Синдром марфана у авраама линкольна

Иногда у человека возникает дефект тех генов, которые влияют на развитие соединительной ткани. Это приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой особенности на свет появляются люди с чрезвычайно длинными руками, ногами и относительно коротким туловищем. При этом пальцы у таких личностей напоминают лапы большого паука.

Данная физическая особенность дала название этому заболеванию – арахнодактилия (греч. «daktil» – палец и Арахна – мифологическая женщина, превращенная Афиной в паука). Люди с такими дефектами необычайно худые, их грудная клетка часто деформирована, а хрусталик глаза смещен. Такая аномалия является одним из симптомов синдрома Марфана. Он считается полулетальным, так как связан с пороками сердца.

Авраам Линкольн

Нередко случается, что больные с синдромом Марфана умирают от аневризмы аорты. Это самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца. Он не выдерживает давления крови, и его стенка лопается. Но тем не менее, некоторые люди, у которых злополучный синдром проявляется в более-менее мягкой форме, доживают до зрелых лет. К счастью, синдром Марфана встречается редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1 на 50 тысяч.

Единственная компенсация, которую больные синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок – это высокое содержание адреналина в крови. Данный гормон вырабатывается надпочечниками и поступает в кровь в момент опасности. В результате этого организм приводится в боевую готовность – увеличивается частота сердцебиений, повышается давление крови и т.д. Таким образом, при злополучном синдроме больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает их нервную систему и делает невероятно трудоспособными.

Синдром Марфана и работоспособность можно проследить на всемирно известных личностях. Это в первую очередь Авраам Линкольн, ставший, благодаря энергии и трудоспособности, президентом США. Он обладал ростом 193 см, имел очень большие ступни, кисти рук, длинные гибкие пальцы при узкой грудной клетке.

Ганс Христиан Андерсен

Похожим на Линкольна по своему телосложению был знаменитый писатель XIX века Ганс Христиан Андерсен. Его потрясающую работоспособность заметили ещё в школе. Когда же Андерсен стал писателем, то переписывал свои произведения до десяти раз. В конце концов, он добивался поразительной легкости чтения и простоты стиля.

Современники описывали его внешность следующим образом: «Он был высокий, худощавый и крайне своеобразный по осанке и движениям. Руки и ноги имели несоразмерную длину. Кисти рук были широкими и плоскими, а ступни ног огромными. Нос его был так называемой греческой формы. В то же время он был чрезвычайно большим и выдавался вперед».

Нервное напряжение, в котором постоянно пребывал этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он страшно боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять слишком большую дозу лекарства.

Можно привести в пример ещё двух знаменитостей, характеризующих синдром Марфана и работоспособность. Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер первого проявился ещё в молодости, да так, что многие знакомые пророчили ему звание генералиссимуса. Что же касается роста де Голля, то его голова всегда возвышалась над колонной касок и беретов марширующих солдат. В то же время, сидя за столом, он выглядел обычным человеком. Секрет же работоспособности крылся в его непропорциональном телосложении, столь характерном для рассматриваемого нами синдрома.

Шарль де Голль

Возвышался над толпой и Корней Чуковский – автор знаменитых «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Нескладная фигура писателя с длинными руками, ногами и большим носом постоянно служила поводом для шаржей и шуток. Сам Чуковский говорил, что всю жизнь работает, как вол. И это действительно так и было, хотя подлинная работоспособность писателя осталось скрытой от людских глаз. А ведь он помимо сказок для детей писал специальные литературные статьи и делал переводы. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку, сетуя при этом, что никому другому с таким трудом не даётся техника писания.

Таким образом, видно, что синдром Марфана и работоспособность неразрывно связаны друг с другом. Но нельзя человеческие заслуги списывать только на гены, провоцирующие болезнь. Вышеперечисленным личностям она помогала в определённой степени, но ни в коем случае не была основополагающей. Помимо синдрома у этих людей были ум, воля, целеустремлённость, чувство ответственности. А эти качества никакой адреналин дать не способен.

Виталий Звонкий

Жизнь Линкольна изучали буквально по дням четыре поколения биографов. Считалось, что у президента был синдром Марфана, однако американский кардиолог и научный консультант сериала «Доктор Хаус» Джон Сотос доказал наличие другого диагноза.

Авраам Линкольн

Высокий и болезненно худой

При росте 193 см Линкольн весил чуть больше 70 кг, у него были необычайно длинные и тонкие руки и ноги, впалая грудь и некрасивое асимметричное лицо. В детстве Авраам тяжело болел разными инфекционными болезнями, в том числе и малярией, от которой умерли его мать, брат и сестра. Из-за слабого сердца Линкольн даже в молодые годы не ездил верхом.

За несколько лет до гибели Линкольн переболел натуральной оспой, после чего здоровье его резко ухудшилось. Мучили сильные головные боли, случались обмороки, он быстро уставал. Доктор Сотос убеждён, что, не будь покушения, которое оборвало жизнь президента, он всё равно бы умер примерно в то же время.

Конечно, политика лечили лучшие врачи. В то время самым эффективным средством от всех болезней считалась ртуть, её добавляли в таблетки с голубым красителем. Ртуть давала множест­во побочных эффектов. Кстати, став президентом, Линкольн перестал принимать «голубые таблетки», так как они вызывали у него неконтролируемые вспышки ярости и бессонницу.

Диагноз по фотографии

Сотос изучил все записи лечивших Линкольна врачей и отметил, что кисти рук у президента были сильными и крупными, чего не бывает при синдроме Марфана, не было и неизбежных для этого диагноза шумов в сердце, множественных глазных патологий. За 5 лет до смерти президент начал сильно худеть, что бывает при онкологии. В протоколах вскрытия не были обнаружены признаки традиционных для синдрома Марфана патологий сердца и аорты. А осунувшееся лицо оказалось результатом не депрессии, как считали ранее, а сниженного мышечного тонуса, характерного для опухоли.

Одним из важных симптомов синд­рома Марфана является аортальная недостаточность. Современные врачи, которые поддерживают версию этого заболевания, одним из доказательств своей правоты считают известную фотографию президента, где он сидит нога на ногу. Там слегка размытый контур ног от  того, что они, вероятно, покачивались в такт пульсации сосудов. Но все фотографии в XIX веке требовали длительной выдержки, надо было неподвижно сидеть почти полчаса, так что нечёткие контуры изображения не могут быть доказательством болезни.

Сотос также изучал прижизненные гипсовые маски Линкольна, отметив сильную бугристость его губ (признак невриномы, доброкачественной опухоли слизистой). 

Современный подход

Множественная эндокринная неоплазия третьего типа – очень редкая генетическая патология, вследствие которой развиваются злокачественные опухоли щитовидной железы и надпочечников. По протоколу лечения вначале удаляют саму опухоль, потом – щитовидную железу, захватывая шейные лимфатические узлы и клетчатку. Следующий этап – лечение препаратами тироксина для компенсации послеоперационного гипотиреоза. Затем лечат другие осложнения. Благоприятный прогноз, увы, маловероятен.

Фёдор Достоевский

Вряд ли найдётся какой другой русский писатель, столь извест­ный и читаемый во всём мире. В его произведениях много автобиографичных моментов, многие его герои болели эпилепсией, так же, как и сам Фёдор Михайлович.

Дар божий

Доподлинно неизвестно, когда появились первые приступы болезни. Они повторялись редко, 2–3 раза в год, но в период неустроенности и жизненных невзгод их число увеличивалось. В те времена болезнь называли «падучей» и приписывали ей божественное происхождение. Сам Достоевский верил в своё особое предназначение, записывал даты всех приступов, собст­венные ощущения… Учёные (неврологи, графологи, литературоведы) внимательно изучили эти записи, но до сих пор непонятно, каким именно типом судорог страдал писатель. Интересно, что Фёдор Михайлович не стеснялся своего состояния, охотно рассказывал о нём всем желающим и даже своей будущей жене Анне Сниткиной сообщил о болезни в первую же встречу.

Специалисты считают, что эпилепсия серьёзно повлияла и на стиль письма Достоевского – нервный, напряжённый, с усложнёнными фразами. А если анализировать творчество писателя с точки зрения психиатрии, то обращает на себя внимание, что почти у всех персонажей необычайная вязкость мышления. Бросается в глаза и иррациональность, и некая патологичность их поведения, и тот факт, что почти все герои Достоевского подвергаются унижениям. Интересно, что при жизни писателя некоторые критики отзывались о нём, как о «жестоком таланте».

Многие известные неврологи и психиатры изучали творчество писателя с целью диагностировать его состояние. Загмунд Фрейд, который был по образованию невролог, даже написал эссе «Достоевский и отцеубийство», где предположил, что болезнь появилась у писателя в связи с гибелью отца.

Наследство с патологией

Эпилепсия – не наследственное заболевание, но тем не менее в семьях, где родственники страдали этой болезнью, вероятность возникновения патологии выше. Изучив генеалогическое древо дворян Достоевских, учёные выяснили, что многие прямые потомки Михаила Андреевича Достоевского, отца писателя, были психически нездоровы. Эпилепсией был болен и один из сыновей писателя. Сам Михаил Андреевич был убит собственными крепостными крестьянами за жестокое обращение с ними.

Почти весь XIX век учёные занимались исследованием эпилепсии. Так как, кроме человека, этой патологией страдают также лошади, собаки, кошки и мыши, исследователи тщательно описывали припадки больных животных и пытались воздействовать на них с помощью различных препаратов. А людей в это время лечили заговорами и лекарст­венными травами. Потом наступило время увлечения электрическим током, гипнозом, а в 50‑х годах для купирования судорог применяли бромид калия.

Достоевский охотно лечился от всех других своих болезней, но только не от эпилепсии, так как именно её он считал источником вдохновения и своего пророческого дара.

Смотрите также:

• Превозмогая боль. Что делать, когда лекарства не помогают? →
• Ученые научились находить сознание у больных-«овощей» →
• Чем страдал великий Ван Гог? →

Формирование соединительных тканей человека, к которым относятся мышцы, сухожилия, кости, кровеносные и лимфатические каналы, хрящи и так далее, происходит по программам, заложенными в нас генами. Красота тела или его дефекты наследуются нами в развитии именно этих тканей в основном от родителей, от бабушек (дедушек), прабабушек (прадедушек). Именно им обязаны рахиты, горбуны, карлики и лилипуты своим уродством.

Болезни эти относятся к «семейству» под названием НАСЛЕДСТВЕННАЯ КОЛЛАГЕНОПАТИЯ. Достаточно унаследовать крошечный дефектик в формуле коллагена, из которого формируются соединительные ткани, как человек появляется на свет с физическими изъянами, с умственной недостаточностью, длинными, короткими или пластичными ногами и так далее… Существуют сотни болезней и перечислять их все я не намерена (да и не знаю их ). На одной из этих болезней хотела бы остановиться. На болезни, называемой СИНДРОМ МОРФАНА. Привожу ниже статью, в которой описывается эта боллезнь и некоторые больные ею:
 

Синдром Марфана. Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского

Дефекты некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводят к непропорциональному гигантизму. Болезнь эта была описана в 1896 г. французским педиатром А.Марфаном. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука. Отсюда образное название этой диспропорции – арахнодактилия (от греч. dactyl – палец и Arachna – женщина, по легенде, превращенная Афиной в паука). Люди с подобными дефектами необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована, хрусталик глаза смещен.

Такая аномалия носит название синдрома Марфана и считается полулетальной, поскольку связана с пороками сердца. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Первопричины таких пороков недостаточно изучены.

Нередко люди с арахнодактилией умирают от аневризмы аорты – самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови. Люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью синдром Марфана встречается достаточно редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1/50000.

Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, – повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческого организма (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал высоким ростом – 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами – типичное телосложение при синдроме Марфана.

Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын полунищего сапожника, ставший позже великим писателем XIX в., Ганс Христиан Андерсен. Его необычайное трудолюбие проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременно легкости стиля.

Андерсен, Ханс Кристиан

Современники так описывали его внешность: «Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед».
Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства…

История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе с впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Никколо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и, самое главное, тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса.

Паганини, Никколо

В толпе, слушавшей импровизации Паганини на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие – что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Многие вплоть до XX в. верили слухам, что в молодости Никколо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своим данными он был обязан редкому генетическому отклонению.
Впервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини – бледная кожа, глубоко посаженные глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы – абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва.

Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи подтверждают классические симптомы синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, кисти и стопы длинные с тонкими «паукообразными» пальцами. Не удивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производили впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.

Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных с этим синдромом не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности, а великим музыкантом, с огромным творческим наследием, включающим, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.

Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до Второй мировой войны уже тогда прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда возвышалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.

Политический и общественный деятель Шарль де Голль — служил примером трудолюбия и мудрости…
 

Чуковский, Корней Иванович

Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» – писал о себе Корней Иванович. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», – замечал он про себя.
Из наших современников синдромом Марфана, возможно, страдал биолог Г.В. Никольский. Ко времени окончания Московского университета он имел уже пять печатных трудов. За 30 последующих лет работы число его печатных публикаций превысило 300, причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый даже очень способный ученый!

Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развития являются безусловно вредными?

Врожденные заболевания костной и мышечной систем органов и тканей человека.

Синдром марфана – довольно редкое генетическое заболевание, его распространенность составляет 1 человек на 5000. Многочисленные исследования показывают, что это заболевание вызывает мутирование гена белка фибриллина в пятнадцатой хромосоме. Статистика показывает, что в 75% случаях сидром передается от больных родителей детям. В 25% случаях дети с этим синдромом рождаются у абсолютно здоровых родителей. Причины синдрома марфана на сегодня до конца так и не выяснены, генетические мутации возникают в яйцеклетке или сперматозоиде в момент зачатия спонтанно. Дети с синдромом Марфана в вероятности 50% случаях передадут данное заболевание своим детям.