Синдром полисомии y у мужчин

XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс (d)[1], — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом, но могут иметь ряд особенностей[2].

История исследования[править | править код]

Синдром был предсказан в работах Патрисии Джейкобс 1959 года по XXY-синдрому[1], а впервые обнаружен в 1961 году при случайном обследовании мужчины, дети которого имели ряд заболеваний (в частности, один из детей имел синдром Дауна)[3][4]. XYY-синдром был описан как так называемый «синдром сверх-самца» или «синдром сверх-мужчины» (англ. super-male syndrome), при этом носителям синдрома приписывалось агрессивное поведение и тенденция к криминальным действиям. Первые исследователи болезни в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник. Это послужило основой для стереотипа о «сверх-мужчине»[2].

Последующие исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, но могут иметь повышенный риск проблем с обучением. Дополнительная Y-хромосома сама по себе не ведёт к чрезмерной агрессивности[2].

Генетические особенности[править | править код]

Диаграмма, показывающая формирование синдрома XYY. MI и MII являются стадиями мейоза, тогда как синие и розовые круги являются мужской и женской клетками соответственно, а синие и розовые полоски — Y- и X-хромосомы соответственно. Фиолетовая клетка имеет 2 Y-хромосомы и 1 Х-хромосому из-за слияния с мужской клеткой с 2 Y-хромосомами, что было связано с проблемами деления в MII мужчины

Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y-хромосом в анафазе II[источник не указан 2351 день] в процессе сперматогенеза. В результате появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY). Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции. Частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности[2].

Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несёт нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов[2].

Фенотипические характеристики[править | править код]

Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы[2].

См. также[править | править код]

Синдром 48, XYYY
Синдром 49, XYYYY
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Трисомия по Х-хромосоме

Примечания[править | править код]

Источник

XYY-ñèíäðîì — õðîìîñîìíîå çàáîëåâàíèå, õàðàêòåðíîå òîëüêî äëÿ ìóæ÷èí. Èññëåäîâàíèå îñîáåííîñòåé íàñëåäîâàíèÿ ïàòîëîãèè. ×àñòîòà âñòðå÷àåìîñòè, ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ õðîìîñîìíîãî çàáîëåâàíèÿ. Ïðîôèëàêòèêà è âîçìîæíîå ëå÷åíèå ñèíäðîìà ïîëèñîìèè.

Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.

Ðàçìåùåíî íà http: //www. allbest. ru/

Ñèíäðîì ïîëèñîìèè ïî Y-õðîìîñîìå

Ïëàí

1. Îïèñàíèå çàáîëåâàíèÿ

2. Òèï íàñëåäîâàíèÿ

3. ×àñòîòà âñòðå÷àåìîñòè

4. Ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ

5. Ïðîôèëàêòèêà

6. Âîçìîæíîå ëå÷åíèå

1. Îïèñàíèå çàáîëåâàíèÿ

õðîìîñîìíûé íàñëåäîâàíèå ëå÷åíèå ôåíîòèïè÷åñêèé

XYY-ñèíäðîì — õðîìîñîìíîå çàáîëåâàíèå, õàðàêòåðíîå òîëüêî äëÿ ìóæ÷èí. Íîñèòåëü ñèíäðîìà èìååò äîïîëíèòåëüíóþ Y-õðîìîñîìó, îáùèé õðîìîñîìíûé íàáîð ñîñòàâëÿåò 44 àóòîñîìû è òðè ïîëîâûå õðîìîñîìû. Âíåøíå ìóæ÷èíû ñ äîïîëíèòåëüíîé Y-õðîìîñîìîé îáû÷íî íå èìåþò ñóùåñòâåííûõ îòëè÷èé îò íîðìàëüíûõ, íî ìîãóò èìåòü ðÿä îñîáåííîñòåé

Ñèíäðîì âïåðâûå áûë îáíàðóæåí â 1961 ãîäó ïðè ñëó÷àéíîì îáñëåäîâàíèè ìóæ÷èíû, äåòè êîòîðîãî èìåëè ðÿä çàáîëåâàíèé (â ÷àñòíîñòè, îäèí èç äåòåé èìåë ñèíäðîì Äàóíà)[2][3]. XYY-ñèíäðîì áûë îïèñàí êàê òàê íàçûâàåìûé «ñèíäðîì ñâåðõ-ñàìöà» èëè «ñèíäðîì ñâåðõ-ìóæ÷èíû»(àíãë. super-male syndrome), ïðè ýòîì íîñèòåëÿì ñèíäðîìà ïðèïèñûâàëîñü àãðåññèâíîå ïîâåäåíèå è òåíäåíöèÿ ê êðèìèíàëüíûì äåéñòâèÿì. Ïåðâûå èññëåäîâàòåëè áîëåçíè â 1960-õ ãîäàõ îáíàðóæèëè îòíîñèòåëüíî âûñîêîå êîëè÷åñòâî ìóæ÷èí ñ ýòèì ñèíäðîìîì ñðåäè îáèòàòåëåé òþðåì è ïñèõèàòðè÷åñêèõ êëèíèê. Ýòî ïîñëóæèëî îñíîâîé äëÿ ñòåðåîòèïà î «ñâåðõ-ìóæ÷èíå»[1].

Ïîñëåäóþùèå èññëåäîâàíèÿ ïîêàçàëè, ÷òî àáñîëþòíîå áîëüøèíñòâî íîñèòåëåé ñèíäðîìà íèêîãäà íå èìåëè îòíîøåíèÿ ê ïðåñòóïíîñòè èëè ïñèõè÷åñêèì çàáîëåâàíèÿì, íî ìîãóò èìåòü ïîâûøåííûé ðèñê ïðîáëåì ñ îáó÷åíèåì. Äîïîëíèòåëüíàÿ Y-õðîìîñîìà ñàìà ïî ñåáå íå âåä¸ò ê ÷ðåçìåðíîé àãðåññèâíîñòè[1].

2. Òèï íàñëåäîâàíèÿ

Öèòîãåíåòè÷åñêèå âàðèàíòû. Êàðèîòèï 47.XYY, ðåæå 48XYYY èëè ìîçàèöèçì 45 Ê / 49.XYYYY.

Ïðè÷èíîé âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà ÿâëÿåòñÿ íåðàñõîæäåíèå Y-õðîìîñîì â àíàôàçå II â ïðîöåññå ñïåðìàòîãåíåçà. Â ðåçóëüòàòå ïîÿâëÿåòñÿ ñïåðìàòîçîèä, íåñóùèé âòîðóþ Y-õðîìîñîìó, â ðåçóëüòàòå îïëîäîòâîðåíèÿ êîòîðûì ïîÿâëÿåòñÿ ðåá¸íîê ñ 47 õðîìîñîìàìè â êàðèîòèïå (47 XYY). Ñèíäðîì íå ÿâëÿåòñÿ íàñëåäóåìûì ñîñòîÿíèåì, ðèñê ðîæäåíèÿ âòîðîãî ðåá¸íêà ñ ýòèì ñèíäðîìîì íå âûøå, ÷åì â ñðåäíåì â ïîïóëÿöèè.

Íåñìîòðÿ íà íàëè÷èå ëèøíåé õðîìîñîìû, ñïåðìà XYY-ìóæ÷èíû îáû÷íî íåñ¸ò íîðìàëüíûé íàáîð õðîìîñîì, ââèäó òîãî, ÷òî ëèøíÿÿ Y-õðîìîñîìà ýëèìèíèðóåòñÿ. Ðèñê ïîÿâëåíèÿ äåòåé ñ õðîìîñîìíûìè çàáîëåâàíèÿìè ó áîëüøèíñòâà ìóæ÷èí ñ XYY-ñèíäðîìîì íå îòëè÷àåòñÿ îò òàêîãî æå ðèñêà ó ìóæ÷èíû ñ íîðìàëüíûì ãåíîòèïîì. Â òî æå âðåìÿ, ÷èñëî ñïåðìàòîçîèäîâ ñ õðîìîñîìíûìè àíîìàëèÿìè ó íåêîòîðûõ ìóæ÷èí ñ XYY-ñèíäðîìîì âûøå, íî íåèçâåñòíî, íàñêîëüêî ñóùåñòâåííî ýòî ïîâûøàåò ðèñê ïîÿâëåíèÿ äåòåé ñ õðîìîñîìíûìè áîëåçíÿìè ó òàêèõ îòöîâ[1].

Àíýóïëîèäèÿ õðîìîñîì îáóñëîâëåíà èõ íåðàñõîæäåíèåì ïðè îòöîâñêîì ìåéîçå è îáû÷íî îáíàðóæèâàåòñÿ ñëó÷àéíî ïðè êàðèîòèïèðîâàíèè, ïðîâîäèìîì ïî äðóãèì ïîêàçàíèÿì. Â ñëó÷àå ïàòîëîãè÷åñêèõ ïàðàìåòðîâ ýÿêóëÿòà ó 47,XYY-ìyæ÷èí ïðèìåíÿþò òî æå ëå÷åíèå, ÷òî è ïðè èäèîïàòè÷åñêîì áåñïëîäèè. Äåòè òàêèõ ëþäåé ïî÷òè âñåãäà èìåþò íîðìàëüíûé êàðèîòèï. Òåì íå ìåíåå îñòîðîæíîñòü òðåáóåò ïðîâåäåíèÿ ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè, îñîáåííî åñëè áåðåìåííîñòü èíäóöèðîâàëàñü ïóòåì ÈÊÑÈ (ICSI).

3. ×àñòîòà âñòðå÷àåìîñòè

×àñòîòà ðîæäåíèÿ áîëüíûõ â ðàçíûõ ñòðàíàõ êîëåáëåòñÿ, ñîñòàâëÿÿ â ñðåäíåì ïðèìåðíî 1 ñëó÷àé íà 1000 ìóæ÷èí. Áîëüøàÿ ÷àñòü íîñèòåëåé íå çíàåò î ñâîåé îñîáåííîñòè[1].

Ïîïóëÿöèîííàÿ ÷àñòîòà: 1:840 ñðåäè ìóæ÷èí è 1:10 ìóæ÷èí ñ ðîñòîì âûøå 2 ì.

4. Ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ

Ëèöà ñ êàðèîòèïîì 47, XYY íå èìåþò ÷åòêèõ ôåíîòèïè÷åñêèõ îñîáåííîñòåé. Â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ ýòî ìóæ÷èíû âûñîêîãî ðîñòà (âûøå 186 ñì). Ïðè ýòîì óñêîðåíèå ðîñòà íà÷èíàåòñÿ â äîñòàòî÷íî ðàííåì âîçðàñòå è ïðîäîëæàåòñÿ âåñüìà äîëãî. Ñî çíà÷èòåëüíî ðàçâèòîé íèæíåé ÷åëþñòüþ è ëîáíûìè ïàçóõàìè, ÷òî ïðèäàåò âïå÷àòëåíèå àêðîìåãàëîèäíîñòè. Ñòðîåíèå òóëîâèùà åâíóõîèäíîå, îòìå÷àåòñÿ ìèêðîîðõèäèçì èëè êðèïòîðõèçì. Îíè ýìîöèîíàëüíî íåóñòîé÷èâû, àãðåññèâíû.

Íåêîòîðûå ìóæ÷èíû ñ ñèíäðîìîì XYY èìåþò íåáîëüøèå íàðóøåíèÿ êîîðäèíàöèè äâèæåíèé, â ðåçóëüòàòå ÷åãî ìîãóò êàçàòüñÿ íåóêëþæèìè. Ôåðòèëüíîñòü ÷àùå âñåãî íå íàðóøåíà, îáû÷íî òàêèå ìóæ÷èíû ãåòåðîñåêñóàëüíû è èìåþò íîðìàëüíóþ ñåêñóàëüíóþ ôóíêöèþ. Òåì íå ìåíåå, îïèñàíû ñëó÷àè ñóùåñòâåííîãî ñíèæåíèÿ ôåðòèëüíîñòè, âïëîòü äî áåñïëîäèÿ. Ó íåáîëüøîãî ÷èñëà íîñèòåëåé òàêæå ïîâûøåí óðîâåíü ïîëîâûõ ãîðìîíîâ, ñâÿçàííûõ ñî ñïåðìàòîãåíåçîì, ÷òî ìîæåò âåñòè ê áåñïëîäèþ ââèäó íàðóøåíèÿ îáðàçîâàíèÿ ñïåðìû. Íåèçâåñòíî, íàñêîëüêî âûñîêî ÷èñëî ñëó÷àåâ áåñïëîäèÿ ó ìóæ÷èí ñ XYY-ñèíäðîìîì. IQ íàõîäèòñÿ â ïðåäåëàõ íîðìû, íî ÷àñòî íåñêîëüêî íèæå, ÷åì ó ðîäíûõ áðàòüåâ è ñåñò¸ð. Ïðèìåðíî ïîëîâèíà íîñèòåëåé èìååò ïðîáëåìû ñ îáó÷åíèåì, â ÷àñòíîñòè, ìîãóò áûòü íàðóøåíèÿ ðå÷è è ÷òåíèÿ. Ìîæåò áûòü ïîâûøåí ðèñê ïîâåäåí÷åñêèõ ïðîáëåì, òàêèõ êàê ñèíäðîì ãèïåðàêòèâíîñòè, ìóæ÷èíû ñ XYY-ñèíäðîìîì ÷àñòî èìïóëüñèâíû è ýìîöèîíàëüíî íåçðåëû

Äåôèöèò âíèìàíèÿ, ãèïåðàêòèâíîñòü è èìïóëüñèâíîñòü ïîäòâåðæäåíû äëÿ ìàëü÷èêîâ ñ XYY, íî çíà÷èìàÿ àãðåññèâíîñòü èëè ïñèõîïàòîëîãè÷åñêîå ïîâåäåíèå íåõàðàêòåðíî äëÿ äàííîãî ñèíäðîìà. Ýòî âàæíî ïîä÷åðêíóòü èç-çà ñîîáùåíèé â 1960-1970 ãã. î òîì, ÷òî ÷àñòîòà ìóæ÷èí ñ êàðèîòèïîì XYY ãîðàçäî âûøå â òþðüìàõ è ïñèõèàòðè÷åñêèõ áîëüíèöàõ, îñîáåííî ñðåäè âûñîêîðîñëûõ çàêëþ÷åííûõ (áîëüíûõ). Òåïåðü èçâåñòíî, ÷òî ïîäîáíîå ñòåðåîòèïíîå âïå÷àòëåíèå áûëî íåïðàâèëüíûì. Òåì íå ìåíåå íåâîçìîæíîñòü ïðåäñêàçàòü ðåçóëüòàò â êîíêðåòíûõ ñëó÷àÿõ äåëàåò ôàêò îáíàðóæåíèÿ ïëîäà ñ ñèíäðîìîì XYY îäíîé èç òðóäíûõ ïðîáëåì ãåíåòè÷åñêîãî êîíñóëüòèðîâàíèÿ â ïðîãðàììàõ ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè.

Â ðÿäå ñëó÷àåâ ôåíîòèïè÷åñêè òàêèå áîëüíûå íè÷åì íå âûäåëÿþòñÿ, ïîýòîìó îêîí÷àòåëüíî äèàãíîç ïîëèñîìèè XXY ìîæåò áûòü óñòàíîâëåí íà îñíîâàíèè èññëåäîâàíèÿ êàðèîòèïà èëè ïîëîâîãî Y-õðîìàòèíà â áóêêàëüíîì ýïèòåëèè ïðè óëüòðàôèîëåòîâîì ñâåòå.

Êðèòåðèè äèàãíîñòèêè. Èçáûòî÷íûé ðîñò â ðàííåì âîçðàñòå è ó âçðîñëûõ. Â áîëüøèíñòâå — íàðóøåíèå ïîëîâîãî ðàçâèòèÿ: êðèïòîðõèçì, íàðóøåíèå ñïåðìàòîãåíåçà, áåñïëîäèå. Ó ìíîãèõ áîëüíûõ ïîëîâàÿ ôóíêöèÿ íîðìàëüíàÿ, ôåðòèëüíîñòü ñîõðàíåíà, ÷àñòûå èñòåðè÷íîïîäèáíè ïðîÿâëåíèÿ, íåäîñòàòî÷íàÿ êðèòèêà.

Ìèêðîïðèçíàêè: ìàêðîöåôàëèÿ, âûñîêîå ïåðåíîñüå, «ãîòè÷åñêîå íåáî», íàðóøåíèå ðîñòà çóáîâ, ìàêðîîòèÿ, âîðîíêîîáðàçíàÿ ãðóäèíû, âàëüãóñíàÿ äåôîðìàöèÿ ëîêòåâûõ è êîëåííûõ ñóñòàâîâ, áîëüøèõ ïàëüöåâ ñòîï.

Äèàãíîñòèêà. Êàðèîòèïèðîâàíèå è îïðåäåëåíèå Y-ïîëîâîãî õðîìàòèíà. Ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå êàê ïðè ïîëèñîìèè X.

Ëå÷åíèå. Ñèìïòîìàòè÷åñêîå.

Ïîïóëÿöèîííàÿ ÷àñòîòà: 1:840 ñðåäè ìóæ÷èí è 1:10 ìóæ÷èí ñ ðîñòîì âûøå 2 ì.

Öèòîãåíåòè÷åñêèå âàðèàíòû. Êàðèîòèï 47.XYY, ðåæå 48XYYY èëè ìîçàèöèçì 45 Ê / 49.XYYYY.

Ëå÷åíèå. Ñèìïòîìàòè÷åñêîå.

Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru

…

Источник

XYY-синдром (синонимы: синдром Якобса, XYY-трисомия, полисомия Y) – численная хромосомная аберрация (анеуплоидия), которая встречается только у мужчин. Носитель синдрома имеет 44 аутосомы и 3 половые хромосомы, т.е. одна Y-хромосома является дополнительной. XYY-трисомия встречается у 1 из 1000 мужчин; возраст родителей не влияет на частоту возникновения синдрома. Лечение требуется только в том случае, если возникают серьёзные аномалии развития.

Что представляет собой XYY-синдром?

Исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома XYY никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, но могут иметь повышенный риск проблем с обучением

Наличие дополнительной Y-хромосомы не сопровождается внешними физическими аномалиями. В детстве наблюдается ускоренный рост; конечный рост на 7 см выше ожидаемого. Ранее считалось, что мужчины с синдромом Якобса чаще страдают от акне, однако недавний систематический обзор не выявил статистически значимой связи между развитием прыщей и наличием полисомии Y.

Уровень тестостерона у пациентов с трисомией незначительно отличается по сравнению со здоровыми пациентами. Вопреки распространенным заблуждениям, у мужчин с синдромом Якобса не снижается фертильность. Поскольку синдром XYY не характеризуется отличительными физическими особенностями, аномалия часто выявляется случайно в генетических анализах.

Первый случай был задокументирован в 1961 году Авери А. Сандбергом и его коллегами в Институте Мемориала Розуэлла в Буффало, Нью-Йорк. Аномалию выявили случайно в ходе генетического скрининга у 44-летнего мужчины ростом 1,83 м со средним IQ. Кариотип мужчины был проанализирован из-за того, что его дочь страдала синдромом Дауна.

В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) полисомия Y обозначается кодом Q98.5.

Причины нарушения

Синдром XYY (или синдром Якобса) возникает в результате нерасхождения Y-хромосом в сперматогенезе – образовании мужских зародышевых клеток – во время анафазы II, что приводит к появлению сперматозоидов с дополнительной копией хромосомы. Если сперматозоид (24, YY) проникает в яйцеклетку (23, X), образуется зигота со следующим набором хромосом: 47, XYY.

Симптоматика

Некоторые клинические симптомы более распространены, чем другие, но и они встречаются не у всех пациентов:

высокий рост, который обусловлен ускоренным ростом в раннем детстве. Пациенты, как правило, на 7-8 сантиметров выше ожидаемого роста; в результате они выглядят довольно худыми.
Иногда возникают угри в подростковом возрасте, которые могут сохраниться во взрослой жизни, однако связь между двумя расстройствами не доказана.
В некоторых исследованиях отмечалось статистически незначительное увеличение уровня тестостерона.

Другие физические аномалии, которые чаще встречаются у мужчин с синдромом XYY, чем у здоровой части населения:

крупные зубы, уши и череп;
длинные руки и ноги;
синостоз (сращение) лучелоктевого соединения;
различные дефекты сердца;
увеличение высоты яичек.

Развитие организма в подростковом возрасте несколько задерживается из-за наличия дополнительной Y-хромосомы. Однако у пациентов не развивается умственная отсталость; присутствуют незначительные нарушения мелкой моторики. Ранее предполагали, что повышенный уровень тестостерона увеличивает вероятность возникновения агрессивного поведения. Последние исследования не выявили связи между агрессивностью и синдромом Якобса.

Чем грозит синдром XYY?

Синдром XYY не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции, частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин

Согласно британским исследованиям, в отличие от других хромосомных аномалий, синдром Якобса не вызывает серьезных осложнений. Большинство пациентов не знают о своем расстройстве.

Интеллект мужчин с синдромом-XYY не отличается по сравнению со здоровыми людьми. Только в прямом сравнении с братьями и сестрами могут быть найдены различия. Однако это несерьезно, так как эти небольшие различия в IQ не позволяют утверждать о наличии умственной отсталости.

Мнение, что XXY мужчины являются умственно отсталыми, появилось из-за статистических ошибок. В исследованиях изучали людей, у которых наблюдалась хромосомная аномалия. Ученые не использовали группу сравнения, допускали ошибки в измерениях и некорректно экстраполировали результаты исследований.

Ещё одно распространенное заблуждение: люди с полисомией Y якобы являются криминальными психопатами. Предположение было выдвинуто в статье, написанной ученой группой во главе с Джоном Нильсеном, в журнале The Lancet в 1968 году. Массовое освещение этой темы в СМИ привело к распространению заблуждения среди обычных людей.

Было обнаружено, что мужчины с синдромом Якобса в 25-60 раз чаще попадают в тюрьмы, чем здоровые люди. В средствах массовой информации упустили тот факт, что выборка была небольшой и содержала только двух XYY мужчин. Из этой выборки невозможно вывести правильный результат, потому что вероятность статистической ошибки слишком велика. Более крупные исследования последних десятилетий показали, что не существует зависимости между XYY-трисомией и антисоциальным поведением.

Интересно! Образ преступного человека XYY со склонностью к сексуальному насилию был впервые показан в фильме «Чужой 3».

Передается ли мутация по наследству?

Синдром Якобса не наследуется. Мужчина с трисомией XYY не передаст аномальное количество хромосом своим сыновьям. Мутация возникает случайно в ходе сперматогенеза. Если один из атипичных сперматозоидов проникает в яйцеклетку, у ребенка будет дополнительная Y-хромосома в каждой из клеток организма.

В некоторых случаях добавление дополнительной Y-хромосомы происходит из-за нерасхождения во время деления клеток в периоде раннего эмбрионального развития. В этом случае может возникнуть как 46, XY кариотип, так и 47, XYY.

Диагностика

Кровь сдается строго натощак

Заболевание во многих случаях выявляется случайно в ходе цитогенетического анализа. Многие пациенты не узнают о своей аномалии до конца жизни. Диагноз не имеет медицинского значения. Прогноз для людей с синдромом Якобса благоприятен, поскольку нет ограничений по продолжительности жизни.

Для выявления вторичных осложнений синдрома используют анализ на концентрацию глобулинов, связывающих половые гормоны. Обследование показано мужчинам при эректильной дисфункции и снижении либидо. Кровь сдается натощак. Перед сдачей рекомендуется исключить прием спиртосодержащих напитков, курение и ограничить физическую активность. О приеме лекарств необходимо заблаговременно проинформировать лаборанта или лечащего врача.

Лечение синдрома XYY

Синдром XYY в конечном счете не обязательно сопровождается развитием каких-либо заболеваний. Почти все больные не имеют никаких симптомов до конца своей жизни. В этих случаях нет необходимости в терапии. В некоторых исключительных случаях наблюдается снижение фертильности или, по крайней мере, ухудшение качества спермы; это может быть проблемой при попытке зачатия детей. Спермограмма может предоставить информацию о качестве спермы. В случае желания иметь детей, несмотря на снижение качества спермы, пациенты могут использовать искусственное осеменение.

Требующие терапии симптомы – сердечно-сосудистые дефекты, которые, однако, развиваются у очень малого количества пациентов. В зависимости от характера сердечного дефекта может потребоваться хирургическая или лекарственная терапия. Нежелательное опущение яичек следует лечить при определенных условиях с помощью гормональной терапии. Этиотропной терапии пациентов с синдромом XYY не существует.

Превентивных мер по предотвращению мутации также не существует. Внешние факторы, похоже, не играют никакой роли в развитии осложнений. При ведении здорового образа жизни вероятность появления осложнений и различных заболеваний у пациентов с полисомией Y сопоставима с таковой у здоровых людей.

Без рекомендации врача запрещено принимать лекарственные препараты или народные отвары.

Половые дисфункции рекомендуется лечить строго в соответствии с назначениями терапевта. Самолечение может привести к непредсказуемым последствиям, поэтому перед применением любых средств важно консультироваться с доктором.

Источник