Синдром мальабсорбции глюкозы и галактозы

Такая патология, как глюкозо-галактозная мальабсорбция, представляет собой наследственно определенный синдром, спровоцированный неполноценным всасыванием моносахаридов в ЖКТ. Нередко совместно с расстройством усвоения происходит процесс реабсорбции простых углеводов в почках.

Что это за синдром

Синдром мальабсорбция глюкозы-галактозы – это такое редко встречаемое генетическое заболевание, где клетки, застилающие кишечник, не в состоянии усваивать галактозу, глюкозу. Патология обнаруживается после рождения малыша. Взрослые люди также страдают этим недугом.

У человека с мальабсорбцией постоянно отмечаются проблемы с перевариванием этих сахаров, ведь они не способны усваиваться организмом. Из-за этого жидкость оказывается вне клеток организма, это приводит к поносу, обезвоживанию.

Мальабсорбция глюкозы ведет к появлению метаболитов сахаров, собирающихся в почках, печени, это провоцирует расстройство функций этих органов. Уменьшение уровня глюкозы создает активное голодание клеток ЦНС и других структур, вследствие чего происходит нарушение развития, роста человека.

Классификация

Синдром мальабсорбции обладает 3 степенями тяжести:

Первая – самая легкая, отличается снижением работоспособности, потерей массы тела (5-10 кг), слабостью, недостаточным количеством витаминов и микроэлементов.
Вторая – обладает значительным уменьшением веса, ярко проявленными признаками поливитаминной дефицитности, нехваткой в организме калия, кальция, анемией.
Третья – выражается в недостатке электролитов, остеопорозе, возможны судороги, отечность, характеризующиеся нарушением функционирования эндокринной системы.

Синдром мальабсорбции бывает 2 видов: врожденная, приобретенная:

Врожденный вид мальабсорбции – обнаруживается у 10% всех больных с диагнозом:

муковисцидоз;
цистинурия;
недостаток количества сукразы;
глютеновой энтеропатии;
галактоземии;
патологии Хартнупа;
лактазной дефицитности и другое.

Приобретенный синдром возникает при таких перенесенных недугах:

энтерит;
цирроз печени;
хронический панкреатит;
гипопротеинемия;
при глистной инвазии;
опухоли, располагающиеся в тонком отделе кишечника;
вегетативной нейропатии;
колит и другое.

В некоторых ситуациях причиной развития синдрома неполноценного всасывания становится:

остеопороз;
дисбактериоз;
увеличенная моторная функция кишечника;
гиповитаминоз;
анемия.

Примерно у 3 из 100 больных с синдромом мальабсорбции глюкозы приобретенной формы обнаруживается непереносимость коровьего молока.

Симптомы

Симптомы синдрома мальабсорбции так сильно выражены, что грамотный врач может установить диагноз уже при осмотре, опросе пациента или родителя.

К признакам синдрома у взрослых и детей относят:

постоянный понос (до 15 раз на день), с неприятным запахом, водянистый либо кашицеобразный; кал бесцветный и жирный;
интенсивные болевые ощущения в животе, сосредотачиваемые в верхней его зоне, переходящие в поясничный отдел. Возможно урчание, болевой симптом схваткообразный или опоясывающий;
повышенное газообразование, колики;
потеря веса даже при хорошем питании;
внешний вид человека меняется – кожа тусклая, сухая, появляются пигментные пятна, ногти ломкие, сильное выпадение волос;
железодефицитная анемия;
быстрая утомляемость – дееспособность человека снижена, постоянное чувство слабости, бессилия, сонливости;
признаки желтухи;
рвота, отсутствие аппетита;
развитие катаракты;
увеличение печени;
кома.

У людей вторичная мальабсорбция проявляется клиническим состоянием, свойственным заболеванию, вызвавшему ее развитие.

Диагностика

Для выявления синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции применяются такие методы диагностики:

внимательное изучение истории болезни родителей, каково было здоровье женщины в период беременности;
анализ крови;
анализ кала, мочи (на определение в них глюкозы);
дыхательный тест – производится для установления непереносимости лактозы.

Некоторые клинические состояния обладают похожей симптоматикой. Поэтому дополнительно специалист может назначить рентгенографию, УЗИ, эндоскопию тонкого кишечника.

Терапевтические действия

После появления и диагностирования мальабсорбции глюкозы-галактозы человеку понадобится определенная диета (стол № 5).

Принципы питания при глюкозно-галактозном синдроме:

кушать часто;
питаться дробно (каждые 2-3 часа);
объем порции должен составлять не более 250 г;
чтобы пополнить запас витамин, нужно принимать продукты с высоким наличием витамин С, В, фолиевой кислоты;
полезно употреблять каши различные, диетическое нежирное мясо, слегка высушенный хлеб, овощи (свеклу, картофель), фрукты, ягоды (ежевика, банан, малина), основой которой является фруктоза в малых количествах, творог с небольшим процентом жирности, компоты, кисели;
полностью исключить прием жирного мяса, рыбы, копченостей, маринадов, майонеза, различных приправ, выпечки, полуфабрикаты, фаст-фуда, кофе, щавель.

Если у ребенка недостаточное всасывание глюкозы-галактозы, нужно быть внимательным, особенно при первых кормлениях смесью, смотреть реакцию крохи. Из меню полностью убрать продукт, содержащий галактозу, молочную продукцию, столовый сахар, заменить его на фруктозу. Разрешается давать при синдроме мальабсорбции смеси с наличием разных видов белка, пюре.

Медикаментозная терапия

Установив тяжесть состояния пациента при синдроме мальабсорбции, его симптомы, специалист может прописать такие лекарственные препараты:

парентеральное – посредством инъекций вводятся витамины, микроэлементы, смеси белковые;
с целью устранения дисбактериоза используют пробиотики – средства с живыми полезными для организма бактериями, они способствуют налаживанию микрофлоры кишечника;
ферментативные лекарства;
стимуляторы моторики кишечника;
иммуномодуляторы;
при интенсивных болях применяются обезболивающие средства;
медикаменты, помогающие выходу, разжижению желчи;
в более тяжелых случаях синдрома мальабсорбции могут потребоваться антибиотики.

Некоторые главные патологии нуждаются в оперативном вмешательстве:

сложные усугубления воспалений кишечника;
болезнь Крона;
патология Гиршпрунга.

Проводиться может трансплантация печени, колэктомия, резекция лимфоузлов, склерозирование пищеводных вен.

Профилактика

Профилактические мероприятия синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции заключаются в предупреждении недугов, которые могут вызвать ее появление. К ним относятся:

патологические изменения в поджелудочной железе, печени;
воспалительные недуги кишечника;
нарушения эндокринной системы;
заболевания органов ЖКТ.

При существующих врожденных заболеваниях ферментативной системы наилучшими профилактическими действиями синдрома мальабсорбции считается своевременное выявление нехватки конкретного фермента, а также правильная медикаментозная коррекция.

Чтобы предупредить гиповитаминоз, нужно принимать сезонно витаминно-минеральные комплексы. Немаловажным является подходящее, полезное питание, которое требует:

недопустимости переедания;
исключения из меню жирной, жареной, острой, соленой еды;
употребления небольших порций.

Заметно уменьшить вероятность развития синдрома мальабсорбции поможет активный образ жизни, занятия спортом, умеренные физические нагрузки.

При своевременном лечении глюкозо-галактозной мальабсорбции прогноз будет положительным. При осложненной форме нарушения усвоения моносахаридов выполнение диеты помогает заметно повысить качество жизни пациента. Однако позднее выявление синдрома мальабсорбции приводит к тому, что у малыша портится зрение, развивается слабоумие.

Информация на нашем сайте предоставлена квалифицированными врачами и носит исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением! Обязательно обратитесь к специалисту!

Автор: Румянцев В. Г. Стаж 34 года.

Гастроэнтеролог, профессор, доктор медицинских наук. Назначает диагностику и проводит лечение. Эксперт группы по изучению воспалительных заболеваний. Автор более 300 научных работ.

Задайте вопрос врачу

Источник

Глюкозо-галактозная мальабсорбция: причины, симптомы, лечение, прогноз

Что такое глюкозо-галактозная мальабсорбция

Вот основные моменты, о которых вам необходимо знать:

Глюкозо-галактозная мальабсорбция (ГГМ) – это редкое метаболическое заболевание, при котором клетки, выстилающие кишечник не способны усваивать два специфических сахара, таких как глюкоза и галактоза. Это заболевание проявляется после рождения ребенка.
Сахара. Человек с ГГМ, потребляющий эти сахара, испытывает проблемы с их перевариванием, поскольку они не могут быть усвоены организмом. Это приводит к тому, что вода остается вне клеток организма, что вызывает диарею и обезвоживание.
Факторы риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции не обнаружены, так как это заболевание является наследственным, т.е. оно передается из поколения в поколение от родителей детям. Причиной ГГМ является наследование двух копий специфического гена, которые по сути имеют дефекты.
Наследственность. Если известно, что родители или прародители ребенка страдали глюкозо-галактозной мальабсорбцией, то скорее всего этот ребенок будет болен этим заболеванием. Если в первые несколько дней его жизни наблюдается постоянная, водянистая диарея, значит ребенок болен ГГМ. Тем не менее, тяжесть симптомов может варьироваться от одного ребенка к другому.
Диагноз глюкозо-галактозная мальабсорбция, как правило, ставится в начале жизни ребенка. Есть также специальные диагностические процедуры, которые могут быть выполнены с помощью медицинского персонала, чтобы сделать физический диагноз этого метаболического расстройства.
Осложнения. К осложнениям глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся: обезвоживание в течение первых нескольких дней жизни младенца. Тяжелая диарея и потеря большого количества воды из организма. Взрослые с ГГМ часто испытывают дискомфорт в животе (вздутие живота, диарею, тошноту и судороги) после употребления пищевых продуктов, содержащих определенные сахара (молочный сахар и столовый сахар).
Лечение. Для лечения глюкозо-галактозной мальабсорбции необходимо избегать употребления сахаров, содержащихся в определенных продуктах. Эти сахара заменяют фруктозой (фруктовым сахаром).
Прогноз при ГГМ положительный. До тех пор, пока вы избегаете указанных сахаров и содержащих их продуктов, симптомы не будут давать о себе знать. Тем не менее, заболевание неизлечимо и присутствует на протяжении всей жизни человека.

Кто страдает глюкозо-галактозной мальабсорбцией (пол и возраст)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция диагностируется в течение первых нескольких недель жизни младенца. И мужчины, и женщины страдают этим заболеванием. Но примерно две трети случаев (или около 67%) наблюдаются у женщин. Не существует географической локализации глюкозо-галактозной мальабсорбции. Кроме того, никакие этнические группы или расы не являются более предрасположенными возникновению ГГМ, в отличии друг от друга.

Факторы риска (предрасполагающие факторы)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является наследственным заболеванием, передающимся из поколения в поколение. Наследственность является основным фактором риска. Не существует других известных факторов риска, предрасполагающих к развитию этого заболевания.

Важно отметить, что наличие фактора риска не означает, что человек обязательно будет страдать ГГМ. Фактор риска увеличивает вероятность возникновения этого заболевания по сравнению с человеком без факторов риска. Кроме того, отсутствие факторов риска не означает, что человек не может родиться с этим заболеванием.

Генетическая мутация приводит к ГГМ Единственным фактором риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции является генетический фактор (наследственность)

Причины возникновения (этиология)

ГГМ возникает вследствие генетической аномалии:

Глюкозо-галактозная мальабсорбция – это заболевание, которое вызывается наследованием определенного гена, который отвечает за производство белка, участвующего в транспортировке натрия и глюкозы. Этот белок содержится преимущественно в желудочно-кишечном тракте.
Мутация, происходящая в этом гене, изменяет его последовательность, в результате чего возникает неспособность клеток в кишечнике всасывать глюкозу и галактозу.
Этот ген (известный как ген SLC5A1) зависит от натрия, необходимого для транспортировки глюкозы и галактозы. ГГМ возникает, когда две мутантные копии этого гена наследуются. Это называется аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни.

Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда две копии аномального гена были унаследованы на неполовой хромосоме. Если оба родителя имеют аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность передачи мутировавших генов своему ребенку равна 100%. Если наследуется только одна мутантная копия гена, индивидуум будет являться носителем заболевания, но не будет испытывать каких-либо его симптомов. Дети, рожденные от двух носителей, имеют 25% вероятность быть гомозиготным доминирующим (без симптомов заболевания), 50% вероятность быть гетерозиготным (носителем), и 25% вероятность быть гомозиготным рецессивным (с симптомами заболевания).

Признаки и симптомы глюкозо-галактозной мальабсорбции

К признакам и симптомам глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся:

Тяжелая форма диареи и обезвоживания организма, которые наблюдается в течение первых нескольких дней (или даже уже в первый же день) жизни младенца.
Взрослые с ГГМ часто испытывают вздутие живота и дискомфорт, тошноту, диарею и боли в животе.

Синдром мальабсорбции у детей по степени тяжести признаков и симптомов может варьироваться. Некоторые из них могут испытывать слабо выраженные признаки и симптомы, в то время как другие могут иметь серьезные симптомы.

Диагностика глюкозо-галактозной мальабсорбции

Водородный дыхательный тест

Для диагностики глюкозо-галактозной мальабсорбции используют следующие тесты и анализы:

Тщательная оценка семейной истории болезни и полное физическое обследование.
Наличие постоянной, водянистой диареи в течение нескольких первых дней жизни младенца дает повод лечащему врачу заподозрить ГГМ.

Если врач подозревает наличие синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции, то он может направить на следующие диагностические процедуры:

Водородный дыхательный тест. Этот тест используется для обнаружения непереносимости лактозы (молочного сахара). Для этого необходимо выдохнуть в специальный мешок, похожий на воздушный шар. Целью этого теста является выявление в выдыхаемом воздухе водорода, наличие которого свидетельствует о мальабсорбции (синдроме мальабсорбции).
Как правило, уровень водорода в выдыхаемом человеком воздухе, очень низок. Повышенный уровень водорода указывает на непереносимость лактозы, которая представляет собой сахар, содержащий глюкозу и галактозу.

Многие клинические состояния могут иметь схожие признаки и симптомы. Ваш врач может выполнить дополнительные тесты, чтобы исключить другие заболевания, что поможет поставить верный окончательный диагноз.

Осложнения глюкозо-галактозной мальабсорбции

Глюкозо-галактозная мальабсорбция может вызывать следующие осложнения:

Сильное обезвоживание в результате тяжелой формы диареи в начале жизни младенца.
Недостаток питательных веществ может возникнуть из-за тяжелой формы диареи и обезвоживания.
У взрослых с глюкозо-галактозной мальабсорбцией, при употреблении некоторых сахаров могут возникнуть абдоминальные осложнения.
Остеопения – снижение минеральной плотности костной ткани.
Остеопороз – истончение костной ткани, ослабление костей и увеличение риска возникновения переломов.

Лечение глюкозо-галактозной мальабсорбции

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции считается неизлечимым заболеванием. Тем не менее, оно может контролироваться следующим образом:

Удаление глюкозы и галактозы из рациона. Для того, чтобы избежать употребления глюкозы и галактозы, необходимо полностью исключить молоко и молочные продукты из рациона.
Чаще всего рекомендуется избегать употребления сахарозы (столовый сахар), лактозы (сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах) и глюкозы из рациона. Для замены этих сахаров используют фруктозу (фруктовый сахар).

Как предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию

В настоящее время не существует каких-либо конкретных методов или руководства, позволяющих предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию, так как это заболевание является генетическим. Для понимания рисков возникновения ГГМ у ребенка, родителям (и связанным с ними членам семьи) рекомендуется пройти генетическое тестирование и пренатальную диагностику (неинвазивный пренатальный тест во время беременности).

Если в вашей семье есть родственники, страдающие ГГМ, то перед планированием ребенка вам рекомендуется пройти генетическое консультирование – это поможет оценить риски развития этого заболевания у ребенка. Чтобы изучить возможности лечения и профилактики унаследованных и приобретенных генетических заболеваний, таких как глюкозо-галактозная мальабсорбция, в настоящее время проводятся активные исследования.

Прогноз

Медицинский прогноз при глюкозо-галактозной мальабсорбции положительный, если строго соблюдаются некоторые диетические ограничения. Тем не менее это заболевание необходимо контролировать на протяжении всей жизни. Диета при мальабсорбции полностью исключает некоторые сахара (лактоза, сахароза, глюкоза и галактоза). Человеку с ГГМ необходимо полностью исключить из рациона молоко и молочные продукты. Грудных детей с глюкозо-галактозной мальабсорбцией выкармливают специальной смесью, которая не содержит глюкозу, галактозу и лактозу. Кормления грудным молоком или обычными смесями для грудных детей следует избегать.

Эта статья была полезна для вас? Поделитесь ей с другими!

О сайте | Пользовательское соглашение | Политика конфиденциальности | Контакты

Мы в социальных сетях: Facebook | ВКонтакте | Одноклассники | Twitter | Pinterest

Этот контент предназначен только для информационных и образовательных целей. Он не предназначен для предоставления медицинских консультаций или замены таких консультаций или лечения у личного врача. Всем читателям этого контента рекомендуется проконсультироваться со своими врачами или квалифицированными медицинскими работниками по конкретным вопросам здоровья. Издатель этого контента не несет ответственности за возможные последствия для здоровья любого человека или лиц, читающих или следящих за информацией в этом образовательном контенте. Все читатели этого контента, особенно те, кто принимает лекарства, отпускаемые по рецепту или без рецепта, перед началом любой программы питания, приемом пищевых добавок или изменением образа жизни должны проконсультироваться со своим врачом.

Источник