Плохие анализы крови при беременности на синдром дауна
Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.
Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%…), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ?…) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать???
К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»
Такая вот история. А теперьостановимсяподробнее на самих исследованиях.Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:
Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)
Тест включает в себя:
Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)
В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.
2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.
АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.
Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.
Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…
На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.
Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).
В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.
Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:
1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.
2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения
3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев
4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.
5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении
6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.
И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.
Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…
Источник
20 августа 2016
БеременностьСкрининг первого триместра: Расшифровка
Скрининг I триместра, расшифровка
Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.На каком сроке?Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).Признаки синдрома Дауна на УЗИЕсли у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые…
5 марта 2018
ЖУРНАЛВторое пустое плодное яйцо (или гематома?). Высокий риск на синдром Дауна
Здравствуйте, дорогие девушки!
Расскажу свою историю о том, как мне поставили высокий риск на синодом Дауна 1:76. Врач позвонила из ЖК и сказала, что пришел плохой анализ крови 1 скрининга. Сообщили в пятницу, записали на УЗИ к генетикам на пн. За эти 3 дня, что со мной было, никому не пожелать((, но читают сейчас наверное те девушки, кто тоже только что столкнулся с этим! Пишу для вас! Пожалуйста не расстраивайтесь раньше времени! Рассказываю!
Прокол вам не будут с порога назначать! Сразу скажу, есть неинвазивный метод (кровь из вены), платный анализ с достоверным результатом 99.9% Prenetix, Пренатест Т21.
Сначала я думала, что врач не снизит риски, тк это можно сделать только путем …
14 ноября 2017
ЖУРНАЛПро анализы на заметку
Что сдавать, когда не получается стать мамой! ЧТО И КАК СДАВАТЬ КОГДА НЕ ПОЛУЧАЕТСЯ СТАТЬ МАМОЙ Будущий папа: 1. Спермограмма. Воздержание половой жизни 3-5 дней. Нельзя — алкоголь, сауна, баня, перегрев, нервные нагрузки. По необходимости консультация андролога. 2. Кровь ВИЧ, RW, HBsAg, HCV. (описание см. у Будущей мамы) 3. Кариотипирование. (описание см. Будущей мамы) Будущая мама: 1. Группа крови, резус фактор у обоих супругов. Строго натощак. 2. Общий анализ крови (гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, СОЭ, цветовой показатель, лейкоцитарная формула). Нежелательно сдавать во время критических дней. Могут оказаться заниженными гемоглобин и железо, а это ненужные волнения. Сдават…
13 ноября 2017
ЖУРНАЛСиндром Дауна во время беременности
Наверно, это самое сложное решение в моей жизни, тем более что никто не может принять его за меня. Мне 30 лет, мужу 36. Здоровы, дети по плану, все анализы сдавали. Первая беременность замерла на раннем сроке. Тяжело, но пережили. Вторая беременность опасный срок пережила, по УЗИ все хорошо, но первый скрининг показал плохую кровь. Скрининг — это вероятность, поэтому мы пошли на неинвазивный пренатальный тест по крови. Пришел ответ — синдром Дауна с вероятностью 99%. Вопросы «за что?», «как?» и «я же так молилась» без ответа. Я знаю, что все вокруг поддержат, но на моем месте сделали бы аборт. Муж дает меня поймет в любом случае и поддержит, но тоже склоняется к аборту. Я же не знаю, что де…
7 сентября 2017
ЖУРНАЛМоя история материнства!
Здравствуйте, девочки! Хочу поделится своим опытом.
В 25 лет я познакомилась со своим будущим мужем, через 2 недели стали жить вместе, я на тот момент снимала квартиру, жили у меня. Через 2 месяца сказала ему, что хочу ребенка и к моей великой радости, он хотел тоже. Еще через 2 месяца я забеременела и мы начали готовиться к свадьбе. Его родители, узнав о будущем пополнении отдали нам квартиру, забрав к себе родителей свекра. Я просто летала от счастья.Но… в 20 недель мне поставили критическое маловодие, 2 недели в больнице, куча уколов и различных анализов. В итоге кол-во вод смогли немного увеличить.Месяц дома и снова в больницу по новому кругу. Моему страху за свою крошку не было преде…
6 августа 2017
ЖУРНАЛСиндром Дауна и потом невынашивание(((
Давно хотела поделится своим ужасным опытом(
В 2010 году родила дочку, беременность проходила хорошо и роды тоже)))
Через 5 лет решили ещё раз забеременеть, вся беременность проходила хорошо, но на 12 недели нам поставили по УЗИ синдром Дауна… после этого Ад… положили в больницу и сделали анализ хориона и он подтвердил Синдром Дауна на 15 недели(((????Слезы, истерика… словами не передать, что мы с мужем пережили…. Но мы решили прервать беременность и врачи уговаривали… Так как с Такими показателями ребёнок долго не проживёт ???? Вызвали искусственные роды… я ещё год от этого отходила… бедный муж… выслушивал ежедневные мои истерики…
ну вот врач разрешил беременнить… анализы вс…
12 июля 2017
ЖУРНАЛСкрининг 2
Девочки, всем привет! Подскажите, после 2 скрининга сдавали ли вы анализы повторные на синдром Дауна и все такое? Дело в том, что мне дали направление на скрининг Серёже 2 недели, но сказали что никакие анализы помимо мочи сдавать перед приемом и после самого скрининга не нужно, так как первые результаты были отличные. Врач говорит что если что то на УЗИ будет выявлено, то только тогда, а так нет. Насколько я помню, при первой беременности я сдавала часто кровь, и на синдромы 2 раза. Что то изменилось ?
21 апреля 2017
беременностьмедикализация беременности
Мы продолжаем разговор о медикализации. Давайте поговорим о том, что касается матерей: беременность, роды, кормление грудью.
— “Ведение” беременности врачом — один из самых вопиющих примеров медикализации нормальной жизни женщин, который заставляет нас задуматься не только о репродуктивной роли женщин в нашем обществе, но и том не занимаемся ли мы евгеникой, искусственным отбором людей, и к чему это может нас привести в будущем. Беременность сама по себе считается нарушением здоровья женщины, которое надо лечить.Сегодня многим из нас даже невозможно представить, как это — быть беременной и не находиться под пристальным надзором медицины, как не пытаться контролировать абсолютно каждый аспе…
23 февраля 2017
ЖУРНАЛанализ крови на АФП при беременности.
Повышенная концентрация АФП
Чаще при патологии беременности можно встретить повышение показателей АФП в крови матери. Это может свидетельствовать о многих нарушениях, поэтому женщину врач должен предупреждать заранее, что могут быть необходимы дополнительные методы исследования — УЗИ, определение уровня ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) в крови, амниоцентез (исследование амниотической жидкости) и пр.Причинымногоплодная беременность; любая вирусная инфекция матери, переданная на ткани печени ребенка; повышенная масса тела плода; задержка внутриутробного развития плода (ЗВУР); пупочная грыжа у малыша; отсутствие срастания брюшной стенки (гастрошизис); аномалия формирования мочевыдели…
4 февраля 2017
ЖУРНАЛСиндром Дауна ????
Здравствуйте на 12 неделе беременности ходила на анализ Впр (врожденные пороки развития) где Мом показало 3,73 при норме от 0.5-2.0. Риск 1:210 при норме 1:250. Т.е Риск синдрома Дауна возрастает ????,отправили на консультацию к генетику, которая отправила на инвазивный метод исследования ( взятие околоплодных вод) на анализ. УЗИ на 12 недели — размер носовой косточки 1.7. И результаты УЗИ хорошие и на 12 и на 16 недели. Через неделю анализ. Подскажите пожалуйста кто нибудь, отчаиватся уже надо? Или есть надежда?
3 февраля 2017
Мамы, потерявшие детей Нет ответов на вопросы
Не знаю как выбраться из этого, отпустили домой, дома как будто все осознала, весь день слезы, и столько вопросов в голове. Пришли анализы крови из пуповины- из всех синдромов мы поймали самый банальный синдром Дауна. Гинеколог с центра генетики сказала, что лиссэнцефалия при этом синдроме это нонсенс, никто такого ни разу не видел и очень будут ждать результатов вскрытия. Если диагнозы подтвердятся это будет большой вопрос для медицины. Таких случаев больше нет. Посмотрела все мои выписки с Коломенской и задала много вопросов, ведь и ХГЧ был очень высокий, и носик отставал, и ктр маленький для такого срока, почему тогда еще в 12 недель никто не забил тревогу??? Три показателя просто проигн…
29 декабря 2016
ЖУРНАЛмои 9+.про первую беременность.
у меня,слава Богу,9 недель.2 января иду на плановый прием,где мне врач возьмет кровь для анализа на синдром Дауна.Я потом сама отвезу ее в государственную лабараторию,и результат придет к врачу как раз к 12-ой неделе,когда будут проводить большой скрининг,и сопоставлять результаты анализа крови и замеры ребеночка с УЗИ.Тревоги нет у меня,я верю,что все хорошо.Моя булочка растет и развивается и скоро уже я ее увижу.Я до сих пор не чувствую кто там у меня.С Мелиной же знала с первых дней,видела сны,видела и слышала в них,что у меня дочь.В этот же раз вообще ничего.Может потому что мне все равно кто будет,но очень надеюсь,что в конце января мне уже скажут хотя бы приблизительно.С дочкой на это…
10 декабря 2016
Женская консультацияВот это стресс я испытала!!!
Только сегодня собралась с мыслями, чтобы рассказать, что со мной приключилось. 5 декабря ходила на 1 скрининг. Сделали УЗИ, по нему все отлично, но по их словам, плод опережает по развитию на 5 дней. Сходила на приём, все анализы, давление, вес в норме, довольная, как слон пошла сдавать кровь на патологии. Гиня сказала, что анализ будет готов через 2-3 недели, но при этом успокоила меня, что если бы были какие то отклонения по синдрому дауна, то на УЗИ было бы обязательно видно. 8 декабря у меня выходной, проснулась в отличном настроении, собиралась к сестре в гости роллов покушать. И вдруг звонок. Позвонила акушерка, сказала, чтобы сегодня в течение дня я обязательно к ним подошла. Я ноги…
11 ноября 2016
ЖУРНАЛБиохимический скрининг при беременности: что это такое?
Беременность женщины разбита на три триместра и требует ряда обследований, которые помогут узнать здоровье вашего будущего ребёнка и состояние его развития. Как раз термин «скрининг» имеет в своём составе комплекс тестов и анализов. Давайте по порядку разберём: что такое скрининг при беременности и каким образов он проводится? Скрининг при беременности важен для получения данных о риске появления генетических нарушений и других патологий во время развития вашего ребёнка. Скрининг проводится каждый триместр: 1 триместр Содержит ультразвуковое исследование(УЗИ) и биохимические маркеры крови, самые главные бета-ХГЧ и РАРР-А. 2 триместр Содержит УЗИ и биохимические маркеры крови. Определяется …
1 ноября 2016
ЖУРНАЛМалыш с синдромом Дауна: виды, причины, признаки
Я думаю, что те, кого интересует данный вопрос, уже изучили немало материалов по этой теме. И, тем не менее, хотелось бы добавить несколько слов «от себя», так как я медик. А еще я – мама двух девочек 9-ти и 3-х лет. Причем во второй раз мамой я стала в 36 лет, так что некоторое волнение по поводу синдрома Дауна мне не понаслышке знакомо. Будучи беременной, я много читала на эту тему. Возможно, моя информация кому-нибудь пригодится. Немного теорииСиндром Дауна – распространенная генетическая аномалия. По статистике, из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от цвета кожи родителей, климатической зоны, расы, вероисповедания, образа жизни и (тем более!) с…
23 сентября 2016
Рассказы о родахдолгожданная беременность и наши партнерские роды часть 2 беременность
с горем по палам дожила я до 11 января, когда уже все лаборатории в городе работали и срок по больше чтобы на узи сходить, сдали хгч срочное ждали нервничали а вынесли его нам более 3000 точное число не помню. Я такой цифры совсем не ожидала, полетели к врачу, сделали узи подтвердили маточную беременность и сказали через 9 дней на повторное узи слушать сердечко! Через 9 дней я на узи шла как на каторгу …… знала что может не забиться, но уверенность была что все хорошо но страх не покидал…… сердечко наше билось замечательно! до первого скрининга я сделала 4 узи …. Очень волновалась за кроху! и вот долгожданный скрининг для меня это был первый рубеж, я ждала 12 недель очень! 2 марта –это сред…
20 сентября 2016
ЖУРНАЛВыбор роддома для ведения беременности и родов
Что рожать будем с мужем вместе решили еще задолго до беременности, поэтому роддом искали с условием сто процентного попадания в индивидуальный родовой бокс на партнерские роды. А это означало, что придется заключать платный контракт на ведение родов. Сначала наш выбор пал на ПМЦ. Задумали рожать там. Поэтому чтобы все было по правильному стали вести беременность там. Еслиб я знала что в итоге я там рожать не стану, то не выбрасывала такие деньжищи в пустую. Коротко расскажу о ведении там. Впринципе то там неплохо, если есть лишние 200-300 тыс рублей… Чистые красивые кабинеты, новая аппаратура, милые врачи… И куча «нужных» ненужных анализов. А о втором скриниге, который не проводится в бюдж…
19 сентября 2016
БЛОГПять вопросов о замершей беременности
Сегодня диагностика замершей беременности не составляет труда для врачей. Замершая беременность может случиться в любой срокwww.baby.ru/blogs/post/302489845-226082983/ 1НА КАКИХ СРОКАХ БЕРЕМЕННОСТИ ЭТО МОЖЕТ ПРОИЗОЙТИ?Это может случиться в любой срок, но чаще бывает в первый триместр беременности, т.е. до 14 недель. Такое осложнение именуется как «несостоявшийся выкидыш», «неразвивающаяся», или «замершая» беременность; а на поздних сроках (после 28 недель) – антенатальная гибель плода. 2ПОЧЕМУ ЭТО БЫВАЕТ?Замершая беременность на ранних сроках может вызываться различными причинами. Среди них – нарушения в работе гипоталамо-гипофизарной системы, которые часто проявляются нерегулярностью менс…
17 апреля 2018
ЖУРНАЛБеременность. Часть 4. Инвазивная диагностика
Вышла я конечно ошарашенная, какой синдром Дауна, какие риски.. как завещала генетик, в интернет я не лезла, она ведь так все красиво рассказала, прошло время, диагностику назначили мне на 5 июня, к этому времени я должна была сдать анализ крови, а также в день диагностики сделать ещё одно УЗИ, чтобы опять же посмотреть динамику, а вдруг диагностика и не понадобится. Все что я о ней знала это то что это не очень приятно. Наступило 5 июня и тут я опомнилась, уже по дороге на диагностику, что кровь то я так и не сдала.. думаю, ну ладно, сделаю УЗИ, может вообще пронесёт. Стоя у кабинета УЗИ меня почему то щелкнуло, я стала думать о том что не хочу я делать никакой прокол, комок подступил к го…
Источник