Синдром лица в форме полной луны
Синдром Иценко-Кушинга – это группа заболеваний, которые вызываются повышенной выработкой гормона гидрокортизона. Гидрокортизон вырабатывается корой надпочечников, а его избыток может быть связан с различными патологическими процессами, такими как гиперплазия, аденома или раковая опухоль коры надпочечников, поэтому этот синдром еще называют гиперкортицизмом.
Характерный признак синдрома – ожирение в области лица, шеи, груди и живота. В то же время конечности становятся тонкими, а масса мышечной ткани уменьшается. Это патологическое состояние изменяет обмен веществ, увеличивая уровень глюкозы в крови и стимулируя усиленное отложение жира. Впервые заболевание было описано американским врачом Харви Кушингом и русским неврологом Николаем Иценко, которые работали независимо друг от друга. В отличие от синдрома Иценко-Кушинга, болезнь Иценко-Кушинга – это специфический тип ожирения в сочетании с повышенным давлением, связанный с гиперплазией или опухолью гипофиза.
Причины заболевания
Исходя из причин выделяют две разновидности синдрома Иценко-Кушинга – эндогенная и экзогенная. В первом случае синдром обусловлен особенностями организма, во втором – внешними факторами.
Экзогенный синдром Иценко-Кушинга, как правило, вызывает длительное употребление или передозировка глюкокортикоидов. Это происходит при лечении астмы, ревматоидного артрита.
Эндогенный гиперкортицизм вызывается внутренними патологическими процессами. Наиболее распространенная причина – болезнь Иценко-Кушинга, при которой вырабатывается избыточный адренокортикотропный гормон гипофиза (АКТГ). Этот гормон, в свою очередь, стимулирует выброс кортизола из надпочечников. Реже эндогенной причиной синдрома становится гиперплазия коры, а также злокачественные и доброкачественные опухоли коры надпочечников.
Существует также псевдо-синдром Иценко-Кушинга, когда все внешние признаки синдрома налицо, но причины патологии совсем другие. Так, например, происходит при ожирении, хронической алкогольной интоксикации, стрессе и депрессии, при приеме оральных контрацептивов и беременности. Если кормящая мать употребляет алкоголь, симптомы псевдо-синдрома могут проявиться и у грудного младенца.
Симптомы
У 9 из 10 больных основной симптом – это характерное ожирение. Жировые отложения накапливаются на лице, шее, живот и груди. Отложение жира происходит одновременно с атрофией мышц, которая особенно заметна на ногах и плечевом поясе. Конечности при этом кажутся тонкими и хрупкими. Другой характерный симптом – «лунообразное» лицо с покраснением щек.
Многие больные жалуются на быструю утомляемость, слабость, избегают физических нагрузок и даже при приседаниях и подъемах могут чувствовать боль.
Еще один характерный симптом синдрома Иценко-Кушинга – истончение кожи. Кожные покровы обретают мраморный цвет, появляются багрово-синюшные стрии, а сухие участки перемежаются с локальным гипергидрозом. Кожа теряет регенеративные свойства – все порезы и раны заживают медленно.
Со стороны костной системы симптомом синдрома является остеопороз – он встречается в 90% случаев. Больные гиперкортицизмом жалуются на боли в суставах, вслед за которыми развивается ломкость костей.
У женщин симптомом синдрома Иценко-Кушинга является повышенная выработка мужских гормонов и как следствие – гирсутизм, или оволосение по мужскому типу. Волоски прорастают над верхней губой, на груди и подбородке. Эти симптомы сопровождаются нарушением менструального цикла. Симптомы синдрома у мужчин – снижение либидо и эректильная дисфункция.
Со стороны нервной системы синдром провоцирует головные боли, нарушения психики, депрессивные состояния, нарушения сна и психозы. Независимо от пола и возраста на фоне синдрома развивается повышенное артериальное давление, аритмия, сердечная недостаточность. Иногда заболевание провоцирует диабет.
Синдром Иценко-Кушинга у детей встречается редко, в основном, его симптомы проявляются при приеме глюкокортикоидов. Как и у взрослых проявляется в виде избыточного веса, снижения мышечной массы, мышечной слабости, истончения кожи, склонностью к синякам и толерантностью к глюкозе. Кроме того, синдром вызывает замедление роста детей, отложение жира на животе, груди, спине и плечах, «лунообразное» лицо и синюшные стрии в зоне отложения избыточного жира.
Диагностика и лечение
Иногда для того, чтобы опознать синдром Иценко-Кушинга, достаточно визуальной диагностики. Но для подтверждения диагноза необходимо установить уровень кортизола в крови и моче, после чего с помощью компьютерной томографии определяется источник повышенной выработки гормонов. Это может быть гипофиз или надпочечники.
Цель лечения – восстановление нормального уровня гормонов коры надпочечников в крови, а для этого необходимо устранить причину гиперкортицизма. Метод может быть медикаментозным, хирургическим, либо терапия с применением лучевой терапии. Лечение синдрома Иценко-Кушинга должно быть своевременным, поскольку по прошествии пяти лет этот недуг приводит к летальным исходам в 30% случаев.
Медикаментозное лечение включает в себя препараты, снижающие выработку гормонов коры надпочечников, а также средства комплексной терапии. Как правило, назначается Митотан, Метирапон, Трилостан, Аминоглютемид.
Лучевая терапия – метод лечения синдрома Иценко-Кушинга, наиболее эффективный при аденоме гипофиза. Лучевая терапия подавляет выработку адренокортикотропного гормона и применяется в комплексе с медикаментозным лечением.
Хирургическое лечение применяется, если недуг вызван болезнью Иценко-Кушинга, а также опухолью коры надпочечников.
Внимание!
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.
Записаться на прием к врачу
Источник
Лунообразное лицо: вероятный диагноз
Лунообразное лицо (facies lunata) — лицо багрово-красного цвета, округлое, щеки вздутые.
- синдром Кушинга
Синдром Кушинга — группа заболеваний, обусловленных гиперкортизолемией. Выделяют эндогенный — гипофизарный, надпочечниковый, эктопический и экзогенный (лекарственным) синдром Кушинга.
- рак надпочечника
Адренокортикальная карцинома — это рак, который развивается в коре надпочечников. Большинство адренокортикальных карцином у детей и подростков являются гормон-секретирующими опухолями, соответственно клиника отражает эффекты адренокортикальных гормонов, секретируемых опухолью.
- ахондрогенез
Ахондрогенез — описывает редкую группу летальных скелетных дисплазий, характеризующихся дефицитом эндохондрального окостенения, который ведет к карликовости с выраженной микромелией, а также небольшой грудной клеткой, выпирающим животом, анасаркой и многоводием.
- врожденная гиперплазия надпочечников
Врожденная гиперплазия коры надпочечников — это группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза.
- гипопаратиреоз
Гипопаратиреоз – группа редких эндокринных заболеваний, характеризующихся недостаточным уровнем в крови паратгормона (гормон паращитовидных желез, ПТГ) или резистентностью тканевых рецепторов к паратгормону.
- интерсексуализм
Нарушение половой дифференцировки (интерсексуализм) объединяет группу врожденных, различных по этиологии и патогенезу заболеваний репродуктивной системы, при которых имеется несоответствие одного или нескольких компонентов, определяющих пол.
- несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез (хрустальная болезнь, болезнь ломких костей) — группа наследственных болезней, характеризующихся генерализованной остеопенией и хрупкостью костей. При всех типах несовершенного остеогенеза повышен риск переломов даже при незначительных нагрузках и травмах.
- псевдогипопаратиреоз
Псевдогипопаратиреоз представляет собой гетерогенную группу эндокринных расстройств, характеризующихся нормальной почечной функцией и резистентностью к паратиреоидному гормону (ПТГ), которые проявляются гипокальциемией, гиперфосфатемией и повышенным уровнем ПТГ.
- синдром Аарскога-Скотта
Синдром Аарскога-Скотта (фациодигитогенитальный синдром) является редким нарушением развития. Характеризуется наличием аномалий лица, конечностей и гениталий и диспропорциональным акромелическим низким ростом.
- делеции хромосом
Делеция — утрата части хромосомного материала. Она может возникать как на концевых участках хромосом (терминальная делеция), так и во внутрихромосомных регионах (интерстициальная делеция).
- синдром Вильямса
Синдром Вильямса является редким генетическим мультисистемным психомоторным расстройством, проявляется характерной внешностью, пороками сердца, патологиями общего и когнитивного развития, а также дефектами соединительной ткани.
- низкорослость
- синдром Мориака
Синдром Мориака характеризуется карликовостью, ожирением и гепатомегалией у детей с инсулинзависимым сахарным диабетом.
- липодистрофия
Первичные липодистрофии представляют собой гетерогенную группу очень редких заболеваний, характеризующуюся генерализованной или локальной потерей подкожно-жирового слоя в организме (липоатрофия). Локализованная липодистрофия характеризуется потерей подкожно-жирового слоя на небольших участках тела.
- опухоли стромы полового тяжа яичников
Опухоли стромы полового тяжа яичников — гистологический вариант злокачественной опухоли яичников.
- рак гипофиза
По локализации рака гипофиза различают опухоли аденогипофиза и нейрогипофиза. Возникновение рака гипофиза носит в большинстве случаев спорадический характер, но может быть и наследственно обусловленным.
- медикаментозный гипокортицизм
Длительное лечение глюкокортикоидами угнетает гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковую систему.
- медикаментозный синдром Кушинга
Экзогенный синдром Кушинга (его называют также лекарственным, или ятрогенным) обусловлен длительным лечением глюкокортикоидами или другими стероидами, связывающимися с рецепторами глюкокортикоидов.
- изолированный дефицит АКТГ
Изолированный дефицит АКТГ — редкое врожденное эндокринное заболевание. Изолированная недостаточность АКТГ может проявляться слабостью, гипогликемией, потерей веса и уменьшенным оволосением подмышек и лобка.
Система МойМинЗдрав позволяет выявить круг болезней и патологических состояний, вероятность которых выше при определенном наборе
симптомов у лиц разного пола и возраста.
Система МойМинЗдрав не заменяет врача и должна использоваться только как вспомогательный инструмент в работе профессиональных медиков.
Пациентам рекомендуется использовать Систему МойМинЗдрав для определения угрожающих жизни состояний, а также для выбора врача
определенной специальности для первичной консультации.
Источник
Врачи-эндокринологи часто сталкиваются с чрезвычайно характерной клинической картиной, которая один в один напоминает фото в студенческом учебнике. Например, у человека с акромегалией совершенно иной внешний вид ушей и носа, чем у здорового человека. Разница в том, что у пациента все эти части массивнее, мясистее, непомерно развиты и заставляют останавливать на себе взгляд. К таким состояниям и принадлежит болезнь Иценко-Кушинга. Внешний вид пациентов с этим заболеванием, особенно находящихся без одежды, запоминается надолго не только студентам-медикам, но и людям, далеким от медицины. Об этой болезни и пойдет речь. Пациентов с такими признаками даже называют «кушингоидами».
Определение
Это заболевание, при котором гипофиз (высший центр нейроэндокринной регуляции в головном мозге) начинает избыточную секрецию АКТГ, или адренокортикотропного гормона. Это тропный гормон, задача которого – резко повысить работу эндокринной железы-мишени (надпочечников), точнее, их коркового вещества. В итоге в кровь выделяется повышенное количество кортикостероидов, которое и приводит к появлению симптомов заболевания.
Причины возникновения
Чаще всего этиология болезни Иценко-Кушинга опухолевой природы. В 90% случаев причиной этого «сбоя» в гипоталамо-гипофизарной системе является аденома передней доли гипофиза, продуцирующая АКТГ. Такая аденома обычно маленьких размеров (микроаденома), но поскольку тропные гормоны гипофиза вырабатываются в очень малых количествах, то микроаденомы вполне хватает, чтобы через некоторое время привести к выраженной симптоматике.
Нельзя назвать причину, которая с точностью на 100% всегда вызывала бы это заболевание, поэтому оно считается полиэтиологическим. Обычно у пациентов с АКТГ-продуцирующими опухолями гипофиза (кортикотропиномами) в анамнезе отмечались:
- множественные сотрясения головного мозга;
- ушибы мозга;
- энцефалиты;
- гнойные и серозные менингиты;
- беременность и роды у женщин, причем не всегда осложненные.
Что касается синдрома гиперкортицизма, о котором будет сказано ниже, то его причиной может быть опухоль железы-мишени. Развитие заболевания происходит при длительном лечении гормонами и передозировке, ожирении, беременности либо хроническом алкоголизме.
В чем разница?
Существует не только болезнь, но и синдром с одноименным названием. Иногда можно встретить название «вторичный гиперкортицизм» Чем отличаются два этих состояния? Болезнь отличается от синдрома всегда тем, что она первична, и кора надпочечников продуцирует гормон «по разрешению» головного мозга с соблюдением всех правил через тропный гормон АКТГ. Как только нарушение синтеза АКТГ (избыток) в головном мозге будет ликвидировано и его уровень упадет до нормальных значений, продукция кортизола в надпочечниках немедленно придет в норму.
Отличие синдрома гиперкортицизма от болезни заключается в том, что гиперпродукция кортикостероидов в организме выходит из-под контроля гипофиза и не подчиняется ему. Можно сколько угодно пытаться воздействовать на гипофиз, но кортикостероидные гормоны будут все равно вырабатываться, поскольку в данном случае болезнь поражает сам надпочечник. Например, в нем развивается злокачественная опухоль, которая и продуцирует гормоны, – злокачественная кортикостерома, которая склонна к метастазированию.
При этом в крови так много кортизона и гидрокортизона, вырабатываемых опухолью, что гипофиз уменьшает посредством механизма обратной связи количество АКТГ. Это важное звено патогенеза. В результате нормальная ткань коры надпочечников угнетается и атрофируется, а опухолевая продолжает секрецию, поскольку ей глубоко безразличен уровень концентрации АКТГ.
Более того, при синдроме гиперкортицизма могут быть эктопические очаги (их отличает аномальная локализация), когда гормоны надпочечников или даже АКТГ синтезируются опухолью легких, печени или вилочковой железы, а также в яичниках.
Но в некоторых руководствах по эндокринологии рассматривается обратный вариант, который также возможен: любое повышение уровня гормонов надпочечников (в том числе и болезнь Иценко-Кушинга) является синдромом гиперкортицизма, а болезнь Иценко-Кушинга – это синдром, вызванный опухолью гипофиза, продуцирующей АКТГ. Такое объяснение является даже более простым, поскольку оно уравнивает шансы всех диагнозов.
Основные симптомы и признаки
Внешний вид пациента как с поражением гипофиза, так и того человека, история болезни которого повествует о злокачественной опухоли коры надпочечников, практически одинаков. Признаки говорят главным образом о вредном действии повышенного уровня гормонов, но ничего не могут подсказать об источнике. Наиболее характерные симптомы следующие:
- Особая форма ожирения: его много на груди, животе, лице и шее, а руки и ноги тоненькие.
- Лицо лунообразное, с неестественным румянцем «хоббита», часто багрово-синюшное, такая же окраска спины.
- Люди с гиперкортицизмом имеют атрофию мышц ног и плечевого пояса, живота, поэтому руки и ноги тонкие, больным трудно вставать и приседать, а живот похож на лягушачий. Слабость мышц приводит к частому появлению грыж.
- Чрезвычайно характерна сухая, шелушащаяся кожа, ее сосудистый рисунок «бросается в глаза» в виде мраморности, нарушения салоотделения, акне и гиперпигментации. Усиливается выделение пигмента там, где кожа подвергается истиранию: на воротнике, локтях, животе (в проекции ремня).
- Обязательно заметны багровые полосы – стрии − вплоть до фиолетового оттенка на животе, бедрах, на плечах.
- К основным симптомам тяжелой болезни и синдрома относят остеопороз (патологические переломы позвонков, шейки бедра).
- Электролитные изменения в плазме крови приводят к кардиомиопатии, которая проявляется тяжелыми нарушениями ритма, развивается артериальная гипертензия.
- Развивается такой симптом, как сопутствующий «стероидный диабет» с гипергликемией.
- Поскольку с кортикостероидами также секретируются андрогены (тестостерон), то у женщин возникает гирсутизм (мужской рост волос), тормозятся месячные с развитием аменореи. Но у мужчин сексуальная функция также не улучшается: возникает импотенция и снижение либидо.
К этим тяжелым симптомам можно прибавить выраженное снижение иммунитета: присоединяются гнойные процессы, снижается заживляемость ран, появляются трофические язвы. У пациентов возникают постоянная слабость и недомогание, вегетативные расстройства и депрессия либо, напротив, эйфория.
О диагностике
Чтобы диагностировать оба этих состояния и отделить их друг от друга, проводят обследование, которое начинается с малой дексаметазоновой пробы. Пациенту по особой схеме вводится дексаметазон, а затем исследуется кровь. У здорового человека будет снижаться уровень кортизола плазмы, а у больного − нет.
Это говорит о том, что у пациента в наличии есть один из вариантов синдрома гиперкортицизма. Затем проводится большая проба. Этот метод позволяет разграничить болезнь Кушинга от вторичного гиперкортицизма. Эти пробы отличаются дозировкой – при большой пробе доза выше. Если в анализе крови кортизол после введения дексаметазона снизился, то виноват гипофиз, а если нет – то надпочечники.
Затем проводится топическая диагностика: МРТ определяет аденому гипофиза при болезни Кушинга, проводится томография надпочечников, легких, в поиске эктопических очагов. Диагноз является окончательным, если выявлен не только источник синтеза гормонов, но и выставлены сопутствующие диагнозы (стероидный диабет, остеопороз) и т. д.
Лечение
В случае аденомы гипофиза лечение начинается с лучевой терапии гипофизарной области (протонная терапия, гамма-нож). Также применяют хирургическое лечение − трансназальное удаление аденомы. Если аденома убрана, то у 90% пациентов развивается стойкая ремиссия.
По показаниям осуществляют удаление одного надпочечника (при синдроме) либо начинают лечить пациента с эндогенным гиперкортицизмом препаратом «Хлодитан». Это средство не позволяет синтезировать кортикостероиды, являясь их ингибитором.
Также применяют «Бромокриптин», «Парлодел» и другие препараты. При крайне тяжелом течении убирают оба надпочечника, при этом пациент пожизненно нуждается в поддерживающей терапии.
Прогноз
В том случае, если аденому не нашли или пациента вообще не лечат, то при вторичном гиперкортицизме через 5 лет умрет половина больных. А если опухоль злокачественная и с метастазами, то 5-летняя выживаемость составит 20%, а средняя продолжительность жизни после постановки диагноза – 1 год. Это самый неутешительный прогноз.
Если источник убран, то требуется длительное лечение последствий гиперкортицизма: восполнение ионного состава плазмы, борьба с остеопорозом, нарушениями ритма, сопутствующим диабетом, снижением иммунитета. Пациенты должны особо тщательно выполнять рекомендации врача по лечению гнойничковых заболеваний и избегать переохлаждения в связи с легким развитием генерализации инфекции.
Автор: Погребной Станислав Леонидович, невролог
Оцените эту статью:
- 4.29
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
Всего голосов: 97
Источник