Синдром мозжечковой атаксии группа инвалидности

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни ФридрейхаОпределение
Болезнь Фридрейха (БФ), семейная атаксия, — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное преимущественной дегенерацией задних столбов и задних корешков спинного мозга, проявляющееся в основном атаксией.
Относится к сравнительно редким (1 : 22000—25000 населения), но лучше всего изученным заболеваниям из группы спино- церебеллярных дегенераций, характеризующихся преобладанием координаторных нарушений, преимущественно спинальной или мозжечковой атаксией. Среди них имеется много переходных форм, в связи с чем клиническая диагностика нередко весьма затруднена. Социальное значение определяется выраженным нарушением жизнедеятельности и тяжестью инвалидности фактически во всех случаях клинически очерченной БФ с ранним началом.Этиология, патоморфология
Ген БФ картирован на 9-й хромосоме (9ql3 — q21), но не идентифицирован. Отмечают неполную пенетрантность, частоту спорадических случаев и вариабельность клинической картины заболевания. Первичный биохимический дефект пока неизвестен, однако есть данные о снижении концентрации витамина Е в сыворотке крови до уровня менее 1 мкг/мл и нарушении в локусе, кодирующем информацию о а-токоферолтрансферазе, встраивающей а-токоферол в липопротеины (Swanson, 1995). Наряду с поражением задних канатиков и корешков в процесс вовлекаются дорсальные и вентральные спиноцеребеллярные пути. Обнаруживаются патология мозжечка, дегенерация пирамидных путей, изменения в коре больших полушарий.Клиника и критерии диагностики
Начало БФ обычно в 6—12 лет, реже около 20 (поздние формы, по С. Н. Давиденкову). Первые симптомы — неустойчивость при ходьбе, частые падения. Рано выявляется смешанная сенситивно-мозжечковая атаксия, в дальнейшем—дискоординация в руках, нарушения речи. Характерна гипорефлексия вначале на нижних конечностях, затем на верхних, могут быть умеренно выраженные центральные парезы. У части больных снижается интеллект, выявляется атрофия зрительных нервов.
Типичны утрата мышечно-суставного чувства, нарушение вибрационной чувствительности, экстраневральные симптомы (полая стопа, деформации позвоночника, кардиомиопатия).
Диагностические критерии: аутосомно-рецессивное наследование; атаксия ходьбы прогрессирующего характера с вовлечением верхних конечностей; дизартрия; расстройство мышечно-суставного чувства и вибрации; выпадение глубоких рефлексов на ногах.
Менее значимые симптомы: полая стопа, сколиоз, кифосколиоз, кардиомиопатия, рефлекс Бабинского.Данные дополнительных исследований:
— рентгенография скелета;
— ЭМГ, ЭНМГ — значительное снижение проведения возбуждения по большеберцовому нерву, уменьшение амплитуды потенциалов мышц и нервов нижних конечностей. Можно выявить различия в скорости проведения импульсов при спиноцеребеллярной атаксии (в случае БФ) и мозжечковой атаксии Мари. Характерно снижение сомато-сенсорных вызванных потенциалов;
— ЭКГ, эхо-кардиограмма (полная или частичная блокада, порок сердца);
— ЭЭГ — диффузно-пароксизмальное изменение биоэлектрической активности, на этом фоне возможны эпилептические припадки;
— МРТ — атрофия спинного мозга;
— экспериментально-психологическое исследование (выявление когнитивного дефекта);
— консультация терапевта, кардиолога (диагностика кардио- миопатии), эндокринолога;
— обследование у окулиста, отоларинголога.Дифференциальный диагноз
1.Со спинной сухоткой;

2.С фуникулярным миелозом — одним из клинических синдромов гиповитаминоза В12. Имеют значение: пернициозная анемия, заболевания желудочно-кишечного тракта, типичная клиническая картина — комбинированное поражение пирамидных трактов и задних канатиков спинного мозга. Выраженность парезов обычно значительная, отсутствуют типичные для БФ экстраневральные расстройства. Снижено содержание цианокобаламина (витамина B12) в сыворотке крови. Эффективна терапия цианокобаламином в больших дозах (1000 мкг ежедневно).

3.С синдромом Русси-Леви. В отличие от БФ доминантный тип наследования, начало на первом году жизни, медленное прогрессирование со стабилизацией процесса в возрасте около 20 лет. В остальном клиническая картина весьма сходна.
4.С группой мозжечковых атаксий:

а) оливопонтоцеребеллярной атрофией (формой Менцеля). В отличие от БФ наследуется аутосомно-доминантно, начинается после 30 лет; помимо атаксии типичны гиперкинезы, акинетико- ригидный синдром;

б) наследственной мозжечковой атаксией Мари. В настоящее время считается не самостоятельной нозологической формой, а одним из синдромов наследственных мозжечковых атрофий с аутосомно-доминантным типом наследования. В отличие от БФ наряду с атаксией наблюдается отчетливый интенционный тремор, сохраняются сухожильные рефлексы, нет скелетных аномалий;

в) атаксией-телеангиоэктазией Луи-Бар. Наследование аутосомно-рецессивное. Проявляется в раннем детстве, иногда в 3—6 лет, мозжечковой атаксией. В дальнейшем вследствие распространения процесса на спинной мозг, базальные ганглии наряду с прогрессирующей мозжечковой инкоординацией возникают нарушения глубокой чувствительности, мышечные атрофии, хореоатетоз. Основным дифференциально-диагностическим признаком являются телеангиоэктазии (на конъюктиве, коже лица, конечностей). Больные редко доживают до 30—40 лет, инвалидизируются в детском возрасте;

г) ненаследственными мозжечковыми синдромами. Обычно вторичные (алкогольные, паранеопластические, гипотиреоидные). К ним, по-видимому, относится и давно описанная поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина. От БФ отличаются поздним началом (около 50 лет), признаками полиневропатии, отсутствием изменений скелета. На КТ выявляется атрофия мозжечка.

Течение и прогноз
БФ может прогрессировать очень быстро (особенно при раннем начале), приводя через 5—6 лет к полной обездвиженности и зависимости от окружающих. В других случаях заболевание развивается медленно и больные даже через 15 лет от начала болезни сохраняют способность самостоятельного передвижения, несмотря на выраженное нарушение жизнедеятельности. По нашим данным, инвалидность II и I группы иногда определяется лишь через 20 лет. Прогноз при развернутой клинической картине БФ неблагоприятен. Больные погибают от интеркуррентных заболеваний, кардиомиопатии.Принципы лечения
Показания для госпитализации: необходимость уточнения диагноза, проведение курса поддерживающей терапии в случае декомпенсации. Рекомендуются ноотропы, церебролизин, витаминотерапия. Обнаружено, что назначение сс-токоферола в дозе 800 мг в день восстанавливает содержание витамина Е в сыворотке крови до нормальных значений. Важное место занимают лечебная физкультура, особенно корригирующая гимнастика. При выраженной деформации стопы в необходимых случаях ортопедические операции.Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ
1.Стационарное обследование для уточнения диагноза или степени ограничения жизнедеятельности при решении экспертных вопросов (по направлению БМСЭ). ВН в течение 2—3 недель.
2.Декомпенсация, вызванная различными причинами, у работающих больных (ВН — 3—4 недели).
3.В случае ортопедической операции (продолжительность ВН зависит от характера оперативного вмешательства).Характеристика ограничения жизнедеятельности
Основным критерием оценки жизнедеятельности является смешанная (сенситивно-мозжечковая) атаксия.Целесообразно выделять 4 степени ее выраженности:
легкая — координаторные расстройства выявляются лишь при выполнении специальных заданий, тестов;
умеренная — инкоординация проявляется при выполнении обычных движений;
выраженная — значительно затрудняется выполнение обычных движений;
резко выраженная — невозможно или нерезультативно выполнение обычных движений.

В случае преобладания сенситивного компонента атаксии дополнительно учитывается степень выпадения мышечно-суставного чувства:
легкие нарушения — больной ошибается в определении движения пальца при пороговой амплитуде (2 градуса);
умеренные — не определяет пороговых движений, для правильного ответа нужны движения под углом больше 2 градусов;
выраженные — не определяет движения в пальцах стоп и в голеностопных суставах;
резко выраженные — не определяет движения в коленных и тазобедренных суставах.

В зависимости от выраженности атаксия приводит к нарушению способности к передвижению, пользованию транспортом, выполнению точных координированных движений верхними конечностями, что ведет к снижению ручной активности. Поэтому рано нарушается возможность трудовой деятельности, а затем снижается и утрачивается способность к личному уходу.
Нарушение речевой функции, интеллектуальный дефект, прогрессирующие с течением болезни, ограничивают возможность общения, трудовой деятельности, а также способность к обучению, что затрудняет профессиональную реабилитацию. К нарушению самообслуживания различной степени может приводить и кардиальная патология.
В меньшей степени жизнедеятельность ограничивают другие симптомы БФ: костные аномалии, зрительные, слуховые расстройства, парезы, тазовые нарушения. Однако и они должны быть учтены при решении вопроса об инвалидности наряду с особенностями течения болезни (темпом прогрессирования), социальными факторами (наличие профессии). Встречаются больные с абортивными симптомами поражения нервной системы или лишь с более или менее выраженными костными аномалиями, когда жизнедеятельность сохранена, трудоспособность существенно не ограничена.

Противопоказанные виды и условия труда
Работы, требующие тонких, точных движений (гравер, машинистка, сборщик радиосхем и т. п.), у конвейера, водительские и другие, связанные с ответственностью за безопасность движения, требующие длительного речевого контакта, многие виды интеллектуального труда.Показания для направления на БМСЭ
1.Социальная недостаточность, требующая социальной защиты и помощи при диагностике БФ у ребенка.
2.У взрослых больных — выраженное нарушение жизнедеятельности или ее ограничение, главным образом вследствие атаксии.Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ
1.Рентгенография скелета.
2.Данные осмотра окулиста, отоларинголога.
3.ЭКГ, Эхо-КГ.
4.ЭНМГ, ЭМГ.
5.Консультация терапевта (кардиолога), при необходимости эндокринолога, психиатра.
6.Экспериментально-психологическое исследование (по показаниям).

КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ БОЛЕЗНИ ФРИДРЕЙХА У ВЗРОСЛЫХ В 2020 ГОДУ

Инвалидность не устанавливается в случае, если у больного имеются:
Незначительные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; незначительные легкие сенситивно-мозжечковые нарушения, выявляемые только при выполнении специальных тестов, не нарушающие адаптацию и функционирование человека.
Незначительные нарушения функций организма.

Инвалидность 3-й группы устанавливается в случае, если у больного имеются:
Умеренные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; умеренные сенситивно-мозжечковые нарушения, выявляемые при выполнении обычных движений, нарушающие опору и передвижение.
Умеренные нарушения функций организма.

Инвалидность 2-й группы устанавливается в случае, если у больного имеются:
Выраженные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; выраженные сенситивно-мозжечковые нарушения (значительно затрудняется передвижение, выполнение обычных движений).
Выраженные нарушения функций организма.

Инвалидность 1-й группы устанавливается в случае, если у больного имеются:
Значительно выраженные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; значительно выраженные сенситивно-атактические нарушения.
Значительно выраженные нарушения функций организма.

КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ БОЛЕЗНИ ФРИДРЕЙХА У ДЕТЕЙ В 2020 ГОДУ

Инвалидность не устанавливается в случае, если у ребенка имеются:
незначительные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; незначительные легкие сенситивно-мозжечковые нарушения, выявляемые только при выполнении специальных тестов, не нарушающие адаптацию и функционирование ребенка.
Незначительные нарушения функций организма.

Категория «ребенок-инвалид» устанавливается в случае, если у больного имеются:
— умеренные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; умеренные сенситивно-мозжечковые нарушения, выявляемые при выполнении обычных движений, нарушающие опору и передвижение, препятствующие формированию возрастных навыков.
Умеренные нарушения функций организма.

— выраженные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; выраженные сенситивно-мозжечковые нарушения (значительно затрудняется передвижение, выполнение обычных движений).
Выраженные нарушения функций организма.

— значительно выраженные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; значительно выраженные сенситивно-атактические нарушения.
Значительно выраженные нарушения функций организма.

Получить официальное заключение о наличии (или отсутствии) оснований для установления инвалидности больной может только по результатам своего освидетельствования в бюро МСЭ соответствующего региона.

Порядок оформления документов для прохождения МСЭ (включая и алгоритм действий при отказе лечащих врачей направлять больного на МСЭ) достаточно подробно расписан в этом разделе форума: Оформление инвалидности простым языком

Источник

Атаксия является серьезным заболеванием, провоцирующим расстройство моторики. Патология сопровождается нарушением координации движений. Атаксия развивается вследствие поражения определенных участков мозга.

Виды атаксии

Атаксия классифицируется в зависимости от того, какая часть мозга поражена. Так, различают следующие виды нарушений:

сенситивное нарушение;
мозжечковое;
вестибулярное;
корковое.

При сенситивной форме, нарушение происходит на уровне проводников глубокомышечной чувствительности. Поражение мозжечка называется мозжечковой атаксией. Вестибулярная атаксия развивается вследствие нарушений вестибулярного аппарата пациента. Корковая или лобная атаксия возникает вследствие поражения соответствующей части мозга.

Симптомы атаксии зависят от того, какая часть мозга повреждена.

Симптомы сенситивной атаксии

женщина с атаксией

Эта форма заболевания развивается из-за поражения рецепторов, отвечающих за чувствительность мышц. Причиной нарушения становятся патологические процессы центральной нервной системы.

Причинами патологии могут выступать:

полинейропатия;
поражения задних нервов;
поражения спинного мозга;
поражение коры головного мозга.

Заболевание развивается на фоне оперативного вмешательства в головной мозг при необходимости удаления опухолей. Также поражение спинного мозга может быть спровоцировано вирусными и инфекционными заболеваниями в запущенной стадии. Наиболее распространенная причина сенситивной атаксии – это инсульт.

Симптомами сенситивного синдрома является:

ослабление мышечного тонуса;
потеря веса;
нарушение сгибательной функции всех суставов;
нарушение моторики;
рефлекторные нарушения;
изменения походки.

Прогрессирование заболевания приводит к невозможности самостоятельного передвижения и инвалидности.

Лечение сенситивной формы болезни

больной атаксией

Лечение во многом зависит от причины нарушения. Основу лечения составляет терапия патологии, которая привела к нарушению моторики. Так, при вирусных и инфекционных заболеваниях обязательно назначаются антибиотики и противовирусные препараты.

Лечение основано на использовании следующих препаратов:

витамины группы В;
инъекции рибофлавина и иммуноглобулина;
ноотропные препараты;
антихолинэстеразные препараты.

Ноотропные препараты эффективны при сосудистых заболеваниях, которые стали причиной развития атаксии. Лекарства этой группы применяются для улучшения мозгового кровообращения и укрепления нервной системы. Препараты способствуют стимуляции мозговой активности.

Антихолинэстеразные препараты показаны для лечения в том случае, если патология сопровождается невритами и дистрофией мышц. Лекарства этой группы помогают улучшить проведение импульсов в нервные окончания.
Наряду с медикаментозной терапией показано лечение физкультурой и физиотерапевтические методы. Гимнастика способствует улучшению моторики, но только при условии регулярного выполнения.

Мозжечковая и корковая форма нарушения

атаксия

Эта форма нарушения развивается из-за повреждения мозжечка. Патологию вызывают следующие причины:

интоксикация организма тяжелыми металлами и токсическими веществами;
ишемия мозга;
энцефалит;
опухоли;
вирусные заболевания.

Кроме того, существует генетически обусловленная форма мозжечковой атаксии, которая встречается у детей.

Поражение мозжечка и нарушение моторики бывает двух видов – это динамическая атаксия и статико-локомоторное нарушение. Статическая атаксия (локомоторная атаксия) характеризуется нарушением равновесия, когда пациент стоит, в то время как при динамической форме происходит нарушение равновесия во время ходьбы.

При мозжечковой атаксии симптомы следующие:

проблемы с равновесием;
падения;
нарушения походки;
нарушения речи;
снижение тонуса мышц.

атаксия телеангиектазия

Проблемы с равновесием выражаются выраженным перекосом на пораженную сторону, при этом возможны внезапные падения при ходьбе. Нарушения походки выражаются стремлением ходить, широко расставив ноги. Походка шаркающая, раскачивающаяся, туловище напряжено. Ходьба по прямой сильно затруднена.

Возможны нарушения речи, которые проявляются медлительностью и неуверенностью. Часто пациенты делают ударения на каждом слоге.

При поражении коры головного мозга, развивается корковая атаксия. Характерными симптомами этой патологии является изменение походки пациента. Походка больных неустойчивая, с тенденцией отклонения назад. Возможны нарушения, вызывающие временный паралич, когда пациент не может самостоятельно ходить либо стоять. Заболевание также может сопровождаться галлюцинациями, изменением мышления и другими симптомами поражения коры головного мозга.

Лечение мозжечковой атаксии

При мозжечковой атаксии лечение носит симптоматический характер и подбирается индивидуально для каждого пациента.

Начало терапии начинается с симптоматического лечения заболевания, послужившего толчком к развитию атаксии.
При необходимости, проводится детоксикация организма. Далее применяются препараты для улучшения мозгового кровообращения, седативные средства для снятия гипертонуса мышц и укрепления нервной системы, ноотропные препараты.

Лечение включает прием витаминов группы В и минеральных комплексов, которые укрепляют нервную систему и улучшают прохождение импульсов по нервным волокнам. Для улучшения моторной функции показан курс ЛФК.

Если атаксия спровоцирована сосудистыми заболеваниями или действием инфекции, прогноз, как правило, благоприятный. Наиболее неблагоприятный прогноз относится к мозжечковой атаксии, которая развивается на фоне злокачественных опухолей мозга.

Причины и симптомы вестибулярной атаксии

головокружение

Вестибулярная атаксия развивается вследствие поражения вестибулярного аппарата, что может быть обусловлено инфекционными заболеваниями среднего уха. Причинами заболевания являются травмы уха, злокачественные опухоли, острые гнойные воспаления, хронический отит.

Вестибулярная атаксия характеризуется следующими симптомами:

неуверенная походка;
головокружение при повороте головы;
вегетативные нарушения;
панические атаки.

Больные передвигаются медленно и осторожно, постоянно испытывая чувство вращения окружающих предметов. Любое резкое движение может вызвать перекос тела пациента в сторону пораженного уха. Походка шаткая, шаркающая. Поворот головы сопровождается сильным головокружением и дезориентацией. На этом фоне развиваются проблемы со сном, возможны внезапные панические атаки.

Вестибулярная атаксия сопровождается вегетативными нарушениями — тахикардией, тошнотой, бледностью кожи лица.

Этот синдром не вызывает нарушения движений конечностей, однако может сопровождаться снижением слуха.

Вестибулярная атаксия лечится симптоматически, терапия основана на лечении первопричины – поражения вестибулярного аппарата или воспалительных процессов среднего уха.

Синдром Пьера-Мари

синдром пьера мари

Синдром моторного нарушения может носить генетически обусловленный характер. В этом случае заболевание вызывают генетические мутации.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари характеризуется дегенерацией мозжечка, однако первые симптомы заметны в возрасте после 20 лет. Такая мозжечковая атаксия у детей не проявляется. Эта болезнь передается по наследству. Ген, вызывающий дегенеративные процессы в мозжечке, передается ребенку в случае, если хоть один родитель имеет этот синдром.

Для появления первых симптомов патологии необходимо действие какого-либо фактора, в роли которого выступают инфекционные заболевания, беременность, интоксикация организма. Симптомы патологии:

мозжечковая атаксия;
нарушения зрения;
парез лицевого нерва;
депрессивный невроз;
снижение интеллектуальных способностей;
нарушения памяти.

Заболевание постоянно прогрессирует, симптомы усугубляются и это приводит к инвалидности.

Синдром Луи-Бар

Еще одна форма наследственной патологии – это атаксия Луи-Бар. Синдром Луи-Бар проявляется у детей в раннем возрасте и также известен как атаксия телеангиэктазия. Клинические симптомы появляются в возрасте от нескольких месяцев до трех лет, однако становятся заметны, когда ребенок начинает учиться ходить.

Для синдрома характерны следующие признаки:

проблемы с равновесием;
тремор во время движения;
невнятная речь;
косоглазие;
отсутствие сухожильных рефлексов;
снижение мышечного тонуса.

Из-за раннего проявления симптомов дети часто не могут ходить, настолько сильно выражено мозжечковое поражение при синдроме Луи-Бар.

С прогрессирование болезни появляются симптомы телеангиэктазии, которые выражаются образованием сосудистых звездочек по всем телу. В раннем возрасте расширение мелких сосудов локализовано преимущественно на глазных яблоках. Помимо расширенных сосудов, у больных часто наблюдается гиперпигментация кожи, а также белые пятна, веснушки и ранняя седина.

Синдром Луи-Бар вызывает иммунные нарушения, которые приводят к частым инфекционным заболеваниям дыхательных путей. На фоне сниженного иммунитета, любая инфекция может убить человека с этим синдромом.

У больных часто развиваются онкологические заболевания, терапия которых осложнена общим состоянием здоровья пациента.

Патология не лечится, больные редко доживают до 20 лет. Причиной того, что пациенты гибнут в раннем возрасте, являются осложнения синдрома, провоцирующие легочные инфекции и злокачественные новообразования.

Наследственные заболевания, такие как атаксия Пьера-Мари, не имеют специфического лечения. Терапия в этом случае включает прием витаминов, лекарств для стимуляции мозгового кровообращения и мануальную терапию для улучшения мышечного тонуса.

Прогноз

мозжечковая атаксия

Прогрессирующая патология может стать причиной внезапных падений, что приводит к травмам, из-за чего пациенты могут даже погибать. Поздняя мозжечковая атаксия (туловищная атаксия) приводит к инвалидности. Лечение нужно начинать при появлении первых симптомов.

Прогноз во многом зависит от причины нарушения. Если заболевание было спровоцировано воспалительными процессами и инфекциями, лечение позволяет добиться устойчивой ремиссии. Успешность излечения во многом зависит от самого пациента, так как наряду с медикаментозной терапией применяются методы ЛФК и массажа. При регулярном выполнении упражнений моторная функция восстанавливается, однако для этого требуется длительный курс гимнастики.

Наследственные заболевания не лечатся. При болезни Пьера-Мари возможно отсрочить наступление полной недееспособности пациента медикаментозными средствами и гимнастикой, в то время как дети, больные синдром Луи-Бар часто не доживают до совершеннолетия из-за нарушений иммунитета и онкологических заболеваний.

При появлении первых симптомов необходимо пройти тщательное обследование у невролога. Только после анализа результатов диагностики можно судить о степени поражения мозга и дальнейшем прогнозе.

Источник