Синдром шерешевского тернера мозаичная форма инвалидность

Онлайн всего: 16

Гостей: 16

Пользователей: 0

МСЭ и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера

ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЕРНЕРА СИНДРОМ (синдром Х-моносомии) — наиболее частое хромосомное заболевание, обусловленное нарушением формирования яичников вследствие структурных аномалий единственной Х-хромосомы.

Рубрика МКБ X: Q 96.

Эпидемиология: частота синдрома в популяции составляет 1:2500—1:3300 лиц женского пола; у новорожденных девочек встречается с частотой от 1:10 000 до 1:1000.

Этиология и патогенез. Основная причина синдрома — отсутствие одной из половых хромосом — моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45, X). Кроме моносомии, возможны морфологические изменения Х-хромосомы—делеция коротких и длинных плеч, кольцевая хромосома, мозаицизм (45, Х/46, XX; 45, Х/46, XY; 45, Х/47, XXX и др.). Частота 45, X не зависит от возраста матери, но структурные аномалии в этой единственной хромосоме приводят к нарушению дифференцировки яичников, причем до 12—16-й недели гестации в половых валиках обнаруживаются примордиальные половые клетки, а к моменту рождения они полностью исчезают и остается соединительнотканный тяж — так называемая streak-гонада. Мозаичный кариотип сопровождается частичной сохранностью половых клеток и половым созреванием ребенка; дифференцировка внутренних и наружных половых органов происходит по женскому типу. Хромосомные перестройки обусловливают аномальную структуру костной ткани, что определяет низкорослость детей с синдромом Шерешевского — Тернера при нормальных сроках появления центров окостенения и синостозирования в костях; часто имеется нарушение развития лимфатических сосудов, приводящее к отекам кистей, стоп, шеи. Типичны пороки почек и сердца.

Клиническая картина. В периоде новорожден ности для детей характерны низкая масса тела, задержка роста, гипотония мышц и лимфоидный отек тыла кистей, стоп и шеи сохраняющийся до 1,5—3-месячного возраста; отек шеи в последующем организуется в шейную складку. У большинства детей с рождения выявляются пороки сердца и почек. Наружные половые органы всегда сформированы по женскому типу, хотя у некоторых может отмечаться гипертрофия клитора. В дошкольном возрасте отчетливо проявляются типичные признаки, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера: низкая скорость роста, что в школьном возрасте приводит к отставанию в росте на 3 центиля и более; широкая грудная клетка с воронкообразной деформацией, гипертелоризм сосков, низко расположенные уши, короткая широкая шея с крыловидной складкой от затылка к надплечьям, низкая граница роста волос на затылке, укорочение IV и V пальцев кистей с искривлением V пальцев, неправильный рост зубов, «готическое небо», дефекты эмали зубов, диффузная или пятнистая пигментация кожи, снижение слуха и зрения. У 16% детей обнаруживается задержка умственного развития. В школьном возрасте, кроме низкорослости, на первый план выступает задержка полового развития: наружные половые органы недоразвиты, матка гипоплазирована, яичники отсутствуют, молочные железы не увеличиваются, соски втянуты, оволосение в области половых органов скудное, первичная аменорея. Рост взрослого человека с синдромом Шерешевского — Тернера — ниже социально значимого (150 см) и достигает 135—145 см, отмечаются гипогонадизм и первичное бесплодие. У больных чаще, чем в популяции, развиваются аутоиммунный тирсоидит, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, опухоли, атеросклероз; уменьшена продолжительность жизни. При числовом мозаицизме с наличием в кариотипе V-хромосомы возможна маскулинизация: гирсутизм, гипертрофия клитора.

Осложнения: нарушения интеллекта, пороки внутренних органов, поражение эндокринной системы, опухоли.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование полового хроматина у девочек (отсутствие);
2) исследование кариотипа;
3) консультация детского гинеколога;
4) УЗИ органов малого таза (уменьшение матки, истончение эндометрия, отсутствие половых желез);
5) определение содержания гормонов в крови (после 9—10 лет повышено содержание гонадотропных гормонов, особенно ФСГ, снижено содержание эстрадиола; секреция СТГ не нарушена);
6) рентгенограмма кисти («костный возраст» соответствует паспортному).

Лечение включает в себя коррекцию пороков развития; коррекцию низкорослости (с 6—7 лет рекомендуют проводить курсы лечения СТГ в повышенных дозах—0,15—0.2 МЕ/кг в сутки ежедневно в течение 2,5—3 мес, с повторными курсами через 3—6 мес до 13—14 лет; назначение анаболических стероидов по 1 мг/кг 1 раз в 3—4 нед под контролем эндокринолога), заместительное лечение женскими половыми гормонами.

Прогноз, как правило, благоприятный для жизни.

Критерии инвалидности: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения.

Реабилитация: медицинская (коррекция пороков развития, заместительная гормональная терапия), психологическая, педагогическая (обучение во вспомогательной школе) и профессиональная реабилитация.

Источник

Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)

Просмотров: 16008

| Рейтинг: 3.2/8

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.

[

Регистрация

Вход

]

Синдром шерешевского тернера мозаичная форма инвалидность

Источник

Синдром Шерешевского-Тернера

С древних времен существовала группа заболеваний, происхождение которых считали мистикой или проклятием. Действительно, в те времена человечество еще не могло объяснить, почему рождались детки с явными отклонениями в развитии. Только в прошлом веке ученым удалось достичь успехов в их описании, диагностике и обосновании. Сегодня эти болезни называют генетическими. Лидирующие позиции среди них занимает синдром Шерешевского-Тернера. Несмотря на все достижения науки он становится одной из серьезных причин женского бесплодия.

Синдром Шерешевского-Тернера: что это такое?

Говоря об этом заболевании, имеют в виду генетическую патологию особей женского пола в виде хромосомной аномалии, при которой либо отсутствует, либо качественно неполноценна одна из Х-хромосом. В те времена, когда это заболевание только было описано, оно предполагало исключительно наличие единой половой хромосомы, что является классическим вариантом болезни. Только с внедрением методов современной генетики удалось описать еще несколько типов этого синдрома, при которых вторая Х-хромосома имеется, но она настолько изменена, что не может нормально кодировать генетическую информацию.

Синдром Шерешевского-Тернера считается сложной патологией. Но это единственная из моносомий (заболеваний, при которых отсутствует одна хромосома), которая не приводит к внутриутробной гибели плода. С этим заболеванием девочка, а в дальнейшем и женщина может жить, так как непосредственных угроз этому нет. Исключение составляют случаи возникновения тяжелых аномалий на фоне этого синдрома. Основная проблема синдрома Шерешевского-Тернера заключена в качественной органической и функциональной неполноценности женского организма. При этом женщина не может почувствовать себя настоящей женщиной, так как основной мишенью патологии является женское начало. Отсутствие одной из половых хромосом приводит к тому, что нет генов и кодонов, которые бы запустили нормальный рост женского организма и формирование вторичных половых признаков. Как результат, абсолютный инфантилизм, мужеподобный тип конституции и стойкое бесплодие.

Важно помнить!!! Синдром Шерешевского-Тернера относится к группе генетических, но не наследственных заболеваний. В его происхождении основная роль принадлежит мутациям половых Х-хромосом, которые возникают в гонадах родителей.

Синдрома Шерешевского-Тернера: причины возникновения

Центральным механизмом проявлений синдрома считается нарушение процесса соединения родительских Х-хромосом в процессе образования плодного яйца после зачатия. При этом происходит сбой, при котором одна из них либо теряется среди множества хромосом, либо разрушается ее определенная часть (потеря короткого, длинного или обоих плеч хромосомы, ее мелкие размеры или кольцевидная форма).

Самое интересное, что определиться, почему возникает такая хромосомная аномалия, до конца ученым так и не удалось. Замечено, что патология не зависит от возраста матери. Считается, что аномальная половая хромосома возникает еще до зачатия и передается ребенку от отца. Это значит, что осложненная беременность и вредные влияния на беременную не могут обусловить заболевание. Проблема возникает гораздо раньше, но не известно точно почему. Единственное, что достоверно имеет место, это тяжелое течение беременности с развитием угрозы прерывания и токсикозом при наличии у плода данной хромосомной аномалии.

Какие симптомы и признаки у синдрома Тернера-Шерешевского

Клинические проявления синдрома Х-моносомии отличаются большим разнообразием и разной степенью выраженности. Все зависит от кариотипа и изменений с одной из половых хромосом. В некоторых случаях заболевание без труда выявляется сразу после рождения ребенка. Но очень часто о нем начинают думать только тогда, когда девочка начинает отставать в развитии, особенно в половом.

Типичные симптомы, входящие в состав синдрома Шерешевского-Тернера, которые в любом случае этого заболевания будут иметь место, приведены в таблице.

Недоразвитие половой сферы и гипогонадизм	Отсутствие или склероз яичников; Недоразвитие матки и маточных труб; Недоразвитие молочных желез; Отсутствие нормального оволосения лобка и подмышечных впадин; Первичное отсутствие менструальной активности; Снижение уровня половых гормонов (эстрогена и прогестерона на фоне повышения гонадотропных); Невозможность беременности естественным путем.
Пороки и аномалии	Сердечные пороки (стеноз клапанов: аортального и митрального, аневризма аорты); Почечные пороки (аплазия, гипоплазия и подковообразная деформация почки, недоразвитие лоханок и мочеточников, сосудистые аномалии).
Нарушение роста и развития	Низкий рост и вес по сравнению с возрастными нормами; Диспропорциональные формы лицевого черепа, нарушение прикуса и высокое небо; Избыточное оволосение и сухость кожи, избыток пигментных невусов, нарушение роста ногтей; Специфическая форма шеи: толстая и короткая с мощными широкими боковыми складками; Деформация грудной клетки по типу вдавления в центральных отделах; Опущение век и косоглазие; Специфическая деформация и недоразвитие ушных раковин, снижение слуха; Короткие кости кистей, деформации и искривления позвоночника;

Важно помнить!!! Всем девочкам с задержкой полового развития желательно проводить исследование кариотипа для исключения мозаичных форм синдрома Шерешевского-Тернера.

Синдрома Шерешевского-Тернера кариотип

Кариотипом называют хромосомный набор человека. При синдроме Шерешевского-Тернера он может быть представлен такими вариантами:

Классический кариотип (45 Х0) или истинная моносомия;
Кольцевидная Х-хромосома (46 ХR(Х));
Мозаичные варианта хромосомных аномалий:

Разнообразные делеции длинного и короткого плеча (46 Х Хр; 46 X Xq);
(46 Xi(Xq); 46,X,i(Xp)) или изохромосомы;
45 Х/46 XY – мужской тип кариотипа.

Что значат все эти цифры и буквы? Цифрами обычно обозначаются количество всех хромосом, а литерами Х, Y половые хромосомы. Маленькие буквы возле них означают разные варианты аномалий при наличии обоих хромосом. У девочки должно быть две Х-хромосомы. При синдроме Тернера, что видно из описанных его вариантов кариотипа, один Х полноценный, а второй вовсе отсутствует или приобретает разные аномальные варианты.

Исследовать кариотип не составляет трудностей. Сегодня этим занимаются центры генетики и репродуктологии. Для проведения исследования у пациентки набирается около 20 мл венозной крови. После ее отстаивания выделяются лимфоцитарные клетки, которые в искусственных условиях принуждают к делению. На одной из фаз митоза процесс останавливается, а мазки лимфоцитов окрашиваются и детально изучаются под электронным микроскопом с высокой разрешающей способностью. Только так можно увидеть хромосомный набор человека и достоверно установить диагноз.

Синдрома Шерешевского-Тернера мозаичная форма

Мозаичные варианты синдрома встречаются в 30-40% случаев от общего числа таких больных. Эти формы характеризуются разной степенью половых отклонений. Единственное, что всегда имеет место, это необратимые изменения яичников, которые никогда не смогут выполнять свою функцию по синтезу гормонов. Но эта проблема может быть решена путем назначения заместительной гормональной терапии препаратами эстрогенов.

Что касается других клинических проявлений при мозаичных типах синдрома Шерешевского-Тернера, то они очень разнообразны. Могут быть представлены, как легкими нарушениями и отклонениями в развитии, так и тяжелыми аномалиями сердца и крупных сосудов, диспластическими процессами в почках. Иногда они не совместимы с жизнью.

Беременность при синдроме Шерешевского-Тернера

Вопрос беременности при этом заболевании может рассматриваться в двух контекстах:

Возможность беременности у таких больных. В классическом варианте репродуктивная функция не возможна ни при каких обстоятельствах. При различных вариантах хромосомного мозаицизма и фенотипической неполноценности женщины, которая ограничена лишь недоразвитием яичников, беременность становится возможна. Главное условие – относительно нормальное состояние матки. Забеременеть и выносить ребенка можно только путем искусственной имплантации в матку зародыша от донорской яйцеклетки. Это очень сложный процесс, который не всегда увенчается успехом;
Течение беременности у здоровой мамы при наличии синдрома Шерешевского-Тернера у плода. В большинстве случаев она осложняется ранними и поздними токсикозами, угрозой прерывания и выкидышами.

Синдром Тернера у плода

Выявить заболевание вполне возможно в периоде внутриутробного развития. С самых начальных сроков гестации дифференцировка тканей нарушается. Натолкнуть на мысль о болезни могут данные плановых УЗИ при беременности, которые определяют отставание плода в развитии, уменьшение основных параметров и размеров, аномалии внутренних органов. При необходимости дифференциальной диагностики назначается исследование кариотипа ребенка. Эта процедура крайне опасна, так как сопровождается инвазией в полость амниона для забора околоплодных вод (амниоцентез) или пуповинной крови (кульдоцентез). Целесообразность этой процедуры должны решать специалисты, сопоставляя риск и пользу от возможной ранней диагностики данной или других видов генетической патологии.

Дети с синдромом Шерешевского-Тернера

Нарушения внутриутробного развития плода при Х-моносомии прогрессируют после его рождения. Такие новорожденные рождаются с низкой массой и маленькой длиной тела, избыточным оволосением кожи, отечностью кистей и стоп, короткой шеей с дополнительными складками. Такие детки беспокойны, отстают в показателях физического, психо-моторного и речевого развития. Эти особенности сохраняются на протяжении всего периода детства. Характерна стойкая низкорослость. Умственные способности также страдают. Пубертат задерживается и вовсе отсутствует при неадекватности лечения. Вторичные половые признаки не развиваются.

Синдром Тернера и общество

Встречаемость синдрома составляет один случай на 2-5 тысяч новорожденных девочек. Лица с моносомией половых хромосом требуют социальной адаптации в обществе. Это сложная проблема, требующая больших финансовых и психо-эмоциональных затрат. С самого раннего детства ребенок ощущает себя неполноценным по причине отставания в развитии, низкорослости. У девочек в пубертате возникают комплексы по поводу недоразвития вторичных половых признаков (отсутствие молочных желез, нормального оволосения в типичных местах, женского типа фигуры). Они длительное время продолжают оставаться детьми с инфантильным восприятием мира в зрелом возрасте. Естественно, что все это накладывает свой негативный отпечаток на развитие индивидуума. Поэтому важно осведомлять население о наличии генетической патологии, чтобы каждый человек мог правильно воспринимать таких больных, понимая их проблему, а не рассматривая неполноценность. Обучение общества такой культуре значительно облегчит жизнь больных людей.

Важно помнить!!! Социальная реабилитация – один из самых важных элементов полноценной жизни больных с хромосомными аномалиями.

Люди и жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера

Государство и общественность должны осознавать то, что больные с моносомией Х-хромосомы – это обычные люди. Ведь ни один человек не может быть застрахован от рождения детей с синдром Шерешевского-Тернера. Никто не должен относиться к ним с предвзятостью или оценивать их профессиональные способности по внешнему виду. Самое главное для таких женщин – ощущать, что они нужны в обществе. Как правило, они стремятся к этому, являясь очень добросовестными работниками. Выполнять работу связанную с умственными нагрузками и занимать руководящие должности им сложно.

Для адаптации больных государство обязано разрабатывать социальные программы, которые облегчат их трудоустройство и максимальную приспособленность к привычной для здорового человека жизни. К сожалению, если профессиональная и другие виды адаптации частично возможны, то репродуктивная возможность в более чем 97% случаев становится недостижимой. Это обязаны осознавать сами больные. Они должны реально расценивать свои возможности и не стремиться, во что бы то не стало, иметь детей.

Общественность обязана помогать больным с Х-моносомией путем:

Создания социальных программ;
Разработки технологий и проектов по раннему выявлению заболевания;
Финансовой помощи;
Создания специализированных центров, которые будут заниматься проблемами исключительно таких больных;
Поиском причин и разработкой методов профилактики заболевания.

Синдром Шерешевского-Тернера: инвалидность

Все больные с синдромом Шерешевского-Тернера подлежат медико-социальной экспертизе с обязательным определением группы инвалидности. Это может быть любая из групп. Все зависит от способности больного к самостоятельному обслуживанию своих главных жизненных потребностей, необходимости в постороннем уходе, профессиональной приспособленности. Учитываются все имеющиеся отклонения в организме и аномалии, которые сопровождаются органной недостаточностью.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Лечить синдром Х-моносомии очень тяжело. Все, что остается – это искусственно замещать недостающие в организме функции, которые должны были быть даны природой. В некоторых случаях грамотное лечение приносит весьма впечатлительные результаты. У девочек улучшаются фенотипические признаки в виде роста молочных желез и нормализации структуры матки, что немаловажно для устранения причины бесплодия.

Лечебный комплекс может включать в себя:

Раннее назначение препаратов соматотропного гормона (гормон роста) – соматотропин, генотропин, сайзен, джинтропин;
Использование эстрогенных препаратов с 12-летнего возраста, что запустит процессы полового созревания (эстрадиол, новинет, погинова и др.);
Хирургическая коррекция косметических дефектов и пороков развития;
Психотерапия и психологическая помощь;
Репродуктивные технологии по возможности деторождения (искусственное оплодотворение с имплантацией донорской яйцеклетки);

Важно помнить!!! Лечение синдрома Шерешевского-Тернера должно начинаться, как можно раньше. Оно предполагает длительный прием гормональных препаратов, а порой, пожизненный.

Источник