Синдром петрушки что это такое

СодержаниеПортрет мальчика-марионеткиКак проявляется «счастливый» опасный синдром у ребенка?Неизлечимое «счастье»

Синдром Петрушки — такое неофициальное название у болезни Ангельмана в России. Изначально сам доктор назвал ее «синдромом счастливой марионетки»: больные дети удивляли счастливым выражением на лице и особенной походкой при тяжелой общей симптоматике. Как проявляется заболевание у малышей и детей постарше и кто из знаменитостей воспитывает такого особенного ребенка, рассказывает MedAboutMe.

Портрет мальчика-марионетки

Гарри Ангельман, давая название болезни, не особенно задумывался об этической стороне термина. Синдром счастливой марионетки появился во врачебных словарях в 1965 году, когда педиатр из Великобритании увидел и описал три одинаковых случая из своей практики. Дети отличались беспричинным смехом, «разболтанной» походкой и неровными движениями и особенным выражением счастья на лице.

Маленькие пациенты напомнили Ангельману известный портрет «Мальчик-марионетка», в связи с чем болезнь получила именно такое название. Позднее по этическим соображениям заболевание переименовали, отдав должное его первооткрывателю. Сегодня в справочниках синдром счастливой марионетки носит название синдрома Ангельмана. Однако проявления у детей настолько характерные, что и в нашей стране прижилось оригинальное название, трансформировавшееся в соответствии с национальными особенностями. Болезнь Ангельмана в России также известна, как синдром Петрушки, всегда веселой куклы с резкими движениями.

Как проявляется «счастливый» опасный синдром у ребенка?

Синдром Ангельмана — болезнь врожденная и, к счастью, не особенно часто встречающаяся. Хотя в среднем ее диагностируют у одного из 10 000-30 000 детей. Причина заболевания — генная мутация в 15 хромосоме у матери. Если такая мутация происходит в отцовском генном материале, то у ребенка развивается другая болезнь, синдром Прадера-Вилли. Мутация неустойчивая, и шансы на появление второго ребенка с таким же заболеванием у той же мамы — 1 к 100.

Коварство болезни в том, что влияет она на организм ребенка еще при внутриутробном развитии: хромосомная делеция «включается» на ранних этапах формирования плода. Однако при во время беременности, ни в первые 6 месяцев признаки патологии не видны. МРТ, КТ в детском возрасте также не выявляют нарушений в структуре мозга. И если уровень медицинской диагностики оставляет желать лучшего, то ребенок с легкой или средней формой синдрома имеет все шансы остаться без официального диагноза. А наблюдаться у специалистов он будет по поводу частых проявлений синдрома — эпилепсии, нарушений речевого, умственного развития и поведения. При этом, если коррекция проводится своевременно и правильно, то количество больных с умственной отсталостью при синдроме Ангельмана очень невысок: не более 5 из 100 детей.

Симптомы заболевания чаще всего начинают проявляться в возрасте от 6 месяцев до года. Какие ранние признаки можно заметить у ребенка?

Первое — симптоматика задержки в развитии, при этом все навыки, которых ребенок достиг к полугоду (хватать игрушки, сидеть, ползать, поддерживать глазной контакт, гулить и т. д.) сохраняются. Малыш просто начинает немного отставать в психическом развитии, страдает и моторная функция: конечности начинают двигаться хаотично, руки могут дрожать, равновесие тела нарушается, ребенок часто падает и т. д. Второе — нарушение или отсутствие речевой функции. Дети могут совсем не говорить, сохранять речь на уровне гуления или прогрессировать до слоговой речи с минимальным словарем из десятка слов. Третье, и это самый яркий признак, — нарушения поведения. Ребенок часто, слишком часто веселится и смеется без причины, может проявляться особая «любовь» к игрушке, воде, предметам, при виде которых малыш заливается счастливым смехом даже в усталом и очень капризном состоянии. Дальше могут отмечаться также недостаточная концентрация внимания, быстрые переключения с одного состояния на другое, стереотипные движения.

Помимо основных симптомов есть часто и редко встречающиеся, но также присутствующие в клинической картине болезни. От других патологий, проявляющихся нарушениями речевого развития, синдром Ангельмана отличается тем, что дети охотно общаются, понимают обращенную речь и активно коммуницируют при помощи невербальных способов: жестикуляции, мимики, знаковой речи. Из физических показателей у 8 из 10 детей отмечают микроцефалию разной степени, сниженный объем черепной коробки к году, а также эпилептическую активность мозга, диагностируемую в качестве вторичной эпилепсии.

Есть более редкий симптом, который важен, так как позволяет заподозрить заболевание уже у грудного ребенка: нарушенный контроль движений языка. Грудничок с таким симптомом сосет грудь или бутылку с большими сложностями, питание поступает в недостаточном количестве. Это отмечают и мать при кормлении, и педиатр при контрольных взвешиваниях — набор массы тела не соответствует нормам.

У детей из-за синдрома Ангельмана могут формироваться и характерные изменения во внешности: косоглазие, сколиоз, укрупнение зубов с разреженным зубным рядом, полные губы и широкий рот, уплощенный затылок, высунутый язык, выступающий вперед подбородок. Из-за повышенных сухожильных рефлексов в комбинации с мышечной дистонией и другими нарушениями возникает характерная особенность моторики: походка с прямыми, негнущимися ногами, приподнятыми плечами, согнутыми в локтях руками.

Любовь к воде — тоже частый признак заболевания, что связано с улучшением самочувствия ребенка в водной среде. И это в некоторых случаях даже служит первым диагностическим критерием болезни, помогая определить заболевание у малышей.

Голливудский актер Колин Фаррелл сегодня благодарен своему сыну: именно известие о его неизлечимой болезни помогло «воскресному отцу» отказаться от наркотиков и стать настоящим папой. Хотя до момента постановки диагноза Фарреллу и матери малыша пришлось довольно долго пребывать в недоумении: сначала у Джеймса обнаружили ДЦП, потом — признаки аутичного расстройства. А помочь определить настоящую болезнь — синдром Ангельмана — помогла невероятная любовь мальчика к воде, о которой актер упомянул в интервью.

«Такое ощущение, что Джеймс как будто одержим жидкостями… Хотя он еще не очень-то плавает, но с ума сходит по любой воде, он ее обожает во всех видах. И когда он начинает капризничать, расстраиваться, злиться, я наливаю ему в таз воды, и он моментально становится счастлив. Это по-настоящему удивительно!»

Неизлечимое «счастье»

К сожалению, специфической терапии, которая могла бы вылечить больных синдромом Петрушки детей, сегодня нет. Можно только помочь смягчить симптомы заболевания и улучшить качество жизни ребенка. Как правило, назначают медикаменты против эпилепсии, успокаивающие препараты по необходимости, используют методы физиотерапии.

Для психического развития привлекают дефектологов, логопедов, специалистов по поведенческой терапии и невербальным способам коммуникации. Прогнозы при данном заболевании разные и очень зависят от участка повреждения хромосомы, но на протяжении всей жизни ребенку требуется родитель или опекун рядом.

Колин Фаррелл сегодня — один из тех, кто активно рассказывает о синдроме Ангельмана, помогая его диагностике, и участвует в многочисленных благотворительных мероприятиях, собирающих средства на поддержку детей с неврологическим расстройством. Сравнивая Джеймса с младшим, «обычным» сыном Генри, он говорит, что старший ребенок для него — источник вдохновения.

«Он ежедневно трудится, как пчела, чтобы выполнить обыденные дела и задания, то, что другие делают без усилий. И это вдохновляет. Не надо думать, что история Джеймса — грустная, потому что он на самом деле счастлив. И именно благодаря ему я научился ценить жизнь, испытывать глубочайшую любовь и восхищение и дорожить тем, что у меня есть».

Пройдите тестCклонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниямСклонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниям и что является аллергеном? Пройдите тест и узнайте чего стоит ребенку избегать и какие меры предпринять.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Источник

Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы».

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

Формы

Синдром Ангельмана связан с четырьмя вариантами генетических мутаций:

Вновь возникшей хромосомной мутацией, которая связана с потерей участка хромосомы в локусе 15 q11 — q13 . Данная мутация – причина около 80 % всех случаев заболевания.
Одноотцовской дисомией, которая связана с потерей материнского локуса (отсутствие генетического материала матери). Данный вариант встречается редко (около 5% всех случаев).
Дефектом ряда генов, подверженных геномному импринтингу (ГИ). Данные дефекты возникают у 2-4% больных в результате непосредственного нарушения импринтинга (различия в преобразовании информации гена в белок или РНК, которые зависят от происхождения гена). Чаще всего возникает в результате утраты центра регуляции ГИ. Дефекты ГИ без утраты центра регуляции являются результатом спонтанной мутации, повторение которой – большая редкость.
Спонтанной мутацией материнской копии, которая вызывает отсутствие преобразования в мозге копии гена UBE3A. Данный ген кодирует деятельность убиквитинлигазы (фермент, участвующий в сложном процессе распада белков). Дефицит данного фермента относится к молекулярным механизмам синдрома.

Установить форму заболевания у 7-9 % в настоящее время не представляется возможным.

Генетический механизм синдрома Ангельмана

Этиология заболевания

Данный синдром встречается довольно редко, примерно в 1 случае на 10-20 тысяч новорожденных. Основной причиной заболевания является потеря копии нормальных генов матери в 15 хромосоме, что происходит вследствие нарушения процесса деления этой хромосомы. Помимо этого, заболевание может возникнуть вследствие мутации генов по линии отца, отцовской трисомии или дисомии.

В норме у здорового человека наблюдается передача по одной копии 15 хромосома от матери и от отца. Если же ребенок получит от одного из родителей несколько генетически измененную копию (особенно если это ген матери, поскольку они более сильные по сравнению с генами отца), то у малыша будет развиваться синдром Ангельмана.

Причины

При данном заболевании отсутствуют отдельные гены 15-й хромосомы. Большинство случаев характеризуется частичной делецией или же мутацией 15-й хромосомы. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома, а в случае изменений в отцовской хромосоме развивается синдром Прадера — Вилли. Зачастую синдром провоцируется спонтанным хромосомным дефектом, который характеризуется отсутствием смежной области, состоящей из четырех миллионов пар оснований ДНК в местах q11- q13 15-й хромосомы. Синдром Ангельмана имеет кариотип 46 XX или XY, 15р. Независимые исследования к причинам синдрома Ангельмана относят мутации в гене UBE3A. Ферментный компонент сложной системы деградации белков считают продуктом этого гена.

Ребенок с синдромом Ангельмана

Симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. Видео с такими детьми можно найти в интернете.

Основные симптомы болезни:

Очень слабый набор веса;
Хаотичные движения рук и ног вплоть до тремора;
Повышенная гиперактивность;
Трудности с обучением и навыками;
Возможное деформирование черт лица;
Косоглазие;
Приступы эпилепсии.

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают. При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип.

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.

Особенности внешнего вида людей при синдроме Ангельмана

У людей, страдающих от данного дефекта, могут быть представлены некоторые внешние признаки. Например, речь идет о скелетном дисморфизме. Полный список данных признаков:

Гипоплазия средней части лица.
Заостренный подбородок.
Нижняя челюсть сильно выступает вперед.
Язык слишком широкий и высунут наружу (протрузия).
Промежутки между зубами слишком широкие.
Микроцефалия – маленький размер черепа при нормальном размере других костей.
Сколиоз – деформация позвоночника.
Заострённый подбородок.

Симптомы синдрома Ангельмана

Кроме того, люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлекса.

Походка больных также имеет свои особенности. Она является атаксичной, то есть «дёрганной». Человек походит на марионетку, с чем и было связано первоначальное название данного синдрома. Для поддержания своего тела в сбалансированном состоянии пациенты совершают руками резкие движения.

Диагностика

Чаще всего диагноз ставят, когда ребенок достигает возраста 3-7 лет. В этот период появляются симптомы недуга, по которым предварительно и определяют его наличие.

В период новорожденности выявить патологию достаточно сложно, так как клинические проявления отсутствуют, имеют скрытый характер. Помимо анализа признаков заболевания.

Проводят ряд исследований, таких как определение тонуса мышечной ткани, а также генетического исследования 15 хромосомы. Нарушения данного элемента свидетельствуют о наличии синдрома Ангельмана.

Лечение

Профилактики и избавления от синдрома петрушки (куклы) современными средствами не существует. Лечения синдрома Ангельмана сегодня не существует из-за того, что неизвестны причины генетического дефекта. Разработаны комплексы мероприятий, направленные на стабилизацию и улучшение качества жизни при таком заболевании. Программа реабилитации разрабатывается индивидуально, но некоторые из мер являются общими для всех больных:

Прием антиконвульсантов и противоэпилептических средств.
Лечебная профилактическая физкультура, массаж, физиотерапия. Помогает стабилизировать навыки общей моторики, наладить работу опорно-двигательного аппарата, учить ходить естественно(на фото).
Изучение языка жестов. Многие больные синдромом петрушки используют в разговоре набор слов меньше среднего, но при этом нет сложностей с обучением. Язык жестов становится приемлемой альтернативой в общении, если обучать ему с раннего детства(на фото).
Терапия поведения. Данный метод направлен на компенсацию дефицита внимания, устранение или подавление гиперактивности, возможность дать корректное воспитание для адаптации в социуме.

Прогноз

Прогноз при синдроме Ангельмана зависит от характера хромосомной аномалии и своевременности ее обнаружения. Тяжелее всего приходится тем деткам, чья 15 хромосома содержит «пропуски» генов (делеция). Вероятность ходить и разговаривать у таких пациентов чрезвычайно мала. Остальные случаи при внимательном подходе и любви к своему ребенку поддаются коррекции.

Стать полноценными членами общества такие больные, увы, не смогут, при всем том, что они далеко не глупы, понимают речь и ее смысл. Вот только проблемы с общением у них остаются на всю жизнь. Пациентов с детства можно обучить языку жестов, но нельзя заставить общаться при помощи слов. Лексикон «говорящих» больных ограничивается минимумом слов, употребляемых в быту (5-15 слов).

Что касается продолжительности жизни и общего состояния здоровья больных с синдромом Ангельмана, то здесь цифры колеблются на средних показателях. Во взрослой жизни пациенты в основном сталкиваются с такими проблемами со здоровьем, как сколиоз и ожирение, которые при правильном подходе к лечению не опасны для жизни.

Загрузка…

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 17 июня 2020;
проверки требуют 32 правки.

У этого термина существуют и другие значения, см. Синдром Петрушки.

Синдром Ангельмана — обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдромом Петрушки» или «синдромом счастливой куклы»[2].

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев наблюдается частичная делеция либо другая мутация 15-й хромосомы), причем страдает материнская хромосома, тогда как в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера — Вилли.

Кариотип 46 XX или XY, 15q−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3–4 миллионов пар оснований ДНК на участке q11–q13 15-й хромосомы.

Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A. Продукт этого гена — ферментный компонент сложной системы деградации белков[3].

Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана[4], впервые описавшего его в 1965 г. в статье «Дети-«марионетки»: Сообщение о трех случаях»[5]. Толчком к обобщению — на основе типичных клинических проявлений — тех случаев заболевания, которые врач наблюдал в своей практике, послужила увиденная им во время отпуска в Италии, в музее Castelvecchio в Вероне картина Джованни Франческо Карото, на которой был изображен смеющийся мальчик с рисунком шарнирной куклы в руке.[6]

Частота встречаемости — от 1 : 10 000[7] до 1 : 20 000[8] живорождённых младенцев. Мужчины и женщины страдают с одинаковой частотой.[9]

Особенности[править | править код]

Для синдрома Ангельмана характерны:

В 75 % случаев — проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;
задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);
задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);
дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
дефицит внимания и гиперактивность;
сложности с обучением;
эпилепсия (в 80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;
необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
частый смех без повода;
ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с данным синдромом иногда сравнивали с марионетками;
размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый язык;
нарушения сна;
страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
повышенная чувствительность к высокой температуре.

Диагностика[править | править код]

Синдром диагностируется путём генетического анализа (15-я хромосома), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи. Родители и врачи должны обратить внимание на случаи мелкого тремора, хаотические, порывистые движения конечностей, походку с негнущимися ногами; в ряде случаев специфическое выражение лица, слишком частый смех.

Возможные методы анализа: процесс флуоресцентной гибридизации in situ, метилирование ДНК в области 15q11–q13, анализ мутации импринтингового центра, анализ прямой мутации гена UBE3A.

Лечение[править | править код]

Синдром Ангельмана обусловлен врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).

Рекомендуются использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом. Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Д-р Вагстафф (США) считает, что назначение 0,3 мг мелатонина за 0,5–1,0 ч перед сном улучшает сон пациентов с синдромом Ангельмана. Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных.

При судорожных припадках подход к лечению такой же, как при эпилепсии. У детей с синдромом Ангельмана часто наблюдаются приступы более чем одного типа. Показана электроэнцефалография.

Требует коррекции нежелательное поведение. Д-р Чарльз Вильямс (Гейнсвилл, Флорида), работающий в основном с аутичными детьми, отмечает общие для аутичных детей и детей с синдромом Ангельмана особенности поведения: заметная аутостимуляция, импульсивность, навязчивые, повторяющиеся движения, интерес к неуместным предметам, а также сложности в общении с другими людьми. Врачи США сообщают, что у аутичных детей внутривенные инъекции гормона секретин (найденного в поджелудочной железе) успешно уменьшают проявления нежелательного поведения и обеспечивают хороший уровень общительности и коммуникативных навыков; возможно, медицина придет к использованию секретина для коррекции поведения детей с синдромом Ангельмана.

Риски[править | править код]

Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %. В случае молекулярной микроделеции в области 15q11–q13, если она наблюдается и у матери, риск теоретически до 50 %. Мутации внутри гена UBE3A могут быть случайными и неунаследованными, в этой ситуации риск повтора <1 %; однако эти мутации можно унаследовать от нормальной матери, и тогда теоретический риск 50 %. Партеногенетическая дисомия 15-й пары — случайная ситуация; риск повтора <1 %. В редких случаях синдрома Ангельмана с необычными преобразованиями 15-й хромосомы, включая область 15q11–q13, оценка риска повтора зависит от хромосомных нарушений у родителей.

Перспективы развития[править | править код]

Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарным запасом в 5–10 слов. При этом дети с синдромом Ангельмана любят общаться с другими людьми, играть, как правило, они дружелюбны.

Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.

Перспективы развития зависят от степени поражённости хромосомы. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны освоить навыки самообслуживания и речь на примитивном уровне (обычно причиной синдрома в этом случае стала мутация), некоторые никогда не смогут ходить и говорить (такое обычно происходит в случае делеции части хромосомы).

С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки.

Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые и ночью. Часть страдающих синдромом Ангельмана способны есть при помощи ножа и вилки, одеваться самостоятельно (при отсутствии на одежде пуговиц, «молний» и т.п.). Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.

Половое созревание индивидов с синдромом Ангельмана, в частности появление менархе у девочек, происходит в обычные сроки. Описан один случай беременности женщины с синдромом Ангельмана: она родила девочку с таким же диагнозом.

См. также[править | править код]

Синдром Мёбиуса
Синдром Прадера — Вилли

Примечания[править | править код]

↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
↑ X-сцепленная умственная отсталость. (недоступная ссылка). Центр Молекулярной генетики при Медико-генетическом научном центре РАМН. Дата обращения 8 мая 2016. Архивировано 4 июня 2016 года.
↑ Yamasaki K., Joh K., Ohta T., Masuzaki H., Ishimaru T., Mukai T., Niikawa N., Ogawa M., Wagstaff J., Kishino T. Neurons but not glial cells show reciprocal imprinting of sense and antisense transcripts of Ube3a. (англ.) // Human molecular genetics. — 2003. — Vol. 12, no. 8. — P. 837—847. — doi:10.1093/hmg/ddg106. — PMID 12668607.
↑ Harry Angelman (англ.) // Wikipedia. — 2018-10-28.
↑ Harry Angelman. ‘Puppet’ Children A Report on Three Cases (англ.) // Developmental Medicine & Child Neurology. — 2008-11-12. — Vol. 7, iss. 6. — P. 681—688. — ISSN 1469-8749 0012-1622, 1469-8749. — doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.
↑ История. Д-р Гарри Ангельман, педиатр, который работал в Уоррингтон (прежнее название Ланкашир) впервые сообщил о трех детях с этим заболеванием в 1965 году и именно. medlec.org. Дата обращения 22 ноября 2018.
↑ Petersen M. B., Brøndum-Nielsen K., Hansen L. K., Wulff K. Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 60, no. 3. — P. 261—262. — doi:10.1002/ajmg.1320600317. — PMID 7573182.
↑ Steffenburg S., Gillberg C. L., Steffenburg U., Kyllerman M. Autism in Angelman syndrome: a population-based study. (англ.) // Pediatric neurology. — 1996. — Vol. 14, no. 2. — P. 131—136. — doi:10.1016/0887-8994(96)00011-2. — PMID 8703225.
↑ Angelman Syndrome (англ.). NORD (National Organization for Rare Disorders). Дата обращения 19 сентября 2019.

Ссылки[править | править код]

Angelman Syndrome Foundation
Angelman syndrome (англ.). U.S. National Library of Medicine. Дата обращения 8 мая 2016.
Angelman syndrome; AS.. Happy puppet syndrome, formerly (англ.). Online Mendelian Inheritance in Man. Дата обращения 8 мая 2016.

Источник