Синдром луи бар код мкб
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Симптомы
- Диагностика
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Синдром Луи-Бар.
Синдром Луи-Бар
Описание
Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия). Наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз и недостаточным Т-клеточным иммунитетом, что приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и тенденцией к возникновению злокачественных опухолей. , Синдром Луи-Бар диагностируется на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и оториноларингологического исследования, магнитного резонанса головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения.
Дополнительные факты
Синдром Луи-Бар был впервые описан во Франции в 1941 году. Нет точных данных о частоте возникновения синдрома Луи-Бар среди современного населения. По некоторым данным, это число составляет 1 случай на 40 тысяч новорожденных. Однако следует иметь в виду, что со смертью в раннем детстве синдром Луи-Бара обычно остается недиагностированным. Известно, что болезнь одинаково поражает мальчиков и девочек. В неврологии синдром Луи-Бар относится к так называемому фатофотозу — генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы. К этой группе также относятся нейрофиброматоз Реклингхаузена, ангиоматоз Стерге-Вебера, туберозный склероз и т. Д.
Синдром Луи-Бар
Симптомы
Тремор.
Диагностика
Диагностика атаксия телеангиэктазия требует комплексного подхода, который учитывает историю болезни, ее клинические проявления, иммунологические и инструментальные исследования, а также результаты диагностики ДНК. Пациент с подозрением на синдром Луи-Бар должен быть осмотрен не только неврологом, но и дерматологом, отоларингологом, офтальмологом, иммунологом, пульмонологом и онкологом.
Лабораторная диагностика синдрома Луи-Бар включает клинический анализ крови, при котором у 1/3 пациентов наблюдается уменьшение количества лимфоцитов. Убедитесь, что в 10-12% случаев IgG у вас есть исследование уровня иммуноглобулина в крови, которое показывает значительное снижение IgA и IgE. Примерно у 40% пациентов синдром Луи-Бар связан с аутоиммунными реакциями, о чем свидетельствует наличие аутоантител против митохондрий, тиреоглобулина и иммуноглобулинов.
Можно использовать инструментальные методы диагностики синдрома Луи-Бар: УЗИ тимуса, магнитно-резонансная томография головного мозга, фарингоскопия, риноскопия, рентгенография легких. Ультразвук используется для диагностики аплазии или гипоплазии вилочковой железы. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявляет атрофию мозжечка, расширение IV желудочка. Рентгенография легких необходима для диагностики очаговой или кластерной пневмонии, выявления очагов пневмосклероза и бронхоэктазов.
Синдром Луи-Бара следует отличать от атаксии Фридрейха, болезни Рандю-Ослера, атаксии Пьера-Мари, болезни Гиппеля-Линдау и т. Д.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Рубрика МКБ-10: G11.3
МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G10-G13 Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему / G11 Наследственная атаксия
Определение и общие сведения[править]
Атаксия-телеангиэктазия
Синонимы: синдром Луи-Бар
Определение и общие сведения
Атаксия-телеангиэктазия проявляется тяжелым комбинированным иммунодефицитом (поражающим в основном гуморальный иммунный ответ) и прогрессирующей мозжечковой атаксией. Синдром Луи-Бар характеризуется неврологическими симптомами, телеангиэктазиями, повышенной восприимчивость к инфекциям и более высоким риском развития новообразований.
Средняя распространенность оценивается порядка 1/100 000 детей.
Этиология и патогенез[править]
Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызывается инактивирующей мутацией гена ATM (11q22.3). Этот ген экспрессируется повсеместно и кодирует киназу протеина, который играет ключевую роль в контроле двухнитевого разрыва (DSB) процесса репарации ДНК, в частности, в клетках Пуркинье мозжечка и головного мозга, эндотелиальных клетках кожи и конъюнктивы. Атаксия-телеангиэктазия-подобное расстройство представляет собой редкий вариант синдрома Луи-Бар вызвано инактивации гена MRE11 (11q21), который также кодирует белок, участвующий в двухнитевом разрыве репарации ДНК.
Клинические проявления[править]
Тяжесть неврологических, иммунных и легочных проявлений синдрома широко варьирует между пациентами. Манифестация заболевания обычно происходит возрасте от 1 до 2 лет аномальными движениями головы, потерями равновесия, а затем появлением невнятной речи и аномальных движений глаз. Плохая координация и тремор конечностей могут появиться ближе к 9-10 годам жизни и постепенно прогрессирует. Хореоатетоз является довольно распространенным симптомом атаксии-телеангиэктазии. В большинстве случаев, интеллект не страдает, но около 30% пациентов испытывают трудности в обучении или демонстрируют умственной недостаточности умеренной степени выраженности. Кожномукозные телеангиэктазии появляются от в возрасте от 3 до 6 лет или в подростковом возрасте. Иммунодефицит вызывает рецидивирующие синуситы и инфекций дыхательных путей, последние могут сопровожлаться бронхоэктазами. Довольно часто наблюдается задержка роста ребенка.
Телеангиэктазии у больных атаксией-телеангиэктазией обычно локализуются на конъюнктиве склеры, а также на коже лица, особенно выражены они под глазами и в области ушных раковин. Возможны они на шее, туловище, конечностях. Цвет их обычно темно-красный. Возможны и выраженные локальные расширения сосудов мозговых оболочек и вещества мозга.
Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК: Диагностика[править]
Установление клинического диагноза на ранней стадии течения заболевания является сложной задачей, но увеличение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови и цитогенетический анализ могут помочь подтвердить диагноз (7; 14 транслокации).
Сосудистые изменения в конъюнктиве склеры глазных яблок могут рассматриваться при атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) как надежный диагностический тест. При офтальмоскопии на глазном дне могут быть обнаружены ангиомы, кисты, глиальные разрастания в дисках зрительных нервов или признаки застоя в их венах. Острота зрения у большинства больных сохраняется в пределах от 0,3 до 1,0.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз должен включать атаксию-глазодвигательные апраксию типы 1 и 2. Пренатальный диагноз возможен при идентифиции инактивирующей мутации АТМ гена.
Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК: Лечение[править]
Терапия является симптоматической и включает в себя физиотерапию, занятия с логопедом и лечение инфекций и легочных осложнений. Бета-блокаторы могут уменьшить тремор и улучшить производительность тонких движений.
Пациенты часто нуждаются в использовании инвалидной коляски с возраста 10-11 лет. Прогноз является серьезным, из-за частых респираторных инфекций, нейродегенеративных растройств, ускоренного старения кожи и подкожной клетчатки и повышенного риск развития новообразований (у 35% пациентов развивается рак в возрасте до 20 лет ).
Профилактика[править]
Прочее[править]
Источники (ссылки)[править]
Офтальмоневрология [Электронный ресурс] / А. С. Никифоров, М. Р. Гусева — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014.
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Течение и стадии
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: G11 Наследственная атаксия.
G11 Наследственная атаксия
Описание
Наследственная мозжечковая атаксия Пьера. Мари — генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта. Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами. Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.
Дополнительные факты
Наследственная мозжечковая атаксия была подробно описана Пьером Мари в 1893г. Как отличающаяся от известной на то время атаксии Фридрейха нозологическая форма. Действительно, атаксия Пьера-Мари имеет другой тип наследования, более старший возраст манифестации и свои клинические отличия. В связи с этим, несмотря на некоторую общность морфологического субстрата этих заболеваний в виде дегенерации тканей мозжечка и его проводящих путей, в современной неврологии окончательно утвердилось их выделение в самостоятельные нозологические единицы.
Как правило, атаксия Пьера-Мари манифестирует в возрасте от 20 до 45 лет. Мужчины и женщины заболевают одинаково часто. Распространенность патологии составляет 1 случай на 200 тыс. Человек. Морфологические изменения при наследственной мозжечковой атаксии преобладают в тканях ядер и коры мозжечка, менее выражено поражение спиноцеребеллярных путей и боковых канатиков спинного мозга, процессы дегенерации могут наблюдаться в ядрах моста и продолговатого мозга.
G11 Наследственная атаксия
Причины
Наследственная мозжечковая атаксия имеет доминантный механизм наследования, т. Е. Развивается при получении дефектного гена от одного из родителей. Зачастую экзогенные причины выступают в роли триггеров, провоцирующих начало заболевания и усугубляющих его течение. К подобным факторам относятся: различные инфекции (брюшной тиф, сыпной тиф, бруцеллез, сальмонеллез, дизентерия, иерсиниоз, бактериальная пневмония, пиелонефрит и тд ), беременность, травмы (ЧМТ, повреждения грудной клетки, переломы таза, сильные ожоги), интоксикации.
Течение и стадии
Атаксия Пьера-Мари характеризуется постоянным и неуклонно прогрессирующим нарастанием патологической симптоматики. Выделение периодов обострения заболевания и его ремиссии не наблюдается. Под влиянием перенесенных инфекционных заболеваний и прочих экзогенных воздействий атаксия Пьера-Мари может изменить характер своего течения, что значительно затрудняет ее диагностику. Так, после перенесенной инфекции наблюдается резкое ухудшение состояния пациента с последующим частичным восстановлением, имитирующим улучшение болезни.
Симптомы
Ведущим симптомокомплексом заболевания является мозжечковая атаксия. Она включает нарушения походки с отклонением тела в стороны, расстройство статики (в позе Ромберга наблюдается падение в сторону или назад), дискоординацию движений (гиперметрию, дисдиадохокинез, промахивание при выполнении пальце-носовой пробы), размашистую макрографию, дизартрию с прерывистой и замедленной речью, интенционный тремор. Манифестация симптомов обычно происходит с легких нарушений походки, иногда первыми проявлениями становятся боли в пояснице и ногах, по описанию самих пациентов имеющие «стреляющий» характер. Затем возникает атаксия в руках, зачастую сопровождающаяся тремором. В конечностях, лице и на туловище могут наблюдаться непроизвольные мышечные подергивания. Во многих случаях наблюдается снижение мышечной силы. Чувствительность, как правило, сохранена.
Диагностика
При наличии типичной клиники и прослеживании ее в нескольких поколениях диагноз не представляет для невролога особых затруднений. Спорадические случаи заболевания требуют более углубленного обследования пациента и тщательной дифдиагностики с другими видами мозжечковой атаксии, рассеянным склерозом, нейросифилисом.
При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (медуллобластомы, астроцитомы, гемангиобластомы), церебеллита, сосудистых нарушений, сдавлений мозжечка при гематомах или абсцессах головного мозга, окклюзионной гидроцефалии. Для этого используют КТ и МРТ головного мозга, УЗДГ и МРА церебральных сосудов.
Диагностику офтальмологических расстройств проводит офтальмолог. Обследование включает проверку остроты зрения, исследование конвергенции, офтальмоскопию, периметрию, измерение угла косоглазия и пр. Для более точной верификации диагноза может потребоваться консультация генетика.
Лечение
В лечении пациентов наряду с неврологами принимают участие офтальмологи и психиатры. Поскольку этиотропная терапия пока не разработана, применяется симптоматическое лечение. В основном это антидепрессанты (амитриптилин, флуоксетин, циталопрам, тетриндол), седативные средства (валериана, пион, магния сульфат), ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, экстракты гинго-билоба), препараты, уменьшающие мышечный тонус (меликтин, баклофен, кондельфин). Рекомендованы витамины гр. В, вит. РР и вит. С; бальнеотерапия, лечебная физкультура. Не маловажное значение имеет соблюдение правильного рабочего режима, исключение физических и психологических перегрузок.
Прогноз
Прогноз относительно выздоровления неблагоприятный. Симптомы заболевания постоянно усугубляются и приводят к инвалидизации. Однако систематическое применение симптоматического лечения, регулярное выполнение специального комплекса ЛФК и других рекомендаций делают благоприятным прогноз для жизни пациента.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Синдром Баре-Льеу.
Анатомия шейного отдела позвоночника, поражающегося при синдроме Баре-Льеу
Описание
При этом заболевании отмечаются боли, связанные с патологическими изменениями в области I-II и II-III шейных позвонков.
Симптомы
Описаны классические признаки синдрома: боль в затылке и лице, головокружение или неустойчивость при стоянии и ходьбе, шум и боли в ушах, расстройство зрения и аккомодации, боль в области глаз, снижение тонуса сосудов сетчатки. Кроме того, при этом синдроме могут быть глоточногортанные нарушения — глосситы с прогрессирующим течением, а также психические изменения, проявляющиеся возбуждением.
Боли в затылке и лице обусловлены раздражением затылочного нерва. Головокружения являются результатом раздражения верхнего шейного ганглия и его соединительных ветвей. При данном синдроме головокружение отмечается при внезапной перемене тела, например, при вставании с постели после сна или резком повороте головы в сторону. Оно проходит быстро, если больной вновь примет горизонтальное положение и снова встанет, но в более замедленном темпе.
Сенсорные нарушения — снижение слуха, шум в ушах, нарушение зрения — зависят в значительной степени от вовлечения в процесс вегетативной нервной системы и нарушения регионарного кровоснабжения. Характерна особенность глазных симптомов при синдроме Барре — Льеу — ощущение западения глаз или боль позади глаз.
Причины
В патогенезе его, помимо сдавления корешков спинномозговых нервов с последующим развитием венозного стаза и отека нервных структур, имеет значение вовлечение в процесс вегетативных компонентов-симпатических нервных волокон II и III шейных нервов. Это в свою очередь усиливает и закрепляет на определенное время недостаточность регионарного кровообращения не только в зоне артрозных изменений, но и в ядрах черепных нервов мостомозжечковой области, что обусловливает клиническую симптоматику синдрома.
Лечение
Лечение комплексное. Выраженные проявления заболевания (резкие головные боли, головокружение с тошнотой и рвотой, корешковый болевой синдром, преходящие нарушения мозгового кровообращения) требуют госпитализации больного. При остром корешковом болевом синдроме назначают постельный режим в течение 3 дней и полупостельный режим в течение 3-5 дней. Большое значение имеет положение больного в постели: на спине, с низкой небольшой подушкой, под шею можно подложить мешочек с нагретым песком, что обеспечит сухое тепло и фиксацию шейного отдела позвоночника в наиболее удобном положении. В дальнейшем рекомендуется физиотерапия: диадинамические и синусоидные модулированные токи, электрофорез растворов эуфиллина, анальгина (на заднюю поверхность шеи, надплечья), магнитотерапия, фонофорез гидрокортизона. Во всех стадиях процесса при болевом синдроме рекомендуется переменное магнитное поле в пульсирующем режиме. Если нет возможности провести физиотерапию, применяют горчичники и мази (эфкамон, никофлекс, финалгон, индометациновую мазь и ). Показаны аппликации димексида с растворенным в нем индометацином или напроксеном в течение 40-50 мин. При очень сильной боли внутримышечно вводят смесь аминазина, димедрола и анальгина. Рекомендуется иммобилизация шейного отдела позвоночника стеганым мягким воротником. Необходима коррекция сосудистых нарушений путем внутривенного и внутримышечного введения вазоактивных препаратов (эуфиллина, кавинтона, пентоксифиллина, сермиона, ксантинола никотината), внутрь назначают циннаризин (стугерон), а также ганглиоблокаторы (ганглерон) в сочетании с сибазоном (реланиумом). После стихания острых болей можно применять радоновые, хвойные или минеральные ванны, массаж, грязевые аппликации невысокой температуры. При стойком болевом синдроме иногда оказывает эффект рефлексотерапия. Используют также индометацин, ортофен, напроксен, пироксикам и Неврозоподобный синдром служит показанием к назначению транквилизаторов и антидепрессантов (хлозепида, мезапама, мебикара, фенибута, сибазона, азафена, амитриптилина и ). В комплексном лечении учитывают то обстоятельство, что П. Н. С. Может усугубляться под влиянием инфекционных, токсических, аллергических и других факторов.
Лечебную гимнастику назначают лишь после уменьшения болей. При этом учитывают возраст больного, степень выраженности остеохондроза и его клинических проявлений, наличие сопутствующих заболеваний. Противопоказаны вращательные движения в шейном отделе позвоночника, особенно лицам пожилого возраста, а также запрокидывание головы с переразгибаннем позвоночника. Сеанс лечебной физкультуры обычно длится от 5 до 30 мин и включает упражнения на укрепление мышц шеи, трапециевидных мышц, декомпрессию корешков, которая создается вытягиванием шеи в положении сидя, стоя и лежа с произвольным напряжением мышц. Лечение пассивным вытягиванием следует проводить очень осторожно, т. Оно может усилить головную боль и головокружение. Вытяжение противопоказано лицам пожилого возраста, при атеросклерозе сосудов головного мозга, гипертонической болезни, хронической недостаточности кровообращения в вертебробазилярном бассейне.
Вне обострения заболевания показано санаторно-курортное лечение, которое включает сероводородные, радоновые или жемчужные ванны, грязи, массаж, ЛФК, а также применение вазоактивных препаратов. Рекомендуется противорецидивное лечение, диспансерное наблюдение, рациональное трудоустройство.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник