Синдром мальабсорбции галактозы или глюкозы
Такая патология, как глюкозо-галактозная мальабсорбция, представляет собой наследственно определенный синдром, спровоцированный неполноценным всасыванием моносахаридов в ЖКТ. Нередко совместно с расстройством усвоения происходит процесс реабсорбции простых углеводов в почках.
Что это за синдром
Синдром мальабсорбция глюкозы-галактозы – это такое редко встречаемое генетическое заболевание, где клетки, застилающие кишечник, не в состоянии усваивать галактозу, глюкозу. Патология обнаруживается после рождения малыша. Взрослые люди также страдают этим недугом.
У человека с мальабсорбцией постоянно отмечаются проблемы с перевариванием этих сахаров, ведь они не способны усваиваться организмом. Из-за этого жидкость оказывается вне клеток организма, это приводит к поносу, обезвоживанию.
Мальабсорбция глюкозы ведет к появлению метаболитов сахаров, собирающихся в почках, печени, это провоцирует расстройство функций этих органов. Уменьшение уровня глюкозы создает активное голодание клеток ЦНС и других структур, вследствие чего происходит нарушение развития, роста человека.
Классификация
Синдром мальабсорбции обладает 3 степенями тяжести:
- Первая – самая легкая, отличается снижением работоспособности, потерей массы тела (5-10 кг), слабостью, недостаточным количеством витаминов и микроэлементов.
- Вторая – обладает значительным уменьшением веса, ярко проявленными признаками поливитаминной дефицитности, нехваткой в организме калия, кальция, анемией.
- Третья – выражается в недостатке электролитов, остеопорозе, возможны судороги, отечность, характеризующиеся нарушением функционирования эндокринной системы.
Синдром мальабсорбции бывает 2 видов: врожденная, приобретенная:
- Врожденный вид мальабсорбции – обнаруживается у 10% всех больных с диагнозом:
- муковисцидоз;
- цистинурия;
- недостаток количества сукразы;
- глютеновой энтеропатии;
- галактоземии;
- патологии Хартнупа;
- лактазной дефицитности и другое.
- Приобретенный синдром возникает при таких перенесенных недугах:
- энтерит;
- цирроз печени;
- хронический панкреатит;
- гипопротеинемия;
- при глистной инвазии;
- опухоли, располагающиеся в тонком отделе кишечника;
- вегетативной нейропатии;
- колит и другое.
В некоторых ситуациях причиной развития синдрома неполноценного всасывания становится:
- остеопороз;
- дисбактериоз;
- увеличенная моторная функция кишечника;
- гиповитаминоз;
- анемия.
Примерно у 3 из 100 больных с синдромом мальабсорбции глюкозы приобретенной формы обнаруживается непереносимость коровьего молока.
Симптомы
Симптомы синдрома мальабсорбции так сильно выражены, что грамотный врач может установить диагноз уже при осмотре, опросе пациента или родителя.
К признакам синдрома у взрослых и детей относят:
- постоянный понос (до 15 раз на день), с неприятным запахом, водянистый либо кашицеобразный; кал бесцветный и жирный;
- интенсивные болевые ощущения в животе, сосредотачиваемые в верхней его зоне, переходящие в поясничный отдел. Возможно урчание, болевой симптом схваткообразный или опоясывающий;
- повышенное газообразование, колики;
- потеря веса даже при хорошем питании;
- внешний вид человека меняется – кожа тусклая, сухая, появляются пигментные пятна, ногти ломкие, сильное выпадение волос;
- железодефицитная анемия;
- быстрая утомляемость – дееспособность человека снижена, постоянное чувство слабости, бессилия, сонливости;
- признаки желтухи;
- рвота, отсутствие аппетита;
- развитие катаракты;
- увеличение печени;
- кома.
У людей вторичная мальабсорбция проявляется клиническим состоянием, свойственным заболеванию, вызвавшему ее развитие.
Диагностика
Для выявления синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции применяются такие методы диагностики:
- внимательное изучение истории болезни родителей, каково было здоровье женщины в период беременности;
- анализ крови;
- анализ кала, мочи (на определение в них глюкозы);
- дыхательный тест – производится для установления непереносимости лактозы.
Некоторые клинические состояния обладают похожей симптоматикой. Поэтому дополнительно специалист может назначить рентгенографию, УЗИ, эндоскопию тонкого кишечника.
Терапевтические действия
После появления и диагностирования мальабсорбции глюкозы-галактозы человеку понадобится определенная диета (стол № 5).
Принципы питания при глюкозно-галактозном синдроме:
- кушать часто;
- питаться дробно (каждые 2-3 часа);
- объем порции должен составлять не более 250 г;
- чтобы пополнить запас витамин, нужно принимать продукты с высоким наличием витамин С, В, фолиевой кислоты;
- полезно употреблять каши различные, диетическое нежирное мясо, слегка высушенный хлеб, овощи (свеклу, картофель), фрукты, ягоды (ежевика, банан, малина), основой которой является фруктоза в малых количествах, творог с небольшим процентом жирности, компоты, кисели;
- полностью исключить прием жирного мяса, рыбы, копченостей, маринадов, майонеза, различных приправ, выпечки, полуфабрикаты, фаст-фуда, кофе, щавель.
Если у ребенка недостаточное всасывание глюкозы-галактозы, нужно быть внимательным, особенно при первых кормлениях смесью, смотреть реакцию крохи. Из меню полностью убрать продукт, содержащий галактозу, молочную продукцию, столовый сахар, заменить его на фруктозу. Разрешается давать при синдроме мальабсорбции смеси с наличием разных видов белка, пюре.
Медикаментозная терапия
Установив тяжесть состояния пациента при синдроме мальабсорбции, его симптомы, специалист может прописать такие лекарственные препараты:
- парентеральное – посредством инъекций вводятся витамины, микроэлементы, смеси белковые;
- с целью устранения дисбактериоза используют пробиотики – средства с живыми полезными для организма бактериями, они способствуют налаживанию микрофлоры кишечника;
- ферментативные лекарства;
- стимуляторы моторики кишечника;
- иммуномодуляторы;
- при интенсивных болях применяются обезболивающие средства;
- медикаменты, помогающие выходу, разжижению желчи;
- в более тяжелых случаях синдрома мальабсорбции могут потребоваться антибиотики.
Некоторые главные патологии нуждаются в оперативном вмешательстве:
- сложные усугубления воспалений кишечника;
- болезнь Крона;
- патология Гиршпрунга.
Проводиться может трансплантация печени, колэктомия, резекция лимфоузлов, склерозирование пищеводных вен.
Профилактика
Профилактические мероприятия синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции заключаются в предупреждении недугов, которые могут вызвать ее появление. К ним относятся:
- патологические изменения в поджелудочной железе, печени;
- воспалительные недуги кишечника;
- нарушения эндокринной системы;
- заболевания органов ЖКТ.
При существующих врожденных заболеваниях ферментативной системы наилучшими профилактическими действиями синдрома мальабсорбции считается своевременное выявление нехватки конкретного фермента, а также правильная медикаментозная коррекция.
Чтобы предупредить гиповитаминоз, нужно принимать сезонно витаминно-минеральные комплексы. Немаловажным является подходящее, полезное питание, которое требует:
- недопустимости переедания;
- исключения из меню жирной, жареной, острой, соленой еды;
- употребления небольших порций.
Заметно уменьшить вероятность развития синдрома мальабсорбции поможет активный образ жизни, занятия спортом, умеренные физические нагрузки.
При своевременном лечении глюкозо-галактозной мальабсорбции прогноз будет положительным. При осложненной форме нарушения усвоения моносахаридов выполнение диеты помогает заметно повысить качество жизни пациента. Однако позднее выявление синдрома мальабсорбции приводит к тому, что у малыша портится зрение, развивается слабоумие.
Информация на нашем сайте предоставлена квалифицированными врачами и носит исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением! Обязательно обратитесь к специалисту!
Автор: Румянцев В. Г. Стаж 34 года.
Гастроэнтеролог, профессор, доктор медицинских наук. Назначает диагностику и проводит лечение. Эксперт группы по изучению воспалительных заболеваний. Автор более 300 научных работ.
Задайте вопрос врачу
Источник
Этиология и патогенез
Впервые галактоземия (вариант с недостаточностью галактозо-1- уридилтрансферазы) была описана в 1935 году.
Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген, кодирующий фермент галактозо-1-уридилтрансферазу (классическая галактоземия), расположен в локусе p13 9-й хромосомы; галактокиназу — на 17-й хромосоме.
У некоторых пациентов развивается вариант Дуарте, при котором уровень галактозо-1-уридилтрансферазы также в 2 раза ниже нормы, но симптоматика при этом менее выражена, чем у больных с классической формой галактоземии.
Недостаточность галактокиназы у беременной женщины, потребляющей лактозу, может вызвать развитие катаракты у плода.
- Патогенез
Термином «галактоземия» обозначают три вида врожденных нарушений обмена галактозы:
- Классическая галактоземия, которая обусловлена недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и сопровождается катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени.
- Недостаточность галактокиназы, которая приводит к развитию катаракты.
- Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы.
Галактоза поступает в организм в виде лактозы (молочного сахара). В норме всосавшаяся галактоза в печени превращается в глюкозу. Первой реакцией на этом пути является фосфорилирование галактозы под действием галактокиназы (кодируемой геном, расположенным на 17-й хромосоме) с образованием галактозо-1-фосфата. На следующем этапе галактозо-1-фосфат превращается в глюкозо-1-фосфат под действием галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, ген которой находится на 9-й хромосоме.
При галактоземии количество фермента, расщепляющего галактозу в печени и в эритроцитах, снижено. В результате содержание глюкозо-1-фосфата в эритроцитах повышается в 10—20 раз, из-за чего транспорт кислорода уменьшается в 20—30 раз, нарушается дыхание тканей. В крови снижается уровень сахара, что и является причиной нарушения роста и развития детей, так как усваивается только 2—3% галактозы.
При поступлении в организм молока метаболиты галактозы (галактозо-1-фосфат) накапливаются в крови, почках, головном мозге, языке, надпочечниках, сердце, хрусталике глаза и оказывают повреждающее действие и на отдельные органы, и на организм в целом.
Отложение нерасщепленных продуктов обмена галактозы в хрусталике глаза приводит к развитию катаракты. Как при недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, так и при недостаточности галактокиназы, катаракта развивается вследствие накопления в хрусталике галактитола.
Цирроз печени и задержка психического развития связаны с увеличением количества галактозо-1-фосфата в этих тканях. Повышенный уровень галактозы в крови может снижать печеночную продукцию глюкозы, обусловливая гипогликемию.
В почках и кишечнике накопление галактозы и галактозо-1-фосфата приводит к торможению транспорта аминокислот.
У некоторых женщин нарушается функция яичников в связи с гипергонадотропным гипогонадизмом, патогенез которого неизвестен.
Диарея обусловлена, прежде всего, раздражением слизистой оболочки кишечника неабсорбированными моносахаридами, что вызывает резкое усиление моторики кишечника и секреции жидкости.
Ускорение транзита по тонкой кишке приводит к нарушению переваривания и всасывания других ингредиентов пищи, — белков, жиров, витаминов и минеральных вещества, что вместе с резким обезвоживанием может явиться причиной летального исхода.
Источник
Определение
Глюкозо-галактозная мальабсорбция (или мальабсорбция глюкозы — галактозы) — это наследственно обусловленный синдром, вызыванный нарушением процесса всасывания моносахаридов в желудочно — кишечном тракте. Иногда одновременно с нарушением всасывания в кишечнике развивается процесс реабсорбции этих же моносахаридов в почках.
Этиология
Глюкозо-галактозная мальабсорбция является генетическим заболеванием, передается по аутосомно — рецессивному типу. Развитие заболевания связано с мутациями в структуре гена, отвечающего за синтез транспортного белка, перемещающего галактозу и глюкозу.
Транспортный ген должен перемещать моносахариды через стенку тонкой кишки. При его врожденном недостатке нарушаются процесс всасывания глюкозы и галактозы. Частота развития данного синдрома в популяции составляет 1 случай на 62 000 новорожденных.
Патогенез глюкозо-галактозной мальабсорбции
Учитывая высокую вероятность летального исхода в грудничковом возрасте, необходимо понимать, какие клинические проявления являются характерными для этого заболеваниями. В связи с этим, необходимо рассмотреть патогенез, то есть механизм развития клинической картины.
Основным механизмом при данном синдроме является нарушение тканевого дыхания. В результате этого эритроциты теряют способность переносить кислород, снижается концентрация глюкозы в крови, что приводит к задержке умственного и физического развития ребенка.
Постепенно в крови накапливаются метаболиты галактозы, повышается их концентрация в головном мозге, сердце, почках, надпочечниках и хрусталике глаза. Соответственно, развивается повреждение этих органов, например, у детей формируется катаракта.
В печени и головном мозге накапливается метаболит — галактозо-1-фосфат, что является причиной задержки умственного и психического развития, а также развития цирроза печени, причем вновь в детском возрасте.
Накопление тех же ферментов в почках и складках тонкой кишки тормозит поступление аминокислот в кровоток. В результате раздражения слизистой тонкой кишки моносахаридами, повышается количество жидкости в кишечнике, активизируется моторная функция кишки, что в свою очередь затрудняет процесс всасывания прочих питательных ферментов. Все эти процессы приводят к развитию основного патогномоничного (характерного) симптома глюкозо — галактозной мальабсорбции — диареи.
Классификация синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции
1. Первичный синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции, или врожденный.
а. Недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансфразы, или классическая галактоземия. Частота развития данного синдрома составляет 1 к 62 000. Частота носительства патологических генов составляет 1 на 125.
Вот некоторые данные по распространенности синдрома глюкозо — галактозной мальабсорбции в мире: в США 1 на 40 — 60 тыс. населения, в Великобритании 1:70 000, в Ирландии 1:30 000.
У пациентов с этой формой синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции активность транспортного фермента в печени составляет всего 10% от нормальных показателей, а непосредственно в эритроцитах может отсутствовать в принципе.
Существует более мягкий вариант течения данного заболевания — синдром Дуарте. В этом случае и прогноз более благоприятный, и нет необходимости в соблюдении столь строгой диеты. Более подробно о данном варианте глюкозо — галактозной мальабсорбции можно узнать в разделе «Галактоземия»
б. Недостаточность галактокиназы. Частота развития синдрома составляет 1 к 40 000. Основными клиническими проявлениями становятся: катаракта и внутричерепная гипертензия.
в. Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы. В Японии частота встречаемости этого синдрома равняется 1:23 000. Варианты течения могут быть различны, иногда к прочим клиническим симптомам присоединяется глухота.
2. Вторичный синдром, развивается в результате поражения желудочно — кишечного тракта во взрослом возрасте: инфекции, воспаления, опухоли….
Как «узнать» глюкозо-галактозную мальабсорбцию?
Основной симптом, который появляется у младенца с первых дней жизни —
диспептические расстройства
:
Частый водянистый стул;
Стул имеет выраженный кислый запах;
Снижение аппетита;
Желтуха;
Метеоризм, колики;
Обильное отхождение газов;
Рвота;
Увеличение печени;
Боли в животе;
Септицемия Escherichia coli.
Подобные симптомы развиваются сразу же, как только в организм малыша попадает продукт, содержащий галактозу и глюкозу. ВНИМАНИЕ: эти моносахариды содержатся как в грудном молоке кормящей матери, так и в искусственных смесях.
Задержка умственного и физического развития;
Гипотрофия;
Сонливость;
Дегидратация, то есть кожа малыша становится дряблой, сухой;
Образование катаракты;
Остеомаляция, то есть размягчение костей;
Ацидоз;
Гемолитическая анемия;
Глюкоза выводится с калом и мочой;
Кома.
Диагностика синдрома
Во многих странах мира в роддомах предлагают провести скрининг на наличие врожденной недостаточности транспортного белка галактозо-1-фосфатиридилтрансферазы. Этот метод позволяет с рождения и с достоверностью практически в 100% установить диагноз глюкозо — галактозной мальабсорбции.
Врач может заподозрить данную патологию на основании жалоб родителей ребенка и четкой зависимости развития симптомов от приема грудного молока или искусственных смесей. При первых же подозрениях на данный синдром назначают биохимическое обследование крови, проводят нагрузочный тест, анализ мочи и кала на наличие в них глюкозы.
Прогноз и лечение синдрома глюкозо — галактозной мальабсорбции
На сегодняшний день единственным действующим методом лечения данного синдрома является соблюдение строгой диеты с полным исключением из рациона любых продуктов, содержащих галактозу и глюкозу, а не только молоко и молочные продукты.
Такие дети получают парентеральное питание в течение трех лет, им вводят низколактозные смеси. После трех лет рацион таких малышей постепенно расширяют.
При своевременном обнаружении данного синдрома прогноз благоприятный. Даже при запущенных стадиях болезни соблюдение безлактозной диеты может значительно улучшить качество жизни ребенка. Однако устранить уже развившиеся морфологические нарушения, к сожалению, не возможно.
При позднем назначении диеты у ребенка уже развивается слабоумие и потеря зрения. Смерь чаще всего наступает из — за цирроза печени либо кахексии, то есть истощения ребенка.
Литература:
1. Учебное пособие. Энзимопатии, 2011
2. ЖУРНАЛ «ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА» 5 (26) 2010; СИНДРОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ У ДЕТЕЙ. ДИАГНОСТИКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ ЧАСТЬ I. Авторы: Сенаторова А.С., Урываева М.К., Харьковский национальный медицинский университет
3. Дисахаридазная недостаточность у детей; Ю.Г.Мухина, П.В.Шумилов, М.И.Дубровская, Т.И.Корнева, Е.К.Кургашева; Российский государственный медицинский университет, Москва
Источник