Синдром протея код по мкб 10
Содержание
- Описание
- Причины
- Симптомы
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Синдром Протея.
Деформация черепа при синдроме Протея
Описание
Синдром Протея (-греч. Πρωτεύς) — очень редкое врожденное заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.
Сложность лечения и диагностики состоит в том, что синдром Протея имеет разнообразные клинические проявления. Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладал способностью изменять форму своего тела.
Причины
Причиной заболевания является мозаицизм соматических клеток по доминантному летальному гену, который пока не идентифицирован. Однако сообщения об отдельных случаях легких проявлений заболевания у родителей пораженных пробандов ставят эту гипотезу под сомнение. Поскольку гиперплазия и гипоплазия часто возникают вместе, другим возможным объяснением этого постзиготичного события является эмбриональная соматическая рекомбинация, что приводит к образованию минимум трех подвидов клеток — нормальных, гипертрофических и атрофических клеток.
Увеличение нижних конечностей при синдроме Протея
Симптомы
Синдром Протея вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани, кровеносных и лимфатических сосудов. При рождении люди, как правило, не имеют никаких очевидных признаков заболевания.
С возрастом может привести к чрезмерно быстрому росту опухолей. Средняя продолжительность жизни сокращается у пострадавших часто от повышения частоты тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии, которые могут получить осложнения от болезней, связанных с сосудистой мальформаций. В связи с увеличением веса деформированной конечности, могут появиться мышечные и суставные боли. Другие осложнения могут возникнуть из-за чрезмерного роста массы тканей — как в случае с Джозефом Мерриком, который задохнулся во сне, когда позвонки его шейного отдела позвоночника подогнулись под тяжестью головы.
Болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь приводит к когнитивным нарушениям.
Страдающие подвергаются повышенному риску развития определенных видов рака, опухоли, менингиомы и аденомы слюнных желез.
Судороги.
Лечение
Лечение предусматривает:
- раннее выявление серьезных медицинских проблем;
- применения профилактического и симптоматического лечения.
Гемигиперплазия:
- медицинские подходы к лечению достаточно ограниченны и должны определяться в каждом отдельном случае;
- неодинаковая длина ног может привести к дальнейшим осложнениям и корректироваться опытным ортопедом;
- увеличенные пальцы могут вызвать проблемы для пациента в повседневной жизни: при письме, взятии предметов, питании, одевании и подборе удобной обуви.
Гемифациальный макросомия и макроглоссия:
- могут способствовать формированию неправильного прикуса;
- назначается наращивание зубов, челюстно-лицевая хирургия и постоянное наблюдение ортодонта.
Сколиоз: раннее установление диагноза предотвращает развитие осложнений и прогрессирование симптоматики.
Кожные и подкожные аномалии: требуют постоянного надзора, поскольку липомы и сосудистые аномалии могут привести не только к локальным, но и к системным повреждениям.
Кожные сосудистые пятна и аномалии: возможно лазерное лечение для удаления кожных сосудистых пятен и других аномалий, таких как пятна темно-вишневого цвета и капиллярные гемангиомы. Удаление пятен «цвета кофе с молоком» и меланин-связанной гиперпигментации носит временный характер, потому неэффективное.
Вторичная тромбоцитопения (особенно, если в анамнезе отмечались гематомы или петехии).
Тромбоз: комплексное лечение назначается пациентам с острой болью в руках и ногах, с видимыми рубцами, одышкой или затрудненным дыханием.
Внутренние повреждения: магнитно-резонансное исследование грудной клетки и брюшной полости помогают установить внутренние повреждения, такие как липомы или легочные кисты.
Медикаментозное лечение не является существенным компонентом стандартного лечения синдрома Протея.
Хирургическое лечение:
До и после оперативного вмешательства пациентам с синдромом Протея необходимо провести лабораторное обследование свертывания крови.
Прогрессивный сколиоз может требовать ортопедического вмешательства.
Иногда пациенты могут нуждаться в укорочении чрезмерно длинных пальцев, чтобы носить обувь и пользоваться руками.
Если у пациента с гемифациальный макросомией или макроглоссией есть проблемы с дыханием, вскармливанием или неправильным прикусом, необходимо хирургическое вмешательство с участием челюстно-лицевого хирурга, ортодонта и стоматолога.
Хотя любой опытный хирург может удалить крупные и опасные кожные и подкожные пятна, консультация пластического хирурга непременное при проведении операции на лице. Подкожные поражения, находящиеся на жизненно важных органах, или те, которые быстро увеличиваются, требуют немедленного вмешательства.
При необходимости хирургически удаляются внутренние липомы и кисты легких.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Синдром Протея – это редкая врожденная патология, проявляющаяся аномальным ростом отдельных частей тела. Обычно выявляется увеличение участка головы, руки или ноги. Частичная гипертрофия сочетается с повышенной вероятностью развития тромбозов и тромбоэмболий, образования опухолей различной структуры и локализации. Диагноз выставляется на основании результатов осмотра, данных рентгенографии, КТ, МРТ, ангиографии, допплерографии. Радикальное лечение не разработано. Применяются ортопедические приспособления, по показаниям осуществляются операции для улучшения функций конечности, облегчения дыхания и приема пищи, выполняется хирургическое удаление неоплазий.
Общие сведения
Синдром Протея (парциальный гигантизм) – очень редкое врожденное заболевание. В литературе упоминается примерно 200 случаев данной патологии, при этом специалисты не исключают, что некоторые пациенты могли страдать другими болезнями со сходной симптоматикой. Первое описание синдрома было представлено в 1979 году, однако широкую известность он получил после публикации работы немецкого педиатра Видемана в 1983 году. Название также было предложено Видеманом по ассоциации с древнегреческим богом Протеем, способным к изменению внешнего облика. Заболевание оказывает выраженное негативное влияние на качество жизни больных, как из-за внешнего обезображивания, так и вследствие нарушений функций пораженных частей тела. Нередко становится причиной ранней смерти из-за высокой вероятности развития опухолей и склонности к тромбозам.
Синдром Протея
Причины
Причиной развития заболевания является соматический мозаицизм, предположительно обусловленный случайной мутацией доминантного гена. Некоторые специалисты подвергают сомнению случайный характер мутации, опираясь на информацию о выявлении нескольких случаев легких признаков синдрома у родителей больных. Существуют исследования, согласно которым патология обусловлена мутацией гена PTEN, расположенного в локусе 10q X хромосомы. Вместе с тем, исследователи указывают, что мутации данного гена обнаруживаются всего у 20% пациентов с синдромом Протея и определяются при некоторых других заболеваниях, характеризующихся повышенной вероятностью образования злокачественных неоплазий. Таким образом, генетическая основа болезни пока окончательно не установлена.
Патогенез
В результате мутации в отдельных частях тела образуется три вида клеток – нормальные, гипер- и атрофические. На измененном участке в процесс вовлекаются кожные покровы, костная, мышечная и жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды, что вызывает деформацию, увеличение длины и объема конечности или части головы, изменения сосудов. Поскольку дефектный ген является супрессором опухолей, наличие мутации резко повышает вероятность появления новообразований.
Симптомы
При рождении признаки заболевания отсутствуют. Патологические проявления возникают в раннем детском возрасте. Клиническая картина полиморфная. Характерными симптомами являются аномальное увеличение одной или нескольких конечностей, макроцефалия, сосудистые аномалии (мальформации, варикозное расширение вен). У некоторых больных выявляются офтальмологические нарушения: экзофтальм, косоглазие, миопия. При патологическом росте нижней челюсти формируется прогения. Возможно разрастание кожи в области подошв. В числе возможных вариантов патологии в литературных источниках упоминается изолированное увеличение селезенки или пальцев рук, атрофия зрительного нерва и пигментная дегенерация сетчатки в сочетании с множественными менингиомами.
Увеличение нижних конечностей влечет за собой нарушение опоры и движений. Пациенты вынуждены пользоваться ортопедической обувью и специальными приспособлениями (тростью, костылями, инвалидной коляской). При увеличении верхних конечностей наблюдаются трудности в процессе самообслуживания. Из-за деформации частей головы возникают грубые косметические дефекты, могут отмечаться затруднения при дыхании и приеме пищи. Существует высокая вероятность развития новообразований различной локализации и гистологической структуры: гамартом, липом, лимфангиом, гемангиом, аденом слюнных желез, менингиом и других.
Осложнения
Типичным признаком болезни Протея является возникновение злокачественных опухолей, существенно сокращающих продолжительность жизни больных. Другими опасными для жизни последствиями заболевания считаются осложнения сосудистых патологий. Отмечается повышенный риск тромбоза глубоких вен. Описаны случаи развития тромбоэмболии легочной артерии. Из-за увеличения и разницы в длине нижних конечностей возрастает нагрузка на суставы и позвоночник, формируется искривление позвоночного столба. Обнаруживаются вторичные артрозы, остеохондроз. Более чем у половины пациентов выявляется умственная отсталость, обусловленная сдавлением нервных тканей увеличенными костями черепа. Возможны судороги, неврологические расстройства.
Диагностика
Из-за незначительной распространенности, сходства синдрома Протея с некоторыми другими врожденными заболеваниями постановка диагноза может представлять значительные затруднения. В процессе диагностического поиска принимают участие специалисты в области онкологии, травматологии и ортопедии, сосудистой хирургии и пр. В качестве основных критериев рассматривают гемигипертрофию, сосудистые аномалии и склонность к образованию опухолей. План обследования включает:
- Опрос, осмотр. В анамнезе определяется аномальный рост части тела в раннем детстве, неоднократные операции по поводу новообразований. При внешнем осмотре обнаруживается непропорциональное несимметричное увеличение конечности (конечностей) или головы. Возможно выявление подкожных липом, офтальмологических расстройств, умственной отсталости.
- Рентгенография. Доступная инструментальная методика, позволяющая оценить состояние костных структур пораженного участка тела, суставов, позвоночника. На рентгенограммах визуализируются увеличенные кости черепа или сегментов конечностей, дегенеративно-дистрофические изменения суставов и позвоночного столба.
- Томографические методы. КТ и МРТ костей, мягких тканей, черепа и головного мозга проводятся для уточнения выраженности нарушений, определения взаимоотношений между костными и мягкотканными структурами, обнаружения неоплазий, аномалий сосудов, костных дефектов в области черепа, обуславливающих сдавление органов дыхания, органа зрения и внутримозговых структур.
- Исследования сосудов. Ангиография, допплерография, дуплексное сканирование назначаются при подозрении на сосудистые мальформации, тромбоз, эмболию. Дают возможность установить тяжесть поражения сосудов, выбрать оптимальную тактику лечения.
- Лабораторные анализы. Поскольку сидром Протея характеризуется высокой вероятностью развития тромбоэмболических осложнений, всем пациентам необходима оценка состояния системы гемостаза (коагулограмма).
При нарушениях со стороны органа зрения назначается офтальмологическое обследование, при умственной отсталости применяются тесты для определения уровня интеллекта, когнитивных способностей. При судорожном синдроме, расстройствах деятельности центральной и периферической нервной системы показана консультация невролога. Заболевание дифференцируют с врожденным липоматозом и синдромами Клиппеля-Треноне-Вебера, Маффучи, Баннайана-Зоннана, при которых также выявляются опухоли, частичная гипертрофия и патология сосудов.
Лечение синдрома Протея
Патогенетическая терапия не разработана, лечение только симптоматическое. По показаниям осуществляют ортопедическую коррекцию с использованием специальной обуви, ортезов, корсетов при вторичных изменениях позвоночника. Назначают медикаментозную терапию для профилактики тромбозов. Из-за вовлечения различных органов и систем оперативные лечебные мероприятия проводятся разными специалистами, в том числе – ортопедами, онкологами, нейрохирургами, вертебрологами, сосудистыми хирургами, хирургами-косметологами, челюстно-лицевыми хирургами и т. д. Можно выделить следующие группы операций при синдроме Протея:
- При патологии конечностей. Увеличение крупных сегментов конечностей тяжело поддается хирургической коррекции. Вмешательства обычно выполняют при гипертрофии кистей рук, затрудняющей самообслуживание. Возможны ампутации, резекции фаланг, иссечение мягких тканей.
- При изменениях лицевого скелета. При нарушениях дыхания выполняется удаление увеличенных участков костей и мягкотканных структур для восстановления просвета дыхательных путей. При нарушениях прикуса по показаниям производятся резекции верхней или нижней челюсти, накладываются ортодонтические аппараты. При грубых косметических дефектах осуществляется пластическая реконструкция.
- При сосудистых аномалиях. При развитии осложнений может потребоваться тромбоэмболэктомия, перевязка артерии или вены, другие сосудистые вмешательства.
- При новообразованиях. Хирургическая тактика определяется размером и степенью злокачественности неоплазии. Доброкачественные опухоли удаляют с использованием традиционных методик или современных технологий (электрокоагуляции, лазерного воздействия, радиохирургии), при злокачественных поражениях проводят расширенные операции.
Прогноз и профилактика
Синдром Протея является инвалидизирующим заболеванием, негативно влияет на продолжительность жизни пациентов. По данным исследований, многие больные погибают в детстве или молодом возрасте. Причинами летального исхода становятся злокачественные неоплазии, ТЭЛА, тромбозы крупных сосудов. Профилактические мероприятия не разработаны из-за врожденного характера патологии и недостаточной изученности этиологии болезни. Пациентам, страдающим данным заболеванием, необходимо регулярно проходить обследование для оценки состояния свертывающей системы крови, раннего выявления новообразований.
Источник
Рубрика МКБ-10: Q87.3
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q87 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий пороков развития, затрагивающих несколько систем
Определение и общие сведения[править]
Синдром Беквита-Видемана
Генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым ростом, предрасположенностью к опухолям и врожденными пороками развития.
Распространенность: 1 — 5 / 10 000, наследование аутосомно-доминантное или возникает спорадически (85% случаев)
Этиология и патогенез[править]
Синдром Беквита-Видемана вызывается различными эпигенетическими и / или генетическими изменениями, которые приводят к дисрегуляции импринтированных генов на хромосоме 11p15.5.
Клинические проявления[править]
Пациенты демонстрируют ускоренный рост во второй половине беременности и в первые несколько лет жизни. Показатели роста взрослых пациентов обычно в пределах нормы. Аномальный рост может также проявляться в виде гемигиперплазии и/или макроглоссии (что приводит к трудностям при кормлении, затруднениям речи и нечасто к апноэ во сне). Гипогликемия наблюдается у 30-50% новорожденных. В дополнение к макросомии, макроглоссии, гемигиперплазии и гипогликемии характерными симптомами могут быть: омфалоцеле/пупочная грыжа/диастаз прямой мышцы живота, эмбриональная опухоль, передняя складка ушной раковины и задняя спиральная ямка, пламенеющий невус или другие сосудистые аномалии, висцеромегалия с участием органов брюшной полости, эмбриональная адренокортикальная цитомегалия (патогномоничный признак), аномалии почек и редко расщепление неба. Пороки сердца обнаруживаются в 9-34% случаев патологии, около половины из них составляет спонтанно разрешающаяся кардиомегалия. Кардиомиопатия встречается редко. Пациенты предрасположены к развитию эмбриональных злокачественных новообразований, главным образом, в первые 8 лет жизни с оценкой риска порядка 7,5% (диапазон 4-21%).
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития: Диагностика[править]
Диагностические признаки включают макроглоссию, макросомию и грыжу пупочного канатика.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальные диагнозы включают синдромы Симпсона-Голаби-Беммеля, Костелло, Перлмана и Сотоса, а также мукополисахаридоз VI типа.
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития: Лечение[править]
У новорожденного может возникнуть обструкция дыхательных путей. Попытки вентиляции при помощи дыхательного мешка через маску малоэффективны. Для облегчения самостоятельного дыхания ребенка кладут на бок. Можно использовать ротовой воздуховод (важно правильно подобрать размер). Поскольку интубация трахеи обычно затруднена, в экстренных случаях производят коникотомию.
Прогноз
При тяжелом варианте патологии пациенты подвержены риску ранней смерти из-за осложнений, возникающих вследствие гипогликемии, преждевременных родов, кардиомиопатии, макроглоссии или развитию опухоли. У пациентов, переживших детство, прогноз в целом хороший.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Синдром Сотоса (церебральный гигантизм)
Синдром Сотоса является редким мультисистемным генетическим заболеванием, характеризуется типичной внешностью, чрезмерно быстрым ростом тела в раннем периоде жизни, макроцефалией и умственной отсталостью разной степени выраженности.
Изолированная гемигиперплазия
Синонимы: гемикорпоральная гипертрофия, изолированная гемигипертрофия
Изолированная гемигиперплазия — это редкий синдром чрезмерного роста, характеризующийся асимметричной локальной гипертрофией тела, затрагивающей по крайней мере одну конечность и сочетающийся с повышенным риском развития эмбриональных опухолей, главным образом нефробластомы и гепатобластомы.
Синдром Перлмана
Синонимы: нефробластоматоз-фетальный асцит-макросомия-опухоль Вильмса
Определение и общие сведения
Синдром Перлмана характеризуется главным образом полигидрамниозом, макросомией новорожденных, двусторонними почечными опухолями (гамартомами с нефробластоматозом или без него), гипертрофией островков Лангерганса и лицевым дисморфизмом.
До сих пор в литературе сообщалось о 30 пациентах с синдромом Перлмана. Представляется, что синдром Перлмана наследуется аутосомно-рецессивным способом.
Клинические проявления
Характерный лицевой дисморфизм включает в себя высокую линию волос головы спереди, низкую переносицу, гипотоничный внешний вид с открытым ртом, выступающая вывернутая верхняя губа и умеренная микрогнатия. Агенез мозолистого тела, гемангиомы сосудистого сплетения, расщепление неба, декстрапозиция сердца, прерывистая дуга аорты, диафрагмальная грыжа, висцеромагалия (включая нефромегалию, гепатомегалию, кардиомегалию, гиперплазия тимуса), фиброз печени с порто-портальным мостиком, абдоминальная мышечная гипоплазия, атрезия дистальной подвздошной кишки и крипторхизм — также были описаны у некоторых пациентов и, возможно, являются компонентом синдрома Перлмана. Гиперинсулинизм, по-видимому, является важной особенностью этого заболевания и может быть причиной смерти пациентов.
Диагностика
Пренатальная диагностика может быть ориентирована на проведение УЗИ, обнаржуние макроглоссии и почечных аномалий (кисты или гипертрофия).
Дифференциальный диагноз
Основными дифференциальными диагнозами являются синдромы Беквита-Видемана и Симпсона-Голаби-Бемеля: мутации гена GPC3 были исключены как причина синдрома Перлмана, генетические или эпигенетические изменения в области 11p15 никогда не обнаруживались у пациентов с синдромом Перлмана, несмотря на сильное фенотипическое сходство между двумя синдромами.
Лечение
Лечение поддерживающее и должно быть многопрофильным.
Прогноз
Прогноз синдрома Перлмана неудовлетворительный с высокой смертностью, особенно в неонатальном периоде из-за развития сепсиса или прогрессирующей респираторной недостаточности. Среди младенцев, выживших за пределами неонатального периода, две трети обнаруживают опухоль Вильмса и большинство из них имели некоторую степень задержки развития. Тем не менее, одна девочка, как сообщается, была жива в возрасте 9 лет и показала нормальное психомоторное развитие.
Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
Определение и общие сведения
Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля представляет собой редкий синдром X-сцепленных множественных врожденных аномалий, характеризующийся пре- и постнатальным гигантизмом, характерными черепно-лицевыми особенностями, разнообразными врожденными аномалиями, органомегалией и повышенным риском развития опухолей.
Распространенность неизвестна. До настоящего времени было зарегистрировано около 250 случаев синдрома Симпсона-Голаби-Бемеля.
Этиология и патогенез
Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля возникает из-за мутаций с потерей функции в гене GPC3 (Xq26), кодирующим Glypican-3 (GPC3) — протеогликан сульфата гепарина на поверхности клетки, который действует как отрицательный регулятор сигнального пути Hedgehog. Мутации в гене GPC3 приводят к гиперактивации сигнального пути Hedgehog, что в конечном итоге приводит к гигантизму и малигнизации. Дупликация гена GPC4 была также идентифицирована в одном случае заболевания.
Клинические проявления
Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля имеет широкую клиническую картину с различной степенью тяжести. Характеризуется пре- и постнатальным гигантизмом с макросомией, характерными черепно-лицевыми особенностями (макроцефалия с грубыми чертами лица, макроглоссия, гипертелоризм, зубочелюстная недостаточность, небные аномалии), добавочные соски, врожденные пороки сердца и аритмия, сегментные дефекты позвонков, висцеромегалия (почечная дисплазия/нефромегалия, спленомегалия и гепатомегалия), диафрагмальная грыжа, диастаз прямой мышцы живота/пупочная грыжа, аномалии конечностей (полидактилия/брахидактилия, кожная синдактилия, гипоплазия ногтей) и участие крипторхизм, гипоспадия. Вовлечение центральной нервной системы включает в себя различную степень умственной неполноценности, задержки двигательного и речевого развития. Пациенты с синдромом Симпсона-Голаби-Бемеля подвергаются повышенному риску возникновения эмбриональных опухолей (опухоль Вильмса), гепатобластома, надпочечниковая нейробластома, гонадобластома, гепатоцеллюлярная карцинома). Также была описана летальная форма синдрома, известная как синдром Симпсона-Голаби-Бемеля 2-го типа, характеризующаяся развитием водянки плода.
Синдром Протея
Синонимы: парциальный гигантизм-невус-гемигипертрофия-макроцефалия синдром
Определение и общие сведения
Синдром Протея — очень редкое и комплексное гамартаматозное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гипертрофией скелета, кожи, жировой ткани и центральной нервной систем.
До настоящего времени было зарегистрировано около 120 случаев синдрома Протея. Предполагается, что распространенность составляет менее 1/1 000 000 живорождений.
Этиология и патогенез
Кузальные мутации при синдроме Протея идентифицированы в двух компонентах сигнального пути фосфатидилинозитол-3-киназы-AKT: гена PTEN, которые делают синдром Протея частью синдрома опухоли PTEN гамартома и гена AKT1. Мутация гена AKT1 представляет собой случай соматического мозаицизма, который, происходит в 1-47% случаев. Мутации PTEN затрагивают последовательнсть ДНК, а также присутствуют также в виде соматического мозаицизма.
Клинические проявления
Новорожденные обычно нормальны при рождении. Манифестация синдрома Протея обычно происходит в 6-18 месяцев асимметричным увеличением главным образом рук и ног. Макродактилия является наиболее распространенным симптомом синдрома Протея, наряду с гемигипертрофией. Гипертрофия скелета может быть выраженной и быстро прогрессирующей с развитием причудливых, уродующих, нерегулярных кальцинированных разрастаний трубчатых костей конечностей, черепа и тел позвонков. Церебриформные соединительнотканные невусы могут возникать на любом участке тела и обычно развиваются позже в детстве. Сосудистые мальформации и линейные эпидермальные невусы наблюдаются в первые месяцы жизни и в целом стабилизируются со временем. В младенчестве отмечаются нарушения жировой ткани и сосудистые мальформации. Неврологические проявления включают интеллектуальный дефицит, тромбоз синуса и внутричерепные поражения. Осложнения синдрома Протея включают гемимегалэнцефалию, буллезную болезнь легких, легочную эмболию и тромбоз глубоких вен. Сообщалось о случаях в основном доброкачественных опухолей, редко злокачественных, таких как как папиллярная аденокарцинома яичка, менингиома и цистаденома яичников.
Диагностика
Диагноз синдрома Протея базируется на выполнении клинических критериев. Основные критерии — мозаичное распределение поражений, спорадическое возникновение, прогрессивное течение, должны сопровождаться наличием церебриформных соединительнотканных невусов (категория А) или с 2-мя критериями категории B (асимметричный непропорциональный рост, линейный эпидермальный невус, специфические опухоли до 2-го десятилетия жизни) или 3-мя признаками категории С (сосудистые мальформации, нарушения жировой ткани, характерный фенотип лица). Если критерии не соблюдаются, пациенту может быть поставлен диагноз с протеоподобного синдрома. Молекулярно-генетическое тестирование может подтвердить диагноз синдрома Протея.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз синдрома Протея включает синдром Клиппеля-Треноне-Вебера, гемигипертрофию, болезнь Оллье, макродактилию, синдром Маффуччи, синдром CLOVES, нейрофиброматоз тип 1 и другие синдрома опухоли PTEN гамартома.
Лечение
Лечение синдрома Протея требует многодисциплинарного подхода. Вмешательствами, используемыми для контроля над гипертрофией трубчатых костей, являются эпифизиостаз, эпифизидезис и в крайних случаях ампутация. Очень важна физическая и профессиональная терапия. Может потребоваться специальная ортопедия или обувь. Повреждения кожи следует удалять хирургическим путем только, если подозревается злокачественность или если присутствует значительная деформация и/или боль. Если развивается легочная эмболия и тромбоз глубоких вен, следует незамедлительно следовать начать прием антикоагулянтов. Пациентов следует регулярно обследовать на наличие опухолей. Психосоциальное консультирование может быть полезным для пациентов и их семей. Также рекомендуется ежегодный физикальный осмотр и рентгенография.
Прогноз
Прогноз синдрома Протея зависит от тяжести осложнений.
Гигантизм стоп у детей
Клиническая картина
В зависимости от вида деформации выделено пять вариантов гигантизма стоп у детей: гигантизм всей стопы, внутреннего, среднего, наружного её отделов и макродактилия.
Лечение
Лечение деформаций нижних конечностей у больных гигантизмом — крайне сложная и мало разработанная проблема.
а) Консервативное лечение
Консервативное лечение врождённого гигантизма стоп у детей неэффективно.
б) Хирургическое лечение
Используют различные способы в зависимости от вида деформации. Оптимальный возраст для операции — 6 мес.
При тотальном увеличении всей стопы у детей младшего возраста показаны следующие вмешательства: эпифизиодез ростковых зон плюсневых костей в сочетании с их периостэктомией и иссечением межкостных мышц для устранения мягкотканых препятствий к сужению поперечного свода стопы. Сближенные в результате лучи фиксируют сухожильным аутотрансплантатом, выкроенным из длинных разгибателей II-III пальцев, который огибает плюсневые кости в виде восьмёрки, и прочно фиксируют капроновой нитью.
При тотальном увеличении всей стопы, когда она достигает обезображивающего размера, показана вынужденная экзартикуляция одного-двух наиболее увеличенных средних лучей с клиновидной резекцией костей предплюсны. Фиксацию осуществляют путём остеосинтеза аутотрансплантатом, внедрённым в соседние плюсневые кости, и спицами Киршнера. Производят эпифизиодез оставшихся плюсневых костей и фаланг пальцев, дефатизацию и кожную пластику.
При изолированном увеличении одного или нескольких лучей внутреннего, среднего или наружного отделов выполняют многоэтапные операции. Первым этапом производят экзартикуляцию одного из наиболее увеличенных лучей с клиновидной резекцией костей стопы на уровне среднего отдела. Вторым и последующим этапами выступают укорачивающие моделирующие резекции фаланг пальцев и плюсневых костей, направленные на уменьшение продольного размера стопы,
а также продольные резекции фаланг пальцев и плюсневых костей, направленные на уменьшение поперечного размера стопы.
Источники (ссылки)[править]
Педиатрия [Электронный ресурс] / Под ред. А.А. Баранова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970410851.html
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
1. American Academy of Pediatrics and The American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for Perinatal Care. Chicago, IL, 1992.
2. Fanaroff M., Martin R. J. Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Newborn. St. Louis: Mosby-Year Book, 1992.
3. Fletcher M. A., MacDonald M. G. Atlas of Procedures in Neonatology. Philadelphia: Lippincott, 1993.
4. Jones K. L. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. Philadelphia: Saunders, 1988.
5. Taeusch H. W., Ballard R. A., Avery M. E. Schaeffer and Avery’s Diseases of the Newborn. Philadelphia: Saunders, 1991.
Действующие вещества[править]
Источник