Синдром шарпа как получить инвалидность
СМЕШАННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ, ИЛИ СИНДРОМ ШАРПА
Синдром Шарпа — клинико-иммунологический синдром, проявляющийся сочетанием отдельных признаков ССД, СКВ, ДМ. В последние годы в число заболеваний, признаки которых могут наблюдаться при синдроме Шарпа, включены также РА и синдром Шегрена. Обычно одновременно наблюдаются симптомы 2—3 заболеваний.
Синдром Шарпа является аутоиммунным заболеванием с образованием значительного количества аутоантител к полипептиду, связанному с рибонуклеопротеином U1 (богатому уридином). Эти антитела считаются иммунологическим маркером синдрома Шарпа, описанного в 1972г. и выделенного в отдельную нозологическую форму, из-за наличия в высоких тиграх АТ к растворимому ядерному рибонуклеопротеину; на основании одной клинической симптоматики выделить СЗСТ из группы других ДБСТ не представляется возможным.
Как и для других системных болезней соединительной ткани, для синдрома Шарпа характерны системность поражения, стадийность развития и мозаичность клинических проявлений.
Периодически признаки одной из клинических форм выходят на первый план.
Эпидемиология не выяснена.
Синдром Шарпа встречается преимущественно у женщин среднего возраста.
Этиология и патогенез. В основе заболевания лежит своеобразное нарушение иммунитета. Имеется определенная связь с наследственностью — у 90-95% больных встречается HLA-антиген В27.
Предполагается, что развитие синдрома Шарпа обусловлено сходством между полипептидом рибонуклеопротеина U1 и антигенными детерминантами ретровирусов, в результате чего аутоантитела,вырабатывающиеся к антигенам экзогенного ретровируса, реагируют с собственным рибонуклеопротеином («молекулярная мимикрия»).
Согласно мнению Alacron-Segovia, антитела к U1 рибонуклеопротеину проникают в Т-лимфоциты-супрессоры и разрушают их. Пролиферация Т-хелперов, стимулирующих В-лимфоциты, способствует развитию аутоиммунных нарушений.
Основным признаком является стойкое повышение титра АТ к РНП, чувствительному к РНКазе и трипсину, вероятно, связанное с постоянной антигенной стимуляцией и нарушением механизма клеточной регуляции иммунитета: обнаружены гипергаммаглобулинемия, гиперкомплементемия, повышены титры циркулирующих иммунных комплексов (ЦИК), определяются депозиты IgG, IgM, лимфоидные и плазмоклеточные инфильтраты в пораженных тканях, свойственные другим системным болезням соединительной ткани.
Клиническая картина.
Сочетание симптомов различных болезней соединительной ткани возникает в начале синдрома Шарпа или формируется по мере его развития. Могут преобладать симптомы, свойственные ССД или СКВ: артралгии (наиболее часто) или полиартрит (у 30% больных на рентгенограммах костей выявляются эрозии). Синдром Рейно (у 85% больных) протекает в более легкой форме, чем при ССД.
На начальной стадии синдрома Шарпа помимо общих для системных болезней соединительной ткани клинических признаков наблюдаются выраженный плотный отек пальцев рук или кистей, синдром Рейно, мышечная слабость и боли в мышцах проксимальных отделов конечностей (полимиозит), артралгия или артрит. Индурации кожи кистей нет или она умеренная, отсутствуют атрофия кожи и стойкие сгибательные контрактуры.
Синдром Рейно редко приводит к ишемическим некрозам и язвам. Очень редко развиваются серозит, миокардит и аортальная недостаточность. Отмечается кожный синдром: склеродермоподобные изменения, отечность кистей («сосискообразная» форма пальцев, без последующей индурации и атрофии), телеангиэктазии, эритематозные и гипо- или гиперпигментированные пятна, дискоидная волчанка, алопеция, периорбитапьная пигментация.
Позже появляются кардиосклероз, пневмонит, двусторонний пневмофиброз, обусловливающий дыхательную недостаточность, поражение почек, центральной нервной системы, синдром Шегрена (обычно протекает доброкачественно). Гипотония и гипокинезия нижнего отдела пищевода, как правило, умеренно выражены и выявляются при рентгенологическом исследовании. Артериальная гипертензия и легочная гипертензия возникают редко.
Мышечный синдром характеризуется миалгией, слабостью в проксимальных отделах конечностей, уплотнением мышц, быстро уменьшающимся под действием глюкокортикостероидов, повышением КФК, ACT в крови. Особенностью синдрома Шарпа является редкое поражение почек по типу гломерулонефрита (10% случаев), который имеет обычно доброкачественный характер и не сопровождается нефротическим синдромом. Чаще всего наблюдается изолированный мочевой синдром.
Может наблюдаться лихорадка, увеличение лимфоузлов, селезенки, печени (как правило, без нарушения функции).
Полиартралгия или артрит чаще бывают ранними, иногда — первыми проявлениями синдрома Шарпа.
Воспалительные изменения суставов могут носить характер мигрирующего олигоартрита или ревматоидоподобного артрита с вовлечением в процесс мелких суставов кистей и утренней скованностью. Эрозии наблюдаются в мелких суставах кистей и стоп, чаще всего бывают единичными, поверхностными, без заметного прогрессирования.
С течением времени, однако, могут развиться подвывихи в суставах отдельных пальцев кистей и ульнарная девиация.
В ряде случаев при поражении суставов отмечаются признаки типичного РА. У некоторых больных обнаруживается преимущественное воспаление периартикулярных мягких тканей, подобное таковому при СКВ. Возможен аваскулярный некроз головки бедренной и плечевой кости, дистального эпифиза бедренной кости, иногда наблюдаются начальные признаки остеолиза концевых фаланг пальцев рук и кальцинаты в мягких тканях.
Диагностические критерии смешанного соединительнотканного заболевания по Alacron-Segovia:
Серологический признак: положительная антирибонуклеопротеиновая реакция в гемаглютинационном титре 1: 600 или выше.
Клинические признаки:
— отек кистей;
— синовит;
— миозит;
— синдром Рейно;
— акросклероз.
Правило: Диагноз синдрома Шарпа достоверен при наличии серологического признака и 3 клинических. Однако в случае обнаружения у больного 3 склеродермических маркеров (отек кистей, синдром Рейно, акросклероз), необходимо дополнительно учитывать четвертый признак (миозит или синовит).
Течение. При своевременном лечении течение благоприятное, так как поражение внутренних органов, выражено в меньшей степени, чем при СКВ и ССД и хорошо поддается терапии. Однако в редких случаях поражение почек, легочная гипертензия могут прогрессировать.
Прогноз заболевания, как правило, благоприятный: ему не свойственно развитие распространенной склеродермии, множественных деструктивных изменений суставов, тяжелого полимиозита и т.п. Характерна высокая эффективность ГКС в дозах до 30 мг/сут.
Неблагоприятные исходы редки и обусловлены поражением почек, ЦНС или легких.
Назад — к оглавлению
Источник
Диагноз большинства расстройств психического развития дает семье право получения социальной помощи по инвалидности на установленный период времени. Однако эту возможность используют далеко не все родители, имеющие ребенка с синдромом Аспергера.
Их реакцию на оформление инвалидности сложно назвать однозначной. Но что же удерживает людей, находящихся в непростом положении, отказываться от получения полагающейся им помощи государства?
О заболевании
Болезнь Аспергера относится к аутистическим расстройствам и получила свое название от фамилии австрийского педиатра и психиатра Ганса Аспергера, впервые описавшего ее в 1944 году. Свои наблюдения врач проводил на группе детей, которые отличались от сверстников отсутствием способностей невербальной коммуникации, физической неловкостью и ограниченной эмпатией.
Сам Аспергер в то время использовал для данного заболевания термин «аутистическая психопатия». В МКБ-10 синонимом патологии выступает понятие «шизоидное расстройство детского возраста». Синдром Аспергера, согласно критериям применяемой классификации, начинает проявляться в раннем детстве, тогда как шизоидное расстройство личности – в более позднем или в подростковом возрасте.
Основными признаками синдрома Аспергера, кроме коммуникативных нарушений, является недоучет реальности, своеобразный, стереотипный и узко ограниченный круг интересов. В поведении ребенка наблюдается излишняя импульсивность, внутренняя алогичность, присутствуют контрастные представления, желания, аффекты.
У некоторых детей с синдромом Аспергера в раннем возрасте отмечается способность к нестандартному, а также необычному пониманию окружающих и самого себя. Хотя логическое мышление у них сохраняется или даже достигает весьма хорошего уровня, процесс получения знаний затруднен и крайне неравномерен.
Оба вида внимания при синдроме Аспергера – активное и пассивное – неустойчивы, при этом на реализацию отдельных целей выделяется значительная энергия. Синдром Аспергера не сопровождается существенной задержкой когнитивного и речевого развития. При взгляде на такого ребенка невольно привлекает его отрешенное выражение лица.
Ребенок с синдромом Аспергера имеет узконаправленные интересы
Взгляд обращен в пустоту либо направлен «в себя», мимика, как правило, застывшая, фиксация на лицах других людей кратковременная, не задерживающаяся. Жестикуляция бедная, мало ярких мимических движений. Моторика угловатая, плохо скоординированная. Движения у детей с синдромом Аспергера повторяющиеся неритмичные.
Коммуникативные речевые функции снижены, а сама речь своеобразно модулирована, необычна по темпу, мелодике, ритму. Громкость голоса может резко меняться. В общих чертах речь зачастую походит на декламацию.
Наблюдается тенденция к словотворчеству, которая может сохраняться и во взрослом возрасте, наклонность к аутистическим играм, отсутствие способности к автоматизации и реализации вовне навыков. Для детей с синдромом Аспергера характерна привязанность не к близким людям, а непосредственно к самому дому.
Оформлять инвалидность или нет?
Первое, о чем думают родители при принятии решения об установлении статуса «ребенок-инвалид» – как это может повлиять на выбор детского сада, обучение в школе и дальнейшую социализацию. Закон «Об образовании в России» (ч. 1, ст. 79) детям-аутистам гарантирует право на инклюзивное обучение в обычной школе.
Трудности ребенка с синдромом Аспергера в социальной адаптации
К сожалению, в большинстве ситуаций дело обстоит иначе. По словам родителей, которым пришлось столкнуться с проблемой обучения детей с расстройствами психики, удержаться в школе и даже в детском саду было непросто.
На практике ребенок с болезнью Аспергера либо другими видами аутизма однозначно становится объектом постепенного выдавливания из школы или сада. Поэтому единственной защитой родители видят сокрытие диагноза, любыми путями избегая официального обследования.
Если ребенок с синдромом Аспергера ходит в школу и явных признаков не обнаруживает, никто не догадывается о присутствующем отклонении. Его принимают за странного, необщительного, «себе на уме» и т.п. Но стоит поведение таких детей связать с диагнозом, как родители одноклассников и учителя буквально ополчаются против него, пытаясь как можно быстрее избавиться.
Начинается травля. Возможно, при других обстоятельствах проблемный ученик смог бы относительно спокойно доучиться и получить аттестат, но теперь он лишается этой привилегии.
В результате ребенок с синдромом Аспергера не только не приобретает новых шансов на успешную социализацию, а постепенно утрачивает имеющиеся, которые зачастую достигались тяжелым путем.
Он становится замкнутым, нередко агрессивным, сужается круг интересов. На фоне хронического стресса усугубляются аутистические проявления. Как итог начинается регресс в психоэмоциональном и интеллектуальном плане.
С одной стороны, обучение в обычной школе детям-аутистам дается непросто, но с другой, если их переводят в специализированные заведения, дело обстоит еще хуже. Проводя большую часть времени среди здоровых детей, ребенок с синдромом Аспергера получает шанс на адаптацию и социальное взаимодействие.
В спец-интернатах подход иной. Зачастую таким детям прописывают лекарственные препараты, которые успокаивающе действуют на психику, но одновременно еще сильнее отрезают ребенка от окружающего мира. Кроме того, коллектив в интернате также не способствует нормальной социализации, что является одной из основных причин нежелания родителей помещать детей в подобные заведения.
В обычном дошкольном учреждении ребенку с синдромом Аспергера проще пройти адаптацию и социализацию
Социальные льготы
То, что ребенку с аутизмом, и, в частности, с синдромом Аспергера, положена инвалидность, прописано в рамках действующего законодательства. Поэтому в обязанности врача входит донесение этой информации до родителей, когда они посещают поликлинику. Однако нередко медикам приходится сталкиваться с негативом близких.
К примеру, со слов врачей им не раз доводилось слышать следующее: «Я не собираюсь делать из своего ребенка инвалида!». Понять отчаяние родителей несложно, ведь они понимают, что в обществе к детям с подобным статусом отношение может быть неоднозначным.
Безусловно, подача информации со стороны медицинского специалиста также имеет немалое значение. Если сразу после установления ребенку диагноза «синдром Аспергера» завести речь об оформлении инвалидности, как о единственно возможном виде помощи, то конфликт обеспечен.
В свою очередь, врач не должен забывать, что основной его обязанностью является замотивировать и настроить родителей на длительную работу с ребенком, страдающим синдромом Аспергера. А присвоение статуса «инвалид» рассматривать в ракурсе не только ежемесячной финансовой помощи, а как возможность получения различных социальных льгот, к примеру, в виде занятий в специализированных группах, путевок в санатории и т.д.
Не стоит забывать, что имея ребенка с синдромом Аспергера, кому-то из близких придется больше времени проводить с ним, а это лишит его возможности полноценно работать полный трудовой день.
Другими словами, скажется на финансовой стороне всей семьи. Направляя мысли встревоженных и расстроенных родителей в прагматичное русло, врач позволит им не только получить небольшое денежное подспорье, но хоть немного расфокусировать внимание на все стороны возникшей проблемы.
Источник
Синдром Шарпа
HELEN » 07 янв 2016, 12:53
Все очень похоже на мое, особенно про проявления плече-лопаточного периартрита. У меня тоже второе «пришествие» болезни началось с этих проявлений (первое было лет 15-17 назад с реакт. артрита и заболевания почек), вначале одна рука, потом все то же самое другая и сильные скованности в кистях без болей в них. Врачам очень хотелось поставить диагноз плече-лопаточный периартрит и отфутболить меня, но не все в него укладывалось. А почему СЗСТ, а не СКВ? Мне тоже двое врачей ставили под вопросом СЗСТ, но они этот диагноз расписывают по-другому, указывают еще одно аутоимунное заболевание, а вам диагноз расписали как при СКВ. Мне писали СЗСТ с признаками СКВ и ССД. Но в моем случае все же остановились на СКВ. Чем лечитесь?
СКВ. АФС вероятный. Метипред 24мг снизила до 3мг. Плаквенил 400мг. Пульс-терапия циклофосфаном и солу-медролом(в 2016г). Азатиоприн (не подошел).
Ксарелто, карведилол, престариум и еще много чего…
РС(?) с 2006г. Окончательно снять д-з не удается.
Пользователь
Сообщений: 28Зарегистрирован: 05.09.2015Откуда: севастополь
Поблагодарили: 6 раз.
Синдром Шарпа
лана2503 » 07 янв 2016, 18:36
я не знаю точно почему не остановились на СКВ хотя у меня уже 2 года летом алергия на солнце( сыпь на руках,плечах груди).И в первом анализе на двуспиральную ДНК был положительный результат(25,8) и антинуклеарные антитела положительный (4,9)Эт я сама к завотделением ревмо пришла уже с этими анализами и сама и предположила что это может быть волчанка благо я медик и сама начинала работать в ревмотологии правда детской( она кстати согласилась).Плюс за последние 3 мес волосы так повылезли что куцый хвостик остался…Вот меня и положили для уточнения диагноза Сказали сдать АНА-профиль. А вот он уже на 2-х спиральную ДНК показал отрицательный результат,SS-A-положительный,Ro-52-сильноположительный,RNP70-А-С- пограничный.Заведующая сказала что АНА-профиль не дал веских причин для постановки именно СКВ а лишь пограничное состояние.Но предупредила если вдруг замечу добавление других новых симптомов сообщить ей немедленно.Лечусь метипред8мг и плаквенил 1 т.Обещала дозу снизить если формула крови придет в норму.На мою робкую надежду сойти совсем с гормона в будующем сказала-НЕТ!К сожалению это единственное лечение…Но самое интересное что только я перестала пить араву еще не принимая другого лечения мне стало легче,прошли боли.Я еще неделю после назначения гормонов думала принимать их все же или нет…ничего ж не болит!( хотя когда на стенки от болей лезла готова была выпить и цианистый калий лишь бы полегчало)Ну решилась все же помочь организьму помочь привести лейкоциты в пределах нормы т к плаквенил тож снижает их а они у меня и так 2,5 были…так и до лейкоза допрыгаться можно…вобщем пью и потихоньку снижаю…уже 6 мг метипреда.
Синдром Шарпа -уточненный диагноз декабрь 2015. Медрол 8мг,плаквенил 1т.
Пользователь
Сообщений: 7Зарегистрирован: 20.02.2016
Поблагодарили: 0 раз.
Синдром Шарпа
Emerald » 20 фев 2016, 06:46
Подскажите мне пожалуйста! 7 лет была на диагнозе СКВ.Сейчас врачи почти уверены, что у меня СЗСТ. Начинала с 32 мг мдрола, сейчас пью 8мг медрола.Повреждения :болшая дивертикула пищевода, желчекаменная,диформировались пальцы рук(Рейно, диффорация Жакку), искусственные лавсановые связки в коленях, коксартроз 2 стадии, кости остеопоротичны…Меня сейчас беспокоит припухлость в сутавах пальцев рук переодически и колен, боли в горле,ломота в теле с утра….врачи прописали плаквенил по 200мг 2 раза в день(зрение -1,5).Я уже года 2 на 8 мг …помню что например при 12мг медрола чувствовала себя отлично…может лучше прибавить медрол и не пить плаквенил, желудок постоянно побаливает.сейчас сильно положительные SS-A,Ro-52,Центромер B,нуклесомы. Откликнитесь у кого Шарпа!!! Как лучше лечить артрит, а точнее у меня постоянные бурситы….воспаление связок..
Пользователь
Сообщений: 28Зарегистрирован: 05.09.2015Откуда: севастополь
Поблагодарили: 6 раз.
Синдром Шарпа
лана2503 » 20 фев 2016, 16:27
Очень хотелось бы вам помочь но самой поставили диагноз такой 3 мес назад.Плаквенил когда назначили то сказали 2 мес пить под контролем анализов. Если все нормально и не лезет побочка то продлили еще на 3 мес.
Синдром Шарпа -уточненный диагноз декабрь 2015. Медрол 8мг,плаквенил 1т.
Пользователь
Сообщений: 7Зарегистрирован: 20.02.2016
Поблагодарили: 0 раз.
Синдром Шарпа
Emerald » 22 фев 2016, 02:51
[quote=»лана2503″]Очень хотелось бы вам помочь но самой поставили диагноз такой 3 мес назад.Плаквенил когда назначили то сказали 2 мес пить под контролем анализов. Если все нормально и не лезет побочка то продлили еще на 3 мес.[/quot
Сколько уже недель пьёте плаквенил? Как реакция организма? У меня при 8 мг пальцы рук припухают-сутавы и колени…пью нимесил,но настраиваюсь на плаквенил….
Пользователь
Сообщений: 28Зарегистрирован: 05.09.2015Откуда: севастополь
Поблагодарили: 6 раз.
Синдром Шарпа
лана2503 » 22 фев 2016, 18:23
Плаквенил пью более 2-х мес. Никаких ощущений отрицательных.Про 8 мг вы наверное имели ввиду медрол? Ну я начинала его пить с этой дозы и при отсутствии каких либо симптомов кроме лейкопении.Сейчас снизила до 6 мг.Вернее сначала снизила постепенно до 3-х мг суставчики на пальцах ненавязчиво сразу дали о себе знать( вернее они дают о себе знать на очередную сниженную дозу примерно на 2-3 день но буквально сутки и проходят)Но на 3 мг вернулась на тот же показатель лейкоцитов что и в начале лечения медролом. Пришлось поднять до 6 мг. Сегодня была у платного ревматолога.Думала она мне подскажет как правильно снижать медрол чтоб без потерь.Она сказала сиди на этой дозе и не рыпайся!Нужно чтоб анализы были хорошие как показатель правильной дозировки ГКС.Плаквенил тож сказала пьют постоянно иногда делая перерыв на 2-3 мес.А как у вас с анализами?И вы не интерисовались у рематолога почему вас оставили на 8 мг если вы себя плохо чувствуете а не повысили?
Синдром Шарпа -уточненный диагноз декабрь 2015. Медрол 8мг,плаквенил 1т.
Пользователь
Сообщений: 7Зарегистрирован: 20.02.2016
Поблагодарили: 0 раз.
Синдром Шарпа
Emerald » 23 фев 2016, 13:07
[quote=»лана2503″]А как у вас с анализами?И вы не интерисовались у рематолога почему вас оставили на 8 мг если вы себя плохо чувствуете а не повысили?
У меня обычно лимфоциты оч низкие 2-8, соя чуть повышена, палочкоядерные до 30 обычно. и юные какие-то часто вылазят…но сказали при моём заболевании это нормально…хотя я так не считаю.СРБ всегда оч высокое.
А из иммунных сейчас сильно положительные SS-A,Ro-52,Центромер B,нуклесомы. Повысить гормоны не предлагали…
Пользователь
Сообщений: 28Зарегистрирован: 05.09.2015Откуда: севастополь
Поблагодарили: 6 раз.
Синдром Шарпа
лана2503 » 23 фев 2016, 19:35
ну вообще странно…обычно повышают до той дозы когда вы чувствуете себя хорошо а потом когда плаквенил накопиться можно будет снизить гормон…Я конечно не ревматолог и не врач а только медсестра но во всех медицинских источниках так пишут…Плаквенил и назначают то в помощь гормонам чтоб можно было выйти на меньшую дозу..
Синдром Шарпа -уточненный диагноз декабрь 2015. Медрол 8мг,плаквенил 1т.
Пользователь
Сообщений: 33Зарегистрирован: 16.09.2015Откуда: Москва
Поблагодарили: 0 раз.
Синдром Шарпа
Voropulka85 » 23 май 2016, 14:58
Всем добрый день и хорошего самочувствия! Мне тоже поставили Шарпа буквально на прошлой неделе. До этого с 2014 года бегала по врачам и долго искала причину.Ревматолог частной клиники сразу заподозрили СКВ и направила в НИИ. Там сдала анализы и антитела к ДНК были 144,8 а Ana screen 1,8 (норма 1,2). Поставили СКВ, назначили метипред 1т и плаквенил 400. Мне эта доза была как мертвому припарка. В итоге повысили до 10мг метипред и мне стало лучше, до сих пор вспоминаю эти месяцы с радостью, и силы были и боли ушли, волосы не так выпадали. И вот на очередном плановое приёме попала я к другому врачу, который взял и отменил СКВ в виду того, что анализы нормализовались на метипреде, а АНФ всегда был отрицательный, как она сказала не может быть аутоиммунки при отрицательном АНФ. Отменила она мне все лекарства и опять осталась я ни с чем. Когда я уходила с гормонов и осталась на четвертинке, колленные снова разнесло,боли дикие, стали ощутимо болеть тазобедренные, по утрам встать не могла, как будто заедало спину и боль жуткая. Волосы просто посыпались, вон недавно подстриглась, а парикмахер говорит, кто вам волосы кусками повыдирал. Стали отекать пальцы рук, постоянно повышенное давление минимум 140/100, вызывала скорую, подскочило как то до 217/115. Болят запястья и пальцы рук, про слабость уже молчу. И пошла я на этот раз в Сеченова, тк поняла, в НИИ, меня только к психиатру отправляют и ничего я от них не добьюсь. В Сеченова попала к заведующей ревматологии, она тоже сказала на СКВ мало похоже но анализы назначила и по ним сказала что скорее всего это Шарпа и лечиться будем от него. Надеюсь, этот диагноз верный, тк и страшно без лечения и больно и жить нормально невозможно.
Принимаю 6мг метипред + 400мг плаквенил
Синдром Шарпа
nastya83 » 24 май 2016, 13:07
Особенно улыбнуло что не может быть аутоиммунки при отрицательном АНФ. Не правда! Вот что за врачи.
Октябрь 2014 серонегативный РА. Сульфасалазин, арава20, методжект 25. Без эффекта.
Январь 2015 дермотомиозит. Синдром Шегрена. Системная склера? Метипред 16, азатиоприн 150.
Источник