Синдром морриса и жанна д
РЕБРО АДАМА
К.А.ЕФЕТОВ, профессор, доктор биологических наук
сокращенный текст статьи:
[…]
Мужчина или женщина?
Для появления признаков, соответствующих своему полу, иметь правильный хромосомный набор недостаточно. Нужно еще, чтобы генетическая программа была верно реализована. Вот для этого и существуют вещества, регулирующие биосинтез белка, — половые гормоны. А что будет, если они не смогут выполнять свою функцию? Ясный ответ на этот вопрос можно получить, рассмотрев одну очень интересную болезнь. Она называется тестикулярная феминизация, или синдром Морриса. Эта патология была впервые описана в 1817 году, но термин «тестикулярная феминизация» ввел только в 1953 году Дж.М.Моррис.
Что же представляют собой люди, страдающие синдромом Морриса? Если очень кратко — это мужчины, у которых нет матки (что неудивительно), но есть влагалище. Это наследственное заболевание вызвано наличием дефектного рецессивного гена AR (от английского androgen receptor), расположенного в Х-хромосо-ме. Поэтому заболевание сцеплено с полом и передается так же, как и гемофилия, — от матери к сыну. Причина симптомов — отсутствие в тканях рецепторов, узнающих мужские половые гормоны. Это приводит к нечувствительности периферических тканей организма к действию андрогенов. В результате особь с мужскими половыми железами (семенниками) имеет внешние признаки женщины, потому что чувствительность периферических тканей к эстрогенам сохраняется. А так как в клетках набор хромосом мужской, то синдром Морриса можно охарактеризовать как наследственный вариант мужского псевдогермафродитизма. А теперь подробнее о проявлениях этого состояния.
Люди с синдромом Морриса — это высокие, стройные, физически сильные, очень красивые женщины с сильной волей и высоким интеллектом. Без преувеличения можно сказать, что это сверхженщины. Как уже было отмечено, у них нет матки, но есть укороченное, слепо заканчивающееся влагалище. При полном синдроме Морриса наружные половые органы имеют типичное женское строение. Поэтому при рождении ребенок идентифицируется как девочка и, естественно, так и воспитывается родителями. Семенники могут находиться в брюшной полости, и тогда при осмотре обнаружить их невозможно. Но в некоторых случаях они могут располагаться в больших половых губах или прощупываться как небольшие паховые грыжи. При половом созревании формируются хорошо развитые молочные железы.
И растет такая девочка родителям на радость: красавица, умница, отличница. Повзрослев, она испытывает нормальное для женщин влечение к противоположному полу, а так как половые органы женские, она способна к полноценному сексу с мужчинами. Настораживает только отсутствие месячных. Девушка выходит замуж, но забеременеть не может (матки-то нет), и семейная пара в связи с бесплодием рано или поздно попадает на прием в генетическую консультацию. Врач, осмотрев мужа и жену, сделав исследования, просит мужа зайти к нему в кабинет и сообщает: «Очень жаль, но детей у вас не будет, так как вы женаты на мужчине…»
Теперь давайте поговорим о другом. Откуда у больных с синдромом Морриса высокий интеллект и сильная воля? На этот вопрос ответил выдающийся отечественный генетик Владимир Павлович Эфроимсон (см. «Химию и жизнь», 1995, № 9). Он доказал, что мужские половые гормоны оказывают стимулирующее влияние на нервную систему. А уровень андрогенов у людей с синдромом Морриса выше, чем у обычных мужчин. Это связано с тем, что у последних андрогены фиксируются в периферических тканях, а кроме того, мужчины большое количество половых гормонов выбрасывают со спермой, скажем так, в окружающую среду. А красавицы и умницы с тестикулярной феминизацией не могут сделать этого просто в силу своего анатомического строения. В результате интеллект человека с синдромом Морриса намного выше, чем у среднестатистического мужчины.
Поэтому волевым «женщинам» с дефектным геном AR тесно в рамках женских условностей. Они возглавляют движение слабого пола за равные права с мужчинами (еще бы — они ведь на самом деле мужчины). И когда на экране телевизора в очередной раз появится красивая умная женщина, которая будет страстно убеждать аудиторию, что не женское это дело — каторжные работы на кухне у плиты, не женское дело — рожать детей, то мы должны понимать, что неплохо бы в данном случае проверить наличие Y-хромосомы.
Частота встречаемости синдрома Морриса относительно высока — один случай на 65 тысяч женщин (искать-то этих мужчин нужно среди женщин!). Раньше, когда на крупных спортивных соревнованиях не делали анализ на половую принадлежность, среди спортсменок количество мужчин с тестикулярной феминизацией достигало одного процента, то есть было в 650 раз выше, чем в человеческой популяции. И это понятно: мужчинам легко ставить женские спортивные рекорды. Интересно, что В.П.Эфроимсон поставил диагноз «синдром Морриса» великой спасительнице Франции — Жанне Д’Арк.
Теперь, когда мы знаем, что может натворить неправильное функционирование половых гормонов, давайте более уважительно отнесемся к метильной группе, которая отличает мужчину от женщины.
Источник
Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – это редкое генетическое заболевание, которое диагностируют примерно у 1 мужчины из 10-65 тысяч. Оно возникает из-за мутации одного или нескольких из участков X хромосомы в локусе Xq11-Xq12. Данная область отвечает за кодирование белка, рецептора, который отвечает за чувствительность к андрогенам. Говоря простым языком, у мужчины возникает нечувствительность к тестостерону и другим мужским гормонам. Это затрагивает плод еще на раннем этапе развития, из-за чего генетический мужчина развивается как женщина.
Многие генетические мужчины с синдромом Морриса даже не догадываются о своем биологическом поле и живут всю жизнь как женщины. Другим ставят диагноз в подростковом возрасте, когда девочку впервые ведут к гинекологу, и он обнаруживает отсутствие матки и яичников. Бывает женщины узнают о своем синдроме после многих неудачных попыток забеременеть.
Синдром Морриса: разновидности и клинические проявления
Женщины с синдромом Морриса и XY хромосомами
Это заболевание открыл доктор Джон Моррис еще в 1817 году. Его симптомы могут быть весьма разнообразны и зависят от многих факторов, в частности от того, какая именно мутация и на каком участке произошла. Выделяют 2 основных типа:
- Частичная феминизация, когда пол удается определить, как мужской. В этом случае мужские половые органы остаются неразвитыми, тело имеет женские черты, а волосяной покров и другие признаки маскулинности не выражены. Организм частично воспринимает андрогены и можно провести терапию, благодаря которой мужчина даже сможет иметь детей.
- Полная феминизация, характеризуется практически полным отсутствием внешних мужских признаков. Такой тип не так распространен. Однако довольно много примеров, когда женщины узнавали о том, что они имеют не XX, а XY хромосомы уже будучи взрослыми. В этом случае внешние половые органы имеют женское строение. Присутствует так называемое «слепое влагалище», которое не соединено с маткой в виду её отсутствия. Яички в этом случае часто располагаются в брюшной полости и не функционируют.
Синдром Морриса лечится симптоматически. В зависимости от ситуации врачи и пациент решают к какому полу лучше прийти. Иногда бывает эффективна гормональная терапия и хирургическое вмешательство. Также очень важна работа психолога.
Генетические аспекты синдрома Морриса и его передача
Многие исследователи утверждают, что у Жаны д’Арк был синдром Морриса
В 70% случаев синдром Морриса можно назвать наследственным заболеванием, которое мать передает сыну. В 30% он возникает вследствие спонтанной мутации.
Чаще всего женщины являются носителями мутации, она никак у них не проявляется. Однако если они передают X хромосому с ней сыну, то «мутированный» ген не может подавится здоровым из-за того, что у мужчин всего одна копия X хромосомы.
В теории женщины также могут страдать от синдрома Морриса, однако для того, чтобы это произошло, не только её мать должна передать ей X хромосому с заболеванием, но и отец. Такой вариант возможен только если у него будет не полная феминизация и он не будет бесплоден.
Синдрома Морриса в истории
Так как раньше не было анализов ДНК сложно со 100% вероятностью утверждать, что та или иная историческая личность имела данное заболевание. Однако существует много исторических фактов подтверждающих то, что Жану д’Арк и королева Елизавета I были необычными женщинами. Обе они не имели детей и были весьма сильными и мужественными.
Несмотря на то, что синдром довольно редок, есть статистика, подтверждающая то, что около 1% успешных спортсменок вовсе не женщины с биологической точки зрения. Женщины с этим синдромом обладают более крепкими мышцами и сильной мускулатурой. Участвовать в международных соревнованиях наравне с другими женщина им запрещено.
Понравилась статья? Поддержи канал, ставь ???? и подписывайся ????
Источник
Синдром тестикулярной феминизации (или синдром Морриса) — это врожденное заболевание людей мужского пола (с набором хромосом XY), которое связано со снижением или полной потерей чувствительности к андрогенам — мужским половым гормонам.
Человек с этим заболеванием выглядит как женщина, а генетически является мужчиной. При этом уровень нечувствительности к гормонам может различаться, поэтому симптомы могут проявляться в разной степени.
Синдром тестикулярной феминизации — это очень редкое заболевание, с которым по данным разных авторов сталкиваются от 1 из 65 000 до 1 из 10 000 мужчин. Такой разброс связан с тем, что довольно часто заболевание остается нераспознанным.
История синдрома Морриса
Синдром впервые был описан в 1817 году в трактате De Hermaphroditorum Natura Tractatus Anatomico-Physiologico-Pathologicus. Его автором был баварский врач, который описал, как при вскрытии 23-летней женщины обнаружил яички, но при этом не смог найти матку и яичники.
После этого, в 1893 году, профессор Московского университета Сергей Иванович Благоволин впервые в русской медицинской литературе описал данный синдром.
Наиболее полно синдром тестикулярной феминизации был описан только в 1953 году, американским гинекологом Джоном Моррисом. Он изучил и объединил описание 80 клинических случаев, которые можно было найти в медицинской литературе того времени, и два клинических случая из собственной практики.
Профессор генетики Владимир Эфроимсон предполагал, что у Жанны д’Арк был синдром тестикулярной феминизации. Поэтому иногда синдром Морриса — называют синдром Жанны д’Арк.
Некоторые генетики и историки считают, что от синдрома тестикулярной феминизации страдала и королева Англии Елизавета Тюдор. Елизавета так и не вышла замуж и не родила наследника престола. Многие объясняют ее стойкое нежелание связывать себя узами брака неким изъяном, из‑за которого Елизавета была бесплодна. В письме, которое написала ей Мария Стюарт, прямо говорится, что Елизавета «физически не такая, как все женщины».
Как проявляется синдром тестикулярной феминизации?
Люди с синдромом Морриса, чаще всего замечают первые симптомы во время пубертатного периода: у них отсутствует оволосение и менструации. Взрослые женщины с этим заболеванием сталкиваются с отсутствующими менструациями и бесплодием.
Врачи выделяют две формы синдрома тестикулярной феминизации: полную и неполную.
Для полной формы свойственен абсолютно женский фенотип: женское телосложение, хорошо развитые молочные железы, женские наружные половые органы, отсутствие яичников. Неполная же форма характеризуется интерсексуальным телосложением, недоразвитостью молочных желез и пенисоподобным клитором.
Можно ли вылечить синдром Морриса?
На этот вопрос нельзя дать однозначный ответ без четкого определения слова «вылечить». С одной стороны, человек с синдромом тестикулярной феминизации никогда не сможет зачать ребенка — из-за особенностей гормонального фона и строения половой системы. С другой стороны, пациентов с синдромом чаще всего «приводят» к одному полу, чтобы те могли вести полноценную жизнь.
В случае диагностики в детстве, яички сохраняют до развития вторичных половых признаков. Но при подозрении на приобретение нормальными клетками свойств злокачественной опухоли, их удаляют. После этого назначают эстрогенотерапию до формирования женской внешности с последующим переходом на эстроген-гестагенные препараты.
При диагностике заболевания во взрослом возрасте, яички не удаляют, поскольку они являются источником гормонов. Человек с полной формой синдрома чаще всего осознает себя как женщина и именно этот пол закреплен за ним юридически.
При неполной форме синдрома и мужском самосознании, проводят андрогенотерапию — то есть, терапию препаратами с мужскими гормонами. Но так как этот способ не всегда эффективен, большая часть пациентов предпочитает женский пол.
Источник
В самом сердце Франции в окресностях Оверни расположен маленький городок — Риом. В стенах его городского архива хранится реликвия — одно из пяти подлинных писем самой Жанны Д Арк. Как и на других письмах, на нем есть настоящая подпись Жанны.
Риом, Франция
Письмо Жанны Д’Арк
У этого письма была важная особенность — красная восковая печать с оттиском пальца и прикрепленным волосом. Но в конце 19 века эта печать пропала при таинственных обстоятельствах. Исследователи не теряют надежду её найти — ведь разгадка всей жизни этой женщины висит на этом пропавшем волоске, который необходим для теста ДНК. И который даст ответ на вопрос — кто же такая Жанна Д Арк на самом деле?
Вокруг жизни Жанны д Арк существует целый мир — мир легенд и альтернативных версий судьбы этой женщины. Бастардисты — люди, которые всерьез считают, что Жанна была незаконнорожденной принцессой — дочерью Изабеллы Баварской.
Сюрвивисты — уверенны, что Жанна вовсе не погибла на костре, а чудом спаслась. Скептики считают Жанну всего лишь политической интриганкой. А католики всех стран убеждены — она была настоящей святой.
Фрагмент миниатюры 15-го века.
У представителей естественных наук свои вопросы — какой же диагноз поставить Орлеанской Деве? Ведь как-то нужно объяснить таинственные голоса в голове и патологическое бесстрашие.
В 80-е годы прошлого века биологи предположили диагноз — бычий туберкулез. Туберкулёма в височной области стала причиной галлюцинаций и странного поведения.
Этот диагноз объяснил бы другой факт — кальцификацию внутренних органов.
По свидетельствам очевидцев внутренние органы Жанны, в том числе и сердце так и не поддались огню.
Позже Жанне Д Арк стали приписывать биполярное психическое расстройство, параноидальную шизофрению, ментальную анорексию и конверсионное расстройство.
Все эти диагнозы объясняют ее поведение, но не исключают друг друга.
Около 10 лет назад итальянские ученые из университета Фоджи поставили новый диагноз — идиопатическая парциальная эпилепсия.
Мила Йовович в роли Жанны Д»Арк
Бытует мнение, что эпилепсия всегда сопровождается припадками — но это не так. По словам ученых, эпилепсия может поражать разные участки мозга — например, слуховые — в этом случае неизбежны галлюцинации, а вот внешне очевидных судорог может и не быть.
Но итальянские исследователи вынуждены признать — подтвердить диагноз может только наличие генетического материала. Ведь причина эпилепсии — не что иное, как мутация генов.
Но все эти предположения не идут ни в какое сравнение с диагнозом, который поставил российский генетик и социолог Владимир Павлович Эфроимсон.
В. П. Эфроимсон
В своей научной статье «Предпосылки гениальности» он подробно рассказал о том, что Жанна Д Арк имела редкое генетическое заболевание — синдром тестикулярной феминизации, то есть синдром Морриса.
Другими словами, Жанна Д Арк была мужчиной.
Особенностью этого заболевания является то, что человек, фактически является мужчиной с присутствующей Y-хромосомой, но может выглядеть при этом как нормальная женщина.
Патологическое строение половых органов внешне не заметно — женские половые органы отсутствую, а на их месте располагаются плохо развитые мужские.
Эфроимсон приписал синдром Морриса Жанне Д’Арк после того, как подробно изучил ее биографию и сопоставил описания внешности.
В клиническую картину вписалось абсолютно все — высокий рост, стройность и физическая выносливость, интерес к физическим нагрузкам — верховой езде и боевому искусству.
Люди с синдромом Морриса обладают незаурядным интеллектом и способностью к обучению.
Ханна Одиль — бельгийская модель с синдромом Морриса
Эден Этвуд — американская джазовая певица с синдромом Морриса.
Теперь становится ясно, как крестьянская девушка научилась писать и читать самостоятельно, и освоила несколько языков.
По всей видимости, представители церкви должны были удостовериться, что Жанна была непорочна
И провели медицинское обследование.
К сожалению, такую форму физической патологии в средние века могли объяснить только дьявольщиной.
По данным статистики только пятеро из 100 тысяч женщин страдают данным заболеванием.
И если бы Жанна Д’Арк родилась нормальной девушкой, судьба Франции сложилась бы совершенно иначе.
Источник
Ученые считают, что Орлеанская дева была не женщиной, а мужчиной. Причинами таких метаморфоз во внешности и особенностей поведения было заболевание, которое часто называют синдромом Жанны Д’Арк.
Внимательно изучив биографию и архивные записи, ученые пришли к выводу – причиной поведения Жанны, особенностей ее внешности и поразительного бесстрашия были эндокринные расстройства.
Хотя по описаниям у нее была вполне развитая грудь и женские очертания тела, менструации у нее отсутствовали. Кроме того, в документах английской церкви указано – у девы не было волос на теле, она не отмечала полового влечения ни к своему, ни к противоположному полу. Ученые сделали вывод – у Орлеанской девы был синдром Морриса или тестикулярная феминизация. Другими словами – это мужчина в женском обличье.
Вспоминаем уроки биологии
Пол определяет набор хромосом – у женщины это ХХ, у мужчины – ХY. Чтобы по мере роста организма проявились признаки своего пола, одного только верного набора хромосом мало. Важно, чтобы записанная в генах программа работала правильно.
Для полового созревания по женскому или мужскому типу необходимо выделение половых гормонов. Если они работают неверно, развиваются различные расстройства полового созревания, в том числе – синдром Жанны Д’Арк.
Почему мужчина выглядит как женщина
Впервые эту болезнь описали еще в 1817 году, но тестикулярной феминизацией ее стали называть после того, как Дж.Моррис подробно описал синдром. Если не вдаваться в сложные молекулярно-генетические подробности, при синдроме Морриса рождается мужчина, у которого нет матки, но при этом есть влагалище и грудь. Этот своеобразный дефект вызывает поломка особого гена на Х-хромосоме мужчины, полученной от матери. Этот ген АР (или кодирующий андрогеновые рецепторы) при поломке создает ситуацию, когда в тканях нет рецепторов к мужским гормонам.
По мере роста организма тело, хотя оно и мужское, не чувствительно к андрогенам. Поэтому мужские черты не могут проявиться, в то время как эстрогены (которые есть и у женщин, и у мужчин) работают. Как результат, не опускаются в мошонку яички, не развивается пенис, мошонка, а вместо них образуется влагалище.
В период полового созревания не растут волосы по мужскому типу, но формируется молочная железа. Внешне это будет женщина, хотя суть у нее мужская. Отсюда и изменение полового влечения, мужской характер, агрессивность и бесстрашие.
Как выглядит такой человек
Люди, страдающие синдромом Морриса – высокие, внешне очень красивые, худые женщины, которые очень сильны физически. У них высокий интеллект, волевой характер. Зачастую их описывают как сверхженщин, достигающих больших высот. Пример Жанны Д’Арк – не единственный, нередко синдром определяется у многих спортсменок.
Если он развит в полную силу, у детей с рождения внешне выражены женские гениталии, есть влагалище, хотя оно короче обычного и не заканчивается шейкой матки. При рождении такие дети считаются девочками, и родители воспитывают их как дочерей (хотя по факту это сын).
Мужские гениталии (семенники) могут быть глубоко в брюшной полости, при внешнем осмотре врач их просто не увидит. По мере роста эстрогены делают свое дело – девочка, хотя и имеет некоторые особенности, развивается активно, у нее растет грудь, но нет волос на лобке и подмышками.
Когда выявляется синдром
Девочка растет и развивается, не вызывая у родителей каких-либо подозрений. Она взрослеет, приобретает внешние черты нормальной женщины. Половое влечение у нее может быть несколько снижено, но, имея влагалище, она вполне нормально занимается сексом, вступает в брак. Насторожить может отсутствие менструаций и бесплодие.
При посещении гинеколога могут выясниться деликатные подробности – нет матки, а генетическое тестирование определяет мужские хромосомы. Такая новость может повергнуть в шок не только супруга, но и саму женщину (точнее мужчину).
Как гормоны влияют на характер
Вопрос, почему женщины с этим синдромом обладают незаурядным интеллектом и силой воли, остается открытым. Ответ дали генетики, доказав, что андрогены, не влияя на ткани, стимулируют нервную систему и головной мозг. У людей с синдромом уровень андрогенов в крови высокий, но влиять на органы они не могут, со спермой не выделяются – у них нет пениса. Поэтому гормоны стимулируют нервную систему, придавая своеобразные черты личности – отвагу, волю, интеллект и физическую мощь.
Синдром Жанны Д’Арк встречается не так уж редко – одна из 65 тысяч женщин может иметь дефектные гены. Но его выявляют поздно, и зачастую женщины уже успевают сделать отличную карьеру, добиться впечатляющих спортивных успехов и выйти замуж.
Выяснив подобную особенность, на профессиональных соревнованиях стали проводить генетические тестирования. До этого количество спортсменок (а точнее спортсменов) было крайне высоким. Женские нормативы для мужчины гораздо легче (даже если внешне он женщина).
Кем все-таки была Жанны Д’Арк
Доказать, что Орлеанская дева страдала этим синдромом невозможно, не сохранился ее генетический материал, ведь ее сожгли на костре. Но ученые считают, что вероятность очень высока. Все факты, описанные в литературе и документах тех времен, только подтверждают эту гипотезу.
Источник