Синдром патау и эдвардса на узи
Описание, причины и симптомы синдрома Патау. Способы лечения недуга.
Синдром Патау – серьезное нарушение в работе органов и систем. В большинстве случаев удается обнаружить наличие синдрома еще в утробе матери. Для этого проводится УЗИ, начиная с 12 недели. Этот синдром уступает по количеству только болезни Дауна.
Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки
Синдром Патау обнаруживается при исследовании ДНК. В этом случае имеется дополнительная тринадцатая хромосома. Синдром Патау характеризуется совокупностью нарушений в работе нервной системы и внутренних органов.
Симптомы и признаки синдрома Патау:
- Маленький вес новорожденного. Обычно вес малыша не больше 2 кг.
- Маленькая голова. Наблюдаются аномалии в строении и размере черепа. Голова очень маленькая.
- Расщелины на губах и небе. Этот дефект заметен невооруженным глазом.
- Неправильное строение стоп. Ноги у ребенка могут быть вывернуты, часто наблюдается косолапие. Нередко присутствуют дополнительные пальцы.
- Узкие глаза. Глазные щели очень маленькие, это сказывается на зрении ребенка.
- Задержка умственного развития. Это связано с недоразвитостью или отсутствием некоторых частей мозга.
- Недоразвитость сердца. У таких детей часто диагностируют пороки сердца.
- Аномалии в строении мочеточников. Чаще всего мочеточники раздвоенные.
- Аномалии половых органов. У девочек часто наблюдается раздвоение матки и влагалища.
Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки
Синдром Патау у детей: фото новорожденных
Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.
Синдром Патау у детей: фото новорожденныхСиндром Патау у детей: фото новорожденныхСиндром Патау у детей: фото новорожденных
Синдром Патау у детей: причины заболевания
До конца причины возникновения синдрома Патау неизвестны. Но существует категория родителей, у которых риск рождения больных детей выше.
Причины синдрома Патау:
- Возраст родителей после 40 лет. У зрелых родителей чаще рождаются дети с генетическими нарушениями.
- Связи между родственниками. Часто у двоюродных братьев и сестер рождаются больные дети.
- Экология и жизнь в загрязненной среде.
- Генетическая предрасположенность. У родителей с синдромом Робертсона часто рождаются больные дети. При этом внешне родители вполне нормальные. Аномалию можно обнаружить только после анализа ДНК.
Синдром Патау у детей: причины заболевания
Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме: тип наследования
Самое интересное, что этот недуг называют трисомией, которая встречается в 13 хромосоме. До конца не изучено почему появляется дополнительная 13 хромосома. При этом дополнительная хромосома может передаваться как от отца, так и от матери.
Изначально нарушения могут быть в сперматозоиде или в яйцеклетке. Но чаще всего аномалия возникает уже после образования зиготы. Эта клетка неправильно делится, на определенном этапе появляется дополнительная хромосома.
Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме: тип наследования
Синдром Патау у детей: частота встречаемости
Синдром Патау встречается достаточно часто и уступает по частоте лишь синдрому Дауна. Примерно один ребенок на 5-7 тысяч рождается с данным диагнозом. Причем одинаково подвержены хромосомному нарушению как мальчики, так и девочки.
Синдром Патау у детей: частота встречаемости
Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг
На протяжении всей беременности женщина проходит три скрининга. Это сдача венозной крови с целью биохимического анализа. Первый скриннг проводится на 11-14 неделе, потом на 16-18, самый последний на 32-34 неделе.
Показатели скрининга:
- Изначально определяют в крови концентрацию определенных гормонов. Это АФП и ХГЧ и свободный эстриол.
- По показателям можно определить синдром Патау, Дауна или Эдвардса.
- Самое интересное, что один лишь скрининг не дает 100% гарантии наличия синдромов. Дополнительно проводится УЗИ.
- На поздних сроках беременности осуществляется забор амниотической жидкости.
- Если опасения подтверждаются, то беременной рекомендуют аборт.
Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг
Можно ли на УЗИ в 12 недель увидеть синдром Патау?
Врач на УЗИ может предположить синдром Патау. Несмотря на то, что ребенок еще очень маленький, доктор может увидеть некоторые нарушения.
Что определяют на УЗИ в 12 недель:
- Воротниковое пространство
- Размер головы
- Длину костей
- Окружность живота
- Симметричность полушарий мозга
- Наличие основных органов
Если у ребенка имеются хромосомные нарушения, это видно даже в 12 недель. Голова при синдроме Патау маленькая, полушария мозга несимметричные. Кроме того, может меняться размер носовой кости. Часто обнаруживаются лишние пальцы.
Если врач увидел что-то странное на УЗИ, то беременной назначаются дополнительные исследования. Рекомендуют консультацию генетика.
Можно ли на УЗИ в 12 недель увидеть синдром Патау?
Синдром Патау у детей: лечение
Вылечить синдром Патау нельзя. Заболевание неизлечимое, так как наблюдаются нарушения в развитии и строении внутренних органов.
Распространенные операции при синдроме Патау:
- Пластика лица. Так как при этом недуге часто имеются расщелины на губах, проводится их пластика.
- Операции на внутренних органах. Обычно оперируют почки, мочеточники и сердце. Врачи пытаются облегчить уход за ребенком.
- У девочек удаляется дополнительная матка. Также проводится удаление кист.
- Вообще все лечение направлено на устранение симптомов недуга и укрепление иммунитета. Облегчить состояние ребенка необходимо чтобы избежать воспаления и без того нездоровых органов. Касательно умственного развития, то такие дети недоразвитые и не смогут жить полноценной жизнью.
Синдром Патау – серьезное генетическое нарушение, которое делает ребенка не самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прерывание беременности на сроке до 22 недель.
ВИДЕО: Синдром Патау
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 мая 2015;
проверки требуют 16 правок.
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21[3] и 13[4]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5–10%[5].
Причины заболевания[править | править код]
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Проявления синдрома[править | править код]
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
Прогноз[править | править код]
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
Частота появления[править | править код]
Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.
Вариации[править | править код]
Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
См. также[править | править код]
- Анеуплоидия
- Хромосомные болезни
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Синдром Дауна
- ↑ Синдром Патау
- ↑ Genetics Home Reference. Trisomy 18 (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 20 сентября 2019.
Ссылки[править | править код]
- https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm
Источник
Девочки я наверное успокоюсь только когда рожу… Извините если что не так… Мне интересно , синдром эдварса видно по узи ? Ведь там обычно по любому есть пороки развития … Просто не обоих скринингах низкий хгч, вот т покоя мне нет, узи сделала в 21 неделю ровно по нему все нормально . Кто по своему или чужому опыту может ответить ?
Источник
Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.
Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.
По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.
Причины
Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.
Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.
В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.
Провоцирующие факторы возникновения заболевания
На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.
Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.
Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:
- плохой экологии;
- вредных привычек матери;
- инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.
Симптомы трисомии 13 хромосомы
У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.
Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.
К внешним признакам синдрома Патау относятся:
- Недовес
Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.
- Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза
Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.
- Асфиксия в результате родовой деятельности
- Многоводие и преждевременные роды
Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.
- Микроцефалия
Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).
У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.
- Искаженная форма носа и ушей
- Глаза сильно отдалены друг от друга
- Плоская переносица
- Волчья пасть и заячья губа
Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.
- Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы
Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.
Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.
Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.
К патологиям внутренних органов относятся:
- Порок сердца
Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.
- Дефекты сердечных перегородок
- Артериальный проток
- Нарушение работы поджелудочной железы
- Поликистоз
- Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
- Пупочная грыжа
- Отсутствие репродуктивной способности
- Аномалии половых органов
Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.
- Лейкоз (лейкемия)
Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.
- Тяжёлое нарушение умственного развития
Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.
Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.
Диагностика
Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.
Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.
Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.
Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:
Амниоцентез
Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.
Кордоцентез
Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.
Хорионбиопсия
Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.
Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.
Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.
Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.
Используются следующие неинвазивные методы:
УЗИ
Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.
Скрининг
Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:
- 11-14 неделя
- 18-21 неделя
- 30-34 неделя
Генетическое исследование
Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.
Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.
Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.
Лечение синдрома Патау
Трисомия 13 хромосомы неизлечима.
Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.
Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:
- пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
- операция по коррекции строения внутренних органов;
- удаление дополнительной матки у девочек.
Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.
Профилактика
Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.
Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.
Прогноз
Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.
Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.
Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.
Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.
Источник
Узи у хорошего специалиста делали? у меня первая Б с пороками была, предположили, что возможно СЭ, в 23 недели на одном узи заподозрили, а на хорошем генетическом уже увидели всё
Да мы сделали у одной из лучших в городе . В 24 недели или 25 думаю сходить еще раз в диагностический центр на экспертное узи . Мой гинеколог говорит что хгч низок оттого что низкая плацентария , и говорит только о том,что нужна гормональная поддержка .
Есть узи-маркеры хромосомных аномалий. Один-два может ничего не означать, три и больше — это уже вряд ли совпадение.
Экспертное УЗИ вам в помощь.
И здоровья вам и вашей детке.
ну по идее все хорошо, хотя точно узнаете, когда родите или после инвазивных исследований. во вторую Б у меня тоже был низкий ХГЧ из-за того что плацента старела раньше времени.
По узи у нас все хорошо ,по всем узи ,маркеров никаких нет, просто интересно видно ли что то по узи ,или бывает что ничего не находят ?
Поосто в ту беременность когда подтвердился СД -маркеры были … Разнообразные … Сейчас мне сама узист говорит — нельзя быть такой зацикленной,если случилось один раз не значит что повторится … Но это же я….
УЗИ и скрининги крови — это вероятностные методы.
Бывает, что и не находят.
Близкая к 99% точность — у инвазивных методов или неинвазивного теста по крови.
100% точность — после рождения ребенка.
по теме не подскажу, просто пожелаю здоровья. но ! не надейтесь даже успокоиться после родов))))
Конечно видно по узи,при чем там как правило целый набор, т.е не один маркер, тогда начинают уже подозревать,а низкий хгч это связано с плацентой скорее всего у вас
в прошлую мою, неудачную, беременность ни на одном узи не увидели никаких отклонений. все было в нормах. и узи и кровь. я этих узи за 24 недели беременности переделала целую кучу. и у себя в городе и в Донецке, на экспертном узи. все соответствовало нормам. амниоцентез я делала по своей инициативе, из за возраста. первыми пришел результат плаценты — все прекрасно, а вот результат околоплодных вод меня просто убил и уничтожил все мои мечты о здоровом ребенке. 100 % синдром дауна.. Почему же на узи ни один врач ничего не заметил?
а низкий хгч — это насколько низкий?
а риски вам какие ставят?
В жизни бывает всё конечно…А вы не делали в эту беременность амниоцентез?Увеличение или снижение хгч само по себе ни о чём страшном не говорит,у меня с сыном был Хгч сильно повышен 4.2 Мом- как итог спит сладко подхрюкивая во сне,моя здоровая лялька))Чего и вам желаю от всей души!!!
Я с телефона и поэтому каждому ответить не получается почему то.. В эту беременность не делали прокол , я сразу решила будем ориентироваться по первому узи. На нем Твп было 1 мм, носик 3.1 мм. Узист сразу сказала все отлично . Хгч у нас в оба скрининга 0,33 , 0,34 Мом. Генетики ничего не говорят по этому поводу , а по выведенным рискам -риски низкие. В первом скрининге 1:6457 по эдварсу, по дауну вобще 1:10000 поставили , во втором по эдварсу 1:8754. Везде подписан низкий риск. Вмеервом скрининге Папп- 1,1мом .
и что генетики вам предлагают делать? у меня хгч, если я правильно помню был — 0.7, а папп -2. а нормы — от 0.5 и до 2.5.
Генетики с самого начала ,даже когда еще не сделала скрининг предлогали ИПД НО я отказалась . Не хочу . Тем более низкая плацентария . А у вас чем закончилось? Ну гинеколог говорит что низкий хгч какраз таки и связан с плацентой . И степень старения у меня в 17 недел уже 1 АЯ.
И узист и гинеколог говорит показательно узи . Только узи
у меня все очень плохо закончилось. пришлось прерывать беременность на сроке 24 недели.гистология потом подтвердила Синдром Дауна.После этого случая я перестала верить узи. ничего они там не видят.Только генетика, я теперь только им доверяю.У моего ребенка ни по крови, ни по узи не было ни одного маркера СД. Профессор из Донецка на экспертном узи сказала что уже давно такого идеального доплера не видела. Если бы не амниоцентез, я получила бы «сюрприз» после родов.
Сочувствую вам , но в ту беременость у меня тоже был СД но там были маркеры во всем …
на каком сроке вы прерывали? и как скоро получилось забеременеть? у меня до сих пор ничего не получается. прошел ровно год.
На сроке 24 нежели тоже. Забеременела через 5 месяцев с первого цикла как стали планировать . Вот сейчас 22 недели почти . У меня здесь был блог. Можете зайти на мою страничку увидете если он еще есть