Синдром мальабсорбции у детей лекция pdf

Синдром мальабсорбции у детей лекция pdf thumbnail

6. Патология слизистой оболочки кишечника

Целиакия (глютеновая энтеропатия, глютеновая болезнь, целиа-кия-спру, нетропическая спру).

Причины развития: врожденное хроническое заболевание тонкой кишки, обусловленное отсутствием или снижением активности пептидаз щеточной каймы тонкой кишки, расщепляющих глиадин, составную часть белка различных злаков (пшеница, рожь, ячмень, овес).

Диагностика мальабсорбции: субтотальная или тотальная атрофия слизистой оболочки тонкой кишки, клинический эффект от безглютеновой диеты, улучшение показателей абсорбции и рентгеновских данных при исключении глютена из диеты, улучшение морфологии тонкой кишки от применения безглютеновой диеты, рецидив морфологических нарушений после прекращения приема безглютеновой диеты.

Рентгенологические признаки: дилатация кишки – наиболее постоянный и важный симптом, особенно выражена она в среднем и дистальном отделах тощей кишки. Дилатацию кишки объясняют ее гипотонией. Расширение кишки отсутствует при панкреатической стеаторее и не является следствием повышенного содержания жира в кишке.

Возможна серологическая диагностика: определение содержания в сыворотке крови антиглиадиновых (АГА) антител, анти-эндомизиальных (ЭМА) и антиретикулярных (АРА) IgA-антител, Наличие этих антител считают специфическим для болезни, а их исследование может быть использовано для скрининга ближайших родственников больных, а также для установления частоты целиакии в популяции.

В копрограмме развернутой – наличие нейтрального жира и особенно жирных кислот и мыл, плоская сахарная кривая при нагрузке глюкозой, указывающая на нарушение абсорбции ди-и моновеществ.

Основным методом лечения является диета с исключением всех продуктов, содержащих глютен. Из каш разрешаются только рисовая, гречневая, кукурузная, приготовление тортов, пирожных, печенья из соевой, рисовой муки, крахмала. Диета назначается даже при бессимптомном течении заболевания и должна соблюдаться в течение всей жизни больного. Необходимо помнить, что даже 100 мг пшеничной муки, принимаемой ежедневно, вызывают выраженные изменения морфологической картины при биопсии.

Лактазная недостаточность. Лактазная недостаточность у детей и взрослых имеет неоднородную молекулярно-генетическую природу.

Существует две разновидности фермента: детская лактаза и более специфическая лактаза взрослого типа. В возрасте 3–5 лет происходит переключение генной регуляции синтеза фермента с детского на взрослый тип.

Различают 4 формы лактазной недостаточности:

1) первичная наследственная лактазная недостаточность: алактазия с аутосомно-рецессивным (возможно, и доминантным) типом наследования;

2) транзиторная лактазная недостаточность недоношенных;

3) гиполактазия взрослого типа (персистенция детской формы лактозы);

4) вторичная лактазная недостаточность (при энтеритах, пищевой аллергии, целиакии, иммунодефицитных состояниях). Клинические проявления в виде диареи после приема молока. Диагностика: диарея, в копрограмме рН

Биопсия тонкой кишки – у лиц с первичным дефицитом морфологических изменений слизистой оболочки тонкой кишки обычно не находят, еюноскопия – чаще без особенностей, визуальная эндоскопическая картина слизистой – положительный эффект при отмене молочных продуктов, ухудшение состояния (диарея) после приема молока.

Лечение, если лактазная недостаточность имеет место у ребенка, который вскармливается грудью, имеет 2 варианта.

1. Если ребенок имеет клинические и лабораторные признаки лактазной недостаточности, но прибавляет в массе, кормление грудью следует продолжить, но исключить из диеты матери молоко и молочные продукты, а также говядину.

2. Если на фоне лактазной недостаточности масса тела ребенка не увеличивается или уменьшается при достаточном количестве грудного молока, а терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, необходимо прекратить кормление грудью и перевести на питание безмолочными или низколактозными смесями. При правильно поставленном диагнозе клинический эффект отмечается уже в первые 2—3-ое суток.

Сахаразная и изомальтазная недостаточность. Диагностика: рецидивирующий понос, рвота после приема сахарозы, задержка физического развития, начало заболевания после перевода ребенка на смешанное или искусственное вскармливание, улучшение общего состояния после исключения из диеты сахарозы и крахмала, плоская гликемическая кривая после нагрузки сахарозой, нормальная, как правило, кривая при нагрузке глюкозой, хроматография сахаров мочи, копрограмма, как при лактазной недостаточности.

Лечение: элиминационная диета.

Экссудативная энтеропатия. Экссудативная энтеропатия (про-теинтеряющая энтеропатия) характеризуется повышенным выделением вследствие повышенной проницаемости кишечника белка в просвет кишечника из крови и потерей белка с калом.

Выделяют первичные и вторичные формы экссудативной эн-теропатии.

Первичные – врожденное генерализованное заболевание лимфатической системы, избирательно локализующееся в кишечнике. В зарубежной литературе их характеризуют как самостоятельную нозологическую единицу.

Патогенез: повышенная транссудация белка возникает при увеличении давления в лимфатических сосудах кишечника.

Вторичные причины развития экссудативной энтеропатии – целиакия, гастроэнтерит, непереносимость белка коровьего молока и множество других заболеваний.

Патогенез: повышенная проницаемость кишечных мембран для макромолекул.

Клиника и диагностика: отечный синдром; сыворотка крови снижение общего уровня белка, г-глобулинов, холестерина: в копрограмме: как при целиакии за счет нарушения всасывания жира и его транспорта (нейтральный жир, жирные кислоты, мыла); рентгеноскопия кишечника: рентгенологические изменения связаны с отеком кишечной стенки. Пассаж контрастного вещества своевременный. При лимфангиэктазии кишечная стенка может иметь конусообразное утолщение круговых складок в виде гирлянды. В более выраженных случаях можно обнаружить псевдополипозные проявления. Эндоскопическая картина отличается разнообразием: при сохранной складчатости слизистой тощей кишки, бледно-розовом или розовом ее цвете с выраженным сосудистым рисунком, сочетающимся иногда с точечными ге-моррагиями, лимфофолликулярной гиперплазией, наблюдается также свободная гиперплазия слизистой в виде многочисленных выбуханий.

Биопсия: по данным Waldmann, при экссудативной энтеропа-тии выявлены изменения лимфатической системы слизистой оболочки и брыжейки тонкого кишечника, которые получили название кишечной лимфангиэктазии – расширение лимфатических сосудов, интерстициальный отек.

Лечение.

1. Диета с низким содержанием жира, рекомендуется назначение триглицеридов, содержащих жирные кислоты со средней цепью, поскольку их всасывание происходит без участия лимфатической системы кишечника и они способны снижать давление в интестинальных лимфатических сосудах. Ограничивают поваренную соль.

2. В/в введение белковых препаратов.

3. Симптоматическая терапия.

Непереносимость белка коровьего молока. Непереносимость белка коровьего молока встречается чаще всего у детей преимущественно в возрасте до 2-х лет, примерно у 1 на 200 детей младшего возраста.

Патогенез: иммунная реакция на белки, в основном /? – лак-тоглобулин (именно этого белка нет в женском молоке). Клинические проявления в виде диареи.

Диагностика: острая симптоматика должна купироваться в течение 48 ч, а хроническая – в течение 1 недели после прекращения кормления молоком. При эндоскопии и биопсии тощей кишки: развиваются изменения, напоминающие случаи нелеченой це-лиакии, хотя и не столь выраженные повышенный титр антител к белку коровьего молока.

Лечение: элиминация коровьего молока, а если необходимо и сои.

Недостаточность энтерокиназы. Энтерокиназа активирует панкреатический трипсиноген, переводя его в активный энзим трипсин. Вследствие дефицита энтерокиназы нарушается переваривание белков в кишечнике. Встречается только у детей.

Клинические проявления: диарея, отеки, гипопротеинемия, в дуоденальном содержимом активность энтерокиназы практически отсутствует, в то время как активность амилазы и липазы не изменена.

Лечение: заместительная терапия ферментами поджелудочной железы.

Абетолипопротеинемия. Абетолипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) состояние, при котором отсутствует необходимый для образования хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности апо-В-протеин, что приводит к переполнению энтероцитов жирами, нарушается всасывание жиров.

Клинические проявления на первом году жизни, выявляется задержка развития. Каловые массы обильны и обесцвечены, живот растянут. Психическое развитие несколько отстает. Характерно в возрасте после 10 лет появление мозжечковых симптомов В подростковом возрасте развивается атипичный пигментный ретинит. Диагностика: обнаружение акантоцидов в периферической крови, гипохолестеринемия (200–800 мг/л), отсутствие или минимальное количество б-, в-липопротеинов (б– или в-липопротеинемия), выраженная аккумуляция натощак липидов в ворсинках энтероцитов слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки.

Лечение: ограничение жиров с длинной цепью, витамины А, Д, Е, К, употребление триглицеридов со средней длиной цепи, Нарушение транспорта аминокислот.

Диагностика: на основании тонкослойной хроматографии аминокислот мочи, сыворотки крови.

Витамин В12 мальабсорбция (транскобаламин-П дефицит). Дефицит транскобаламина-II, белка, необходимого для кишечного транспорта, витамин В12, ведет к тяжелой мегалобластичекой анемии, диареи, рвоте.

Лечение: витамин В12 по 1000 мкг/неделю при дефиците транскобаламина-II и 100 мкг/месяц при других заболеваниях, Врожденные нарушения процессов абсорбции фолиевой кислоты.

Клиника – мегалобластическая анемия, снижение интеллекта Хлортеряющая диарея – это редкое специфическое врожденное заболевание, обусловленное дефектом транспорта хлоридов в подвздошной кишке. Клинические проявления: изнуряющая диарея с момента рождения в результате накопления ионов хлора в просвете кишечника.

Диагностика: диарея, гипокалиемия, гипохлоремия, алкалоз. В других отношениях абсорбционная функция кишечника не нарушена. Лечение: дополнительно добавляют в питание калий, ограничивают потребление хлоридов.

Энтеропатичекий акродерматит обусловлен нарушением всасывания Zn.

Клиника: дерматит (сыпь в местах перехода кожи в слизистую оболочку), может быть алопеция, диарея, задержка развития, снижение Zn в сыворотке крови, активности щелочной фосфатазы.

Лечение: сульфат цинка 150 мг/сутки.

Синдром Менкеса. Синдром Менкеса (синдром курчавых волос) обусловлен нарушением транспорта Cu (меди). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника: задержка роста, аномалия волос, мозжечковая дегенерация.

Диагностика: на основании клиники и снижения Cu в сыворотке крови.

Прогноз неблагоприятный.

Синдром Уиппла. У детей практически не встречается.

Этиология: считают, что палочковидные микроорганизмы с поражением в том числе тонкого кишечника.

Клиника: лихорадка, диарея, артралгия, полисерозит.

Диагностика: биопсия в двенадцатиперстной кишке, выявляют PAS-положительные макрофаги, а в слизистой оболочке можно выявить бактерии.

Методы постановки диагноза.

I этап. Выявление синдрома мальабсорбции.

По клиническим признакам:

1) потеря массы тела при нормальном или повышенном аппетите – снижение всасывания жира, белка, углеводов;

2) обильный зловонный стул – снижение всасывания жира;

3) мышечная слабость, отеки – снижение всасывания белков;

4) метеоризм, урчание в животе, обильное отхождение газов – переваривание углеводов кишечной микрофлорой;

5) парастезии, боль в костях, тетания – снижение всасывания Са и витамина D;

6) мышечные судороги – избыточная потеря К и Mg;

7) геморрагический синдром – снижение всасывания витамина К;

8) глоссит, стоматит, хейлит – дефицит витамина В12, фолие-вой кислоты и других витаминов группы В;

9) акродерматит – дефицит Zn.

II этап. Исключение инфекционного генеза энтеропатии.

III этап. Установление типа (фазы) нарушения пищеварения (полостное, пристеночное-мембранное):

1) при нарушении полостного пищеварения (преэнтеральные механизмы) выявить его причины: нарушение функций желудка, экскреторная недостаточноть поджелудочной железы, дефицит желчи (уменьшение образования, нарушение выведения или реабсорбции в кишечнике);

2) при нарушении пристеночного пищеварения (энтеральные механизмы) можно использовать следующие приемы: сроки (возраст больного) манифестации заболевания, связь манифестации заболевания с особенностями питания ребенка, связь ухудшения стула с особеностями питания ребенка. Прогноз при своевременной диагностике и лечении благоприятный.

Профилактика заключается в диетотерапии с исключением непереносимых продуктов.

Источник

Синдромом мальабсорбции обозначается клинический симптомокомплекс, обусловленный нарушением всасывания через слизистую оболочку тонкой кишки одного или нескольких питательных веществ. При этом различают расстройства пищеварения в просвете кишки или в мембране щеточной каймы энтероцитов (мальдигестия) и нарушение транспорта нутриентов через мембрану щеточной каймы в ток крови (собственно мальабсорбция).

Классификация синдрома мальабсорбции

1. Первичный синдром мальабсорбции

(наследственно обусловленный): непереносимость дисахаридов, недостаточность пептидаз, недостаточность энтерокиназы, непереносимость моносахаридов, нарушение всасывания аминокислот, нарушение всасывания витаминов.

2. Вторичный синдром мальабсорбции

(приобретенный): гастрогенный, панкреатогенный, гепатогенный, энтерогенный, а также послеоперационный, эндокринный и др.

Врожденная патология энтероцитов может быть обусловлена дефектами мембраны щеточной каймы, наблюдаемыми, например, при алактазии или отсутствии сахаразы — изомальтазы, или нарушением механизмов транспорта через мембрану щеточной каймы, как при мальабсорбции глюкозы и галактозы. При мальабсорбции жиров аномалии энтероцитов проявляются в неспособности образовывать хиломикроны. Следовательно, первичные нарушения пищеварения и всасывания возникают при патологии отдельных функциональных блоков (ферменты, транспортные системы) слизистой оболочки кишечника. Эти расстройства обуславливают нарушения гидролиза и всасывания основных ингредиентов пищи — углеводов, белков, жиров, витаминов, минеральных веществ.

Классификация первичных

(наследственно обусловленных и врожденных)

нарушений гидролиза и кишечного всасывания:

1. Углеводов

а) первичные нарушения всасывания дисахаридов (лактозы, сахарозы, мальтозы)

б) первичные нарушения всасывания моносахаридов (глюкозы, галактозы, фруктозы)

2. Белка

а) целиакия

б) дефицит энтерокиназы

в) болезнь Хартнапа

г) цистинурия

3. Жиров

а) абеталипопротеинемия

б) первичная мальабсорбция желчных кислот

4. Витаминов

а) витамина В12

б) фолиевой кислоты.

5. Электролитов

а) первичная гипомагнезиемия

б) врожденная хлоридная диарея

 Процессы расщепления и всасывания углеводов.

процесс расщепления и всасывания углеводов

 Критерии диагностики и дифференциальный диагноз дисахаридазной недостаточности

Непереносимость дисахаридов — это симптомокомплекс желудочно — кишечных расстройств, обусловленный нарушением процессов гидролиза и транспорта дисахаридов в слизистой оболочке кишечника, вследствие генетически обусловленной дисахаридазной недостаточности.

Критерии диагностики

1. Анамнестические:

указания на расстройства стула с первых дней жизни, указания на непереносимость молока у родственников ( аутосомно- рецессивный тип передачи).

2. Клинические:

1) синдром мальабсорбции: с первых дней жизни упорная рвота после кормления, понос – стул частый, водянистый, пенистый, обильный, с большим количеством газов и кислым запахом («кислая диарея»), увеличение живота вследствие метиоризма.

2) синдром дистрофии и обменных нарушений: гипотрофия I-II степени, признаки умеренно выраженного полигиповитаминоза, может развиваться эксикоз.

3. Параклинические:

1) Копроцитограмма — рН кала ниже 5,0, высокое содержание зерен крахмала, молочной кислоты, слизи, бродильной флоры (дрожжи, спириллы, клостридии)

2) исследование толерантности к моно и ди-сахаридам по характеру сахарной кривой – уровень сахара в крови определяют до нагрузки и спустя 15, 30, 45 и 60 мин после нагрузки. Подъем гликемической кривой после нагрузки соответствующим дисахаридом менее чем на 20 мг% характерен для непереносимости углеводов.

3) тонкослойная хроматография углеводов крови и мочи (ТСХ)

4) рентгеноскопия желудочно-кишечного тракта – кишечник растянут, перистальтика его активная, контраст продвигается ускоренно, гаустрация толстой кишки резко выраженная.

5) эффективность диетотерапии, исключающей тот или иной углевод.

Критерии диагностики и дифференциальный диагноз целиакии.

Целиакия (Джи- Гертера- Гейбнера) – врожденное заболевание, в основе которого лежит непереносимость глютена, содержащегося в злаковых, приводящая к морфофункциональным изменениям железистого эпителия тонкого кишечника с развитием синдрома мальабсорбции, дистрофии и обменных нарушений.

Критерии диагностики.

1. Анамнестические:

появление первых признаков заболевания через 4-8 недель с момента введения в пищу глютен-содержащих продуктов (манной каши, блюд и молочных смесей, содержащих пшеничную, ржаную, овсяную или ячменную муку) и клиническая ремиссия после их отмены. Обострение процесса после повторного введения данных продуктов. При сборе родословной обратить внимание на заболевания желудочно-кишечного тракта, хронические расстройства питания в детском возрасте у ближайших родственников ребенка.

2. Клинические:

1) Синдром мальабсорбции: полифекалия, появляющаяся сразу после введения глютен-содержащих продуктов- вес кала более 5% массы пищи, стул обильный, пенистый, светло-желтый, без слизи и крови, зловонный («гнилостная диспепсия»). Увеличение живота (псевдоасцит) вследствие скопления жидкого химуса в атонически расширенных петлях кишок.

2) Синдром дистрофии и обменных нарушений: значительное отставание в физическом развитии (гипотрофия II-III степени), старческое выражение лица, резко увеличенный живот, тонкие конечности (вид «паука»), анорексия, изменение поведения (негативизм, плаксивость, апатичность), симптомы анемии и полигиповитаминоза (сухость, бледность кожи, стоматит, глоссит, пойкилонихии, ломкость волос); снижение тургора тканей, мышечная гипотония; симптомы нарушения минерального обмена- карпопедальный спазм, тетения, деформации скелета, у некоторых больных спонтанные переломы костей. Возможны безбелковые отеки.

3. Параклинические:

1) Общий анализ крови — гипохромная анемия разной степени, пойкилоцитоз, анизацитоз;

2) Биохимическое исследование крови — гипопротеинемия, гипокальциемия, гипокалиемия, гипохолистеринемия, уплощенная сахарная кривая;

3) Копроцитограмма: рН кала ниже 6,0, мышечные волокна, большое количество азота, нейтральный жир, жирные кислоты, стеаторея достигает от 10 до 60% количества жира, введенного с пищей;

4) Проба с d- ксилозой – снижение ее экскреции с мочой (менее 15% введенного препарата в течение 9 часов);

5) Рентгенологическое исследование органов брюшной полости — изменение рельефа слизистой, уровни жидкости в расширенных петлях кишечника.

6) ДНК- диагностика.

7) Определение антител к глиадину.

 ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Галактоземия — наследственное заболевание, при котором нарушен процесс ферментативного превращения галактозы в глюкозу в связи с недостаточностью (или отсутствием) фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и продукты ее обмена, накапливаясь в клетках, оказывают повреждающее действие на функции печени, нервной системы и других органов.

Популяционная частота — не известна.

Соотношение полов — 1:1.

Тип наследования — аутоссомно — рецессивный.

Критерии диагностики галактоземии:

 Клинические:

1.Желудочно-кишечные расстройства появляются у новорожденных сразу после приема молока. Рвота, диарея, анорексия, снижение массы тела, метиоризм.

2.Проявления печеночной недостаточности: стойкая желтуха с преобладанием прямого билирубина, гепатомегалия (значительная), цирроз печени. Может быть холелитиаз, ахоличный стул, темная моча.

3.Помутнение хрусталика- катаракта может появляться позднее или вообще отсутствовать.

4.Задержка физического и психомоторного развития.

Параклинические: галактозурия, протеинурия, патологическая кривая при нагрузке галактозой, снижение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах.

Нелеченные пациенты обычно погибают в первые месяцы жизни от сопутствующих инфекций или печеночной недостаточности, у выживших развиваются ядерная катаракта и умственная отсталость.

ГЛИКОГЕНОЗЫ

Гликогенозы объединяют группу энзимопатий, при которых нарушены процессы распада и синтеза гликогена, что сопровождается его накоплением в клетках печени, почек, мышц или развитием генерализованного гликогеноза.

Впервые заболевание описано в 1901 году. К настоящему времени выделено 12 типов этого заболевания.

ГЛИКОГЕНОЗ, тип I (болезнь Гирке)

Популяционная частота — не известна.

Соотношение полов — 1:1.

Тип наследования — аутоссомно — рецессивный.

Отсутствует глюкозо-6-фосфатаза в печени, почках и слизистой кишечника, что приводит к нерасщеплению гликогена и накоплению его в этих тканях.

Критерии диагностики:

Анамнестические:

В периоде новорожденности кардинальные симптомы — гипогликемические судороги (иногда кома) и гепатомегалия. В первые недели жизни — вялость, адинамия, отсутствие аппетита, развивается гипотрофия. Печень плотная с гладкой поверхностью. Гипогликемию и кетоацидоз усиливают присоединяющиеся вторичные инфекции, недостаточно частый прием пищи. Интеллект нормальный. С возрастом может развиться подагра.

Клинические:

Внешний вид больного: большая голова, «кукольное лицо», короткая шея, выступающий живот.Выраженная гепатомегалия, нефромегалия, носовые кровотечения, гипотония. С первого года жизни начинает отмечаться задержка физического развития. В 10% случаев имеется кожный ксантоматоз ( в связи с гиперлипидемией).

Параклинические:

Гипогликемия, гиперлактатацидемия, гиперлипидемия, повышенная концентрация мочевой кислоты. В АОК увеличено количество тромбоцитов, однако функция их страдает, что может приводить к геморрагическому синдрому. Функциональные пробы печени обычно в норме, в моче может обнаруживаться белок, иногда глюкоза, часто ацетон. При нагрузке глюкозой сахар значительно повышается и медленно падает, что напоминает сахарную кривую при диабете. При специальных методах окраски выявляется большое количество гликогена в лейкоцитах. При биопсии печени — значительное накопление гликогена, недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатазы.

ГЛИКОГЕНОЗ, тип II (болезнь Помпе)

Популяционная частота — не известна.

Соотношение полов — 1:1.

Тип наследования — аутоссомно-рецессивный.

Отсутствует a-1,4-глюкозидаза в печени и мышцах.

Содержание гликогена в мышцах достигает 10-20%, в миокарде- 6-12%. Значительное количество гликогена в печени, почках, нервной системе.

Критерии диагностики:

Клинические:

Выраженная мышечная гипотония, кардиомегалия, макроглоссия.

Перкуторно и рентгенологически размеры сердца увеличены, оно имеет шаровидную форму. На ЭКГ уширен комплекс QRS, отрицательный Т во всех отведениях. Увеличение печени вследствие сердечной недостаточности.

С момента рождения – гипотония мышц, гипорефлексия. Мышечная слабость прогрессирует, ребенок не может держать голову. Статические функции не развиваются. Позднее присоединяются бульбарные нарушения, спастические параличи.

Больные дети погибают на первом году жизни.

Параклинические:

Не отмечается гипогликемии и ацидоза.

При биопсии печени и мышц обнаруживается накопление гликогена в клетках.

Критерии диагностики и дифференциальный диагноз экссудативной энтеропатии.

Экссудативная энтеропатия- патологическое состояние, связанное с аномалией лимфатической системы (интенстинальная лимфангиэктазия или лимфангиома), характеризующееся потерей плазменных белков через желудочно-кишечный тракт и сопровождающееся явлениями нарушенного кишечного всасывания.

Критерии диагностики.

1. Анамнестические:

наклонность к хроническому течению инфекционных процессов, вследствие гипогаммаглобулинемии, обусловленное повышенными потерями плазменных белков через желудочно-кишечный тракт.

4. Клинические:

1) Синдром мальабсорбции:

А) Отечный синдром: отеки часто являются единственным клиническим симптомом заболевания и носят псевдонефротический характер с различной степенью выраженности- от небольших до анасарки;

В) Энтеритический синдром: выражен умеренно- жидкий стул, стеаторея.

2) Синдром дистрофии и обменных нарушений: отставание в физическом развитии, признаки полигиповитминоза, мышечная гипотония, возможны приступы тетанических судорог.

5. Параклинические:

А) Биохимическое исследование крови- гипопротеинемия, диспротеинемия, гипокальциемия.

В) Копроцитограмма- стеаторея- умеренное повышение нейтрального жира и жирных кислот;

Г) Реакция трихлоруксусной кислоты с фильтратом кала- положительная (повышено количество плазменных белков в кале );

Д) Метод иммуноэлектрофоретической идентификации белков сыворотки крови и кала;

Е) Исследование иммунного статуса – гипоиммуноглобулинемия, особенно IgG;

Ж) Рентгеноскопия ЖКТ- отек кишечной стенки, может быть утолщение круговых складок кишечной стенки лимфангиэктазии, иногда обнаруживаются псевдополипозные проявления;

И) Аспирационная биопсия слизистой тонкого кишечника- признаки кишечной лимфангиэктазии.

 Ребенок с экссудативной энтеропатией

Ребенок А. с экссудативной энтеропатией.

Болезнь Хартнапа.

В основе заболевания лежит дефект транспортной функции энтероцитов, в результате чего нарушается адсорбция триптофана и большой группы других аминокислот. Развивается эндогенный дефицит никотиновой кислоты.

Характеризуется специфической гипераминацидурией, фотодерматозом, изменениями психики. Наследуется аутосомно-рецессивно.

Клинические признаки:

1. Повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам — появление гиперемии, шелушения, пузырей; изменения кожи могут напоминать пеллагру.

2. Со стороны нервной системы отмечаются атаксия, хореоформные гиперкинезы, интенционный тремор, повышение периостальных рефлексов, нистагм, нарушение конвергенции.

3. Изменения психики: депрессии, фобии, галлюцинации, умственная отсталость. Имеется склонность к коллаптоидным состояниям, сильным головным болям.

4. Могут отмечаться боли в животе, диарея. Описывают гепатоспленомегалию, остеопороз.

Параклинические:

1. Гипераминацидурия

2. Повышенное выделение с мочой индольных соединений

3. Отсутствие триптофана в крови

Источник