Синдром полисомии по х хромосоме у женщин
Далеко не все женщины знают свой хромосомный набор. Исследование на кариотип проводится довольно редко. Однако количество хромосом в клетках является важным показателем здоровья человека. Вопрос о необходимости кариотипирования обычно встает лишь тогда, когда проводится исследование для определения причины бесплодия. Однако в наши дни участились случаи хромосомных заболеваний. Одной из таких патологий является полисомия по X-хромосоме. Нередко эта аномалия никак не сказывается на здоровье женщины. Но в некоторых случаях полисомия может отразиться на развитии девочки и привести к нарушениям менструального цикла во взрослом возрасте.
Причины
Каждая клетка женского организма содержит набор хромосом 46XX. Это считается нормой. Но в некоторых случаях рождаются девочки с избыточным числом X-хромосом. Такая аномалия называется полисомией.
Нередко нарушение протекает бессимптомно. Это связано с тем, что лишние хромосомы не всегда несут в себе половой хроматин. Поэтому их наличие может никак не сказываться на состоянии здоровья пациентки. Часто такая аномалия обнаруживается случайно, когда женщина сдает анализ на кариотип.
Причины полисомии по X-хромосоме точно не установлены. Аномалия связана со случайным генетическим сбоем. В яйцеклетке матери нарушается нормальный процесс расхождения хромосом. В результате рождается девочка с полисомией. Генетики выявили, что риск появления на свет ребенка с полисомией повышен у женщин старше 35 лет.
Разновидности нарушения
Выделяют несколько разновидностей полисомии по X-хромосоме у женщин:
- Трисомия. Клетки содержат три женских хромосомы вместо двух (кариотип 47ХХХ).
- Тетрасомия. Нормальное количество X-хромосом увеличено в 2 раза (кариотип 48XXXX).
- Пентасомия. В клетках организма содержится пять женских хромосом (кариотип 49XXXXX).
Чем больше увеличено количество женских хромосом, тем сильнее эта аномалия сказывается на состоянии организма пациентки. Если трисомия часто протекает без явных симптомов, то при тетрасомии и пентасомии имеются более выраженные проявления. Нарушения в хромосомном наборе отражаются на психическом развитии и менструальной функции женщины. Также у пациентки могут отмечаться некоторые особенности внешнего облика.
Трисомия
Это наиболее распространенный вариант полисомии по X-хромосоме. Он наблюдается примерно у одной девочки из 2000 новорожденных. Как упоминалось, это нарушение часто протекает без выраженных проявлений. Однако в некоторых случаях такая аномалия может сказаться на развитии ребенка.
Пациентки с трисомией могут иметь следующие особенности внешнего облика:
- небольшой размер головы;
- широко расставленные глаза;
- более высокий рост, чем у сверстниц (в детском возрасте);
- невысокий рост и короткие конечности (у взрослых пациенток);
- снижение мышечного тонуса;
- складки кожи в уголках глаз;
- искривление пальцев (клинодактилию).
Психическое развитие ребенка в большинстве случаев не нарушено. Однако у части детей отмечается задержка развития речи и небольшое снижение интеллекта (уровень IQ ниже нормы примерно на 10 баллов). В этом случае ребенок с трудом осваивает чтение. Нередко девочки с полисомией по X-хромосоме страдают неусидчивостью, гиперактивностью и невнимательностью. Из-за этого у них возникают трудности в учебе. Однако чаще всего такие дети могут посещать обычную школу. По мере взросления ребенка психическое развитие в большинстве случаев приходит в норму.
У взрослых женщин чаще всего нет нарушений детородной функции и полового развития. Однако у части пациенток наблюдаются сбои менструального цикла. Это связано с недостаточностью функции яичников. Иногда отмечается вторичная аменорея у женщин. Что это такое? Патология выражается в прекращении месячных в детородном возрасте. Однако такое нарушение подлежит коррекции. Своевременная гормональная терапия поможет восстановить регулярный менструальный цикл и детородную функцию. Большинство пациенток с трисомией не страдают бесплодием.
Важно помнить, что женщины с трисомией часто бывают слишком эмоциональными и имеют повышенный риск заболеваний психики. Поэтому пациенткам следует по возможности избегать стрессов.
Тетрасомия
Такое нарушение отмечается гораздо реже, чем трисомия. Оно сопровождается теми же симптомами, но в более выраженной форме. Нередко наблюдается небольшая степень умственной отсталости. Детям с тетрасомией иногда требуется специальное обучение в коррекционной школе.
Пациентки имеют повышенный риск возникновения психозов и эпилепсии. Во взрослом возрасте наблюдается первичная аменорея у женщин. Что это такое? В этом случае у пациентки изначально отсутствуют месячные. Это является следствием задержки полового созревания в пубертатный период. Отмечается дисгенезия гонад, такая патология заключается в недоразвитии яичников. Таким пациенткам необходимо пройти курс гормональной терапии. У части женщин удается восстановить детородную функцию даже при тетрасомии, если лечение было проведено своевременно.
Пентасомия
Пентасомия является очень редким нарушением. В этом случае имеются еще более выраженные признаки полисомии по Х-хромосоме. Последствием такой аномалии может стать серьезная задержка умственного развития и полового созревания. Интеллектуальные нарушения достигают степени олигофрении. Таким детям требуется специальное обучение и длительные развивающие занятия.
Кроме этого, у детей нередко отмечаются врожденные аномалии строения сердца, зубов, почек и суставов, что отрицательно сказывается на общем состоянии здоровья. Девочки с пентасомией очень подвержены инфекциям из-за плохой работы иммунной системы.
У женщин часто наблюдается аменорея. Взрослые пациентки имеют малый рост, короткие руки и ноги. У них отмечается недоразвитие вторичных половых признаков. Яичники функционируют очень слабо, размеры матки ниже нормы.
Передается ли болезнь по наследству
Пациентки с полисомией по X-хромосоме не могут передать такую аномалию своим детям. Это нарушение является следствием случайного генетического сбоя. Однако медики установили, что у таких женщин повышен риск рождения ребенка с другими видами хромосомных аномалий. Поэтому при планировании беременности им необходима консультация генетика.
Диагностика
Основным методом выявления хромосомных нарушений является анализ на кариотип. Для этого исследования берут кровь из вены. Затем биоматериал отправляют в лабораторию, где проводится определение хромосомного набора. Такое исследование врачи-генетики рекомендуют проводить при планировании беременности. Также анализ назначают при нарушениях менструального цикла и проблемах с фертильностью.
Лечение
Современная медицина не может повлиять на хромосомный набор человека. Многие женщины с такой особенностью не имеют проблем со здоровьем и не нуждаются в лечении. Если же у пациентки имеются выраженные признаки генетических нарушений, то проводится симптоматическая терапия полисомии по X-хромосоме.
При задержке психического развития ребенку назначают ноотропные препараты:
- «Пирацетам»;
- «Энцефабол»;
- «Аминалон»;
- «Церебролизин».
Эти лекарства улучшают умственные способности и память. Если у ребенка отмечается гиперактивность и повышенная возбудимость, то показаны седативные средства:
- «Пантогам»;
- «Глицин»;
- «Фенибут».
Прием лекарств необходимо сочетать с психотерапией. На групповых занятиях специалист обучает ребенка умению преодолевать излишнюю импульсивность, правильно выстраивать отношения со сверстниками, а также организовывать свой учебный процесс. При интеллектуальных нарушениях ребенку необходимы специальные упражнения для развития речи и навыков чтения.
Если у взрослых женщин наблюдаются нарушения менструального цикла, то необходима консультация гинеколога-эндокринолога. Обычно при этом назначают препараты с эстрогенами:
- «Фемостон»;
- «Ригевидон»;
- «Жанин»;
- «Прогинова».
Эти же лекарства назначают девочкам-подросткам при задержке полового созревания. Однако такие препараты нельзя принимать самостоятельно. Необходимо сделать УЗИ яичников и сдать анализ крови на гонадотропные и половые гормоны. Только на основании таких исследований специалист может подобрать необходимое лекарство.
Профилактика
Специфическая профилактика полисомии отсутствует. Эту хромосомную аномалию невозможно предотвратить. Ее можно только выявить методами пренатальной диагностики.
Если у девочки имеются признаки задержки психического развития, то необходимо сделать анализ на кариотип. При выявлении хромосомных нарушений важно вовремя провести коррекцию имеющихся отклонений.
Следует обращать внимание на половое созревание девочки. При отсутствии месячных в позднем пубертатном возрасте (15-16 лет) необходимо посетить детского гинеколога.
Взрослым женщинам с полисомией нужно внимательно относиться к своему здоровью. Необходимо следить за регулярностью менструального цикла. Если отмечаются стойкие нарушения месячных, то нужно посетить гинеколога и пройти обследование. Это поможет избежать проблем с фертильностью.
Источник
СИНДРОМ
ТРИСОМИИ по Х-хромосоме. Клинически он проявляется различно. Впервые его выделил П. Я.
Якоб у женщин со средним ростом, половым инфантилизмом и аменорреей. Эти женщины
имеют женский
тип телосложения, изредка, наоборот, у них мужское телосложение, жесткие
волосы. Здесь феминизация не увеличена, хотя они и «суперженщины». В одних случаях
отмечается аменоррея, бесплодие, аномалия скелета, умственное недоразвитие. В
других случаях такие женщины способны к деторождению и могут дать здоровое потомство, так как
во время мейоза половина их яйцеклеток получает нормальный кариотип с одной
Х-хромосомой, а вторая половина с двумя Х-хромосомами. Если в физическом развитии
характерных признаков нет, то наиболее характерным для всех больных является умственная отсталость (синдром олигофрении). Нередко отмечается
сочетание с другими заболеваниями, в частности с шизофренией. У этих больных нередко
отмечаются депигментированные участки на коже, белая прядь волос, аномалия скелета и пр.
В
настоящее время диагноз быстро ставится на основании исследования полового хроматина. Синдром трисомии-Х может сочетаться с врожденным пороком сердца и
дебильностью, с недоразвитием щитовидной
железы и замедленным психическим развитием
(ЗПР).
Синдром трисомии-Xвстречается
с частотой около 0,13% среди здоровых детей и встречается чаще среди олигофренов, чем синдром Шерешевского —
Тернера.
У
больных трисомией-X в кариотипе 47 хромосом и два тельца Барра в соматических клетках, повышенное выделение гонадотропинов и
уменьшенное выделение эстрогенов.
Иногда
встречаются варианты с 4-5 Х-хромосомами.
Увеличение числа Х-хромосом
сопровождается более тяжелым половым инфантилизмом и более глубокой степенью дебильности.
Причина трисомии-X зависит от нерасхождения ХХ-хромосом при мейозе или на ранних
стадиях деления зиготы. Имеет значение пожилой возраст матери, сифилис, алкоголизм.
Описаны семьи с передачей патологического кариотипа в нескольких поколениях. Если
такая женщина
способна к деторождению, то половина ее детей будет иметь две Х-хромосомы, которые будут передаваться по наследству.
Рационального
лечения этих больных пока не существует. Рекомендуется введение половых гормонов.
СИНДРОМ
ПОЛИСОМИИ по Y-хромосоме. Кариотип XYYбыл обнаружен у клинически здорового
человека. В других случаях
обнаруживался гипогонадизм, крипторхизм, умственная отсталость (синдром олигофрении).
Зарубежные
исследователи обнаружили кариотип 44а+ XYY (47 хромосом) у агрессивных мужчин, преступников-рецидивистов с высоким
ростом, правильным телосложением, большими ушными раковинами и надбровными дугами, хорошо
развитой мускулатурой, мужским типом оволосения, нормальным развитием половых желез,
превалированием лицевого скелета над мозговым.
МОНОСОМИЯ по Y-хромосоме. Моносомия по Y-хромосоме (в отличие от моносомии по Х-хромосоме) не описана.
По-видимому, развитие зародыша с одной Y-хромосомой без Х-хромосомы
невозможно, так как Y-хромосома несет незначительную
генетическую информацию и не может компенсировать отсутствующую Х-хромосому.
СИНДРОМ
ТРИСОМИИ группы Д. В группу Д входят три акроцентрические
хромосомы
— 13-я, 14-я и 15-я пары. Точно
идентифицировать их очень трудно, поэтому трудно определить, какая из них
представлена тремя хромосомами.
Большинство
авторов полагают, что это 13-я хромосома. Впервые трисомию Д описал К. Патау в 1961 г. Поэтому эта трисомия получила название синдрома
Патау.
Дети с трисомией Д родились у
нормальных матерей, беременность и роды у них протекали нормально, но
дети родились сасфиксией
и цианозом. У таких детей отмечаются большие дефекты костей и мягких тканей
лица. Незаращение неба, губы, широко расставленные глаза, запавшая переносица, деформированы и низко
расположены ушные раковины, удлинена нижняя челюсть, микрофтальмия или
анофтальмия, колобома, помутнение роговицы,
отсутствие переднего мозга. Отмечаются большие
дефекты и пороки развития внутренних органов (сердца, почек, внутренних половых
органов и пр.).
Такие
дети в среднем живут до 3-х месяцев и умирают от сердечной недостаточности или
случайных заболеваний. Дети с синдромом
Патау рождались у пожилых матерей.
СИНДРОМ
ТРИСОМИИ группы Е. Впервые этот синдром был описан Дж. Эдварсом в 1960 г. В группу
Е входят 16-я, 17-я и 18-я
хромосомы. Они хорошо отличаются одна от другой. Оказалось, что при синдроме Эдварса утроена 18-я хромосома.
Фенотипически этот синдром менее
очерчен, чем синдром Патау. Чаще он встречается
у девочек. Рождаются они обычно переношенными, маленького роста, с
асфиксией, цианотичны. У них выражена долихоцефалия, широкий узкий лоб, выступающий
затылок. Недоразвита нижняя
челюсть, рот маленький, треугольной формы, ушные
раковины деформированы, низко расположены; большие деформации кистей, пальцев, свод стопы уплощен, стопа
имеет форму качалки, укорочены
пальцы, отмечаются выраженные изменения внутренних органов — сердца, почек, дефекты головного мозга, мозжечка и пр.
Характерным
является очень подвижная кожа, из-за чего образуются характерные складки на шее
и других частях тела.
Мальчики
обычно
умирают в первые два месяца от сердечной недостаточности или инфаркта, девочки
живут до года. Дети с синдромом Эдварса также рождаются
у пожилых матерей.
Других
количественных изменений хромосом (моносомий или трисомий) не
обнаружено, так как они несовместимы с жизнью. При спонтанных абортах у
плодов были обнаружены различные варианты количественных изменений хромосом.
Были обнаружены трисомии в группах хромосом А, В, С, G и
др., но такие аберрации оказались летальными.
Источник
У женщин вместо двух Х-хромосом может
быть три и больше—47, XXX, 48, ХХХХ и др.
Значительных изменений фенотипа у них
может и не быть, так как лишние хромосомы
обычно спира-лизованы и представлены
половым хроматином. Такие больные могут
иметь здоровое потомство, так как
половина их гамет несет нормальный
набор хромосом. У больных может наблюдаться
умственная отсталость. Чем больше
Х-хромосом в кариотипе, тем более выражены
умственная отсталость, половой инфантилизм
и фенотипические изменения, хотя ничего
специфического в фенотипе этих больных
нет. Фенотипические особенности
вариабельны. Обычно такие женщины
высокого роста с икривлениями и
деформациями позвоночника, пятнами
депигментации на теле. На кончиках
пальцев у них превалируют дуговые узоры,
вследствие чего уменьшен дельтовый
индекс и гребневый счет. При варианте
49, ХХХХХ дети мало жизнеспособны и обычно
погибают в первые годы жизни.
Синдром Кляйнфельтера
Заболевание впервые описано Кляйнфельтером
в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм.
В 1956 г. Бриге и Барр в ка-риотипе этих
больных выявили лишнюю Х-хромосому,
таким образом, их кариотип 47, XXY. В
буккальном эпителии обнаруживается
половой хроматин. Заболевание
диагностируется в период полового
созревания, когда отмечаются признаки
евнухоидизма. У больных недоразвиты
тестикулы при удовлетворительном
развитии полового члена. Нет растительности
на лице, выражена гинекомастия, отмечается
отложение жира на бедрах, как у женщин,
рост волос на лобке по женскому типу,
высокий голос. Больные высокого роста
за счет удлинения ног при относительно
коротком туловище, руки у них длинные,
кисти достают колен.
При гистологическом исследовании
тестикулярной ткани выявляется
гиалинизация семенных канальцев, гибель
клеток Сертоли и гиперплазия клеток
Лейдига. Повышено выделение
фоллику-линостимулирующего гормона
гипофиза. У больных обычно отмечается
умственная отсталость разной степени
выраженности, но встречаются и лица с
нормальным интеллектом. Такие больные
обычно бесплодны.
Кроме синдрома Кляйнфельтера с двумя
Х-хромосомами описаны его варианты с
тремя и четырьмя Х-хромосомами: 48, XXXY;
49, XXXXY. Чем больше Х-хромосом в кариотипе
больных, тем больше выражены фенотипические
признаки заболевания и степень
дебильности.
Этиология болезни Кляйнфельтера неясна.
Такие дети чаще рождаются у пожилых
матерей, хотя кариотип их нормален.
Нерасхождение Х-хромосом, по-видимому,
происходит на ранних стадиях дробления
зиготы.
Синдром полисомии по y-хромосоме
Лица с кариотипом 47, XYY не имеют четких
фенотипических особенностей. В большинстве
случаев это мужчины высокого роста
(выше 186 см) со значительно развитой
нижней челюстью и лобными пазухами, что
придает впечатление акромегалоидности.
Строение туловища евнухоидное, отмечается
микроорхидизм или крипторхизм. Они
эмоционально неустойчивы, агрессивны,
дебильны.
В ряде случаев фенотипически такие
больные ничем не выделяются, поэтому
окончательно диагноз полисомии XXY может
быть установлен на основании исследования
кариотипа или полового Y-хроматина в
буккальном эпителии при ультрафиолетовом
свете.
Частота рождения больных в разных
странах колеблется, составляя в среднем
1:1000.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
09.05.201529.19 Mб17Этюды желудочной хирургии.djvu
- #
- #
- #
- #
- #
Источник
Полисомии по половым хромосомам представляют собой большую группу хромосомных болезней, с различными комбинациями дополнительных X- или У-хромосом и комбинациями разных клонов в случае мозаицизма. Общая частота полисомии по X- или У-хромосомам среди новорожденных составляет 1,5 : 1000-2 : 1000. В основном это полисомии XXX, ХХУ и ХУУ. 25% составляют мозаичные типы полисомий по половым хромосомам.
В отличие от аутосомных трисомий клиническая картина этих патологических состояний характеризуется нарушением полового развития.
Синдромы полисомии Х-хромосомы включают в себя трисо- мию X (кариотип пациентки — 47, XXX), тетрасомию X (48, ХХХХ), пснтасомию X (49, ХХХХХ). Дополнительные Х-хромосомы у таких людей инактивируются, поэтому такие патологические состояния являются совместимыми с жизнью, несмотря на выраженный хромосомный дисбаланс.
Трисомия Х-хромосомы среди новорожденных девочек составляет 1 : 1000. Обычно такая патология обнаруживается при случайном массовом обследовании детей. Женщины с кариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют нормальное физическое и психическое развитие. Объясняется это тем, что в клетках две Х-хромосомы гетерохроматинизирова- ны, а функционирует лишь одна, как у нормальной женщины. Однако при трисомии X с возрастом увеличивается риск возникновения психических заболеваний. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границе нормы. У некоторых женщин имеются нарушения репродуктивной функции — аменорея, дисменорея, ранняя менопауза. Редко обнаруживаются другие патологические изменения: микроцефалия, косоглазие, сколиоз, высокий рост, нарушение менструальной функции и бесплодие.
Увеличение числа Х-хромосом в кариотипе сопровождается усугублением поражения нервной системы, формированием пороков развития и нарушением функции половых органов.
При тетрасомии и пентасомии X-хромосомы у пациенток отмечаются значительная умственная отсталость, судороги, недоразвитие гениталий, пороки развития конечностей (их маленькие размеры, сращение лучевой и локтевой костей), врожденные пороки сердца, необычный внешний вид. Варианты синдрома Х-полисомии без У-хромосомы с числом более 3 встречаются редко. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастают отклонения от нормы.
Диагностика полисомии Х-хромосомы основывается на исследовании кариотипа. Заключение об избыточном количестве Х-хромосом можно предварительно сделать на основании исследования полового хроматина. Снижение интеллекта от пограничной умственной отсталости до различных степеней олигофрении, черепно-лицевые дисформии, аномалии зубов, скелета и половых органов описаны у2/, больных женщин с тетра- и пснтасомией X.
Методика терапии при синдроме полисомии по Х-хромо- соме диктуется теми патологическими нарушениями, которые отмечаются у пациенток.
Синдром Шерешевского—Тернера (45, X) — это единственная форма у рожденных детей, с кариотипом 45, X, 90% зачатий абортируется самопроизвольно. Впервые этот синдром был описан русским ученым Н.А. Шсрешевским в 1925 г. В 1938 г. Г. Тернер дал полное описание этого заболевания, которое получило название синдрома Шерешевского— Тернера. Позже была установлена этиология заболевания — моносомия по Х-хромосоме у женщин.
Частота этого синдрома составляет 1 : 3 000 новорожденных девочек.
Рис. 8.10. Кариотип девочки с синдромом Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы)
Чаще всего при этом заболевании регистрируется полная моносомия по Х-хромосоме (60% всех больных) (рис. 8.10), из них в 80—85% случаев имеет материнское происхождение, а в 15-20% — отцовское.
Кариотип больных при этом заболевании включает 45 хромосом с одной Х-хромосомой (45, X). Кроме истинной мо- носомии во всех клетках встречаются другие формы хромосомных аномалий по половым хромосомам. Среди них делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы 46, X, Хр-; 46, X, Хч~). Часто выявляются формы мозаицизма, примерно в 20% всех случаев.
Беременность плодом с этим заболеванием сопровождается выкидышем.
Для синдрома Шсрешсвс ко го—Тернера характерны: гипо- гонадизм, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков; врожденные пороки развития; низкий рост. Проявлением заболевания являются короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек на тыльных поверхностях кистей рук, предплечий, стоп и голеней. Подобные изменения развиваются не у всех девочек с синдромом Шерешевского-Тернера. Часто в первые годы жизни у детей встречаются разные врожденные пороки сердца и почек, до 20% случаев. В подростковом возрасте можно заметить задержку роста ребенка. Необходимо учитывать, что 80% всех случаев низкорослое™ у девочек обусловлены синдромом Шерсшсвского—Тернера. Рост взрослых девушек с этим заболеванием составляет в среднем 135—140 см. Характерным для синдрома Шерсшсвского—Тернера является задержка полового развития у девочек 12—14 лет. Телосложение у таких пациентов коренастое. На коже часто расположено множество родинок. Подбородок несколько выступает вниз, уши расположены низко. Грудная клетка широкая, «шитообразная». Соски расставлены широко друг от друга — гипертелоризм сосков. Часто выявляются различные деформации скелета: воронкообразная грудная клетка, вальгусное положение предплечий и голеней и др. (рис. 8.11). Интеллектуальное развитие пациенток с этим заболеванием близко к норме. Однако для таких больных характерны инфантильность и снижение познавательных способностей.
Рис. 8.11: а — лимфатический отек стопы у новорожденного с синдромом Шерешевского-Тернера, маленькие выпуклые ногти;
6 — девочка с синдромом Шерешевского-Тернера (шейные крыловидные складки, широко расположенные и недоразвитые соски молочных желез)
У взрослых с синдромом Шсрсшсвского—Тернера отмечают нарушение скелета, черепно-лицевые дисформии, валь- гусную девиацию коленных и локтевых суставов, остеопороз, бочкообразную грудную клетку, птоз, эпикант, рстрогению, бесплодие. Но было известно несколько случаев беременностей у женщин с полной моносомией по Х-хромосоме.
Лечение при этом заболевании комплексное. До 12—14 лет таким девочкам проводится терапия, корригирующая задержку роста. С 13—14 лет проводится гормональное лечение препаратами женских половых гормонов, которые вызывают формирование вторичных половых признаков и менструального цикла. Оперативно исправляются врожденные пороки развития. Современные методы гормональной терапии и экстракорпорального оплодотворения с использованием донорской яйцеклетки уже дали возможность рождения здорового ребенка нескольким женщинам, имеющим моносомию по Х-хро- мосоме. Проводится психотерапия. Своевременное применение всех методов лечения, применение генно-инженерного гормона роста обеспечивают почти полную компенсацию патологических проявлений у этих больных.
Синдром Клайнфельтера — наиболее часто встречающийся с типичной картиной синдром с набором 47, ХХУ. Болеют только мальчики. Включает случаи полисомии по половым хромосомам в кариотипе у мужчины, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной У-хромосомы. Впервые был описан в 1942 г. (рис. 8.12). Частота синдрома Клайн- фельтсра в полном и мозаичном вариантах — 1 больной ребенок на 500-700 новорожденных. Около 80% всех случаев заболевания связаны с присутствием в кариотипе дополнительной Х-хромосомы (47, ХХУ). У других пациентов с синдромом Клайнфельтера в основном регистрируются мозаичные формы, когда, например, часть клеток организма больного может содержать нормальный набор хромосом.
Характерная клиническая картина формируется примерно к 12—15-летнему возрасту, когда обычно впервые обнаруживается недоразвитие яичек и вторичных мужских половых признаков, увеличиваются молочные железы — гинекомастия.
Рис. 8.12. Кариотип мальчика с синдромом Клайнфельтера
Вторичные половые признаки выражены слабо. Телосложение — узкие плечи, широкий таз. В резко уменьшенных яичках нс происходит сперматогенез (азооспермия, олигоспермия). Нарушение развития гениталий сопровождается стойким бесплодием.
Больные с синдромом Клайнфельтера высокого роста. Часто встречаются диспропорционально длинные нижние конечности, сколиоз, деформация грудной клетки. У некоторых больных с этим синдромом выявлялись катаракты, снижение слуха, врожденные пороки сердца, варикозное расширение вен.
Достаточно часто у мальчиков с синдромом Клайнфельтера регистрируется умственная отсталость легкой степени (рис. 8.13).
Степень тяжести умственной отсталости нарастает с увеличением числа Х-хромосом в кариотипе больного.
Рис. 8.13. Синдром Клайнфельтера
Так, больные с 49, ХХХХУ страдают глубокой олигофренией. В то же время интеллект у людей с 47, ХХУ может быть нормальным.
В лечении таких пациентов используют препараты мужских половых гормонов, которые корректируют вторичные половые признаки, но это нс приводит к восстановлению сперматогенеза, больные имеют стойкое бесплодие.
Синдром дисомии по У-хромосоме (кариотип 47, ХУУ) встречается довольно часто. Частота этой патологии составляет 1 : 1000 новорожденных мальчиков и возрастает до 10% у мужчин выше 2 м. Значительно реже регистрируются трисомии У-хромосомы (48, ХУУУ) и тстрасомии У-хромосомы (49, ХУУУУ).
По физическому и умственному развитию они в большинстве случаев не отличаются от нормальных индивидов. Заметных отклонений в половой и эндокринной системах нет. Такие мужчины могут иметь детей. Однако для 35% пациентов с полисомией У-хромосомы характерны ускорение роста в детском возрасте, высокий рост у взрослого нс ниже 186 см, удлинение конечностей, грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносье, увеличенная нижняя челюсть, нарушение поведения (агрессивность, асоциальные поступки). У некоторых больных с возрастом развивается шизофрения и эпилепсия. Часто регистрируется умственная отсталость, степень тяжести которой также зависит от количества У-хромо- сом в кариотипе мальчика. Чем их больше, тем значительней интеллектуальная недостаточность.
Источник