Синдром первой и второй жаберных дуг
Синдром Гольденхара — наследственная односторонняя гипоплазия лица с преимущественным поражением ушной раковины, глаз, носа, зубов, позвоночника. При этом вторая половина лица имеет абсолютно нормальный вид. Это редко встречающееся, генетически обусловленное заболевание отличается неполноценным развитием скелета, мышц, сосудисто-нервных стволов и прочих структур человеческого организма.
Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия — второе название данного недуга. Синдром Гольденхара представляет собой отдельный вид целой группы патологий, для которой характерна задержка физического развития человека. Непосредственной причиной его развития является внутриутробное повреждение жаберных дуг, из которых у плода формируются структуры слухового и жевательного аппарата.
Синдром Гольденхара отличается широким клиническим полиморфизмом. Классическими симптомами заболевания являются: недоразвитие в процессе эмбриогенеза нижней челюсти, резкое нарушение симметрии лица, деформация наружного уха и глаза, нарушение строения позвонков шеи. Возможно полное отсутствие ушной раковины или органа зрения. У больных формируются дермоидные кисты в глазах, развиваются отклонения в работе сердечно-сосудистой, мочеполовой систем и желудочно-кишечного тракта. Клинически это проявляется одышкой, нарушением процесса питания, снижением слуха с пораженной стороны. Синдром Гольденхара не связан с умственной отсталостью. Выявить патологию можно на 20-24 неделе беременности с помощью ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях. Большинство случаев синдрома – спорадические.
Впервые патологию описал в 1952 году американский доктор Гольденхар. Синдром получил свое название по фамилии его первооткрывателя. У мальчиков заболевание встречается несколько чаще, чем у девочек. С помощью современных методов диагностики заболевание обнаруживают внутриутробно и решают вопрос о целесообразности сохранения беременности.
Этиология и патогенез
Причины возникновения и механизмы развития синдрома Гольденхара остаются неизвестными. Мнения ученых сходятся на том, что патология относится к наследственным недугам. У пациентов с данным синдромом обнаруживают хромосомные аномалии и мутации генов. Больной ребенок рождается с множественными дефектами лица и патологиями внутренних органов.
Факторы риска рождения больных детей:
- кровнородственный брак,
- частые аборты у матери,
- тяжелые эндокринопатии,
- лишний вес матери,
- воздействие химических веществ и патогенных биологических агентов на ранних сроках беременности.
Во время замены источника кровоснабжения на участке 1 и 2 жаберных щелей эмбриона происходит кровоизлияние. Разрыв кровеносного сосуда в этом месте приводит к нарушению митотического деления клеток и неправильному формированию основных анатомических структур человеческого организма.
Симптоматика
Первые симптомы патологии можно заметить сразу после рождения ребенка. У больных детей асимметричное лицо, мелкие глазницы, деформированные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть. Это внешние признаки патологии, которые нередко сопровождаются патологическими изменениями во внутренних органах.
Симптомы со стороны зрительного анализатора:
- Анофтальмия,
- Микрофтальм,
- Микрокорнеа — малая роговица,
- Аниридия — отсутствие радужки,
- Птоз верхнего века,
- Страбизм – отклонение зрительной оси глаза от точки фиксации,
- Помутнение хрусталика,
- Дермоиды и липодермоиды на поверхности глазного яблока – небольшие опухоли,
- Поражение глазодвигательных мышц.
Клинические признаки при поражении ушей:
- Аномальное расположение ушных раковин,
- Минимальные размеры ушей,
- Деформация ушных раковин,
- Плоская или выступающая форма ушей,
- Характерные выросты на ушных раковинах,
- Дефекты барабанной перепонки,
- Соединение ушной раковины с уголком рта, придающее лицу перекошенный вид,
- Сужение слухового прохода,
- Фистулы и околоушные свищи,
- Отсутствие наружного слухового прохода,
- Снижение слуха,
- Двусторонняя асимметричная кондуктивная тугоухость,
- Полное отсутствие слуха.
Нижняя челюсть у больных недоразвита. Одна половина лица меньше другой, мимические мышцы развиты слабо. Небо имеет вид высокой арки, иногда расщепляется. Ротовая щель при этом слишком широкая, прикус нарушается, появляются добавочные уздечки и расщелины на малом язычке. Нарушается рост зубов. Мягкое небо, губы и гланды деформированы. Имеются трахеопищеводные свищи. Рот большой, один угол выше другого. Недоразвиты скулы, лоб выступает, присутствуют аномалии языка.
У деток с синдромом Гольденхара имеются проблемы с позвоночником: недоразвитие шейного отдела, сколиоз, косолапость, клиновидная форма позвонков, их слияние, наличие полупозвонков, сращение шейных позвонков с затылком, костные аномалии, короткая шея, искривление позвоночника.
Проявлениями со стороны сердечно-сосудистой системы являются симптомы врожденных пороков сердца. Больные дети рождаются с недоразвитием легких, отсутствием органов малого таза, парезом лицевого нерва, гидроцефалией. Они испытывают трудности в обучении. Каждый 10 больной ребенок рождается с поражением ЦНС.
Для синдрома Гольденхара характерно появление симптоматики с одной стороны лица и туловища.
Осложнения и последствия
тяжелое поражение лица и глаз при СГ
Некоторые проявления синдрома Гольденхара не совместимы с жизнью. Ребенок может умереть сразу после рождения.
Осложнения синдрома Гольденхара:
- неправильный прикус вызывает ряд неудобств,
- развивается гипоплазия лицевых костей,
- трудности с глотанием и жеванием,
- прогрессирующая патология зрения,
- серьезные физические неудобства,
- психологическая травма.
Диагностика
Предварительный диагноз патологии устанавливают сразу после рождения ребенка на основании визуального осмотра. Диагностика включает тщательный опрос родителей и составление анамнеза.
Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.
- Определение остроты слуха – регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
- Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
- Электрокардиография.
- Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
- УЗИ внутренних органов.
- КТ головного мозга.
- Медико-генетическое консультирование.
Лечение
Лечение синдрома Гольденхара мультидисциплинарное. Дети до трехлетнего возраста наблюдаются у различных специалистов — ЛОР-врача, окулиста, сурдолога, ортопеда и прочих. Детей старше 3 лет направляют к хирургу. В тяжелых случаях для удаления грубых врожденных дефектов сразу после рождения проводят оперативное лечение, а затем комплексную медикаментозную и ортодонтическую терапию.
Хирургическое лечение
Вид оперативного вмешательства определяется тяжестью патологии.
- После искусственного перелома кости соединяют костные фрагменты и устраняют их подвижность с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов.
- Проводят протезирование и реконструкцию височно-нижнечелюстного сустава.
- Устраняют деформации носа и улучшают его функции путем искусственного перелома носовой кости.
- Исправляют патологический прикус оперативным путем.
- Проводят пластические операции — пластику носа, ушных раковин, нижней челюсти.
Чтобы предотвратить развитие воспалительных осложнений, во время реабилитации назначают антибиотики и витамины. К остеотропным антибактериальным препаратам относятся «Линкомицин», «Эритромицин», защищенные пенициллины – «Амоксиклав». Для снятия боли назначают анальгетики – «Нурофен», «Ибуклин». Больные дети должны полноценно питаться и принимать поливитаминные комплексы.
Физиотерапия – неотъемлемый компонент лечебного и реабилитационного процесса любых заболеваний. Больным с синдромом Гольденхара проводят УФО, ультразвук, магнитотерапию, лазерное лечение, оксигенотерапию. В терапевтический комплекс входит также лечебная гимнастика, занятия с сурдологом и психологом, слухопротезирование цифровыми имплантируемыми слуховыми аппаратами, контроль слуха и периодические настройки аппаратов. При сколиозе доктора назначают массаж и ношение специальных корсетов.
Лечение у ортодонта проходит в несколько этапов. Первый этап — молочный. Он представляет собой знакомство с патологией. Специалисты объясняют родителям, как правильно ухаживать за полостью рта больного ребенка, предупреждают о возможных осложнениях, проводят аппаратное лечение для исправления дефектов челюсти. Следующий этап — сменный, заключающийся в исправлении прикуса и коррекции имеющихся деформаций во рту. Постоянный этап – замена съемных аппаратов на брекеты и различные фиксаторы. Обычно к 18-летнему возрасту ортодонтическое лечение полностью завершается.
Народная медицина
Наиболее распространенные рецепты народной медицины:
- для промывания и очищения глаз можно использовать отвары и настои лекарственных трав – василька, подорожника, ромашки, тмина,
- употреблять внутрь средство, приготовленное из меда и сока калины,
- закапывать в уши настой из масла шиповника и семян аниса,
- принимать внутрь настой из корня аира.
Прогноз
Длительное, раннее и комплексное лечение заболевания в большинстве случаев делает прогноз благоприятным. Пластические операции в некоторых случаях полностью устраняют внешние признаки заболевания. Это позволяет детям посещать общественные места, учиться, а в дальнейшем – работать, полноценно жить, создавать семью и заводить детей. После проведения ряда операций ребенок становится совершенно здоровым.
Если ребенок имеет не только внешние признаки патологии, но и поражение внутренних органов, он получает инвалидность. В случаях с особо тяжелыми проявлениями прогноз неблагоприятен. Длительность жизни больных с синдромом Гольденхара зависит от тяжести поражения жизненно важных органов.
Профилактика
Специфической профилактики синдрома Гольденхара не существует. К общим профилактическим мерам, позволяющим предотвратить это врожденное заболевание, относятся:
- отсутствие хронических гинекологических заболеваний у матери,
- правильное питание будущей матери,
- отказ родителей от вредных привычек,
- оптимальная физическая активность,
- обоюдное желание иметь ребенка,
- взаимопонимание, теплая и любящая атмосфера в семье.
Пренатальная диагностика врожденных аномалий заключается в проведении фетоскопии и ультразвукового сканирования эмбриона. Проводят УЗИ на 20-24 неделе беременности. Этот метод является точным на 100%. Он позволяет специалистам понять, стоит ли сохранять беременность.
Источник
Синдром I и II жаберных дуг- нарушение развития структурных элементов лица, которые формируются из I и II жаберных дуг. Ведущим симптомокомплексом заболевания является нарушение развития уха, нижней челюсти- от нарушения формы ушной раковины до полного ее отсутствия с атрезией слухового прохода, снижением слуха, односторонней нижней микрогнатией. Могут наблюдаться ассиметрия верхней челюсти, языка, микрофтальмия и др. Синдром I жаберной дуги — одностороннее нарушение развития структурных элементов лица. Характеризуется триадой симптомов:
— наложение формы и положения верхнепереднего отдела ушной раковины по сравнению с противоположной стороной, в предушной области наличие привесок и врожденных свищей
— недоразвитие костного скелета и мягких тканей средней трети лица
— макростомия за счет расщелины между верхней и нижней губой в области угла рта. Лечение комплексное.
Челюстно-лицевой дизостоз — врожденная двусторонняя аномалии развития лица, проявляющаяся недоразвитием скуловых костей, деформацией орбит, расщелиной ресничного края, антимонголоидным разрезом глаз. Лечение хирургическое.
Синдром I-II жаберных дуг характеризуется разнообразным по степени выраженности симптомокомплексом, включающим одностороннее недоразвитие ВНЧС и несимметричную нижнюю микрогнатию, деформацию верхней челюсти, недоразвитие скуловой и височной костей, гипоплазию жевательных и мимических мышц лица, недоразвитие наружного и среднего уха, околоушной железы. В отдельных случаях в комплекс синдрома входят расщелина верхней губы и неба, поперечная расщелина лица, парез лицевого нерва, аномалии развития шейного отдела позвоночника, эпибульбарный дермоид. Для выбора метода костно-реконструктивного лечения этих больных одним из важных факторов является степень недоразвития элементов ВНЧС и ветви нижней челюсти, которая может быть оценена по классификации Murray J.E. (1984). При первом типе недоразвития ВНЧС сохранены элементы сустава, однако ветвь челюсти укорочена, деформирована. При втором типе имеются нарушения размеров и формы головки мыщелкового отростка, деформация суставной впадины. Так, у больной П., 4 лет, выявлена деформация нижней челюсти, выраженная в уменьшении размеров головки и отсутствии шейки мыщелкового отростка, укорочении ветви, недоразвитии тела челюсти, суставная впадина и суставной бугорок на височной кости деформированы, верхняя челюсть слева также недоразвита, микротия III степени слева. При третьем типе полностью отсутствуют ветвь челюсти, мыщелковый отросток и суставная впадина. У больного Ц., 9 лет, с полной формой синдрома I-II жаберных дуг справа и 3 типе недоразвития ВНЧС по Murray полностью отсутствовали элементы ВНЧС, ветвь нижней челюсти, имелось недоразвитие верхней челюсти, скуловой кости и дуги, микротия 4-й степени справа, колобома верхнего века, макростома и эпибульбарный дермоид. Костно-реконструктивное лечение больных данной группы предполагало устранение дефицита ветви нижней челюсти различными методами костной пластики. Кроме этого, при необходимости, им выполняли операции по устранению макростомы, реконструктивную отопластику, контурную пластику лица дерможировым трансплантатом и другие виды реконструктивных операций.
7. Классификация пороков развития зубов.
Патология твердых тканей зубов, возникшая в период их развития:
— Гипоплазия эмали зубов
— Гиперплазия эмали зубов
— Флюороз зубов
— Наследственные нарушения развития твердых тканей зубов
— Медикаментозные и токсические нарушения развития тканей зубов
Патология твердых тканей зубов, возникшая после их прорезывания.
— Патологическая стираемость зубов
— Клиновидные дефекты зубов
— Эрозия зубов
— Медикаментозные и токсические нарушения развития тканей зубов
— Травма зубов
— Некроз твердых тканей зубов
— Гиперестезия твердых тканей зубов
Большинство научных исследований посвящено изучению этиологии, клиники, диагностики и лечению некариозных поражений, формирующихся после прорезывания зубов. Тогда как данные о распространенности, особенности клинических проявлений и методах лечения некариозных поражений первой группы, формирующихся до прорезывания зубов, немногочисленны и, иногда, противоречивы. Все некариозные поражения, возникшие в зубе до его прорезывания (одонтоплазии), можно разделить на две подгруппы, включающие:
I – Наследственные одонтоплазии:
— Несовершенный амелогенез
— Несовершенный дентиногенез
— Наследственное нарушение строения эмали и дентина. Синдром Стентона-Капдепона
— Несовершенный остеогенез
II – Приобретенные одонтоплазии:
— Гипоплазия эмали
— Гиперплазия эмали
— Флюороз зубов
— Медикаментозные и токсические нарушения развития тканей зубов
8. Наследственные нарушения развития эмали
Возникают вследствие влияния наследственных факторов, которые проявляются вследствие нарушения эктодермальных образований. Клинические проявления данной патологии разнообразны и включают в себя целую группу заболеваний, проявляющихся количественными и качественными нарушениями эмали. Как правило, для всех форм несовершенного амелогенеза характерно: нормальное строение корней зубов; нарушение строения эмали: изменение цвета коронок зубов от матово-белого до темно-коричневого, наличие множественных полосок, бороздок на поверхности эмали, уменьшение толщины эмалевого слоя, частичная или полная аплазия эмали. Характерно поражение всех групп зубов. Гипокальцифицированный тип – эмаль мягкая, рыхлая, впитывает пищевые красители. При осмотре создается впечатление, что, зубы покрыты плотным темным налетом. Гипоматурационный тип – эмаль гладкая, истонченная, имеет желто-коричневый цвет, не повреждается кариесом, не стирается. Зубы имеют форму столбиков, тонкий слой эмали не регистрируется рентгенологически. Гипопластический тип- эмаль сморщенная, между морщинками скапливается налет и пищевые красители, однако после механической очистки щеткой, обнаруживается неповрежденная сморщенная эмаль. Несовершенный дентиногенез встречается очень редко и является следствием патологии мезодермальных клеточных образований. Проявляется уменьшением длины корней, их атипичным строением, гиперестезией дентина. Клинически – цвет зубов серый, серо-голубой, желто-коричневыйкоричневый. При механической обработке дентина он рыхлый, пульпа, даже если просматривается на Rg может быть частично или полностью заполнена рыхлым дентином. Зубы кариесом не поражаются. Эмаль быстро стирается из-за недостаточно плотного дентина. На слайде – корни укорочены, коронки широкие, к/к облитерированы. Не сформированные корни, их контуры не обозначены полосками цементной ткани Часто сопровождается несовершенным остеогенезом (симптомы: голубые склеры и повышенная ломкость костей, потеря слуха).
Синдром Стентона-Капдепона характеризуется нарушением строения и эмали и дентина. В основе этого заболевания лежит неправильная функция эктодермальной и мезодермальной зародышевой ткани. Клиническая картина данного синдрома характерна и не вызывает трудности в диагностике данного заболевания. Зубы имеют мутную, тонкую эмаль и рыхлый желто-коричневый дентин. Зубы цвета жидкого молока серого опалесцирующего оттенка. Вскоре после прорезывания нормальных по величине и форме зубов, эмаль скалывается Обнаженный дентин подвергается быстрому истиранию, вплоть до десневого края. При этом жалоб на боль от воздействия различных раздражителей не наблюдается, так как изначально коронковая и корневая полости облитерированы. Гиперплазия эмали – порок развития твердых тканей зуба, проявляющийся наличием в пришеечной области коронок или в области бифуркации корней зубов образований округлой формы, покрытых эмалью. Как правило участки гиперплазии не вызывают функциональных нарушений и не требуют врачебных вмешательств. Данное заболевание встречается в 1,5% случаев.
9. Флюороз.
Распространенность флюороза зубов связана с концентрацией фтора в воде. Чем выше концентрация фора, тем выше распространенность этого порока развития твердых тканей. Также известно, что наличие значительного количества кальция в воде снижает развитие флюороза. Клинические проявления флюороза зависят от тяжести поражения зубов и разделены на 5 клинических форм:
— Штриховая форма – проявляется меловидными полосками на визуально неизмененной эмали передней группы зубов
— Пятнистая форма – характеризуется наличием белых, меловидных, реже желтых пятен, располагающихся на различных участках коронки зуба. Пятна, как правило, имеют гладкую, блестящую поверхность, нечеткие границы. Зубы не поражаются кариесом и хорошо поддаются отбеливанию.
— Меловидно-крапчатая форма – клинические проявления флюороза, затрагивающие все группы зубов. В данном случае на фоне меловидноизмененной эмали располагаются желто-коричневые пятна и точечные дефекты эмали – крапинки, в ширину 1-2 мм, в глубину – 0,2-0,3 мм.
— Эрозивная форма – более тяжелое поражение характеризующаяся наличием эрозий на фоне пигментированной эмали.
— Деструктивная форма – постепенное разрушение эмали с истиранием зубов. Данная форма считается наиболее тяжелой и встречается в эндемических районах с концентрацией фтора в воде от 10-12 мг/л. При реставрации таких зубов композитами травление проводится непродолжительно, но в 2 этапа.
Тетрациклиновые зубы – проявляются дисколоритом, окрашивание зубов стойкое и практически не поддается отбеливанию. Желтые пришеечные области резцов и жевательная пов-ть 1 моляров, один период формирования
©2015- 2020 stydopedia.ru Все материалы защищены законодательством РФ.
Источник