Синдром поланда передается ли по наследству

Развитие врождённых патологий — тема, которая не до конца изучена современной медицинской наукой, несмотря на огромные шаги в этом направлении. Многие болезни, начавшие развитие в эмбриональном периоде не поддаются коррекции и оказывают влияние на всю жизнь человека. Синдром Поланда — одна из таких патологий.

Что такое синдром Поланда

Синдром Поланда по МКБ-10 классифицируется как костно-мышечная врождённая патология под кодом Q65-Q79.

Впервые аномалию описал британский хирург Альфред Поланд, практиковавший в XIX веке. Аномалия заключается в патологии развития костной и хрящевой ткани рёбер и частичном отсутствии мышечной ткани в области грудной клетки. Зачастую патология сопровождается наличием дополнительных врождённых дефектов.

В общей сложности медицина изучила более 500 случаев врождённой аномалии и сформировала определённую теоретическую базу относительно этой болезни. Однако до конца механизмы развития патологии не изучены.

Основные медицинские факты:

1. Синдром Поланда у девочек встречается реже, чем у мальчиков.
2. Классифицируют типы синдрома в зависимости от степени выраженности дефектов.
3. Согласно данным NIH, данный синдром поражает 1 из 20 тысяч новорождённых.
4. Современная хирургия располагает высокоэффективными методиками коррекции.
5. При правильном лечении наличие врождённой патологии может не влиять на качество жизни.

Сегодня достаточно данных о том, что своевременное проведение хирургического вмешательства позволяет частично или полностью устранить врождённые дефекты.

Жером Томас — известный олимпийский боксёр, чемпион мира в Формуле-1 Фернандо Алонсо и другие знаменитые и успешные личности родились с синдромом Поланда. Эти люди доказали на личном примере, что врождённая патология не всегда приводит к инвалидности и не становится помехой полноценной жизни.

Причины развития патологии

Учёным удалось установить, что патогенез синдрома Поланда прогрессирует в период эмбрионального развития. На протяжении всей беременности можно производить мониторинг развития плода. На сегодняшний день точно не установлен механизм развития патологии и её истинные причины, однако медики утверждают, что это явление не обусловлено генетически и связь с наследственностью не прослеживается.

Основная теория гласит о том, что нарушения в развитии эмбриона связаны с дефектами системы кровотока в подключичной артерии. Из-за плохого кровоснабжения тканей происходит атрофия и остановка полноценного развития.

Эта версия считается общепризнанной, однако по причине недостаточной доказательной базы её не принимают в качестве основной.

Сложности в изучении синдрома обусловлены тем, что он редко встречается и диагностируется чаще уже после рождения ребёнка. На этом этапе невозможно проводить мониторинг на начальном, эмбриональном этапе развития.

Синдром Поланда не передаётся по наследству и не является следствием нарушений в организме матери. Начало патологического процесса в организме эмбриона приходится на 46-50 день беременности.

Симптомы и проявления

При первичном осмотре новорождённого сразу после родов медицинский персонал может заподозрить наличие синдрома. Для постановки диагноза проводится тщательное обследование после выявления визуальных признаков.

К самым распространённым проявлениям патологии относятся следующие симптомы:

• декстрокардия;
• аномалии грудных мышц или их отсутствие;
• пороки развития органов ЖКТ;
• короткая плечевая кость;
• олигодактилия (недостаточное количество пальцев на руках и ногах);
• сросшиеся пальцы;
• брахидактилия (короткие пальцы, не симметрично);
• грыжа диафрагмы;
• слаборазвитая или отсутствующая локтевая кость;
• асимметрия конечностей;
• гипоплазия костной или хрящевой ткани рёбер;
• симианская складка на ладони со стороны поражения.

Кроме описанных выше симптомов, существует ряд патологий, которые встречаются значительно реже, но при этом являются компонентами синдрома Поланда:

• гипоплазия или же полное отсутствие соска на поражённой стороне;
• дефекты развития лопаток;
• агенезия почек или гипоплазия;
• энцефалоцеле (врождённая мозговая грыжа).

Наличие синдрома может проявляться комплексно (несколькими из описанных клинических симптомов) или же содержать лишь 1-2 компонента.

В зависимости от степени выраженности патологии после диагностики разрабатывается план терапевтических мероприятий и шагов для восстановления нормального функционирования органов и систем, а также устранения косметических дефектов.

На умственные способности и психическое развитие наличие синдрома не оказывает влияния!

Диагностика

При первом осмотре новорождённого при сильно выраженной симптоматике уже по визуальным характеристикам акушеры и неонатологи способны заподозрить патологию. Проводится диагностика и дифференциация с хромосомными заболеваниями в случае стёртой клинической картины, после чего устанавливается диагноз. Для определения степени тяжести используется компьютерная томография.

В отдельных случаях заболевание может остаться незамеченным при лёгкой степени выраженности симптомов. В таких ситуациях первые признаки проявляются ближе к пубертатному периоду.

Симптомы:

1. У девушек не растёт или отстаёт в развитии грудь с поражённой стороны.
2. У парней, занимающихся спортом, не развивается грудная мышца даже при высоких нагрузках.

Дополнительно может развиваться искривление позвоночника или другие вторичные патологии опорно-двигательного аппарата.

Синдром Поланда не входит в категорию заболеваний, дающих освобождение от воинского призыва в армию. Исключения составляют те случаи, когда к основной патологии присоединились вторичные заболевания или же дефекты настолько выражены, что являются ограничивающим, лишающим трудоспособности фактором.

Лечение

Медикаментозная терапия практически не используется, только в качестве вспомогательной поддержки.

Цели лечения:

• защита и обеспечение правильного функционирования органов;
• устранение эстетических дефектов.

Как правило, на протяжении первого года жизни больным проводят операцию для восстановления функциональных возможностей органов, для обеспечения защиты внутренних органов. В более зрелом возрасте проводится имплантация и пластика для устранения косметических дефектов. В отдельных случаях может потребоваться проведение нескольких операций.

Типы хирургического вмешательства

В зависимости от степени тяжести патологии производят различные типы операций. Определить методику может только хирург после диагностики — попытки оценить степень тяжести по фото не увенчаются успехом, так как нужны аппаратные исследования.

Типы вмешательства:

• эндопротезирование;
• маммопластика (редукционная);
• восстановление рёберного каркаса;
• транспозиция рёбер;
• костная торакопластика;
• пластика грудных мышц.

При гипоплазии подкожной жировой ткани или же недоразвитии кожи производится пересадка или липофилинг. При сращении пальцев производится пластическая операция, при которой сохраняется функциональность кисти.

Противопоказания

При обнаружении противопоказаний хирургическое вмешательство может быть перенесено до более благоприятного периода или же отменено полностью.

К противопоказаниям медицина относит следующие состояния и заболевания:

• беременность;
• онкологические заболевания;
• острые инфекционные заболевания;
• нарушения сердечно-сосудистой системы;
• плохая свёртываемость крови;
• эпилепсия.

Возможность проведения хирургического вмешательства даже при наличии противопоказаний всё же существует. Но окончательное решение принимает врач с учётом существующих рисков и потенциальной пользы для организма.

Наиболее благоприятный период для проведения операции — первый год жизни. При своевременной коррекции большинства телесных дефектов удастся аннулировать влияние врождённой патологии на качество жизни и внешность человека. При наличии пороков и патологий внутренних органов восстановление их функциональности производится в первую очередь, после чего устраняются дефекты внешности.

Часто родители детей с врождённым синдромом Поланда обсуждают на форумах перспективы развития болезни и возможные способы лечения. Многих тревожит вопрос трудоспособности и возможной инвалидности.

Медики утверждают, что синдром Поланда не мешает человеку прожить полноценную жизнь и заниматься любыми видами деятельности наравне со здоровыми людьми.

Врождённая патология не является поводом для инвалидности, не влияет на качество и продолжительность жизни при эффективном и своевременном лечении.