Синдром недиференційованої дисплазії сполучної тканини

Сполучна тканина виконує в організмі людини відразу кілька функцій. Вона не відповідає за функціонування будь-яких органів, але при цьому формує їх опорний каркас і зовнішні покриви.
Органи людського організму на 90% складаються саме з сполучної тканини. У ряді випадків у людини може розвиватися особливе системне захворювання сполучної тканини, зване дисплазією.

Що таке синдром дисплазії сполучної тканини?

Під даним терміном мається на увазі збій у формуванні та розвитку у людини сполучної тканини. Дисплазія є системним захворюванням і може охоплювати групи органів.
Хвороба може виникнути як на стадії внутрішньоутробного розвитку дитини, так і розвинутися після його появи на світло.
Специфіка сполучнотканинної дисплазії полягає в тому, що вона не обмежується тільки одним конкретним проявом, а являє собою групу захворювань. Їх особливістю є невоспалительная природа виникнення.
Синдром виражається у вигляді:

• ушкодження структур і речовини тканини;
• змін, що відбуваються в колагеном, складних білках, фібробластах, еластичних фібрила.

Зазначені дефекти стають основною причиною порушення саморегуляції в організмі на будь-якому рівні, оскільки сполучна тканина присутня в будь-якій його частині.

Як лікувати синдром Бернара-Горнера ?
Дізнайтеся , Що робити, якщо продуло шию і плече.

Позначення в МКБ

Тривалий час було відсутнє загальноприйняте назва даного захворювання в медицині.
З остаточним підтвердженням системного характеру розвитку дисплазії було офіційно затверджено загальне визначення хвороби — гіпермобільний синдром.
Дане захворювання має код по МКБ-10 — М357 . Гіпермобільність суглобів відповідно до Міжнародного класифікатора є основною ознакою хвороб сполучної тканини. Тим самим підкреслюється системний характер дисплазії.
У російській медицині група захворювань іменується дисплазією сполучної тканини. В даний термін входять як синдромних, так і несіндромние прояви хвороби.

Причини розвитку

Основним провокуючим фактором розвитку захворювання виступають різні генні мутації, яким піддається організм дитини в період внутрішньоутробного розвитку. Мутації зачіпають різні види ферментів, білково-вуглеводних комплексів.
Можливо понад 1000 різних варіантів генетичних змін в білках, що провокують розвиток хвороби. Захворювання може передаватися у спадок.
Причинами мутацій виступають наступні фактори:

• неякісне харчування майбутньої матері;
• вживання алкоголю, наркотиків і куріння в ході вагітності;
• важкі емоційні потрясіння при виношуванні дитини;
• різні види ускладнень при вагітності;
• погана екологія;
• робота матері у шкідливих умовах.

При мутаціях можуть відбуватися наступні можливі варіанти порушень в ланцюгах білків:

• їх подовження;
• усічення;
• розвиток вибіркових мутацій шляхом заміщення амінокислот.

Довідка. Передбачається, що одним з факторів виникнення сполучнотканинної дисплазії у людини є недостатнє надходження в його організм магнію в процесі ембріонального розвитку.

Симптоми

Прояви захворювання різні. Зустрічаються як легкі його форми, так і важкі, що вимагають особливого підходу. Симптоми і лікування синдрому сполучнотканинної дисплазії суто індивідуальні для кожного пацієнта і багато в чому унікальні .
Можливі такі варіанти прояви хвороби:

Нетипова сухість і прозорість шкіри. Відсутність больових відчуттів при її відтягування. Освіта шкірних складок в області вух, носа.

Як лікувати фіброзну дисплазію ?

Симптоматика залежить від типу захворювання. Виділяють диференційовану і недиференційовані її форми. Ознаками першої є:

• аневризма аорти;
• крихкість кісток;
• шкірна атрофія;
• деформація пальців (арахнодактилія);
• сколіоз;
• воронкообразная деформація грудей;
• підвищена вразливість шкіри (синдром Елерса-Данлоса);
• хвороба Марфана у вигляді порушення форми скелета, патологій органів зору та серцево-судинної системи.

Синдром недиференційованої дисплазії сполучної тканини проявляється симптомами:

• підвищена еластичність шкіри;
• зайва суглобова мобільність;
• скелетні аномалії;
• нетипова тонкість шкіри;
• різні форми збоїв в роботі клапанів міокарда, органах зору.

Увага! Люди з недиференційованої дисплазією не зараховує до числа хворих, але відносяться до групи пацієнтів, схильних до прояву можливих характерних патологій.

Діагностика

Найбільш точний діагноз дозволяють встановити наступні методи:

• дослідження ендоскопом;
• шкірна біопсія;
• рентген-дослідження суглобів, легенів, хребта;
•  електрофізіологічне обстеження (ЕКГ, електроенцефалограма);
• аналіз крові на біохімію;
• УЗД нирок та органів малого таза;
• медико-генетичне обстеження;
• добовий аналіз сечі;
• вимір частин тулуба;
• тест рухливості суглобів.

Виявлення проблем у функціонуванні декількох систем організму вказує на ймовірний розвиток у пацієнта сполучнотканинної дисплазії.

Методи терапії

Терапія при захворюванні повинна бути комплексною і індивідуальної залежно від симптоматики і поразки у хворого конкретних систем організму. Лікування хвороби включає в себе:

• фізіотерапію, виконання спеціальних вправ;
• прийом препаратів для поліпшення обміну речовин;
• дотримання режиму харчування;
• хірургічні методи при деформації грудної клітини і опорно-рухового апарату.

Немедикаментозні терапія містить у собі:

• виконання персональних фізичних вправ;
• лікувальний масаж;
• прийом сольових ванн;
• використання спеціальних комірів;
• фізіотерапія за допомогою ультрафіолету;
• обтирання;
• проходження курсів у психотерапевта.

Медикаментозна терапія включає в себе прийом таких засобів:

• стабілізаторів обміну речовин ( «Альфакальцидол»);
• стимуляторів вироблення колагену (аскорбінова кислота, цитрат магнію);
• підтримують серцевий м’яз препаратів ( «Мілдронат», «Лецитин»);
• стимуляторів відновлення тканин ( «Хондроксид»);
• нормалізують амінокислотний рівень ліків ( «Гліцин»).

Хворі потребують інтенсивного харчуванні. Необхідно вживання білкової їжі, риби, сирів, морепродуктів в великих кількостях. Важливо включати в раціон бульйони на основі м’яса, фрукти з овочами, а також приймати біодобавки класу «Омега».

Особливість! Хірургічне лікування проводиться тільки в двох випадках: коли у людини є загроза життю при вираженій патології судин і при явних деформаціях грудей.

Особливість лікування у дітей

Синдром сполучнотканинної дисплазії у дітей вимагає особливого підходу при його лікуванні. Важливо приділяти увагу такими методами:

• дотримання дитиною режиму харчування (Воно повинно бути щільним і включати в себе різні види м’яса, бобові, фрукти з овочами, морепродукти);
• правильна організація способу життя (Відмова від серйозних спортивних навантажень на користь фізіотерапії і легких гімнастичних вправ);
• грамотна адаптація дитини до життя в суспільстві (Заняття у психолога з метою недопущення формування комплексу неповноцінності);
• використання спеціальних зміцнювальних суглоби шин і гіпсів для дітей маленького віку;
• застосування курсу стимулюючих обмін речовин ліків (Тривалість курсу становить 60 днів, після чого робиться перерва).

При серйозних патологіях на тлі хвороби дитині необхідно оперативне лікування у вигляді хірургічної операції. Вона проводиться при серйозні загрози життю дітей з сполучнотканинною дисплазією.

Важливо! Дисплазія м’язів у дітей, як і у дорослих, через генетичного фактора свого розвитку не піддається остаточному лікуванню. Терапія дозволяє тільки зменшити ознаки її прояви, уповільнити симптоматику або зупинити розвиток синдрому.

Протипоказання

При наявності у людини даного захворювання йому не рекомендується і забороняється наступне:

• займатися важкою і шкідливим працею;
• виконувати вправи на розтягування хребта або виси на турніку;
• піддавати себе стресам і психологічних перевантажень;
• займатися контактними видами спорту, а також важкою атлетикою.

Хворим з даною патологією також не рекомендований жаркий клімат. Підвищена температура повітря негативно позначається на стані суглобів і внутрішніх органів людини.

Як лікують суглоби плазмоліфтінг ?
Читайте про лікування суглобів лазером.

Висновок

Синдром дисплазії сполучної тканини являє собою групу захворювань генетичного походження. Для них характерна множинність симптомів, що вимагає комплексного підходу при діагностиці і лікуванні.
З урахуванням спадкової природи розвитку хвороби вона не піддається остаточному лікуванню, але застосовується при ній терапія дозволяє істотно підвищити якість життя хворого і уникнути прогресування патологій аж до настання старості.

Синдром
дисплазії сполучної тканини —  це
системне захворювання сполучної тканини, яке обумовлене її неправильним
розвитком в ембріональному і постнатальному періодах. В процесі захворювання
відбувається порушення будови колагенових волокон, які стають дуже вразливими і
повільно відновлюються.

Проблема
полягає в тому, що виявити СДСТ у дитини до трьох років досить непросте
завдання, тому як її кістково-м’язова система ще  формується, і обкреслити грань між нормою і
патологією в цей період практично не вдасться. Після трьох років, основні
симптоми, на які повинні звернути увагу батьки: гіпермобільність суглобів,
прояви плоскостопості, сколіозу, скарги на болі
в суглобах, деформацію грудної клітки, патологіюорганів зору. Хоча проявом дисплазії сполучної тканини можуть бути і ураження
внутрішніх органів, порушення обміну речовин. Це пояснюється тим, що в
зародженні ДСТ використовується сполучна тканина усього організму, і в
системах, що відіграють важливу роль в життєзабезпеченні організму також.

Досить
часто при СДСТ відбувається ураження шийного відділу хребта  (діти 8-14 років), коли хребці рухаються один відносно одного при будь-яких
змінах положення хворого. Це призводить до утиску або роздратування кровоносних судин, і як наслідок — головніболі,
запаморочення, потемніння в очах. Клінічні
прояви СДСТ дуже різноманітні, оскільки універсальності патологічних
ушкоджень сполучної тканини немає.

Синдрому дисплазії сполучної тканини лікування
традиційними методами

Лікування
синдрому дисплазії сполучної тканини завдання не з простих. Для виявлення
патології необхідно пройти цілий  ряд
лабораторних обстежень: УЗД, всілякі біохімічні і молекулярно-генетичні
аналізи, комп’ютерну томографію (КТ), електроміографію і т.д.

Оскільки
хвороба має величезну кількість проявів підхід до її лікування також різний.
Але перше, що намагаються зробити лікарі в поліклініці — це виписати ряд
медикаментів (про всяк випадок), які навіть за визначенням захворювання навряд
чи допоможуть. Підхід має бути кардинально іншим. Якщо поставлений діагноз
синдром дисплазії сполучної тканини, то головне завдання — це грамотна
реабілітаційна програма.

Лікування синдрому дисплазії сполучної тканини в
Центрі кінезітерапії

Важливою складовою процесу
лікування дисплазії в нашому Центрі є міофасціальна діагностики. Вона дозволяє,
досліджуючи тонус мязів, правильно підійти до визначення діагнозу, розібратися
в симтомах захворювання, а також скласти ефективний індивідуальний план
лікування. Застосування цього унікального діагностичного методу  дає змогу визначити стан хребта і суглобів в
цілому, щоб виключити неправильний діагноз, часто поставлений тільки на основі
больових симптомів. І саме головне – цей метод дозволяє визначити причину
захворювання і обєктивно підібрати оптимальний варіант лікування.

Виходячи з того, що
медикаментозне лікування не забезпечує усунення причин захворювання, а в
переважній більшості випадків тільки подавляє больові відчуття, то в якості
основного методу лікування в нашому центрі застосовується немедикаментозний, безопераційний метод – метод
кінезітерапії хребта та суглобів, що забезпечує повне усунення причин захворювання.

Метод кінезітерапії, полягає у
виконанні правильних, безпечних вправ на багатофункціональних реабілітаційних
тренажерах. При виконанні вправ за методикою, окрім м’язів, в роботу влючаются
зв’язки і сухожилля, нервова система, серцево-судинна і дихальна система,
органи травлення, ендокринна система. У організмі при цьому виробляються
особливі речовини — ендорфіни, які мають знеболюючу дію. Впливаючи на м’язову
систему, запускаються механізми саморегуляції в організмі.

Підібрана для пацієнта
індивідуальна програма лікування за допомогою спеціальних тренажерів, допомагає
задіювати необхідні для одужання м’язи. Правильне використання лікувальних
декомпресійних вправ, розвантажує суглоби і хребет, одночасно покращуючи
кровообіг і лімфовідтік в уражених хворобою зонах. В процесі лікування
відновлюється еластичність мязів, їх скорочуваність та трофічна функція, а
також поліпшується рухливість суглобів, відповідно — їх живлення. Далі
запускаються механізми регенерації кісткової і хрящевої тканини, ліквідується
запалення та больові відчуття, відновлюється рухливість.

Звернувшись в центр, наші висококваліфіковані фахівців,
розкажуть вам, як безпечно і ефективно усунути прояви захворювання і зробити
своє життя повноцінним. Якщо
ви навчитеся розуміти свій організм, то триматимете розвиток СДСТ «під
контролем». Пам’ятайте, що вас чекає важка і наполеглива праця, але це
того варте.

Вступ

Системна дисплазія сполучної тканини — генетично детерміноване захворювання, що характеризується порушенням розвитку сполучної тканини в ембріональному та постнатальному періодах унаслідок зміненого фібрилогенезу позаклітинного матриксу, що приводить до порушення гомеостазу на тканинному, органному й організменному рівнях у вигляді різноманітних морфофункціональних порушень вісцеральних і локомоторних органів із прогредієнтним перебігом [1, 4, 7]. Дисбаланс синтезу компонентів міжклітинної речовини або полімеризації гіалуронової кислоти може викликати порушення гістогематологічних бар’єрів та провокувати запалення [1, 5, 7].

Матеріали і методи

Обстежено 338 дітей, хворих на ускладнену позалікарняну пневмонію (УППн), віком від шести до 18 років, які знаходились на стаціонарному лікуванні в пульмонологічному відділенні Івано-Франківської обласної дитячої клінічної лікарні впродовж 2008–2010 рр. Серед обстежених дітей, хворих на УППн, діагностовано недиференційовану дисплазію сполучної тканини (НДСТ) у 192 дітей (56,8 %), які становили основну, І групу пацієнтів. У решти 146 дітей (43,2 %) виявлено поодинокі стигми диз­ембріогенезу (до шести ознак), що свідчить про відсутність у них НДСТ [1, 2], які були зараховані до ІІ групи.

Наявність ознак НДСТ у дітей з ускладненою пневмонією визначали за схемою скринінг-діагностики, запропонованої Т. Мілковською-Дімітровою і А. Каркашевим та доповненою Т.І. Кадуріною [2, 3]. При цьому виявляли головні прояви: готичне піднебіння, плоскостопість, варикозне розширення вен, гіпермобільність суглобів, патологію хребта (сколіоз, гіперлордоз,гіперкіфоз), довгі тонкі пальці (арахнодактилію), деформацію грудної клітки (воронкоподібну, кілевидну), патологію органів зору (міопію, гіперметропію, птоз, косоокість, прогресуючу патологію зору), збільшену розтяжність та в’ялість шкіри [2, 3, 6]. Паралельно діагностували другорядні критерії.

Для вірогідного виявлення ознак використовували дані об’єктивного огляду з залученням консультацій вузьких спеціалістів, а також лабораторних та інструментальних методів дослідження. Серед останніх важливе місце займала ультразвукова діагностика з допплер-приставкою (ультра­звукова система HDII XE, PHILIPS, США, 2008). При виявленні двох головних ознак встановлювали легкий ступінь НДСТ, за наявності трьох голов­них і двох-трьох другорядних або трьох-чотирьох головних і однієї-двох другорядних діагностували середній ступінь. При виявленні п’яти головних і трьох другорядних — тяжкий ступінь НДСТ. Наявні симптоми НДСТ у дітей згрупували у три фенотипи: марфаноподібний, елерсоподібний і MASS.

Марфаноподібний фенотип характеризується: скелетними аномаліями (доліхостеномегалія, тенденція до арахнодактилії, різні деформації грудної клітки, хребців), малими аномаліями серця і судин, патологією органів зору (міопія, мегалокорнеа, голубі склери, ангіопатія сітківки) та ін.

Елерсоподібний фенотип у пацієнтів проявляється поєднанням скелетних аномалій із тенден­цією до гіперрозтяжності шкіри (до 2–3 см), різним ступенем гіпермобільності суглобів, голубими склерами, ін. проявами сполучнотканинної дисплазії.

MASS-фенотип діагностували при виявленні аномалій скелета, малих аномалій серцево-судинної системи, змін шкіри (стоншення, ділянки суб­атрофії).

Коли клінічна симптоматика, діагностована у хворого, не вкладається в жоден із наявних фенотипів, використовуємо термін «НДСТ із некласифікованим фенотипом».

Критеріями діагностики НДСТ є: наявність у дитини і 6–8 клініко-інструментальних ознак сполучнотканинної дисплазії; поліорганність, полісистемність патології (не менше 2–3 систем); біохімічні маркери патології обміну сполучної тканини (підвищений рівень оксипроліну в крові та сечі).

Результати досліджень та їх обговорення

Серед обстежених 338 дітей, хворих на ускладнену позалікарняну пневмонію, НДСТ діагностовано у 192 дітей (56,8 %). У решти 146 дітей (43,2 %) виявлено поодинокі ознаки сполучнотканинної дисплазії, що свідчить про відсутність у них НДСТ.

Найчастішими зовнішніми фенотиповими ознаками сполучнотканинної дисплазії в обстежуваних дітей були: астенічна будова тіла (85,4 %), понижене харчування (74,0 %), коротка шия і низький ріст волосся на шиї (117 — 60,9 %), а також скелетні аномалії. Серед них діагностували: патологію хребта (пряму спину, лордоз, кіфоз, сколіоз) — 56,8 %, деформацію грудної клітки (воронкоподібну, килеподібну) — 41,2 %, патологію кінцівок (доліхо­стеномелію — 26,9 %, арахнодактилію — 27,5 %, гіпермобільність суглобів — 40,6 %, плоску стопу — 19,3 %), (табл. 1).

Важливо відзначити, що доволі часто зустрічались краніоцефальні фенотипові ознаки сполучно­тканинної дисплазії, зокрема: неправильна форма черепа (32,3 %), готичне піднебіння (39,6 %), плоске, скошене піднебіння (13,0 %), тонкі або товсті губи (26,6 %) і рідко (3,7 %) зміни щелеп (гіпоплазія нижньої щелепи, мікро-, макрогнатія). Аномалії росту, будови зубів, порушення прикусу виявлено майже у половини дітей (43,4 %). Очні симптоми займали вагоме місце серед проявів НДСТ: блакитні склери (49,5 %), гіпер-, гіпотелоризм (25,5 %), епікант (12,0 %), аномалії рефракції (21,9 %). З боку шкіри та її придатків найбільшу увагу привертали тонка, в’яла шкіра, стрії (18,8 %), гіперрозтяжність її, симптом «папіросного паперу» (38,2 %), варикозне розширення вен (34,4 %), порушення пігментації (45,8 %), гіпертрихоз (28,1 %), порушення росту й дистрофічні зміни нігтів (45,8 %). М’язову гіпотонію, в’ялу осанку виявлено майже у третини дітей (29,7 %).

Фенотипові ознаки дисплазії сполучної тканини з боку внутрішніх органів виявляли за допомогою ультразвукового обстеження з допплер-приставкою. Порушень скоротливої діяльності серцевого м’яза та зниження фракції викиду нами не спостерігалось. Частіше виявляли малі аномалії розвитку серця: пролапс клапанів серця (52,6 %), аберантні хорди (84,4 %). Функціональну та/або органічну патологію органів черевної порожнини відмічали в більшості обстежених дітей: вісцеро­птоз (24,5 %), аномалії жовчного міхура (81,3 %). У переважної частини пацієнтів (93,2 %) діагностовано дискінезію жовчовивідних шляхів, нерідко у них виявляли осад у жовчному або в сечовому міхурі. Диспластичні ознаки нирок і сечовидільних органів діагностували рідше й останні були у вигляді нефроптозу (22,9 %), аномалій чашково-мискового комплексу (35,9 %), кристалурії (43,8 %) і дуже рідко — подвоєння нирок та сечоводів  (1,6 %).

Оцінюючи прояви НДСТ в обстежених дітей, нами виявлено легкий ступінь дисплазії у 14,0 % випадків серед пацієнтів, середній — у 41,7 % і тяжкий — у 44,3 % випадків.

Оскільки НДСТ оцінюється за трьома відомими фенотипами, ми провели розподіл дітей залежно від переважання в них характерних ознак сполучнотканинної дисплазії [1–3, 5]. Встановлено, що найчастіше (26,6 %) зустрічався марфаноподібний фенотип. Рідше, у 24,0 % випадків, спостерігався елерсоподібний фенотип. MASS-подібний фенотип ми діагностували у 20,3 % випадків серед обстежених дітей (рис. 1).

Висновки

1. Найчастішими зовнішніми фенотиповими ознаками сполучнотканинної дисплазії в обстежуваних дітей були: астенічна будова тіла, понижене харчування, низький ріст волосся на шиї, патологія хребта, блакитні склери.

2. У дітей з проявами сполучнотканинної дисплазії найчастіше спостерігався тяжкий (5 головних та 3 другорядні фенотипові ознаки) ступінь дисплазії сполучної тканини (44,3 %).

3. Залежно від переважання у досліджуваної групи дітей характерних ознак сполучнотканинної дисплазії вони були згруповані у три синдроми, серед яких найчастіше (26,6 %) діагностували марфаноподібний фенотип, рідше — елерсоподібний (24,0 %) і у 20,3 % випадків — MASS-подібний фенотип.