Синдром недержания пигмента блоха сульцбергера
Недержание пигмента (синдром Блоха—Сульцбергера) — системный меланобластоз, характеризующийся специфическими стадийными изменениями кожи в сочетании с поражением центральной нервной системы, волос, ногтей, глаз, зубов, костно-мышечного аппарата, встречающийся с частотой 1:75 000 [1—3]. Пациент с данной патологией впервые был продемонстрирован в 1906 г. A. Garrod. Позже В. Bloch (1925) и его ученик М. Sulzberger (1928), описав клинические проявления, дали название болезни — недержание пигмента [2, 3]. Причинами недержания пигмента считают травмы и вирусные инфекции матери во время беременности, приводящие к внутриутробной аллергизации и интоксикации плода, нестабильность хромосом, аутоиммунные нарушения, приводящие к повреждению клеток эктодермального происхождения, имеющих аномальные поверхностные антигены [1, 2, 4]. Заболевание обусловлено мутацией гена NEMO, картированного на участке Xq28, имеет Х-сцепленное доминантное наследование с внутриутробной гибелью плодов мужского пола, поэтому болеют практически исключительно девочки [1, 5]. Выявление патологии у мальчиков расценивают как развитие спонтанной мутации [6].
Клиническая картина в своем развитии проходит четыре стадии.
— I стадия (воспалительная или везикуло-буллезная) характеризуется появлением пузырьков, пузырей, эритематозных уртикароподобных распространенных высыпаний сразу после рождения или в первые 2 нед жизни ребенка. Высыпания разрешаются и одновременно появляются вновь. Из лабораторных показателей обращает на себя внимание эозинофилия в общем анализе крови и содержимом пузырей [1]. Диагностика синдрома недержания пигмента в данной стадии порой бывает достаточно трудной [7].
— II стадия (веррукозная) развивается обычно в возрасте 2—3 мес, иногда даже без предшествующих изменений кожи, и характеризуется появлением узелков с гиперкератотическими веррукозными разрастаниями. На ладонях и подошвах может быть выраженный гиперкератоз [1].
— III стадия (гиперпигментация) обычно диагностируется в 5—6 мес. Для нее характерно появление пигментных пятен с сетчатым ветвистым рисунком коричневато-желтого или сероватого цвета с четкими границами, которые обычно сравнивают с «брызгами грязи», «завихрениями», «звездчатым узором» [1, 2].
— IV стадия (гипопигментация и атрофия) — очаги гиперпигментации сменяются очагами гипопигментации, иногда с поверхностной атрофией.
Проявления, характерные для различных стадий, могут сочетаться одновременно у одного больного. Помимо кожных проявлений, у пациентов с недержанием пигмента могут быть нарушения нервной системы в виде задержки психомоторного развития, эпилептиформных припадков, гидроцефалии; патология глаз вплоть до атрофии зрительного нерва и слепоты, аномалии скелета, дистрофии зубов, волос, ногтей [1, 8—10].
Ранее нами был описан случай синдрома Блоха—Сульцбергера в стадии гиперпигментации у девочки 7 мес, при этом у матери и бабушки ребенка обнаруживали гипопигментированные пятна в области нижних конечностей [11].
Для демонстрации трудностей диагностики и возможных диагностических ошибок у детей грудного возраста приводим собственное наблюдение.
Больная В., 4 мес, родилась 24.02.12 в срок с массой тела 2750 г. От седьмой беременности четвертым ребенком в семье (есть старшая сестра 11 лет и два брата 8 и 5 лет). Мальчики здоровы. У старшей сестры наблюдались симптомы нарушения пигментации в раннем детском возрасте, которые довольно быстро разрешились, и в настоящее время девочка практически здорова. У матери проявлений заболевания не выявлено. У младшей девочки сразу после рождения были эритематозные высыпания на коже, которые довольно быстро регрессировали после курса антибактериальной терапии. После выписки из родильного дома стали появляться буллезные высыпания на фоне эритемы. В возрасте 1 мес присоединились веррукозные гиперкератотические высыпания. Дерматологом по месту жительства был выставлен диагноз «веррукозный невус». Девочка отставала в психомоторном развитии. В возрасте 4 мес после консультации генетика выставлен диагноз «Наследственный синдром, сопровождающийся нарушением нервно-психического развития». При осмотре в клинике: в области голеней, тыла стоп, кистей имеются линейно расположенные папулы, веррукозные очаги розового и красного цветов с выраженными гиперкератотическими наслоениями, сетчатые и линейные очаги гиперпигментации, на подошвах и ладонях очаги гиперкератоза (рис. 1, 2, 3). Слизистые оболочки, волосы, ногти не изменены, аномалий скелета не выявлено, отмечается задержка психомоторного развития. Ребенку был выставлен диагноз «Недержание пигмента, веррукозная стадия».
Рис. 1. Веррукозные очаги и участки сетчатой гиперпигментации в области голеней.
Рис. 2. Папулы с веррукозными разрастаниями на поверхности.
Рис. 3. Очаги гиперкератоза в области подошв.
Критериями диагностики недержания пигмента в данном случае являлись: анамнестические данные (развитие высыпаний у обеих сестер сразу после рождения), появление вначале буллезных, а затем гиперкератотических высыпаний на коже, очагов гиперпигментации, задержка психомоторного развития. В данном случае, по нашему мнению, речь может идти об особом варианте недержания пигмента — синдроме Асбо−Хансена (буллезный кератогенный пигментный дерматит) [2]. Для этого типа характерны папуло-веррукозные и буллезные высыпания, расположенные линейно (обычно на конечностях), на фоне которых в дальнейшем появляются очаги гиперпигментации.
Интерес данного клинического случая обусловлен четким развитием заболевания в семье только у девочек, наличием у ребенка веррукозных высыпаний наряду с имеющимися очагами гиперпигментации, что подтверждает данные некоторых авторов о возможном сочетании признаков разных стадий синдрома Блоха—Сульцбергера [1, 7].
Конфликт интересов отсутствует.
Источник
Глаза при недержании пигмента — синдроме Блоха-СульцбергераНедержание пигмента (НП) — редкое Х-сцепленное доминантное заболевание, поражающее кожу, кости, зубы, центральную нервную систему и глаза, обычно приводящее к внутриутробной гибели плодов мужского пола, что приводит к значительному преобладанию заболевания у женщин. Характерные изменения кожи проявляются сразу после рождения в виде линейных буллезных высыпаний преимущественно на конечностях. Буллы постепенно рассасываются и на их месте остаются линии патологической пигментации. Наиболее часто патологические изменения со стороны глаз включают амблиопию, косоглазие, нистагм, атрофию зрительных нервов и изменения на сетчатке. Изменения сетчатки вызывают выраженные зрительные нарушения, выявляемые при НП. Поражение роговицы включает воронковидный (вихревой) эпителиальный кератит с эпителиальными микрокистами, умеренные помутнения в средних слоях роговицы и субэпителиальные помутнения роговицы в передних слоях стромы. Наиболее тяжелым осложнением является отслойка сетчатки, которая может приводить к выраженным зрительным нарушениям. Чаще встречаются ретиноваскулярные изменения, включающие извитость сосудов сетчатки, запустелость капилляров и периферические артериовенозные шунты. Они наиболее выражены на периферии в височной области и могут сопровождаться неоваскуляризацией сетчатки. При флюоресцентной ангиографии выявляются неперфузируемые участки на периферии височной области. При отсутствии лечения неоваскуляризации сетчатки может развиться тракционная отслойка сетчатки. Офтальмолог должен регулярно осматривать больных женщин сразу после установления диагноза и в течение периода детства для выявления случаев с неперфузируемыми зонами сетчатки, требующих проведения лечения, что обычно происходит в первые 2-3 года жизни. Мы проводим осмотр сетчатки у пораженных младенцев каждые два месяца на первом году жизни, в затем, при отсутствии патологических изменений, каждые четыре месяца в следующие 12 месяцев и затем один раз в шесть месяцев. Если выявляется какая-либо патология или осмотр периферии сетчатки затруднен, показан осмотр под наркозом. Для документации (фиксирования) отсутствия перфузии на периферии сетчатки и неоваскуляризации мы комбинируем фоторегистрацию камерой RETCAM с выполнением флюоресцентной ангиографии. Лазерное лечение показано при значительном числе неперфузируемых капилляров. Развивающаяся отслойка сетчатки сложна в лечении и имеет неблагоприятный зрительный (визуальный) исход. Она редко бывает двусторонней. У пациентов с недержаним пигмента (НП) часто встречаются косоглазие, рефракционные нарушения и амблиопия и обращения в клинику для осмотра сетчатки дают возможность исследовать зрительное поведение, рефракцию, положение глаз и, если необходимо, провести лечение амблиопии. Молекулярная генетика и патогенез недержания пигмента (НП). Недержание пигмента (НП) вызывается мутацией убиквитарно экспрессируемого гена, NEMO (NF-kB — основной модулятор). Белок NEMO компонент регуляторного киназного комплекса 1кВ (IKK), центральный активатор транскрипционного сигнального пути NF-kB. При НП мутация, приводящая к потере функции NEMO, приводит к клеточному апоптозу в ответ на действия ФНО-а. Повторяющаяся геномная делеция в гене NEMO составляет до 90% всех мутаций. Эта делеция ограничена 4 и 10 экзонами (NEMO Δ4-10) и аннулирует (блокирует) функцию белка. Остальные мутации представляют собой небольшие дупликации, замещения и делеции. Большинство мутаций гена NEMO вызывают преждевременное укорочение белка, который выключает функционирование белка NEMO, вызывая тем самым гибель клетки. Экспрессионный анализ человеческого и мышиного генов NEMO/nemo показал, что ген активизируется в ранний период эмбриогенеза и экспрессируется убиквитарно, что предполагает его витальную роль в эмбриональном и постнатальном развитии. Независимо от мутации, вызывающей недержание пигмента (НП), инактивация Х-хромосомы может регулировать тяжесть заболевания у женщин и быть причиной некоторых вариантов фенотипа. Некоторые женщины являются носителями обычной делеции, но являются клинически здоровыми, что, как предполагается, связано с очень ранним началом отбора мутантных клеток в пренатальном развитии, как и показано на моделях мышей, у выживших самок которых с геном пето +/- установлен значимый сдвиг инактивации Х-хромосомы. Хотя инактивация Х-хромосомы может давать изменчивость женского фенотипа, нельзя исключить роль (влияние) гена-модификатора. У мужского пола инактивации Х-хромосомы не происходит, и большинство мутаций гена NEMO детальны, так как они прекращают активацию сигнального пути NF-кВ, делают клетки предрасположенными к ФНО-а-индуцированному апоптозу, что также показано у самцов мышей с молчащим геном пето. Менее вредоносные мутации могут повысить выживаемость мужчин и дают фенотип по типу эктодермальной дисплазии с синдромом иммунодефицита. У женщин с НП в отличие от мужчин типичные поражения кожи, зубов и глаз редки. В настоящее время у всех носителей обычная делеция в гене NEMO А4-10, как правило, связана с мужской антенатальной (внутриутробной) смертностью. Выживание одного пациента можно объяснить наличием у него кариотипа 47, XXY и искаженной инактивацией Х-хромосомы. У трех других пациентов был нормальный кариотип 46, XY как дикого типа, так и с копиями делеций в гене NEMO, и таким образом они представляют собой соматический мозаицизм для обычной мутации: они приобретают делецию на постзиготной стадии. Таким образом существует три механизма для выживания лиц мужского пола у носителей мутации гена NEMO: легкая мутация, кариотип 47, XXY и соматический мозаицизм.
— Также рекомендуем «Глаза при синдроме Уокера-Варбурга (HARD±E) у ребенка» Оглавление темы «Патология стекловидного тела.»:
|
Источник
Îçíàêîìëåíèå ñ äàííûìè ëèòåðàòóðû è ñîáñòâåííîãî êëèíè÷åñêîãî íàáëþäåíèÿ çà íîâîðîæäåííûì ðåáåíêîì ñ ðåäêèì ãåíîäåðìàòîçîì — ñèíäðîìîì Áëîõà-Ñóëüöáåðãåðà. Ðàññìîòðåíèå ñòàäèéíîñòè ïàòîëîãè÷åñêîãî ïðîöåññà. Èññëåäîâàíèå âåçèêóëåçíûõ ýëåìåíòîâ íà êîæå.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Õàðüêîâñêàÿ ìåäèöèíñêàÿ àêàäåìèÿ ïîñëåäèïëîìíîãî îáðàçîâàíèÿ
Íåäåðæàíèå ïèãìåíòà (Áëîõà-Ñóëüöáåðãåðà ñèíäðîì): ñëó÷àé èç ïðàêòèêè
Áîëîòíàÿ Ëþäìèëà Àíàòîëüåâíà — ä-ð ìåä. íàóê, ïðîôåññîð, çàâ. êàôåäðîé äåðìàòîâåíåðîëîãèè
Ðåçþìå
 ñòàòüå ïðèâåäåíû äàííûå ëèòåðàòóðû è ñîáñòâåííîå êëèíè÷åñêîå íàáëþäåíèå çà íîâîðîæäåííûì ðåáåíêîì ñ ðåäêèì ãåíîäåðìàòîçîì — ñèíäðîìîì Áëîõà — Ñóëüöáåðãåðà (ñåìåéíàÿ ôîðìà íåäåðæàíèÿ ïèãìåíòà). Îñîáåííîñòüþ íàáëþäåíèÿ ÿâèëîñü ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ ñðàçó ïîñëå ðîæäåíèÿ ðåáåíêà, âåäóùèé êîæíûé ñèíäðîì, îòñóòñòâèå ñîïóòñòâóþùåé ïàòîëîãèè ñî ñòîðîíû ÖÍÑ, ãëàç è äðóãèõ îðãàíîâ, ñëîæíàÿ äèôôåðåíöèàëüíàÿ äèàãíîñòèêà.
Êëþ÷åâûå ñëîâà: íåäåðæàíèå ïèãìåíòà, íîâîðîæäåííûé, êîæíûé ñèíäðîì, äèàãíîñòèêà.
Êîæíûå áîëåçíè íîâîðîæäåííûõ è äåòåé ðàííåãî âîçðàñòà îòëè÷àþòñÿ çíà÷èòåëüíûì ìíîãîîáðàçèåì â ñâÿçè ñ îñîáåííîñòÿìè ìîðôîëîãèè è ôóíêöèè êîæè. Ñðåäè ðàçëè÷íûõ ãðóïï äåðìàòîçîâ íåñîìíåííîå âíèìàíèå ïðèâëåêàþò íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè, êîòîðûå, êðîìå êîæíûõ ñèìïòîìîâ, ìîãóò ñîïðîâîæäàòüñÿ ïîðàæåíèåì ðàçëè÷íûõ îðãàíîâ è ñèñòåì. Äèàãíîñòèêà ýòèõ çàáîëåâàíèé íåðåäêî ÿâëÿåòñÿ ñëîæíûì ïðîöåññîì ñ ó÷àñòèåì âðà÷åé ðàçëè÷íûõ ñïåöèàëüíîñòåé — äåðìàòîëîãîâ, íåîíàòîëîãîâ, ïåäèàòðîâ, ãåíåòèêîâ, íåâðîëîãîâ, îêóëèñòîâ è äð.
 ðÿäó ãåíîäåðìàòîçîâ îñîáûé èíòåðåñ ïðåäñòàâëÿåò ñèíäðîì Áëîõà — Ñóëüöáåðãåðà, èëè íåäåðæàíèå ïèãìåíòà (Incontinentia pigmenti) — íàñëåäñòâåííîå ïîðàæåíèå êîæè ñ ãåíåðàëèçîâàííîé ýêòîäåðìàëüíîé äèñïëàçèåé [1, 2]. Ïåðâîå îïèñàíèå ïàöèåíòêè ñ òèïè÷íûìè ïèãìåíòíûìè èçìåíåíèÿìè, óìñòâåííîé îòñòàëîñòüþ è òåòðàïëåãèåé ïðèíàäëåæèò À. Garrod (1906).  ïîñëåäóþùåì íåäåðæàíèå ïèãìåíòà ïîäðîáíî îïèñàëè K. Bardach (1925), B. Bloch (1925), Ì. Sulzberger (1928) è À. Siemens (1929). Íî òîëüêî èìåíà Bruno Bloch è Marion Baldur Sulzberger ñîõðàíèëèñü â ýïîíèìè÷åñêîì íàçâàíèè áîëåçíè: ñèíäðîì Áëîõà — Ñóëüöáåðãåðà.
×àñòîòà âñòðå÷àåìîñòè ñèíäðîìà Áëîõà — Ñóëüöáåðãåðà ñîñòàâëÿåò 1:40 òûñ. íàñåëåíèÿ èëè 1 íà 50 òûñ. íîâîðîæäåííûõ. Ðàñïðîñòðàíåííîñòü ñèíäðîìà ñîñòàâëÿåò 0,2 íà 100 òûñ. íàñåëåíèÿ [3]. Äåâî÷êè ñîñòàâëÿþò 97 % æèâóùèõ ñ äàííûì çàáîëåâàíèåì, ïîñêîëüêó ãåííàÿ ìóòàöèÿ îáû÷íî ëåòàëüíà äëÿ ïëîäîâ ìóæñêîãî ïîëà íà ðàííèõ ñòàäèÿõ ýìáðèîãåíåçà.
Ñîãëàñíî ñîâðåìåííûì ïðåäñòàâëåíèÿì, áîëåçíü íàñëåäóåòñÿ ïî Õ-ñöåïëåííîìó äîìèíàíòíîìó òèïó, òî åñòü õàðàêòåðíà äëÿ ïðåäñòàâèòåëüíèö æåíñêîãî ïîëà ñ 50 % ðèñêîì ïîâòîðåíèÿ â ñåìüå äëÿ äåâî÷åê. Çàáîëåâàíèå ïåðåäàåòñÿ îò ìàòåðè èëè â ðåçóëüòàòå âîçíèêíîâåíèÿ ìóòàöèè de novo (ó 40 % ïàöèåíòîê), êàê ïðàâèëî, â îòöîâñêèõ ïîëîâûõ êëåòêàõ [9]. Îïèñàíû ðåäêèå ñëó÷àè ðîæäåíèÿ ìàëü÷èêîâ ñ ñèíäðîìîì Áëîõà — Ñóëüöáåðãåðà, âûæèâàíèå êîòîðûõ îáúÿñíÿëîñü íàëè÷èåì â êàðèîòèïå äèñîìèè ïî õðîìîñîìå Õ èëè ñîìàòè÷åñêèì ìîçàèöèçìîì ïî ìóòàíòíîé õðîìîñîìå Õ èëè 46, XY/47, XXY. Èçâåñòíî, ÷òî åäèíñòâåííûì ãåíîì, ìóòàöèè â êîòîðîì àññîöèèðóþòñÿ ñ ñèíäðîìîì íåäåðæàíèÿ ïèãìåíòà, ÿâëÿåòñÿ ãåí IKBKG (inhibitor kappa kinase-y), ðàñïîëîæåííûé â ëîêóñå Xq28 Õ-õðîìîñîìû è îòâå÷àþùèé çà ïðîäóêöèþ ôàêòîðà òðàíñêðèïöèè NF-kB (ÿäåðíûé ôàêòîð êàïïà-B), êîòîðûé ðåãóëèðóåò ýêñïðåññèþ ñîòåí ãåíîâ ïî÷òè âî âñåõ êëåòêàõ ýêòîäåðìàëüíîãî ïðîèñõîæäåíèÿ, àêòèâèðóÿ ãåíû, ó÷àñòâóþùèå â âîñïàëåíèè, èììóíèòåòå, âûæèâàíèè êëåòîê è äð. Ïîëèìîðôèçì êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé IKBKG-ìóòàöèè îïðåäåëÿåòñÿ ïëåéîòðîïíûì äåéñòâèåì ãåíà.  ðåçóëüòàòå ìóòàöèè çàïóñêàåòñÿ êàñêàäíûé ìåõàíèçì àïîïòîçà êëåòîê, èìåþùèõ ýêòîäåðìàëüíîå ïðîèñõîæäåíèå (êîæà, ñåò÷àòêà ãëàçà, çóáû, âîëîñû, öåíòðàëüíàÿ íåðâíàÿ ñèñòåìà è äð.) [5, 8]. ßâëåíèÿ êëåòî÷íîãî àïîïòîçà ïðåäøåñòâóþò ñîñóäèñòûì èçìåíåíèÿì è ïàòîëîãè÷åñêèì èììóíîëîãè÷åñêèì ðåàêöèÿì â òêàíÿõ.
Êîæíûå èçìåíåíèÿ ïîÿâëÿþòñÿ ó äåòåé ïðè ðîæäåíèè èëè â ïåðâûå íåäåëè æèçíè, èìåþò ñòàäèéíîñòü ïàòîëîãè÷åñêîãî ïðîöåññà, õîòÿ äåëåíèå íà ñòàäèè íîñèò óñëîâíûé õàðàêòåð è îíè ìîãóò íàñëàèâàòüñÿ äðóã íà äðóãà (ñì. òàáëèöó). Òèïè÷íûå èçìåíåíèÿ — ýðèòåìàòîçíî-âåçèêóëåçíûå âûñûïàíèÿ, ðàñïîëîæåííûå ëèíåéíî íà ñãèáàòåëüíîé ïîâåðõíîñòè êîíå÷íîñòåé è áîêîâûõ ïîâåðõíîñòÿõ òóëîâèùà. Âûñûïàíèÿ ïîÿâëÿþòñÿ â ïåðâûå 2 íåä æèçíè, à íåñêîëüêèìè ìåñÿöàìè ïîçæå ñìåíÿþòñÿ áîðîäàâ÷àòûìè ïàïóëàìè, êîòîðûå èñ÷åçàþò ê 4-6-ìåñÿ÷íîìó âîçðàñòó è ñìåíÿþòñÿ ó÷àñòêàìè ãèïåðïèãìåíòàöèè, íàïîìèíàþùèìè «áðûçãè ãðÿçè», «èñêðû ôåéåðâåðêà», «âîëíû íà ïåñêå».  äàëüíåéøåì (÷åðåç ãîäû) ôîðìèðóþòñÿ çîíû ãèïîïèãìåíòàöèè è àòðîôèè, êîòîðûå ó âçðîñëûõ ÿâëÿþòñÿ íàèáîëåå ÷àñòûìè êîæíûìè ïðèçíàêàìè ñèíäðîìà [4, 7].
Òàáëèöà Ñòàäèéíîñòü ïàòîëîãè÷åñêîãî ïðîöåññà
Ñòàäèè | Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ | Âðåìÿïðîÿâëåíèÿ |
Ñòàäèÿ 1 Âåçèêóëîáóëëåçíàÿ | Ëèíåéíûå âåçèêóëû, ïóñòóëû èëè ïóçûðè íà ôîíå ýðèòåìû âäîëü ëèíèé Áëàøêî |  ìëàäåí÷åñêîì âîçðàñòå, äåòñòâå |
Ñòàäèÿ 2 Ïàïóëîâåððóêîçíàÿ | Êåðàòîòè÷åñêèå (âåððóêîçíûå) ïàïóëû èëè áëÿøêè |  âîçðàñòå 2-8 íåä |
Ñòàäèÿ 3 Ïèãìåíòíàÿ | Ïèãìåíòíûå ïÿòíà âäîëü ëèíèé Áëàøêî â ïàõîâîé, ïîäìûøå÷íîé ñêëàäêàõ; ëîêàëèçàöèÿ âòîðè÷íûõ âûñûïàíèé ìîæåò íå ñîâïàäàòü ñ ëîêàëèçàöèåé ïåðâè÷íûõ |  âîçðàñòå 12-40 íåä |
Ñòàäèÿ 4 Àòðîôè÷åñêàÿ (äåïèãìåíòíàÿ) | Êîðè÷íåâàòûå ïÿòíà íà÷èíàþò èñ÷åçàòü, ïèãìåíòàöèÿ ñòàíîâèòñÿ çàìåòíà ïðè îñìîòðå ïîä ëàìïîé Âóäà; íà íèæíèõ êîíå÷íîñòÿõ îñòàåòñÿ ëèíåéíàÿ äåïèãìåíòàöèÿ è àòðîôèÿ | Äëèòñÿ îò äåòñêîãî äî âçðîñëîãî ïåðèîäà |
Ïîìèìî ïîðàæåíèÿ êîæè äëÿ ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Áëîõà — Ñóëüöáåðãåðà õàðàêòåðíû è äðóãèå ýêòîäåðìàëüíûå äåôåêòû. Ìîãóò ðàçâèâàòüñÿ ïîðàæåíèÿ çðèòåëüíîãî àíàëèçàòîðà — êîñîãëàçèå, íèñòàãì, êåðàòèòû, êàòàðàêòà, îòñëîéêà ñåò÷àòêè, êîòîðàÿ ìîæåò âîçíèêíóòü íà ïåðâîì ãîäó æèçíè, àòðîôèÿ çðèòåëüíîãî íåðâà. Íàðóøåíèÿ ñî ñòîðîíû íåðâíîé ñèñòåìû — ýïèëåïñèÿ, îëèãîôðåíèÿ, ïàðåçû, ñïàñòè÷åñêèå ïàðàëè÷è, óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü, ïîðîêè ñåðäöà, ëåãî÷íàÿ ãèïåðòåíçèÿ, äèñòðîôèÿ íîãòåé, çóáîâ, àñèììåòðèÿ ãðóäíîé êëåòêè, äîáàâî÷íûé ñîñîê, àëîïåöèÿ [6, 9].
Ñïåöèôè÷åñêèå ìîëåêóëÿðíî-ãåíåòè÷åñêèå ìåòîäû äèàãíîñòèêè ñèíäðîìà Áëîõà — Ñóëüöáåðãåðà â Óêðàèíå îòñóòñòâóþò. Äèàãíîç óñòàíàâëèâàåòñÿ íà îñíîâàíèè ñèìïòîìîêîìïëåêñà êëèíè÷åñêèõ ïðèçíàêîâ, íåêîòîðûå èç êîòîðûõ ìîãóò ìàíèôåñòèðîâàòü ïîçäíåå. Ñòåïåíü ïðîÿâëåíèÿ ïðèçíàêîâ ñèíäðîìà î÷åíü âàðüèðóåò ñðåäè áîëüíûõ, äàæå ó ÷ëåíîâ îäíîé ñåìüè, ïîýòîìó ñòðîãèõ äèàãíîñòè÷åñêèõ êðèòåðèåâ äëÿ ñèíäðîìà íåò. Òîëüêî ëåéêîãðàììà ïîêàçûâàåò õàðàêòåðíûå èçìåíåíèÿ, ñîñòîÿùèå èç ëåéêîöèòîçà ñ âûðàæåííîé ýîçèíîôèëèåé. Ýîçèíîôèëèÿ (äî 40 %) ðàçâèâàåòñÿ ïàðàëëåëüíî ñ êîæíûìè âîñïàëèòåëüíûìè ïðèñòóïàìè è óìåíüøàåòñÿ îäíîâðåìåííî ñ íàñòóïëåíèåì ïèãìåíòíîé ñòàäèè.
Ñïåöèôè÷åñêîé òåðàïèè çàáîëåâàíèÿ íå ñóùåñòâóåò. Ïðîâîäèòñÿ ñèìïòîìàòè÷åñêîå, àíòèñåïòè÷åñêîå ëå÷åíèå; â ïîñëåäóþùåì — ìÿãêàÿ êåðàòîëèòè÷åñêàÿ òåðàïèÿ. Ïðîãíîç ïðè ëåãêèõ ôîðìàõ áëàãîïðèÿòíûé ñ íåðåäêèì ñïîíòàííûì ðàçðåøåíèåì âûñûïàíèé.  òÿæåëûõ ñëó÷àÿõ îïàñíîñòü ïðåäñòàâëÿþò èíôåêöèîííûå îñëîæíåíèÿ. Âàæíûì ÿâëÿåòñÿ íàëè÷èå èëè îòñóòñòâèå ðàííèõ ïðèçíàêîâ ýïèëåïñèè, êîòîðàÿ ñ òðóäîì ïîääàåòñÿ ëå÷åíèþ [2, 3].
Ïðèâîäèì ñîáñòâåííîå êëèíè÷åñêîå íàáëþäåíèå íîâîðîæäåííîé ïàöèåíòêè ñ ñèíäðîìîì Áëîõà — Ñóëüöáåðãåðà.
Ïàöèåíòêà — äåâî÷êà, ðîäèëàñü â ñðîê, ìàññà — 3 320 ã, äëèíà — 52 ñì, îêðóæíîñòü ãîëîâû — 34 ñì, îêðóæíîñòü ãðóäè — 33 ñì. Ñîñòîÿíèå ðåáåíêà ïðè ðîæäåíèè îöåíåíî êàê óäîâëåòâîðèòåëüíîå. Ìàòåðè 32 ãîäà, ñ÷èòàåò ñåáÿ è îòöà ðåáåíêà çäîðîâûìè. Îòÿãîùåííóþ íàñëåäñòâåííîñòü ïðè ïåðâè÷íîì îïðîñå îòðèöàëà. Íàñòîÿùàÿ áåðåìåííîñòü âòîðàÿ, ïðîòåêàëà áåç îñîáåííîñòåé, âî ²² òðèìåñòðå ïåðåíåñëà ÎÐÂÈ. Ðîäû â ñðîêå 40 íåä ñàìîñòîÿòåëüíûå, áåçâîäíûé ïðîìåæóòîê 2 ÷, îêîëîïëîäíûå âîäû ïðîçðà÷íûå.
Íà 3-è ñóòêè íà íèæíèõ êîíå÷íîñòÿõ è â ïàõîâûõ ñêëàäêàõ ïîÿâèëèñü ìíîæåñòâåííûå âåçèêóëû è ïóçûðè äèàìåòðîì îò 5 äî 20 ìì, çàïîëíåííûå ïðîçðà÷íûì ñîäåðæèìûì, à òàêæå ýðîçèâíûå ýëåìåíòû ñ îñòàòêàìè ýïèäåðìèñà ïî ïåðèôåðèè. Ñëèçèñòûå îáîëî÷êè ÷èñòûå. Ðåçóëüòàòû èììóíîôåðìåíòíîãî àíàëèçà íà òîêñîïëàçìîç, öèòîìåãàëîâèðóñíóþ èíôåêöèþ, óðåàïëàçìîç, õëàìèäèîç — îòðèöàòåëüíûå, âèðóñ ïðîñòîãî ãåðïåñà 1 — ïîëîæèòåëüíûé. Ðåàêöèÿ Âàññåðìàíà îòðèöàòåëüíàÿ. Óñòàíîâëåí äèàãíîç: «Ãåðïåòè÷åñêàÿ èíôåêöèÿ íîâîðîæäåííûõ».
Äåâî÷êà ïåðåâåäåíà èç ðîäèëüíîãî äîìà â îòäåëåíèå ïàòîëîãèè íîâîðîæäåííûõ äåòñêîé îáëàñòíîé áîëüíèöû, ãäå íàçíà÷åíà ïðîòèâîâèðóñíàÿ òåðàïèÿ (àöèêëîâèð). Íåñìîòðÿ íà ëå÷åíèå, ïîÿâëÿëèñü íîâûå âûñûïàíèÿ íà êîæå ïðåèìóùåñòâåííî âåðõíèõ è íèæíèõ êîíå÷íîñòåé, â ìåíüøåé ñòåïåíè íà òóëîâèùå, ïîäìûøå÷íûõ ñêëàäêàõ îïðåäåëÿëèñü âåçèêóëû è ïóçûðè ñ ïëîòíîé ïîêðûøêîé íà ýðèòåìàòîçíîì ôîíå íå òîëüêî ñ ñåðîçíûì, íî è ãíîéíûì ñîäåðæèìûì. Òåìïåðàòóðà òåëà ðåáåíêà íîðìàëüíàÿ.
Ñ äèàãíîçîì «Áàêòåðèàëüíàÿ èíôåêöèÿ (âåçèêóëî- ïóñòóëåç)» íà 11-å ñóòêè ðåáåíîê ïåðåâåäåí â äåòñêóþ èíôåêöèîííóþ áîëüíèöó, íà÷àòî àíòèáàêòåðèàëüíîå ëå÷åíèå (âàíêîìèöèí, çèíàöåô) áåç âûðàæåííîãî ýôôåêòà.
Ïðè îáñëåäîâàíèè âíóòðåííèõ îðãàíîâ ïàòîëîãèè íå âûÿâëåíî. Ôèçèîëîãè÷åñêèå îòïðàâëåíèÿ â íîðìå.  îáùåì àíàëèçå êðîâè íà 13-é äåíü æèçíè — ýîçèíîôèëèÿ, óâåëè÷åíèå ÑÎÝ (ýðèòðîöèòû — 4,1 õ1012, öâåòíîé ïîêàçàòåëü — 0,9; ãåìîãëîáèí — 130 ã/ë; ëåéêîöèòû — 10,5õ109, ýîçèíî- ôèëû — 53 %; ïàëî÷êîÿäåðíûå íåéòðîôèëû — 4 %; ñåãìåíòîÿäåðíûå íåéòðîôèëû — 25 %; ëèìôîöèòû — 10 %; ìîíîöèòû — 8 %; ÑÎÝ — 19 ìì/÷). Óðîâåíü áèëèðóáèíà, ÀËÒ, ÀÑÒ, ìî÷åâèíû, îáùåãî áåëêà, ïîêàçàòåëåé êîàãóëîãðàììû áûëè â ïðåäåëàõ íîðìû. Ñ-ðåàêòèâíûé áåëîê, ïðîêàëüöèòîíèíîâûé òåñò îòðèöàòåëüíûå. Ïðè óëüòðàçâóêîâîì èññëåäîâàíèè ñåðäöà, âíóòðåííèõ îðãàíîâ áðþøíîé ïîëîñòè, ïî÷åê ïàòîëîãèè íå âûÿâëåíî. Îêóëèñò ïàòîëîãèè íå âûÿâèë.
Äåðìàòîëîãîì óñòàíîâëåí äèàãíîç «Ãåðïåòèôîðìíûé äåðìàòèò Äþðèíãà», ðåêîìåíäîâàíà ñèñòåìíàÿ ñòåðîèäíàÿ òåðàïèÿ (ïðåäíèçîëîí âíóòðèâåííî), êîòîðàÿ íà î÷åíü êîðîòêîå âðåìÿ óëó÷øèëà êëèíè÷åñêîå òå÷åíèå áîëåçíè, îäíàêî ñðàçó æå ïîñëå åå îêîí÷àíèÿ êëèíè÷åñêèå ñèìïòîìû ïîÿâèëèñü ñíîâà, è äàæå ñ áîëüøåé èíòåíñèâíîñòüþ.
Íà 20-é äåíü äåâî÷êà áûëà îñìîòðåíà ñîòðóäíèêàìè êàôåäðû äåðìàòîâåíåðîëîãèè ÕÌÀÏÎ. Ëèöî è ñëèçèñòûå ïîêðîâû ÷èñòûå. Íåìíîãî÷èñëåííûå ýðîçèè ñ ñåðîçíûìè êîðî÷êàìè, ñãðóïïèðîâàííûå âåçèêóëû ðàñïîëàãàëèñü â âèäå ïîëîñ íà êîæå ðàç- ãèáàòåëüíûõ ïîâåðõíîñòåé íèæíèõ êîíå÷íîñòåé (ðèñ. 1) è çàâèòêîâ — íà òóëîâèùå (ðèñ. 2). Íà âîëîñèñòîé ÷àñòè ãîëîâû èìååòñÿ îãðàíè÷åííûé ó÷àñòîê îáëûñåíèÿ äèàìåòðîì 1 ñì.
Ïðè ïîâòîðíîì ñáîðå àíàìíåçà âûÿñíèëîñü, ÷òî ó áàáóøêè, ìàòåðè è òåòêè (ñåñòðû ìàòåðè) ïîñëå ðîæäåíèÿ êîðîòêèé ïåðèîä âðåìåíè íà êîæå êîíå÷íîñòåé áûëè êàêèå-òî âûñûïàíèÿ. Ó ìàòåðè ðåáåíêà ïåðâàÿ áåðåìåííîñòü çàêîí÷èëàñü ñàìîïðîèçâîëüíûì àáîðòîì (ïëîä ìóæñêîãî ïîëà); ïåðèîäè÷åñêè âîçíèêàåò ëàáèàëüíûé ãåðïåñ. Ïðè îñìîòðå óñòàíîâëåíî íàëè÷èå åäâà çàìåòíûõ äåïèãìåíòèðîâàííûõ ïîëîñîâèäíûõ ïÿòåí íà êîæå êîíå÷íîñòåé è æèâîòà, î÷àãîâîé ðóáöîâîé àëîïåöèè â òåìåííîé çîíå âîëîñèñòîé ÷àñòè ãîëîâû, ïàòîëîãèè çóáîâ.
Íà îñíîâàíèè êëèíèêî-àíàìíåñòè÷åñêèõ äàííûõ è ïðîâåäåííîãî îáñëåäîâàíèÿ óñòàíîâëåí ïðåäâàðèòåëüíûé äèàãíîç: «Ñèíäðîì Áëîõà — Ñóëüöáåðãåðà, ² ñòàäèÿ». Äîïîëíèòåëüíûå ïðèçíàêè òàêæå ñâèäåòåëüñòâóþò â ïîëüçó äèàãíîçà, â òîì ÷èñëå ñåìåéíàÿ èñòîðèÿ, ïîäòâåðæäàþùàÿ Õ-ñöåïëåííîå íàñëåäîâàíèå çàáîëåâàíèÿ, äàííûå î íåâûíàøèâàíèè áåðåìåííîñòè. Íåäåðæàíèå ïèãìåíòà â ïîñëåäóþùåì áûëî ïîäòâåðæäåíî ãåíåòèêîì. Ñòåðîèäíàÿ òåðàïèÿ îòìåíåíà, ðåêîìåíäîâàíà òîëüêî íàðóæíàÿ òåðàïèÿ. Äåâî÷êà àêòèâíî ñîñàëà èç ãðóäè, ïðèáàâëÿëà â âåñå, ïî ïðîñüáå ìàòåðè ðåáåíîê âûïèñàí èç ñòàöèîíàðà.
 ² ñòàäèè íåîáõîäèìî èñêëþ÷àòü ïèîäåðìèè, âðîæäåííûé áóëëåçíûé ýïèäåðìîëèç, áîëåçíü Äàðüå, ãåðïåòèôîðìíûé äåðìàòèò, òîêñèäåðìèþ, ìàñòîöèòîç, ëèíåéíûé IgA-çàâèñèìûé äåðìàòîç.
 äàëüíåéøåì îòìå÷åíà âîëíîîáðàçíîñòü êîæíûõ ïðîÿâëåíèé: ïîÿâëÿëèñü â íåáîëüøîì êîëè÷åñòâå íîâûå ïóçûðüêîâûå ýëåìåíòû, çà 3-5 ñóò ðåãðåññèðîâàëè, çàòåì ïîÿâëÿëèñü âíîâü â ïðåæíåé èëè äðóãîé ëîêàëèçàöèè åùå íåñêîëüêî ðàç äî 4-ãî ìåñÿöà æèçíè.  4,5 ìåñ ó ðåáåíêà íà êîæå ãîëåíåé ïîÿâèëèñü êðàñíî-êîðè÷íåâûå áîðîäàâ÷àòûå ïàïóëû, ïîêðûòûå ÷åøóéêàìè, ðàñïîëàãàþùèåñÿ ëèíåéíî (ðèñ. 3).
Ðèñ. 1. Ëèíåéíî ðàñïîëîæåííûå âåçèêóëåçíûå ýëåìåíòû íà êîæå êîíå÷íîñòåé
Ðèñ. 2. Âåçèêóëåçíûå ýëåìåíòû, ðàñïîëîæåííûå â âèäå çàâèõðåíèé íà êîæå òóëîâèùà
aá
Ðèñ. 3. Âåððóêîçíûå ýëåìåíòû íà êîæå ãîëåíè
Ïðè îñìîòðå äåâî÷êè â âîçðàñòå 7 ìåñ íà êîæå ñïèíû, íèæíèõ êîíå÷íîñòåé îòìå÷àåòñÿ ñïèðàëåâèäíàÿ ñåò÷àòàÿ ïèãìåíòàöèÿ, ïÿòíà ïî òèïó «áðûçã ãðÿçè».
Ñî ñëîâ ìàòåðè, ïðè äàëüíåéøåì íàáëþäåíèè ïåäèàòðîì è äðóãèìè âðà÷àìè îòìå÷åíî çàìåäëåííîå ïðîðåçûâàíèå çóáîâ, èõ àíîìàëüíàÿ ôîðìà, îòñóòñòâèå ñîïóòñòâóþùåé ïàòîëîãèè ñî ñòîðîíû ÖÍÑ, ãëàç, âíóòðåííèõ îðãàíîâ ó ðåáåíêà.
Òàêèì îáðàçîì, äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà Áëîõà — Ñóëüöáåðãåðà ÿâëÿåòñÿ ñëîæíîé ìåæäèñöèïëèíàðíîé ïðîáëåìîé, òðåáóþùåé ó÷àñòèÿ ðàçëè÷íûõ ñïåöèàëèñòîâ. ãåíîäåðìàòîç âåçèêóëåçíûé ñóëüöáåðãåð
Îñîáåííîñòÿìè ïðåäñòàâëåííîãî êëèíè÷åñêîãî íàáëþäåíèÿ ÿâëÿåòñÿ, âî-ïåðâûõ, ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ â ïåðâûå äíè ïîñëå ðîæäåíèÿ è ñåìåéíûé õàðàêòåð áîëåçíè. Âî-âòîðûõ, íåïðàâèëüíàÿ èíòåðïðåòàöèÿ ðåçóëüòàòîâ ÈÔÀ íà ãåðïåñâèðóñíóþ èíôåêöèþ è íàëè÷èå ýîçèíîôèëèè â êðîâè, íàñëîåíèå áàêòåðèàëüíîé ôëîðû îáóñëîâèëè äèàãíîñòè÷åñêèå îøèáêè è íàçíà÷åíèå ïðîòèâîâèðóñíîé, àíòèáàêòåðèàëüíîé è ñòåðîèäíîé òåðàïèè. Â-òðåòüèõ, îòìå÷åíû ìèíèìàëüíûå äèàãíîñòè÷åñêèå ïðèçíàêè: õàðàêòåðíûå èçìåíåíèÿ êîæè, àëîïåöèÿ, àíîìàëèè çóáîâ. Íåñìîòðÿ íà íåâûñîêóþ ÷àñòîòó âñòðå÷àåìîñòè ñèíäðîìà Áëîõà — Ñóëüöáåðãåðà, íåîíàòîëîãè, ïåäèàòðû, ñåìåéíûå âðà÷è, äåòñêèå êàðäèîëîãè, íåâðîëîãè è äåðìàòîëîãè äîëæíû ïîìíèòü îñíîâíûå ñèìïòîìû çàáîëåâàíèÿ.
Ñâîåâðåìåííàÿ äèàãíîñòèêà íåäåðæàíèÿ ïèãìåíòà ïîçâîëÿåò îïòèìèçèðîâàòü ëå÷åíèå ïàöèåíòîâ, îãðàíè÷èâàÿ ïðèìåíåíèå àêòèâíîé àíòèáàêòåðèàëüíîé, ïðîòèâîâèðóñíîé òåðàïèè ïðè îøèáî÷íîé òðàêòîâêå êîæíûõ ñèìïòîìîâ êàê ïðèçíàêîâ èñêëþ÷èòåëüíî èíôåêöèîííî-âîñïàëèòåëüíûõ çàáîëåâàíèé. Êðîìå òîãî, óñòàíîâëåíèå íàñëåäñòâåííîé ïðèðîäû áîëåçíè èìååò ñóùåñòâåííîå çíà÷åíèå ñ ïîçèöèé ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîãî êîíñóëüòèðîâàíèÿ ñåìüè ïî ïðîãíîçó çäîðîâîãî ïîòîìñòâà.
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
1. Èâàíîâà È.Í. Íåäåðæàíèå ïèãìåíòà [Òåêñò] / È.Í. Èâàíîâà, Å.À. Ñåðäþêîâà, Ã.Â. Åðåìèíà // Ðîñ. æóðí. êîæí. è âåíåðè÷. áîëåçíåé. — 2012. — ¹ 4. — Ñ. 40-42.
2. Ìåëàíîáëàñòîç Ñóëüöáåðãåðà-Áëîõà [Òåêñò] / À.Á. Âè- ñëîáîêîâ, Ò.È. Çóáöîâà, Ð.À. Õìåëüíèöêèé, Ò.È. ×åðíèêîâà // Ðîñ. æóðí. êîæí. è âåíåðè÷. áîëåçíåé. — 2015. — ¹ 5. — Ñ. 26-29.
3. Íàñëåäñòâåííûå äèñõðîìèè êîæè, ïðîòåêàþùèå ñ ïîðàæåíèåì íåðâíîé ñèñòåìû: äâà ñëó÷àÿ èç ïðàêòèêè è îáçîð ëèòåðàòóðû [Òåêñò] / Å.Â. Ëèñîâñêèé, Ë.À. Õàí, Ä.Ð. Æàíàòàåâà, Ã.Ð. Æèëêèáàåâ // ̳æíàðîä. íåâðîëîã. æóðí. — 2016. — ¹ 1 (79). — Ñ. 21-25.
4. Íåäåðæàíèå ïèãìåíòà (ñèíäðîì Áëîõà-Ñóëüöáåðãåðà) [Òåêñò] / Å.À. Ñåðäþêîâà, È.Í. Èâàíîâà, Â.È. Ðóñèíîâ, À.Þ. Ðîäèí // Êëèíè÷. äåðìàòîë. è âåíåðîë. — 2016. — ¹ 3. — Ñ. 61-63.
5. Ñèíäðîì Áëîõà-Ñóëüöáåðãåðà (êëèíèêî-èììóíîïàòîëîãè÷åñêîå íàáëþäåíèå) [Òåêñò] / Í.Â. Ìàõíåâà,
6. Ç.Ì. Òàðàñîâà, Ì.Â. Íàðîãàí [è äð.] // Êëèí. äåðìàòîë. è âåíåðîë. — 2013. — ¹ 6. — Ñ. 36-45.
7. Bloch-Sulzberger syndrome (Incontinentia Pigmenti): a rare case report with dental defects [Text] / Y.U. Shankar, N. Fatima, M.A. Kumar [et al.] // Exp. Ther. Med. — 2014. — Vol. 8, ¹ 6. — P. 1797-1806.
8. Gonzalez E.M. A 6-day-old male infant with linear band of skin-colored papules. Incontinentia pigmenti [Text] / E.M. Gonzalez, C.C. DeKlotz, L.F. Eichenfield // An. Bras. Dermatol. — 2014. — Vol. 89, ¹ 3.- P. 486-489.
9. Marques G.F. Incontinentia pigmenti or Bloch- Sulzberger syndrome: a rare X-linked genodermatosis [Text] / G.F. Marques, C.S. Tonello, J.M. Sousa // Acta Med. Iran. — 2013.- Vol. 51, ¹ 11.- P. 805-810.
10. X-linked incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome: a case report [Text] / M.A.C. Pereira, L.A.F. Mesquita, A.R. Budel, C.S.P. Cabral, A.S. Feltrim // An. Bras. Dermatol. — 2010. — Vol. 85, ¹ 3. — Ð. 372-375.
References
1. Ivanova IN, Serdukova ÅÀ, Eremina GV. Nederzhanie pig- menta (Incontinentia Pigmenti). Ros zhurn kozhn i venerich bo- leznei. 2012;4:40-42.
2. Vislobokov AB, Zubcova TI, Hmelnitskiy RA, Chernikova TI. Melanoblastoz Sulcbergera-Bloha. Ros zhurn kozhn i venerich boleznei. 2015;5:26-29.
3. Lisovskyi EV, Hàn LA, Zhànàtàåvà DR, Zhilkibàåv GR. Nasledstvennie dishromii ^zhu, prîtåkàyuschie s pîràzhåniem ïº^ïî³ siståmi: dvà sluct^ya iz pra^ki i îbzîr lteratur (Inherited dischromyses is skins aleak with the defeat of the nervous system: two cases from practice and review of literature). ÌêÜòàãñ^ nåvrîlîg zhyrn. 2016;1(79):21-25.
4. Serdukova EA, Ivanova IN, Rusinov VI, Rîdin AYu. Nederzhanie pigmenta (sindrom Bloha-Sultsbergera) (Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome). Klinich dermatol i venerol. 2016;3:61 -63.
5. Mahneva NV, Òàràsîvà ZM, Nàrîgàn MV, et al. Sindrom Bloha-Sultsbergera (kliniko-immunopatologicheskoe nablude- nie) (Bloch-Sulzberger syndrome (clinic-imunopathologic. supervision). Klinich dermatol i venerol. 2013;6:36-45.
6. Shankar YU, Fatima N, Kumar MA, et al. Bloch-Sulzberger syndrome (Incontinentia Pigmenti): a rare case report with dental defects. Exp. Ther. Med. 2014;8(6):1797-1806.
7. Gonzalez EM, DeKlotz CC, Eichenfield LF. A 6-day- old male infant with linear band of skin-colored papules. Incontinentia pigmenti. An. Bras. Dermatol. 2014;89(3):486- 489.
8. Marques GF, Tonello CS, Sousa JM. Incontinentia pig- menti or Bloch-Sulzberger syndrome: a rare X-linked genodermatosis. Acta Med. Iran. 2013;51(11):805-810.
9. Pereira MAC, Mesquita LAF, Budel aR, Cabral CSP, Feltrim AS. X-linked incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome: a case report. An. Bras. Dermatol. 2010;85(3):372- 375.
Ðåçþìå
Íåòðèìàííÿ ï³ãìåíòó (Áëîõà — Ñóëüöáåðãåðà ñèíäðîì): âèïàäîê ³ç ïðàêòèêè
Ë.À. Áîëîòíà
Õàðê³âñüêà ìåäè÷íà àêàäåì³ÿ ï³ñëÿäèïëîìíî¿ îñâ³òè
Ó ñòàòò³ íàâåäåí³ äàí³ ë³òåðàòóðè ³ âëàñíå êë³í³÷íå ñïîñòåðåæåííÿ çà íîâîíàðîäæåíîþ äèòèíîþ ç ð³äê³ñíèì ãåíîäåðìàòîçîì — ñèíäðîìîì Áëîõà — Ñóëüöáåðãåðà (ñ³ìåéíà ôîðìà íåòðèìàííÿ ï³ãìåíòó). Îñîáëèâ³ñòþ ñïîñòåðåæåííÿ º ðîçâèòîê çàõâîðþâàííÿ â³äðàçó ï³ñëÿ íàðîäæåííÿ äèòèíè, ïðîâ³äíèé øê³ðíèé ñèíäðîì, â³äñóòí³ñòü ñóïóòíüî¿ ïàòîëî㳿 ç áîêó ÖÍÑ, î÷åé òà ³íøèõ îðãàí³â, ñêëàäíà äèôåðåíö³éíà ä³àãíîñòèêà.
Êëþ÷îâ³ ñëîâà: íåòðèìàííÿ ï³ãìåíòó, íîâîíàðîäæåíèé, øê³ðíèé ñèíäðîì, ä³àãíîñòèêà.
Abstract
Incontinentia pigmenti (Bloch — Sulzberger syndrome): a case study
L.A. Bolotna
Kharkiv Medical Academy of Postgraduate Education
The article presents literature data and own clinical observation of a newborn baby with a rare genodermatosis syndrome Bloch — Sulzberger (family form of incontinence of pigment). A feature of the observations was the development of the disease immediately after birth, leading skin syndrome, the absence of concomitant pathology of the Central nervous system, eyes and other organs, a complex differential diagnosis.
Key words: incontinentia pigmeni, a newborn, skin syndrome, diagnosis.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник