Синдром дауна биология 8 класс
Одним из видов генных заболеваний являются хромосомные заболевания. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Я расскажу про болезни, обусловленные нарушением числа аутосом
Вот некоторые их них:
1. Синдром Дауна. Появляется в следствие трисомии 21 пары хромосом. Таким образом вместо обычных 46 хромосом, их 47. Название ему дано в честь доктора Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Однако связь между происхождением врожденного синдрома и изсенением числа хромосом была выявлена лишь в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна»
В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновениемевгенического движения (учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Учение призвано бороться с явлениями вырождения в человеческом генофонде.) в 33-х из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии.
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома
Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»): плоское лиц (в 90% случаев); аномальное укорочение черепа и ожная складка на шее у новорожденных (81%); вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели, гиперподвижность суставов и мышечная гипотония (80%); плоский затылок (78%); укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг и короткие конечности (70%); катаракта в возрасте старше 8 лет, открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) и зубные аномалии (65%); искривленный мизинец (60%)
Все остальные признаки проявляются менее чем в 60% случаев.
2. Синдром Пата́у – трисомия 13 пары аутосом. Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.
Встречается редко: с частотой 1:7000-1:14000. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г)
Среди симтомов – уменьшенный объем черепа, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца
В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года)
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.
3. Синдром Эдвардса – трисомия 18 пары аутосом. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму.
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
Источник
МКОУ Мазунинская средняя общеобразовательная школа
Исследовательский проект по биологии
Солнечные дети
или
ребенок с синдромом Дауна
Выполнила: ученица 10 класса
Манаева Татьяна
Руководитель: учитель биологии
Агафонова В. В.
Мазунино, 2015
Введение
В наше время очень много людей, которые имеют такое заболевание, как синдром Дауна. Согласно статистике, каждый 700-й ребенок в мире рождается с синдром Дауна. Около 100 таких детей ежегодно появляются на свет в Москве, а это почти 50% всех рожденных детей. Увидев эти данные, я заинтересовалась данной темой.
Эта тема актуальная в наше время. Имеются много случаев, когда у совершено здоровой семьи рождается ребенок, имеющий такое заболевание. Вот, к примеру, одна из них.
Красивая и успешная во всех отношениях семейная пара узнала, что у них будет ребенок. Желанный, любимый, первый. Счастливые молодые родители пошли делать УЗИ. И им сообщают, что у малыша синдром Дауна.
Родители тут же принимают решение – что бы ни случилось, ребенок будет жить. И будет жить в семье – в их семье. Однако твердость их решения будет неоднократно проверена. И отнюдь не собственными сомнениями, а особо ретивой медсестрой, которая почему-то решила, что ребеночек, а в ее понимании – плод, должен быть умерщвлен посредством прерывания беременности.
Представительница медицины, подвизавшаяся профессионально спасать здоровье и жизнь людей, почему-то принялась названивать молодой семье и уговаривать их сделать аборт. А когда муж доходчиво попросил оставить их в покое, медсестра ответила: «Ну, что же я могу вам сказать: Дауны, по крайней мере, ласковые».
У этой истории неожиданный финал. Благодаря молитвам, вере и моральной стойкости родителей на свет появилась славная, здоровенькая, красивая и умненькая девочка. Порадовавшись удачной развязке, стоит задуматься. А если бы действительно малыш родился с синдромом Дауна. Ведь такое бывает достаточно часто, чтобы игнорировать данное явление.
Проблема.
Почему у здоровых родителей может родиться ребёнок с синдромом Дауна.
Цель.
Изучить признаки данного заболевания и вопросы профилактики.
Объект исследования.
Статистические данные по данному заболеванию.
Задачи.
Изучить литературные данные по синдрому Дауна.
Ознакомиться с историей возникновения названия болезни Дауна.
Узнать об адаптации людей с синдромом Дауна в повседневной жизни.
Выяснить, как можно избежать данной болезни.
Обзор литературы.
Синдром Дауна — самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.
История синдрома Дауна.
Английский врач Джон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.
В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми.
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы.
В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
Причины возникновения синдрома Дауна
Клетки организма здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары), каждая их которых несет определенную часть генетической информации и влияет на развитие определенных характеристик организма. В медицине все пары хромосом пронумерованы от 1 до 23.
Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Это значит, что в клетках организма больного синдромом Дауна имеется не 2 хромосомы из 21 пары, а три.
Наиболее частые причины утроения 21 хромосомы и возникновения синдрома Дауна это:
Немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет.
Слишком молодой возраст матери (до 18 лет).
Близкородственные браки
Симптомы и признаки синдрома Дауна
Наиболее характерные внешние признаки синдрома Дауна, по которым можно поставить предположительный диагноз сразу после рождения ребенка это:
«плоское» лицо – 90%
утолщенная шейная кожная складка
брахицефалия (короткоголовость) – 81%
раскосые глаза
полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).
Дальнейшее обследование ребенка выявляет:
мышечную гипотонию (снижение мышечного тонуса)
повышенную подвижность суставов
короткие и широкие кисти, маленькое аркообразное небо, плоский затылок
деформированные ушные раковины, большой складчатый нос.
поперечная ладонная складка, как универсальный признак синдрома Дауна может встречаться только лишь у 45% детей рожденных с этой болезнью
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная
пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).
Также у детей с синдромом Даунам могут наблюдаться определенные изменения со стороны внутренних органов
врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый атриовентрикулярный канал
со стороны дыхательной системы – остановки дыхания во сне из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
проблемы со стороны зрения (врожденная катаракта, глаукома, страбизм-косоглазие)
нарушение слуха
заболевания щитовидной железы (врожденный гипотиреоз)
патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса)
аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев), низкий рост, деформация грудной клетки)
гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз
Окончательный диагноз синдрома Дауна, можно поставить лишь после исследования на кариотип (хромосомный набор) ребенка.
У детей с синдромом Дауна ярко выражена задержка психического и физического развития. Рост человека с синдромом Дауна на 20 см ниже среднего. Уровень умственного развития у таких детей варьирует от 20 до 75. Несмотря на относительно низкий уровень интеллекта, дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные.
Диагностика синдрома Дауна
Методы диагностики синдрома Дауна включают:
УЗИ в первом триместре беременности, при помощи которого можно определить специфические признаки синдрома. УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая.
Биохимический анализ крови беременной женщины. Проводят двойной биохимический тест на сроке 10-13 недель беременности. На сроке 16-18 недель беременности проводят тройной тест.
После получения данных УЗИ и биохимического анализа, при подозрении на синдром Дауна, необходимо провести консультацию у врача генетика, который может назначить прохождение хорионбиопсии (анализ тканей оболочек плода) или амниоцентнеза (прокол передней стенки живота, с целью взятия на анализ околоплодных вод или тканей плода, для исследования хромосомного набора клеток будущего ребенка). Во время проведения данного обследования возможно угрозы прерывания беременности, травмы плода, повреждения внутренних органов беременной женщины, кровотечений.
Лечение и прогноз синдрома Дауна
Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет примерно 40-50 лет.
К сожалению, в настоящее время данная хромосомная аномалия неизлечима, однако сопутствующие заболевания, например врожденные пороки сердца, могут быть успешно исправлены, что, несомненно, продлевает жизнь детей с синдромом Дауна.
Дети с синдромом Дауна могут проходить обучение в специализированных школах, но возможно также и посещение обычных школ, что так же способствует улучшению социальной подготовки ребенка.
Приветствуются занятия с психологами и логопедами в специальных реабилитационных центрах. При правильно организованном уходе и специальном обучении дети с синдромом Дауна осваивают те же навыки, что и здоровые дети, только несколько позже.
Еще одна проблема, с которой могут столкнуться родители ребенка с синдромом Дауна это необходимость поставить в известность близких родственников и друзей. Очень часто это ставит окружающих в неловкое положение и стать причиной натянутости в отношениях. Выходом из этой ситуации является откровенный разговор.
Правильно организованный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка и психологическая помощь позволяют вырастить вполне адекватного ребенка.
Мифы о синдроме Дауна.
Миф № 1: Синдром Дауна – редкое генетическое заболевание.
Правда: Синдром Дауна является на сегодняшний день самым распространенным генетическим нарушением.
Миф № 2: Дети с синдромом Дауна – наказание родителям за что-то.
Правда: Ни одна семья не застрахована от рождения малыша с неизлечимым заболеванием. Дети с синдромом Дауна – заложники одного единственного генетического отклонения – наличия дополнительной хромосомы. У обычных людей 46 хромосом, а у человека с синдромом Дауна 47.
Миф № 3: Общество относится к людям с синдромом Дауна как к «изгоям».
Правда: Общество бывает разным. Во многих странах разработаны специальные социальные программы для детей с синдромом Дауна. И при этом им позволяют жить как обычным людям, они учатся в общеобразовательных школах, институтах, из них не делают изгоев.
Миф № 4: Взрослый человек с синдромом Дауна нетрудоспособен.
Правда: Большинство молодых людей с синдромом Дауна оканчивают школу, затем получают профессиональное образование, что позволяет им устроиться на работу.
Миф № 5: Человек с синдромом Дауна неспособен сформировать близкие отношения, приводящие к браку.
Правда: Люди с синдромом Дауна очень чувствительны и открыты для контакта с окружающими, поэтому вероятность брака у них очень велика, к тому же в личных отношениях людей с синдромом Дауна очень характерны большая любовь и поддержка.
Выводы: в ходе исследования я узнала, что
Согласно статистике, каждый 700-й ребенок в мире рождается с синдром Дауна.
Врач Джон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром.
Дети, имеющие синдром Дауна, обучаются в специальных школах.
На ранних сроках беременности существуют методы лечения синдрома Дауна.
Малышей с синдромом Дауна называют «солнечными» детьми, так как считается, что они неагрессивны. Их диагноз ненастолько ужасен, чтобы делать их жизнь безрадостной, чтобы закрыть перед ними все возможности развития, счастья, быть среди людей. Я считаю, что родители, даже если, узнав, что их совсем еще маленький ребенок имеет такое заболевание, не должны делать поспешных выводов и решений. Не должны делать абортов, отказываться от своих детей. Они наоборот должны сделать все, для того что бы их ребенок, не чувствовал, что он чем то отличается от своих сверстниках. Ребенок должен посещать детский сад и школу. Родители, имеющие такого солнечного ребенка, должны обеспечить его лаской, любовью, терпением, радостью к его успехам, впрочем, как и обычным детям.
Литература:
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D1%E8%ED%E4%F0%EE%EC_%C4%E0%F3%ED%E0
https://ekklesiast.ru/2013/01/2209/
https://www.polismed.ru/down_syndr-post001.html
Источник
- Скачать презентацию (0.82 Мб)
- 607 загрузок
- 4.6 оценка
Ваша оценка презентации
Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
Рецензии
Добавить свою рецензию
Аннотация к презентации
Презентация на тему «Синдром дауна (болезнь дауна)» подготовлена для показа на уроках биологии, посвященных изучению болезней. Данный информационный презентационный материал поможет выступающему познакомить школьников с синдромом дауна. Разработка состоит из 14 слайдов.
Краткое содержание
- Понятие Синдрома Дауна
- Симптоматика
- Нарушения
- Исторический аспект
- Патогенез
- Нейропсихологические данные
Формат
pptx (powerpoint)
Количество слайдов
14
Автор
Писаревская Г. А.
Аудитория
Слова
Конспект
Отсутствует
Предназначение
Для проведения урока учителем
Содержание
Слайд 1
Синдром Дауна
Выполнили: Писаревская Г. А.
Слайд 2
Понятие Синдрома Дауна
Частота рождения детей с синдромом Дауна примерно 1 на 600-800 новорожденных
Существует 2 диагноза:
- Синдром Дауна ( общемировая практика)
- Болезнь Дауна( используется в России)
Одна из форм олигофрении обусловленной аномалией хромосомного набора
Слайд 3
Симптоматика
- Полиэндокринными нарушениями различной степени тяжести;
- Множеством пороков внутренних органов;
- Пониженной сопротивляемостью к инфекционным заболеваниям;
- Нарушением познавательной деятельности вплоть до идиотии или имбицильности
Слайд 4
Нарушения
- Монголоидизм ( скошенный разрез узких глаз с нависающей складкой над верхним веком);
- Маленький нос с широкой плоской переносицей;
- Деформация ушных раковин;
- Полуоткрытый рот;
- Недоразвитые верхняя и выступающая нижняя челюсти;
- Плоский затылок;
- Нарушение моторики и физическое развитие;
- Низкий рост
Слайд 5
Исторический аспект
Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1866 году.
Французский ученый ЖеромЛежен в 1959 году обнаружил причину синдрома Дауна – лишнюю хромосому.
Слайд 6
Патогенез
Причина проявления синдрома Дауна у ребенка – присутствие лишней хромосомы
В наборе каждая клетка человека содержит 46 хромосом, которые располагаются парами. 23 хромосомы переходят от материнской, и 23 от отца.
У детей с синдромом Дауна в 21 паре присутствует дополнительная хромосома ( трисомия), т. Е. всего у них 47 хромосом
Слайд 7
Нейропсихологические данные
Сильно изменены пропорции отдельных частей мозга, резко отличаются от нормы рисунки борозд и извилин в коре мозга;
Структурно-функциональное нарушение ЦНС, сочитающихся с четким недоразвитием корковых структур( лобных и теменных), затрудняющих ассоциативной деятельности обоих полушарий мозга;
Трудности в согласовании движения глаз и фиксации взгляда на объективе
Слайд 8
Нарушения в работе анализаторов
Частота тугоухости у детей с синдромом Дауна в 60-80% случаях примерно 50% имеют разные степени близорукости и в 20 % обнаруживается дальнозоркость;
Встречаются и такие нарушения зрительного анализатора, как астигматизм, косоглазие.
Слайд 9
Особенности протекания психических процессов
Мышление
- Вербальные задания выполняет хуже невербальных
- Предпочитает простые стимулы сложным;
- Ограничение представлений, отвлечений и обобщений;
- Стремление обращать больше внимания на детали формы, чем на целостную конфигурацию
Слайд 10
- Неустойчивость активного внимания;
- Повышенная утомляемость и истощаемость
- Тяжелое недоразвитие речи;
- Речь начинает развиваться поздно, медленно;
- Нарушения пространственного соотнесенности артикуляционных поз
Слайд 11
Обучение детей с синдромом Дауна
- Продуктивное обучение на основе подражания взрослым, в совместной деятельности с ними;
- Плохо усваивают навыки, если деятельность находится только под их присмотром;
- Насыщенные занятия создают благоприятные условия для развития когнитивной деятельности
Слайд 12
Введение дополнительного стимула возбуждения ( например, музыка) при выполнении задания увеличивается темп работоспособности;
Улучшению обучения способствует постоянные структурированные задания, т.к. у таких детей сложность перехода из краткосрочной памяти в долговременную;
Наиболее эффективно сочетать двигательную и зрительную памяти и больше повторения.
Слайд 13
Максимальные возможности развития детей с синдромом Дауна будут осуществляться при соблюдении ряда условий
- Раннее начало коррекционной работы;
- Благоприятная семейная обстановка и тесная связь со специальными учреждениями;
- Применение адекватных программ и методов соответствующих реальному возрастному периоду и возможности детей.
Слайд 14
Спасибо за внимание
Посмотреть все слайды
Предложить улучшение Сообщить об ошибке
Спасибо, что оценили презентацию.
Мы будем благодарны если вы поможете сделать сайт лучше и оставите отзыв или предложение по улучшению.
Добавить отзыв о сайте
Источник