Синдром олбрайта код мкб
Рубрика МКБ-10: Q78.1
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q78 Другие остеохондродисплазии
Определение и общие сведения[править]
Фиброзная дисплазия кости
Синонимы: полиостозная фиброзная дисплазия
Фиброзная дисплазия кости — врожденное наследственное доброкачественное заболевание кости, при котором нормальная костная ткань заменяется фиброзной тканью с незрелым остеогенезом.
Распространенность трудно оценить из-за частыого наличия бессимптомных поражений.
Этиология и патогенез[править]
Активирующая мутация гена GNAS, кодирующего альфа-субъединицу белка Gs в клетках-мишенях, ответственна за изменения костной ткани, а также за вовлечение других клеток/тканей с одним и тем же молекулярным дефектом (меланоциты , эндокринные клетки). Эти мутации влияют только на соматические клетки и поэтому не являются наследственными.
Клинические проявления[править]
Костные поражения моно- или полиостозные и могут вызывать боль и ломкость костей , что приводит к переломам. У некоторых пациентов, участки костей гипертрофированы и вызывают различные неврологические осложнения.
Полиостозная фиброзная дисплазия: Диагностика[править]
Методы визуализации, а при необходимости, и гистология являются краеугольными камнями постановки диагноза.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз включает нейрофиброматоз, остеофиброзные дисплазии, неоссифицирующие фибромы, идиопатическое центральное преждевременное половое созревание и новообразования яичника.
Полиостозная фиброзная дисплазия: Лечение[править]
Традиционный терапевтический подход по существу является симптоматическим (анальгетики) и ортопедическим (профилактика и лечение костных осложнений). Недавние публикации сосредоточили внимание на памидронате, который быстро снимает боль в костях у большинства пациентов и постепенно увеличивает минерализацию кости в остеолитических областях примерно у половины пациентов. Потеря фосфатов трубчатыми костями является обычным явлением и должно корректироваться приемом фосфатов и кальцитриола.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта
Синонимы: гонадтропиннезвасимое раннее женское половое развитие
Определение и общие сведения
Синдром Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта определяется наличием классической клинической триады: фиброзная дисплазия костей, пятна кожи “кофе с молоком” и преждевременное половое созревание.
Это редкое заболевание с распространенностью от 1/100 000 до 1/1000000.
Этиология и патогенез
Нарушения при синдроме Мак-Кьюна—Олбрайта вызваны соматическими мутациями гена GNAS белка Gsальфа, сопрягающего рецепторы ЛГ и ФСГ с аденилатциклазой в клетках яичников. Мутантный белок постоянно активирует аденилатциклазу, внутриклеточный уровень цАМФ повышается, и секреция эстрогенов усиливается в отсутствие гонадотропных гормонов. Предполагают, что мутации Gsальфа происходят на ранних стадиях эмбриогенеза. В результате образуются клоны клеток, несущих мутантные белки.
Клинические проявления
Главные компоненты синдрома: преждевременное половое развитие; светло-коричневая пятнистая пигментация кожи, напоминающая географическую карту; полиоссальная фиброзная остеодисплазия. Могут встречаться и другие эндокринные заболевания: тиреотоксикоз, синдром Кушинга, акромегалия. Преждевременное половое развитие при синдроме Мак-Кьюна—Олбрайта начинается позже и протекает медленнее, чем другие формы преждевременного полового развития. Как правило, первым проявлением у девочек оказываются маточные кровотечения. Они появляются задолго до наступления телархе и адренархе. Маточные кровотечения вызваны кратковременным повышением уровней эстрогенов. У мальчиков отмечается увеличение яичек и пениса, а также преждевременное половое поведение. У некоторых больных повышены уровни гонадотропных гормонов. В таких случаях наблюдается истинное преждевременное половое развитие.
Диагностика
Диагноз синдрома Мак-Кьюна—Олбрайта обычно устанавливается на основании клинических данных.
Лечение
Этиологические методы терапии не разработаны. Применение аналогов гонадолиберина бессмысленно, поскольку секреция эстрогенов не связана с избытком гонадотропных гормонов. Поэтому для лечения преждевременного полового развития используют медроксипрогестерона ацетат. При тяжелом поражении костей этот препарат применяют с осторожностью, так как он вызывает гипокальциемию.
Злокачественная трансформация поражений костей происходит менее, чем у 1% больных.
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
1. Wynne-Davis R, Hall CM, Apley AG. Atlas of Skeletal Dysplasias. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1985.
Действующие вещества[править]
Источник
Эта статья о генетическом состоянии McCune-Олбрайт синдром. Для генетически аналогичной hypoparathyroid 1A состояния типа гормона, см наследственной остеодистрофии Олбрайт .
Синдром Маккьюн-Олбрайт является сложным генетическим расстройством , влияющих на кости, кожи и эндокринной систем. Это мозаичное заболевание , возникающее из соматических мутаций в активирующих Великой национальном собрании , который кодирует альфа-субъединицу Гс G-связанный рецептор белка. Эти мутации приводят к активации рецептора конститутивной.
Впервые он был описан в 1937 году Донован Джеймсом McCune и Фуллер Олбрайт .
Признаки и симптомы
Синдром Маккьюн-Олбрайт подозревается, когда два или более из следующих признаков присутствуют:
- Фиброзная дисплазия
- Кафе с молоком макулы , в том числе характерной рваной «побережья штата Мэн» границы и тенденции не пересекают среднюю линию
- Гиперфункции эндокринные заболевания
Пациенты могут иметь один или многие из этих функций, которые могут произойти в любой комбинации. Таким образом, клинические проявления у пациентов с синдромом Маккьюн Олбрайт значительно варьируется в зависимости от особенностей болезни.
Различные эндокринные заболевания могут присутствовать в синдроме Маккьюн-Олбрайт в связи с увеличением производства гормонов.
- Скороспелый период полового созревания : Наиболее распространенным эндокринопатии является преждевременное половое созревание, которая представляет у девочек (~ 85%) с повторяющимися эстроген-продуцирующих кист , приводящих к развитию эпизодической груди, ускорение роста и вагинальное кровотечение. Преждевременное половое созревание может также возникать у мальчиков с синдромом Маккьюна-Олбрайт, но гораздо реже (~ 10-15%).
- Тестикулярная аномалии: Тестикулярные аномалии видны в большинстве (~ 85%) мальчиков с синдромом Маккьюна-Олбрайт.
- Гипертиреоз : Гипертиреоз происходит приблизительно одной трети пациентов с синдромом Маккьюн Олбрайт. Многие другие могут страдать от других видов участия щитовидной железы.
- Избыток гормона роста: Gnas мутация в передней доли гипофиза может привести к избыточной секреции гормона роста и обнаруживается примерно у 10-15% пациентов.
- Синдром Кушинга : При синдроме McCune-Олбрайт, синдром Кушинга является очень редкой особенностью , которая развивается только в младенческом возрасте.
генетика
Генетически происходит спонтанная postzygotic мутации в гене Великого национального собрания , на длинном (д) плечо хромосомы 20 в положении 13.3, который участвует в G-белке сигнализации. Эта мутация, которая происходит только в мозаичном состоянии, приводит к конститутивной сигнализации рецепторов и несоответствующей продукции избыточных цАМФа .
Мутация, которая вызывает синдром McCune-Олбрайт возникает во время эмбриогенеза очень рано. Поскольку все случаи синдрома спорадические, считается, что мутация была бы смертельной, если она затрагивает все клетки в эмбрион. Мутантные клетки могут выжить только тогда, когда они перемешаны с нормальными клетками.
Там нет известных факторов риска для приобретения синдрома McCune-Олбрайт, а не воздействия во время беременности, которые, как известно, либо причины или предотвратить мутацию возникновения. Болезнь не может быть унаследована и происходит одинаково среди всех этнических групп.
Диагностика и лечение
Синдром Маккьюн-Олбрайт имеет различные уровни тяжести. Например, один ребенок с синдромом McCune-Олбрайт может быть совершенно здоровым, без внешнего доказательства костных или эндокринных проблем, ввести половую зрелость, близкие к нормальному возрасту, и не имеет никакой необычной пигментации кожи. Диагноз может быть сделан только после десятилетий. В других случаях дети диагностируются в раннем детстве, показывают очевидную болезнь костей и очевидного увеличение эндокринных выделений из нескольких желез.
Лечение диктуется как в тканях, пораженных и той степени, в которой они затронуты.
Скелетные аномалии
Пациенты с фиброзной дисплазией могут иметь переломы костей, боль и уродство. Пациенты могут также развиться низкий уровень фосфата в крови из — за перепроизводства белка фактора роста фибробластов 23 .
КТ черепа является наиболее полезным испытанием для краниофациальной фиброзной дисплазии. Рекомендуется регулярное слушание и видение скрининга. Рентгеновские лучи, как правило , достаточно , чтобы выявить фиброзную дисплазию аппендикулярного скелета, но КТ и / или МРТ может выявить микротрещины. Регулярное обследование на сколиоз также должно быть предпринято.
Хирургическое лечение скелетных аномалий развивалось на протяжении многих лет. Хирургическое вмешательство может быть необходимо для некоторых скелетных аномалий. Бисфосфонаты полезны в облегчении боли в костях, но это уже не верил , что они предотвращают прогрессирование заболевания. Деносумаб был обнаружен успешным в снижении боли в костях и снижении роста опухоли. Укрепление мышц упражнение важно для предотвращения переломов костей; езда на велосипеде и плавание рекомендуется для того , чтобы уменьшить риск переломов во время физических упражнений.
Эндокринные нарушения
Преждевременное половое созревание чаще встречается у женщин, но может возникнуть у мужчин , а также. Такие препараты, как летрозол и анастрозол могут быть использованы для предотвращения низкорослости как у мужчин , и у женщин. У мужчин, наркотики , такие как спиронолактон и флутамид могут быть использованы для лечения поведенческих проблем , связанных с избытком андрогенов.
Мужчины с синдромом Маккьюна-Олбрайт могут представлять с доброкачественными опухолями яичек, хотя рак яичка, как представляется, редко. Ежегодные ультразвуки тестикулярной массы должны быть выполнены для скрининга рака.
Гипертиреоз встречается примерно у 38% больных. Лекарства , такие как тиоамидов полезны в лечении этих симптомов. Однако, как симптомы щитовидной железы при этом заболевании почти никогда не решают спонтанно, хирургическое вмешательство или лучевая более категорические лечения. Ежегодный Ультразвук щитовидной железы должен проводиться для скрининга рака щитовидной железы. Hyperparathyroidism вторичного дефицита витамина D является обычным явлением, и может ухудшить фиброзной дисплазии. Уровни кальция и паратгормона следует периодически оценивать.
В одном исследовании 18% пациентов McCune-Олбрайт гипофосфатемию из — за поражением почек. Высокие дозы перорального фосфата и кальцитриола должны быть предоставлены для лечения.
Гипофиз нарушения гормонов может произойти. Гормон роста избыток может ухудшить черепно — лицевой дисплазии; лечение с помощью соматостатина аналогов или пегвисоманта может быть эффективным. Хирургическое вмешательство может быть вариант, но может быть осложнена черепных аномалий , связанных с расстройством. Чрезмерная секреция пролактина может также произойти; это лечение агонистов дофамина , такие как каберголин .
Синдром Кушинга является редким , но потенциально смертельное осложнение , которое может произойти в течение первого года жизни. Адреналэктомия является препаратом выбора. Метирапона также может быть использована для лечения.
эпидемиология
Синдром Маккьюн-Олбрайта, по оценкам происходит на частоте между 1 человека в 100000 до 1 человека в 1000000 людей во всем мире.
Известные случаи
Маурисио Saravia (1970-2008) был Уругвайский художник с болезнью
- Lauren Ruotolo является автором и участвует в пропаганде синдрома McCune-Олбрайта.
- Маурисио Saravia (1970-2008) был художником и графическим дизайнером с тяжелым синдромом McCune-Олбрайта.
Смотрите также
- Список кожных условиях
- Список рентгенологических находок, связанных с кожными условиями
Рекомендации
внешняя ссылка
- Фонд фиброзной дисплазии
- FD / MAS реестр пациентов
- ген Gnas
- NORD
- GFMER
- Фиброзная дисплазия рентгенологических баз данных изображений
- Вход GeneReviews для фиброзная дисплазия / McCune-Олбрайта синдром
- Волшебное Фонд Подгруппа для McCune-Олбрайта синдром
Источник
Исключены: галакторея (N64) гинекомастия (N62)
- E20 Гипопаратиреоз.
- Исключены: синдром Ди Георга (D82.1), гипопаратиреоз, возникший после медицинских процедур (E89.2), тетания БДУ (R29.0), транзиторный гипопаратиреоз новорождённого (P71.4)
- E20.0 Идиопатический гипопаратиреоз
- E20.1 Псевдогипопаратиреоз
- E20.8 Другие формы гипопаратиреоза
- E20.9 Гипопаратиреоз неуточнённый. Паратиреоидная тетания
- E21 Гиперпаратиреоз и другие нарушения паращитовидной железы.
- Исключены: остеомаляция: у взрослых (M83.-), в детском и юношеском возрасте (E55.0)
- E21.0 Первичный гиперпаратиреоз. Гиперплазия паращитовидных желез. Остеодистрофия фиброзная генерализованная (костная болезнь Реклингхаузена)
- E21.1 Вторичный гиперпаратиреоз, не классифицированный в других рубриках.
- Исключен: вторичный гиперпаратиреоз почечного происхождения (N25.8)
- E21.2 Другие формы гиперпаратиреоза.
- Исключена: семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (E83.5)
- E21.3 Гиперпаратиреоз неуточнённый
- E21.4 Другие уточнённые нарушения паращитовидной железы
- E21.5 Болезнь паращитовидных желез неуточнённая
- E22 Гиперфункция гипофиза.
- Исключены: синдром Иценко-Кушинга (E24.-), синдром Нельсона (E24.1), гиперсекреция: адренокортикотропного гормона (АКТГ), не связанная с синдромом Иценко — Кушинга (E27.0), АКТГ гипофиза (E24.0), тиреостимулирующего гормона (E05.8)
- E22.0 Акромегалия и гипофизарный гигантизм. Артропатия, связанная с акромегалией (M14.5). Гиперсекреция гормона роста.
- Исключены: конституциональный гигантизм (E34.4), высокий рост (E34.4), гиперсекреция гормон-рилизинга гормона роста (E16.8)
- E22.1 Гиперпролактинемия
- E22.2 Синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона
- E22.8 Другие состояния гиперфункции гипофиза Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
- E22.9 Гиперфункция гипофиза неуточнённая
- E23 Гипофункция и другие нарушения гипофиза.
- Включены: перечисленные состояния, вызванные заболеваниями гипофиза и гипоталамуса. Исключен: гипопитуитаризм, возникший после медицинских процедур (E89.3)
- E23.0 Гипопитуитаризм. Фертильный евнухоидный синдром. Гипогонадотропный гипогонадизм. Идиопатическая недостаточность гормона роста. Изолированная недостаточность: гонадотропина, гормона роста, других гормонов гипофиза. Синдром Каллмана. Низкорослость (карликовость) Лорейна-Леви. Некроз гипофиза (послеродовой). Пангипопитуитаризм. Гипофизарная(ый): кахексия, недостаточность БДУ, низкорослость [карликовость], Синдром Шиена, Болезнь Симмондса
- E23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм
- E23.2 Несахарный диабет.
- Исключен: нефрогенный несахарный диабет (N25.1)
- E23.3 Дисфункция гипоталамуса, не классифицированная в других рубриках.
- Исключены: синдром Прадера-Вилли (Q87.1), синдром Рассела-Сильвера (Q87.1)
- E23.6 Другие болезни гипофиза. Абсцесс гипофиза. Адипозогенитальная дистрофия
- E23.7 Болезнь гипофиза неуточнённая
- E24 Синдром Иценко-Кушинга
- E24.0 Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения. Гиперсекреция АКТГ гипофизом. Гиперадренокортицизм гипофизарного происхождения.
- E24.1 Синдром Нельсона
- E24.2 Медикаментозный синдром Иценко-Кушинга
- E24.3 Эктопический АКТГ -синдром
- E24.4 Кушингоидный синдром, вызванный алкоголем
- E24.8 Другие состояния, характеризующиеся· кушингоидным синдромом
- E24.9 Синдром Иценко-Кушинга неуточнённый
- E25 Адреногенитальные расстройства.
- Включены: адреногенитальные синдромы, вирилизация или фенимизация, приобретённые или обусловленные гиперплазией надпочечников, которая является следствием врождённых ферментных дефектов в синтезе гормонов, женские: адреналовый ложный гермафродитизм, гетеросексуальная преждевременная ложная половая зрелость, мужские: изосексуальная преждевременная ложная половая зрелость, ранняя макрогенитосомия, преждевременное половое созревание с гиперплазией надпочечников, вирилизация (женская)
- E25.0 Врождённые адреногенительные нарушения, связанные с дефицитом ферментов. Врождённая гиперплазия надпочечников, Дефицит 21-гидроксилазы, Врождённая гиперплазия надпочечников, вызывающая потерю соли.
- E25.8 Другие адреногенитальные нарушения Идиопатическое адреногенитальное нарушение
- E25.9 Адреногенитальное нарушение неуточнённое
- E26 Гиперальдостеронизм
- E26.0 Первичный гиперальдостеронизм Синдром Конна. Первичный альдостеронизм, обусловленный гиперплазией надпочечников (двусторонний)
- E26.1 Вторичный гиперальдостеронизм
- E26.8 Другие формы гиперальдостеронизма Синдром Бартера
- E26.9 Гиперальдостеронизм неуточнённый
- E27 Другие нарушения надпочечников
- E27.0 Другие виды гиперсекреции коры надпочечников. Гиперсекреция адренокортикотропного гормона [АКТГ], не связанная с болезнью Иценко — Кушинга
- E27.1 Первичная недостаточность коры надпочечников. Болезнь Аддисона. Аутоиммунное воспаление надпочечников **Исключены: амилоидоз (E85.-), болезнь Аддисона туберкулезного происхождения (A18.7), синдром Уотерхауса-Фридериксена (A39.1)
- E27.2 Аддисонический криз. Адреналовый криз. Адренокортикальный криз
- E27.3 Медикаментозная недостаточность коры надпочечников
- E27.4 Другая и неуточнённая недостаточность коры надпочечников. Надпочечниковое(ый): кровотечение, инфаркт. Недостаточность коры надпочечников БДУ. Гипоальдостеронизм.
- Исключены: адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] (E71.3) синдром Уотерхауса — Фридериксена (A39.1)
- E27.5 Гиперфункция мозгового слоя надпочечников. Гиперплазия мозгового слоя надпочечников. Катехоламиновая гиперсекреция
- E27.8 Другие уточнённые нарушения надпочечников Нарушение кортизолсвязывающего глобулина
- E27.9 Болезнь надпочечников неуточнённая
- E28 Дисфункция яичников.
- Исключены: изолированная гонадотропная недостаточность (E23.0), недостаточность яичников, возникшая после медицинских процедур (E89.4)
- E28.0 Избыток эстрогенов
- E28.1 Избыток андрогенов. Гиперсекреция овариальных андрогенов
- E28.2 Синдром поликистоза яичников. Склерокистозный овариальный синдром. Синдром Штейна-Левенталя
- E28.3 Первичная яичниковая недостаточность. Низкое содержание эстрогенов. Преждевременная менопауза БДУ, Устойчивый овариальный синдром.
- Исключены: менопауза и женский климактерический статус (N95.1). чистый гонадный дисгенез (Q99.1), синдром Тернера (Q96.-)
- E28.8 Другие виды дисфункции яичников. Гиперфункция яичников
- E28.9 Дисфункция яичников неуточнённая
- E29 Дисфункция яичек.
- Исключены: синдром андрогенной резистентности (Е34.5), азооспермия или олигоспермия (N46), изолированная гонадотропная недостаточность (E23.0), синдром Клайнфелтера (Q98.0-Q98.2, Q98.4), гипофункция яичек, возникшая после медицинских процедур (Е89.5), тестикулярная феминизация (синдром) (Е34.5)
- E29.0 Гиперфункция яичек. Гиперсекреция тестикулярных гормонов
- E29.1 Гипофункция яичек. Нарушение биосинтеза тестикулярного андрогена БДУ Дефицит 5-альфа-редуктазы (с мужским псевдогермафродитизмом). Тестикулярный гипогонадизм БДУ
- E29.8 Другие виды дисфункции яичек
- E29.9 Дисфункция яичек неуточнённая
- E30 Нарушения полового созревания, не классифицированные в других рубриках
- E30.0 Задержка полового созревания. Конституциональная задержка полового созревания. Задержка полового созревания
- E30.1 Преждевременное половое созревание. Преждевременная менструация.
- Исключены: синдром Олбрайта( — Мак-Кьюна) (- Штернберга) (Q78.l), преждевременное половое развитие центрального происхождения (Е22.8), врождённая гиперплазия надпочечников (Е25.0), женская гетеросексуальная преждевременная ложная половая зрелость (Е25.-), мужская изосексуальная преждевременная ложная половая зрелость (Е25.-)
- E30.8 Другие нарушения полового созревания. Преждевременное телархе
- E29.9 Нарушение полового созревания неуточнённое
- E31 Полигландулярная дисфункция.
- Исключены: телеангиэктатическая атаксия [Луи-Бар] (G 11.3) миотоническая дистрофия [Штейнерта] (G71.1) псевдогипопаратиреоз (Е20.1)
- E31.0 Аутоиммунная полигландулярная недостаточность. Синдром Шмидта
- E31.1 Полигландулярная гиперфункция.
- Исключен: множественный эндокринный аденоматоз (D44.8)
- E31.8 Другая полигландулярная дисфункция
- E31.9 Полигландулярная дисфункция, неуточнённая
- E32 Болезни вилочковой железы.
- Исключены: аплазия или гипоплазия с иммунодефицитом (D82.1), myasthenia gravis (G70.0)
- E32.0 Стойкая гиперплазия вилочковой железы. Гипертрофия вилочковой железы
- E32.1 Абсцесс вилочковой железы
- E32.8 Другие болезни вилочковой железы
- E32.9 Болезнь вилочковой железы неуточнённая
- E34 Другие эндокринные нарушения.
- Исключен: псевдогипопаратиреоз (E20.1)
- E34.0 Карциноидный синдром
- E34.1 Другие состояния гиперсекреции интестинальных гормонов
- E34.2 Эктопическая гормональная секреция, не классифицированная в других рубриках
- E34.3 Низкорослость карликовость, не классифицированная в других рубриках. Низкорослость: БДУ, конституциональная, тип Ларона, психосоциальная.
- Исключены: прогерия (E34.8), синдром Рассела-Сильвера (Q87.1), укорочение конечностей с иммунодефицитом (082.2), низкорослость: ахондропластическая (Q77.4), гипохондропластическая (Q77.4), при специфических дисморфических синдромах, алиментарная (Е45), гипофизарная (Е23.0), почечная (N25.0)
- E34.4 Конституциональная высокорослость. Конституциональный гигантизм
- E34.5 Синдром андрогенной резистентности. Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром)
- E34.8 Другие уточнённые эндокринные расстройства. Нарушение функции шишковидной железы. Прогерия
- E34.9 Эндокринное расстройство неуточнённое
- E35 Нарушения эндокринных желез при болезнях, классифицированных в других рубриках
- E35.0 Нарушения щитовидной железы при болезнях, классифицированных в других рубриках Туберкулез щитовидной железы (A18.8)
- E35.1 Нарушения надпочечников при болезнях, классифицированных в других рубриках. Болезнь Аддисона туберкулезной этиологии. Синдром Уотерхауса-Фридериксена (менингококковый)
- E35.8 Нарушения других эндокринных желез при болезнях, классифицированных в других рубриках
Источник