Синдром мартина белла лечение израиль

Синдром Мартина-Белл или фрагильность Х-хромосомы (синдром ломкой Х-хромосомы) — это наследственная патология, при которой происходит дефект гена FMRP во время эмбриогенеза плода. Она характеризуется системной умственной отсталостью. Данный ген кодирует синтез одноименного белка, который регулирует развитие центральной нервной системы и отвечает за структуру миелиновых оболочек головного мозга.

Лечение синдрома Мартина-Белл в Израиле характеризуется комплексным подходом и использованием современных методик, позволяющих значительно уменьшить симптоматику заболевания. Так как патология Х-хромосомы врожденная, полностью излечить ее невозможно, но комплексная коррекция позволяет облегчить клиническую картину и улучшить качество жизни.

Распространенность синдрома Мартина-Белл достигает 0,03-0,1% у мужчин и 0,02-0,06% у женщин, что сопоставимо с синдромом Дауна (0,6-0,8%) и является таким образом второй по распространенности причиной умственной отсталости врожденного характера.

Симптомы синдрома Мартина-Белла

Ведущим симптомом синдрома Мартина-Белл является нарушение речи и средняя или глубокая интеллектуальная недоразвитость. Однако первыми признаками, по которым можно заподозрить заболевание, является большая масса у новорожденных мальчиков (4-5 килограммов) и увеличенные яички при отсутствии эндокринных нарушений.

К основным отличительным признакам синдрома Марина-Белл в Израиле относят:

Коэффициент интеллектуального развития (IQ) составляет от 35 до 50 баллов (средний показатель составляет 100 баллов).
Высокий и широкий выпуклый лоб, массивный подбородок, увеличенные и оттопыренные ушные раковины.
Снижены рефлексы (гипорефлексия), мышечная гипотония, подвижность суставов увеличена, конечности и пальцы аномально широкие.
Кожные покровы бледные, часто наблюдается гипопигментация радужки глаз и волос.
Один из признаков синдрома Мартина-Белл — аутизм у детей.
Умственная отсталость характеризуется прогрессивным течением. В подростковом возрасте гораздо менее выражена, чем во взрослом.
Дискоординация движений, хныканье, похлопывание руками, гримасы.
Присутствует агрессивное шизофреноподобное поведение.
Речь сбивчивая, непонятная, бормочущая.
Гиперпигментация вокруг орбит глаз, гинекомастия.

Синдром Мартина-Белл протекает с рядом сопутствующих заболеваний. Преимущественно это отит, пролапс митрального клапана, ожирение, сколиоз, эндокринные патологии.

Как проводится диагностика синдрома Мартина-Белла?

Успешное лечение синдрома Мартина-Белл в Израиле напрямую зависит от своевременной и правильной диагностики. Ведь клинические исследования показали, что дети больше подвержены лечению, нежели взрослые.

Поэтому в Израиле внедрен протокол пренатальной (внутриутробной) диагностики синдрома Мартина-Белл, согласно которому все беременные женщины должны пройти скриннинг на раннем сроке беременности. Проводится полимеразная цепная реакция или ДНК-анализ крови, на котором сканируется дефект гена Х-хромосомы. Если дефект обнаружен, это еще не значит 100% наличия патологии у плода. Для дальнейшей диагностики на сроке 12 недель проводят анализ ворсинок хориона плода, и уже в случае обнаружения патологии разрабатывается дальнейшая тактика.

Дополнительными методиками диагностики синдрома Мартина-Белл в Израиле являются:

магнитно-резонансная томография головного мозга;
электроэнцефалография головного мозга;
цитогенетическое исследование клеток крови пациента (лимфоцитов);
саузерн-блоттинг (метод расщепления ДНК и дальнейшего анализа Х-хромосомы на дефект гена).

Какие методики лечения наиболее эффективны?

Правильное лечение синдрома Мартина-Белл в Израиле проводится в трех основных направлениях — медикаментозная терапия, психотерапия и пластическая коррекция физических дефектов внешности.

Медикаментозная терапия заключается в назначении антагонистов рецепторов глутамина. Эти препараты показали ощутимые результаты в лечении синдрома Мартина-Белл в Израиле. На этапе внедрения находится применение разного рода психостимуляторов.

В зависимости от индивидуальных нарушений когнитивных функций головного мозга (отвечают за познавание и интеллект) для лечения синдрома Мартина-Белл назначают ингибиторы обратного захвата серотонина, антидепрессанты либо антипсихотики (кветиапин, рисперидон).

Доказана эффективность средств на основе лития в лечении синдрома Мартина-Белл в Израиле. Эти препараты повышают социальную адаптацию больного, улучшают когнитивные функции и корректируют поведение пациента в обществе.

Адекватное лечение синдрома Мартина-Белл напрямую сопряжено с применением методов психоанализа и занятий с психологом. Если заболевание диагностируется в раннем возрасте, с помощью таких занятий можно добиться улучшения интеллектуальных способностей и смягчения негативной поведенческой симптоматики. Проводятся уроки под руководством логопеда, где осуществляется лечение дефектов речи.

Не менее важны пластические процедуры и операции по коррекции внешнего вида. В Израиле делают пластику ушей и конечностей, половых органов, коррекцию эписпадии, гинекомастии и прочих дефектов внешности. Внедряется проведение физиотерапевтических процедур для лечения неврологических симптомов. Это иглоукалывание, мышечная релаксация, занятия в бассейне, лечение минералами Мертвого моря и так далее. В Израиле для лечения синдрома Мартина-Белл применяются специальные тренажеры, оснащенные компьютерами, для повышения общей физической адаптации.

Как подобрать специалиста для лечения синдрома Мартина-Белла?

Адекватное лечение синдрома Мартина-Белл в Израиле напрямую зависит от выбора врача. Ведь правильная терапия требует взаимодействия таких специальностей, как психиатр, гететик, логопед, пластический хирург. На нашем сайте можно ознакомиться с досье всех этих докторов Первого медицинского центра Тель-Авива и получить консультацию по подбору специалиста для лечения.

Узнать точную стоимость лечения

Источник

Ихилов
Отделения и программы лечения в Ихилов
Синдром ломкой Х-хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл, синдром Эскаланте, FXS) — это генетическое заболевание, выражающееся в недостаточном развитии нервной системы. Хотя в мире до сих пор не существует эффективных методов лечения синдрома Мартина-Белл, врачи клиники Топ Ихилов научились значительно облегчать симптомы этого заболевания.

На вооружении — передовые достижения науки

Синдром ломкой Х-хромосомы Пациенты, страдающие синдромом Мартина-Белл, обычно отличаются интеллектуальным недоразвитием, характерной речью, повышенной агрессивностью, расторможенностью. Иногда отмечается олигофреноподобная или шизофреноподобная симптоматика. Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы в Израиле базируется на применении новейших достижений мировой медицины.

Медикаментозная терапия:

Применение антагонистов глутаминовых рецепторов mGluR5. Эта группа новейших препаратов наиболее эффективно облегчает симптомы заболевания. Сейчас лекарства из этой группы проходят стадию клинических испытаний;
Психотропные средства (психостимуляторы, антидепрессанты, ингибиторы обратного захвата серотонина) помогают бороться с индивидуальными отклонениями психического состояния пациента;
Препараты на основе лития показывают хорошую эффективность и улучшают поведенческие функции, вербальную память и способность к социальной адаптации;
В Израиле ведется активный поиск новых препаратов, позволяющих бороться с последствиями синдрома ломкой Х-хромосомы. Например, клинические испытания показали, что некоторые антибиотики проявляют нейропротекторные свойства и способны облегчать симптомы синдрома Мартина-Белл.

Немедикаментозная терапия:

Когнитивно-поведенческая терапия направлена на предупреждение психологических расстройств, улучшение когнитивных функций;
Занятия с логопедом помогают избавиться от речевых нарушений;
Генетическая консультация позволяет оценить риск проявления заболевания в семьях, имеющих случаи синдрома Мартина-Белл.

Благодаря применению новейших достижений фармакологии, генетики и психотерапии, врачи больницы Топ Ихилов помогают пациентам с синдромом ломкой Х-хромосомы значительно улучшить свое состояние. Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы в Израиле позволяет ослабить симптомы заболевания и вернуться к полноценной жизни.

Как правило, синдромом Мартина-Белл страдают лица мужского пола. Название заболеванию дано в честь Мартина и Белл — врачей, впервые описавших эту болезнь в 1934 году. Мартин и Белл обследовали семью из Великобритании, в которой 11 мужчинам был поставлен диагноз «олигофрения». Согласно статистике, синдром ломкой Х-хромосомы встречается один раз на каждые 1500 новорожденных мальчиков.

Диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы

Методы диагностики синдрома Мартина-Белл базируются на применении ультрасовременной аппаратуры и результатах новейших научных исследований:

Эндонуклеазная рестрикция (метод, позволяющий расщеплять ДНК на определенные участки);
Саузерн-блоттинг (метод молекулярного исследования, основанный на фракционировании ДНК);
Исследование повторностей тринуклеотидов ЦГГ в ДНК путем полимеразной цепной реакции.

Специалисты медицинского центра Топ Ихилов научились диагностировать синдром Мартина-Белл с высокой точностью — как у детей, так и у взрослых пациентов. Израильское министерство здравоохранения уделяет большое внимание развитию генетики, поэтому лечение синдрома ломкой Х-хромосомы в Израиле базируется на самых современных достижениях этой науки.

(1 голос, в среднем: 5 из 5)

Профессор Дан Грисаро

Здравствуйте, меня зовут Профессор Дан Грисаро (Заведующий отделением онкогинекологии и центром женского здоровья). Во время эпидемии я даю удаленные видеоконсультации. Запишитесь сейчас, чтобы выбрать удобное время.

Оставьте свои контактные данные в форме заявки, и наши консультанты свяжутся с вами в течение 30 минут.

Источник

Медицинский эксперт статьи

Fact-checked

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Мартина-Белла был описан в 1943г. врачами, чьими именами и был назван. Заболевание представляет собой генетическое нарушение, заключающееся в умственной отсталости. В 1969г. были выявлены характерные для этого заболевания изменения в хромосоме Х (ломкость в дистальном плече). В 1991г. учёные обнаружили ген, который отвечает за развитие этой болезни. Этот недуг ещё называют «синдромом ломкой хромосомы-Х». Заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки, но чаще (в 3 раза) болеют мальчики.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Эпидемиология

Синдром Мартина-Белла довольно частое заболевание: на 1000 мужчин приходится 0,3-1,0 страдающих этим недугом, а на 1000 женщин — 0,2-0,6. Причём дети с синдромом Мартина-Белла рождаются на всех континентах с одинаковой периодичностью. Очевидно, национальность, цвет кожи, разрез глаз, условия проживания, благосостояние людей не влияют на возникновение недуга. Частота его возникновения сопоставима разве что с частотой синдрома Дауна (на 600-800 новорождённых 1 заболевание). Пятая часть мужчин-носителей изменённого гена здоровы, не имеют клинических и генных отклонений, остальные с признаки умственной отсталости от лёгкой до тяжёлых форм. Среди женщин-носителей больных чуть больше трети.

Синдром ломкой Х хромосомы затрагивает приблизительно 1 на 2500-4000 мужчин и 1 на 7000-8000 женщин. Распространенность носителей заболевания среди женского носеления, по оценкам, может достигать 1 на 130-250 человек; распространенность носителей среди мужского пола, по оценкам, 1 на 250-800.

trusted-source [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Причины синдрома Мартина-Белла

Синдром Мартина-Белла развивается по причине полного либо частичного прекращения выработки организмом специфического белка. Происходит это из-за отсутствия реакции от гена типа FMR1, локализующегося в Х-хромосоме. Мутация возникает в результате перестройки структуры гена из нестабильных структурных вариантов состояний гена (аллелей), а не с самого начала. Заболевание передаётся только по мужской линии, при чём мужчина не обязательно может быть болен. Мужчины-носители, передают ген своим дочерям в неизменённом виде, поэтому у них умственная отсталость не очевидна. При дальнейшей передаче гена от матери её детям ген мутирует, тут и проявляются все признаки, свойственные этому заболеванию.

trusted-source [18], [19]

Факторы риска

Очевидным фактором риска является наследственность. Чем больше поколений вовлечено в эти мутации, тем тяжелее протекает заболевание. До сих пор не исследовано, почему происходит изменение структуры генетического аппарата.

trusted-source [20], [21], [22], [23], [24], [25]

Патогенез

В основе патогенеза синдрома Мартина-Белла лежат мутации генного аппарата, которые приводят к блокированию выработки FMR-протеина, белка, жизненно необходимого организму, особенно в нейронах, и присутствует в различных тканях. Исследования показывают, что FMR-протеины принимают непосредственное участие в процессах регуляции трансляций, которые происходят в тканях мозга. Отсутствие этого белка или ограниченная его выработка организмом и приводит к умственной отсталости.

В патогенезе заболевания ключевым нарушением считается гиперметилирование гена, но окончательно выявить механизм развития данного расстройства пока не удалось.

Вместе с этим также обнаружена локусная гетерогенность патологии, которая связана с полиаллелизмом, а также полилокусностью. Определено наличие аллельных вариантов развития болезни, которые обуславливаются существованием точечных мутаций, а также уничтожением гена типа FMRL.

Также у пациентов выявляют 2 чувствительных к фолиевой кислоте фрагильных триплетов, расположенных в З00 т.п.н., а также 1,5-2 млн.п.н. от фрагильного триплета, в котором содержится ген FMR1. Механизм происходящих в генах FRAXE, а также FRAXF (они идентифицированы в вышеуказанных фрагильных триплетах) мутаций соотносится с механизмом нарушений при синдроме Мартина Белла. Обуславливается данный механизм распространением GCC-, а также CGG-повторов, при которых происходит метилирование так называемых CpG-островков. Помимо классической формы патологии существует также 2 редких типа, которые отличаются вследствие экспансии тринуклеотидных повторов (в мужском и в женском мейозе).

Выявлено, что при классической форме синдрома у больного отсутствует особый нуклеоцитоплазматический белок типа FMR1, который выполняет функцию связывания разнообразных мРНК. Помимо этого данный белок способствует образованию комплекса, помогающего осуществлять трансляционные процессы внутри рибосом.

trusted-source [26], [27], [28], [29], [30], [31], [32]

Симптомы синдрома Мартина-Белла

Как распознать заболевание у детей? Какие первые признаки? В первые месяцы жизни ребёнка распознать симптом Мартина-Белла нельзя, разве что иногда наблюдается снижение мышечного тонуса. После года клиника заболевания более очевидна: ребёнок начинает поздно ходить и говорить, иногда речь полностью отсутствует. Он гиперактивен, беспорядочно размахивает руками, боится толпы и шума, упрям, наблюдаются резкие вспышки гнева, эмоциональная нестабильность, случаются эпилептические припадки, не идёт на глазной контакт. У больных синдромом Мартина-Белла заболевание выдаёт и внешность: уши, оттопыренные и большие, лоб тяжёлый, лицо вытянутое, подбородок выступающий, косоглазие, широкие кисти и стопы. Им свойственны и эндокринные нарушения: часто большой вес, ожирение, у мужчин большие яички, раннее половое созревание.

Синдром мартина белла лечение израиль

Среди больных синдромом Мартина-Белла уровень интеллекта сильно отличается: от небольшой умственной отсталости до её тяжёлых случаев. Если у нормального человека коэффициент интеллекта (IQ) в среднем равен 100, а у гения — 130, то у людей, подверженных недугу — 35-70.

Все клинические симптомы патологии можно охарактеризовать триадой основных проявлений:

олигофрения (показатель IQ равен 35-50);
дисморфофобия (наблюдаются оттопыренные уши, а также прогнатизм);
макроорхидизм, который проявляется после наступления половой зрелости.

Примерно у 80% больных выявляют также пролапс двустворчатого клапана.

Но при этом полная форма синдрома проявляется лишь у 60% всех больных. У 10% обнаруживают лишь умственную отсталость, а у остальных заболевание развивается с разной комбинацией признаков.

Среди первых признаков болезни, проявляющихся уже в раннем возрасте:

у больного ребёнка наблюдается значительная умственная отсталость в сравнении с развитием других сверстников;
расстройства внимания и сосредоточенности;
сильное упрямство;
дети довольно поздно начинают ходить и разговаривать;
наблюдаются гиперактивность и нарушения в развитии речи;
очень сильные и неконтролируемые приступы гнева;
может развиваться мутизм – это полное отсутствие у ребёнка речи;
малыш ощущает социальное беспокойство, способен паниковать из-за громкого шума либо любых других сильных звуков;
ребёнок неконтролируемо и хаотично размахивает руками;
наблюдается робость, ребёнок боится пребывания в местах большого скопления народа;
возникновение различных навязчивых идей, нестабильное эмоциональное состояние;
у малыша может наблюдаться нежелание устанавливать зрительный контакт с людьми.

У взрослых наблюдаются следующие симптомы патологии:

специфическая внешность: вытянутое лицо с тяжёлым лбом, большие оттопыренные уши, сильно выступающий вперёд подбородок;
плоскостопие, отит и косоглазие;
половое созревание наступает довольно рано;
может развиваться ожирение;
довольно часто при синдроме Мартина Белла наблюдаются пороки в развитии сердца;
у мужчин наблюдается увеличение яичек;
сочленения суставов становятся очень подвижными;
резко увеличивается вес, а также рост.

Диагностика синдрома Мартина-Белла

Для диагностики синдрома Мартина Белла нужно обращаться к квалифицированному генетику. Диагноз ставится после проведения специфических генетических тестов, которые позволяют определить дефектную хромосому.

trusted-source [33], [34], [35]

Анализы

На ранней стадии развития заболевания используется цитогенетический метод, при котором у пациента берут фрагмент клеточного материала, к которому потом добавляют фолиевую кислоту, чтобы спровоцировать в хромосомах изменения. По прошествии некоторого периода времени выявляется область хромосомы, на которой наблюдается заметное истончение – это и является признаком наличия синдрома фрагильной Х-хромосомы.

Но данный анализ не подходит для диагностики на поздних этапах болезни, потому как его точность снижается вследствие широкого применения поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту.

Интегрированной диагностикой синдрома Мартина-Белла является молекулярно-генетическая экспертиза, заключающаяся в определении количества так называемых тринуклеотидных повторов в гене.

trusted-source [36], [37], [38], [39], [40], [41]

Инструментальная диагностика

Высокоспецифичным методом инструментальной диагностики является ПЦР (полимеразная цепная реакция), позволяющая изучить структуру содержащихся в Х-хромосоме остатков аминокислот и тем самым определить наличие синдрома Мартина Белла.

Существует также отдельный, даже более специфичный, метод диагностики патологии – сочетание ПЦР и детекции при помощи капиллярного электрофореза. Данный метод является высокоточным и обнаруживает хромосомную патологию у больных, имеющих первичную форму яичниковой недостаточности, а также атаксический синдром.

Определить наличие дефекта можно после осуществления диагностики на ЭЭГ. У пациентов с этим заболеванием отмечается похожая биоэлектрическая мозговая активность.

Какие анализы необходимы?

Дифференциальная диагностика

К дифференцированным методам, помогающим заподозрить синдром относятся:

клинический — 97,5% больных имеют очевидные признаки умственной отсталости (умеренной или глубокой) ; у 62% — оттопыренные большие уши; у 68,4% — крупный выдающийся вперёд подбородок и лоб; у 68,4% мальчиков — увеличены яички, у 41,4% — особенности речи (темп речи неравномерен, громкость неуправляемая и др.);
цитогенический — исследуются кровь на культуру лимфоцитов, определяют количество клеток с ломкой Х-хромосомой на 100 изученных клеток;
электроэнцефалография — регистрируются специфические для синдрома Мартина-Белла изменения электрических импульсов работы головного мозга.

trusted-source [42], [43], [44], [45]

Лечение синдрома Мартина-Белла

При лечении взрослых пациентов применяются антидепрессанты с психостимуляторыми. Процесс медикаментозной терапии постоянно контролируется психологом и психиатром. Помимо этого в частных клиниках выполняются процедуры микроинъекций такими лекарствами, как Церебролизин (либо его дериваты), а также цитомедины (такие, как Солкосерил или Лидаза).

При развитии атаксического синдрома применяют ЛС, разжижающие кровь, а также ноотропы. Помимо этого назначаются аминокислотные смеси и ангиопротекторы. Женщинам с первичной формой недостаточности яичников назначают корректирующее лечение с использованием фитолекарств и эстрогенов.

Также при лечении применяются антагонисты глутаминовых рецепторов.

Традиционным для лечения синдрома Мартина-Белла является применение медикаментозных препаратов, которые воздействуют на симптомы заболевания, но не на его причину. Данная терапия заключается в назначении антидепрессантов, нейролептиков, психостимуляторов. Не все препараты показаны к применению детям, поэтому список лекарственных средств довольно ограничен. К нейролептикам, которые можно применять после 3-х лет (самый ранний возраст их назначения) относится галоперидол в каплях и таблетках, хлорпромазин в растворе, перициазин в каплях. Так, доза приёма галоперидола для детей рассчитывается в зависимости от массы тела. Для взрослых доза назначается индивидуально. Принимают внутрь, начинают с 0,5–5 мг 2–3 раза в сутки, потом дозу постепенно увеличивают до 10–15 мг. Когда наступает улучшение, переходят к более низкой дозе, для поддержания достигнутого состояния. При психомоторном возбуждении назначают 5-10мг внутримышечно или внутривенно, возможны несколько повторов через 30-40 мин. Суточная доза не должна превышать 100мг. Возможны побочные явления в виде тошноты, рвоты, спазмированных мышц, повышения давления, аритмии и т.д. Особые меры предосторожности должны соблюдать пожилые люди, т.к. зарегистрированы случаи внезапной остановки сердца, возможно появление поздней дискенезии (возникновение непроизвольных движений).

Антидепрессанты повышают деятельность структур головного мозга, снимают угнетённое настроение, напряжённость, поднимают настроение. К данным препаратам, рекомендуемым к приёму с 5-8 лет при синдроме Мартина-Белла, относятся кломипромин, сертралин, флюоксегин, флювоксамин. Так, флюоксетин принимается во время еды внутрь 1-2 ( желательно в первой половине дня), начинают с 20мг в сутки, увеличивая до 80мг при необходимости. Людям пожилого возраста не рекомендуют дозу выше 60мг. Курс лечения определяет врач, но не более 5 недель.

Возможны побочные реакции: головокружение, тревожность, шум в ушах, понижение аппетита, тахикардия, отёки и т.д. Необходимо проявлять осторожность при назначении пожилым людям, с сердечно-сосудистыми заболеваниями, сахарным диабетом.

Психостимуляторы — психотропные препараты, применяют с целью усилить восприятие внешних раздражителей: обостряют слух, ответные реакции, зрение.

В качестве седативного препарата при неврозах, тревожных состояниях, эпилептических припадках, судорогах назначают диазепам. Принимается внутрь, внутривенно, внутримышечно, ректально (в прямую кишку). Назначается индивидуально, в зависимости от тяжести заболевания, с самых маленьких доз 5-10мг, суточная — 5-20мг. Продолжительность лечения 2-3 месяца. Для детей дозу рассчитывают с учётом массы тела и индивидуальных особенностей. К побочным явлениям относится вялость, апатия, сонливость, тошнота, запор. Опасно сочетать с алкоголем, возможно привыкание к препарату.

При лечении синдрома Мартина-Белла зафиксированы случаи улучшения состояния и при введении препаратов, изготовленных на основе материала животного происхождения (мозга): церебролизата, церебролизина, церебролизат-М. Основными компонентами этих препаратов есть пептиды, которые способствуют выработке белка в нейронах, таким образом пополняется недостающий белок. Церебролизин вводят струйно по 5-10мл, курс лечения состоит из 20-30 инъекций. Детям препарат назначают с года жизни, вводят внутримышечно каждый день по1-2мл в течение месяца. Возможны повторные сеансы приёма. Побочные явления в виде жара, противопоказан беременным женщинам.

Были попытки лечить недуг фолиевой кислотой, но улучшался лишь поведенческий аспект (снижался уровень агрессии, гиперактивности, улучшалась речь) а на интеллектуальном уровне ничего не менялось. Для улучшения состояний при заболевании назначают фолиевую кислоту, методы физиотерапии, показана логопедическая, педагогическая и социальная коррекция.

Эффективными также считаются препараты лития, которые помогают улучшить адаптацию больного в социальной среде, а также когнитивную деятельность. Помимо этого они ещё регулируют его поведение в обществе.

Применение трав при синдроме Мартина-Белла возможно в качестве антидепрессантов. К травам, помогающим снять напряжение, тревожность, улучшить сон относятся валериана, мята перечная, чабрец, зверобой, ромашка. Настои готовят так: на 1 чайную ложку сухих трав понадобится стакан кипятка, отвары настаивают не менее 20мин, принимают преимущественно на ночь перед сном или же во второй половине дня. Неплохой добавкой к ним будет ложка мёда.

Физиотерапевтическое лечение

Чтобы устранить неврологические проявления, проводятся специальные физиотерапевтические процедуры – такие, как упражнения в бассейне, релаксация мышц и иглоукалывание.

Оперативное лечение

Важным этапом лечения также считаются методы пластической хирургии – операции, помогающие улучшить внешность больного. Проводится пластика конечностей и ушных раковин, а помимо этого половых органов. Выполняется также коррекция гинекомастии с эписпадией, а вместе с этим прочих недостатков внешнего вида.

Профилактика

Единственный метод профилактики заболевания – это пренатальный скрининг беременных. Существуют специальные обследования, которые позволяют ещё на раннем этапе определить наличие патологии, после чего рекомендуется прервать беременность. Как альтернативу используют ЭКО, способное помочь тому, чтобы ребёнок смог унаследовать здоровую хромосому Х.

Профилактика больного зависит от того, возникла ли мутация гена вновь, или передалась по наследству. Для этого проводится молекулярно-генетическая диагностика. В пользу «свежести» мутации говорит тот факт, что у родственников тест не выявил «ломкую Х-хромосому», а значит риск родить ребёнка с синдромом Мартина-Белла очень мал. В семьях, где есть заболевшие, тест поможет избежать повторных случаев.

trusted-source [46], [47], [48], [49], [50], [51]

Прогноз

Прогноз синдрома Мартина-Белла для жизни благоприятен, для выздоровления — нет. Продолжительность жизни зависит от тяжести заболевания и сопутствующих пороков. Больной может прожить обычную по длительности жизнь. При тяжёлых формах синдрома Мартина-Белла больным угрожает пожизненная инвалидность.

Продолжительность жизни

Синдром Мартина Белла не оказывает серьёзного негативного влияния на здоровье, поэтому продолжительность жизни большинства людей, у которых была обнаружена эта патология, не отличается от стандартных показателей.

trusted-source [52], [53], [54]

Источник