Синдром миопатии после 20 лет

Миопатия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. Это группа мышечных заболеваний, которые не связаны с нарушением нервной проводимости или нервно-мышечных соединений.

Классификация миопатий

Миопатии разделяют на две большие подгруппы — первичные и приобретенные.

Первичные миопатии обусловлены генетическими нарушениями. Для них характерно постепенное прогрессирующее течение.

Известные наследственные миопатии — ювенильная миопатия Эрба, миопатия Дюшенна, плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, болезнь Помпе (для которой доступна патогенетическая терапия).

К первичным относятся дистальные формы (дистальная мышечная дистрофия). Это группа редких прогрессирующих генетических нарушений, при которых происходит истощение (атрофия) и слабость мышц, удаленных от центра тела, — мышц рук и ног. К ним относится дистальная миопатия Миоши, дистальная мышечная дистрофия с вакуолями «в оправе» (Нонака), Веландера, Лейна, тибиальная мышечная дистрофия Удда, другие.

Первичные формы связаны с одной или более генетической мутацией, которые ответственны за появление дефектов в белках, обеспечивающих мышечный тонус и сокращение, а также некоторых ферментов.

Например, одна из самых распространенных наследственных форм, миопатия Немалина, обусловлена мутациями в 10 генах. Все они имеют отношение к выработке белков. Еще одно редкое заболевание, болезнь Помпе обусловлена врожденной недостаточностью фермента и связанного с этим накоплением гликогена в мышечных тканях.

Дефектный ген может наследоваться рецессивно или доминантно, иногда он наследуется сцеплено с Х-хромосомой.

Приобретенные миопатии разделяют на воспалительные (дерматомиозит, полимиозит), инфекционные, метаболическое, эндокринные, лекарственные, токсические.

Они развиваются на фоне сопутствующих заболеваний и патологических состояний, например:

Приема лекарственных препаратов (глюкокортикостероиды);
Приема алкоголя;
Поступления в организм токсинов (токсическая форма);
Эндокринных расстройств (нарушение функции щитовидной железы и др.);
Авитаминозов;
Сердечной недостаточности;
Нарушения работы печени;
Злокачественных заболеваний, др.

Причины заболевания

Заболевание, в зависимости от типа, имеет различные причины.

Воспалительные формы развиваются на фоне аутоиммунных реакций — нарушения работы иммунной системы, из-за которого организм «атакует» собственные ткани, органы.

Некоторые воспалительные формы связаны с системной красной волчанкой, ревматоидным артритом, узелковым полиартериитом.

Инфекционными причинами могут становиться вирусы, бактерии и другие возбудители, например:

Трихинеллы;
Токсоплазмы;
ВИЧ-инфекция;
Вирусы Коксаки;
Вирусы гриппа;
Бактерии рода Borrelia-возбудители болезни Лайма;
Золотистые стафилококки.

Лекарственные миопатии могут развиваться на фоне приема ряда препаратов:

Глюкокортикостероиды;
Ловастатин, другие статины — препараты, снижающие уровень холестерина;
Колхицин — противоподагрическое средство;
Амиодарон — препарат, применяемый при сердечных аритмиях.

Как проявляется болезнь?

При первичных формах первые признаки заболевания проявляются обычно в детском или юношеском возрасте. Типичный симптом, по которому можно заподозрить заболевание у ребенка, — мышечная слабость. Этот признак характерен для всех форм.

Обычно слабость носит симметричный характер, то есть наблюдается в симметричных мышцах. На начальных стадиях слабость может быть незначительной, но постепенно ее выраженность увеличивается.

С прогрессированием заболевания снижается качество жизни: для больного становятся сложными, трудновыполнимыми даже привычные нагрузки. Появляются трудности при ходьбе, подъеме по лестнице. Из-за дистрофии мышц может нарушаться осанка, появляться искривление позвоночника, например, поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, прогрессирующие со временем. При этом голова и живот больного выпячиваются вперед, плечи опускаются, формируются крыловидные лопатки.

При поражении проксимальных, расположенных ближе к центру тела мышц появляются сложности с подъемом со стула, выходом из ванны, подъем по лестнице, расчесыванием волос или бритьем. Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.

При слабости в кистях у человека появляются трудности при выполнении высокодифференцированной работы (письмо, игра на музыкальных инструментах, токарное дело и др.). Слабость стоп проявляется формированием полой стопы, шлепающей походкой.

При некоторых формах, например, миопатии Немалина, иногда при болезни Помпе, появляется слабость дыхательных мышц, что приводит к повышению риска легочных инфекций. К тому же ухудшается снабжение кислородом, из-за которого могут страдать мозг, сердце, другие органы.

Наряду с мышечной слабостью снижаются сухожильные рефлексы, возникают мышечные спазмы или сокращения, ограничение подвижности сустава — контрактура.

Отдельные виды миопатий: клиническая картина и особенности

Дистальная миопатия Миоши — самая распространенная дистальная форма, хотя точное число больных пока установить невозможно. Имеет аутосомный тип наследования.

Основные клинические признаки — прогрессирующая мышечная слабость, атрофия отдельных мышц. Чаще заболевание проявляется в подростковом возрасте, изредка — после 40 лет. В первую очередь поражаются стопы, голени.

Характерные жалобы в начале манифестации заболевания — трудности при вставании на пальцы, слабость при ходьбе на носках. Вскоре икроножные мышцы начинают атрофироваться, иногда очень значительно уменьшаясь в объеме всего за несколько дней. Постепенно слабость появляется в мышцах задней поверхности бедра, ягодиц, запястий, пальцев. Болезнь прогрессирует медленно, инвалидизация наступает обычно через несколько десятков лет после появления первых признаков.

Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из наиболее распространенных наследственных форм. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Развивается только у мальчиков. Симптомы появляются в возрасте 2-5 лет.

Клинические признаки — быстрая утомляемость, трудности при подъеме по лестнице, частые падения, прогрессирующая слабость мышц, атрофия — мышечная ткань заменяется фиброзом или жировой тканью.

У детей развивается гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, контрактуры крупных суставов. Поражаются внутренние органы. Больные теряют возможность передвигаться самостоятельно в 7-13 лет. Для мышечной дистрофии Дюшенна характерен очень высокий уровень КФК (кретинфосфокиназы), выше 2000 Ед/л.

Болезнь Помпе — редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Связана с дефицитом лизосомального фермента альфа глюкозидазы, вследствие чего в клетках накапливается гликоген, поэтому заболевание относят к лизосомным болезням накопления.

Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной, и, в основном, у младенцев — сердечной мышечной ткани.

Болезнь Помпе может развиваться в любом возрасте, в том числе и у взрослых. Основные проявления — мышечная слабость, атрофия мышц. Это приводит к нарушению походки, сложностям при ходьбе, подъеме по лестнице, гиперлордозу. Дыхательные симптомы проявляются одышкой при незначительных нагрузках, частыми инфекциями верхних дыхательных путей, легких.

Болезнь Помпе — одна из немногих наследственных патологий, для которой разработана заместительная терапия, позволяющая замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациентов.

Дистальная мышечная дистрофия Нонака наследуется по аутосомному рецессивному типу. Симптомы начинаются в 20-30 лет с поражения передних большеберцовых мышц. Через несколько лет нарушается функция стопы, затем поражаются мышцы бедер и подвздошно-поясничные мышцы.

Больным становится сложно подниматься по лестнице, вставать со стула. Вскоре присоединяется слабость сгибателей шеи, плечевого пояса, кистей. Через 13 лет после начала больные не могут самостоятельно передвигаться.

Как диагностировать миопатию?

Чтобы установить диагноз, одной клинической картины недостаточно, однако появление характерных признаков заболевания должно стать поводом для глубокого обследования пациента.

При подозрении на врожденную миопатию необходимо проведение молекулярно-генетических методов исследования. Без них установить окончательный диагноз невозможно.

Кроме того, обследование включает:

Биохимический анализ крови, который помогает оценить уровень ферментов, АЛТ, АСТ, КФК (креатинфосфокиназы), лактатдегидрогеназы и др.;
Электромиографические, электронейромиографические методы исследования — первые помогают оценить потенциалы, которые возникают в скелетных мышцах при возбуждении мышечного волокна, а вторые определить функциональное состояние мышц и периферических нервов;
Биопсия мышечного волокна, с ее помощью можно выявить атрофические, разрушительные процессы;
Иммунобиохимические, иммуногистохимические исследования, необходимые при подозрении на аутоиммунную патологию.

Лечение миопатий

В настоящее время патогенетической терапии для большинства миопатий не существует, однако разрабатываются методы генной и клеточной терапии, а для миопатий, связанных с болезнями накопления, — терапия, позволяющая замещать недостаточность фермента в организме. Для некоторых заболеваний лечение уже доступно. К ним относятся болезнь Помпе.

Помимо патогенетического лечения проводятся симтоматическая терапия. Она включает различные классы препаратов, усиливающих процессы обмена веществ, увеличивающих мышечную силу, поддерживающих нормальную работу нервной системы, головного мозга, сердца, органов пищеварения.

Немедикаментозное лечение включает целый ряд терапевтических методик, направленных на улучшение качества жизни, социализации. К ним относится лечебная физкультура, физиотерапия, психологическая реабилитация, массаж, другие.

Прогноз наследственных миопатий может быть различным. Крайне важна своевременная диагностика.

Справочная литература

Антелава О.А., Насонов Е.Л. Современные подходы к классификационным критериям идиопатических воспалительных миопатий // Научно-практическая ревматология — 2007. — Т. 45 — № 5 — С. 41–46.
Sparks S.E., Escolar D.M. Congenital muscular dystrophies // Handb. Clin. Neurol. Elsevier. 2011; (101):47–79.
Курушина О.В., и соавт. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета — 2017. — № 1. — С. 16–22.
MSD Manual Proffecional Version. Congenital Myopathies [Electronic resource]. 2019. URL: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-muscular-disorders/congenital-myopathies (accessed: 04.04.2019).
Федотов В.П., Рыжкова О.П., и соавт. Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии // Нервно-мышечные болезни — 2016. —Т. 6 — № 1.
Жданова Е.Б., Харламов Д.А., Белоусова Е.Д. Соматические нарушения при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна // Российский вестник перинатологии и педиатриии — 2011. — Т.56 — № 5.
ACMG Work Group on Management of Pompe Disease A.W.G. on M. of P. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. // Genet. Med. Various. 2006;8(5):267–288.
Скоромец А.А., Казаков В.М., Руденко Д.И. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия и ее связь с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией. История, клиника, генетика и дифференциальный диагноз. Litres. 2017.

Источник

Миопатия

Когда-то активный ребенок, способный уже сидеть, ходить, бегать, постепенно теряет способность двигаться. Поражаются сначала мышцы конечностей, за ними – всех остальных органов. Заболевание приводит к тяжелым последствиям.

Миопатия: виды

В группу миопатий принято включать хронические, постепенно прогрессирующие заболевания, связанные с поражением, исчезновением мышечных волокон, заменой их жировыми или соединительными тканями. Четкой классификации на сегодня не существует.

Многие исследователи выделяют патологии по области преимущественного поражения, например, лице-лопаточно-плечевую, конечностно-поясную. Другие говорят о миопатиях в зависимости от характера причин – наследственных или приобретенных. Разделяют патологии по тому, что преимущественно поражается – белки или ферменты.

Принято также выделять отдельные болезни:

Мышечная дистрофия Дюшенна. Болезнь встречается в 0,03% случаев. Развивается у мальчиков до 5 лет. Это одна из самых тяжелых форм миопатий. В среднем к 15 годам ребенок теряет возможность двигаться и самостоятельно себя обслуживать. Патология поражает сначала мышцы нижних конечностей, затем – верхних. В некоторых случаях развивается умственная отсталость.
Ювенильная мышечная дистрофия Эрба-Рота. Заболевание регистрируется обычно в подростковом и юношеском возрасте до 20 лет. Поражаются мышцы таза и нижних конечностей. Больного отличает походка, напоминающая утку, тонкая талия. Отмечаются крыловидные лопатки. Обследование выявляет ухудшение сухожильных рефлексов. Из положения лежа больные встают с помощью рук.
Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Миопатию этой формы отличает поражение мышц лица, плечевого пояса, лопаток. Страдают мышцы-разгибатели пальцев. Обнаруживается изменение формы груди. Заболевание впервые диагностируется в возрасте от 10 до 20 лет. В отличие от многих миопатий эта форма развивается медленно и имеет относительно благоприятный прогноз.
Дистальная миопатия (тип Веландера). Появляется после 20 лет. Связана с уменьшением объема мышечной ткани в голеностопном отделе, коленях, предплечьях, кистях рук. Инвалидизация может наступить через 10 лет, а то и позже.
Поздняя дистрофия Беккера. Обнаруживается у детей от 5 лет и молодых людей до 20 лет. Проявляется слабостью мышц, высокой утомляемостью, заменой мускульной ткани жировой. Сначала поражаются мышцы таза, бедер, голени, затем болезнь поражает руки. Интеллект остается сохранным.

Симптомы

Наиболее ярко признаки патологии проявляются в миопатии Дюшенна. Симптомы у детей проявляются в возрасте от полутора лет. Страдают сначала мышцы ног. Ребенку становится трудно ходить, он быстро устает, падает, не может подняться по лестнице. Падения и усталость приводят к тому, что он испытывает страх и старается передвигаться сам как можно меньше. Походка начинает напоминать утиную.

Постепенно ребенок может подняться, используя только руки, но постепенно слабеют и они. Со временем поражаются мышцы груди, сердца, дыхательных органов.

Синдром Дюшенна характеризуется постепенным исчезновением мышц, однако внешне это бывает незаметно. Наоборот, кажется, что они становятся больше. Происходит это из-за замены мышечной ткани жировой.

Заболевание приводит к нарушению скелета. Уменьшается объем движения суставов, искривляется позвоночник, деформируется стопа, пальцы.

Поражение мышц сердца ведет к появлению одышки, аритмии, нестабильности давления. Дыхание становится поверхностным.

Причины

В основе развития миопатий лежит генная мутация. В миодистрофии Дюшенна ведущую роль играет изменение гена, связанного с синтезом белка дистрофина, расположенного в X-хромосоме. До 70% случаев возникновения патологии происходит в результате наследования мутированного гена от матери. Оставшиеся 30% связаны с новыми патологическими изменениями, происходящими в яйцеклетке. Такие же причины вызывают патологию Беккера. Однако миопатия Дюшенна вызвана полной блокировкой выработки дистрофина.

Передача мутированного гена происходит от матери к сыну, при этом женщина является только носителем.

Отсутствие дистрофина ведет к разрушению мышечной ткани, ее замещению соединительной и жировой. В то же время уменьшается сократительная способность мышц, слабеет тонус, происходит их атрофия.

Диагностика

С целью подтверждения диагноза, уточнения вида миопатии проводят несколько исследований:

ДНК-анализ. Позволяет обнаружить мутации генов. В настоящее время это исследование считается самым информативным методом. Исследование делают в перинатальном периоде, после рождения ребенка. Тест проводят также родителям, планирующим беременность, если среди их родственников есть больные миодистрофией.
Биопсия волокон мышц. Врач забирает пробу мышечной ткани для проведения гистологического обследования и уточнения наличия белка дистрофина.
Электромиография. Этот метод позволяет оценить состояние мышечной ткани, обнаружить некроз, особенности проведения импульсов в нервных тканях.
Биохимия крови. Уточняется уровень фермента креатинфосфокиназы. Увеличение его содержания свидетельствует о наличии патологии.
ЭКГ. Обнаруживает признаки поражения сердечной мышцы.

Проведение этих исследований позволяет обнаружить дистрофию Эрба-Рота, болезнь Дюшенна, воспалительные, метаболические миопатии, миодистрофию Беккера, дистрофию Дрейфуса, полимиозит.

Лечение

Возможности вылечить полностью заболевание в настоящее время нет. Терапия носит симптоматический характер, ее цель – продлить жизнь человека, сделать ее лучше. Используются лекарственные препараты, ортопедические средства, лечебная физкультура, физиопроцедуры, массаж. Рекомендовано регулярное проведение санаторно-курортного лечения.

Важным является разработка и внедрение новых способов лечения. Так, сегодня проводятся испытания стволовых клеток. По мнению ученых, они могут заменить поврежденные клетки мышц. Другим новым способом является генная терапия. Ее цель – активировать ген, который связан с выработкой белка утрофина. Ученые считают, что он аналогичен дистрофину и может восполнить его дефицит.

Лекарственная терапия

Уменьшить проявление симптомов миопатии помогает лечение глюкокортикостероидами (Преднизолон). Средства этой группы не имеют длительного эффекта и дают побочные реакции, например, приводят к лишнему весу, молочнице.

Улучшают передачу нервных импульсов ингибиторы ацетилхолинэстеразы, в частности, Прозерин. Лекарства бета-адреномиметики замедляют появление симптомов болезни, помогают повысить тонус и силу мышц. Улучшить обмен веществ в тканях помогут анаболические стероиды (Нандролон Деканоата).

Показано применение витаминов группы A, B, C, E.

Физиотерапия

Применение физиотерапевтических методов позволяет улучшить проводимость нервных импульсов к мышцам, улучшить их питание, обмен веществ, кровообращение.

Используют электрофорез, ультрафонофорез, бальнеотерапию, гидромассаж, лечение лазером.

Массаж

Основная цель массажа – повысить тонус мышц. Для получения эффекта его проводят несколько раз в год. Во многих случаях родственникам больного рекомендовано научиться приемам массажа для регулярного выполнения дома.

Физические упражнения

В терапии миопатии большое значение имеет лечебная физкультура. Комплекс элементов, их сложность зависят от степени развития патологии. В течение года проводится до 4 курсов ЛФК с физиотерапевтом в специальных центрах. В промежутках между курсами упражнения делают в домашних условиях. Отсутствие физической нагрузки ведет к быстрому развитию заболевания.

Больным рекомендовано посещать бассейн. Плавание, выполнение упражнений в воде способствует развитию мышц. При этом не возникает нагрузки на позвоночник. Помимо этого, нахождение в воде улучшает настроение, доставляет радость.

Осложнения

Миопатия Дюшенна вызывает тяжелые осложнения. Они связаны с поражением различных систем органов:

Проблемы с органами дыхания. Слабость мышц приводит к поверхностному дыханию и невозможности нормально откашляться. В результате мокрота остается в легких и бронхах. Это приводит к частым болезням органов дыхания. С целью их профилактики делают прививки и начинают лечение сразу после первых проявлений ОРВИ. В тяжелых случаях проводят отсасывание слизи. Другой проблемой является понижение уровня кислорода в крови, что становится причиной нарушений сна, болей в голове, раздражительности.
Кардиомиопатия. Ослабление сердечной мышцы ведет к аритмии, сердечной недостаточности. Больной страдает от одышки, слабости, отеков.
Нарушения стула. Малоподвижный образ жизни вызывает запор. Для его профилактики рекомендуют кушать богатые клетчаткой блюда, принимать слабительные.
Остеопороз. Обездвиженность и прием гормональных препаратов становятся основными причинами снижения плотности костей. Профилактика этого осложнения связана с дополнительным приемом препаратов, которые содержат кальций и витамин D. Если заболевание уже диагностировано, рекомендуются бисфосфонаты.
Патологии скелета. Прогрессирующая атрофия мышечной ткани вызывает искривление позвоночника по типу кифоза и сколиоза. Больным рекомендуется носить корсеты, в тяжелых случаях проводится операция.
Увеличение или уменьшение массы тела. Прием кортикостероидов приводит к избыточному весу. Однако бывают и обратные ситуации, когда больные теряют его из-за атрофии мышц. В любом случае пациентами показано специальное питание.
Нарушение приема пищи. Больной постепенно теряет способность жевать, глотать. Для поддержания жизни проводят внутривенное кормление или гастростомию. В последнем случае пациенты кушают через специальную трубку.

Прогноз

Патология Дюшенна носит прогрессирующий характер. Прогноз ее течения крайне неблагоприятный, большинство больных не доживают до 30 лет. Основными причинами летального исхода становятся сопутствующие заболевания, связанные с сердечной деятельностью и дыханием.

Во многом продолжительность жизни зависит от ухода, соблюдения лечения, в том числе физиолечения, массажа, проведения по возможности ЛФК.

Профилактика

Патология носит наследственный характер. Профилактических мер, направленных на предотвращение развития миопатии Дюшенна, не существует. В случае если у кого-либо из родственников семейной пары есть это заболевание, рекомендуется сделать анализ ДНК до наступления беременности. Проводят исследования и на ранних сроках: на 11-14-й неделе проводят биопсию хориона, после 15-й – амниоцентез, на 18-й берут кровь плода. При положительном результате специальная медицинская комиссия порекомендует прерывание беременности.

Симптомы миопатии проявляются постепенно. За несколько лет человек теряет навыки самообслуживания, утрачивает способность передвигаться самостоятельно. Вылечить патологию в настоящее время невозможно. Проводится поддерживающее симптоматическое лечение. Прогноз – неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:
Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Высш. шк. 2013.

Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).

Курушина О. В., Андрющенко Ф. А., Агаркова О. И., Дворецкая Ю. А. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник ВолгГМУ — 2017 Выпуск 1 (61).

Источник