Синдром шерешевского тернера и эко

Синдром Шерешевского-Тернера — это генетический синдром, который наблюдается у 1 из 2000 новорожденных девочек. Он возникает в результате потери одной X хромосомы у плода с кариотипом 46XX или потери Y хромосомы у плода с кариотипом 46XY. Носители синдрома чаще всего имеют кариотип 45XO (моносомия X) и внешне выглядят как женщины. Однако, e 30% также встречаются различные мозаичные варианты кариотипа. Например, 45XO/46XX или 45XO/47XXX итд. Особенностью синдрома в его классическом варианте является либо неразвитие полноценных яичников либо преждевременное истощение яичников в его тяжелом варианте — фолликулы в яичниках исчезают еще до начала репродуктивного возраста женщины. Мозаицизм кариотипа обусловливает разнообразие во внешнем проявлении синдрома, включая различия в сохранности функции яичников. Половое созревание наступает спонтанно у 15-30% девочек с синдромом Шерешевского-Тернера, у 2-5% из них приходит спонтанная менструация и они способны самостоятельно зачать. Без помощи ЭКО.

Способность к зачатию чаще всего сохраняется у женщин с кариотипом 45ХО/46ХХ. В таком варианте, фолликулы происходят из клеточных линий 46ХХ, так клеточные линии 45ХО выбраковываются в процессе развития половых клеток в ткани яичника. Тем не менее, преждевременное истощение яичников часто наступает даже у тех женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, у которых изначально функция яичников сохранена. В редких случаях кариотип по периферической крови может не совпадать с кариотипом овариальной ткани. Так, например, известны случаи спонтанной беременности у женщин с немозаичным кариотипом 45ХО.

У 40% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера есть структурная аномалия второй X-хромосомы. Это означает, что вторая Х-хромосома не потеряна полностью, а например, у второй Х-хромосомы отсуствует длинное плечо или же вторая хромосома закольцована. Такой вариант кариотипа называется частичной моносомией Х. При таком варианте часто встречается мозаицизм 45XO/46XX, у таких женщин бывают спонтанные меструации и сохраненная фертильность.

Кстати, есть специальные требования к определению точного кариотипа у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Не уверены, что ваш кариотип определен правильно? Пишите на ivf.europe@gmail.com

Какие есть варианты вспомогательных репродуктивных технологий для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, у которых нет собственного цикла?

Довольно неоднозначная ситуация cложилась в области ЭКО для женщин с синдромом Тернера. Исследование литературы и онлайн-консультаций показывает, что независимо от сохранности функции яичников, женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, сразу ориентируют на ЭКО с донорскими яйцеклетками. Успешность ЭКО с донорскими яйцеклетками у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера составляет 20-40%, в 2-3 раза ниже, чем у женщин с другими показаниями к донорскому ЭКО. Несмотря на донорские яйцеклетки, % спонтанного прерывания беременности после ЭКО с донорскими ооцитами, составляет 25-40%.

Мне бы хотелось подробнее остановиться на возможностях ЭКО с собственными яйцеклетками для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Успешность этого вида ЭКО ниже, чем для женщин с другими диагнозами. Но это не говорит о том, что это в принципе невозможно! Возможно, только шансы на успех пониже. До недавнего времени, другой причиной, почему репродуктологи настаивали на ЭКО с донорской яйцеклеткой, являлся факт, что 50% беременностей с собственной яйцеклеткой заканчивались выкидышами, либо рождались больные дети. Это обусловлено тем, что при наличии спцифического кариотипа, вероятность передачи генетически неправильной информации детям сильно увеличивается (необязательно, что у детей будет именно синдром Шерешевского-Тернера, возможны и другие генетические варианты). На сегодня такое ограничение можно считать снятым, при современном уровне развития предимплантационной диагностики (CGH итд), все полученные эмбрионы, можно проверить на все хромосомы и выбрать для подсадки только здоровые эмбрионы.

Другим очень серьезным ограничением на любую беременность является состояние общего здоровья женщины с синдромом Шерешевского-Тернера. У них намного чаще, чем в среднем, встречаются пороки развития сердечно-сосудистой систему (коарктация аорты итд). Женщинам с такими диагнозами беременность противопоказана, так как может быть смертельно опасной (такие случаи описаны). В таком случае, показана программа суррогатного материнства со своими или донорскими яйцеклетками.

Кроме того, нужно отметить, что беременность женщины с синдромом Шерешевского-Тернера должна вестись по возможности в специализрованном центре, под тщательным контролем гинеколога по беременности высокого риска, эндокринолога и кардиолога. Частота таких серьезных осложнений как гипертония беременных и преэклампсия (гестоз) у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера достигает 40%. Учитывая вышенаписанное, женщинам с синдромом Шерешевского-Тернера рекомендовано перед планированием беременности, пройти полное обследование сердечно-сосудистой системы в специализированном центре.

По причине большой вероятности осложнений, женщинам с синдромом Шерешевского-Тернера рекомендуется переносить один эмбрион, чтобы уменьшить риски для матери и для ребенка.

В Европе есть несколько специализированных центров и клиник, которые занимаются наблюдением и лечением женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Они накопили значительный положительный опыт в ведении таких пациенток. Если вам требуется помощь, диагностика состояния здоровья или вы желаете зачать ребенка, напишите мне на ivf.europe@gmail.com. Я подберу вам клинику по запросу (бюджет, нужная квалификация врачей, расположение итд).

Источник

Синдром шерешевского тернера и эко Взрослым СШТ эта статья будет интересна.

В комментариях в интернете мелькает много фраз – “у меня тоже СШТ я делала ЭКО и пролет”

Я наблюдала за многими протоколами ЭКО с СШТ и единицы у кого получилось с первого раза. Многие сдавались уже после второго пролета. А у кого-то получилось аж с четвертого раза.

Я даже спрашивала в своей клинике репродукции – какова вероятность успеха? низкая….всего 30%

И связано оно со многими факторами. Даже парой не с вами а с вашим мужем. Так в последнее время участились случаи комбинированного фактора. Это мужской и женский фактор одновременно.

Мужики слабенькие сейчас пошли. Спермограмма с пограничными показателями. Т.е показатели либо нижняя граница либо чуть ниже ее. А для ЭКО важно и это, т.к им нужны идеальные показатели. В пограничной уже приходится прибегать к процедуре ИКСИ. Это когда спермик специальным шприцом вводят в яйцеклетку.

Увеличились случаи с плохой морфологией спермы, это когда много плохих сперминов.

Это все влияет на качество эмбриона. Вернее это первостепенная важность ЭКО. Это залог успеха.

Как это ни странно, но при СШТ нету особых проблем с эндометрием. За исключением одной. Он может плохо расти даже при высоченных дозировках эстрогена. А вот заболевание его встречаются достаточно редко. А если они и встречаются, то связан они с тем, что схема и дозировки гормонов не подходят. Но чаще всего это связано с тем, что мы иногда забываем принять таблетку. Поэтому перед ЭКО ВАЖНО хотя бы 2-3 цикла не в коем случае не пропускать прием гормонов. Т.е заболевания эндометрия возникают из-за дисбаланса гормонов, а он происходит когда мы пропустили прием гормонов. Если говорить о полипах эндометрия, то он может возникнуть из-за воспаления или опять же из-за дисбаланса гормонов.

Так же тут важен гемостаз, т.е параметры свертываемости крови. Даже у СШТ может быть мутация генов гемостаза. Притом СШТ и это генное заболевания не связаны с друг другом. Есть хромосомное нарушение, а есть генное. НЕ ПУТАТЬ ИХ!!!! В общем тут мы опять не отличаемся от обычных людей. Кстати в последнее время это превращается в эпидемию. Очень много людей с заболеваниями свертываемости крови. Для беременных такие показатели крови важны….ЭТО ПИТАНИЕ РЕБЕНКА!!!!!!! Поэтому перед ЭКО всегда назначают сдавать коагулограмму.

Читайте также: Синдром дауна 1 к 180

У нас еще есть сопутствующие заболевания. Они тоже влияют, т.к приходится принимать лекарства. Тут все зависит от самого этого лекарства. Даже если они и безопасно для плода, это не значит что оно не оказывает даже малейшего влияния на него.

А теперь по пунктам, что обязан сделать врач репродуктолог.

1) Это собрать и принять от вас бумаги первой необходимости, которые указаны в статье “Обследование перед ЭКО и сам протокол ЭКО” https://lifets.eu//?p=223

2)1 пролет это статистика. Особых дополнительных обследований врач может и не назначать.

3) Второй пролет. Если клиника хорошая, то в третий протокол без гистероскопии вас не возьмут. Простым языком – исключаем малейшие проблемы эндометрия. Дальше еще могут проверить дополнительно гемостаз.

Это все. Если бы это не была донорская программа, то тут еще назначают кучу других анализов обоим супругам. В донорстве все проще.

Источник

Причины

Болезнь встречается только у женщин. С синдромом Шерешевского-Тернера рождается 1 девочка на 2000-2500. Варианты этой аномалии бывают разными. Это может быть:

Изображение 1: Синдром Шерешевского-Тернера - ЭКО-блог

отсутствие одной из двух половых Х-хромосом;
делеция (удаление только фрагмента хромосомы);
транслокация – обмен участками в одной Х-хромосоме.

Встречаются и мозаичные варианты. В этом случае часть клеток сохраняют нормальный кариотип.

Приблизительно половина всех случаев болезни – это полное отсутствие Х-хромосомы. Вторая половина приходится на прочие варианты.

У многих эмбрионов отсутствует половая Х-хромосома. Но большинство из них погибают на ранних сроках гестации. В 99% случаев беременность не развивается дальше 28 недели. Около 10% всех самопроизвольных абортов являются следствием развития у эмбриона синдрома Шерешевского-Тернера.

Симптомы

Клинические проявления СШТ очень вариативны. Но всё же имеются некоторые симптомы, которые считаются классическими, потому что встречаются чаще других.

Рост

Низкорослость обнаруживается в 95% случаев. Отставание в росте становится наиболее заметным с 3 лет. В период полового созревания отсутствует ростовой скачок, потому что созревания как такового и нет – для СШТ характерен половой инфантилизм. Рост людей с синдромом Шерешевского-Тернера на 20 см меньше среднего показателя в популяции. Введение соматотропина (гормона роста) не решает эту проблему полностью.

Средний рост девочек в разных популяциях составляет от 140 до 147 сантиметров. Он одинаковый, независимо от генетического варианта СШТ. Но рост чуть выше, если:

родители высокие;
мозаичный вариант СШТ, при котором часть клеток имеют кариотип 45,Х, а другая часть – 46,ХХ (нормальный).

Существует надежный способ прогнозирования роста при синдроме Шерешевского-Тернера. Его можно вычислить ещё в детском возрасте.

Половая функция

У девочек не развиваются яичники. Эстрогенов не хватает. Поэтому нарушается минерализация костей. Развиваются различные деформации скелета. Для девочек с синдромом Шерешевского-Тернера характерна маленькая челюсть, искривленные локтевые суставы, короткие руки и ноги.

У 30% девочек возможно частичное половое созревание. В основном это пациентки с мозаичным вариантом заболевания. В единичных случаях зафиксированы спонтанные беременности. Но их количество настолько низкое, что вероятность зачатия даже не может быть рассчитана и учтена медицинской статистикой.

При СШТ имеет место первичная яичниковая недостаточность. Молочные железы не растут, матка не увеличивается и влагалище не формируется. Но оволосение в 12-13 лет происходит. Это связано с тем, что небольшое количество половых гормонов вырабатывается в надпочечниках.

Кожа и придатки

После 3 лет начинают появляться многочисленные родинки. Некоторые из них крупные и продолжают увеличиваться в подростковом возрасте. Эти невусы не угрожают злокачественными опухолями. При необходимости их можно удалить с эстетической целью.

Изображение 3: Синдром Шерешевского-Тернера - ЭКО-блог

Другие возможные симптомы:

повышенное оволосение;
рост волос на разгибательной поверхности предплечий (ниже локтевой ямки);
облысение по мужскому типу;
витилиго – депигментированные участки кожных покровов;
встречаются деформации ногтей.

У новорожденного определяется отек стоп и кистей рук. Часто это первый симптом, по которому в родильном доме устанавливается диагноз. Отеки могут пройти через несколько дней, но иногда сохраняются годами. В дальнейшем руки и ноги отекают только под действием физической нагрузки или переохлаждения, но чаще отечности в зрелом возрасте нет вообще.

Другие симптомы

Шея при СШТ короткая и широкая. Голова будто является прямым продолжением туловища. Появляются крыловидные складки на шее. Их можно удалить, но после этой операции часто развиваются крупные келоидные рубцы.

Грудная клетка широкая, мышцы хорошо развиты. Соски расположены широко и часто втянуты. У некоторых девочек возможна втянутость грудной клетки в виде воронки.

На руках при синдроме Шерешевского-Тернера часто укорочены безымянный палец и мизинец. Последний, к тому же, нередко искривляется. На ногах могут быть короткими 3-5 пальцы.

У 30% девочек выявляют сердечные пороки. Чаще других встречается коарктация аорты и двухстворчатый аортальный клапан. У многих отмечается повышенное артериальное давление. В том числе в случае отсутствия явных болезней сердца или почек.

Возможны нарушения зрения:

косоглазие;
амблиопия (синдром ленивого глаза);
дальнозоркость.

Часто встречается аномальное расположение евстахиевой трубы, что влечет за собой частые средние отиты (воспаления уха). Тугоухость развивается чаще всего после 35 лет, но может манифестировать уже после 6 лет. В 60% случаев это лишь незначительное ухудшение слуха, в 25% — нарушения средней тяжести, в 15% случаев – тяжелые.

У половины девочек выявляют пороки развития органов мочевыделительной системы. Наиболее частые:

подковообразная почка;
гипоплазия почки, иногда двусторонняя;
удвоение лоханки и мочеточников.

Умственная отсталость для синдрома Шерешевского-Тернера не характерна. Исключение составляет вариант с кольцевой Х-хромосомой, который встречается редко. У некоторых девочек отмечаются проблемы с концентрацией внимания и абстрактным мышлением. Расстройств психики нет. Но женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно инфантильны и жизнерадостны.

Диагностика

Заподозрить СШТ можно ещё внутриутробно. Для этого используют УЗИ и биохимический скрининг.

Изображение: Синдром Шерешевского-Тернера - ЭКО-блог

Однако единственным достоверным способом диагностики остается анализ кариотипа. Диагноз может быть установлен ещё до рождения. В этом случае показано повторное обследование после родов.

После родов у девочек всегда выявляются стигмы нарушения эмбриогенеза. Все они являются поводом для выполнения кариотипирования. По результатам этого исследования устанавливается диагноз.

У всех пациенток отмечается дефицит эстрогенов в крови. Повышение уровня ФСГ отмечается уже в первые недели жизни. С 2 до 6 лет концентрация гормона снижается, но затем вновь повышается, и в течение жизни остается в среднем в 10 раз выше, чем в популяции.

У некоторых женщин сохраняется функция яичников, но бывает это редко. У них возможно частичное половое созревание. Некоторые даже беременеют. Но менопауза наступает очень рано. Овариальный резерв низкий.

Лечение

В возрасте ненаступившего полового созревания девочкам назначается эстрогенная заместительная терапия. Она продолжается в течение всей жизни, так как собственные яичники не развиваются, поэтому эстрадиол не вырабатывается в адекватных количествах. После отмены наступает менопауза.

В случае формирования отеков на ногах и руках в детском возрасте, которые долго не проходят, некоторые хирурги рекомендуют хирургическое лечение. Но его эффективность не доказана. Обычно отеки проходят сами не позднее 3 лет.

Если обнаружена Y-хромосома в кариотипе, это говорит о повышенном риске развития злокачественной опухоли гонадобластомы. Вероятность её возникновения составляет до 10%. Родителям предлагают выполнение операции – превентивной гонадэктомии. Яичники удаляют, и это никак не сказывается на дальнейшем развитии девочки, так как гонады в любом случае не функционируют. При отказе от операции показано постоянное наблюдение с помощью УЗИ и допплерографии.

Для усиления роста назначают рекомбинантный гормон роста. Его вводят по 0,05 мг/кг в сутки. Завершают лечение после достижения костного возраста 15 лет, когда увеличение роста составляет менее 2 см ежегодно. Лечение позволяет увеличить рост на 3,5-9 сантиметров относительно прогнозируемого.

При необходимости коррекции внешности, используют хирургические операции. Чаще всего они выполняются для:

удаления крыловидных складок шеи;
устранения птоза (опущения века);
улучшения формы ушной раковины.

Забеременеть большинство девочек могут только с помощью ЭКО. На заместительной терапии эстрогенами половые органы созревают. Собственных яйцеклеток нет, но можно использовать донорские ооциты.

Подпишитесь на новости

Упростите свою жизнь – наша рассылка станет полезной для Вас.

Источник

Синдром Шерешевского-Тернера

С древних времен существовала группа заболеваний, происхождение которых считали мистикой или проклятием. Действительно, в те времена человечество еще не могло объяснить, почему рождались детки с явными отклонениями в развитии. Только в прошлом веке ученым удалось достичь успехов в их описании, диагностике и обосновании. Сегодня эти болезни называют генетическими. Лидирующие позиции среди них занимает синдром Шерешевского-Тернера. Несмотря на все достижения науки он становится одной из серьезных причин женского бесплодия.

Синдром Шерешевского-Тернера: что это такое?

Говоря об этом заболевании, имеют в виду генетическую патологию особей женского пола в виде хромосомной аномалии, при которой либо отсутствует, либо качественно неполноценна одна из Х-хромосом. В те времена, когда это заболевание только было описано, оно предполагало исключительно наличие единой половой хромосомы, что является классическим вариантом болезни. Только с внедрением методов современной генетики удалось описать еще несколько типов этого синдрома, при которых вторая Х-хромосома имеется, но она настолько изменена, что не может нормально кодировать генетическую информацию.

Синдром Шерешевского-Тернера считается сложной патологией. Но это единственная из моносомий (заболеваний, при которых отсутствует одна хромосома), которая не приводит к внутриутробной гибели плода. С этим заболеванием девочка, а в дальнейшем и женщина может жить, так как непосредственных угроз этому нет. Исключение составляют случаи возникновения тяжелых аномалий на фоне этого синдрома. Основная проблема синдрома Шерешевского-Тернера заключена в качественной органической и функциональной неполноценности женского организма. При этом женщина не может почувствовать себя настоящей женщиной, так как основной мишенью патологии является женское начало. Отсутствие одной из половых хромосом приводит к тому, что нет генов и кодонов, которые бы запустили нормальный рост женского организма и формирование вторичных половых признаков. Как результат, абсолютный инфантилизм, мужеподобный тип конституции и стойкое бесплодие.

Важно помнить!!! Синдром Шерешевского-Тернера относится к группе генетических, но не наследственных заболеваний. В его происхождении основная роль принадлежит мутациям половых Х-хромосом, которые возникают в гонадах родителей.

Синдрома Шерешевского-Тернера: причины возникновения

Центральным механизмом проявлений синдрома считается нарушение процесса соединения родительских Х-хромосом в процессе образования плодного яйца после зачатия. При этом происходит сбой, при котором одна из них либо теряется среди множества хромосом, либо разрушается ее определенная часть (потеря короткого, длинного или обоих плеч хромосомы, ее мелкие размеры или кольцевидная форма).

Самое интересное, что определиться, почему возникает такая хромосомная аномалия, до конца ученым так и не удалось. Замечено, что патология не зависит от возраста матери. Считается, что аномальная половая хромосома возникает еще до зачатия и передается ребенку от отца. Это значит, что осложненная беременность и вредные влияния на беременную не могут обусловить заболевание. Проблема возникает гораздо раньше, но не известно точно почему. Единственное, что достоверно имеет место, это тяжелое течение беременности с развитием угрозы прерывания и токсикозом при наличии у плода данной хромосомной аномалии.

Какие симптомы и признаки у синдрома Тернера-Шерешевского

Клинические проявления синдрома Х-моносомии отличаются большим разнообразием и разной степенью выраженности. Все зависит от кариотипа и изменений с одной из половых хромосом. В некоторых случаях заболевание без труда выявляется сразу после рождения ребенка. Но очень часто о нем начинают думать только тогда, когда девочка начинает отставать в развитии, особенно в половом.

Типичные симптомы, входящие в состав синдрома Шерешевского-Тернера, которые в любом случае этого заболевания будут иметь место, приведены в таблице.

Недоразвитие половой сферы и гипогонадизм	Отсутствие или склероз яичников; Недоразвитие матки и маточных труб; Недоразвитие молочных желез; Отсутствие нормального оволосения лобка и подмышечных впадин; Первичное отсутствие менструальной активности; Снижение уровня половых гормонов (эстрогена и прогестерона на фоне повышения гонадотропных); Невозможность беременности естественным путем.
Пороки и аномалии	Сердечные пороки (стеноз клапанов: аортального и митрального, аневризма аорты); Почечные пороки (аплазия, гипоплазия и подковообразная деформация почки, недоразвитие лоханок и мочеточников, сосудистые аномалии).
Нарушение роста и развития	Низкий рост и вес по сравнению с возрастными нормами; Диспропорциональные формы лицевого черепа, нарушение прикуса и высокое небо; Избыточное оволосение и сухость кожи, избыток пигментных невусов, нарушение роста ногтей; Специфическая форма шеи: толстая и короткая с мощными широкими боковыми складками; Деформация грудной клетки по типу вдавления в центральных отделах; Опущение век и косоглазие; Специфическая деформация и недоразвитие ушных раковин, снижение слуха; Короткие кости кистей, деформации и искривления позвоночника;

Важно помнить!!! Всем девочкам с задержкой полового развития желательно проводить исследование кариотипа для исключения мозаичных форм синдрома Шерешевского-Тернера.

Синдрома Шерешевского-Тернера кариотип

Кариотипом называют хромосомный набор человека. При синдроме Шерешевского-Тернера он может быть представлен такими вариантами:

Классический кариотип (45 Х0) или истинная моносомия;
Кольцевидная Х-хромосома (46 ХR(Х));
Мозаичные варианта хромосомных аномалий:

Разнообразные делеции длинного и короткого плеча (46 Х Хр; 46 X Xq);
(46 Xi(Xq); 46,X,i(Xp)) или изохромосомы;
45 Х/46 XY – мужской тип кариотипа.

Что значат все эти цифры и буквы? Цифрами обычно обозначаются количество всех хромосом, а литерами Х, Y половые хромосомы. Маленькие буквы возле них означают разные варианты аномалий при наличии обоих хромосом. У девочки должно быть две Х-хромосомы. При синдроме Тернера, что видно из описанных его вариантов кариотипа, один Х полноценный, а второй вовсе отсутствует или приобретает разные аномальные варианты.

Исследовать кариотип не составляет трудностей. Сегодня этим занимаются центры генетики и репродуктологии. Для проведения исследования у пациентки набирается около 20 мл венозной крови. После ее отстаивания выделяются лимфоцитарные клетки, которые в искусственных условиях принуждают к делению. На одной из фаз митоза процесс останавливается, а мазки лимфоцитов окрашиваются и детально изучаются под электронным микроскопом с высокой разрешающей способностью. Только так можно увидеть хромосомный набор человека и достоверно установить диагноз.

Синдрома Шерешевского-Тернера мозаичная форма

Мозаичные варианты синдрома встречаются в 30-40% случаев от общего числа таких больных. Эти формы характеризуются разной степенью половых отклонений. Единственное, что всегда имеет место, это необратимые изменения яичников, которые никогда не смогут выполнять свою функцию по синтезу гормонов. Но эта проблема может быть решена путем назначения заместительной гормональной терапии препаратами эстрогенов.

Что касается других клинических проявлений при мозаичных типах синдрома Шерешевского-Тернера, то они очень разнообразны. Могут быть представлены, как легкими нарушениями и отклонениями в развитии, так и тяжелыми аномалиями сердца и крупных сосудов, диспластическими процессами в почках. Иногда они не совместимы с жизнью.

Беременность при синдроме Шерешевского-Тернера

Вопрос беременности при этом заболевании может рассматриваться в двух контекстах:

Возможность беременности у таких больных. В классическом варианте репродуктивная функция не возможна ни при каких обстоятельствах. При различных вариантах хромосомного мозаицизма и фенотипической неполноценности женщины, которая ограничена лишь недоразвитием яичников, беременность становится возможна. Главное условие – относительно нормальное состояние матки. Забеременеть и выносить ребенка можно только путем искусственной имплантации в матку зародыша от донорской яйцеклетки. Это очень сложный процесс, который не всегда увенчается успехом;
Течение беременности у здоровой мамы при наличии синдрома Шерешевского-Тернера у плода. В большинстве случаев она осложняется ранними и поздними токсикозами, угрозой прерывания и выкидышами.

Синдром Тернера у плода

Выявить заболевание вполне возможно в периоде внутриутробного развития. С самых начальных сроков гестации дифференцировка тканей нарушается. Натолкнуть на мысль о болезни могут данные плановых УЗИ при беременности, которые определяют отставание плода в развитии, уменьшение основных параметров и размеров, аномалии внутренних органов. При необходимости дифференциальной диагностики назначается исследование кариотипа ребенка. Эта процедура крайне опасна, так как сопровождается инвазией в полость амниона для забора околоплодных вод (амниоцентез) или пуповинной крови (кульдоцентез). Целесообразность этой процедуры должны решать специалисты, сопоставляя риск и пользу от возможной ранней диагностики данной или других видов генетической патологии.

Дети с синдромом Шерешевского-Тернера

Нарушения внутриутробного развития плода при Х-моносомии прогрессируют после его рождения. Такие новорожденные рождаются с низкой массой и маленькой длиной тела, избыточным оволосением кожи, отечностью кистей и стоп, короткой шеей с дополнительными складками. Такие детки беспокойны, отстают в показателях физического, психо-моторного и речевого развития. Эти особенности сохраняются на протяжении всего периода детства. Характерна стойкая низкорослость. Умственные способности также страдают. Пубертат задерживается и вовсе отсутствует при неадекватности лечения. Вторичные половые признаки не развиваются.

Синдром Тернера и общество

Встречаемость синдрома составляет один случай на 2-5 тысяч новорожденных девочек. Лица с моносомией половых хромосом требуют социальной адаптации в обществе. Это сложная проблема, требующая больших финансовых и психо-эмоциональных затрат. С самого раннего детства ребенок ощущает себя неполноценным по причине отставания в развитии, низкорослости. У девочек в пубертате возникают комплексы по поводу недоразвития вторичных половых признаков (отсутствие молочных желез, нормального оволосения в типичных местах, женского типа фигуры). Они длительное время продолжают оставаться детьми с инфантильным восприятием мира в зрелом возрасте. Естественно, что все это накладывает свой негативный отпечаток на развитие индивидуума. Поэтому важно осведомлять население о наличии генетической патологии, чтобы каждый человек мог правильно воспринимать таких больных, понимая их проблему, а не рассматривая неполноценность. Обучение общества такой культуре значительно облегчит жизнь больных людей.

Важно помнить!!! Социальная реабилитация – один из самых важных элементов полноценной жизни больных с хромосомными аномалиями.

Люди и жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера

Государство и общественность должны осознавать то, что больные с моносомией Х-хромосомы – это обычные люди. Ведь ни один человек не может быть застрахован от рождения детей с синдром Шерешевского-Тернера. Никто не должен относиться к ним с предвзятостью или оценивать их профессиональные способности по внешнему виду. Самое главное для таких женщин – ощущать, что они нужны в обществе. Как правило, они стремятся к этому, являясь очень добросовестными работниками. Выполнять работу связанную с умственными нагрузками и занимать руководящие должности им сложно.

Для адаптации больных государство обязано разрабатывать социальные программы, которые облегчат их трудоустройство и максимальную приспособленность к привычной для здорового человека жизни. К сожалению, если профессиональная и другие виды адаптации частично возможны, то репродуктивная возможность в более чем 97% случаев становится недостижимой. Это обязаны осознавать сами больные. Они должны реально расценивать свои возможности и не стремиться, во что бы то не стало, иметь детей.

Общественность обязана помогать больным с Х-моносомией путем:

Создания социальных программ;
Разработки технологий и проектов по раннему выявлению заболевания;
Финансовой помощи;
Создания специализированных центров, которые будут заниматься проблемами исключительно таких больных;
Поиском причин и разработкой методов профилактики заболевания.

Синдром Шерешевского-Тернера: инвалидность

Все больные с синдромом Шерешевского-Тернера подлежат медико-социальной экспертизе с обязательным определением группы инвалидности. Это может быть любая из групп. Все зависит от способности больного к самостоятельному обслуживанию своих главных жизненных потребностей, необходимости в постороннем уходе, профессиональной приспособленности. Учитываются все имеющиеся отклонения в организме и аномалии, которые сопровождаются органной недостаточностью.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Лечить синдром Х-моносомии очень тяжело. Все, что остается – это искусственно замещать недостающие в организме функции, которые должны были быть даны природой. В некоторых случаях грамотное лечение приносит весьма впечатлительные результаты. У девочек улучшаются фенотипические признаки в виде роста молочных желез и нормализации структуры матки, что немаловажно для устранения причины бесплодия.

Лечебный комплекс может включать в себя:

Раннее назначение препаратов соматотропного гормона (гормон роста) – соматотропин, генотропин, сайзен, джинтропин;
Использование эстрогенных препаратов с 12-летнего возраста, что запустит процессы полового созревания (эстрадиол, новинет, погинова и др.);
Хирургическая коррекция косметических дефектов и пороков развития;
Психотерапия и психологическая помощь;
Репродуктивные технологии по возможности деторождения (искусственное оплодотворение с имплантацией донорской яйцеклетки);

Важно помнить!!! Лечение синдрома Шерешевского-Тернера должно начинаться, как можно раньше. Оно предполагает длительный прием гормональных препаратов, а порой, пожизненный.

Источник