Синдром при котором маленький лоб

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.
Особенности внешности[править | править код]
Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.
Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.
Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.
Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует[что?].
Психологические особенности[править | править код]
Умственная отсталость при синдроме Вильямса наблюдается во всех случаях[2]. Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует. Степень интеллектуального дефекта довольно значительна, IQ в среднем колеблется от 40 до 50 (умеренная умственная отсталость — имбецильность)[2].
Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость[2]. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль[2]. У части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога[2].
Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.
Причины отклонения[править | править код]
Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка, на котором находится около 26 генов и который расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23)[3].
Встречается с частотой приблизительно 1 на 20 000 новорожденных.
Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного участка хромосомы.
Лечение[править | править код]
Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.
Прогноз[править | править код]
Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.
См. также[править | править код]
- «Габриэль (фильм, 2013)» — фильм о людях с синдромом Вильямса.
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- www.williams-syndrome.ru — сайт о синдроме Вильямса по-русски.
- Williams syndrome — статья на сайте eMedicine, автор — Lennox Huang.
- J. C. P. Williams. Биография (англ.)
- Словарь медицинских терминов
- Генетически больные «Синдромом Уильямса» — люди без расовых предрассудков
Источник
23.
Îäèí-íîëü, â íàøó ïîëüçó!!!
Íàøè ìàëåíüêèå áîëüøèå ïîáåäû!!!
Çäðàâñòâóéòå, ëþäè äîáðûå!
Ïðîäîëæàþ õðîíîëîãèþ íàøåé áîðüáû ñ àäåíîêàðöèíîìîé ë¸ãêîãî 4-îé ñòàäèè.
Ó íàñ õîðîøèå íîâîñòè, êîòîðûìè ÿ ñïåøó ïîäåëèòüñÿ ñî âñåìè áëèçêèìè, ðîäíûìè è çíàêîìûìè!!! Ñî âñåìè âàìè!
Ýìîöèè òàêîâû, ÷òî õî÷åòñÿ îáíÿòü è ðàñöåëîâàòü âåñü ìèð! È ïóñòü ýòî òîëüêî ìàëåíüêàÿ ïîáåäà íà ïóòè ê ãåíåðàëüíîìó ñðàæåíèþ. ß âåðþ, ÷òî ìû ñìîæåì! Ìû ñäåëàåì ýòî. Ïîòîìó ÷òî î÷åíü õîòèì ýòîãî. Äà äàæå íå ïðîñòî õîòèì. Òàê íàäî! Âñåì íàì. Ðîäíûì, è áëèçêèì, è äðóçüÿì! Òàê äîëæíî áûòü! È íèêàê èíà÷å.
 òî âðåìÿ, êîãäà ÑÌÈ ñ âîæäåëåíèåì è íàñëàæäåíèåì ñìàêóåò òåìó êîðîíîâèðóñà, ìû íå ìîæåì ïîçâîëèòü ñåáå ðîñêîøü ñàìîèçîëÿöèè. È ïðèíèìàÿ ðåêîìåíäóåìûå ìåðû ïðåäîñòîðîæíîñòè, åçäèì è åçäèì íà îáñëåäîâàíèÿ è èññëåäîâàíèÿ.
Ïîñëåäíèé, øåñòîé ñåàíñ õ/ò ïðîø¸ë îòíîñèòåëüíî ìèðíî. Áûëè, êîíå÷íî è òîøíîòà è ðâîòà. È òåìïåðàòóðà ïîä âå÷åð. Òî ëè ìû ñòàëè ïðèâûêàòü ê ýòèì ïðîÿâëåíèÿì, òî ëè îíè áîëåå ñãëàæåííûå. Èç íîâîãî, ïîÿâèëàñü áîëåå ñèëüíàÿ ñëàáîñòü, êîòîðóþ ÿ ñâÿçûâàþ ñ íà÷àâøåéñÿ àíåìèåé. È ïîâûøåííàÿ ÷óâñòâèòåëüíîñòü íåðâíûõ îêîí÷àíèé. Êîæà êàê áóäòî âîñïàëèëàñü. Äîòðîíóòüñÿ íåëüçÿ. Íî òåðïèìî.
Ñóïðóãà äåðæèòñÿ ìîëîäöîì! Íî ãëàç äà ãëàç çà íåé íåîáõîäèì. Êàê òîëüêî ñòàíîâèòñÿ ëó÷øå, ïðåâðàùàåòñÿ â íåäîáðîñîâåñòíîãî ïàöèåíòà. Ïîñåìó, ðàñïîðÿäîê íàø ÿ çàïèñàë â òåëåôîí. Îí êàæäûå ïîë÷àñà/÷àñ ñåìàôîðèò íàì è ãîâîðèò, ÷òî ìû äîëæíû ñäåëàòü.
Æèòü ïî ðàñïèñàíèþ äëÿ ñóïðóãè êàòîðãà. Íî ïîáëàæåê ÿ åé íå äàþ. Èíîãäà è ïîðóãàòü ìîãó).
Ïî÷åìó-òî, ýòîò ïåðèîä äëÿ ìåíÿ áûë îñîáåííî òÿæ¸ëûì. Î÷åâèäíî è ìîé çàïàñ ïðî÷íîñòè íà÷àë èññÿêàòü. ß ñòàë ÷àñòî èñïûòûâàòü ïñèõîëîãè÷åñêèé äèñêîìôîðò. Ïåðèîäû íåóåìíîñòè è àãðåññèè, ñòàëè ñìåíÿòüñÿ óíûíèåì è àïàòèåé. Ìíå ïðîñòî íåîáõîäèìî áûëî ïîëó÷èòü õîðîøèå èçâåñòèÿ.
Ïëîõèõ ìûñëåé ÿ íå äîïóñêàþ è ãîíþ èõ â çàøåé! Íî áûâàåò. Áûâàåò ñàìè ëåçóò â ãîëîâó. À âäðóã íå ïîëó÷èòñÿ? À âäðóã ïðîèãðàþ? È ÷òî òîãäà?! ß çíàþ, ÷òî ýòî áóäåò âñåëåíñêèé êîíåö äëÿ ìåíÿ. Äëÿ ñåìüè. Ìíå, ê ñîæàëåíèþ ïðèõîäèëîñü âèäåòü, êàê ëîìàåò ìóæèêîâ òàêàÿ ñèòóàöèÿ. Íàñòîÿùèõ, ñòîÿùèõ ìóæ÷èí.
Ïðàâäà, äîëæåí îòìåòèòü, ÷òî áûë íåïîñðåäñòâåííûì ñâèäåòåëåì è îáðàòíîãî ïðîÿâëåíèÿ ìóæñêèõ êà÷åñòâ. Òàêèì íåçûáëåìûì ïðèìåðîì ëþáâè è ñàìîîòâåðæåííîñòè áûë è âñåãäà áóäåò ìîé, íûíå ïîêîéíûé îòåö. Ñîâñåì åù¸ ìàëåíüêèì, äåñÿòèëåòíèì ìàëü÷èêîì, ÿ âèäåë êàê â íåðàâíîé ñõâàòêå, ìîé ïàïà ïûòàëñÿ âûðâàòü èç ëàï êîâàðíîé áîëåçíè ñâîþ ëþáèìóþ æåíó è ìàòü ñâîèõ äåòåé. Ýòîò ïåðèîä æèçíè, îòïå÷àòàëñÿ â ìîåé ïàìÿòè íàâñåãäà. Íà ïðîòÿæåíèè äëèòåëüíîãî âðåìåíè, ìíå, åù¸ íå îêðåïøåìó ìîðàëüíî, ïðèõîäèëîñü áîðîòüñÿ ñ ÷óâñòâîì ãîðå÷è è áåçûñõîäíîñòè. Îò îñîçíàíèÿ òîãî, ÷òî ìû òåðÿåì ñàìîãî äîðîãîãî è ëþáèìîãî ÷åëîâåêà, à ñäåëàòü íè÷åãî íå ìîæåì.
È ÿ âñþ æèçíü íàäåÿëñÿ, ÷òî ñ ìåíÿ äîñòàòî÷íî! ß ñâîþ íîðìó îò æèçíè ïîëó÷èë. È ýòè ÷óâñòâà áîëüøå íå âåðíóòñÿ íèêîãäà. Íî…
Ïðèøëîñü ïîìîòàòüñÿ â ýòîì ìåñÿöå. Ïåðâîãî ÷èñëà íóæíî áûëî ïîëó÷èòü êâîòó íà ÌÐÒ è çàïèñàòüñÿ íà ñàìó ïðîöåäóðó. Ñóïðóãó ðåøèë ëèøíèé ðàç íå òîðìîøèòü. Îñòàâèë äîìà. À ñàì, íè ñâåò íè çàðÿ, ïîì÷àëñÿ â Áàëàøèõó. Ïðèåõàë ê îòêðûòèþ. Îêàçàëñÿ ïåðâûì. Âûäàëè íàïðàâëåíèå íà êâîòó. Ïîáåæàë â îòäåëåíèå íà çàïèñü. Âûäàëè íà äåñÿòîå àïðåëÿ. Ïîëó÷èëàñü íåáîëüøàÿ íåñòûêîâêà. Ðåçóëüòàòû ÏÝÒ ÊÒ íàì âûäàäóò äåâÿòîãî. È íà ïðè¸ì ìû çàïèñàëèñü íà ýòó äàòó. Ïåðåçàïèñàòüñÿ íå ïîëó÷èëîñü. Ðåøèëè îñòàâèòü âñ¸ êàê åñòü è äåéñòâîâàòü ïî îáñòîÿòåëüñòâàì.
Íó à òåì âðåìåíåì ïðèøëî âðåìÿ åõàòü íàì íà îáñëåäîâàíèå. ÏÝÒ ÊÒ. Â ýòîò ðàç, îíî ïðîâîäèëîñü ïî íîâîìó.
Ïðåäâàðèòåëüíî, íàñ èçâåñòèëè, ÷òî íóæåí áóäåò àíàëèç íà êðåàòèíèí. Çàòåì ââåëè äîçó íîâîãî êîíòðàñòíîãî ïðåïàðàòà.  ñàìîé êàìåðå, æóòêèé õîëîä, ïî ñëîâàì ñóïðóãè. Ïîæàëåëà, ÷òî ñíÿëà øàïêó.  îñòàëüíîì, âñ¸ êàê îáû÷íî.
È ïîòÿíóëèñü äíè îæèäàíèÿ. Ïðàâäà, ýòî îæèäàíèå íå áûëî ïàññèâíûì. Ñíà÷àëà ÿ ñìîòàëñÿ ê ó÷àñòêîâîìó òåðàïåâòó äëÿ ïðîäëåíèÿ áîëüíè÷íîãî. Çàòåì, øåñòîãî àïðåëÿ ïðèåõàë ê ó÷àñòêîâîìó îíêîëîãó. Ìû äàâíî ó íåãî íå áûëè. À ó ìåíÿ ê íåìó äâà âîïðîñà.
Ïåðâûé, îòâåò íà êîòîðûé ÿ îñîáî è íå ðàññ÷èòûâàë ïîëó÷èòü — ÷òî íàì äåëàòü ñ íà÷àâøåéñÿ àíåìèåé. Ñîîòâåòñòâåííî, äëÿ ýòîãî, ïîêàçàë åìó ñðàâíèòåëüíûå àíàëèçû. Íî ó ìåíÿ òàêîå îùóùåíèå, ÷òî îí ðàáîòàåò ïî ïðèíöèïó: ñìîòðþ â êíèãó, âèæó ôèãó. Òîëêîâîãî íè÷åãî íå ñêàçàë. Äà è ëàäíî. Áåç íåãî ðàçáåðåìñÿ.
È âòîðîé âîïðîñ ïî èíâàëèäíîñòè. Òóò òîæå õîòåë îòìàçàòüñÿ. ×òî-òî íà÷àë áëåÿòü ïðî êàðàíòèí, çàî÷íûé ïðè¸ì äîêóìåíòîâ. È ìåæäó äåëîì ñïðîñèë, ñêîëüêî ìû óæå íà áîëüíè÷íîì. ß ñêàçàë, ÷òî ñ îêòÿáðÿ 2019. Îí ïðÿì íà ìåñòå ïîäñêî÷èë. Êàê òàê!? Ýòî áåñïðåöåäåíòíûé ñëó÷àé. È ïðîñÿùèì òîíîì íà÷àë óãîâàðèâàòü ìåäñåñòðó âûïèñàòü íàì íàïðàâëåíèå íà ìåäêîìèññèþ. ß òàê ïîíèìàþ, åñëè áû íå ýòîò ôàêò, ïðèøëîñü áû ìíå ïîáåãàòü ê íèì çà êàæäîé áóìàæêîé.
Íå îòêëàäûâàÿ â äîëãèé ÿùèê, íà ñëåäóþùèé äåíü, ñóïðóãó âçÿë ñ ñîáîé, íà âñÿêèé ñëó÷àé, è ïîåõàëè â íàøó ïîñåëêîâóþ ïîëèêëèíèêó.
Çäàíèå, âðåì¸í ×àïàåâà. ×òî âíóòðè, ÷òî ñíàðóæè. Îñíàùåíèå ñîîòâåòñòâóþùåå.
Íî… Çäåñü òîæå ðàáîòàþò âðà÷è. Ó íèõ òîæå áîëüøèå íàãðóçêè. Ìàëåíüêèå âîçìîæíîñòè, è òàêèå æå çàðïëàòû. Íî îíè ëþäè. Íåçà÷åðñòâåâøèå è íåðàâíîäóøíûå. Ïîòîìó ÷òî ëå÷àò, â îñíîâíîì, äîáðûì ñëîâîì. Áîëüøå íå÷åì. Çàìå÷ó, ýòî Ìîñêîâñêàÿ îáëàñòü!
Ñóïðóãó ÿ îñòàâèë â ìàøèíå.  ïîëèêëèíèêå ìåíÿ óæå çíàþò. Çíàþò è î íàøåé ïðîáëåìå. È ïîíèìàþò å¸. Ïîýòîìó, çà ïîë÷àñà, ÿ ïîëó÷èë ïîäïèñè âñåõ âðà÷åé ñ ïîæåëàíèÿìè ñêîðåéøåãî âûçäîðîâëåíèÿ. Ïðàâäà íåáîëüøàÿ ëîæå÷êà ä¸ãòÿ, â ëèöå îôòàëüìîëîãà, áûëà. Òî ìû íå ïî çàïèñè, òî êàðàíòèí, òî îíà çàíÿòà. Íî ïîíÿâ, ÷òî íå îòâåðòèòñÿ, âñ¸ ÷òî íóæíî ñäåëàëà è ïîäïèñàëà.
È âîò îí. Äîëãîæäàííûé êîíòðîëüíûé äåíü. Íàäî ëè ãîâîðèòü, ÷òî ÿ äîëãî íå ìîã óñíóòü íàêàíóíå, à çàòåì ïðîñíóëñÿ ÷óòü ñâåò? Åñòåñòâåííî, òîëüêî çàáðåçæèë ðàññâåò, à ìû óæå â ïóòè. Â äîðîãå, ïðîâåë áåñåäó ñ ñóïðóãîé. Êàêîâû áû íè áûëè ðåçóëüòàòû, îíè íå ïîâëèÿþò íà íàøó òàêòèêó è ñòðàòåãèþ. Ïðè ëþáîì ðàñêëàäå, ìû ïðîäîëæàåì íàøó ïîâñåäíåâíóþ ðàáîòó ïî èñöåëåíèþ ïî âñåì ôðîíòàì. È ðàññòðàèâàòüñÿ è îïóñêàòü ðóêè íå ñîáèðàåìñÿ. È êàê-òî, ïîñëå òàêîé áåñåäû, ó íàñ íà äóøå ñòàëî ñïîêîéíî è ìèðíî.
Ïðèåõàëè ïîðàíüøå. Íàöåïèëè ìàñêè è ïîøëè çà ðåçóëüòàòîì. Ïðèøëîñü íåìíîãî ïîäîæäàòü.
Âñêðûâàþ êîíâåðò. È âîò îíà, ìèíóòà ìàëåíüêîãî è òèõîãî òðèóìôà. È çâó÷èò îíà òàê: â êîðíå ïðàâîãî ë¸ãêîãî, î÷àãîâ íå âûÿâëåíî. Ïî ïëåâðå, î÷àãè íå âèçóàëèçèðóþòñÿ, ïëåâðàëüíûé âûïîò íå íàêàïëèâàåòñÿ, ïî ïåðèôåðèè ïðàâîãî ë¸ãêîãî íàáëþäàåòñÿ óïëîòíåíèå, âíóòðèãðóäíûå ëèìôîóçëû äî 10 ìì ñ àêòèâíîñòüþ 2,1 (ðàíåå 3,6). È òîëüêî ñîõðàíèëñÿ î÷àã â ðåáðå (ïî-ïðåæíåìó íåïîíÿòíîãî ïðîèñõîæäåíèÿ) è î÷àã â ïîçâîíêå èçìåíèë ñâîþ ñòðóêòóðó íà áëàñòè÷åñêóþ.
Òîæå ñòðàííî, ò.ê.ðàíåå åãî ñòðóêòóðó íèêàê íå îáîçíà÷àëè. È îïÿòü æå, ìû èñõîäèì èç õóäøåãî, ò.å. íàøåãî çàêëþ÷åíèÿ, íî èìååì òàêæå ââèäó çàêëþ÷åíèå Èçðàèëÿ è îñòåîñöèíòèãðàôèè. Íîâûõ î÷àãîâ, òàêæå íå âûÿâëåíî!
 îáùåì, åñëè èñõîäèòü èç õóäøåãî, âñ¸ ðàâíî, äèíàìèêà ïî ìîåé îöåíêå, âûøå âñÿêèõ îæèäàíèé. Ñóïðóãà ðàñïëàêàëàñü. Ïðîðâàëî. Îíà è òàê äåðæàëàñü ìóæåñòâåííî è áåçóêîðèçíåííî. ß ïîáëàãîäàðèë å¸ è Áîãà! Ìíå ýòà ïîáåäà òîæå äàëàñü íå ëåãêî. Íî îíî òîãî ñòîèëî!
Ñíÿâ ïàðó êîïèé ñ çàêëþ÷åíèÿ, ìû íàïðàâèëèñü íà ïðè¸ì. ×óäà íå ïðîèçîøëî. Ìû æäàëè ñâîåé î÷åðåäè. Âñ¸ áûëî ìèðíî, ñïîêîéíî.  ñâÿçè ñ êàðàíòèíîì, ëþäåé çàïóñêàþò ñòðîãî ïî çàïèñè ê óêàçàííîìó âðåìåíè. Íèêàêîãî ñòîëïîòâîðåíèÿ. Íî âîò, ïîÿâèëàñü ïàðî÷êà, îñâåäîìëåííàÿ ëó÷øå âñåõ, è çíàþùàÿ, ÷òî èìåííî äëÿ íèõ, èìåííî ñåãîäíÿ, äåíü îòêðûòûõ äâåðåé â ëþáîé êàáèíåò ýòîãî çàâåäåíèÿ. Áîéêàÿ äåâèöà îáîçâàëà âñåõ è êàæäîãî, êàæäîìó çàêðûëà ðîò, ïîêà íå âûøëà ìåäñåñòðà è íå óãîìîíèëà å¸, îáúÿñíèâ ïðàâèëà ïðè¸ìà. À ìû óæå íå ïðèíèìàåì ó÷àñòèÿ â ýòèõ ðàçáîðêàõ. Ñèäèì è òèõîíüêî ïîñìåèâàåìñÿ. Âîò êàê æå âñ¸ ïðåäñêàçóåìî! Íà÷èíàþ ïîíèìàòü, ÷òî ýòî çàêîíîìåðíîñòü. Âñåãäà, âåçäå è â ëþáóþ ìèíóòó áóäóò ïîÿâëÿòüñÿ òàêèå äåÿòåëè.
Íà ïðè¸ìå, âðà÷ äðóãîé. Ïîýòîìó, ìåäñåñòðà áëàãîñòíàÿ è äîáðàÿ. Íå â ïðèìåð ïðîøëîìó ðàçó.
Íî ïðèíèìàòü íàñ íå ñòàëè, ââèäó òîãî, ÷òî çàâòðà íàì ïðåäñòîÿëî ïðîéòè ÌÐÒ ãîëîâíîãî ìîçãà. ß ñáåãàë â äðóãîé êîðïóñ, âûÿñíèë, ñìîãóò ëè íàì ñðàçó âûäàòü ðåçóëüòàòû ÌÐÒ íà ðóêè. Ñêàçàëè: «Åñëè î÷åíü íàäî — ñäåëàåì». Ïîáåæàë îáðàòíî, ÷òîáû íàñ çàïèñàëè íà ïðè¸ì.
Óòðîì ñëåäóþùåãî äíÿ, ìû ñíîâà íà ìåñòå. Íàäî ñêàçàòü, ÷òî íàïðàâëåíèå íà ÌÐÒ ìû âûïðîñèëè äëÿ ñàìîóñïîêîåíèÿ. Íèêàêèõ ñèìïòîìîâ íåò. Ïðîñòî åñòü íàñòîðàæèâàþùàÿ ñòàòèñòèêà.
 óêàçàííîå âðåìÿ, ìû ïðîøëè ýòó ïðîöåäóðó. Ñóïðóãà âûøëà ñëåãêà îáåñêóðàæåííàÿ. Ãîâîðèò, êàê áóäòî âíóòðè êîëîêîëà ïîáûâàëà. À ÷åðåç ïîë÷àñà, íàì âûíåñëè ðåçóëüòàò. Ïàòîëîãèè íå âûÿâëåíî. Âîò è îòëè÷íî!  çàïàñå áûëî ïàðà ÷àñîâ. Òàê ÷òî ñâîçèë ñóïðóãó ïî ìàãàçèíàì, êîòîðûå ðàáîòàëè. Ïîïîëíèëè çàïàñû ðûáû.
 ýòî âðåìÿ ïðèøëî ñîîáùåíèå îò äî÷åðè. Ñîîáùàåò, ÷òî â èíêóáàòîðå íà÷àëè ïîÿâëÿòüñÿ íà ñâåò öûïëÿòà-áðîéëåû è èíäþøàòà. Ðåøèë â ýòîì ãîäó ïîïðîáîâàòü âûðàñòèòü èíäþøàò. À áðîéëåðîâ â ïðîøëîì ãîäó íåìíîæêî âûðàñòèë. Ïîíðàâèëîñü. Îñîáåííî ñàì ïðîöåññ. ß ëþáëþ êîíòðàñòû.  òî âðåìÿ, ÿ áûë îôèñíûì ñîòðóäíèêîì. Ìîæíî ñêàçàòü, â êîñòþìå è ãàëñòóêå. Ýòî äí¸ì. À âå÷åðîì, â ñàïîãàõ è ðàáî÷åé îäåæäå, ïðåîáðàæàëñÿ â äåðåâåíñêîãî õîçÿèíà. Ýòî áûëî ïðèêîëüíî.
Íó à ñåé÷àñ, äî÷åðè ïðèøëîñü ïðèíèìàòü ðîäû áåç íàñ.
Ê íàçíà÷åííîìó âðåìåíè ïîäîøëè ê êàáèíåòó. Ëþäåé íåò. Çàøëè. Ñòóëüÿ ñòîÿò äàëåêî îò ñòîëà. ×òîáû áûëî ñëûøíî, ïðèõîäèòñÿ ãîâîðèòü ãðîìêî. Ðàññòîÿíèå, ìàñêè çàãëóøàþò çâóêè.
Âðà÷ ïîñìîòðåë ðåçóëüòàòû. ×òî-òî ïîìóðëûêàë ñåáå ïîä íîñ. Çàòåì ñïðîñèë, ÷òî íàì ãîâîðèë íàø ëå÷àùèé âðà÷. ß îáúÿñíèë, ÷òî îí õîòåë áû, ÷òîáû ìû åãî íàøëè. Íî êàðàíòèí. Ê íåìó íå ïîïàäåøü.
Òîãäà îí ñâÿçàëñÿ ñ íèì, ñêàçàë ÷òî íà ôîíå ëå÷åíèÿ, ïîÿâèëàñü õîðîøàÿ äèíàìèêà. Íà äðóãîì êîíöå íàçíà÷èëè äàòó ãîñïèòàëèçàöèè.
Ïðèçíàòüñÿ, ÿ îïàñàëñÿ, ÷òî íàñ îòïðàâÿò ïîä íàáëþäåíèå íà íåñêîëüêî ìåñÿöåâ. Íî ðåøåíî, ïîêà åñòü ýôôåêò, ïðîäîëæèòü äóøèòü áîëåçíü, à çà îäíî è îðãàíèçì. Íè÷åãî íå ïîäåëàåøü.
Âðà÷ íà÷àë íàñ âûïðîâàæèâàòü âîñâîÿñè. Íî ÿ ïîïðîñèë, ÷òîáû îí õîòÿ áû ïðîêîììåíòèðîâàë ðåçóëüòàòû (÷òî çà ëþäè, áëèí!!! Íè ñëîâà íè ïîëñëîâà). Ñêàçàë, âñ¸ õîðîøî. Ïðîäîëæàåì. Èñ÷åðïûâàþùàÿ èíôîðìàöèÿ.
 î÷åðåäíîé ðàç ïîâòîðþñü, íå ïîíèìàþ ýòîé äóðàöêîé ñèñòåìû. Ïðè¸ì âåä¸ò âðà÷, íè÷åãî íå çíàþùèé î íàøåé èñòîðèè áîëåçíè. Ïîýòîìó, è ïðèåì îí âåä¸ò ñîîòâåòñòâóþùå.
Ýòó ñõåìó, ìíå ïðèøëîñü ïîÿñíÿòü íàøåìó êîíñóëüòàíòó â Èçðàèëå. Òàì âîîáùå íåâäîìåê, êàê òàêîå âîçìîæíî. Íî… Òàêîâû ðåàëèè.
 îáùåì, òàêèå ó íàñ ðåçóëüòàòû íàøåãî óïîðñòâà, ìîëèòâ, èñòÿçàíèé. Î÷åíü íàäååìñÿ, çàêðåïèòü ýôôåêò. Áóäåì ðàáîòàòü íàä ýòèì.
Âñåì ñïàñèáî çà âíèìàíèå, ó÷àñòèå è ïåðåæèâàíèÿ.
Êðåïêîãî çäîðîâüÿ è áëàãîïîëó÷èÿ.
À ìû, 14-ãî àïðåëÿ ãîñïèòàëèçèðóåìñÿ è ïðèñòóïàåì ê ñëåäóþùåìó ýòàïó íàøåé âîéíû.
Источник
Представьте себе, что вы идете спать, а наутро просыпаетесь и понимаете, что разговариваете абсолютно чужим голосом. И это не выдумки писателей-фантастов, а совершенно реальное состояние. В медицинской практике встречаются и более странные заболевания, о которых вы, возможно, еще не слышали.
AdMe.ru нашел 12 редких болезней, причины возникновения которых остаются до конца не изученными даже в XXI веке.
Фибродисплазия
Это редкое и тяжелое генетическое заболевание характеризуется постепенной оссификацией (окостенением) мышц, сухожилий и связок. Как видно на фотографии скелета, принадлежавшего больному фибродисплазией, человек буквально «зарастает» костной тканью. Болезнь приводит к тяжелым деформациям, утрате возможности нормально передвигаться и преждевременной смерти.
Пока не существует эффективных мер профилактики и лечения этой болезни, однако ученым удалось найти ген, ответственный за возникновение фибродисплазии. В настоящее время ведутся клинические испытания препарата, призванного остановить процесс оссификации.
Синдром Элерса — Данлоса
При этом заболевании нарушается синтез коллагена, что приводит к хрупкости кровеносных сосудов, чрезмерной гибкости суставов, вывихам, растяжениям, деформациям тканей и другим последствиям. Кожа больных этих синдромом эластичная, легко повреждаемая и склонная к образованию шрамов неправильной формы.
Существует несколько подвидов синдрома — от умеренных до тяжелых (последние, к счастью, встречаются реже). В случае, если болезнь не затрагивает кровеносные сосуды, она не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни человека. Лечения на настоящий момент не существует, но при правильном уходе и физиотерапии последствия синдрома Элерса — Данлоса можно смягчить.
Летаргический энцефалит
Известен также как энцефалит Экономо (по имени своего первооткрывателя Константина фон Экономо) или «сонная болезнь», но при этом отличается от сонной болезни, переносимой мухой цеце. Предполагается, что у болезни вирусная природа, но конкретного возбудителя выявить не удалось.
Заболевание характеризуется высокой температурой, болью в горле, головной болью, слабостью, тремором и способностью заснуть где угодно. Специфического лечения не существует, и больной либо может выздороветь сам, либо болезнь может перейти в хроническую стадию и длиться десятилетиями.
Впервые эпидемии заболевания наблюдались в 1915–1917 гг., и, как предполагают некоторые исследователи, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, что впоследствии отразилось на его личности и принимаемых им решениях.
Холодовая аллергия
Холодовой аллергией называют наследственное или приобретенное заболевание, при котором организм реагирует на охлаждение путем высыпаний, похожих на крапивницу. Это происходит из-за аномального выброса гистамина, но механизм, который запускает этот выброс, остается неясным.
Лечение в основном симптоматическое: больным рекомендуют не переохлаждаться, принимать антигистаминные препараты, а перед выходом из дома наносить средства, защищающие кожу лица и рук от холода.
Ксеродерма
Это генетическое заболевание также называют синдромом вампира, поскольку человек, страдающий им, не может находиться на солнце без тяжелых последствий. На участках кожи, подвергшихся воздействию УФ-лучей, возникает стойкая воспалительная реакция, которая может привести к онкологии. Страдают также и глаза.
Если человек, страдающий ксеродермой, намеревается выйти из дома в дневное время, ему придется прибегнуть ко всем возможным средствам защиты. Например, мальчику по имени Дэвид Миддлтон, которого вы видите на фото, пришлось ходить в школу в особом костюме и наносить защитный крем каждые 2 часа.
Синдром иностранного акцента
Причины возникновения этого синдрома непонятны, но отмечено, что он может возникать в результате травмы головы, инсульта или опухолей головного мозга. Человек по-прежнему разговаривает на родном языке, но у него настолько меняется выговор, что окружающие считают, будто он говорит с иностранным акцентом.
Само по себе расстройство не опасно для жизни, но люди отмечают, что чувствуют себя чужими в родной стране и им приходится тяжело из-за непонимания, а порой и насмешек окружающих.
Гипертрихоз
Гипертрихоз — избыточный рост волос в тех местах, где это не считается нормой, например на лице. Преимущественно гипертрихозом страдают мужчины, но иногда болезнь встречается и у женщин — этот диагноз можно было бы поставить бородатым дамам из жутких бродячих цирков прошлого.
Врожденный гипертрихоз не лечится, но, к счастью, в наши дни есть масса способов хотя бы на время избавиться от лишних волос. Ну а кто-то, как, например, мексиканский актер Хесус Асевес, не делает трагедии из своей аномалии и живет полной жизнью.
Аргироз
Это заболевание вызывается отложением в организме частиц серебра или его соединений. В результате кожа человека принимает необратимую пигментацию серебристого или синевато-серого оттенка. Развитие аргироза возможно в случаях бесконтрольного использования средств на основе серебра, также его наблюдали у рабочих, занятых в производстве этого металла.
Самым известным из таких людей был американец Пол Карасон, прозванный Папой Смурфом за свое сходство с этим мультперсонажем. Мужчина буквально посинел после длительного потребления коллоидного серебра, пытаясь вылечить им дерматит.
Синдром взрывающейся головы
«Появляется шум, который становится все громче, затем раздается звук взрыва и возникает яркая вспышка света, словно мне в лицо направили фонарь», — примерно так описывают свои ощущения люди с синдромом «взрывающейся» головы. И он не так уж и редок: если вы часто страдаете от бессонницы и стресса, то вы тоже рискуете испытать это неприятное состояние на себе.
Ученые предполагают, что синдром может быть вызван всплеском нейронной активности в участках мозга, ответственных за обработку звука, что приводит к «взрыву» и ощущению, похожему на удар током.
Триметиламинурия
Заболевание известно также как синдром рыбного запаха, и, как нетрудно догадаться из этого названия, приводит оно к тому, что от человека исходит запах рыбы, причем он сам не всегда способен его ощутить. Зато его чувствуют окружающие, что влечет за собой массу психологических проблем и трудности в общении.
К сожалению, в настоящее время не существует эффективных методов лечения, но, согласно результатам некоторых исследований, уменьшить рыбный запах может помочь особая диета и ежедневный прием активированного угля и противомикробного средства — хлорофиллипта.
Синдром Стендаля
«Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, мне показалось, что иссяк источник жизни, я шел, боясь рухнуть на землю…» — так описал свои ощущения французский писатель Стендаль после посещения Флоренции. То, что испытал писатель, — психическое расстройство, которое проявляется при виде предметов изобразительного искусства, а также красоты природы, животных и людей.
Интересно, что синдрому Стендаля не подвержены туристы из Азии, предположительно из-за разницы культур, а также туристы из Италии — вероятно, для них атмосфера красоты намного привычнее, чем для все остальных. Впрочем, «иммунитет к красоте» не помешал итальянцам снять фильм, героиня которого страдает этим синдромом.
Болезнь Урбаха — Вите
У пациентов, страдающих этим заболеванием, разрушается миндалевидное тело мозга, в результате чего наблюдается почти полное отсутствие… страха. Опыты с пациенткой, известной как S. M., показали, что таких людей не пугают змеи, ядовитые пауки, фильмы ужасов, вооруженные грабители и прочие опасности.
Единственное, что может вызвать у них нечто отдаленно напоминающее страх, — это ингаляция со смесью с высоким содержанием углекислого газа, которая заставит паниковать любого здорового человека.
10 надоевших моделей сумок, альтернативу которым предложили дизайнеры в 2020 году
35 бесплатных онлайн-курсов, которые спасут от последствий сидячего образа жизни и подтянут тело
10 неочевидных нюансов поведения, которые показывают, что человеку не место рядом с вами
15 историй о том, что работа в офисе может довести до хохота быстрее ситкома
12 привычных для нас вещей, к которым в других странах относятся совершенно иначе
Эти гусеницы носят на спине уютный свитер с пингвинами
13 фильмов для думающих людей, которые можно посмотреть прямо сейчас
8 реальных людей, которые подарили свой образ книжным персонажам
Как живет самый загадочный народ в мире, обитающий в Японии, но больше похожий на цыган
20+ животных, которые, будь их воля, вообще не отходили бы ни на шаг от человека
5 психологических игр, которые могут рассказать о человеке больше, чем любой разговор
20+ людей, которые обнаружили, что их кулинарные навыки не хуже, чем у крутых поваров
10+ эксцентричных животных, создавая которых природа пустилась во все тяжкие
15+ сумасбродных соседей, отношения с которыми состоят из комичных неожиданностей
13 трогательных фото, которые доказывают, что чудеса случаются
40+ реальных фактов, в которые сложно поверить с первого раза
Источник