Синдром мартина белла у девочек

Синдром Мартина Белла представляет собой наследственное генетическое расстройство, связанное с Х хромосомой, которое приводит к задержкам развития и умственным нарушениям, поведенческим проблемам. Он также называется синдромом ломкой х хромосомы или синдромом маркера X.

Мартин-Белл – наиболее распространенная унаследованная причина умственной отсталости, затрагивающая примерно 1 из 4000-6000 мужчин, 1 из 8000-10 000 женщин. Синдром связан с аномалиями гена FMR1.

Это изменение происходит от увеличения количества повторений цитозин-гуанин-гуанинового тринуклеотида. Поскольку мутация X-связана, мужчины более серьезно страдают, чем женщины, преимущественно проявляют умственную отсталость, с характерными физическими особенностями и поведенческими изменениями.

Клинические признаки

Преобладающими клиническими проявлениями являются удлиненное и узкое лицо с большим лбом, выдающимся подбородком, большими, антевертированными ушами, гипотероризмом, косоглазием, гипоплазией средней трети лица, нижнечелюстным выступом.

Возможно сосуществование с синдромом Пьерра Робина, совместная гиперлаксичность (с повышенной подвижностью), односторонние или двухсторонние крупные семенники (макрокорчизм).

Наиболее частыми интраоральными аномалиями являются:

• острое, расщепленное небо,
• наличие мезиоденов,
• гипоминерализация зубов,
• абразия окклюзионных поверхностей и режущих кромок,
• увеличение размеров зубных коронок мезиодистальной, цервикоокклюзионной ориентации, вызывающее тяжелые костно-зубные расхождения.

Каждая клетка тела имеет две половые хромосомы. Хотя у женщины есть две Х- в каждой клетке, у мужчин одна Х и одна Y-хромосома.

Синдром ломкой х хромосомы происходит из-за мутации в гене FMR1, который расположен на Х-хромосоме. Из-за этого дефекта организм не может продуцировать белок, который необходим для функционирования нервов. В некоторых случаях производит меньшее количество одного и того же белка.

Хотя состояние очень редко, мужчины чаще страдают от последствий этой мутации. Женщины страдают от менее тяжелых форм заболевания.

Клинические особенности зависят от степени мутации. Лица с синдромом Мартина Белла, испытывают умственную отсталость, аутичноподобное поведение, гиперактивность.

Они имеют отличительные физические особенности, такие как:

• большая окружность головы,
• длинное лицо с выраженным лбом и челюстью,
• выступающие уши,
• слабые суставы,
• плоские ноги,
• увеличенные яички, особенно во время полового созревания.

Может присутствовать дефект сердечного клапана, называемый пролапсом митрального клапана.

Характерные симптомы помогают диагностировать состояние, которое подтверждается генетическими тестами. Лечение является симптоматическим и включает поддерживающий уход, поведенческие и профессиональные методы лечения.

Причины

Потеря или дефицит белка FMR1 нарушает работу нервной системы и вызывает симптомы синдрома Мартина Белла.

Это наследственное расстройство, возникающее в результате мутации гена FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), расположенным на Х-хромосоме. Ген FMR1 необходим для создания белка, называемого FMRP, который важен для нервной функции.

Некоторые люди имеют полную мутацию и показывают характерные особенности этого состояния. Другие, имеют некоторые изменения в гене, которые не дают видимых признаков. Такие люди могут передать состояние своему потомству, не страдая от него.

У мужчин есть только одна Х-хромосома, которую они передают дочери. Таким образом, если у мужчины есть сын, он не наследует этот недостаток от отца. Однако, поскольку отец передает Х-хромосому дочери (другая Х-хромосома придет от матери), она сможет быть носителем гена, но не будет страдать от этого состояния. Однако есть хороший шанс, что ее ребенок унаследует и будет страдать от синдрома Мартина Белла.

Симптомы

Синдром ломкой х хромосомы характеризуется умственной отсталостью, аутистическим поведением, интеллектуальным дефицитом, трудностями обучения, эмоциональными проблемами, социальной тревожностью наряду с выраженным физическим внешним видом.

Признаки и симптомы зависят от степени аномалии в генах и варьируются от пациента к пациенту. Мужчины обычно страдают от более тяжелой формы заболевания. Чаще всего характерные черты появляются в подростковом возрасте.

Это особенно верно для умственных нарушений, характерных физических особенностей у мужчин, которые становятся очевидными в период полового созревания.

Признаки синдрома Мартина Белла:

1. В младенчестве и детстве дети проявляют нарушения двигательных навыков, задержки развития речи. Ребенок может также испытывать плохой мышечный тонус, желудочный рефлюкс, рвоту, неспособность набирать вес. Приучение к туалету отложено.
2.  Пациенты обычно имеют более низкий, чем обычно, IQ.
3. Проявляют аутичноподобные функции, такие как плохой контакт глазами. Они страдают от синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), депрессии, застенчивости, социальной тревожности, эмоциональных проблем, случайных приступов, самоповреждающего поведения. Также могут проявляться такие особенности, как обсессивно-компульсивные расстройства, синдром сенсорной интеграции или оба.
4. Многие особенно чувствительны к определенным сенсорным раздражителям, таким как громкий шум, яркий свет, ощущение определенной одежды, что может привести к появлению поведенческих проблем.
5. У пациентов с синдромом Мартина Белла есть определенные аномалии в костях, мышцах, суставах, таких как плоские ноги, вогнутая, запавшая грудь, слабые суставы, изогнутый позвоночник, суставная дислокация. Лицевые особенности: длинное, тонкое лицо с выдающимся лбом и челюстью, выступающими ушами, увеличенными яичками у мужчин. Эти особенности более заметны у подростков и взрослых.
6. Пролапс митрального клапана, дефект сердечного клапана часто наблюдается.

Тремор, атаксия

Оба, мужчины и женщины, являющиеся носителями, рискуют развить тремор, атаксию. Характерные особенности включают дрожание рук, ног, потеря координации, проблемы с балансом, необычные медленные движения, слабоумие, снижение ощущений, онемение, покалывание, беспокойство, депрессия, раздражительность.

Симптомы первичной овариальной недостаточности (POI)

Женщины переносчики могут развивать первичную овариальную недостаточность (POI). При этом расстройстве яичники перестают нормально функционировать в возрасте 40 лет или раньше.

Диагностика

Дефектный ген в синдроме Мартина Белла обнаруживается при помощи генетического тестирования.

Диагностируется на основании истории болезни, истории семьи, физического обследования, генетического тестирования.

Симптомы напоминают ряд других состояний, таких как аутизм, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Аспергера, синдром Прадера-Вилли. Следовательно, необходимо отличать это состояние от других подобных.

Молекулярно-генетические методы, методика южного пятна и полимеразная цепная реакция (ПЦР) помогают обнаружить ген FMR1, диагностировать синдром Мартина Белла.

Лечение

Лечение является симптоматическим и включает специальное образование, профессиональную терапию, модификацию поведения, сенсорную интеграционную терапию. Не существует конкретного лечения этого состояния, хотя проводится ряд исследований. Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей.

Какой врач лечит

Необходимо обратиться к нейропсихологу за адекватным лечением.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Моему сынульке сейчас 3.5 года. Заметили задержку около года, никак не хотел вставать на ножки. В итоге пошли в 1.11. Прошли море обследований, консилиумов и т.д. Кроме задержки в ходьбе задержка в психическом развитии, отсутствие речи. Иногда выскакивает что-то похожее на слова и похожее по смыслу происходящему, но это разово, может больше этого не повторить. Говорит мама,папа, но не обращаясь к нам, а между делом. Понимает сложные вещи, например увлекается планетами, знает как они выглядят, все покажет. При этом попросить принести что-то из другой комнаты не понимает, или что надо подождать или помолчать тоже не понимает. Иногда надо несколько раз повторить чтоб понял. Это вот основные моменты, которые нас беспокоят — речь, недопонимание, физически слаб (не любит ходить ногами, не умеет прыгать, плохо ходит по ступенькам).
В институте генетики сдали анализ на Мартин-Белл, результат пришел положительный. Врачи удивились, т.к. по внешним признакам говорят ничего общего. Синдром передается по женской линии, я сдала анализ, у меня норма, даже не верхние показатели, а серединка. После долгих совещаний там нам диагноз сняли. Лечимся у психиатра, развитие идет, но очень медленно. ЕЕ мнение — ЗПРР на фоне прививок. Проходили комиссию по инклюзивному образованию, прошли там генетика Солониченко из Филатовской, после двух минут осмотра он сказал что у него нет сомнений в том, что у нас этот синдром. Пришли к нему на кафедру на консилиум, но это я так поняла нужно было им, а не нам. Они там статистику собирают, фотографируют и т.д. Нам особо ничего и не сказали, сказали только что этот синдром у вас и все, а по каким признакам и как они это определили совершенно не понятно.
Вот теперь сидим с мужем и думает кому верить. Смысл в том, что если это генетика стоит ли рисковать с рождением второго.
Меня конечно сейчас больше волнует судьба этого моего малыша, что и как будет с ним.

В институте генетики нам сказали, что раз у матери нет патологии, то у ребенка тоже быть не может и тест показывает неверно, сказали что редко, но бывает такое. Что этот синдром не может быть как вновь возникший.
А в Филатовской Солониченко сказал, что вероятность рождения такого малыша у здоровых родителей менее 1%, но существует, и типа это наш случай (((((((((. Так хочется верить, что ее нет. Тогда сохраняется хоть малейшая надежда на то, что все еще изменится к лучшему. Уже все это так давно тянется, а я все еще не могу смириться с мыслью что ребенок будет особый. Одолевают мысли о его будущем, как и что будет дальше. Особенно тяжело бывает после того, как погуляешь с обычными детками на площадке и видишь, как кноп гораздо младший делает то, о чем мы можем только мечтать ((((( Девочки как с этим жить?

так тут все думали(думают) так же как и вы, переживают за будущее и т.д. Но! Я, например, давно научилась своего ребенка не сравнивать с дургими, только с собой и поверьте мне, прогресс нормальный такой! Я не воспринимаю своего ребенка особым, инвалидом, убогим, я просто понимаю, что в некоторых вопросах у него есть ограничения, что-то исправится, что-то останется, но это никак не влияет на его образ, в моих глазах, в целом.

Девочки откликнетесь.Отправили на анализ М-Б
У моего,кроме отставания психики,увеличенной печени Физических отклонений нет.Анализ не слишком дорого (около 100$)но выбрасывать деньги не хотелось бы,тем более аминацидурию,на кот указывает скрининг еще даже не начинали копать.Может они как раз надеются на ложно-положительный,(лаборатория то частная,может и сговор имеет место),чтоб дальше не искать,а послать подальше — к дефектологу……..Как вы думаете или у меня мания преследования,или может таки иметь место подвох-обман.Пальчики толстенькие ну и что? плоскостопие-а как его проверить.щечки пухлые ну так что? Под моего сына еще 33 болезни больше подходят,так зачем же сначала искать неизлечимую ?????? Симптомы кот не очень то и подходят.

В другой и последей лаборатории в нашем городе 6000грн ,даже не обсуждается,это 800у.е.
Сколько раз себе говорила,что поисковики надо пользовать начиная с 3й — 5ой страницы!!!
Оказывается
https://www.autism.ru/read.asp?id=112&vol=0
не так все плохо с этим синдромом,суставы сердце и особенное лицо могут и не иметь места
Непонятно причем здесь мама,если переходит от дедушки?Обьясните мне насчет глухоты?,а то у моего справка большая есть,что слух идеальный,или он со временем теряется?Может имеется ввиду как бы нейро слух,т.е. не уши а мозг.Где то читала,что такое проверяют,типа ЭЭГ,только с зрительными,звуковыми и сенсорными раздражителями.Кто нибудь знает как называется такое?
Для тех кто хотел пообщаться с родителями др.деток нашла форумы,не все так страшно:
https://rebenok.by/community/index.php?topic=135748.0
иеще:https://www.forum.littleone.ru/showthread.php?t=3709718