Синдром прадера вилли шифр по мкб
Синдром Прадера-Вилли – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся грубыми конституциональными нарушениями, когнитивными и психическими расстройствами. Клиническая картина разнообразна, основные симптомы включают ожирение, задержку роста и умственную отсталость. Часто встречается снижение мышечного тонуса, репродуктивная дисфункция. Окончательный диагноз устанавливается на основании молекулярно-генетического исследования. Специфическое лечение не разработано. Осуществляется симптоматическая терапия по основным компонентам синдрома: назначение гипокалорийной диеты и гормональных средств, индивидуальные занятия с дефектологом и т. д.
Общие сведения
Синдром Прадера-Вилли (синдром гипотонии-ожирения) является одной из наиболее выраженных форм генетически обусловленного ожирения. Заболевание впервые было описано в 1956 году швейцарскими педиатрами А. Прадером и Х. Вилли. Несмотря на генетическую природу, болезнь носит спорадический характер. По разным статистическим данным, распространенность синдрома составляет 1:15 000 – 1:25 000 новорожденных. Какие-либо значимые гендерные различия отсутствуют.
Синдром Прадера-Вилли
Причины
Патология развивается в результате мутации 15 хромосомы (сегмента q11.2-q13). Прямой передачи заболевания по наследству не происходит. Хромосомная аномалия возникает в момент оплодотворения яйцеклетки, т. е. обмена родительских генетических материалов. В 65-75% случаев мутация обусловлена дефектом отцовской 15 хромосомы, а в 25-35% – наследованием обеих 15 хромосом от матери. Факторы риска, провоцирующие клинические проявления хромосомной мутации, неизвестны.
Патогенез
Патологические механизмы остаются малоисследованными. Известно, что при этой болезни наблюдается выраженный дисбаланс между процессами липолиза и синтеза жиров в подкожно-жировой клетчатке со сдвигом в сторону последнего. Предполагается, что ведущую роль в ожирении и задержке роста у детей с синдромом Прадера-Вилли играет эндокринная дисрегуляция.
Дисфункция ядер гипоталамуса приводит к снижению выработки многих гормонов, таких как соматотропный гормон, гонадотропины, тиреотропный гормон и пр. Падение концентрации гормона роста и половых гормонов, особенно в детском возрасте, способствует накоплению жировых депо. Характерно повышение уровня пептидного гормона грелина, который является эндогенным стимулятором аппетита.
В генезе нейропсихических расстройств рассматривается роль низкого уровня нейротрофического фактора головного мозга, участвующего в развитии и дифференцировке клеток центральной нервной системы и их функциональной активности. Гипопигментация кожи и волос объясняется подавленной функцией тирозиназы в волосяных фолликулах и меланоцитах.
Симптомы
Клинические проявления начинают манифестировать уже в период внутриутробного развития. Отмечается малая подвижность плода, неправильное предлежание, недоношенность при рождении. Возникает выраженная мышечная гипотония. Значительно ослаблены сосательный и глотательный рефлексы. Это затрудняет кормление ребенка и ведет к недостаточному возрастному набору массы тела. В некоторых случаях необходимо питание через зонд.
Несколько позже присоединяется наиболее характерный симптом – полифагия (патологически повышенный аппетит), вследствие которой ребенок довольно быстро начинает прибавлять в весе, достигая ожирения, вплоть до морбидного. Отложение жира преимущественно происходит в области туловища и проксимальных отделах конечностей.
Выражены нейропсихические нарушения. Речь замедлена, интеллектуальные способности (память, концентрация внимания, последовательная обработка информации) значительно отстают от возрастной нормы. В подростковом периоде нередко наблюдаются обсессивно-компульсивные расстройства, резкие перепады настроения, агрессивное поведение. Из-за недостаточной продукции слюны зубы быстро поражаются кариесом.
Гипогонадизм у мальчиков проявляется гипоплазией мошонки, микропенисом, крипторхизмом, у девочек – недоразвитием половых губ, поздним наступлением менструаций или их полным отсутствием. Возможны нарушения координации, мышечные судороги, косоглазие. Из других конституциональных изменений можно отметить низкий рост, акромикрию (уменьшенный размер кистей и стоп). Типичны гипопигментация кожи, светлые волосы.
Осложнения
Преобладающее число осложнений синдрома Прадера-Вилли связано с морбидным ожирением. Избыток жировой массы способствует раннему развитию инсулинорезистентности, метаболического синдрома и сахарного диабета 2 типа. Нередко встречается неалкогольная жировая болезнь печени (жировой гепатоз). Значительное скопление жира в области шеи обуславливает сужение просвета дыхательных путей.
Вследствие этого более чем у половины пациентов (55-60%) наблюдается синдром обструктивного апноэ сна, который в свою очередь, резко увеличивает риск артериальной гипертензии, инсульта, жизнеугрожающих аритмий. Ожирение также вызывает альвеолярную гиповентиляцию и чрезмерную нагрузку на правые отделы сердца, в результате чего возникает правожелудочковая сердечная недостаточность.
Из-за сниженной минеральной плотности костной ткани любая травма может привести к переломам. Практически все больные страдают первичным бесплодием. Отмечаются частые вирусные инфекции верхних дыхательных путей, бронхиты и пневмонии. Существуют данные о том, что при синдроме ПВ повышается вероятность развития лейкемии и других онкологических заболеваний.
Диагностика
Больных, страдающих синдромом Прадера-Вилли, курируют врачи-педиатры и генетики. При общем осмотре обращают внимание на ослабление мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, конституциональные изменения – ожирение, низкий рост. Дополнительное обследование включает следующие исследования:
- Анализы крови. В биохимическом анализе нередко обнаруживается повышение концентрации глюкозы и печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ). Отмечается снижение уровня гонадотропинов (ФСГ, ЛГ), половых гормонов (тестостерона, эстрогенов), соматотропного гормона.
- Денситометрия. При проведении двойной энергетической рентгеновской абсорбциометрии определяются признаки остеопении или остеопороза – показатели плотности костей ниже среднего значения пиковой костной массы более чем на 2,5 SD.
- Определение наличия СОАС. Поскольку обструктивное апноэ представляет угрозу для здоровья и жизни, все пациенты с подозрением на синдром Прадера-Вилли проходят кардиореспираторный мониторинг и полисомнографическое исследование, при которых обнаруживаются высокий индекс дыхательных расстройств и индекс десатурации.
- Генетическое исследование. Выявление микроделеции 15q11-13 с помощью полимеразной цепной реакции, кариотипирования или флуоресцентной гибридизации – основной верифицирующий тест, позволяющий достоверно поставить диагноз.
Дифференциальный диагноз проводится с заболеваниями, которые сопровождаются выраженной мышечной гипотонией и задержкой нейропсихического развития – синдромом Опица-Фриаса, миопатиями, спинальной амиотрофией. Кроме того, синдром ПВ дифференцируется с другими наследственно обусловленными формами ожирения (адипозогенитальная дистрофия, синдром Лоуренса-Муна).
Лечение синдрома Прадера-Вилли
Консервативная терапия
Пациенты подлежат госпитализации в педиатрическое отделение. Эффективные методы этиотропной терапии не разработаны, все лечебные мероприятия носят симптоматический характер. Для борьбы с гипотонией назначаются сеансы массажа и физиотерапевтические методы воздействия. Рекомендуются занятия с логопедом, дефектологом, психотерапевтом. Другие виды лечения синдрома Прадера-Вилли:
- Диета. Основное внимание уделяется изменениям в питании. Необходимо ограничить продукты с высоким содержанием насыщенных жиров и легкоусвояемых углеводов. Общий суточный калораж должен составлять 1000-1200 ккал. Лекарственные препараты, подавляющие аппетит, не используются, так как показали низкую эффективность у больных синдромом ПВ.
- Заместительная гормональная терапия. Рекомендуется подкожное введение рекомбинантного соматотропного гормона даже в раннем детском возрасте еще до наступления ожирения. Для восстановления репродуктивной функции применяются аналоги гонадотропин-рилизинг гормона (гозерелин).
- СИПАП-терапия. Для лечения синдрома обструктивного апноэ наиболее успешным методом является использование специального устройства для автоматической интраназальной вентиляции легких, создающего постоянное положительное давление в верхних дыхательных путях.
- Антиостеопоротическое лечение. При низких показателях плотности костей во избежание патологических переломов назначаются витамин Д (холекальциферол), препараты кальция, бисфосфонаты (золедроновая кислота).
Хирургическое лечение
При наличии определенных показаний (удлиненное мягкое небо, гипертрофия миндалин) для устранения СОАС выполняется хирургическая коррекция – увулопалатофарингопластика, которая заключается в иссечении части мягкого неба, тонзиллэктомии, формировании швов, подтягивающих заднюю стенку глотки. Вероятность рецидива после операции составляет около 50%.
Если не удается добиться снижения массы тела консервативными методами, прибегают к бариатрической хирургии – бандажированию желудка, желудочному шунтированию. Сохранение крипторхизма к концу 1-го года жизни служит показанием к оперативному устранению патологии. Проводится орхипексия – прикрепление яичка к мошонке с помощью швов.
Экспериментальное лечение
Ведутся разработки новых лекарственных средств для терапии синдрома ПВ. Имеются обнадеживающие результаты клинических исследований применения агониста рецепторов окситоцина – карбетоцина. Предлагается воздействовать на кишечную микробиоту больных детей пробиотическими препаратами. В экспериментальных работах на лабораторных животных продемонстрировало лечебный эффект вещество UNC0642, активирующее гены на необходимом участке 15 хромосомы.
Прогноз и профилактика
Продолжительность жизни пациентов, страдающих синдромом ПВ, при своевременной диагностике и адекватном лечении достигает 60-70 лет. В отсутствие превентивных мер смерть может наступить в возрасте 4-5 лет от сердечно-легочной недостаточности. В 50% случаев причиной летального исхода становится обструктивное апноэ сна и вызванные им сердечно-сосудистые катастрофы.
Реже больные погибают от тяжелой респираторной инфекции. Единственным способом предотвращения возникновения заболевания является пренатальная диагностика и прерывание беременности. Основная роль отводится вторичной профилактике – предупреждению осложнений болезни, например вакцинации от гриппа и пневмококковой инфекции.
Источник
СиндÑомом ÐÑадеÑа-Ðилли в медиÑине назÑваÑÑ Ñедкое наÑледÑÑвенное заболевание, Ð´Ð»Ñ ÐºÐ¾ÑоÑого Ñ Ð°ÑакÑеÑно оÑÑÑÑÑÑвие или недоÑÑаÑоÑное ÑÑнкÑиониÑование некоÑоÑÑÑ Ð³ÐµÐ½Ð¾Ð² или Ð¸Ñ ÑаÑÑей 15-ой оÑÑовÑкой Ñ ÑомоÑомÑ. ÐпеÑвÑе Ð´Ð°Ð½Ð½Ð°Ñ Ð¿Ð°ÑÐ¾Ð»Ð¾Ð³Ð¸Ñ Ð±Ñла опиÑана в 1956 Ð³Ð¾Ð´Ñ Ð² ШвейÑаÑии педиаÑÑами Ð. ÐÑадеÑом и Ð¥. Ðилли, по ÑамилиÑм коÑоÑÑÑ Ð¸ назван ÑиндÑом. ЧаÑÑоÑа его ÑоÑÑавлÑÐµÑ 1 ÑлÑÑай на 12-15 000 новоÑожденнÑÑ Ð´ÐµÑей. СимпÑÐ¾Ð¼Ñ Ð¸ пÑоÑÐ²Ð»ÐµÐ½Ð¸Ñ ÑиндÑома ÐÑадеÑа-Ðилли бÑваÑÑ ÑазлиÑнÑми, а ÑеÑение Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð·Ð°Ð²Ð¸ÑиÑ, как пÑавило, Ð¾Ñ ÐºÐ¾Ð½ÐºÑеÑного ÑлÑÑаÑ.
ÐÑизнаки ÑиндÑома ÐÑадеÑа-Ðилли
ÐекоÑоÑÑе пÑизнаки ÑиндÑома ÐÑадеÑа-Ðилли можно обнаÑÑжиÑÑ ÐµÑе на ÑÑапе беÑеменноÑÑи. РпеÑвÑÑ Ð¾ÑеÑедÑ, ÑÑо Ð½Ð¸Ð·ÐºÐ°Ñ Ð¿Ð¾Ð´Ð²Ð¸Ð¶Ð½Ð¾ÑÑÑ Ð¿Ð»Ð¾Ð´Ð° и его непÑавилÑное положение. Уже поÑле ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð²ÑÑажаеÑÑÑ Ð¼ÑÑеÑÐ½Ð°Ñ Ð³Ð¸Ð¿Ð¾ÑониÑ, коÑоÑÐ°Ñ ÑÐ¾Ñ ÑанÑеÑÑÑ Ð½Ð° пÑоÑÑжении пеÑвого года жизни малÑÑа. ÐÑоме Ñого, Ñ Ð´ÐµÑей Ñ ÑиндÑомом пÑоÑвлÑеÑÑÑ Ñнижение глоÑаÑелÑного и ÑоÑаÑелÑного ÑеÑлекÑов, ÑÑо заÑÑÑднÑÐµÑ Ð¿ÑоÑеÑÑ ÐºÐ¾ÑмлениÑ. ÐаÑÑÑение ÑазвиÑÐ¸Ñ Ð´Ð²Ð¸Ð³Ð°ÑелÑнÑÑ ÑÑнкÑий Ñ Ð½Ð¸Ñ Ñакже обÑÑловлено мÑÑеÑной гипоÑонией, поÑÑÐ¾Ð¼Ñ Ð±Ð¾Ð»ÑнÑм деÑÑм бÑÐ²Ð°ÐµÑ ÑÑÑдно ÑидеÑÑ, деÑжаÑÑ Ð³Ð¾Ð»Ð¾Ð²Ñ Ð¸ Ñ. п. Ðднако важно оÑмеÑиÑÑ, ÑÑо гипоÑÐ¾Ð½Ð¸Ñ ÑменÑÑаеÑÑÑ Ð¸ к возÑаÑÑÑ 6-7 Ð»ÐµÑ Ð¿ÑакÑиÑеÑки иÑÑезаеÑ.
СиндÑом ÐÑадеÑа-Ðилли Ñ Ð´ÐµÑей Ñакже пÑоÑвлÑеÑÑÑ Ð¿Ð¾ÑÑоÑннÑм ÑÑвÑÑвом голода и оÑÑÑÑÑÑвием наÑÑÑениÑ. ÐаннÑй пÑизнак Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð¾Ð±ÑÑно Ð²Ð¾Ð·Ð½Ð¸ÐºÐ°ÐµÑ Ð½Ð° вÑоÑом-ÑеÑвеÑÑом Ð³Ð¾Ð´Ñ Ð¶Ð¸Ð·Ð½Ð¸ Ñебенка. Ðа ÑÑом Ñоне поÑÑепенно ÑазвиваеÑÑÑ Ð³Ð¸Ð¿ÐµÑÑÐ°Ð³Ð¸Ñ Ð¸Ð»Ð¸ обжоÑÑÑво, навÑзÑивÑе мÑÑли о еде и обÑеÑÑивное поведение, коÑоÑое напÑавлено на непÑеÑÑвнÑе поиÑки пиÑи и ÑдовлеÑвоÑение ÑÑвÑÑва голода. Такие ÑимпÑÐ¾Ð¼Ñ Ð½ÐµÐ¸Ð·Ð±ÐµÐ¶Ð½Ð¾ пÑиводÑÑ Ðº ожиÑениÑ, коÑоÑое в ÑлÑÑае данного Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð½Ð°Ð±Ð»ÑдаеÑÑÑ Ð² оÑновном на ÑÑловиÑе и пÑокÑималÑнÑÑ Ð¾ÑÐ´ÐµÐ»Ð°Ñ ÐºÐ¾Ð½ÐµÑноÑÑей. ÐÑи пÑизнаки ÑиндÑома ÐÑадеÑа-Ðилли Ñ Ð´ÐµÑей неÑедко пÑÐ¸Ð²Ð¾Ð´Ð¸Ñ Ðº ÑÐ°ÐºÐ¾Ð¼Ñ Ð¾ÑложнениÑ, как обÑÑÑÑкÑивное апноÑ, пÑоÑвлÑÑÑемÑÑÑ Ð¾ÑÑановкой дÑÑ Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð²Ð¾ Ñне.
ÐÑÑгими ÑипиÑнÑми ÑимпÑомами Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð²ÑÑÑÑпаÑÑ:
- Снижение ÑоÑÑа;
- Ð£Ð´Ð»Ð¸Ð½ÐµÐ½Ð½Ð°Ñ ÑоÑма головÑ;
- ÐиндалевиднÑй ÑазÑез глаз;
- ШиÑÐ¾ÐºÐ°Ñ Ð¿ÐµÑеноÑиÑа;
- Ð¢Ð¾Ð½ÐºÐ°Ñ Ð²ÐµÑÑ Ð½ÑÑ Ð³Ñба и маленÑкий ÑоÑ;
- Ðизко ÑаÑположеннÑе ÑÑнÑе ÑаковинÑ;
- ÐкÑомикÑÐ¸Ñ (диÑпÑопоÑÑионалÑно маленÑкие киÑÑи и ÑÑопÑ);
- Ð¡Ð»Ð°Ð±Ð°Ñ Ð¿Ð¸Ð³Ð¼ÐµÐ½ÑаÑÐ¸Ñ ÐºÐ¾Ð¶Ð¸, ÑадÑжки и волоÑ, коÑоÑÐ°Ñ Ð½Ð°Ð±Ð»ÑдаеÑÑÑ Ð² 75% ÑлÑÑаев болезни;
- ÐиÑÐ¿Ð»Ð°Ð·Ð¸Ñ ÑазобедÑеннÑÑ ÑÑÑÑавов;
- ÐÑкÑивление позвоноÑника;
- ÐÐ¾Ð½Ð¸Ð¶ÐµÐ½Ð½Ð°Ñ Ð¿Ð»Ð¾ÑноÑÑÑ ÐºÐ¾ÑÑей;
- ÐовÑÑÐµÐ½Ð½Ð°Ñ ÑонливоÑÑÑ;
- ÐоÑоглазие (ÑÑÑабизм);
- ÐÑÑÑÐ°Ñ ÑлÑна и пÑÐ¾Ð±Ð»ÐµÐ¼Ñ Ñ Ð·Ñбами;
- Ðозднее половое ÑозÑевание.
Уже пÑи Ñождении ÑиндÑом ÐÑадеÑа-Ðилли Ñ Ð´ÐµÑей пÑоÑвлÑеÑÑÑ Ð½Ð°ÑÑÑением ÑазвиÑÐ¸Ñ Ð¿Ð¾Ð»Ð¾Ð²ÑÑ Ð¾Ñганов. У малÑÑиков Ñ Ð´Ð°Ð½Ð½Ñм заболеванием наблÑдаеÑÑÑ Ð½ÐµÐ´Ð¾ÑазвиÑие полового Ñлена и моÑонки, а ÑÑÐ¾Ð²ÐµÐ½Ñ ÑеÑÑоÑÑеÑона Ñезко Ñнижен, Ñ Ð´ÐµÐ²Ð¾Ñек â недоÑазвиÑие половÑÑ Ð³Ñб и неÑедко маÑки. РдалÑнейÑем Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½Ñ Ð¿ÑÐ¸Ð²Ð¾Ð´Ð¸Ñ Ðº оÑÑÑÑÑÑÐ²Ð¸Ñ Ð¸Ð»Ð¸ задеÑжке полового ÑозÑÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð¸ беÑплодиÑ.
Ðдним из оÑновнÑÑ Ð¿Ñизнаков ÑиндÑома ÐÑадеÑа-Ðилли ÑвлÑеÑÑÑ Ñакже задеÑжка пÑÐ¸Ñ Ð¾Ð¼Ð¾ÑоÑного ÑазвиÑиÑ. ÐоÑÑÑиÑÐ¸ÐµÐ½Ñ Ð¸Ð½ÑеллекÑÑалÑного ÑазвиÑÐ¸Ñ Ñ Ð±Ð¾Ð»ÑнÑÑ ÑоÑÑавлÑÐµÑ 20-80 единиÑ, Ñогда как ноÑмой ÑвлÑеÑÑÑ Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð·Ð°ÑÐµÐ»Ñ 85-115 единиÑ. ÐмеÑÑе Ñ ÑÑим деÑи, ÑÑÑадаÑÑие даннÑм заболеванием, как пÑавило, имеÑÑ Ñ Ð¾ÑоÑÑÑ Ð·ÑиÑелÑнÑÑ Ð¿Ð°Ð¼ÑÑÑ, могÑÑ Ð½Ð°ÑÑиÑÑÑÑ ÑиÑаÑÑ Ð¸ даже обладаÑÑ Ð´Ð¾Ð²Ð¾Ð»Ñно богаÑÑм паÑÑивнÑм ÑловаÑем, однако Ð¸Ñ ÑеÑÑ Ð·Ð½Ð°ÑиÑелÑно Ñ Ñже, Ñем понимание.
СиндÑом ÐÑадеÑа-Ðилли Ñ Ð´ÐµÑей обÑÑно ÑопÑовождаеÑÑÑ Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾Ð¹ ÑлÑÑ Ð¾Ð²Ð¾Ð¹ и зÑиÑелÑной памÑÑÑÑ, маÑемаÑиÑеÑкие навÑки и навÑки пиÑÑма даÑÑÑÑ Ð¸Ð¼ оÑÐµÐ½Ñ ÑÑÑдно. СледÑÐµÑ Ð¾ÑмеÑиÑÑ, ÑÑо неÑедко Ñ Ð´ÐµÑей Ñ Ñаким ÑиндÑомом ÑазвиваеÑÑÑ ÑÐ°Ñ Ð°ÑнÑй диабеÑ.
ÐиагноÑÑика ÑиндÑома ÐÑадеÑа-Ðилли
РаннÑÑ Ð´Ð¸Ð°Ð³Ð½Ð¾ÑÑика ÑиндÑома ÐÑадеÑа-Ðилли и поÑледÑÑÑее леÑение позволÑÑÑ ÑлÑÑÑиÑÑ Ð¿Ñогноз ÑазвиÑÐ¸Ñ Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ. Ðиагноз ÑÑавиÑÑÑ, как пÑавило, на оÑнове клиниÑеÑÐºÐ¸Ñ Ð¿ÑоÑвлений болезни, но на ÑегоднÑÑний Ð´ÐµÐ½Ñ ÑаÑÑо иÑполÑзÑеÑÑÑ Ð³ÐµÐ½ÐµÑиÑеÑкое ÑеÑÑиÑование, коÑоÑое ÑпеÑиалиÑÑÑ ÑекомендÑÑÑ Ð² пеÑвÑÑ Ð¾ÑеÑÐµÐ´Ñ Ð´Ð»Ñ Ð½Ð¾Ð²Ð¾ÑожденнÑÑ . ÐÑо обÑÑловлено Ñем ÑакÑом, ÑÑо Ñ Ð´ÐµÑей налиÑие ÑиндÑома опÑеделиÑÑ Ð½Ð°Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ ÑÑÑднее, поÑколÑÐºÑ Ð½ÐµÐ²Ð¾Ð·Ð¼Ð¾Ð¶Ð½Ð¾ пÑовеÑиÑÑ Ð¸Ñ ÑпоÑобноÑÑи, позволÑÑÑие пÑоводиÑÑ Ð´Ð¸Ð°Ð³Ð½Ð¾ÑÑÐ¸ÐºÑ ÑиндÑома ÐÑадеÑа-Ðилли по клиниÑеÑким пÑоÑвлениÑм.
ÐенеÑиÑеÑкое ÑеÑÑиÑование пÑоводиÑÑÑ Ð¼ÐµÑодом ÐÐÐ-меÑилиÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ñ ÑелÑÑ Ð²ÑÑÑнениÑ, пÑиÑÑÑÑÑвÑÑÑ Ð»Ð¸ на 15 Ñ ÑомоÑоме оÑклонениÑ, пÑиводÑÑие к Ð²Ð¾Ð·Ð½Ð¸ÐºÐ½Ð¾Ð²ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ. ÐаннÑй ÑпоÑоб диагноÑÑики ÑиндÑома ÐÑадеÑа-Ðилли Ð¿Ð¾Ð¼Ð¾Ð³Ð°ÐµÑ Ð²ÑÑвиÑÑ 97% ÑлÑÑаев болезни.
СÑÐ¾Ð¸Ñ Ñакже оÑмеÑиÑÑ, ÑÑо ÑаÑÑо заболевание диагноÑÑиÑÑеÑÑÑ Ð½ÐµÐ¿ÑавилÑно, поÑколÑÐºÑ ÐµÐ³Ð¾ неÑедко пÑÑаÑÑ Ñ ÑиндÑомом ÐаÑна, коÑоÑÑй вÑÑÑеÑаеÑÑÑ Ð³Ð¾Ñаздо ÑаÑе. Ð ÑÐ¾Ð¼Ñ Ð¶Ðµ Ñакой Ñ Ð°ÑакÑеÑнÑй пÑизнак ÑиндÑома ÐÑадеÑа-Ðилли, как ожиÑение, Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð¿ÑиÑÑÑÑÑвоваÑÑ Ñакже пÑи ÑиндÑоме ÐаÑна. Ðо ÑÑой пÑиÑине огÑомное ÑиÑло ÑлÑÑаев болезни оÑÑаÑÑÑÑ Ð½Ðµ вÑÑвленнÑми.
ÐеÑение ÑиндÑома ÐÑадеÑа-Ðилли
ÐоÑколÑÐºÑ Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½Ñ ÑвлÑеÑÑÑ Ð³ÐµÐ½ÐµÑиÑеÑкой аномалией, Ð´Ð»Ñ Ð»ÐµÑÐµÐ½Ð¸Ñ ÑиндÑома ÐÑадеÑа-Ðилли на ÑегоднÑÑний Ð´ÐµÐ½Ñ Ð½Ðµ ÑÑÑеÑÑвÑÐµÑ Ð½Ð¸ÐºÐ°ÐºÐ¸Ñ ÑÑÑекÑивнÑÑ Ð»ÐµÐºÐ°ÑÑÑвеннÑÑ ÑÑедÑÑв. ÐмеÑÑе Ñ ÑÑим пÑименÑÑÑÑÑ Ð½ÐµÐºÐ¾ÑоÑÑе леÑебнÑе меÑопÑиÑÑиÑ, помогаÑÑие ÑлÑÑÑиÑÑ ÐºÐ°ÑеÑÑво жизни болÑнÑÑ . РпеÑвÑÑ Ð¾ÑеÑÐµÐ´Ñ Ð¾Ð½Ð¸ Ð´Ð¾Ð»Ð¶Ð½Ñ Ð±ÑÑÑ Ð½Ð°Ð¿ÑÐ°Ð²Ð»ÐµÐ½Ñ Ð½Ð° повÑÑение мÑÑеÑного ÑонÑÑа, поÑÑÐ¾Ð¼Ñ Ð±Ð¾Ð»ÑнÑе деÑи нÑждаÑÑÑÑ Ð² ÑпеÑиалÑнÑÑ Ð¼Ð°ÑÑажнÑÑ Ð¿ÑоÑедÑÑÐ°Ñ Ð¸ ÑизиоÑеÑапии.
ÐеÑение ÑиндÑома ÐÑадеÑа-Ðилли вклÑÑÐ°ÐµÑ Ñакже диеÑÑ Ñ Ð¾Ð³ÑаниÑением жиÑов и Ñглеводов. ЧÑÐ¾Ð±Ñ Ð¸Ð·Ð±ÐµÐ¶Ð°ÑÑ Ð¾Ð¶Ð¸ÑениÑ, Ð½ÐµÐ¾Ð±Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð¼Ð¾ поÑÑоÑнно ÑледиÑÑ Ð·Ð° каÑеÑÑвом и калоÑийноÑÑÑÑ ÑпоÑÑеблÑемой пиÑи. ÐÑоме Ñого, пÑи леÑении неÑедко ÑекомендÑеÑÑÑ Ð¿Ñименение гоÑмоналÑной ÑеÑапии Ñ Ð¿Ð¾Ð¼Ð¾ÑÑÑ Ð³Ð¾Ð½Ð°Ð´Ð¾ÑÑопинов, коÑоÑÑе позволÑÑÑ ÑвелиÑиÑÑ ÑоÑÑ Ð±Ð¾Ð»Ñного Ñебенка и воÑÑÑановиÑÑ ÑонÑÑ Ð¼ÑÑÑ. ÐÑо ÑпоÑобÑÑвÑÐµÑ Ð¿ÑавилÑÐ½Ð¾Ð¼Ñ ÑаÑпÑÐµÐ´ÐµÐ»ÐµÐ½Ð¸Ñ ÐºÐ°Ð»Ð¾Ñий в оÑганизме, пÑепÑÑÑÑвÑÑ Ð¾Ð¶Ð¸ÑениÑ.
ÐеÑение ÑиндÑома ÐÑадеÑа-Ðилли Ñакже пÑÐµÐ´Ð¿Ð¾Ð»Ð°Ð³Ð°ÐµÑ ÑпеÑиалÑнÑе меÑодики ÑазвиÑÐ¸Ñ Ð±Ð¾Ð»ÑнÑÑ Ð´ÐµÑей, занÑÑÐ¸Ñ Ñ Ð´ÐµÑекÑологом, логопедом и пÑÐ¸Ñ Ð¾Ð»Ð¾Ð³Ð¾Ð¼.
Источник