Синдром мартина белл прогноз для жизни
В 40-х годах двадцатого века учеными Джеймсом Мартином из Ирландии и англичанкой Джулией Белл впервые описана клиническая картина заболевания. Генетики на протяжении определенного времени наблюдали семью, где у абсолютно нормальной женщины рождались умственно отсталые мальчики. Отследив фамильную историю, выявили прецеденты у мужчин в предыдущих поколениях. Ученые установили причину генетической аномалии, заключавшуюся в ломкости дистального плеча X-хромосомы. Визуально отмечалось сужение концов за счет вторичной перетяжки на истонченном участке в локусе Xq27-28 (фото).
В 90-х годах путем цитогенетического обследования был выявлен мутированный ген, послуживший причиной синдрома фрагильной хромосомы. В название патологии вошли имена первых ученых, обративших внимание на изменение этого типа в геноме. Заболевание, передающееся по наследству, сцеплено с полом. У мальчиков симптоматика явно выражена, у девочек встречается значительно реже, протекает в легкой форме умственной отсталости. Относится к распространенной аномалии (1:4000), по частоте возникновения занимает ведущее место среди наследственных патологий.
Причины возникновения
Генотип человека составляют 46 хромосом, две из них определяют пол – X, Y. У женщин набор 46 XX, у мужчин – 46 XY. Этим объясняется редкое проявление болезни у девочек, когда происходит компенсация со стороны второй хромосомы кариотипа. Цепочка генетической памяти состоит из повторяющихся комбинаций цитозин-гуанин-гуанин (ЦГГ), увеличение копий (экспансия) истончает участки ДНК, вызывая Синдром Мартина-Белла (СМБ). Аномалия возникает на фоне мутации FMR1, гена, отвечающего за кодировку белка, основного участника формирования нервной системы.
Отрезки X хромосомы характеризуются четырьмя категориями
| Состояние | Показатель чередования тринуклеотидов | Развитие болезни |
|---|---|---|
| нормальное | 29–30 | отсутствие СМБ |
| промежуточное (серая зона) | 44–55 | риск развития |
| премутация | 60–200 | синдром не развивается, человек является носителем сломанного гена, болезнь проявится в следующих поколениях |
| полное нарушение цепочки | 250–4000 | появление аномалии |
Мутация гена угнетает функциональность белка, участвующего в развитии ребенка, влияющего на его способность к обучению и запоминанию нового материала. Недостаточность фермента сказывается на формировании аксонов, синапсов, принимающих непосредственное участие в нервных связях, на этом фоне развиваются неврологические отклонения и умственная отсталость.
Наследуется генетическая патология по женской линии. У мужчины, имеющего одну X-хромосому, после передачи сломанного гена от матери дебют синдрома приходится на двенадцатый месяц жизни с последующей прогрессией. Передать аномалию он может только дочери. У девочки дефицит пополняется за счет второй хромосомы. Патология не проявляется, в худшем случае сопровождается легкой симптоматикой. Женщина передает синдром ломкой Х-хромосомы потомству обоих полов, круг замыкается. Поэтому в пределах одного родового клана у мужчин отмечается нарушение умственного развития, при этом женская половина совершенно здорова или с незначительными отклонениями.
Характерные признаки патологии
Генетическое заболевание сопровождается разнообразием признаков, каждый случай индивидуален набором собственной симптоматики. СМБ отличает от других неврологических патологий ряд особенностей: расстройство психоэмоционального восприятия, прогрессирующая умственная отсталость, отклонение в физическом развитии. Синдром Мартина-Белла у детей характеризуется симптомами, позволяющими без труда определить форму генетической мутации. Новорожденный мальчик отличается большим весом и увеличенным размером яичек (макроорхизм), без гормональных отклонений.
Отмечается снижение сосательного и хватательного рефлекса, мышечного тонуса, он плохо реагирует на внешние раздражители. Ребенок отстает от сверстников в физическом и интеллектуальном развитии. В большинстве случаев появляется на свет с врожденными заболеваниями: пороками сердца, деформацией суставов. Поэтому дети с СМБ поздно начинают ходить, практически не ползают, речевая функция носит заторможенный характер, словарный запас скудный, дикция невнятная, в тяжелых случаях проявляется полное отсутствие коммуникативных способностей, ребенок молчит.
По мере прогрессии синдрома Мартина-Белла признаки дополняются, имеют более выраженный характер. При задержке психомоторного развития движения приобретают гиперкинетические особенности:
- бессистемное размахивание руками, хлопки в ладоши, встряхивание фалангами;
- прыжки на месте;
- круговые движения туловищем, повороты вокруг своей оси;
- дискоординация, бессмысленность и помпезность поз.
Психологические отклонения:
- эмоциональная лабильность (реакция на раздражитель не соответствует возрасту);
- бесконтрольное проявление гнева, агрессии;
- необоснованное упрямство, плаксивость, дефицит внимания;
- боязнь физического контакта, скопления малознакомых людей, громких звуков;
- симптомы аутизма.
Неврологические аномалии, свойственные синдрому:
- эпилептические приступы на фоне мышечных судорог, временной потери сознания;
- нервный тик, локализованный в нижней части лица и веках, вызывающий искривление мимики и частое моргание;
- тремор верхних конечностей;
- гиперподвижность, больной неспособен находиться на одном месте длительное время:
- глазодвигательные, пирамидные расстройства.
Синдром фрагильной хромосомы формирует физические отклонения в развитии, больные мальчики визуально отличаются от здоровых сверстников:
- голова большого размера с выпуклым высоким лбом, от этого лицо приобретает форму овала;
- небный свод глубокий, нижняя челюсть тяжелая;
- уши круглые, оттопыренные, с низкой посадкой на черепе;
- нос заостренный, в виде крючка;
- глаза широко поставлены, косят.
Фенотип дополняется эластичностью кожи, плоскостопием, кривизной ног, широкими ступнями и кистями.
У всех носителей сломанного FMR1 неизменной симптоматикой является дисфункция щитовидной железы, надпочечников. Эндокринные нарушения вызывают недостаточность метаболизма (ожирение), раннее половое созревание. Уровень умственной отсталости колеблется от легкой формы до тяжелого клинического течения. Основной процент пациентов находится на стадии олигофрении.
Женщины отличаются высоким либидо, но у них наступает ранний период менопаузы. Происходит перерождение яичников в кистозные новообразования. У мужчин отмечается явный макроорхизм.
Диагностические исследования
Определение синдрома Мартина-Белла предусматривает применение специфических тестов для анализа состояния Х-хромосомы на Xq27-28 участке. Проводится врачом генетиком по следующему алгоритму:
- Осмотр пациента с учетом специфических изменений внешности и гипотонуса мышечной массы.
- Основной методикой в диагностике патологии, дающей 100% результат на раннем этапе клинического развития, является цитогенетический способ. Берутся клетки больного, обрабатываются фолиевой кислотой, которая запускает процесс изменения хромосомы. Если аномалия отметилась на Xq27-28 лакмусе, наличие синдрома не вызывает сомнений.
- На более поздних сроках применяется исследование пары хромосом, отвечающих за пол (кариотипирование). Мутация подтверждает СМБ.
- При помощи полицепной реакции анализируется состав и структуру тринуклеотидов.
- Молекулярно-генетическое изучение определяет частоту повторов ЦГГ.
- При синдроме ломкой X-хромосомы у всех пациентов одинаковая биоэлектрическая активность головного мозга, что позволяет при помощи электроэнцефалографии подтвердить диагноз.
Болезнь можно выявить на ранних стадиях беременности. Перинатальное обследование основывается на УЗИ, анализе сыворотки крови женщины, биопсии хориона. Если подтвердилась генетическая аномалия у плода, предлагается прерывание беременности, но в любом случае выбор остается за будущей матерью.
Эффективное лечение
Как и от любого генетического заболевания, передающегося по наследству, от синдрома Мартина-Белла избавиться невозможно. Терапия медикаментами проводится комплексно с физиопроцедурами, в крайних случаях прибегают к оперативному вмешательству. Мероприятия направлены на уменьшение симптоматики и призваны улучшить качество жизни, предотвратить прогрессирование умственной отсталости и неврологических отклонений.
Консервативные методы
Лечение генетической аномалии предусматривает применение таких препаратов:
- разжижающих кровь – «Клексан», «Плавикс»;
- предупреждающих эпилептические приступы – «Мазепин»;
- ноотропного действия – «Пирацетам»;
- для улучшения состояния сосудов и мозгового кровообращения – «Церебролизин», Винпоцетин»;
- седативного (успокаивающего) эффекта – «Седуксен», «Диазепам»;
- антидепрессантов – «Сертралин», «Флуоксетин», «Кломипрамин»;
- соматического действия (психостимуляторы) – «Солкосерил», «Кавинтон», «Лидаза»;
- нейролептиков – «Хлорпромазин», «Галоперидол», «Перициазин».
В комплексной терапии применяют препараты на основе лития вместе с набором витаминов, которые нормализуют когнитивную функцию. Стремление лечить синдром фолиевой кислотой оказалось неэффективным. Терапия на время улучшала поведенческие и коммуникативные возможности, но не тормозила процесс умственной деградации.
Физиотерапия
В помощь консервативному воздействию на проявления синдрома назначается ряд физиотерапевтических мероприятий:
- лечебная физкультура;
- упражнения в бассейне;
- душ Шарко;
- грязевые ванны с радоном;
- акупунктура (иглоукалывание);
- гирудотерапия (пиявки для разжижения крови);
- мышечная релаксация.
Показаны занятия с логопедом, тренинги с психотерапевтом.
Оперативное лечение
Хирургическое вмешательство целесообразно, если осложнение синдрома Мартина-Белла затронуло жизненно важные органы. Делается операция при врожденных пороках сердца, кистозном перерождении яичников с риском перехода в злокачественное образование.
Применяется пластическая коррекция, цель которой – устранение физических дефектов, свойственных болезни. Хирургическим методом приводятся в норму конечности, меняется форма ушей, устраняется внешняя аномалия половых органов.
Прогноз и профилактика
Генетическая ломкость X-хромосомы не создает больших проблем со здоровьем, если не осложнена патологиями внутриутробного развития. Продолжительность жизни не отличается от здоровых людей. Прогноз на выздоровление неблагоприятный. При адекватном симптоматическом лечении, психологической коррекции, помощи человеку с адаптацией в социуме качество жизни значительно улучшится, но в итоге синдром приведет к инвалидности.
Профилактикой заболевания является перинатальное обследование плода на ранних сроках. Скрининг биологического материала поможет выявить мутацию на Xq27-28 участке. В этом случае рекомендуется прерывание беременности. Мужчине или женщине, в роду которых были прецеденты мутации FMR1, перед планированием ребенка необходимо пройти тест. Если аномалия у одного из родителей подтверждается, на молекулярном уровне существуют способы исправить дефект X-хромосомы и провести экстракорпоральное оплодотворение. ЭКО даст возможность рождения младенца со здоровым генетическим кодом.
Загрузка…
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Мартина-Белла был описан в 1943г. врачами, чьими именами и был назван. Заболевание представляет собой генетическое нарушение, заключающееся в умственной отсталости. В 1969г. были выявлены характерные для этого заболевания изменения в хромосоме Х (ломкость в дистальном плече). В 1991г. учёные обнаружили ген, который отвечает за развитие этой болезни. Этот недуг ещё называют «синдромом ломкой хромосомы-Х». Заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки, но чаще (в 3 раза) болеют мальчики.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Эпидемиология
Синдром Мартина-Белла довольно частое заболевание: на 1000 мужчин приходится 0,3-1,0 страдающих этим недугом, а на 1000 женщин — 0,2-0,6. Причём дети с синдромом Мартина-Белла рождаются на всех континентах с одинаковой периодичностью. Очевидно, национальность, цвет кожи, разрез глаз, условия проживания, благосостояние людей не влияют на возникновение недуга. Частота его возникновения сопоставима разве что с частотой синдрома Дауна (на 600-800 новорождённых 1 заболевание). Пятая часть мужчин-носителей изменённого гена здоровы, не имеют клинических и генных отклонений, остальные с признаки умственной отсталости от лёгкой до тяжёлых форм. Среди женщин-носителей больных чуть больше трети.
Синдром ломкой Х хромосомы затрагивает приблизительно 1 на 2500-4000 мужчин и 1 на 7000-8000 женщин. Распространенность носителей заболевания среди женского носеления, по оценкам, может достигать 1 на 130-250 человек; распространенность носителей среди мужского пола, по оценкам, 1 на 250-800.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]
Причины синдрома Мартина-Белла
Синдром Мартина-Белла развивается по причине полного либо частичного прекращения выработки организмом специфического белка. Происходит это из-за отсутствия реакции от гена типа FMR1, локализующегося в Х-хромосоме. Мутация возникает в результате перестройки структуры гена из нестабильных структурных вариантов состояний гена (аллелей), а не с самого начала. Заболевание передаётся только по мужской линии, при чём мужчина не обязательно может быть болен. Мужчины-носители, передают ген своим дочерям в неизменённом виде, поэтому у них умственная отсталость не очевидна. При дальнейшей передаче гена от матери её детям ген мутирует, тут и проявляются все признаки, свойственные этому заболеванию.
[18], [19]
Факторы риска
Очевидным фактором риска является наследственность. Чем больше поколений вовлечено в эти мутации, тем тяжелее протекает заболевание. До сих пор не исследовано, почему происходит изменение структуры генетического аппарата.
[20], [21], [22], [23], [24], [25]
Патогенез
В основе патогенеза синдрома Мартина-Белла лежат мутации генного аппарата, которые приводят к блокированию выработки FMR-протеина, белка, жизненно необходимого организму, особенно в нейронах, и присутствует в различных тканях. Исследования показывают, что FMR-протеины принимают непосредственное участие в процессах регуляции трансляций, которые происходят в тканях мозга. Отсутствие этого белка или ограниченная его выработка организмом и приводит к умственной отсталости.
В патогенезе заболевания ключевым нарушением считается гиперметилирование гена, но окончательно выявить механизм развития данного расстройства пока не удалось.
Вместе с этим также обнаружена локусная гетерогенность патологии, которая связана с полиаллелизмом, а также полилокусностью. Определено наличие аллельных вариантов развития болезни, которые обуславливаются существованием точечных мутаций, а также уничтожением гена типа FMRL.
Также у пациентов выявляют 2 чувствительных к фолиевой кислоте фрагильных триплетов, расположенных в З00 т.п.н., а также 1,5-2 млн.п.н. от фрагильного триплета, в котором содержится ген FMR1. Механизм происходящих в генах FRAXE, а также FRAXF (они идентифицированы в вышеуказанных фрагильных триплетах) мутаций соотносится с механизмом нарушений при синдроме Мартина Белла. Обуславливается данный механизм распространением GCC-, а также CGG-повторов, при которых происходит метилирование так называемых CpG-островков. Помимо классической формы патологии существует также 2 редких типа, которые отличаются вследствие экспансии тринуклеотидных повторов (в мужском и в женском мейозе).
Выявлено, что при классической форме синдрома у больного отсутствует особый нуклеоцитоплазматический белок типа FMR1, который выполняет функцию связывания разнообразных мРНК. Помимо этого данный белок способствует образованию комплекса, помогающего осуществлять трансляционные процессы внутри рибосом.
[26], [27], [28], [29], [30], [31], [32]
Симптомы синдрома Мартина-Белла
Как распознать заболевание у детей? Какие первые признаки? В первые месяцы жизни ребёнка распознать симптом Мартина-Белла нельзя, разве что иногда наблюдается снижение мышечного тонуса. После года клиника заболевания более очевидна: ребёнок начинает поздно ходить и говорить, иногда речь полностью отсутствует. Он гиперактивен, беспорядочно размахивает руками, боится толпы и шума, упрям, наблюдаются резкие вспышки гнева, эмоциональная нестабильность, случаются эпилептические припадки, не идёт на глазной контакт. У больных синдромом Мартина-Белла заболевание выдаёт и внешность: уши, оттопыренные и большие, лоб тяжёлый, лицо вытянутое, подбородок выступающий, косоглазие, широкие кисти и стопы. Им свойственны и эндокринные нарушения: часто большой вес, ожирение, у мужчин большие яички, раннее половое созревание.
Среди больных синдромом Мартина-Белла уровень интеллекта сильно отличается: от небольшой умственной отсталости до её тяжёлых случаев. Если у нормального человека коэффициент интеллекта (IQ) в среднем равен 100, а у гения — 130, то у людей, подверженных недугу — 35-70.
Все клинические симптомы патологии можно охарактеризовать триадой основных проявлений:
- олигофрения (показатель IQ равен 35-50);
- дисморфофобия (наблюдаются оттопыренные уши, а также прогнатизм);
- макроорхидизм, который проявляется после наступления половой зрелости.
Примерно у 80% больных выявляют также пролапс двустворчатого клапана.
Но при этом полная форма синдрома проявляется лишь у 60% всех больных. У 10% обнаруживают лишь умственную отсталость, а у остальных заболевание развивается с разной комбинацией признаков.
Среди первых признаков болезни, проявляющихся уже в раннем возрасте:
- у больного ребёнка наблюдается значительная умственная отсталость в сравнении с развитием других сверстников;
- расстройства внимания и сосредоточенности;
- сильное упрямство;
- дети довольно поздно начинают ходить и разговаривать;
- наблюдаются гиперактивность и нарушения в развитии речи;
- очень сильные и неконтролируемые приступы гнева;
- может развиваться мутизм – это полное отсутствие у ребёнка речи;
- малыш ощущает социальное беспокойство, способен паниковать из-за громкого шума либо любых других сильных звуков;
- ребёнок неконтролируемо и хаотично размахивает руками;
- наблюдается робость, ребёнок боится пребывания в местах большого скопления народа;
- возникновение различных навязчивых идей, нестабильное эмоциональное состояние;
- у малыша может наблюдаться нежелание устанавливать зрительный контакт с людьми.
У взрослых наблюдаются следующие симптомы патологии:
- специфическая внешность: вытянутое лицо с тяжёлым лбом, большие оттопыренные уши, сильно выступающий вперёд подбородок;
- плоскостопие, отит и косоглазие;
- половое созревание наступает довольно рано;
- может развиваться ожирение;
- довольно часто при синдроме Мартина Белла наблюдаются пороки в развитии сердца;
- у мужчин наблюдается увеличение яичек;
- сочленения суставов становятся очень подвижными;
- резко увеличивается вес, а также рост.
Диагностика синдрома Мартина-Белла
Для диагностики синдрома Мартина Белла нужно обращаться к квалифицированному генетику. Диагноз ставится после проведения специфических генетических тестов, которые позволяют определить дефектную хромосому.
[33], [34], [35]
Анализы
На ранней стадии развития заболевания используется цитогенетический метод, при котором у пациента берут фрагмент клеточного материала, к которому потом добавляют фолиевую кислоту, чтобы спровоцировать в хромосомах изменения. По прошествии некоторого периода времени выявляется область хромосомы, на которой наблюдается заметное истончение – это и является признаком наличия синдрома фрагильной Х-хромосомы.
Но данный анализ не подходит для диагностики на поздних этапах болезни, потому как его точность снижается вследствие широкого применения поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту.
Интегрированной диагностикой синдрома Мартина-Белла является молекулярно-генетическая экспертиза, заключающаяся в определении количества так называемых тринуклеотидных повторов в гене.
[36], [37], [38], [39], [40], [41]
Инструментальная диагностика
Высокоспецифичным методом инструментальной диагностики является ПЦР (полимеразная цепная реакция), позволяющая изучить структуру содержащихся в Х-хромосоме остатков аминокислот и тем самым определить наличие синдрома Мартина Белла.
Существует также отдельный, даже более специфичный, метод диагностики патологии – сочетание ПЦР и детекции при помощи капиллярного электрофореза. Данный метод является высокоточным и обнаруживает хромосомную патологию у больных, имеющих первичную форму яичниковой недостаточности, а также атаксический синдром.
Определить наличие дефекта можно после осуществления диагностики на ЭЭГ. У пациентов с этим заболеванием отмечается похожая биоэлектрическая мозговая активность.
Какие анализы необходимы?
Дифференциальная диагностика
К дифференцированным методам, помогающим заподозрить синдром относятся:
- клинический — 97,5% больных имеют очевидные признаки умственной отсталости (умеренной или глубокой) ; у 62% — оттопыренные большие уши; у 68,4% — крупный выдающийся вперёд подбородок и лоб; у 68,4% мальчиков — увеличены яички, у 41,4% — особенности речи (темп речи неравномерен, громкость неуправляемая и др.);
- цитогенический — исследуются кровь на культуру лимфоцитов, определяют количество клеток с ломкой Х-хромосомой на 100 изученных клеток;
- электроэнцефалография — регистрируются специфические для синдрома Мартина-Белла изменения электрических импульсов работы головного мозга.
[42], [43], [44], [45]
Лечение синдрома Мартина-Белла
При лечении взрослых пациентов применяются антидепрессанты с психостимуляторыми. Процесс медикаментозной терапии постоянно контролируется психологом и психиатром. Помимо этого в частных клиниках выполняются процедуры микроинъекций такими лекарствами, как Церебролизин (либо его дериваты), а также цитомедины (такие, как Солкосерил или Лидаза).
При развитии атаксического синдрома применяют ЛС, разжижающие кровь, а также ноотропы. Помимо этого назначаются аминокислотные смеси и ангиопротекторы. Женщинам с первичной формой недостаточности яичников назначают корректирующее лечение с использованием фитолекарств и эстрогенов.
Также при лечении применяются антагонисты глутаминовых рецепторов.
Традиционным для лечения синдрома Мартина-Белла является применение медикаментозных препаратов, которые воздействуют на симптомы заболевания, но не на его причину. Данная терапия заключается в назначении антидепрессантов, нейролептиков, психостимуляторов. Не все препараты показаны к применению детям, поэтому список лекарственных средств довольно ограничен. К нейролептикам, которые можно применять после 3-х лет (самый ранний возраст их назначения) относится галоперидол в каплях и таблетках, хлорпромазин в растворе, перициазин в каплях. Так, доза приёма галоперидола для детей рассчитывается в зависимости от массы тела. Для взрослых доза назначается индивидуально. Принимают внутрь, начинают с 0,5–5 мг 2–3 раза в сутки, потом дозу постепенно увеличивают до 10–15 мг. Когда наступает улучшение, переходят к более низкой дозе, для поддержания достигнутого состояния. При психомоторном возбуждении назначают 5-10мг внутримышечно или внутривенно, возможны несколько повторов через 30-40 мин. Суточная доза не должна превышать 100мг. Возможны побочные явления в виде тошноты, рвоты, спазмированных мышц, повышения давления, аритмии и т.д. Особые меры предосторожности должны соблюдать пожилые люди, т.к. зарегистрированы случаи внезапной остановки сердца, возможно появление поздней дискенезии (возникновение непроизвольных движений).
Антидепрессанты повышают деятельность структур головного мозга, снимают угнетённое настроение, напряжённость, поднимают настроение. К данным препаратам, рекомендуемым к приёму с 5-8 лет при синдроме Мартина-Белла, относятся кломипромин, сертралин, флюоксегин, флювоксамин. Так, флюоксетин принимается во время еды внутрь 1-2 ( желательно в первой половине дня), начинают с 20мг в сутки, увеличивая до 80мг при необходимости. Людям пожилого возраста не рекомендуют дозу выше 60мг. Курс лечения определяет врач, но не более 5 недель.
Возможны побочные реакции: головокружение, тревожность, шум в ушах, понижение аппетита, тахикардия, отёки и т.д. Необходимо проявлять осторожность при назначении пожилым людям, с сердечно-сосудистыми заболеваниями, сахарным диабетом.
Психостимуляторы — психотропные препараты, применяют с целью усилить восприятие внешних раздражителей: обостряют слух, ответные реакции, зрение.
В качестве седативного препарата при неврозах, тревожных состояниях, эпилептических припадках, судорогах назначают диазепам. Принимается внутрь, внутривенно, внутримышечно, ректально (в прямую кишку). Назначается индивидуально, в зависимости от тяжести заболевания, с самых маленьких доз 5-10мг, суточная — 5-20мг. Продолжительность лечения 2-3 месяца. Для детей дозу рассчитывают с учётом массы тела и индивидуальных особенностей. К побочным явлениям относится вялость, апатия, сонливость, тошнота, запор. Опасно сочетать с алкоголем, возможно привыкание к препарату.
При лечении синдрома Мартина-Белла зафиксированы случаи улучшения состояния и при введении препаратов, изготовленных на основе материала животного происхождения (мозга): церебролизата, церебролизина, церебролизат-М. Основными компонентами этих препаратов есть пептиды, которые способствуют выработке белка в нейронах, таким образом пополняется недостающий белок. Церебролизин вводят струйно по 5-10мл, курс лечения состоит из 20-30 инъекций. Детям препарат назначают с года жизни, вводят внутримышечно каждый день по1-2мл в течение месяца. Возможны повторные сеансы приёма. Побочные явления в виде жара, противопоказан беременным женщинам.
Были попытки лечить недуг фолиевой кислотой, но улучшался лишь поведенческий аспект (снижался уровень агрессии, гиперактивности, улучшалась речь) а на интеллектуальном уровне ничего не менялось. Для улучшения состояний при заболевании назначают фолиевую кислоту, методы физиотерапии, показана логопедическая, педагогическая и социальная коррекция.
Эффективными также считаются препараты лития, которые помогают улучшить адаптацию больного в социальной среде, а также когнитивную деятельность. Помимо этого они ещё регулируют его поведение в обществе.
Применение трав при синдроме Мартина-Белла возможно в качестве антидепрессантов. К травам, помогающим снять напряжение, тревожность, улучшить сон относятся валериана, мята перечная, чабрец, зверобой, ромашка. Настои готовят так: на 1 чайную ложку сухих трав понадобится стакан кипятка, отвары настаивают не менее 20мин, принимают преимущественно на ночь перед сном или же во второй половине дня. Неплохой добавкой к ним будет ложка мёда.
Физиотерапевтическое лечение
Чтобы устранить неврологические проявления, проводятся специальные физиотерапевтические процедуры – такие, как упражнения в бассейне, релаксация мышц и иглоукалывание.
Оперативное лечение
Важным этапом лечения также считаются методы пластической хирургии – операции, помогающие улучшить внешность больного. Проводится пластика конечностей и ушных раковин, а помимо этого половых органов. Выполняется также коррекция гинекомастии с эписпадией, а вместе с этим прочих недостатков внешнего вида.
Профилактика
Единственный метод профилактики заболевания – это пренатальный скрининг беременных. Существуют специальные обследования, которые позволяют ещё на раннем этапе определить наличие патологии, после чего рекомендуется прервать беременность. Как альтернативу используют ЭКО, способное помочь тому, чтобы ребёнок смог унаследовать здоровую хромосому Х.
Профилактика больного зависит от того, возникла ли мутация гена вновь, или передалась по наследству. Для этого проводится молекулярно-генетическая диагностика. В пользу «свежести» мутации говорит тот факт, что у родственников тест не выявил «ломкую Х-хромосому», а значит риск родить ребёнка с синдромом Мартина-Белла очень мал. В семьях, где есть заболевшие, тест поможет избежать повторных случаев.
[46], [47], [48], [49], [50], [51]
Прогноз
Прогноз синдрома Мартина-Белла для жизни благоприятен, для выздоровления — нет. Продолжительность жизни зависит от тяжести заболевания и сопутствующих пороков. Больной может прожить обычную по длительности жизнь. При тяжёлых формах синдрома Мартина-Белла больным угрожает пожизненная инвалидность.
Продолжительность жизни
Синдром Мартина Белла не оказывает серьёзного негативного влияния на здоровье, поэтому продолжительность жизни большинства людей, у которых была обнаружена эта патология, не отличается от стандартных показателей.
[52], [53], [54]
Источник