Синдром ретта у детей фото форум

вам поставили диагноз?

у меня дочь с синдромом ретта. 2.5 года.

анализ сдавал в москву.

я бы хотел узнать есть ли еще такие дети в нске, пока — мы единственные.

в нске _статистически_ таких детей должно быть много больше..

где они?

Короче только поправились

Будем сдавать в москву в лабораторию анализ, узнавала стоит 10 ку

На еще эпи панель назначили сдать в геномед

Добавлено спустя 20 минут 27 секунд:

нибудь сдавал панель» наследственная эпилепсия»

В геномеде неврологиеческая панель, куда эпи входит 30 твщ

Может отдельно есть?

ретта очень особое заболевание. признаки такие

1. нормальное развитие до 1-1.5 года

2. остановка развития

3. регресс (потеря навыков, лепета, моторики рук)

4. особые моющие сложыне движения рук, сцепление рук в замок, стереотипии. которые не спутать ни с чем.

к сожалению полным полно других неврологических заболеваний, от которых могут быть эпи приступы.

если есть вопросы по ретта — пишите.

в нске специалистов по ретта похоже нет.

Осталось денежный станок на али купить и в путь

у мужчины одна хромосома. жить они не могут. и умирают или внутриутробно или сразу после рождения.

это какое то другое заболевание, видимо пока его не описали, не поняли как, потому и назвали «мужской ретта» тем более, сколько я ни читал на эту тему — ничего достоверного не нашел — типа там то слышали, там то видили мальчика с подобными симптомами, забывая о том, что и так дохрена неврологических проблем, со схожими сипмтомами.

тем более не понятно, кто вам мог заподозлить такое заболевание, ибо я год бегал по врачам и не мог поставить дизагноз, потому что нифига никто не знает.

все разводят руками и ни хрю-му.

первый кто заподозрил ретта — это Корень, и то, как я понял только птоому что раньше он таких девочек видел.

а диагноз нам поставили в москве, после платного генетического анализа.

я до сих пор хожу по врачам на оформление инвалидности ребенку и бл**ь каждый раз читаю врачам лекцию по синдрому ретта, потому что они ничегошенки не знают.

Добавлено спустя 7 минут 10 секунд:

анализ на ретта в инвитро стоит 18500р

https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1595/21354/

не такая уж большая сумма.

Добавлено спустя 6 минут 5 секунд:

я готов с вами поспорить, что этот эпилептолог живого ретта никогда не видел.

как раз генетику должно быть виднее, ибо это их сфера деятельности.

ну и «мытье рук» это скорее не мытье, хотя похоже.

это сложные движения, похожие на перебирание и заламывание пальцев, ребенок как бы пальцами одной руки передбирает пальцы на другой руке или заламывает средний палец внутрь ладони, и/или сцепление рук в замок. довольно крепко, порой распутать трудно.

У нас инвалидность по неврологии, вот не знаю в этом году переосвидетельствование скоро

Как вам корень?? Есть толк ждать к нему запись?

Помимо ретта нам назначили сдать еще, на общую сумму более ста тыс руб

По ценам геномеда

Инвитро врач не советовала, не знаю почему

Добавлено спустя 3 минуты 39 секунд:

Руки моем часто

Не знаю оно ли это

Только руки, остальные части тела неинтересны

Родилась здоровой

Походка с атаксией

Зпрр

До двух лет был нормальный ребенок, только походка не очень, списывали на плосковальгус

Голова у нас до сих пор 48 см в 3,6 года

вот это плохой признак, но есть ир другие заболевания по неврологи при котором появляются такие движения, сейчас не могу назавать, но когда я исказ диагноз — что то об этом читал.

мы еще только оформляем инвалидность

ну… если по ретта — то однозначно сказать, у него есть опыт.

это единствненый врач в городе, который хоть что то заподозрил и назвал вероятный диагноз, больше того — после изучения симптомов — мы могли бы и не делать анализ, потому что и так уже все симптомы совпали на 100%

но тем не менее, мы все таки сделали анализ на генетику и подтвердили диагноз.

ни геномед, ни инвитро сами анализы делать не будут. у них для это ума не хватит.

они возмут кровь из вены и отправят в москву, где есть 3 лаборатории, которые делают анализы в москве, одна государственноая в нии генетики, 2 коммерческих.

если вам интересно, я поищу где мы сдавали, сейчас не помнь

мы сдавали через новосибирский центр генетики (на станиславского)

кровь сдали из вены в инвитро, отправили спецпочтой, цена что то чуть меньше 10000р.

это только один из критериев. мытье рук появляется позднее — после потери социального контакта, регресса и потери навыков.

опять же, не обязательно ретта, но увы,у меня дочь именно с такой походкой, у меня вообще классическая картина заболевания, хоть учебник пиши

но есть и другие заболевания, при которых будет такая походка.

ну и у нас — был нормальный ребенок до примерно 1.8 мес.

не очень редкий, а его нет. я думаю ученые не понимают что такое «мужское ретта» или пока не умеют его точно диагностировать или картировать ген. так что это, склонен считать, все таки другое заболевнаие, хотя и очень похожее на ретта и наверняка так же связано с белками MeCP и MeCP2

скорее всего, это не мужской ретта, а _другое_ очень близкое заболевание — например удвоение МеСР2 (double MeCP2) — которое может быть и у мальчиков и у девочек.

симптомы те же , только тяжелее.

я логически мыслю, у женщин 2 хромосомы, если повреждена одна — получается ретта, если обе — смерть внутриутробно или вскоре, после рождения.

у мальчиков одна хромосома, при поврежденнии которой, второй хромосомы нет. потому и должны умирать внутриутробно или очень рано. т.е. их быть не может.

я прочитал дофига и больше на русском и на англ, кроме того, у меня живая ретта дома.

и какой диагноз поставили?

если не секрет..