Синдром моносомии короткого плеча 18 хромосомы
Хромосома 18 представляет уникальную модель для изучения влияния на фенотип как избытка ее генов (синдром Эдвардса), так и их недостатка. Поскольку полная моносомия по хромосоме 18 не описана, речь может идти лишь о частичных моносомиях. Утрата материала хромосомы 18 может проявляться как делецией короткого плеча (18р-), так и делецией длинного плеча (18q-), Существует и третья форма моносомии -кольцевая хромосома 18 (18г), при образовании которой теряется часть материала обоих плеч, однако особенности поведения кольцевой хромосомы в митозе могут вести и к существованию линий, частично трисомных по некоторым локусам хромосомы 18. Практически, однако, при 18г отмечаются лишь признаки 18р- и I8q- Судя по количеству публикаций, создается впечатление, что каждая из форм частичной моносомии 18 встречается примерно с равной частотой. Однако если учесть, что 18q- проявляется более четким клиническим синдромом, чем 18р-, а следовательно, легче диагностируется, то следует считать, что 18р- более частая форма аберрации, чем 18q-.
Хотя клинически в рамках частичных моносомии 18 удается выделить 2 синдрома, 18р- и 18q-, цитогенетичсские характеристики обоих имеют много общего, что позволяет рассматривать их вместе.
В большинстве случаев делеция хромосомы 18 является результатом хромосомной мутации в гаметогенезе одного из родителей, поскольку кариотипы родителей чаще всего оказываются нормальными. В ряде наблюдений имеет место мутация в соматических клетках, о чем свидетельствуют обнаружение у ребенка мозаицизма с наличием и нормального, и аберрантного клона. Б сравнительно редких случаях утрата материала хромосомы 18 (чаще утрата коротких плеч) происходит в ре зультате спорадических транслокаций. Значительно чаще причиной возникновения аберрации у ребенка являются сбалансированные реципрокные транслокации у одного из родителей. Наконец, что более редко, описаны утраты материала хромосомы 18 в результате наличия у одного из родителей инверсий или вставочных транслокаций. Таким образом, цитогенетика частичных моносомии 18 достаточно гетерогенна. Вместе с тем в любом варианте материал коротких плеч всегда утрачивается почти полностью, тогда как при делеции длинного плеча наряду с терминальными делениями возможны и интерстициальные.
Дети с обеими формами моносомии рождаются обычно в срок (средняя продолжительность беременности не отличается от нормы), в то же время масса таких детей обычно несколько ниже нормы. По нашим данным, и при делеции 18р- , и при делеции 18q- средняя масса детей при рождении около 2800 г.
В среднем возраст родителей при рождении ребенка со спорадической делецией 18q- не отличается от возраста родителей в популяции, тогда как у родителей при делеции короткого плеча хромосомы 18 он значительно повышен. Он оставляет 31,2 года для матерей и 35,3 года для отцов, что почти на 5 лет выше среднего возраста при деторождении и примерно соответствует возрасту родителей детей с синдромом Эдвардса. Этот феномен следует объяснить скорее всего тем, что при делеции 18р — «поломки» происходят чаще всего в непосредственной близости от центромеры.
Прн всех формах частичной моносомии 18 девочки поражаются чаще, чем мальчики, примерно в соотношении 1,6:1.
В этой связи уместно отметить, что при трисомии 18 девочки поражаются также значительно чаще. Очевидно, между хромосомами X и 18 существует какая-то связь, н нарушение функций хромосомы 18 балансируется воздействием Х-хромосом.
Фенотипические изменения при кольцевых хромосомах 18 складываются за счет утраты части материала и коротких и длинных плеч, поэтому здесь наблюдается сочетание признаков как 18р-, так и 18q-, и по всем клиническим параметрам пациенты с кольцевой хромосомой 18 занимают промежуточное положение между больными с делениями короткого и длинного плеча.
Источник
Голосование за лучший ответ
Наталья
Высший разум
(271364)
8 лет назад
Этот вопрос нужно задавать врачу-генетику. Прогноз зависит от нескольких факторов, а именно — все ли клетки имеют неправильный набор (патологическую хромосому) или есть мозаицизм, когда часть клеток здорова, а часть изменена. Думаю, что неопределённый ответ вас мало устроит — речь ведь идёт о жизни конкретного ребёнка, а не о рассуждениях в общем.
Описание синдрома:
Синдром моносомии короткого плеча 18 хромосомы (синдром 18р-). Описан в 1963 году. Цитогенетически характеризуется делецией короткого плеча 18 хромосомы. Отмечается низкая масса тела при рождении. Основными диагностическими признаками синдрома являются: мышечная гипотония, умеренная микроцефалия, высокий лоб, гипертелоризм, эпикант, птоз, широкая уплощенная переносица, микрогения, широкий рот с опущенными уголками губ и выпячиванием верхней губы в виде «полицейской фуражки», аномалии зубов, крупные деформированные ушные раковины. Часто встречаются короткая шея, вдавленная грудная клетка, пупочная и паховая грыжы. Скелетные аномалии могут быть представленывывихом бедра, деформацией локтевого сустава. Из пороков внутренних органов встречается ВПС. Выявляется также дефицит IgA. Все больные отстают в психомоторном развитии, во многих случаях отсутствует фразовая речь до 7-9 лет.
Ссылка — уберите пробелы:
[ссылка заблокирована по решению администрации проекта] inform atix.ru/intere snoe/hromoso mnyie-bolezni-klassifikatsiya-i-sindromyi.html
https://www.euro lab.ua/ency clopedia/terat ology/33845/
https://grinka.ru/autos.php
P.S. Синдром Эдвардса — трисомия (т. е лишняя хромосома в 18 паре) , а у вас — моносомия — это другое заболевание, хотя и связано тоже с 18 парой хромосом.
Ирина Кобзарь
Высший разум
(208939)
8 лет назад
Дети с синдромом Эдвардса имеют малую массу тела при рождении. Основными диагностическими признакамисиндрома являются: долихоцефалия, гипертелоризм, низко посаженные аномальной формы уши, микрогнатия, микростомия, скошенный подбородок. Имеются аномалии развития конечностей: верхних — сгибательные деформациипальцев, перекрывание пальцев, сжатые пальцы рук, гипоплазия ногтей (особенно V пальца) ; нижних — короткий и широкий палец стопы, типичная форма стопы в виде качалки, кожная синдактилия стоп. Из внутренних пороков следует отметить комбинированные пороки сердечно-сосудистой системы, незавершенный поворот кишечника пороки развития почекчаще гидронефроз и подковообразная почка) , крипторхизм. Отмечается задержка психомоторного развития, идиотия и имбецильность. Дети погибают, в основном, в возрасте до 1 года от осложнений, вызванных врожденными пороками развития.
Ирина Пахомова
Ученик
(156)
3 года назад
Юлия, здравствуйте!
Меня зовут Ирина. У моей дочери диагноз- делеция 18 хромосома длинного плеча, из всех вариантов это самый тяжелый ( по литературе).
С 6 месяце я каждый день занимаюсь со своей дочерью. И несмотря на страшные прогнозы врачей, ребенок живет полноценной жизнью. Сейчас нам 6 лет, дочь ходит в садик, готовимся к школе. Ребенок учится читать и писать, я довольна ее успехами.
Я получила второе образование и 3 года как работаю с детьми с нарушениями в развитии.
Если нужна моя помощь, пишите мне на почту, провожу он-лайн консультации и напишу индивидуальную программу развития, чтобы вы сами смогли развивать вашего малыша.
Верьте в лучшее и занимайтесь, все получится!
(irinaprekrasnaya@mail.ru)
Источник
Синдром делеции 18-й хромосомы. Синдром кошачьих глаз — синдром Шмида—ФраккароСимптомокомплекс, обусловленный нехваткой генов, локализованных в длинном плече 18-й хромосомы, описан в 1964 г. I. De Grouchy и др. Частота в популяции не установлена. Синдром включает задержку психического развития, микроцефалию, низкорослость, снижение слуха, деформацию ушных раковин и наружных слуховых проходов, микрофтальмию, гипертелоризм, колобомы радужной оболочки, нистагм, ретракцию средней части лица, плоское переносье, «карпий рот», высокое или расщепленное нёбо, аномалии стопы и бедер, клинодактилию, пороки сердца, почек, половых органов. Синдром верифицируется кариологическим исследованием, при котором обнаруживают простую или замаскированную фрагментом делецию.
Синдром кольцевой 18-й хромосомыСимптомокомилекс, обусловленный частичной нехваткой генов, локализованных в теломерных участках 18-й хромосомы, описан в 1964 г. I. De Grouchy и др. Частота в популяции не установлена, однако известно, что она не зависит от возраста матерей. Дети рождаются с низкой массой, в дальнейшем резко отстают в физическом и психомоторном развитии. Характерна микроцефалия, описывают гипертелоризм, уплощенный затылок, эпикант, деформацию ушей и глухоту, косолапость, синдактилию, аномалии бедер. Синдром «кошачьих глаз» (синдром Шмида—Фраккаро)Симптомокомилекс обусловлен избытком гепов, локализованных, повидимому, в 22-й хромосоме. Частота его в популяции не установлена. При кариологическом исследовании, по крайней мере в части клеток, обнаруживают маленькую добавочную хромосому. — Также рекомендуем «Синдром делеции хромосом группы G. Синдромы дупликации-делеции с частичной трисомией 9-й хромосомы» Оглавление темы «Наследственные синдромы в неврологии»: |
Источник
Õàðàêòåðèñòèêà ïðèçíàêîâ äåëåöèè äèñòàëüíîãî îòäåëà äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 11. Îïèñàíèå çàáîëåâàíèé è íàðóøåíèé ðàçâèòèÿ, ñâÿçàííûõ ñ äåëåöèåé äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 18. Àíàëèç ôåíîòèïè÷åñêèõ âàðèàíòîâ ïîðîêà ïðè óòðàòå êîðîòêîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 18.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Äåëåöèÿ äèñòàëüíîãî îòäåëà äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 11
Äåëåöèÿ äèñòàëüíîãî îòäåëà äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 11 âïåðâûå îïèñàíà P. Jacobsen, ñïóñòÿ 2 ãîäà ñòàëè ãîâîðèòü î êëèíè÷åñêîì ñèíäðîìå, ñîïðîâîæäàþùåì òàêóþ äåëåöèþ.
×àùå âñåãî ïîëîìêè ïðîèñõîäÿò â çîíå llq23, â îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ òî÷êè ïîëîìîê ëîêàëèçîâàíû ëèáî íåñêîëüêî ïðîêñèìàëüíåå, ëèáî áîëåå äèñòàëüíî. Èíòåðñòèöèàëüíûå äåëåöèè äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 11 âåäóò ê ñîâåðøåííî èíîé êëèíè÷åñêîé êàðòèíå, ïîýòîìó ïîä ñèíäðîìîì äåëåíèè llq ïîíèìàþò êîìïëåêñ àíîìàëèé, ñâÿçàííûõ ñ òåðìèíàëüíîé äåëåöèåé.
Ïîäàâëÿþùåå áîëüøèíñòâî èç ïðèìåðíî 50 îïèñàííûõ â ëèòåðàòóðå íàáëþäåíèé — ñëåäñòâèå ñïîðàäè÷åñêèõ ìóòàöèé, õîòÿ â ðÿäå ñëó÷àåâ ó îäíîãî èç ðîäèòåëåé îáíàðóæåíû òå èëè èíûå òðàíñëîêàöèé ñ ó÷àñòèåì õðîìîñîìû 11. Èçâåñòíû è íàáëþäåíèÿ äåëåöèè â ðåçóëüòàòå ñïîðàäè÷åñêèõ òðàíñëîêàöèé. äåëåöèÿ õðîìîñîìà ïîðîê
Îáà ïîëà ïîðàæàþòñÿ ñ îäèíàêîâîé ÷àñòîòîé. Õîòÿ â ñðåäíåì ìàññà íîâîðîæäåííûõ ñ llq — ìåíüøå íîðìû, ìèíèìóì â 40% îíè ðîæäàþòñÿ ñ ìàññîé âûøå 3000 ã.
Ïîñòîÿííûì ïðèçíàêîì ÿâëÿåòñÿ çàäåðæêà ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ, íî ôèçè÷åñêîå ðàçâèòèå ó áîëüøèíñòâà áîëüíûõ íîðìàëüíîå: ñóùåñòâåííàÿ çàäåðæêà ìàññû è ðîñòà îòìå÷åíà ëèøü ó òðåòè ïàöèåíòîâ.  îòëè÷èå îò áîëüøèíñòâà õðîìîñîìíûõ ñèíäðîìîâ äëÿ llq — íå õàðàêòåðíà ìèêðîöåôàëèÿ, îòìå÷åííàÿ ëèøü ó 2 áîëüíûõ. Ñàìûé ïîñòîÿííûé è ñàìûé òèïè÷íûé ïðèçíàê — òðèãîíîöåôàëèÿ, îòìå÷àåìàÿ ó 80% áîëüíûõ. Ñòåïåíü âûðàæåííîñòè òðèãîíîöåôàëèè âàðüèðóåò â øèðîêèõ ïðåäåëàõ. Òàêèå ÷åðåïíî-ëèöåâûå äèçìîðôèé, êàê ïëîñêàÿ øèðîêàÿ ñïèíêà íîñà, «ðîò êàðïà», ãèïåðòåëîðèçì, íèçêî ðàñïîëîæåííûå óøíûå ðàêîâèíû, ìèêðîðåòðîãíàòèÿ, âûñîêîå íåáî, âñòðå÷àþòñÿ â 70-80% íàáëþäåíèé. Ó 40% áîëüíûõ îòìå÷åí ìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàçíûõ ùåëåé, ó òàêîãî æå ÷èñëà — àíòèìîíãîëîèäíûé. Äîâîëüíî ÷àñòî âñòðå÷àþòñÿ ïîðîêè ãëàçíîãî ÿáëîêà: ó 20% áîëüíûõ îòìå÷åíû êîëîáîìû ðàäóæêè, åñòü ðÿä íàáëþäåíèé ìèêðîôòàëüìà, ãëàóêîìû, ïîìóòíåíèÿ ðîãîâèöû.
Äëÿ äåëåöèè llq- õàðàêòåðíû àíîìàëèè ñòðîåíèÿ ïàëüöåâ — áðàõèäàêòèëèÿ, îñîáåííî óêîðî÷åíèå äèñòàëüíûõ ôàëàíã V ïàëüöåâ (âïëîòü äî îòñóòñòâèÿ äèñòàëüíûõ ôàëàíã), êëèíî-äàêòèëèÿ, íåîáû÷íîå ïîëîæåíèå ïàëüöåâ, êîãäà II-IV ïàëüöû ïåðåêðûòû I è V.
Ó 53% áîëüíûõ îòìå÷àþòñÿ âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà: îáû÷íî â âèäå ñî÷åòàíèÿ äåôåêòà ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè ñ äðóãèìè àíîìàëèÿìè. Ïîðîêè äðóãèõ âíóòðåííèõ îðãàíîâ íåõàðàêòåðíû, õîòÿ îòìå÷åíû êîëüöåâèäíàÿ ïîäæåëóäî÷íàÿ æåëåçà, ïèëîðîñòåíîç, êèñòû ïî÷åê, óäâîåíèå ëîõàíîê è ìî÷åòî÷íèêîâ è äð.
Èññëåäîâàíèÿìè ïîêàçàíî, ÷òî «êðèòè÷åñêèì» ñåãìåíòîì, îòâåòñòâåííûì çà âîçíèêíîâåíèå ñèíäðîìà, ÿâëÿåòñÿ ñóá-äèñê llq24.1. Óòðàòà ýòîãî ó÷àñòêà âûçûâàåò òèïè÷íóþ êëèíè÷åñêóþ êàðòèíó çàáîëåâàíèÿ.
Äåëåöèÿ äëèííîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 18
Äëÿ áîëüíûõ ñ äåëåöèåé äëèííûõ ïëå÷ I8q- õàðàêòåðíû ìèêðîöåôàëèÿ, ãèïåðòåëîðèçì, äèçìîðôèÿ ëèöà (óïëîùåíèå ñïèíêè ìàëåíüêîãî ïî ðàçìåðàì íîñà, ãëóáîêî ïîñàæåííûå ãëàçíûå ÿáëîêè, òîíêàÿ âåðõíÿÿ ãóáà, ðîò «êàðïà» ñ îïóùåííûìè âíèç óãëàìè), ïëîñêèé ïðîôèëü, âûñîêîå íåáî (èëè ðàñùåëèíà), ñóæåíèå (èëè äàæå àòðåçèÿ) íàðóæíûõ ñëóõîâûõ ïðîõîäîâ, àíîìàëèè ãëàç (ïðåæäå âñåãî àòðîôèÿ çðèòåëüíûõ íåðâîâ). Óøè îáû÷íî óäëèíåíû â ïåðåäíåçàäíåì íàïðàâëåíèè, çàâèòîê íåïðàâèëüíîé ôîðìû, ãëóáîêàÿ ëàäüåâèäíàÿ ÿìêà, âûñòóïàþùèå ïðîòèâîçàâèòîê è ïðîòèâîêîçåëîê (òàê íàçûâàåìûå «óøè ñàòèðà»). Òèïè÷íàÿ îñîáåííîñòü äåðìàòîãëèôèêè — áîëüøîå ÷èñëî çàâèòêîâ íà ïàëüöàõ ðóê.
Äëÿ ìàëü÷èêîâ õàðàêòåðíà ãèïîïëàçèÿ ïîëîâîãî ÷ëåíà è ìîøîíêè, êðèïòîðõèçì, ãèïîñïàäèÿ.
Ïðèìåðíî ó òðåòè äåòåé èìåþòñÿ âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà, ÷àùå âñåãî íå ñîïðîâîæäàþùèåñÿ ñåðäå÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòüþ.
Ïîðîêè ÖÍÑ, æåëóäî÷íî-êèøå÷íîãî òðàêòà è ïî÷åê — íåñïåöèôè÷íû, õîòÿ è îïèñàíû íåîäíîêðàòíî.
Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçèè áîëüíûõ ñ 18q- îïðåäåëÿåòñÿ â îñíîâíîì íàëè÷èåì ïîðîêîâ âíóòðåííèõ îðãàíîâ è, õîòÿ â ðàííåì âîçðàñòå ýòè äåòè îáû÷íî èå ïîãèáàþò, îáùèé ïðîãíîç õóæå, ÷åì äëÿ 18ð-. Ñàìîìó ñòàðøåìó èç îïèñàííûõ áîëüíûõ 42 ãîäà.  êà÷åñòâå ïðèìåðà ïðèâîäèì îäíó èç íàáëþäàâøèõñÿ íàìè ñåìåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì.
Ãåíåòè÷åñêèé ïðîãíîç ïðè ëþáîé ôîðìå ÷àñòè÷íîé ìîíîñîìèè 18 îïðåäåëÿåòñÿ öèòîãåíåòè÷åñêîé ñèòóàöèåé â ñåìüå.
Äåëåöèÿ êîðîòêîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 18
 íàñòîÿùåå âðåìÿ äëÿ ôåíîòèïè÷åñêîãî àíàëèçà äîñòóïíî áîëåå 110 îïèñàíèé áîëüíûõ ñ äåëåöèåé 18ð-. Âïðî÷åì, êîãäà ÷èñëî íàáëþäåíèé òîãî èëè èíîãî ñèíäðîìà ïðåâûøàåò 70-80, ïðåèìóùåñòâåííî ïóáëèêóþò ñëó÷àè, íåîáû÷íûå â êëèíè÷åñêîì èëè öèòîãåíåòí÷åñêîì ïëàíå. Êàæäàÿ êðóïíàÿ ãåíåòè÷åñêàÿ ëàáîðàòîðèÿ ðàñïîëàãàåò ñîáñòâåííûìè íàáëþäåíèÿìè ýòîãî ñèíäðîìà. Ñóùåñòâóåò 2 îñíîâíûõ ôåíîòèïè÷åñêèõ âàðèàíòà ñèíäðîìà 18ð-. Ïðè ïåðâîì (áîëåå ðåäêîì) äîìèíèðóþò ãðóáûå ïîðîêè àðèíýíöåôàëí÷åñêîé ñåðèè: îò öèêë îïèè äî àðèíýíöåôàëèï. Íåñêîëüêî ñõîäíûõ ïîðîêîâ îòìå÷åíî è ïðè 18 ã. Ìîðôîëîãè÷åñêèå èçìåíåíèÿ ìîçãà â ýòèõ ñëó÷àÿõ ñîîòâåòñòâóþò èçìåíåíèÿì ïðè ïîðîêàõ àðèíýíöåôàëí÷åñêîé ñåðèè.
Âûñêàçàííî ïðåäïîëîæåíèå, ÷òî ïîðîêè àðèíýíöåôàëí÷åñêîé ñåðèè ïðè óòðàòå êîðîòêîãî ïëå÷à õðîìîñîìû 18 âûçâàíû ãåìèçèãîòèçàöèåé ðåöåññèâíîãî ãåíà, íàõîäÿùåãîñÿ ïà èíòàêòíîì ãîìîëîãå. Îäíàêî ÷èñëî ïîðîêîâ ýòîé ãðóïïû ñëèøêîì âåëèêî, ÷òîáû â ñâåòå ñîâðåìåííûõ äàííûõ î ãåíåòèêå ïîðîêîâ àðèíýíöåôàëè÷åñêîé ñåðèè ñ÷èòàòü ýòó ãèïîòåçó ñïðàâåäëèâîé. Ðàçóìååòñÿ, ñèíäðîì 18ð- ÷àùå ðàñïîçíàåòñÿ èìåííî ó äåòåé ñ ïîðîêàìè òàêîãî òèïà, è òàêèå ñëó÷àè ÷àùå ïóáëèêóþòñÿ. Ïðàêòè÷åñêè âñå äåòè ñ ïîðîêàìè àðèíýíöåôàëí÷åñêîé ñåðèè ïîãèáàþò â ïåðâûå ìåñÿöû æèçíè.
Ïðè îòñóòñòâèè ïîðîêîâ ìîçãà ñèíäðîì 18ð- ïðîÿâëÿåòñÿ çàäåðæêîé ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ, èèçêîðîñëîñòûî, ïòîçîì, ýïèêàíòîì, ìèêðîðåòðîãåíèåé, êîðîòêîé ñêëàä÷àòîé øååé è êëèêî äàêòèëèåé. Ïîðîêè âíóòðåííèõ îðãàíîâ ìàëîõàðàêòåðíû, õîòÿ ïî÷òè ó êàæäîãî øåñòîãî ðåáåíêà îáíàðóæèâàåòñÿ ïîðîê ñåðäöà. Ïîðîêè äðóãèõ îðãàíîâ âñòðå÷àþòñÿ ðåäêî.
Ñðàâíèòåëüíî ðåäêèé, íî íåîáû÷íûé ïðèçíàê ñèíäðîìà- àëîïåöèÿ — îòìå÷åíà ó 4 áîëüíûõ ñ 18ð- í ó îäíîãî ñ 18ã.  òðåõ ñëó÷àÿõ àëîïåöèÿ áûëà òîòàëüíîé. Î÷åâèäíî, ãåí àëîïåöèè ëîêàëèçîâàí íà êîðîòêîì ïëå÷å õðîìîñîìû 18, è ãåìèçèãîòèçàöèÿ ðåöåññèâíîãî ãåíà ñïîñîáñòâóåò ïðîÿâëåíèþ ïðèçíàêà.
 îòñóòñòâèå àëîïåöèè è ïîðîêîâ àðèíýíöåôàëí÷åñêîé ñåðèè êëèíè÷åñêè ñèíäðîì 18ð- äëÿ äèàãíîñòèêè òðóäåí.
Âèòàëüíûé ïðîãíîç îïðåäåëÿåòñÿ ïðàêòè÷åñêè íàëè÷èåì ïîðîêîâ àðèèýèöåôàëè÷åñêîé ñåðèè. Äåòè ñ òàêèìè ïîðîêàìè ïîãèáàþò â ïåðâûå äíè èëè ìåñÿöû æèçíè. Åñëè ãðóáûõ ïîðîêîâ ìîçãà èåò, ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè îáû÷íàÿ: èçâåñòíû áîëüíûå ñ äåëåöèåé 18ð- â âîçðàñòå ñâûøå 60 ëåò.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 4 марта 2020;
проверки требует 1 правка.
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно).
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Аномалии числа хромосом[править | править код]
Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках человека[править | править код]
- синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы по другим причинам — за счёт транслокации или дупликации);
- синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года;
- синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом[править | править код]
- Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
- полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
- полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
- Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной которых является полиплоидия[править | править код]
- триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
Нарушения структуры хромосом[править | править код]
- Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
- Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
- Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
- Дупликации — удвоения участка хромосомы.
- Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
- Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
В настоящее время[когда?] у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
Литература[править | править код]
- Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
- Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.
- Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002.
См. также[править | править код]
- Наследственные заболевания
- Генные болезни
- Полигенные болезни
- Анеуплоидия
Источник