Синдром при котором маленькое лицо
Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.
Особенности внешности[править | править код]
Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.
Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.
Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.
Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует[что?].
Психологические особенности[править | править код]
Умственная отсталость при синдроме Вильямса наблюдается во всех случаях[2]. Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует. Степень интеллектуального дефекта довольно значительна, IQ в среднем колеблется от 40 до 50 (умеренная умственная отсталость — имбецильность)[2].
Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость[2]. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль[2]. У части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога[2].
Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.
Причины отклонения[править | править код]
Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка, на котором находится около 26 генов и который расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23)[3].
Встречается с частотой приблизительно 1 на 20 000 новорожденных.
Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного участка хромосомы.
Лечение[править | править код]
Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.
Прогноз[править | править код]
Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.
См. также[править | править код]
- «Габриэль (фильм, 2013)» — фильм о людях с синдромом Вильямса.
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- www.williams-syndrome.ru — сайт о синдроме Вильямса по-русски.
- Williams syndrome — статья на сайте eMedicine, автор — Lennox Huang.
- J. C. P. Williams. Биография (англ.)
- Словарь медицинских терминов
- Генетически больные «Синдромом Уильямса» — люди без расовых предрассудков
Источник
23.
Îäèí-íîëü, â íàøó ïîëüçó!!!
Íàøè ìàëåíüêèå áîëüøèå ïîáåäû!!!
Çäðàâñòâóéòå, ëþäè äîáðûå!
Ïðîäîëæàþ õðîíîëîãèþ íàøåé áîðüáû ñ àäåíîêàðöèíîìîé ë¸ãêîãî 4-îé ñòàäèè.
Ó íàñ õîðîøèå íîâîñòè, êîòîðûìè ÿ ñïåøó ïîäåëèòüñÿ ñî âñåìè áëèçêèìè, ðîäíûìè è çíàêîìûìè!!! Ñî âñåìè âàìè!
Ýìîöèè òàêîâû, ÷òî õî÷åòñÿ îáíÿòü è ðàñöåëîâàòü âåñü ìèð! È ïóñòü ýòî òîëüêî ìàëåíüêàÿ ïîáåäà íà ïóòè ê ãåíåðàëüíîìó ñðàæåíèþ. ß âåðþ, ÷òî ìû ñìîæåì! Ìû ñäåëàåì ýòî. Ïîòîìó ÷òî î÷åíü õîòèì ýòîãî. Äà äàæå íå ïðîñòî õîòèì. Òàê íàäî! Âñåì íàì. Ðîäíûì, è áëèçêèì, è äðóçüÿì! Òàê äîëæíî áûòü! È íèêàê èíà÷å.
 òî âðåìÿ, êîãäà ÑÌÈ ñ âîæäåëåíèåì è íàñëàæäåíèåì ñìàêóåò òåìó êîðîíîâèðóñà, ìû íå ìîæåì ïîçâîëèòü ñåáå ðîñêîøü ñàìîèçîëÿöèè. È ïðèíèìàÿ ðåêîìåíäóåìûå ìåðû ïðåäîñòîðîæíîñòè, åçäèì è åçäèì íà îáñëåäîâàíèÿ è èññëåäîâàíèÿ.
Ïîñëåäíèé, øåñòîé ñåàíñ õ/ò ïðîø¸ë îòíîñèòåëüíî ìèðíî. Áûëè, êîíå÷íî è òîøíîòà è ðâîòà. È òåìïåðàòóðà ïîä âå÷åð. Òî ëè ìû ñòàëè ïðèâûêàòü ê ýòèì ïðîÿâëåíèÿì, òî ëè îíè áîëåå ñãëàæåííûå. Èç íîâîãî, ïîÿâèëàñü áîëåå ñèëüíàÿ ñëàáîñòü, êîòîðóþ ÿ ñâÿçûâàþ ñ íà÷àâøåéñÿ àíåìèåé. È ïîâûøåííàÿ ÷óâñòâèòåëüíîñòü íåðâíûõ îêîí÷àíèé. Êîæà êàê áóäòî âîñïàëèëàñü. Äîòðîíóòüñÿ íåëüçÿ. Íî òåðïèìî.
Ñóïðóãà äåðæèòñÿ ìîëîäöîì! Íî ãëàç äà ãëàç çà íåé íåîáõîäèì. Êàê òîëüêî ñòàíîâèòñÿ ëó÷øå, ïðåâðàùàåòñÿ â íåäîáðîñîâåñòíîãî ïàöèåíòà. Ïîñåìó, ðàñïîðÿäîê íàø ÿ çàïèñàë â òåëåôîí. Îí êàæäûå ïîë÷àñà/÷àñ ñåìàôîðèò íàì è ãîâîðèò, ÷òî ìû äîëæíû ñäåëàòü.
Æèòü ïî ðàñïèñàíèþ äëÿ ñóïðóãè êàòîðãà. Íî ïîáëàæåê ÿ åé íå äàþ. Èíîãäà è ïîðóãàòü ìîãó).
Ïî÷åìó-òî, ýòîò ïåðèîä äëÿ ìåíÿ áûë îñîáåííî òÿæ¸ëûì. Î÷åâèäíî è ìîé çàïàñ ïðî÷íîñòè íà÷àë èññÿêàòü. ß ñòàë ÷àñòî èñïûòûâàòü ïñèõîëîãè÷åñêèé äèñêîìôîðò. Ïåðèîäû íåóåìíîñòè è àãðåññèè, ñòàëè ñìåíÿòüñÿ óíûíèåì è àïàòèåé. Ìíå ïðîñòî íåîáõîäèìî áûëî ïîëó÷èòü õîðîøèå èçâåñòèÿ.
Ïëîõèõ ìûñëåé ÿ íå äîïóñêàþ è ãîíþ èõ â çàøåé! Íî áûâàåò. Áûâàåò ñàìè ëåçóò â ãîëîâó. À âäðóã íå ïîëó÷èòñÿ? À âäðóã ïðîèãðàþ? È ÷òî òîãäà?! ß çíàþ, ÷òî ýòî áóäåò âñåëåíñêèé êîíåö äëÿ ìåíÿ. Äëÿ ñåìüè. Ìíå, ê ñîæàëåíèþ ïðèõîäèëîñü âèäåòü, êàê ëîìàåò ìóæèêîâ òàêàÿ ñèòóàöèÿ. Íàñòîÿùèõ, ñòîÿùèõ ìóæ÷èí.
Ïðàâäà, äîëæåí îòìåòèòü, ÷òî áûë íåïîñðåäñòâåííûì ñâèäåòåëåì è îáðàòíîãî ïðîÿâëåíèÿ ìóæñêèõ êà÷åñòâ. Òàêèì íåçûáëåìûì ïðèìåðîì ëþáâè è ñàìîîòâåðæåííîñòè áûë è âñåãäà áóäåò ìîé, íûíå ïîêîéíûé îòåö. Ñîâñåì åù¸ ìàëåíüêèì, äåñÿòèëåòíèì ìàëü÷èêîì, ÿ âèäåë êàê â íåðàâíîé ñõâàòêå, ìîé ïàïà ïûòàëñÿ âûðâàòü èç ëàï êîâàðíîé áîëåçíè ñâîþ ëþáèìóþ æåíó è ìàòü ñâîèõ äåòåé. Ýòîò ïåðèîä æèçíè, îòïå÷àòàëñÿ â ìîåé ïàìÿòè íàâñåãäà. Íà ïðîòÿæåíèè äëèòåëüíîãî âðåìåíè, ìíå, åù¸ íå îêðåïøåìó ìîðàëüíî, ïðèõîäèëîñü áîðîòüñÿ ñ ÷óâñòâîì ãîðå÷è è áåçûñõîäíîñòè. Îò îñîçíàíèÿ òîãî, ÷òî ìû òåðÿåì ñàìîãî äîðîãîãî è ëþáèìîãî ÷åëîâåêà, à ñäåëàòü íè÷åãî íå ìîæåì.
È ÿ âñþ æèçíü íàäåÿëñÿ, ÷òî ñ ìåíÿ äîñòàòî÷íî! ß ñâîþ íîðìó îò æèçíè ïîëó÷èë. È ýòè ÷óâñòâà áîëüøå íå âåðíóòñÿ íèêîãäà. Íî…
Ïðèøëîñü ïîìîòàòüñÿ â ýòîì ìåñÿöå. Ïåðâîãî ÷èñëà íóæíî áûëî ïîëó÷èòü êâîòó íà ÌÐÒ è çàïèñàòüñÿ íà ñàìó ïðîöåäóðó. Ñóïðóãó ðåøèë ëèøíèé ðàç íå òîðìîøèòü. Îñòàâèë äîìà. À ñàì, íè ñâåò íè çàðÿ, ïîì÷àëñÿ â Áàëàøèõó. Ïðèåõàë ê îòêðûòèþ. Îêàçàëñÿ ïåðâûì. Âûäàëè íàïðàâëåíèå íà êâîòó. Ïîáåæàë â îòäåëåíèå íà çàïèñü. Âûäàëè íà äåñÿòîå àïðåëÿ. Ïîëó÷èëàñü íåáîëüøàÿ íåñòûêîâêà. Ðåçóëüòàòû ÏÝÒ ÊÒ íàì âûäàäóò äåâÿòîãî. È íà ïðè¸ì ìû çàïèñàëèñü íà ýòó äàòó. Ïåðåçàïèñàòüñÿ íå ïîëó÷èëîñü. Ðåøèëè îñòàâèòü âñ¸ êàê åñòü è äåéñòâîâàòü ïî îáñòîÿòåëüñòâàì.
Íó à òåì âðåìåíåì ïðèøëî âðåìÿ åõàòü íàì íà îáñëåäîâàíèå. ÏÝÒ ÊÒ. Â ýòîò ðàç, îíî ïðîâîäèëîñü ïî íîâîìó.
Ïðåäâàðèòåëüíî, íàñ èçâåñòèëè, ÷òî íóæåí áóäåò àíàëèç íà êðåàòèíèí. Çàòåì ââåëè äîçó íîâîãî êîíòðàñòíîãî ïðåïàðàòà.  ñàìîé êàìåðå, æóòêèé õîëîä, ïî ñëîâàì ñóïðóãè. Ïîæàëåëà, ÷òî ñíÿëà øàïêó.  îñòàëüíîì, âñ¸ êàê îáû÷íî.
È ïîòÿíóëèñü äíè îæèäàíèÿ. Ïðàâäà, ýòî îæèäàíèå íå áûëî ïàññèâíûì. Ñíà÷àëà ÿ ñìîòàëñÿ ê ó÷àñòêîâîìó òåðàïåâòó äëÿ ïðîäëåíèÿ áîëüíè÷íîãî. Çàòåì, øåñòîãî àïðåëÿ ïðèåõàë ê ó÷àñòêîâîìó îíêîëîãó. Ìû äàâíî ó íåãî íå áûëè. À ó ìåíÿ ê íåìó äâà âîïðîñà.
Ïåðâûé, îòâåò íà êîòîðûé ÿ îñîáî è íå ðàññ÷èòûâàë ïîëó÷èòü — ÷òî íàì äåëàòü ñ íà÷àâøåéñÿ àíåìèåé. Ñîîòâåòñòâåííî, äëÿ ýòîãî, ïîêàçàë åìó ñðàâíèòåëüíûå àíàëèçû. Íî ó ìåíÿ òàêîå îùóùåíèå, ÷òî îí ðàáîòàåò ïî ïðèíöèïó: ñìîòðþ â êíèãó, âèæó ôèãó. Òîëêîâîãî íè÷åãî íå ñêàçàë. Äà è ëàäíî. Áåç íåãî ðàçáåðåìñÿ.
È âòîðîé âîïðîñ ïî èíâàëèäíîñòè. Òóò òîæå õîòåë îòìàçàòüñÿ. ×òî-òî íà÷àë áëåÿòü ïðî êàðàíòèí, çàî÷íûé ïðè¸ì äîêóìåíòîâ. È ìåæäó äåëîì ñïðîñèë, ñêîëüêî ìû óæå íà áîëüíè÷íîì. ß ñêàçàë, ÷òî ñ îêòÿáðÿ 2019. Îí ïðÿì íà ìåñòå ïîäñêî÷èë. Êàê òàê!? Ýòî áåñïðåöåäåíòíûé ñëó÷àé. È ïðîñÿùèì òîíîì íà÷àë óãîâàðèâàòü ìåäñåñòðó âûïèñàòü íàì íàïðàâëåíèå íà ìåäêîìèññèþ. ß òàê ïîíèìàþ, åñëè áû íå ýòîò ôàêò, ïðèøëîñü áû ìíå ïîáåãàòü ê íèì çà êàæäîé áóìàæêîé.
Íå îòêëàäûâàÿ â äîëãèé ÿùèê, íà ñëåäóþùèé äåíü, ñóïðóãó âçÿë ñ ñîáîé, íà âñÿêèé ñëó÷àé, è ïîåõàëè â íàøó ïîñåëêîâóþ ïîëèêëèíèêó.
Çäàíèå, âðåì¸í ×àïàåâà. ×òî âíóòðè, ÷òî ñíàðóæè. Îñíàùåíèå ñîîòâåòñòâóþùåå.
Íî… Çäåñü òîæå ðàáîòàþò âðà÷è. Ó íèõ òîæå áîëüøèå íàãðóçêè. Ìàëåíüêèå âîçìîæíîñòè, è òàêèå æå çàðïëàòû. Íî îíè ëþäè. Íåçà÷åðñòâåâøèå è íåðàâíîäóøíûå. Ïîòîìó ÷òî ëå÷àò, â îñíîâíîì, äîáðûì ñëîâîì. Áîëüøå íå÷åì. Çàìå÷ó, ýòî Ìîñêîâñêàÿ îáëàñòü!
Ñóïðóãó ÿ îñòàâèë â ìàøèíå.  ïîëèêëèíèêå ìåíÿ óæå çíàþò. Çíàþò è î íàøåé ïðîáëåìå. È ïîíèìàþò å¸. Ïîýòîìó, çà ïîë÷àñà, ÿ ïîëó÷èë ïîäïèñè âñåõ âðà÷åé ñ ïîæåëàíèÿìè ñêîðåéøåãî âûçäîðîâëåíèÿ. Ïðàâäà íåáîëüøàÿ ëîæå÷êà ä¸ãòÿ, â ëèöå îôòàëüìîëîãà, áûëà. Òî ìû íå ïî çàïèñè, òî êàðàíòèí, òî îíà çàíÿòà. Íî ïîíÿâ, ÷òî íå îòâåðòèòñÿ, âñ¸ ÷òî íóæíî ñäåëàëà è ïîäïèñàëà.
È âîò îí. Äîëãîæäàííûé êîíòðîëüíûé äåíü. Íàäî ëè ãîâîðèòü, ÷òî ÿ äîëãî íå ìîã óñíóòü íàêàíóíå, à çàòåì ïðîñíóëñÿ ÷óòü ñâåò? Åñòåñòâåííî, òîëüêî çàáðåçæèë ðàññâåò, à ìû óæå â ïóòè. Â äîðîãå, ïðîâåë áåñåäó ñ ñóïðóãîé. Êàêîâû áû íè áûëè ðåçóëüòàòû, îíè íå ïîâëèÿþò íà íàøó òàêòèêó è ñòðàòåãèþ. Ïðè ëþáîì ðàñêëàäå, ìû ïðîäîëæàåì íàøó ïîâñåäíåâíóþ ðàáîòó ïî èñöåëåíèþ ïî âñåì ôðîíòàì. È ðàññòðàèâàòüñÿ è îïóñêàòü ðóêè íå ñîáèðàåìñÿ. È êàê-òî, ïîñëå òàêîé áåñåäû, ó íàñ íà äóøå ñòàëî ñïîêîéíî è ìèðíî.
Ïðèåõàëè ïîðàíüøå. Íàöåïèëè ìàñêè è ïîøëè çà ðåçóëüòàòîì. Ïðèøëîñü íåìíîãî ïîäîæäàòü.
Âñêðûâàþ êîíâåðò. È âîò îíà, ìèíóòà ìàëåíüêîãî è òèõîãî òðèóìôà. È çâó÷èò îíà òàê: â êîðíå ïðàâîãî ë¸ãêîãî, î÷àãîâ íå âûÿâëåíî. Ïî ïëåâðå, î÷àãè íå âèçóàëèçèðóþòñÿ, ïëåâðàëüíûé âûïîò íå íàêàïëèâàåòñÿ, ïî ïåðèôåðèè ïðàâîãî ë¸ãêîãî íàáëþäàåòñÿ óïëîòíåíèå, âíóòðèãðóäíûå ëèìôîóçëû äî 10 ìì ñ àêòèâíîñòüþ 2,1 (ðàíåå 3,6). È òîëüêî ñîõðàíèëñÿ î÷àã â ðåáðå (ïî-ïðåæíåìó íåïîíÿòíîãî ïðîèñõîæäåíèÿ) è î÷àã â ïîçâîíêå èçìåíèë ñâîþ ñòðóêòóðó íà áëàñòè÷åñêóþ.
Òîæå ñòðàííî, ò.ê.ðàíåå åãî ñòðóêòóðó íèêàê íå îáîçíà÷àëè. È îïÿòü æå, ìû èñõîäèì èç õóäøåãî, ò.å. íàøåãî çàêëþ÷åíèÿ, íî èìååì òàêæå ââèäó çàêëþ÷åíèå Èçðàèëÿ è îñòåîñöèíòèãðàôèè. Íîâûõ î÷àãîâ, òàêæå íå âûÿâëåíî!
 îáùåì, åñëè èñõîäèòü èç õóäøåãî, âñ¸ ðàâíî, äèíàìèêà ïî ìîåé îöåíêå, âûøå âñÿêèõ îæèäàíèé. Ñóïðóãà ðàñïëàêàëàñü. Ïðîðâàëî. Îíà è òàê äåðæàëàñü ìóæåñòâåííî è áåçóêîðèçíåííî. ß ïîáëàãîäàðèë å¸ è Áîãà! Ìíå ýòà ïîáåäà òîæå äàëàñü íå ëåãêî. Íî îíî òîãî ñòîèëî!
Ñíÿâ ïàðó êîïèé ñ çàêëþ÷åíèÿ, ìû íàïðàâèëèñü íà ïðè¸ì. ×óäà íå ïðîèçîøëî. Ìû æäàëè ñâîåé î÷åðåäè. Âñ¸ áûëî ìèðíî, ñïîêîéíî.  ñâÿçè ñ êàðàíòèíîì, ëþäåé çàïóñêàþò ñòðîãî ïî çàïèñè ê óêàçàííîìó âðåìåíè. Íèêàêîãî ñòîëïîòâîðåíèÿ. Íî âîò, ïîÿâèëàñü ïàðî÷êà, îñâåäîìëåííàÿ ëó÷øå âñåõ, è çíàþùàÿ, ÷òî èìåííî äëÿ íèõ, èìåííî ñåãîäíÿ, äåíü îòêðûòûõ äâåðåé â ëþáîé êàáèíåò ýòîãî çàâåäåíèÿ. Áîéêàÿ äåâèöà îáîçâàëà âñåõ è êàæäîãî, êàæäîìó çàêðûëà ðîò, ïîêà íå âûøëà ìåäñåñòðà è íå óãîìîíèëà å¸, îáúÿñíèâ ïðàâèëà ïðè¸ìà. À ìû óæå íå ïðèíèìàåì ó÷àñòèÿ â ýòèõ ðàçáîðêàõ. Ñèäèì è òèõîíüêî ïîñìåèâàåìñÿ. Âîò êàê æå âñ¸ ïðåäñêàçóåìî! Íà÷èíàþ ïîíèìàòü, ÷òî ýòî çàêîíîìåðíîñòü. Âñåãäà, âåçäå è â ëþáóþ ìèíóòó áóäóò ïîÿâëÿòüñÿ òàêèå äåÿòåëè.
Íà ïðè¸ìå, âðà÷ äðóãîé. Ïîýòîìó, ìåäñåñòðà áëàãîñòíàÿ è äîáðàÿ. Íå â ïðèìåð ïðîøëîìó ðàçó.
Íî ïðèíèìàòü íàñ íå ñòàëè, ââèäó òîãî, ÷òî çàâòðà íàì ïðåäñòîÿëî ïðîéòè ÌÐÒ ãîëîâíîãî ìîçãà. ß ñáåãàë â äðóãîé êîðïóñ, âûÿñíèë, ñìîãóò ëè íàì ñðàçó âûäàòü ðåçóëüòàòû ÌÐÒ íà ðóêè. Ñêàçàëè: «Åñëè î÷åíü íàäî — ñäåëàåì». Ïîáåæàë îáðàòíî, ÷òîáû íàñ çàïèñàëè íà ïðè¸ì.
Óòðîì ñëåäóþùåãî äíÿ, ìû ñíîâà íà ìåñòå. Íàäî ñêàçàòü, ÷òî íàïðàâëåíèå íà ÌÐÒ ìû âûïðîñèëè äëÿ ñàìîóñïîêîåíèÿ. Íèêàêèõ ñèìïòîìîâ íåò. Ïðîñòî åñòü íàñòîðàæèâàþùàÿ ñòàòèñòèêà.
 óêàçàííîå âðåìÿ, ìû ïðîøëè ýòó ïðîöåäóðó. Ñóïðóãà âûøëà ñëåãêà îáåñêóðàæåííàÿ. Ãîâîðèò, êàê áóäòî âíóòðè êîëîêîëà ïîáûâàëà. À ÷åðåç ïîë÷àñà, íàì âûíåñëè ðåçóëüòàò. Ïàòîëîãèè íå âûÿâëåíî. Âîò è îòëè÷íî!  çàïàñå áûëî ïàðà ÷àñîâ. Òàê ÷òî ñâîçèë ñóïðóãó ïî ìàãàçèíàì, êîòîðûå ðàáîòàëè. Ïîïîëíèëè çàïàñû ðûáû.
 ýòî âðåìÿ ïðèøëî ñîîáùåíèå îò äî÷åðè. Ñîîáùàåò, ÷òî â èíêóáàòîðå íà÷àëè ïîÿâëÿòüñÿ íà ñâåò öûïëÿòà-áðîéëåû è èíäþøàòà. Ðåøèë â ýòîì ãîäó ïîïðîáîâàòü âûðàñòèòü èíäþøàò. À áðîéëåðîâ â ïðîøëîì ãîäó íåìíîæêî âûðàñòèë. Ïîíðàâèëîñü. Îñîáåííî ñàì ïðîöåññ. ß ëþáëþ êîíòðàñòû.  òî âðåìÿ, ÿ áûë îôèñíûì ñîòðóäíèêîì. Ìîæíî ñêàçàòü, â êîñòþìå è ãàëñòóêå. Ýòî äí¸ì. À âå÷åðîì, â ñàïîãàõ è ðàáî÷åé îäåæäå, ïðåîáðàæàëñÿ â äåðåâåíñêîãî õîçÿèíà. Ýòî áûëî ïðèêîëüíî.
Íó à ñåé÷àñ, äî÷åðè ïðèøëîñü ïðèíèìàòü ðîäû áåç íàñ.
Ê íàçíà÷åííîìó âðåìåíè ïîäîøëè ê êàáèíåòó. Ëþäåé íåò. Çàøëè. Ñòóëüÿ ñòîÿò äàëåêî îò ñòîëà. ×òîáû áûëî ñëûøíî, ïðèõîäèòñÿ ãîâîðèòü ãðîìêî. Ðàññòîÿíèå, ìàñêè çàãëóøàþò çâóêè.
Âðà÷ ïîñìîòðåë ðåçóëüòàòû. ×òî-òî ïîìóðëûêàë ñåáå ïîä íîñ. Çàòåì ñïðîñèë, ÷òî íàì ãîâîðèë íàø ëå÷àùèé âðà÷. ß îáúÿñíèë, ÷òî îí õîòåë áû, ÷òîáû ìû åãî íàøëè. Íî êàðàíòèí. Ê íåìó íå ïîïàäåøü.
Òîãäà îí ñâÿçàëñÿ ñ íèì, ñêàçàë ÷òî íà ôîíå ëå÷åíèÿ, ïîÿâèëàñü õîðîøàÿ äèíàìèêà. Íà äðóãîì êîíöå íàçíà÷èëè äàòó ãîñïèòàëèçàöèè.
Ïðèçíàòüñÿ, ÿ îïàñàëñÿ, ÷òî íàñ îòïðàâÿò ïîä íàáëþäåíèå íà íåñêîëüêî ìåñÿöåâ. Íî ðåøåíî, ïîêà åñòü ýôôåêò, ïðîäîëæèòü äóøèòü áîëåçíü, à çà îäíî è îðãàíèçì. Íè÷åãî íå ïîäåëàåøü.
Âðà÷ íà÷àë íàñ âûïðîâàæèâàòü âîñâîÿñè. Íî ÿ ïîïðîñèë, ÷òîáû îí õîòÿ áû ïðîêîììåíòèðîâàë ðåçóëüòàòû (÷òî çà ëþäè, áëèí!!! Íè ñëîâà íè ïîëñëîâà). Ñêàçàë, âñ¸ õîðîøî. Ïðîäîëæàåì. Èñ÷åðïûâàþùàÿ èíôîðìàöèÿ.
 î÷åðåäíîé ðàç ïîâòîðþñü, íå ïîíèìàþ ýòîé äóðàöêîé ñèñòåìû. Ïðè¸ì âåä¸ò âðà÷, íè÷åãî íå çíàþùèé î íàøåé èñòîðèè áîëåçíè. Ïîýòîìó, è ïðèåì îí âåä¸ò ñîîòâåòñòâóþùå.
Ýòó ñõåìó, ìíå ïðèøëîñü ïîÿñíÿòü íàøåìó êîíñóëüòàíòó â Èçðàèëå. Òàì âîîáùå íåâäîìåê, êàê òàêîå âîçìîæíî. Íî… Òàêîâû ðåàëèè.
 îáùåì, òàêèå ó íàñ ðåçóëüòàòû íàøåãî óïîðñòâà, ìîëèòâ, èñòÿçàíèé. Î÷åíü íàäååìñÿ, çàêðåïèòü ýôôåêò. Áóäåì ðàáîòàòü íàä ýòèì.
Âñåì ñïàñèáî çà âíèìàíèå, ó÷àñòèå è ïåðåæèâàíèÿ.
Êðåïêîãî çäîðîâüÿ è áëàãîïîëó÷èÿ.
À ìû, 14-ãî àïðåëÿ ãîñïèòàëèçèðóåìñÿ è ïðèñòóïàåì ê ñëåäóþùåìó ýòàïó íàøåé âîéíû.
Источник
Прозопагнозия, или лицевая агнозия (от др.-греч. πρόσωπον, prósōpon — лицо и ἀγνωσία, agnōsía — неузнавание) — это расстройство восприятия лица, при котором способность узнавать лица потеряна, но при этом способность узнавать предметы в целом сохранена.
Возникает при поражении правой нижне-затылочной области, часто с распространением очага на прилегающие отделы височной и теменной долей[1].
В помощь людям, страдающим прозопагнозией, были разработаны успешные терапии, помогающие им учиться узнавать людей по таким особенностям, как походка, причёска, голос, склад фигуры, манера одеваться и т. п. Поскольку обычно лицо является самой индивидуальной особенностью и самым важным отличительным фактором в памяти, для людей с этим состоянием бывает трудно правильно соотносить информацию о людях и жить нормальной социальной жизнью.
Обзор[править | править код]
Случаи неспособности узнавать лица были известны ещё в XIX веке и включали в себя случаи, исследованиями которых занимались Джон Хьюлингс Джексон и Жан Мартен Шарко. Но впервые термин прозопагнозия был использован в 1947 году немецким неврологом Иоахимом Бодамером (Joachim Bodamer). Он описывает три случая, включая случай 24-летнего мужчины, который после пулевого ранения в голову перестал узнавать своих родных, друзей и даже своё собственное лицо. Тем не менее он был способен узнавать их другими сенсорными чувствами, такими как слух, тактильные ощущения, и даже визуально мог различать их по другим признакам (таким как походка, манера двигаться и т. п.).
Изучение прозопагнозии было решающим в развитии теории о восприятии лица. Поскольку прозопагнозия не общее расстройство (то есть разные люди страдают разными типами и уровнями ухудшений), было выявлено, что восприятие лица имеет несколько ступеней, каждая из которых может быть повреждена. Это отражено не только в количестве выявленных ухудшений, но и в качественных различиях повреждений, которые люди с прозопагнозией могут иметь.
Эти факты были ключевыми в поддержке теории, что возможно есть определенная область в мозге, отвечающая за восприятие лица. Для многих людей логически трудно понять, что мы воспринимаем лица, как что-то особенное, отличающееся от восприятия остального мира.
Велся ряд дискуссий о специфике восприятия лица и прозопагнозии, и некоторые посчитали, что это всего лишь подтип визуальных агнозий. В то время как прозопагнозия часто сопровождается проблемами с визуальным узнаванием объектов, часто можно наблюдать случаи, когда восприятие именно лиц значительно ухудшено.
Было высказано мнение, что прозопагнозия может быть общим ухудшением в понимании, как индивидуальные компоненты восприятия создают целостную форму объекта.
Отмечается специфичность прозопагнозии к человеческим лицам. Это подтверждается случаями нарушения узнавания человеческих лиц при сохранении способности узнавания морды домашних животных.[2]
Ещё недавно прозопагнозия считалась редким заболеванием, связанным исключительно с повреждением мозга или неврологией, которые оказывали воздействия на определённые участки мозга. Прозопагнозия связана с дисфункцией латеральной затылочно-височной извилины правого полушария (Gyrus occipitotemporalis lateralis).
Новейшие исследования начала 21-го века выявили факты, указывающие на то, что прозопагнозия может иметь форму генетического заболевания, когда люди рождаются с ухудшенной возможностью узнавать и воспринимать лица. Исследованные случаи показывают, что расстройство довольно широко варьируется, а некоторые новые исследования предполагают, что эта форма расстройства может быть наследственной и намного более частой, чем полагали ранее (около 2 % населения может иметь это расстройство). Предполагается, что наиболее распространены лёгкие формы, которыми страдают, возможно, около 10 % человечества, хотя специальных исследований в пользу этого предположения не производилось. Неспособность соотносить информацию о персонажах в фильмах является частой жалобой.
Клиника[править | править код]
Прозопагнозия вызывается травмой, либо ростом опухоли, либо, что чаще всего, сосудистыми нарушениями в правой нижне-затылочной области, часто с распространением очага на прилегающие отделы височной и теменной долей. Другие аспекты системы распознавания у прозопагнозиков обычно остаются интактными. Но это не дефект восприятия, поскольку такие больные легко определяют, одинаковы два лица или нет. Более того, они узнают человека, если смотрят на него и одновременно слышат его голос. Таким образом, прозопагнозия — это модально-специфическое нарушение, при котором зрительная информация не взаимодействует с информацией других модальностей и поэтому не может быть интерпретирована как тот или иной хранящийся в памяти образ.
Характеризуется нарушением узнавания знакомых лиц. Узнавая части лица и отличая лицо от других объектов, больные не могут определить его индивидуальную принадлежность, иногда не способны различать лица мужчин и женщин, особенности их мимики. Не узнают также лица близких родственников (мужа, жены, детей, лечащего врача), а в тяжелых случаях не узнают в зеркале собственное лицо. При узнавании людей больные используют обходные пути, например, узнавание по голосу, походке, запаху духов и т. п. Нередко нарушается также узнавание животных и птиц. В легких случаях нарушается узнавание лиц только на фотографиях и в кино.
Есть основание расценивать агнозию на лица как проявление более общего дефекта — неспособности оценить по тем или иным конкретно-наглядным признакам своеобразие объекта или его изображения, которое позволяет узнавать именно данный конкретный объект среди объектов того же вида, например, найти свою кружку или расческу среди других кружек или расчесок. На этом основании эта форма агнозии часто обозначается как агнозия индивидуализированных признаков. Агнозия на лица может иметь место в отсутствие предметной и других агнозий, но в ряде случаев сочетается с другими гностическими расстройствами, в частности симультанной или цветовой агнозиями или односторонней оптико-пространственной агнозией и нарушениями «схемы тела».
Человек с различными формами прозопагнозии обычно ничем не отличается от здорового человека. Одна из первых жалоб пациента будет заключаться в том, что ему сложно, порой невозможно различить на новых фотографиях лица родственников, друзей. Ему становится трудно различать героев в фильмах — они для него на одно лицо.
По данным Антонио Дамазио, некоторые больные с тяжёлыми формами прозопагнозии не различают не только лица, но и вообще любые предметы, принадлежащие к одному и тому же виду объектов. Например, лицо они воспринимают только как лицо, машину — как машину и не могут определить, чье это лицо или какой марки эта машина.
Ещё одна любопытная сторона проблемы: прозопагнозией в старости страдают преимущественно левши.
Другой феномен прозопагнозии заключается в худшем запоминании людей, с которыми больной контактирует в повседневной жизни, нежели дальних родственников. Вероятнее всего, это связано с несколькими факторами:
- в повседневной жизни люди постоянно меняют одежду — больному трудно адаптироваться и запоминать эти мелочи;
- с дальними родственниками и далёкими друзьями больной зачастую контактирует по телефону — это способствует лучшему запоминанию тембра голоса, манер разговора.
Социальные аспекты[править | править код]
Пациент не способен определить, кто к нему приближается — друг или чужой человек (если только он не понял это по одежде или походке), нужно ли остановиться, улыбнуться и заговорить или надо проследовать мимо, не прореагировав на человека. Если друзья и родные не осведомлены о наличии прозопагнозии, это может привести к резкому разрыву социальных контактов. Социальная изоляция, от которой страдают недиагностированные прозопагнозики, подчеркивает роль распознавания лиц в современном, а тем более примитивном, обществах.
В литературе[править | править код]
- Классический случай прозопагнозии представлен в книге Оливера Сакса «Человек, который принял жену за шляпу» (1985). Несмотря на то что главный герой, Мистер П., не может узнать свою жену по лицу, он узнавал её по голосу. Своих друзей и родственников на фотографиях он узнавал по таким особенностям, как сломанный зуб. Сам Оливер Сакс также страдал прозопагнозией.[3][4]
- Льюис Кэрролл «Алиса в Зазеркалье». Прощаясь с Алисой, Шалтай-Болтай говорит, что при следующей встрече не узнает её, так как не может отличить её лица от лиц других людей. Таким образом, Льюис Кэрролл дает одно из первых описаний прозопагнозии — психического расстройства, выражающегося в неспособности распознавать лица. Неофициально это расстройство иногда называется синдромом Шалтая-Болтая.
- Прозопагнозией страдают жители маленького острова в Балтийском море — герои детектива «Остров», написанного нейробиологом, профессором Высшей школы экономики Василием Ключаревым.
В кино[править | править код]
- «Аномализа» (англ. Anomalisa; 2015). Мультипликационный фильм о писателе, страдающем редким психическим заболеванием, из-за которого все люди для него выглядят как один и тот же мужчина с монотонным голосом.
- «Лица в толпе» (англ. Faces in the Crowd; 2011). Сюжет повествует о страшной трагедии, которая произошла в жизни молодой женщины. После нападения серийного убийцы сложная травма головы сделала её фактически беспомощной. Она совсем не запоминает лица людей, и как только они исчезают из её поля зрения, они стираются из её памяти навсегда.
- «Ва-банк 3» (польск. Vinci; 2004). В сюжетной линии фильма появляется герой по имени Werbus, работник шахты, оказывающий главным героям всевозможную помощь. Werbus по сюжету страдает прозопагнозией, не может узнать собственных детей, путает главных героев; в одной из сцен просит главных героев не снимать каски, чтобы он мог их узнать.
- Легкая форма данной болезни диагностирована у Брэда Питта.
- «Богатый мужчина, бедная женщина[ja]» (Rich man, Poor woman) — у главного героя японской дорамы, Хьюга Тору, миллиардера, болезнь в острой форме. Ему пришлось наизусть выучить имена своих сотрудников и друзей вместо того, чтобы запомнить их лица. Имя главной героини запомнил благодаря схожести с именем предавшей его матери. Есть корейская версия дорамы — «Богатый мужчина[en]» (Rich man).
- «Хороший парень» (Nice guy) — герой корейской дорамы, Кан Ма Ру, из-за сложной операции начинает страдать прозопагнозией.
- «Синдром[en]» (Syndrome; 2012) — героиня корейской дорамы, О Ын Хи, из-за ошибки своего мужа-врача начинает страдать прозопагнозией.
- «Вспомнить все» (Re-memory, 2012) — героиня корейского фильма, женщина с прозопагнозией, становится свидетельницей убийства в галерее, в которой работает.
- «Русалочка[en]» (The Mermaid, 2014) — герой корейской драмы, Ши Кён, страдает прозопагнозией.
- «Ну очень чувствительная парочка», или «Она видит запахи»[en] (Sensory Couple, 2015) — герой корейской дорамы, серийный убийца, страдает прозопагнозией.
- «Замедленное развитие» (Arrested development, 2003) — в четвёртом сезоне американского ситкома появляется второстепенный герой по имени Маркес, страдающий прозопагнозией.
- «Риццоли и Айлс» (Rizzoli & Isles) — в шестой серии шестого сезона появляется второстепенный герой Эллиот Даттон с прозопагнозией.
- «Красавчик и Чжон Ым[en]» (The Undateables) — с 3 серии появляется девушка-шоколатье, страдающая прозопагнозией.
- «Внутренняя красота[en]» (The Beauty Inside, 2018) — снятая по мотивам одноимённого фильма[en] корейская дорама, главный герой которой (Со До Чже) страдает прозопагнозией.
- «Тайная жизнь моего секретаря[en]» (The Secret Life of My Secretary, 2019) — главный герой, До Мин Ик, после травмы теряет способность распознавать лица и узнает только свою секретаршу, которая всегда ходит в одной и той же одежде.
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- Кора головного мозга. Ч. 3. Химия мозга. — Видеозапись лекции д-ра психол. наук факультета психологии ГАУГН Б. Н. Безденежных (16 апреля 2009); 1 ч. 16 мин. (Проверено 26 февраля 2012)
Источник