Синдром прадера вилли продолжительность жизни
Синдром Прадера-Вилли – это наследственное генетическое нарушение, возникающее из-за отсутствия отцовской копии или дисомии участка 15 хромосомы. Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13. Аномалия была открыта в 1956 году Прадером, Вилли, Зиглером, Фанкони и Лабхартом. Существует еще одно похожее заболевание – синдром Ангельмана, но в этом случае поражены материнские гены. Оба нарушения неизлечимы.
Причины возникновения синдрома
Болезнь развивается из-за нарушения нормальной работы участка q11—13 15 пары хромосом. СПВ может возникнуть вследствие поражения только отцовской хромосомы.
К причинам развития заболевания относят:
- Утрату участка q11—13 гаметы отца. Встречается примерно у 70% людей.
- Отсутствие копии 15 хромосомы отца и дисомию хромосом матери. Наблюдается в 20% случаев.
- У 5% заболевших происходит дезактивация у плода из-за метилирования отцовской хромосомы на участке q11—13.
Принято считать, что СПВ носит единичный спорадический характер. Но некоторые ученые все же относят опасный синдром к аутосомно-доминантному нарушению.
Вследствие того, что при синдроме Прадера-Вилли происходит поражение отцовской хромосомы и вся ее работа нарушается, наблюдается усиленное отложение в подкожно-жировой клетчатке. Также затрудняется обмен половых гормонов, а значит, здоровое функционирование половых органов становится невозможным, появляются различные аномалии в строении органов репродуктивной системы.
Больные СПВ люди предрасположены к образованию злокачественных опухолей из-за генетически заложенной слабой защиты ДНК.
Симптомы синдрома Прадера-Вилли
Наличие нарушения можно обнаружить уже на ранних сроках беременности. Плод не только малоподвижен, но и неправильно расположен, возможна его асфиксия или гипотрофия. Иногда встречается многоводие. Также у беременной женщины меняется уровень гонадотропина. Дети часто рождаются недоношенными, они склонны к ягодичному предлежанию. На основании данных показателей специалисты должны провести дополнительную диагностику.
В младенческом возрасте при синдроме Прадера-Вилли у ребенка ослаблен мышечный тонус, нарушена координация движений, часто встречается вывих бедра. Иногда у малыша отсутствует сосательный и глотательный рефлекс, поэтому питание возможно только посредством зонда. В редких случаях нарушается дыхание, становится необходима искусственная вентиляция легких.
Дети, больные синдромом, регулярно испытывают сонливость, апатию, усталость. Часто они упрямы, враждебны и агрессивны.
Уже в младенческом возрасте становится заметна дисморфия черепа и акромикрия рук и ног, которая проявляется:
- Косоглазием;
- Миндалевидным разрезом глаз;
- Большой переносицей;
- Вытянутой формой черепа;
- Маленьким ртом или узкой верхней губой;
- Нарушением пигментации радужки глаз, кожного покрова и волос;
- Низким расположением ушей.
По мере развития заболевания у человека наблюдаются:
- Болезни позвоночника: сколиоз и остеохондроз;
- Повышенный аппетит, и, следовательно, излишний вес;
- Болезни полости рта: кариес, гингивит;
- Отставание в умственном развитии;
- Атаксии;
- Спазмы мышц;
- Позднее репродуктивное созревание.
изменения конечностей при СПВ
Уже в подростковом возрасте дети с симптомом Прадера-Вилли не похожи на своих сверстников. Для больных характерен:
- Невысокий рост и лишний вес;
- Отставание в речевом развитии;
- Излишняя гибкость;
- Неспособность к обучению.
У детей с СПВ коэффициент развития не превышает 80 единиц, в то время, как норма составляет 85-115 единиц. Однако у них весьма развито воображение, ребята умеют писать и читать, но из-за небольшого набора слов, которыми они владеют, их речевые способности все-таки отстают от нормы. Математика и каллиграфия даются с трудом.
Психическое состояние у больных обычно нестабильно. Регулярные вспышки агрессии, гнева и истерики сменяются дружелюбностью. Для таких детей характерен невроз навязчивых состояний, галлюцинации, депрессии, иногда встречается дерматиломания – сдирание кожи на теле.
Пациенты страдают из-за нарушения работы гипоталамуса. Вследствие этого появляется недоразвитие яичников и яичек, а, следовательно, нарушается выработка гормонов. Это также приводит к недостаточному пигментированию кожи, глаз и волос. У ребенка появляется бесконечное чувство голода, начинается ожирение. Отложение жира происходит обычно в области бедер и живота.
Диагностика СПВ
Диагностика болезни на начальных ее стадиях позволяет предотвратить развитие некоторых ее симптомов:
- Терапия, начатая на ранней стадии, вырабатывает у ребенка правильное пищевое поведение;
- Если до 18 месяца жизни специалисты стали корректировать соотношение гормонов роста, телосложение малыша будет развиваться правильно, как и у здорового человека.
Обычно диагноз ставят на основании внешних и внутренних симптомов. У младенцев заболевание предполагается при 5 набранных баллах по специальной шкале, у детей старше 3 лет – при 8 (4 из них должны являться большими признаками).
Большие признаки, равные одному баллу:
- Периодические трудности с кормлением новорожденного;
- Задержка в познавательном развитии до 5-6 лет;
- Особые черты лица: миндалевидный разрез глаз, небольшой рот, узкая верхняя губа;
- Гипотония мышц, выявленная еще в возрасте от 1 до 3 лет;
- Изменения в строении органов репродуктивной системы;
- Развитие ожирения.
Малые признаки (0,5 балла):
- Недостаточная активность плода;
- Аномалии рефракции;
- Поражение кожных покровов;
- Пониженная пигментация радужки глаза, волос и кожного покрова;
- Густая слюна;
- Невысокий рост;
- Непропорциональные конечности;
- Проблемы со сном;
- Психические отклонения в поведении;
- Нарушение артикуляции.
Помимо вышеперечисленных критериев для точного определения диагноза следует провести кариотипирование и определить наличие различных модификаций на уровне 15 хромосомы. Также используют ДНК-маркеры и метод прометафазного анализа.
Часто патология становится заметной уже во время ультразвукового исследования беременности. Специалист замечает увеличение околоплодных вод, гипоксию плода или его нестандартное расположение. При малейших подозрениях на наличие нарушения будущей маме придется пройти перинатальную диагностику, включающую генетическое тестирование и анализ крови на уровень гонадотропина. Также для определения синдрома необходимо применить специальные молекулярно-генетические маркеры.
Дети, больные СПВ, мало двигаются, нередко крадут продукты, прячут еду и, даже несмотря на недавний перекус, постоянно остаются голодными. В таком случае появляется угроза возникновения апноэ – остановки дыхания во сне, опасной возможным смертельным исходом.
Лечение СПВ
К сожалению, даже в 21 веке болезнь не поддается терапии. Специалисты могут только облегчить больному протекание заболевания. Например, если у младенца появились проблемы с дыханием, врачи переводят его на искусственную вентиляцию легких. В случае нарушения глотания – пациенту назначают энтеральное питание через специальный зонд. При пониженном тонусе мышц необходим лечебный массаж или физиопроцедуры.
В редких случаях больным необходим психиатр. Психологическая помощь особенно нужна детям с отставанием психо-эмоционального развития и речи.
Также регулярно следует замещать хорионический гонадотропин. Чтобы стимулировать своевременное половое развитие, нужно принимать гормональные препараты, а мальчикам еще и провести низведение яичек.
Детям с данным синдромом необходимо регулярно вводить соматотропин. Он избавит человека от постоянного чувства голода, а значит предотвратит появление ожирения и поможет увеличить набор мышечной массы. Но в любом случае за аппетитом ребенка обязательно должны следить родители, а иногда и диетолог.
Окружающим малыша взрослым необходимо понимать, что его здоровье напрямую зависит от питания. И если еще в дошкольном возрасте можно практически не ограничивать рацион ребенка, то уже в младшем школьном – необходимо обеспечить диету с низким содержанием жиров, калорийность которой не должна превышать ежедневные траты. В период активного лечения при выявленном ожирении – до 1000 ккал.
Желательно спрятать от ребенка все продукты, либо закрыть холодильник на замок. Дети с синдромом Прадера-Вилли должны много двигаться, заниматься различными видами спорта и как можно чаще выходить на вечерние прогулки. Им необходимо состоять на учете у невролога и эндокринолога.
Потребности людей с СПВ
Любой человек рано или поздно нуждается в оказании медицинской помощи, лечении различных заболеваний и укреплении своего иммунитета и здоровья в целом. Больные синдромом Прадера-Вилли не становятся исключением. Но зачастую пациенты встречаются со следующими барьерами на пути к здоровью:
- Трудностями в общении и понимании с окружающими;
- Недостаточной мобильности вследствие ожирения;
- Расстройствами психики;
- Малыми знаниями общества о заболевании;
- Отсутствием специальных школ для детей с СПВ.
Осложнения
Сам синдром Прадера-Вилли обычно не опасен для жизни человека. Своевременная терапия помогает людям дожить, как минимум, до 60 лет. Но если лечение отсутствует или назначено неверно, могут появиться следующие осложнения:
- Сердечная недостаточность;
- Сахарный диабет;
- Болезни позвоночника;
- Злокачественные опухоли, в т.ч. лейкозы;
- Заболевания органов дыхания и нервной системы, (особенно опасна остановка дыхания во время сна);
- Разрушение хрящей из-за избыточного веса.
Профилактика
Предотвратить врожденное заболевание невозможно, главное в этом случае – не допустить появления осложнений. Лечение синдрома следует начать как можно раньше, тогда ребенку будет проще приспособиться к обучению в школе и к жизни в обществе.
К профилактике заболевания можно отнести медико-генетические консультации семей, у которых есть предрасположенность к возникновению синдрома. Будущим родителям необходимо провести дородовое генетическое исследование, которое поможет определить особенности строения хромосом плода.
Чтобы улучшить жизнь ребенка с СПВ, следует обеспечить постоянное сотрудничество специалистов медицинских учреждений, родителей и самого малыша.
Прогноз
Чаще всего прогноз непосредственно определяется наличием заболеваний сердца, органов дыхания, почек и состоянием работы эндокринной системы. По сформировавшейся статистике продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли, проводивших недостаточно активное лечение, составляет около 30 лет. Но также известно много случаев, когда люди проживали 50-60 лет. Главное – состоять на учете у врача, выполнять его предписания, регулярно проходить все необходимые исследования.
Видео: ребенок с синдромом Прадера-Вилли
Источник
Указатель болезней по алфавиту:
Здравствуйте! Вы здесь:
Заинтересовало 5 901 раз с 5 ноября 2014
Существует множество патологических состояний, которые могут передаваться человеку вместе с генами. Это разного рода генетические недуги, которые могут отличаться по своей тяжести и по прогнозам на будущее. Некоторые из них вполне успешно поддаются коррекции, а другие совершенно не лечатся и остаются с человеком на всю жизнь либо провоцируют летальный исход. Одной из довольно редких генетических патологий принято считать синдром Прадера-Вилли, который развивается по причине отсутствия либо недостаточного функционирования определенных генов. Попробуем разобраться в основных особенностях данного заболевания более подробно. Почему развивается синдром Прадера Вили? Причины состояния Как мы уже уточнили, синдром Прадера-Вилли является наследственной болезнью. Деформированные либо отсутствующие гены, провоцирующие развитие симптоматики болезни, находятся в пятнадцатой отцовской хромосоме. Стоит учесть, что в большей части случаев такой недуг не передается непосредственно от больного человека его деткам, так как данная патология считается достаточно редкой. Как проявляется синдром Прадера Вили? Симптомы состояния Синдро Прадера-Вилли характеризуется развитием незначительной умственной отсталости, а также некоторыми проблемами физического характера. Одним из самых явных его симптомов принято считать неукротимая жажда еды – сильнейшее чувство голода, которое становится причиной обжорства. При этом больной испытывает навязчивые мысли о еде и пытается найти пищу и утолить голод любыми силами. Определенные признаки такого недуга становятся заметными уже в период вынашивания ребенка. Классическими проявлениями при этом принято считать сниженную подвижность плода, а также его неправильное расположение. После появления крохи на свет у него фиксируется мышечная гипотония, которая продолжает сохраняться в течение первого года жизни ребенка. Помимо того у деток с подобным синдромом наблюдается понижение глотательного, а также сосательного рефлекса, что существенно затрудняет процессы кормления. Некоторые нарушения двигательных функций при этом также объясняются наличием мышечной гипотонии, именно поэтому больные детки могут с трудом сидеть, держать голову и пр. Однако стоит подчеркнуть, что примерно к школьному возрасту гипотония у больных снижается и практически пропадает. Синдром Прадера-Вилли у деток также дает о себе знать сильным и постоянным желанием есть, при этом потребление пищи не приводит к насыщению. Такие клинические симптомы становятся заметными примерно ко второму-четвертому году жизни малыша. Они провоцируют постепенное развитие гиперфагии либо обжорства, ребенок начинает постоянно думать о еде. Его поведение приобретает обсессивный характер, так больной проводит время в непрерывных поисках пищи и попытках утолить чувство голода. Описанная симптоматика в любом случае становится причиной ожирения, которое чаще всего проявляется на туловище, а также на проксимальных отделах конечностей. Описанные проявления данного патологического состояния частенько становятся причиной такого осложнения, как обструктивное апноэ, которое дает о себе знать возникновением остановки дыхания во сне. Прочими классическими проявлениями синдрома Прадера-Вилли принято считать снижение скорости роста, удлиненную форму головы, а также миндалевидный разрез глаз. Больные имеют широкую переносицу, их рот характеризуется небольшими размерами, а верхняя губа выглядит тонкой. Ушные раковины при этом располагаются достаточно низко, а стопы и кисти выглядят непропорционально маленькими. В большей части случаев недуг приводит к снижению пигментации кожи, волос, а также радужки. Кроме того он сопровождается дисплазией тазобедренных суставов, искривлениями позвоночника, сниженной плотностью костей. При синдроме Прадера-Вилли больные страдают от повышенной сонливости и косоглазия, у них наблюдается особенно густая слюна, а также разные проблемы с зубами. Половое созревание при подобной патологии наступает особенно поздно. Что делать тем, у кого обнаружен синдром Прадера Вили? Лечение состояния Терапия синдрома Прадера-Вилли на сегодняшний день не является возможной. Ученые пока что не изобрели ни одного лекарственного средства, способного справиться с таким недугом. Коррекция может включать в себя применение некоторых лечебных мер по улучшению качества жизни пациента. В первую очередь такие мероприятия призваны повысить мышечный тонус, именно поэтому детям рекомендуют проходить специальные массажи, а также сеансы физиотерапевтического воздействия. Важную роль играет также соблюдение диеты, при этом в рационе больного должно присутствовать минимум жиров, а также углеводов. В определенных случаях доктор может принять решение о назначение гонадотропинов, такая гормональная терапия призвана увеличить рост больного малыша, а также оптимизировать тонус мышц. В этом случае калории будут правильно распределяться по организму, что поможет предупредить ожирение. Коррекция также может включать в себя проведение занятий с дефектологом, психологом, а также логопедом и применение разных специальных методик развития. На что рассчитывать тем у кого синдром Прадера Вили? Продолжительность жизни При проведении симптоматической коррекции и ограничении потребляемой пищи, больной синдромом Прадера-Вилли может жить не менее чем до шестидесяти лет. Несмотря на то, что синдром Прадера-Вилли не поддается лечению, больные с таким диагнозом вполне могут более-менее нормально адаптироваться к жизни, однако их всегда придется контролировать в вопросах потребления пищи. Екатерина, www.rasteniya-lecarstvennie.ru
|
Источник
Синдром Прадера-Вилли – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся грубыми конституциональными нарушениями, когнитивными и психическими расстройствами. Клиническая картина разнообразна, основные симптомы включают ожирение, задержку роста и умственную отсталость. Часто встречается снижение мышечного тонуса, репродуктивная дисфункция. Окончательный диагноз устанавливается на основании молекулярно-генетического исследования. Специфическое лечение не разработано. Осуществляется симптоматическая терапия по основным компонентам синдрома: назначение гипокалорийной диеты и гормональных средств, индивидуальные занятия с дефектологом и т. д.
Общие сведения
Синдром Прадера-Вилли (синдром гипотонии-ожирения) является одной из наиболее выраженных форм генетически обусловленного ожирения. Заболевание впервые было описано в 1956 году швейцарскими педиатрами А. Прадером и Х. Вилли. Несмотря на генетическую природу, болезнь носит спорадический характер. По разным статистическим данным, распространенность синдрома составляет 1:15 000 – 1:25 000 новорожденных. Какие-либо значимые гендерные различия отсутствуют.
Синдром Прадера-Вилли
Причины
Патология развивается в результате мутации 15 хромосомы (сегмента q11.2-q13). Прямой передачи заболевания по наследству не происходит. Хромосомная аномалия возникает в момент оплодотворения яйцеклетки, т. е. обмена родительских генетических материалов. В 65-75% случаев мутация обусловлена дефектом отцовской 15 хромосомы, а в 25-35% – наследованием обеих 15 хромосом от матери. Факторы риска, провоцирующие клинические проявления хромосомной мутации, неизвестны.
Патогенез
Патологические механизмы остаются малоисследованными. Известно, что при этой болезни наблюдается выраженный дисбаланс между процессами липолиза и синтеза жиров в подкожно-жировой клетчатке со сдвигом в сторону последнего. Предполагается, что ведущую роль в ожирении и задержке роста у детей с синдромом Прадера-Вилли играет эндокринная дисрегуляция.
Дисфункция ядер гипоталамуса приводит к снижению выработки многих гормонов, таких как соматотропный гормон, гонадотропины, тиреотропный гормон и пр. Падение концентрации гормона роста и половых гормонов, особенно в детском возрасте, способствует накоплению жировых депо. Характерно повышение уровня пептидного гормона грелина, который является эндогенным стимулятором аппетита.
В генезе нейропсихических расстройств рассматривается роль низкого уровня нейротрофического фактора головного мозга, участвующего в развитии и дифференцировке клеток центральной нервной системы и их функциональной активности. Гипопигментация кожи и волос объясняется подавленной функцией тирозиназы в волосяных фолликулах и меланоцитах.
Симптомы
Клинические проявления начинают манифестировать уже в период внутриутробного развития. Отмечается малая подвижность плода, неправильное предлежание, недоношенность при рождении. Возникает выраженная мышечная гипотония. Значительно ослаблены сосательный и глотательный рефлексы. Это затрудняет кормление ребенка и ведет к недостаточному возрастному набору массы тела. В некоторых случаях необходимо питание через зонд.
Несколько позже присоединяется наиболее характерный симптом – полифагия (патологически повышенный аппетит), вследствие которой ребенок довольно быстро начинает прибавлять в весе, достигая ожирения, вплоть до морбидного. Отложение жира преимущественно происходит в области туловища и проксимальных отделах конечностей.
Выражены нейропсихические нарушения. Речь замедлена, интеллектуальные способности (память, концентрация внимания, последовательная обработка информации) значительно отстают от возрастной нормы. В подростковом периоде нередко наблюдаются обсессивно-компульсивные расстройства, резкие перепады настроения, агрессивное поведение. Из-за недостаточной продукции слюны зубы быстро поражаются кариесом.
Гипогонадизм у мальчиков проявляется гипоплазией мошонки, микропенисом, крипторхизмом, у девочек – недоразвитием половых губ, поздним наступлением менструаций или их полным отсутствием. Возможны нарушения координации, мышечные судороги, косоглазие. Из других конституциональных изменений можно отметить низкий рост, акромикрию (уменьшенный размер кистей и стоп). Типичны гипопигментация кожи, светлые волосы.
Осложнения
Преобладающее число осложнений синдрома Прадера-Вилли связано с морбидным ожирением. Избыток жировой массы способствует раннему развитию инсулинорезистентности, метаболического синдрома и сахарного диабета 2 типа. Нередко встречается неалкогольная жировая болезнь печени (жировой гепатоз). Значительное скопление жира в области шеи обуславливает сужение просвета дыхательных путей.
Вследствие этого более чем у половины пациентов (55-60%) наблюдается синдром обструктивного апноэ сна, который в свою очередь, резко увеличивает риск артериальной гипертензии, инсульта, жизнеугрожающих аритмий. Ожирение также вызывает альвеолярную гиповентиляцию и чрезмерную нагрузку на правые отделы сердца, в результате чего возникает правожелудочковая сердечная недостаточность.
Из-за сниженной минеральной плотности костной ткани любая травма может привести к переломам. Практически все больные страдают первичным бесплодием. Отмечаются частые вирусные инфекции верхних дыхательных путей, бронхиты и пневмонии. Существуют данные о том, что при синдроме ПВ повышается вероятность развития лейкемии и других онкологических заболеваний.
Диагностика
Больных, страдающих синдромом Прадера-Вилли, курируют врачи-педиатры и генетики. При общем осмотре обращают внимание на ослабление мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, конституциональные изменения – ожирение, низкий рост. Дополнительное обследование включает следующие исследования:
- Анализы крови. В биохимическом анализе нередко обнаруживается повышение концентрации глюкозы и печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ). Отмечается снижение уровня гонадотропинов (ФСГ, ЛГ), половых гормонов (тестостерона, эстрогенов), соматотропного гормона.
- Денситометрия. При проведении двойной энергетической рентгеновской абсорбциометрии определяются признаки остеопении или остеопороза – показатели плотности костей ниже среднего значения пиковой костной массы более чем на 2,5 SD.
- Определение наличия СОАС. Поскольку обструктивное апноэ представляет угрозу для здоровья и жизни, все пациенты с подозрением на синдром Прадера-Вилли проходят кардиореспираторный мониторинг и полисомнографическое исследование, при которых обнаруживаются высокий индекс дыхательных расстройств и индекс десатурации.
- Генетическое исследование. Выявление микроделеции 15q11-13 с помощью полимеразной цепной реакции, кариотипирования или флуоресцентной гибридизации – основной верифицирующий тест, позволяющий достоверно поставить диагноз.
Дифференциальный диагноз проводится с заболеваниями, которые сопровождаются выраженной мышечной гипотонией и задержкой нейропсихического развития – синдромом Опица-Фриаса, миопатиями, спинальной амиотрофией. Кроме того, синдром ПВ дифференцируется с другими наследственно обусловленными формами ожирения (адипозогенитальная дистрофия, синдром Лоуренса-Муна).
Лечение синдрома Прадера-Вилли
Консервативная терапия
Пациенты подлежат госпитализации в педиатрическое отделение. Эффективные методы этиотропной терапии не разработаны, все лечебные мероприятия носят симптоматический характер. Для борьбы с гипотонией назначаются сеансы массажа и физиотерапевтические методы воздействия. Рекомендуются занятия с логопедом, дефектологом, психотерапевтом. Другие виды лечения синдрома Прадера-Вилли:
- Диета. Основное внимание уделяется изменениям в питании. Необходимо ограничить продукты с высоким содержанием насыщенных жиров и легкоусвояемых углеводов. Общий суточный калораж должен составлять 1000-1200 ккал. Лекарственные препараты, подавляющие аппетит, не используются, так как показали низкую эффективность у больных синдромом ПВ.
- Заместительная гормональная терапия. Рекомендуется подкожное введение рекомбинантного соматотропного гормона даже в раннем детском возрасте еще до наступления ожирения. Для восстановления репродуктивной функции применяются аналоги гонадотропин-рилизинг гормона (гозерелин).
- СИПАП-терапия. Для лечения синдрома обструктивного апноэ наиболее успешным методом является использование специального устройства для автоматической интраназальной вентиляции легких, создающего постоянное положительное давление в верхних дыхательных путях.
- Антиостеопоротическое лечение. При низких показателях плотности костей во избежание патологических переломов назначаются витамин Д (холекальциферол), препараты кальция, бисфосфонаты (золедроновая кислота).
Хирургическое лечение
При наличии определенных показаний (удлиненное мягкое небо, гипертрофия миндалин) для устранения СОАС выполняется хирургическая коррекция – увулопалатофарингопластика, которая заключается в иссечении части мягкого неба, тонзиллэктомии, формировании швов, подтягивающих заднюю стенку глотки. Вероятность рецидива после операции составляет около 50%.
Если не удается добиться снижения массы тела консервативными методами, прибегают к бариатрической хирургии – бандажированию желудка, желудочному шунтированию. Сохранение крипторхизма к концу 1-го года жизни служит показанием к оперативному устранению патологии. Проводится орхипексия – прикрепление яичка к мошонке с помощью швов.
Экспериментальное лечение
Ведутся разработки новых лекарственных средств для терапии синдрома ПВ. Имеются обнадеживающие результаты клинических исследований применения агониста рецепторов окситоцина – карбетоцина. Предлагается воздействовать на кишечную микробиоту больных детей пробиотическими препаратами. В экспериментальных работах на лабораторных животных продемонстрировало лечебный эффект вещество UNC0642, активирующее гены на необходимом участке 15 хромосомы.
Прогноз и профилактика
Продолжительность жизни пациентов, страдающих синдромом ПВ, при своевременной диагностике и адекватном лечении достигает 60-70 лет. В отсутствие превентивных мер смерть может наступить в возрасте 4-5 лет от сердечно-легочной недостаточности. В 50% случаев причиной летального исхода становится обструктивное апноэ сна и вызванные им сердечно-сосудистые катастрофы.
Реже больные погибают от тяжелой респираторной инфекции. Единственным способом предотвращения возникновения заболевания является пренатальная диагностика и прерывание беременности. Основная роль отводится вторичной профилактике – предупреждению осложнений болезни, например вакцинации от гриппа и пневмококковой инфекции.
Источник