Синдром протея фото и история
Синдром Проте́я (др.-греч. Πρωτεύς) — очень редкое врожденное заболевание[2], характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела[3].
Сложность лечения и диагностики состоит в том, что синдром Протея имеет разнообразные клинические проявления[4][5].
Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладал способностью изменять форму своего тела[6].
История[править | править код]
Первые описания синдрому дал Майкл Коэн в 1979 году[7], обнаруживший около 200 случаев заболевания по всему миру.
Согласно современным исследованиям, установление данного диагноза оправдано только примерно в половине этих случаев. Несмотря на это, синдром Протея оказался более редким, чем считалось ранее[8]. Там же появляются ослабленные формы заболевания, вероятно, что во многих случаях синдром не диагностируется как таковой.
Клинический вид[править | править код]
Синдром Протея вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани, кровеносных и лимфатических сосудов. При рождении люди, как правило, не имеют никаких очевидных признаков заболевания.
С возрастом может привести к чрезмерно быстрому росту опухолей. Средняя продолжительность жизни сокращается у пострадавших часто от повышения частоты тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии, которые могут получить осложнения от болезней, связанных с сосудистой мальформацией. В связи с увеличением веса деформированной конечности могут появиться мышечные и суставные боли. Другие осложнения могут возникнуть из-за чрезмерного роста массы тканей как в случае с Джозефом Мерриком, который задохнулся во сне, когда позвонки его шейного отдела позвоночника подогнулись под тяжестью головы.
Болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь приводит к когнитивным нарушениям.
Страдающие подвергаются повышенному риску развития определённых видов рака, опухоли, менингиомы и аденомы слюнных желез.
Один из наиболее известных больных — живший в XIX в. в Лондоне Джозеф Меррик, т. н. «Человек-слон».
Примечания[править | править код]
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Biesecker L.G., Happle R., Mulliken J.B., Weksberg R., Graham JM Jr, Viljoen D.L., Cohen MM Jr. Proteus syndrome: diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation. (итал.) // American Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : diario. — 1999. — V. 84(5). — P. 389—395. — PMID 10360391.
- ↑ Freedberg, u. a. (2003). Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine. (6. Aufl.), McGraw-Hill. ISBN 0071380760.
- ↑ Jamis-Dow C., Turner J., Biesecker L., Choyke P. Radiologic manifestations of Proteus syndrome (неопр.) // Radiographics. — 2004. — Т. 24, № 4. — С. 1051—1068. — doi:10.1148/rg.244035726. — PMID 15256628.
- ↑ Wiedemann H.R., Burgio G.R., Aldenhoff P., Kunze J., Kaufmann H.J., Schirg E. The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. (англ.) // Eur J Pediatr. : journal. — 1983. — Vol. 140(1). — P. 5—12. — PMID 6873112.
- ↑ Мифы народов мира. М., 1991-92. В 2 т. Т.2. С.342, Любкер Ф. Реальный словарь классических древностей. М., 2001. В 3 т. Т.3. С.165
- ↑ Cohen M.M., Hayden P.W. A newly recognized hamartomatous syndrome (неопр.) // Birth Defects Orig. Artic. Ser.. — 1979. — Т. 15, № 5B. — С. 291—296. — PMID 118782.
- ↑ Turner J.T., Cohen MM Jr., Biesecker L.G. Reassessment of the Proteus syndrome literature: application of diagnostic criteria to published cases. (англ.) // American Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : journal. — 2004. — Vol. 130A(2). — P. 111—122. — PMID 15372514.
Ссылки[править | править код]
- OMIM 176920
Источник
Синдром Протея — тяжелое врожденное заболевание, сопровождающееся увеличенным ростом всех тканей организма: кожи, костей, сосудов, жировой прослойки. Болезнь, как правило, не сопровождается ни другими отклонениями в состоянии здоровья, ни умственной отсталостью. Однако жизнь людей, страдающих от этого недуга, является настоящим испытанием воли и мужества.
Первый случай
Первый известный в мире случай этого заболевания зафиксирован у Джозефа Меррика, которого называли также «человек-слон».
Меррик родился в 1862 в Англии. По-видимому, до пяти лет он рос и развивался нормально, но затем у него начали проявляться симптомы странного заболевания, выраженные в усиленном росте кожной и костной ткани. Размер его головы увеличился почти до одного метра в обхвате, с затылка свисала сморщенная кожа, так же, как и со спины. Деформация челюсти не позволяла ему выражать эмоции с помощью мимики, а также внятно разговаривать. Одна его рука увеличилась в длине и обхвате, другая, наоборот, была развита слабо. Из-за дефектов ног Джозеф мог ходить только с опорой на трость.
Сначала недуг Меррика описывали как заболевание нейрофиброматоз, но его отклонения были вызваны, очевидно, синдромом Протея (название болезни произошло от имени бога Протея, который мог по желанию изменять форму тела).
Жизнь Меррика
В возрасте 17 лет Джозеф попал в работный дом, откуда затем сбежал и присоединился к цирку уродов, где за деньги люди могли прийти и посмотреть на ужасного «человека-слона». Во время одного из таких представлений его увидел врач Фредерик Тривз, который принял участие в несчастном Джозефе и решил ему помочь. Случай Меррика привлек к нему внимание общественности, в том числе, принцессы Уэльской Александры. До 27 лет он жил в Лондонском госпитале, где и скончался в 1890 году в результате несчастного случая: во сне слишком тяжелая голова передавила сонную артерию.
Трагическая судьба Джозефа Меррика легла в основу фильма «Человек-слон» и нашла отображение во многих других произведениях искусства и поп-культуры.
Но несмотря на то, что синдром Протея – редкое заболевание (во всем мире известно примерно 200 случаев), в наше время тоже есть несчастные люди, страдающие от этого недуга. Мы познакомимся с двумя случаями.
Брайан Ричардс
Всю свою жизнь Брайан знает, что люди любят его за то, какой он есть, а не за его внешний вид. 33-летний мужчина, как и Джозеф Меррик, имеет синдром Протея, правда, в менее тяжелой форме.
Брайану поставили диагноз в возрасте трех лет. Его состояние ухудшилось в подростковом возрасте, когда темп роста его костной ткани значительно увеличился.
Тяжелый недуг сказался не только на физическом самочувствии, но и на эмоциональном здоровье мужчины. Когда Брайан был подростком, то подвергался насмешкам со стороны других детей, называвших его «Монстр Франкенштейна».
Вот что он рассказывает: «Когда я был моложе, у меня начала нарастать еще одна коленная чашечка в ноге – поверх обычной. Хирурги попытались ее удалить, но она выросла снова. Из-за этого мне тяжело ходить. С синдромом Протея не так важно, сколько костных наростов тебе убирают врачи – они все равно появляются снова».
Настоящая любовь
До встречи с Энджи Брайан был уверен, что никогда не встретит любовь. Но сейчас супруги готовятся отмечать четвертую годовщину свадьбы. Брайан понимает, что люди ценят его именно за его характер. Так вышло и с Энджи – девушку больше интересует внутренняя красота человека, а не внешняя оболочка.
«До встречи с ней я был эмоционально опустошен, — признается он. – Я закрылся ото всех, чтобы защитить себя. Но сейчас я учусь говорить о своих проблемах и не скрывать свою боль».
Брайан вспоминает момент, когда его мать сказала, что ему придется принять его состояние. Это произошло после его нервного срыва в кабинете врача в возрасте 18 лет: «Я расплакался прямо в кабинете хирурга. Тогда моя мать сказала мне, что я должен принять произошедшее. С тех пор я перестал волноваться о том, что подумают обо мне другие».
«Он всегда улыбается…»
Вот что Энджи рассказывает об их отношениях: «По фотографии на сайте знакомств можно было понять, что с ним что-то не так, но мне было все равно. Его болезнь меня не отпугнула. Я выросла в окружении, где внешности человека придают не слишком много значения. Важно, какие они и как относятся к окружающим».
Энджи продолжает: «Брайан очень заботливый и любящий. В начале наших отношений он вел машину три часа, чтобы успеть на день рождения моей дочки. Он сам сделал для нее подарок – игрушечного деревянного пингвина. Это ее любимое животное».
Что Энджи думает о будущем? «Брайан не выбирал, чтобы это все произошло с ним. Просто не повезло. Люди, которые задают мне неприятные вопросы, мало меня волнуют. Хотя иногда сложно удержать язык за зубами, когда они начинают тыкать пальцем или перешептываться. Когда Брайан станет старше, его состояние ухудшится. Но несмотря на это, он всегда улыбается, он остается оптимистом и никогда не жалуется».
Саин Мутмаз
Еще один случай, о котором мы расскажем, — это болезнь Саина Мутмаза, 22-летнего жителя Пакистана. Ему тоже диагностировали синдром Протея. У молодого человека продолжает расти голова и конечности.
Местные жители научились относиться терпимо и понимающе к его состоянию, но медицинские проблемы мешают Саину полноценно жить.
Одно время мужчина верил, что его тяжелое заболевание – это кара мстительного бога. Это привело его к апатии и депрессии. Но с поддержкой друзей и семьи, он сейчас снова обрел вкус к жизни.
Местные жители называют Саина «наш большой друг» и намерены искать лекарство для него. Он рассказывает о себе: «Это началось практически с момента рождения. Моя голова, руки и ноги отличаются размером от остальных. Но с умственным развитием у меня все в порядке, я все понимаю. Я живу так же, как и другие люди, как и моя семья, за исключением того, что они родились без этого заболевания».
Вера в лучшее
«Раньше люди убегали при виде меня. Но сейчас они привыкли и подходят поговорить со мной, когда я выхожу на улицу. Я надеюсь вылечиться и найти свою любовь».
Саина не осматривал доктор с тех пор, как тот был ребенком. Именно тогда ему был поставлен страшный диагноз. Если он верен, то ничто не сможет исцелить несчастного человека. Но его семья надеется, что Саин страдает от другой болезни, и есть шанс на его выздоровление.
Истории этих людей — пример настоящего мужества и оптимизма. Вы согласны?
Нашли нарушение? Пожаловаться на содержание
Источник
Человек подвержен огромному количеству заболеваний, которые могут быть вызваны бактериями, вирусами, грибками или иметь генетическое происхождение. Многие из них излечимы или могут быть купированы медицинскими препаратами, а есть и такие, происхождение и лечение которых является загадкой для науки. Речь идёт про самые странные болезни в мире.
Синдром Протея
Синдром Протея — это редкое генетическое заболевание. Самым знаменитым человеком с подобным заболеванием был Джозеф Меррик, или «Человек-слон»
Это редкое генетическое заболевание. За всю историю медицины выявлено не более 200 случаев. Больные страдают от аномального и асимметричного роста различных частей тела. Чаще всего болезнь отражается на конечностях, а точнее на ногах. Хотя синдром и считается аномалией в ДНК человека, но всё же конкретный ген, вызывающий мутацию, до сих пор не найден. Болезнь невозможно вылечить.
Синдром рыбного запаха
Синдром рыбного запаха, или, как говорят в медицине — триметиламинурия
В медицине болезнь называется триметиламинурия. Основным симптомом служит затхлый рыбный запах от человека, что вызвано нарушением работы печени. В организме не вырабатываются ферменты, отвечающие за расщепление пахучих веществ в некоторых продуктах, например, в рыбе. Поэтому у больного накапливаются побочные вещества и выводятся с потом наружу, вызывая неприятный для окружающих запах. Сам больной этого не ощущает. Болезнь неизлечима, и больному рекомендуется отказаться от употребления рыбы, морепродуктов, капусты, бобовых, яиц и чаще принимать душ.
Аргироз
Аргироз — болезнь, характеризующаяся резкой сменой цвета кожи и волос
Еще одно редкое заболевание. У больных резко меняется цвет кожи и волос до бледно голубого. Причиной становится употребление большого количества серебра вместе с лекарствами и продуктами питания. Серебро накапливается в организме и изменяет цвет кожи. Среди выявленных случаев был россиянин, употреблявший для лечения насморка капли на основе серебра, и американец, злоупотреблявший каким-то самодельным бальзамом. У обоих одинаковые симптомы.
Детская прогерия
Возможно, именно эта болезнь послужила прототипом истории Бенджамина Баттона
Это болезнь преждевременного старения. Больные стареют в 8 раз быстрее, чем обычные люди, что сказывается на их внешности. При этом умственные способности не отклоняются от нормы, то есть ребенок взрослеет с той же скоростью, как и его одногодки. Прогерия является генетическим заболеванием и возникает на первых годах жизни ребёнка. Болезнь неизлечима. За всю историю выявлено не более 100 случаев. Причём заболевание чаще поражает мальчиков. Средняя продолжительность жизни с болезнью составляет 30 лет. Однако зафиксирован случай с одним японцем, дожившим до 45 лет и умершим от сердечного приступа в 1986 году.
Бородавчатая эпидермодисплазия
Бородавчатая эпидермодисплазия — не очень лицеприятная болезнь
Редкое и неизлечимое заболевание. Для него характерен бесконтрольный рост на поверхности тела различных образований, с виду напоминающих огромные бородавки. Это связано с неспособностью организма противостоять вирусу папилломы человека (ВПЧ). В результате, со временем всё тело покрывается наростами. Лечение невозможно, поэтому приходится просто удалять бородавки. Например, у больного Деде Косвара из Индии уже срезали несколько килограммов опухоли. В среднем ему делают по две операции в год.
Аллотриофагия
Аллотриофагия — тяга к несъедобным вещам
транная и необычная болезнь, объяснение которой до сих пор не найдено. У больных внезапно появляется страсть к несъедобным продуктам. Так, например, они могут запросто съесть горсть земли или песка, начать грызть доску или губку для мытья посуды. В остальном люди остаются здоровыми. Что это такое и почему возникает? Наука пока не может дать ответ на этот вопрос. Способ лечения также не найден.
Линии Блашко
Линии Блашко — это нессиметричные полосы, которые неожиданно возникают по всему телу
Первый случай заболевания зафиксирован в 1901 году в Германии. У больных наблюдается возникновение на теле несимметричных полос по всему телу. Вреда для здоровья они не несут. Научно обоснованного объяснения патологии до сих пор нет. Выявлено всего несколько случаев, никак не связанных между собой. Считается, что это генетическая аномалия, которая временами проявляется. Что-то вроде защитного окраса, как у животных.
Хорея
Хорея — странная болезнь, сопровождающая плясками до смерти
За всю историю человечества выявлено всего несколько случаев хореи. Самым известным из них является эпизод в Страсбурге в 1518 г. Сперва начала танцевать женщина по имени Троффея, затем к ней присоединились другие горожане. Пляски длились несколько недель, и почти все участники умерли от истощения. Основной причиной считается отравление химическими веществами, что привело к расстройству психики и массовому психозу. Возможно, причиной стали грибы или растения.
Слоновья болезнь
Слоновья болезнь подразумевает под собой опухание нижних конечностей
У больных со слоновьей болезнью наблюдается опухание нижних конечностей. Причиной служит особый вид червей-паразитов. Заражение происходит при контакте с почвой в тропических районах Африки. Опухоль является ответом иммунной системы на паразита. На данный момент, по информации ВОЗ, в мире насчитывается около 100 млн человек с данным заболеванием. Эффективного лекарства от слоновьей болезни пока не существует. Помогают антибиотики, однако они лишь останавливают рост опухоли. В большинстве случаев приходится ампутировать поражённую конечность.
Фибродисплазия
Фибродисплазия — одно из самых редких и страшных заболеваний
Одно из самых редких и страшных заболеваний. У больного происходит перерождение мышечной ткани в костную. Это доставляет адские мучения и страдания. Болезнь имеет генетическое происхождение, поэтому лечение невозможно. Даже удаление поражённого участка не помогает остановить процесс. По статистике, болезни подвержен 1 из 2 млн человек. Причём активация процесса окостенения появляется внезапно. Это может быть обычный порез или лёгкая инфекция. Далее организм запускает механизм, который приводит к гибели человека. Учёные не могут объяснить этот феномен, как и найти лекарство.
Никто из людей не застрахован от болезней. Все мы когда-то болели и когда-нибудь обязательно заболеем. Это является нормой, поэтому не стоит зацикливаться на страшных заболеваниях и бояться выходить на улицу. Человек уязвим, и с этим приходиться мириться. Однако не нужно забывать следить за собой, правильно питаться и придерживаться основных правил гигиены. Всё это поможет снизить вероятность подхватить опасное заболевание и укрепить организм.
Источник
Когда Тори Панч (Tori Punch) появилась на свет, ничто не предвещало беды, но вскоре врачи поставили ей страшный диагноз — синдром Протея. Это означает, что отдельные части ее тела имеют увеличенные размеры и с возрастом болезнь будет прогрессировать.
Многие наверное помнят знаменитого Джозефа Меррика, больше известного под именем Человека-слона, у него был синдром Протея осложненный нейрофиброматозом 1 типа.
— Salik.biz
Синдром Проте́я — очень редкое врожденное заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.
Сейчас Тори Панч 19 лет, она живет с мамой в австралийском городе Бандаберг и с детства может передвигаться лишь в инвалидной коляске.
Синдром Протея сделал череп Тори вытянутым, на ее ногах опухоли и шишки, ноги искривлены. Из-за шишек на ступнях Тори даже не может носить обувь. Кроме того у нее задержка умственного развития, сейчас в свои девятнадцать ее интеллект находится на уровне 7-летнего ребенка. Тори испытывает сложности даже с управлением инвалидного кресла, потому что ее болезнь прогрессирует и ее руки тоже искривляются.
Мать девочки Венди круглосуточно смотрит за дочерью, это ее работа последние 19 лет и она совсем отчаялась. Она поведала прессе историю Тори в надежде, что кто-то из врачей возьмется за ее лечение. В настоящее время группа генетиков из лондонского университета Королевы Марии работает над методикой получения ДНК из костей Тори, чтобы подробно исследовать ее и узнать все о ее болезни.
Рекламное видео:
— Когда я была на третьем месяце беременности, мне сказали, что у плода жидкость в голове и что у него будет синдром Дауна. Но она родилась самым обычным ребенком. Тревогу забили когда она стала вставать на ноги и пыталась начать ходить, что-то было не так с ее ногами, они были искривленными.
Ноги Тори выросли искривленными и неестественно длинными, она не может вставать на ноги и ходить
Мать с ребенком послали на обследование в Королевский госпиталь женщин и детей в Брисбене и там врачи поставили маленькой Тори диагноз синдром Протея. Венди Панч была совершенно опустошена известием, особенно когда ей сказали, что ее дочь будет тяжелым инвалидом.
С каждым годом состояние Тори ухудшается, она уже прошла через несколько операций после того, как у нее были переломы ног, также у нее был удален один из яичников из-за развития кисты, а вскоре запланирована операция на удаление второго, то есть детей у Тори никогда не будет.
Кости ее черепа продолжают вытягиваться вверх, а на подошвах ног и между пальцами активно растут мелкие опухоли, из-за чего она не может носить обувь.
Сейчас врачи уверены, что ее руки тоже теряют дееспособность, ей очень трудно осваивать инвалидную коляску. Ее мать была вынуждена оставить свою прежнюю работу и посвятит жизнь уходу за дочерью.
— Я работала в мотеле, но когда Тори поставили ее диагноз, мне пришлось все бросить. Это очень трудно, но я продолжаю думать про себя, что я делаю все правильно, потому что это должно быть сделано. Поддержка моей семьи мне помогает держаться.
В будущем Венди хочет приобрести для Тори моторизированную коляску, так как с обычной девушка управляется с трудом, ее подводит искривленная рука. Также в планах приобрести специальный подъемник для автомобиля, чтобы можно было не слезая с коляски усаживаться в него.
Несмотря на тяжелый диагноз, миссис Патч уверена, что ее дочь жизнерадостная, она говорит, что любит смотреть веселое шоу Ханна Монтана и любит играть в видеоигры как любой подросток.
Источник