Синдром маффуччи из за чего
Синдром Маффуччи (хондродисплазия с генерализованным ангиоматозом) представляет собой тяжелую врожденную патологию, приводящую к множественным деформациям хрящей и костей конечностей, сосудистым образованиям на коже и слизистых оболочках тела. Следует разобраться более детально в механизме и причинах формирования болезни, характерной симптоматике и методах лечения.
Механизм и причины образования
Синдром Маффучи является редким неизлечимым заболеванием, доставляющим больному мучительные страдания, значительно снижающим его качество жизни.
Для указанного заболевания характерно появление:
- узловых сосудистых образований на коже и слизистых оболочках (гемангиомы);
- активных разрастаний хрящевой ткани доброкачественного характера (эндохондром);
- значительной деформации костей.
Эндохондромы представляют собой доброкачественные хрящевые опухоли, часто формирующиеся на длинных трубчатых костях и фалангах пальцев. При развитой форме заболевания наблюдается уродливое несимметричное искривление конечностей, возникновение их неоднократных переломов. Существует высокая вероятность перерождения доброкачественных эндохондром в рак. Функциональность конечностей снижается, в дальнейшем может прекратиться совсем.
Фото. Гемангиома
Гемангиомы на фото выглядят как неравномерные венозные узелки темно-синего цвета. Их можно встретить у больного с указанной патологией на любых частях тела и на внутренней слизистой оболочке: на языке, на носу, на животе и т. д. Но более всего гемангиомы поражают деформированные конечности, превращая их в бесформенные массы, отдаленно напоминающие виноградные грозди.
Учеными-медиками установлена предположительная причина заболевания. Это генетический порок эмбрионального развития человека, который не передается по наследству. До настоящего времени досконально болезнь не изучена. Встречается чаще у мужчин, чем у женщин.
Симптоматика синдрома
Синдром Маффуччи начинает свое проявление в младенческом возрасте и быстро развивается по мере роста ребенка, сопровождаясь необратимыми изменениями костной и хрящевой ткани, частыми переломами, быстрыми разрастаниями кожных гемангиом.
У ребенка с указанной патологией, начавшего ходить, могут наблюдаться следующие симптомы:
- искривление стоп и пальцев кистей рук;
- деформация и укорочение костей ног;
- появление венозных узлов на верхних и нижних конечностях;
- косорукость;
- болезненность патологических участков;
- витилиго в виде темных пятен.
Патологические изменения у ребенка, появившись однажды, по мере его роста начинают прогрессировать. Венозные узелки превращаются в уродливые подкожные выросты, мягкие и болезненные на ощупь. На руках и ногах они могут достигать огромных размеров, приводя конечности к полной утрате их функциональности. При данном заболевании на коже больного могут появляться пигментные высыпания, кавернозные лимфангиомы.
Костный скелет из-за несостоятельности развития хрящевой ткани формируется асимметрично, с частыми переломами костей.
Тяжелыми последствиями синдрома Маффуччи надо считать:
- обильные кровотечения при повреждении венозных узелков кожи;
- злокачественное перерождение опухолевых клеток;
- серьезные переломы костей;
- значительную утрату функций нижних и верхних конечностей;
- инвалидность.
Во взрослом возрасте происходит некоторая стабилизация патологических процессов, распространяющихся на костные структуры и кожу. Но могут возникнуть в большей или меньшей степени расстройства неврологического или психического характера, связанные с особенностями протекания развернутой формы болезни.
Диагностика и лечение
Синдром Маффуччи диагностируется на основании комплексного обследования больного, которое включает в себя:
- жалобы и визуальный осмотр;
- рентген скелета;
- КТ;
- МРТ;
- гистологию кожных новообразований.
На рентгенограмме хорошо видны асимметричная деформация, утолщение и укорочение костей, хрящевые новообразования. Взятие образцов материала опухолей необходимо для проведения гистологического анализа по определению их доброкачественного или злокачественного характера. В ходе диагностических мероприятий важно разграничить указанную патологию со схожими с ней по симптоматике заболеваниями.
При постановке окончательного диагноза врач определяет больному лечение. Оно может быть:
- ортопедическое;
- хирургическое.
Указанное заболевание является неизлечимым. Борьба с ним направлена на коррекцию костных изменений и удаление опухолевых образований для облегчения состояния больного и улучшения его качества жизни.
Часто применяется для таких больных корректировка костной деформации ортопедической обувью. По укорочению или удлинению конечностей, удалению деформированного участка кости с объемными опухолями и по другим показаниям могут применяться следующие конструктивные методы лечения:
- экскохлеация;
- дистракционный эпифизеолиз;
- остеотомия и др.
При производстве оперативных манипуляций больших объемов производится замещение дефекта эксплантатом.
Бесформенные кожные гемангиомы могут быть удалены хирургическим путем:
- диатермокоагуляцией;
- криодеструкцией.
Онкологическое перерождение опухолей при синдроме Маффучи требует дополнительного проведения традиционного лечения злокачественных опухолей.
При бессимптомном протекании указанной неизлечимой болезни никакие медицинские меры к больному не применяются до момента усугубления его положения.
Всю свою жизнь больные синдромом Маффуччи должны находиться под наблюдением у специалистов (дерматологов, ортопедов, хирургов), чтобы своевременно принять все необходимые меры. Профилактики данной патологии не существует.
Заключение по теме
Таким образом, при синдроме Маффуччи благоприятный прогноз течения болезни наблюдается только при постоянной корректировке состояния здоровья больного специалистами.
Источник
Синдром Маффуччи – серьезное заболевание, которое относится к врожденным патологиям и не передается по наследству. Сопровождается изменениями в костной и хрящевой тканях, у пациента наблюдаются наросты неправильной формы на кожных покровах. Новообразования имеют узловатую форму и провоцируют деформацию конечностей. Чаще всего диагностируется патология у мужской части населения. Синдром Маффуччи и болезнь Олье схожи между собой, поэтому проводится дифференциальная диагностика.
Когда было выявлено заболевание впервые?
Данный синдром диагностируется в детском возрасте, прогрессирует постепенно, сопровождается выраженной симптоматикой и доставляет немалый дискомфорт маленькому пациенту. С развитием патологии больной начинает жаловаться на ухудшение общего самочувствия. Впервые нарушение было выявлено врачом А. Маффуччи в 1881 году, в честь которого и назван синдром. Он обнаружил объемные образования на конечностях у зрелой женщины, которые полностью ограничили ее в движениях.
Также при данном заболевании обязательно выявляется деформация скелета, которую легко можно заметить на снимках рентгена. У женщины они также присутствовали. Все внешние признаки отклонения были удалены при помощи хирургического вмешательства. В результате операции была занесена инфекция, что спровоцировало летальный исход пациентки.
Синдром Маффуччи: частота встречаемости? Данная патология диагностируется довольно редко. С таким нарушением пациент при правильно подобранной терапии может прожить до 40 лет, но стоит понимать, что заболевание будет доставлять ему немалый дискомфорт и боль.
Что представляет собой синдром Маффуччи?
Заболевание сопровождается множественными изменениями, которые происходят не только внешне, но и внутренне. Определить все отклонения можно только после тщательного обследования. Диагностировать патологию самостоятельно практически невозможно.
Сопровождается:
- Доброкачественными опухолями хрящевой ткани – хондромами. Чаще всего встречаются в области фаланг пальцев и длинных трубчатых костей. В результате у пациента наблюдается искривление рук и ног, они становятся короче. При этом часто возникают вторичные переломы костей, нарушение функционирования конечностей. В такой ситуации существует немалый риск того, что начнет развиваться злокачественная опухоль.
- Синдром Маффуччи и множественные гемангиомы – взаимосвязаны между собой. Последние – это образования на сосудах, которые можно наблюдать на поверхности кожного покрова и слизистой оболочки. Могут диагностироваться в носу, на языке. Узелки имеют синеватый оттенок, мягкие. Если происходит повреждение образований, возникает значительное кровотечение.
Опухоли кожного и сосудистого типа часто наблюдаются у пациента на ранней стадии заболевания. Они могут быстро увеличиваться в размерах, изменять свою структуру, форму, окрас. Часто сопровождаются болевыми ощущениями.
Причины возникновения
Итак. Синдром Маффуччи возникает по неизвестным науке причинам. Ученые придерживаются мнения, что данное серьезное нарушение относится к генетическому типу и считается пороком развития. Как уже говорилось ранее, заболевание диагностируется в раннем возрасте и может сопровождать пациента много десятков лет, усложняя при этом его жизнь. При данной патологии больной становится инвалидом, так как не способен не только что-либо выполнять по дому, но даже себя обслужить.
Нарушение активно прогрессирует по мере роста человека, после чего состояние постепенно стабилизируется, но внешний вид уже полностью видоизменен. Если своевременно провести терапию, то можно уменьшить страдания больного и улучшить его внешность. Диагностировать синдром можно только в условиях больницы и при помощи современных методов исследования. При первых подозрениях стоит сразу обратиться за квалифицированной помощью и не откладывать визит, так как это может только еще больше усугубить ситуацию.
Симптоматика
Данный синдром сопровождается выраженной внешней симптоматикой, а также внутренними изменениями. Образования могут диагностироваться как по всем участкам, так и в определенных местах. Ангиомы при этом заболевании напоминают пещеры, возникают вместе с кожными поражениями или ранее. Когда их размеры увеличиваются, и их становится достаточно много, пациент начинает жаловаться на болевые ощущения и значительный дискомфорт.
В медицине были выявлены такие случаи, когда при синдроме Маффуччи наблюдалось поражение не только кожного покрова, но и внутренних органов. Также патология проявляется и такими признаками, как:
- Большое количество хондром, которые возникают в период роста и развития ребенка. При этом состояние стабилизируется с прекращением роста.
- Неравномерное распределение хондром по всему организму.
- Девиация, изогнутость и изменения костной ткани, которые сопровождаются нарушением функционирования конечностей. Пациент становится немощным.
- Множественные переломы из-за деформации костей и хрящевой ткани.
Также у пациента могут диагностироваться и иные редкие признаки патологии: витилиго, атрофия одного из мозговых полушарий, образование большого количества пигментных родинок. Разных размеров и расположения.
Диагностика
Чтобы выявить какие-либо внутренние нарушения при синдроме Маффуччи рекомендуется провести рентгенологическое исследование, желательного всего тела. Большое внимание в данной ситуации уделяется тем участкам, где наблюдается выпячивание тканей, изменения и укорочение конечностей. Рентгенологическая симптоматика состоит из признаков хондродисплазии разной степени тяжести.
На снимках специалист может отметить ассиметричное поражение, которое характеризуется утолщением укороченных и деформированных костей трубчатого типа. При этом заметны эксцентричные просветления. Такое нарушение очень часто диагностируется в тазовой области, на лопатках, ребрах. По мере роста ребенка наблюдаются в трубчатых костях, где есть утолщения и искривления, просветления округлой формы, могут присутствовать энхондромы.
Также при синдроме Маффуччи фото рентгена может показывать различные тени флеболитов, имеющих диаметр не более 0,4 см. Их легко заметить. Они гомогенные и обладают четким очертанием.
Терапия
При данном синдроме пациенту рекомендуется ортопедическое лечение. Если наблюдается изменение костной ткани нижних конечностей, советуют носить специальную обувь. В случае, когда больной страдает от значительных опухолевых образований, которые обусловлены разрастанием хрящевой ткани, особенно на пальцах верхних и нижних конечностей, нужно проводить экскохлеацию, резекцию очага.
Если заболевание сильно прогрессирует и уже наблюдается укорачивание конечностей, проводится дистракция на уровне хрящевой ткани. В данной ситуации обязательно используется специальное оборудование. Для проведения процедуры специалисту требуются определенные навыки, знания и опыт.
При вальгусных и варусных искривлениях нижних конечностей при синдроме Маффуччи лечение основывается на удлинении костной ткани поврежденных участков. Если при данном заболевании у пациента диагностируется поражение кожных покровов гемангиомами и невусами, проводится хирургическое вмешательство, диатермокоагуляция или криодеструкция.
Прогноз, опасность патологии
Прогноз при данном синдроме в большинстве случаев благоприятный. Особенно, при своевременно проведенной диагностике и оказанной терапии. Но, бывает, заболевание может спровоцировать развитие злокачественных образований, таких как хондросаркома или ангиосаркома.
Сама патология считается сложной и приводит к инвалидности. Пациент не в состоянии самостоятельно двигаться и выполнять элементарные действия. Также гемангиомы способны спровоцировать значительные кровотечения, как внешние, так и внутренние. Опухоли могут находиться в области пищевода, гортани. В такой ситуации обязательно должно проводиться удаление образований, чтобы избавить пациента от значительного дискомфорта.
Если контролировать разрастание хрящевой ткани, это приводит к тому, что у больного возникают беспричинные переломы, тело и конечности становятся асимметричными. Но, большую опасность синдром представляет только в случае возникновения клеточного перерождения и образования саркомы.
Можно ли предупредить заболевание?
Так как медики до сих пор точно не установили причины возникновения данной патологии, предотвратить синдром невозможно. Также не существует и профилактических мероприятий, потому что заболевание имеет генетические основания. В любом случае, если у пациента диагностировано нарушение, необходимо постоянно находиться под присмотром специалистов, проводить своевременные обследования и лечение.
Синдром считается загадочным заболеванием, от которого не нашли еще вакцину, но ученые к этому стремятся. Обязательно учитывается, что патология относится к врожденным, которые проявляются в раннем возрасте. Предупредить само заболевание невозможно, но можно улучшить внешний вид, который меняется из-за деформационных процессов, с помощью ортопедических и хирургических методов. Таким образом, можно облегчить жизнь пациента и значительно улучшить его общее состояние. Правильно подобрать лечение можно только после тщательного обследования. И это стоит обязательно учитывать.
Источник
Маффуччи синдром (A. Maffucci, итальянский патолог, 1845—1903; син. хондродисплазия с ангиоматозом) — сложный порок развития, характеризующийся множественным хондроматозом костей в сочетании с генерализованным ангиоматозом. Маффуччи синдром может также сочетаться с липоматозом, фиброматозом, а также невусами кожи. Впервые описан Маффуччи в 1881 г. По мнению некоторых авторов, Хондроматоз костей (см.) при Маффуччи синдроме возникает вследствие нарушения венозного оттока в результате первичного генерализованного ангиоматоза (см.). Маффуччи синдром чаще встречается у мужчин; обычно в детском возрасте возникают и быстро прогрессируют искривления и укорочения конечностей, уродливые деформации пальцев кистей и стоп с появлением узлов диам, до 6 см. Иногда в местах патологических изменений отмечается небольшая болезненность. При замедлении роста одной из парных костей предплечья развивается локтевая или лучевая косорукость (см.). Костные изменения при М. с. приводят к значительным нарушениям функции верхних и нижних конечностей, затрудняют выполнение обычной работы, могут осложниться переломами костей.
Диагностика М. с. основана на рентгенологическом исследовании всего скелета, особенно в местах выпячиваний мягких тканей, деформаций и укорочений костей. Рентгенол, симптомы при этом складываются гл. обр. из признаков хондродисплазии различной степени (см. Хондродисплазия). Поражения чаще асимметричны, заключаются в утолщении укороченных и деформированных трубчатых костей с эксцентричными просветлениями, при этом просветления в метафизах дугообразно изогнуты и расширены к эпифизарному хрящу. Подобного рода изменения иногда встречаются в костях таза, лопатках, ребрах. С возрастом в трубчатых костях на уровне утолщений и искривлений могут наблюдаться округлые просветления, окаймленные склерозированной костной тканью, кое-где с крапчатыми обызвествлениями — энхондромы. На рентгенограммах кавернозных гемангиом при М. с. иногда видны интенсивные, гомогенные, четко очерченные, круглой, овальной или продолговатой формы тени флеболитов диам. до 3—4 мм.
Лечение ортопедическое. В ряде случаев коррекцию костных изменений проводят с помощью ортопедической обуви (см.). При больших уродующих опухолевых деформациях, обусловленных разрастаниями хрящевой ткани, особенно на пальцах кистей и стоп, производят экскохлеацию, резекцию очага или субпериостальную резекцию с замещением дефекта эксплантатом. Укорочение конечностей у больных с Маффуччи синдромом устраняют закрытым методом путем дистракции на уровне хрящевой ткани или дистракционного эпифизеолиза с помощью дистракционно-компрессионных аппаратов (см.). При сформировавшихся укорочениях с окостеневшими очагами хрящевой дисплазии необходима предварительная остеотомия (см.). В случаях образования вальгусных и варусных искривлений в голеностопном суставе и при косорукости показано удлинение укороченной кости. Кожные поражения при М. с. в виде отдельных поверхностных гемангиом (см. Гемангиома) и внутридермальных невусов (см. Невус) подвергаются оперативному лечению, диатермокоагуляции (см.) или криодеструкции (см. Криохирургия).
Прогноз для жизни чаще благоприятный. Однако примерно в 20% случаев Маффуччи синдрома, как указывает большинство авторов, развиваются злокачественные опухоли (хондросаркома, ангиосаркома).
Библиография: Лечение генерализованных форм опухолевых заболеваний, под ред. H. Н. Блохина и Ш. Экхардта, с. 119, М., 1976; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 1, с. 438, М., 1964; Bean W. Dyschondroplasia and hemangiomata (Maffucci’s syndrom), Arch, intern. Med., v. 95, p. 767, 1955, bibliogr.; Maffucci A. Di un caso encondroma ed angioma multiplo, Movimento medico-chirurg., v. 3, p. 399. 1881.
С. М. Паршикова; В. Л. Андрианов (орт.).
Источник: Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание
Рекомендуемые статьи
Источник