Синдром неравномерной пигментации встречается только у женщин

Синдром неравномерной пигментации встречается только у женщин thumbnail

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Депигментация кожи — причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Депигментация – это нарушение обмена меланина, при котором появляются участки неравномерно окрашенной кожи.

Меланин – это пигментное вещество, содержащееся в клетках кожи (меланоцитах), которое защищает организм от воздействия ультрафиолетовых лучей.

Основная проблема людей, страдающих депигментацией, – психологический дискомфорт, связанный с видом и локализацией белых пятен. Однако при выраженном недостатке меланина даже небольшое воздействие солнечных лучей может привести к ожогам.

Какие виды депигментации кожи существуют?

Депигментация кожи – один из основных и часто единственный симптом нарушения пигментного обмена.

Меланин придает окраску волосам, коже, радужной оболочке глаз. Различают ахромию – полное отсутствие меланина в коже и гипохромию – уменьшение количества меланина в меланоцитах.

Депигментация может быть врожденной. В таком случае речь идет об альбинизме, при котором меланин практически отсутствует в клетках кожи, ее производных и в радужной оболочке глаз.

Альбинизм - врожденная депигментация.jpg

Часто альбиносы страдают сочетанной патологией зрения (косоглазие, нистагм).

Депигментация может быть приобретенной

Например, депигментация участков кожи после травм, термических и химических ожогов. Витилиго является еще одной разновидностью потери цвета кожи. Витилиго – это заболевание, которое характеризуется появлением участков депигментации разных форм и размеров. Они могут быть как единичными, так и множественными, чаще молочно-белого цвета. Очаги могут возникнуть на любом участке кожи, но чаще локализуются на коже век, периорбитальных областях, шее, в подмышечных впадинах, в области суставов. У части пациентов отмечают обесцвечивание волос в зонах депигментации. Редко появление пятен сопровождается зудом и шелушением.

Витилиго.jpg

Приобретенные депигментированные пятна в течение жизни могут оставаться одного размера, могут увеличиваться и сливаться друг с другом, некоторые могут исчезать, при этом появляются новые на других участках тела.

Причины возникновения белых пятен на теле

Чаще всего причиной депигментированных пятен на коже являются наследственные нарушения пигментного обмена.

К ненаследственным факторам возникновения белых пятен относятся: эндокринологические нарушения, аутоиммунные поражения, различные дерматологические заболевания, длительная стероидная терапия, посттравматическая депигментация, воспалительные процессы, дефицит железа и витамина В 12 .

Первые депигментированные участки имеют округлую форму, часто локализуются на животе, спине, груди.

При каких заболеваниях возникает депигментация?

Депигментация может быть единственным симптомом, а может быть следствием перенесенного кожного заболевания или травмы.

Дифференциальную диагностику белых пятен на коже проводят при следующих состояниях:

  • альбинизм;
  • витилиго; 
  • псориаз; 
  • аллергические реакции кожи; 
  • системные заболевания (например, системная красная волчанка); 
  • депигментация при меланоме; 
  • поствоспалительная депигментация; 
  • грибковые заболевания кожи; 
  • депигментация на фоне приема некоторых лекарственных препаратов. 

К каким врачам следует обращаться при депигментации кожи?

При обнаружении участков кожи с недостаточным окрашиванием следует проконсультироваться с дерматологом. Депигментации могут сопутствовать различные неврологические нарушения, в таком случае потребуется консультация

невролога

и

терапевта

 (

педиатра

, если нарушения пигментации кожи возникли в детском и подростковом возрасте). По показаниям назначают консультации других специалистов.

Диагностика и обследование при депигментации кожи

В зависимости от типа нарушения пигментации и сопутствующих симптомов врач может назначить различные методы обследования.

Иногда достаточно визуального осмотра дерматологом и использования лампы Вуда (люминисцентной). Лампа необходима для дифференциальной диагностики депигментации с грибковыми поражениями кожного покрова. При дерматологических заболеваниях проводят соскоб с кожи.

При подозрении на более тяжелую патологию врач может назначить биопсию депигментированных участков кожи с гистологическим и цитологическим исследованием, когда изучают структуру кожи, определяют количество меланоцитов на участке гипопигментации, проводят поиск патологических элементов кожи.

При наличии показаний может быть назначен анализ крови для оценки гормонального фона. Исследуют уровень гормонов в крови:

адренокортикотропного гормона (АКТГ)

тироксина – Т4

трийодтиронина – Т3

,

тиреотропного гормона – ТТГ

, определяют в сыворотке крови

уровень антител к тиреопероксидазе

 и антител к

тиреоглобулину

. Для поиска сопутствующей патологии исследуют

уровень глюкозы крови

натощак, функцию печени и почек (печеночных ферментов –

АЛТ

АСТ

уровень билирубина

белка крови

уровень креатинина

мочевины

), проводят

клинический анализ крови

для исключения анемической гипопигментации. Для выявления сопутствующей аутоиммунной патологии целесообразно исследование на содержание в сыворотке крови

антинуклеарных антител

антител к париетальным клеткам желудка

.

Возможно назначение компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии для поиска опухолевидных образований головного мозга, приведших к нарушению пигментного обмена.

При сочетании депигментации с кожными новообразованиями требуется осмотр дерматологом для исключения злокачественного перерождения опухолей.

Лечение

Целью лечения депигментированных пятен является улучшение качества жизни и психологического комфорта пациента.

Часто эти люди страдают из-за особенностей внешности и несоответствия стандартам красоты. Для решения этой проблемы необходимо замедлить прогрессирование заболевания или уменьшить активность патологического процесса. С этой целью при витилиго используют топические (местные, наружные) медикаментозные средства. В случае отсутствия эффекта назначают ультрафиолетовую терапию или облучение ультрафиолетовым эксимерным светом. Взрослым пациентам при неэффективности терапии могут назначить ПУВА-терапию с применением фотосенсибилизатора. При этом на тело наносят специальный препарат и затем проводят длинноволновое ультрафиолетовое облучение. Комплексная терапия помогает восстановить пигментацию в очагах витилиго и уменьшить площадь депигментированных участков.

Читайте также:  Синдром анемии при болезнях крови

На сегодняшний день эффективных методов терапии альбинизма не существует. Людям с этой патологией необходимо контролировать состояние кожи и зрения. Необходимо защищать кожу от солнечных ожогов и соблюдать рекомендации офтальмолога по защите глаз от солнечных лучей. Если депигментированные пятна возникли вследствие грибковой инфекции (например, лишая), необходимо провести полную дезинфекцию помещения и предметов, находящихся в пользовании больного, соблюдать правила гигиены. Врач в этом случае может назначить антимикотики (противогрибковые препараты), которые сокращают срок лечения и предотвращают рецидив.

При аллергической природе депигментации исключают аллерген, назначают гипоаллергенную диету и используют местные препараты для лечения кожной аллергии.

Что делать при обнаружении белых пятен на коже?

Лечение депигментации – долгий и кропотливый процесс.

Правильную терапию может назначить только дерматолог. Самостоятельное лечение чаще всего неэффективно, т. к. без определения истинной причины появления белых пятен на коже невозможно подобрать верную тактику лечения.

Динамику изменения формы и размера пятен можно фиксировать с помощью фотографирования. Оценку цвета и размеров пятен проводит лечащий врач. Во избежание возникновения депигментации, при солнечной погоде для защиты кожи следует использовать специальные крема с показателями фотозащиты SPF (Sun Protection Factor) от 30 и выше.

Информация проверена экспертом

Синдром неравномерной пигментации встречается только у женщин

Лишова Екатерина Александровна

Высшее медицинское образование, опыт работы — 19 лет

Источник

Нарушение пигментации кожи – это достаточно распространенное явление, с которым может столкнуться любой человек. Пигментные пятна локализуются в области шеи, лица, конечностей и декольте. Некоторые нарушения пигментации успешно поддаются лечению, что особенно важно, когда речь идет о пигментации на лице.

Источник: https://vseolady.ru/narushenie-pigmentacii-kozhi.html

Разновидности пигментных пятен

Любое отклонение или изменение от нормальной пигментации вызвано избыточным содержанием или недостатком меланина в клетках кожных покровов. При появлении первых небольших пятен следует обратиться к специалисту для определения причины и конкретного вида данного явления.

Пигментация лентиго

В таблице приведены наиболее часто встречающиеся разновидности нарушений пигментации кожи.

Хлоазма. Пигментные пятна темно-коричневого цвета. Они имеют неровную форму, но четко очерченные границы и гадкую поверхность. Данная разновидность пигментации зачастую появляется во время беременности из-за гормональных изменений, особенно при недостатке в организме фолиевой кислоты. После рождения ребенка данный косметический дефект самостоятельно исчезает через несколько недель.

Многим молодым мамочкам хлоазма особенно досаждает, так как зачастую пятна появляются именно на лице. Не редко пигментация появляется на бедрах и животе.Спровоцировать хлоазму может не только гормональный сбой, но и чрезмерное нахождение на солнце без применения специальных косметических средств с SPF для защиты кожных покровов.

Длительное использование противозачаточных таблеток, заболевания печения и некоторые гинекологические болезни также провоцируют появление нежелательной пигментации.

Лентиго. Форма пятен при Лентиго округлая или более продолговатая. Размер их может достигать более 2 см. Встречаются единичные пятна и целые россыпи мелких точек.Одной из частых причин появления Лентиго является наследственность. В этом случае на теле человека и на лице появляются похожие на родимые пятна пигменты. У людей преклонного возраста Лентиго часто возникает на открытых участках кожи, которые подвергались регулярному воздействию солнечных лучей. Старческие пятна значительно крупнее тех, которые появляются в юношеском возрасте по наследственным причинам.

Витилиго. При нарушении пигментации кожи белые пятна указывают на то, что на отдельных участках эпидермиса исчезает меланин. Молочно-белые высветления могут появиться на любом участке тела: лице, руках, туловище или ногах.К основным причинам развития витилиго относят наследственность, наличие аутоиммунных заболеваний, хронические болезни органов ЖКТ, инфекционные болезни.

Родинки. Родинки отличаются по размерам, цвету и своей структуре. Они могут быть полностью плоскими и не выделяться или же значительно выступать над поверхностью кожи. Цвет родинки зависит от интенсивности скопления клеток меланоцитов. Они бывают светло-коричневых оттенков и практически черного цвета.Родинки или родимые пятна на теле человека есть с рождения, но они могут появляться и в течение всей жизни.

Веснушки. Пигментными пятнами являются и всем знакомые веснушки. Они имеют более светлый, чем родинки цвет.Веснушки возникают на лице и тех участках тела, которые часто подвергаются воздействию УФ лучей. Склонность к появлению веснушек наблюдается у людей, у которых от природы рыжий или светлый цвет волос.

Причины возникновения расстройств пигментации

Благодаря меланину кожа надежно защищена от воздействия УФ лучей, опасных для здоровья человека. Когда содержание меланина избыточно или имеется его нехватка, происходит образование неравномерной пигментации. Основными факторами, влияющими на появление пигментов, являются:

  • УФ лучи. Открытые участки кожи, незащищенные от воздействия солнечных лучей, страдают от нарушения пигментации в первую очередь;
  • гормональный сбой. Возможен при беременности, лечении гормональными препаратами или при длительном использовании противозачаточных таблеток;
  • болезни печени и желчного пузыря;
  • механическое повреждение кожи, которое провоцирует скопление меланина в области травмы;
  • неправильный уход за кожными покровами. Применение слишком агрессивных косметических кислот и других средств может вызвать нарушение пигментации.
Участки кожи, незащищенные от воздействия солнечных лучей, страдают от нарушения пигментации в первую очередь
Читайте также:  Синдром бехчета симптомы и лечение

Не стоит исключать и фактор старения. С течением времени, баланс меланина в кожных покровах меняется, что вызывает чрезмерную пигментацию или же провоцирует образование белых пятен.

Источник: https://vseolady.ru/narushenie-pigmentacii-kozhi.html

Лечение нежелательной пигментации

При появлении пигментных пятен, человеку следует обратиться к дерматологу для первичного осмотра и консультации. Специалист ставит на данном этапе предварительный диагноз и направляет пациента при необходимости к аллергологу, хирургу, онкологу и эндокринологу. Если было установлено, что выявленные нарушения возникли вследствие наследственных факторов, то пациент обязательно направляется на консультацию к генетику для определения и оценки риска передачи болезни следующему поколению.

Терапия хлоазмы

Механизм появления хлоазмы не до конца изучен. Возможной причиной называют гормональный дисбаланс в организме, длительное пребывание на солнце и кожные болезни. Чтобы проводимое лечение было максимально эффективным, проводится диагностика для выявления точной причины возникновения патологии.

Для лечения хлоазмы применяются следующие способы:

  • лечение при помощи специальных кремов и мазей, в основе действия которых заключается воздействие холодом;
  • химический пилинг. Данный способ помогает удалить верхний ороговевший слой эпидермиса, содержащий большое количество меланина;
  • криотерапия. Лечения при помощи воздействия на кожу холода.
Хлоазмой в медицине именуют обширную кожную пигментацию у человека

Кроме перечисленных процедур рекомендуется проведение мезотерапии. Она предполагает подкожное введение лекарственных препаратов под кожу. Также врачи рекомендуют прием комплексных витаминов, витаминов С и В. Последний благоприятно воздействует на обмен меланина.

Лечение витилиго

Белые пигментные пятна на теле, то есть витилиго, практически не поддаются лечению. Этот вид нарушения пигментации кожных покровов слишком мало изучен, поэтому на данный момент не существует гарантированного способа избавления от болезни. Однако известны случаи, когда болезнь может отступить и прекратить свое развитие, вследствие устранения провоцирующих ее факторов.

Для терапии болезни применяется УФ облучение светом в комплексе с приемом препарата, который повышает чувствительность к свету. Однако у данного способа имеется обширный перечень противопоказаний. Он противопоказан пациентам с заболеваниями ЖКТ, болезнями почек и печени. Нельзя применять данное лечение при беременности и онкологии.

Другие методы лечения направлены на укрепления иммунной системы организма. Пациенту назначается курс лечения иммуностимулирующими препаратами, в больших количествах человек принимает витамин С, рибофлавин и тиамин.

Витилиго практически не поддается лечению

К сожалению, данное расстройство пигментации практически не отзывается на предпринимаемые меры. Терапия может лишь затормозить развивающуюся патологию, поэтому при обнаружении подозрительных пятен следует немедленно обследоваться у специалиста.

В каких случаях требуется лечение родинок и родимых пятен

Родинки зачастую не доставляют человеку каких-либо неудобств или дискомфорта. Однако беспокойство у человека должна вызвать родинка, которая начала увеличиваться в размерах, воспаляться. Изменение цвета и кровоточивость также должны побудить человека прийти на осмотр к дерматологу, так как подобные симптомы указывают на развитие онкологического заболевания. Подозрительные родинки изучаются под микроскопом. Также может понадобиться проведение биопсии, при которой отщипывается небольшая часть родинки и изучается на предмет наличия раковых клеток.

Осветление веснушек

Зачастую веснушки появляются с приходом теплых весенних дней, когда увеличивается световой день. Они могут сохраняться вплоть до осени или зимы. Особенно досаждают большие скопления веснушек на лице женщинам. При помощи современных косметических средств можно успешно осветлить веснушки и сделать их менее заметными. Однако не стоит перебарщивать с подобными средствами, так как в их составе имеются кислоты, которые могут повредить кожные покровы.

Появление любой пигментации или рост и воспаление родинки являются достаточной причиной для посещения человеком консультации специалиста и детального обследования. Чем раньше будут предприняты меры по устранению дисбаланса меланина, тем более высока вероятность остановить развитие данного процесса.

Источник: https://vseolady.ru/narushenie-pigmentacii-kozhi.html

Источник

Вероятность
рождения гетерозиготного ребенка
составляет 50%. Пенетрантность гена у
гетерозигот — 20%, поэтому только 1/5 часть
таких детей будет больна шизофренией,
а именно 10% (0,50,2
= 0,1).

Таким
образом, вероятность рождения больного
ребенка у данных родителей составляет
35% (все гомозиготы по доминантному
признаку, а их 25% от всего потомства +
10% (1/5 часть гетерозигот, а их 50% от всего
потомства).

Задачи для самоконтроля

Задача
1.
У
матери первая группа крови, а у отца —
четвертая. Могут ли дети унаследовать
группу крови одного из своих родителей?

Задача
2.

В родильном доме перепутали двух
мальчиков. Родители одного из них имеют
первую и вторую группы крови, родители
другого — вторую и четвертую. Исследование
показало, что дети имеют первую и вторую
группы крови. Определите, кто чей сын.
Возможно ли это сделать при других
комбинациях групп крови (приведите
примеры)? В каких случаях можно было бы
обойтись без исследования крови отцов?

Читайте также:  Синдром кольцевидной тени на рентгенограмме

Задача
3.

У мальчика первая группа крови, а у его
сестры — четвертая. Что можно сказать
о группах крови их родителей?

Задача
4.

Родители имеют II и III группы крови. Какие
группы крови могут быть у их детей?

Задача
5.

Подагра определяется доминантным
аутосомным геном. По некоторым данным
(В. П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена
у мужчин составляет 20%, а у женщин она
равна нулю.

  1. Какова
    вероятность заболевания подагрой детей
    у гетерозиготных родителей?

  2. Какова
    вероятность заболевания подагрой в
    семье, где один из родителей гетерозиготен,
    а другой нормален по анализируемому
    признаку?

Задача
6.

У братьев IV(АВ)
группа крови. Какие группы крови возможны
у их родителей?

Задача
7.

Синдром неравномерной пигментации кожи
встречается только у женщин. У них
рождаются только здоровые сыновья,
дочери же бывают как здоровые, так и с
неравномерной пигментацией. Кроме того,
у таких женщин частые выкидыши мужского
пола. Какова возможная генетическая
природа этого заболевания?

Задача
8.

Отосклероз (очаговое поражение слуховых
косточек, приводящее к глухоте) наследуется
как доминантный аутосомный признак с
пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (рост
волос на краю ушной раковины) наследуется
как голандрический признак (ген
локализован в Y
хромосоме) с полным проявлением к 17
годам. Женщина имеет нормальный слух,
а мужчина — обе аномалии. Мать мужчины
имела нормальный слух. Определите
вероятность проявления одновременно
обеих аномалий у детей в этой семье.

Задача
9.
В
одной семье у кареглазых родителей
(доминантный признак)
имеется четверо детей. Двое голубоглазых
детей (рецессивный признак) имеют I
и IV
группы крови, а двое кареглазых — II
и III
группы крови. Определите вероятность
рождения следующего ребенка кареглазого
с I
группой крови.

Задача
10.
Ген
брахидактилии (короткие и толстые
пальцы) В
в гомозиготном состоянии приводит к
гибели особи. Гетерозиготы жизнеспособны.
Определите процент жизнеспособных
детей у гетерозиготных родителей.

Задача
11.

Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное
зарастание швов черепа и незаращение
большого родничка) наследуется как
аутосомно-доминантный признак с
пенетрантностью 50%. Определите вероятность
рождения больного ребенка, если один
из родителей гетерозиготен по данному
признаку, а второй родитель здоров.

Задача
12.

Арахнодактилия
(паучьи пальцы) наследуется как
аутосомно-доминантный признак с
пенетрантностью 30%. Умение преимущественно
владеть левой рукой наследуется как
аутосомно-рецессивный признак с полной
пенетрантностью. Определите вероятность
одновременного появления обеих аномалий
у детей в семье, где оба родителя
гетерозиготны по двум признакам.

Задача
13.

Синдром Ван дер Хеве (голубая окраска
склер, ломкость костей, глухота) имеет
аутосомно-доминантный тип наследования.
Пенетрантность этих признаков изменчива.
По данным К. Штерна (1965) она составляет
для голубых склер почти 100%, по ломкости
костей — 63%, по глухоте — 60%. Мужчина,
имеющий голубой цвет склер и нормальный
в отношении двух других признаков,
вступил в брак со здоровой женщиной, в
родословной которой случаев синдрома
Ван дер Хеве не встречалось. Определите
вероятность рождения в этой семье детей
с признаком ломкости костей, если
известно, что отец мужа имел данный
синдром.

Задача
14.

Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза)
обусловлена доминантным геном,
пенетрантность которого составляет
70%. В медико-генетическую консультацию
обратилась беременная женщина. Из
анамнеза известно, что она и ее супруг
здоровы, но имеют больного старшего
сына. Также установлено, что в родословной
женщины случаев ретинобластомы не
встречалось, а отец супруга в детстве
был оперирован по поводу ретинобластомы.
Какова вероятность рождения больного
ребенка в данной семье?

Задача
15.

У
мышей ген доминантной желтой пигментации
шерсти А
обладает рецессивным летальным действием
(мыши с генотипом АА
погибают в эмбриогенезе). Его аллель а
вызывает рецессивную черную пигментацию
и обеспечивает нормальную жизнедеятельность.
Скрещены две желтые особи. Какое
расщепление по окраске шерсти ожидается
в F1?

Задача
16.

Ген Сm,
детерминирующий у человека светлую
окраску волос, является рецессивным по
отношению к гену темных волос СD,
но, в свою очередь, доминирует над геном,
обусловливающим рыжий цвет волос Сl.

Какой
цвет волос может быть у детей, если
мужчина — блондин, женщина — брюнетка,
а матери мужчины и женщины рыжеволосые?

Задача
17.
У
мексиканского дога ген, обусловливающий
отсутствие шерсти, в гомозиготном
состоянии приводит к гибели потомства.
При скрещивании двух догов с нормальной
шерстью часть потомства погибла. При
скрещивании кобеля, имеющего нормальную
шерсть, с другой самкой гибели потомства
не обнаружено. При скрещивании потомства
от этих двух скрещиваний опять наблюдалась
гибель щенков. Определите генотипы всех
скрещиваемых особей.

Соседние файлы в папке Сборник

  • #
  • #
  • #
  • #
  • #

Источник