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Ïîäîáíûå äîêóìåíòû
Âðîæäåííàÿ ïàòîëîãèÿ, âûçâàííàÿ àíîìàëüíûì êîëè÷åñòâîì õðîìîñîì ó ðåáåíêà. Ðàñïðîñòðàíåííîñòü ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Ò¸ðíåðà. Ïðè÷èíû ãåíåòè÷åñêîé ïàòîëîãèè. Ãåíåòè÷åñêèå âàðèàíòû çàáîëåâàíèÿ. Íàèáîëåå ÷àñòûå ïðèçíàêè ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Ò¸ðíåðà.
ïðåçåíòàöèÿ [813,5 K], äîáàâëåí 26.02.2017
Ïðè÷èíû ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà — õðîìîñîìíîãî çàáîëåâàíèÿ, êîòîðîå ïðîÿâëÿåòñÿ êîìïëåêñîì àíîìàëüíûõ îòêëîíåíèé. Îòñòàâàíèå â ôèçè÷åñêîì ðàçâèòèè îñíîâíîé ñèìïòîì, êîòîðûé õàðàêòåðèçóåò ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà, åãî ïàòîëîãè÷åñêèå èçìåíåíèÿ.
ïðåçåíòàöèÿ [1,6 M], äîáàâëåí 18.01.2017
Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà êàê õðîìîñîìíîå çàáîëåâàíèå, âûçâàííîå îòñóòñòâèåì èëè äåôåêòîì îäíîé Õ-õðîìîñîìû. Åãî îòêðûòèå â 1925 ãîäó ó÷åíûì Øåðåøåâñêèì. Ïðè÷èíû âîçíèêíîâåíèÿ íàðóøåíèé. Îñíîâíûå êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà.
ïðåçåíòàöèÿ [860,2 K], äîáàâëåí 08.04.2015
Ïîíÿòèå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà êàê õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè. Êîìïëåêñ õðîìîñîìíûõ îòêëîíåíèé, ïðèñóùèõ ñèíäðîìó. Èñòîðèÿ îòêðûòèÿ çàáîëåâàíèÿ. Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ, èõ ÷àñòîòà. Ãëàâíûå ñïîñîáû êîððåêòèðîâêè. Èñïîëüçîâàíèå çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè.
ïðåçåíòàöèÿ [390,4 K], äîáàâëåí 13.05.2017
Îïðåäåëåíèå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà (äèñãåíåçèè ãîíàä). Ðàññìîòðåíèå êëèíè÷åñêîé êàðòèíû íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ïîëîâûõ æåëåç, âûçâàííîãî àíîìàëèåé ïîëîâûõ õðîìîñîì. Ëå÷åíèå æåíñêèìè ïîëîâûìè ãîðìîíàìè. Ïðè÷èíû è ðàçâèòèå ñèíäðîìà Êëÿéíôåëüòåðà.
ïðåçåíòàöèÿ [1,6 M], äîáàâëåí 01.06.2015
Ôàêòîðû âîçíèêíîâåíèÿ íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ïîëîâûõ æåëåç â ðàííåì ïåðèîäå ðàçâèòèÿ çàðîäûøà, âûçâàííîãî àíîìàëèåé ïîëîâûõ õðîìîñîì. Êëèíè÷åñêèå ñèìïòîìû Øåðååâñêîãî-Òåðíåðà. Ìåòîäû ëå÷åíèÿ áîëüíûõ ñ äàííûì çàáîëåâàíèåì, ñïîñîáû äèàãíîñòèêè è îáñëåäîâàíèÿ.
ïðåçåíòàöèÿ [267,3 K], äîáàâëåí 21.10.2013
Ñèíäðîì Òåðíåðà êàê ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííàÿ ôîðìà ïåðâè÷íîé àãåíåçèè èëè äèñãåíåçèè ãîíàä. ×àñòîòà ðàçâèòèÿ çàáîëåâàíèÿ ñðåäè íîâîðîæäåííûõ è îñëîæíåíèÿ â ïåðèîä áåðåìåííîñòè. Ïàòîãåíåç íàðóøåíèÿ ôîðìèðîâàíèÿ ïîëîâûõ æåëåç, äèàãíîñòèêà è ìåòîäû ëå÷åíèÿ.
êîíòðîëüíàÿ ðàáîòà [20,9 K], äîáàâëåí 27.12.2010
Çíàêîìñòâî ñî ñòàäèÿìè îáùåãî àäàïòàöèîííîãî ñèíäðîìà: òðåâîãà, ðåçèñòåíòíîñòü, èñòîùåíèå. Ãåíîêîïèÿ êàê ñõîäíûå ôåíîòèïû, ñôîðìèðîâàâøèåñÿ ïîä âëèÿíèåì ðàçíûõ íåàëëåëüíûõ ãåíîâ. Ðàññìîòðåíèå îñîáåííîñòåé ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà, àíàëèç âèäîâ.
êîíòðîëüíàÿ ðàáîòà [28,9 K], äîáàâëåí 06.02.2016
Ãîíàäàëüíûå, ýêñòðàãîíàäàëüíûå è ýêñòðàôåòàëüíûå âðîæäåííûå ôîðìû íàðóøåíèÿ ïîëîâîãî ðàçâèòèÿ. Õðîìîñîìíàÿ ïàòîëîãèÿ. Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà è «÷èñòîé» àãåíåçèè ãîíàä. Íàðóøåíèÿ ðàñõîæäåíèÿ õ-õðîìîñîì. Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà, íåïîëíîé ìàñêóëèíèçàöèè.
ïðåçåíòàöèÿ [3,5 M], äîáàâëåí 18.04.2016
Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè è èõ âèäû. Ìîíîãåííûå è ïîëèãåííûå çàáîëåâàíèÿ. Ñèíäðîìû: Ìàðôàíà, ôåíèëêåòîíóðèÿ, Äàóíà, Ïàòàó, Êëàéíôåëüòåðà, Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà, êîøà÷üåãî êðèêà. Ïðèíöèïû ëå÷åíèÿ è ïðîôèëàêòèêè çàáîëåâàíèé, íàñëåäñòâåííîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòè.
ðåôåðàò [57,8 K], äîáàâëåí 19.09.2010
- ãëàâíàÿ
- ðóáðèêè
- ïî àëôàâèòó
- âåðíóòüñÿ â íà÷àëî ñòðàíèöû
- âåðíóòüñÿ ê íà÷àëó òåêñòà
- âåðíóòüñÿ ê ïîäîáíûì ðàáîòàì
Источник