Синдром крузона фото до и
6 марта этого года в нашей семье появился второй ребёнок. Девочка. У Вали синдром Крузона. Об этом генетическом заболевании до рождения дочери я ничего не слышала. Да и встречается этот синдром крайне редко — 1 случай на 60000 новорождённых. Случилось то, чего не пожелаешь врагу. О чём любой матери даже подумать страшно.
Беременность вторая и протекала без осложнений. УЗИ были в норме. Но уже в первые часы после родов я была ошарашена новостью: «Предположительно, у ребёнка синдром Дауна». Это было сказано в маленькой комнатке, за стеной рожала другая женщина. Все сопровождалось её стонами и криками. Тогда уже приехал мой муж. И я сквозь слезы увидела, как он попятился от этих слов. Стеклянные глаза и ощущение словно он сейчас задохнётся. Всё происходящее напоминало фильм ужасов, за которым я как будто наблюдала со стороны. Поверить, что это происходит со мной, просто было невозможно.
Верный ли диагноз нам поставили, мы не могли проверить ещё две недели. Приближалась чудесная весенняя дата 8 марта. А в праздники у нас лаборатории, как оказалось, не работают. Даже платные. Рассказывать, какой «женский день» в этом году у меня был, нет никакого смысла.
Некомпетентность врачей не только в медицинских вопросах, но и в психологическом подходе, поражает. И всё это происходило в Ленинградской области. В 20 км от Санкт-Петербурга.
Пока я лежала в палате ко мне часто заходили медсёстры. Каждая со своим отношением к моей истории. Да, в общем-то, все они делились на 2 группы. Одни советовали оставить ребёнка. А другие забрать. У тех и у других были железные доводы. В тот момент я никого не слушала и просто ждала, когда закончатся эти бесконечные «праздники», а моя матка наконец-то сократится.
Нашлась одна грамотная дама, доктор из отделения патологии новорождённых. Увидев Валю, она поставила диагноз -Краниосиностоз. С удивлением отнеслась к предположению о синдроме Дауна, поставленному ранее. Анализы на генетику мы сдали, хромосомный ряд оказался в норме. Слова доктора подтвердились. И уже позже нам поставили синдром Крузона, который был так же подтверждён генетически. Поломка в одной из хромосом. Часто бывает наследственным заболеванием, но встречаются и спонтанные, необъяснимые наукой случаи. Первым признаком является полисиностоз, когда в голове зарастают все швы. Происходит сильная деформация черепа. А мозг сжат со всех сторон. Сейчас мы сделали первую операцию. Мозг получил место для роста. И дочь сможет нормально развиваться. Так же есть и другие внешние признаки синдрома — это недоразвитость средней части лица, экзофтальм (сильнейшая выпуклость) глаз и узкие носовые/слуховые проходы. Степень тяжести заболевания бывает разной. От слабоумия до вполне нормального умственного развития человека.
За 7 месяцев жизни Валентины я познакомилась с несколькими мамами, у которых детки родились с таким же синдромом. К сожалению, информации в интернете почти нет. В основном представлены самые сложные случаи. Что первое время очень пугает. И это одна из причин, почему я решила написать свою историю и поделиться ей. Чтобы появились ещё примеры того, что с этим заболеванием можно жить. И быть обычным нормальным человеком. Чтобы появилась столь необходимая поддержка и информация мамам, которые столкнулись с этой проблемой.
Вторая причина появления этой статьи — это восхищение женщинами, которые проходят через лечение своих детей. Благодаря интернету я познакомилась с мамами «крузончиков» со всей нашей страны. От Хабаровска до Москвы. Сила духа, вера, желание пробить систему, ежедневное стремление к здоровому будущему.
Есть разные женщины, с которыми мне удалось познакомиться и пообщаться. Например, полное отрицание. Кто-то не хочет принимать того факта, что у её/его ребёнка синдром Крузона. И даже не сдаёт анализы на мутацию гена. С такой мамой я познакомилась в московской больнице, в которой её ребёнку сделали операцию. Родители даже не стали подавать заявку в благотворительный фонд, а сами оплатили 1 млн рублей, чтобы скорее пройти этот этап. По её словам, самое сложное в данном заболевании — это люди, которые смотрят на твоего ребёнка как на иного. Её сын после постановки дистракторов (аппарат, который в течение 7 месяцев миллиметр за миллиметром выдвигает лицо вперёд), спросил: «Мама, а теперь на меня не будут показывать пальцем другие дети?».
Есть мамы, которые живут под лозунгом «это заболевание лечится». И я к ним примкнула. Они осознают проблему, но позитивно настроены, делают все необходимое на пути к здоровому будущему. Но когда начинаешь говорить с ними, обсуждая через что мы проходим, то на глаза наворачиваются слезы. Всё это далеко не так просто, как хотелось бы.
Есть мамы, которые ушли в глубокую депрессию. И они не хотят общаться, не хотят продолжать жить. Кто-то по этой причине уходит в религию. А кто-то находит спасение в работе. Так я общалась с папой мальчика с синдромом Крузона, который взял на себя основную часть ухода за ребёнком. Рассказывал, как у жены пропало молоко от шока, как долго она приходила в себя. Как он занимается сбором денег на лечение через фонды. И как он «ставил на место» глазные яблоки своего сына, которые до операции периодически вываливались из орбит. Им не так повезло как нам, если корректно говорить о везении в данной ситуации, мальчику достаточно поздно поставили диагноз.
Есть дети из детских домов, которых туда отдали родители, чтобы не решать все эти проблемы. Кстати, я таких людей не осуждаю. Но для себя поняла, что с таким грузом просто не смогла бы жить.
Отдельно все-таки хочется сказать про систему. Врачи, анализы, квоты и документы. Порой именно это самое сложное. Количество бумаг, которые нужно собрать. Количество времени, чтобы попасть к хорошему специалисту. Вместо того, чтобы посвятить всё время своему особенному ребёнку, большую его часть тратишь на походы по разным инстанциям. В которых работают люди, которые не могут тебе помочь. Не потому что не хотят, а потому что не знают как. Эти «горе-специалисты» по 10-20 лет сидят на одном месте, но до сих пор не научились квалифицированно делать свою работу.
Выйдя из зоны комфорта, я попала в мир некомпетентности, а зачастую и мракобесия, врачей и чиновников, которые должны быть на моей стороне. Но это не так. И одновременно нашла своё место в мире героических женщин, которые несут свой тяжелый груз ответственности, не останавливаясь и не сдаваясь.
Этим текстом мне бы хотелось затронуть струны вашей души, чтобы вы не были безразличны к тому, что происходит вокруг. Я не прошу выходить на митинги или предавать эту историю огласке. Я прошу вас начать с себя. Научить своих детей этичному обращению с особенными детьми, делать свою работу на совесть, относиться с уважением к окружающим людям. Это норма жизни, которая почему-то стала скорее исключением. Спасибо за понимание. И здоровья нам всем.
Источник
Синдром Крузона – редкое генетическое заболевание, сопровождающееся прогрессирующими деформациями лицевой и мозговой части черепа и краниосиностозом с развитием сопутствующих нарушений. Симптомами этого состояния являются изменение формы головы (брахицефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия), крючковидный нос, гипоплазия средней трети лица, нарушения зрения и слуха. Диагностика синдрома Крузона осуществляется на основании внешних проявлений заболевания, рентгенологических данных, а также молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этой патологии не существует, используются паллиативные и симптоматические мероприятия, в том числе хирургического характера.
Общие сведения
Синдром Крузона (краниофасциальный дизостоз 1 типа) – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением процессов окостенения и развития элементов скелета лицевого и мозгового черепа. Впервые это состояние было описано в 1912 году французским педиатром О. Крузоном, с тех пор синдром носит его имя. Механизм наследования синдрома Крузона – аутосомно-доминантный, однако заболевание часто обусловлено спонтанными мутациями. Патология встречается достаточно редко – примерно 1,6 случаев на 100 000 новорожденных, при этом данным синдромом обусловлено почти 5% от всех пороков развития, сопровождающихся черепным дизостозом. Долгое время считалось, что это состояние имеет две разновидности – обычную и сопровождающуюся кожными нарушениями (гиперкератозом, акантозом), но с учетом современных данных специалисты в области генетики установили, что синдром Крузона с черным акантозом (CAN) является отдельным наследственным заболеванием. В то же время, патогенез его развития аналогичен классической форме заболевания, именно этим объясняется значительная схожесть симптомов. Состояние с одинаковой вероятностью поражает как мальчиков, так и девочек.
Синдром Крузона
Причины синдрома Крузона
Классический вариант синдрома Крузона обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме – он кодирует аминокислотную последовательность рецептора к фактору роста фибробластов 2. Данный ген обладает значительным размером и большим количеством экзонов, что снижает его стабильность – в нем часто развиваются дефекты, приводящие к многочисленным генетическим заболеваниям, в основном поражающим элементы скелета. Так, помимо синдрома Крузона, мутации FGFR2 могут быть причиной синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, синдрома Пфайффера и многих других патологий. Генетические исследования показали, что краниофасциальный дизостоз 1-го типа способны вызывать более 35 мутаций вышеуказанного гена, в основном они локализованы в области 7 и 9 экзонов.
Практически все дефекты гена FGFR2 относятся к миссенс-мутациям, то есть провоцируют изменение структуры кодируемого белка. Изменение конформации рецептора к фактору роста фибробластов 2 нарушает межклеточные взаимодействия в соединительных тканях черепа, главным образом костной и хрящевой. Это приводит сначала к накоплению фибробластов в области межкостных швов, а потом к активизации процессов окостенения, что и является причиной ведущего проявления синдрома Крузона – черепного синостоза. Некоторые исследователи полагают, что данные генетические дефекты влияют также на эмбриональное развитие структур первой жаберной дуги – к ним относят челюсти и отчасти элементы средней трети лица. Именно этим объясняется гипоплазия челюстей, особенно нижней, при синдроме Крузона.
Причины синдрома Крузона с черным акантозом несколько иные – он вызывается мутациями гена FGFR3, локализованного на 4 хромосоме. Продуктом его экспрессии также является рецептор к фактору роста фибробластов, только 3 типа (в отличие от 2 типа, являющего продуктом гена FGFR2). Выяснено, что только одна мутация этого гена выступает причиной синдрома Крузона с характерными кожными проявлениями – Ala391Glu. Это тоже миссенс-мутация, изменяющая структуру белка-рецептора. Патогенез заболевания практически не отличается от классического варианта. Изменения лица и черепа при синдроме Крузона с черным акантозом аналогичны предыдущему типу, однако к ним присоединяются гиперкератоз различных участков кожи и акантоз, нередко наблюдаются многочисленные родинки.
Симптомы синдрома Крузона
Проявления синдрома Крузона можно заметить уже при рождении ребенка, однако наиболее выраженными они становятся на протяжении первых 3-4 лет жизни. Самым характерным симптомом заболевания является краниосиностоз, который может развиваться на венечном или стреловидном (намного реже) шве, прочно соединяя кости и останавливая нормальный рост головы. Сразу после рождения первые признаки синостоза могут быть стертыми, но всегда наблюдается гипертелоризм, прогнатия нижней челюсти, изменение формы носа по типу «клюва попугая», незначительный экзофтальм из-за уменьшенного размера глазниц, низкое расположение наружного слухового прохода. Иногда при синдроме Крузона выявляется синдактилия пальцев, в этом случае необходимо производить дифференциальную диагностику с синдромом Апера. У некоторых больных обнаруживается атрезия хоан, затрудняющая дыхание, а также гидроцефалия, еще больше осложняющая течение заболевания за счет резкого возрастания внутричерепного давления.
Особенностью синдрома Крузона является неминуемое прогрессирование заболевания, особенно в отношении формы черепа. Из-за образования прочного синостоза и продолжающегося роста размеров головного мозга форма головы изменяется, возникает брахицефалия или «башенный череп» – в зависимости от того, по какому шву произошло срастание. При синдроме Крузона в области сросшихся костей черепа также могут образовываться экзостозы. Такая деформация приводит и к поражению органов зрения – сначала возникает расходящееся косоглазие, затем экзофтальм сильно прогрессирует вплоть до выпадения глазных яблок из орбиты. Нередко синдром Крузона сопровождается расстройствами слуха из-за нарушения структуры пирамиды височной кости – ее полости уменьшены в размерах, некоторые из них могут отсутствовать, нередко это приводит к полной глухоте. Наблюдаются изменения и со стороны нервной системы, обнаруживаются нарастающие признаки умственной отсталости (при отсутствии паллиативных мероприятий), симптомы повышения внутричерепного давления (головные боли, рвота), судорожные припадки.
Синдром Крузона с черным акантозом характеризуется аналогичными изменениями со стороны лица и черепа. При этом некоторые исследователи отмечают, что данная форма заболевания протекает в целом тяжелее и характеризуется повышенной частотой осложнений. Так, атрезия хоан, довольно редко развивающаяся при классической разновидности краниофасциального дизостоза 1 типа, в случае синдрома Крузона с черным акантозом регистрируется почти у половины больных. Кроме того, у пациентов наблюдаются сильно выраженные кожные нарушения – гиперкератоз (разрастание бородавок, гипертрофия кожи), усиленная пигментация. Основная локализация кожных проявлений при синдроме Крузона с черным акантозом – области коленных и локтевых сгибов, шея, живот, носогубные складки, зона вокруг глаз. Также для этого заболевании характерно наличие большого количества невусов (родинок), часто развиваются гипертрофические слабо пигментированные рубцы и шрамы.
Диагностика синдрома Крузона
Выявление синдрома Крузона возможно на этапе пренатального развития, сразу после рождения или в первые годы жизни больного. Для этого применяются рентгенологические методики, общий осмотр, молекулярно-генетические анализы. Вспомогательную роль в диагностике синдрома Крузона играют такие методы, как офтальмологический осмотр, исследование слуха, оценка интеллектуального и психического развития. При осмотре маленьких детей определяются низко посаженные уши, гипоплазия средней трети лица, экзофтальм. У больных синдромом Крузона старшего возраста к этим проявлениям присоединяются расходящееся косоглазие, ослабление слуха вплоть до полной глухоты, изменение формы черепа. На рентгенографии черепа регистрируется синостоз в области венечного, стреловидного или лямбдовидного швов, возможно обнаружение экзостозов и уплощенной формы глазниц.
Томография пирамиды височной кости при синдроме Крузона выявляет нарушение формирования наружного слухового прохода (атрезия или стеноз) и других полостей, иногда наблюдается отсутствие барабанной полости. Турецкое седло несколько расширено, могут образовываться добавочные мелкие околоносовые синусы. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Крузона производится врачом-генетиком и при классической форме заболевания сводится к автоматическому секвенированию 7 и 9 экзонов гена FGFR2 с целью выявления мутаций. При наличии кожных проявлений (гиперкератоза, бородавках, множественных родинках) имеет смысл производить поиск мутации Ala391Glu в гене FGFR3. Для обеих форм синдрома Крузона возможна пренатальная генетическая диагностика, ультразвуковые методики при этом, как правило, малоэффективны.
Лечение синдрома Крузона
Какого-либо специфического лечения синдрома Крузона на сегодняшний момент не существует, применяют только паллиативные мероприятия. К ним относят хирургические вмешательства по ремоделированию формы черепа и устранению синостозов – такие процедуры необходимо начинать как можно раньше и в дальнейшем производить еще несколько раз по мере роста головы. Это снижает уровень внутричерепного давления, что положительно сказывается на умственном развитии больных синдромом Крузона и уменьшает вероятность появления неврологических нарушений. Также с помощью хирургических методик создают искусственный блефарофимоз для снижения степени экзофтальма и предотвращения вывиха глазного яблока. При атрезии хоан производится их расширение оперативным путем для облегчения дыхания. Описаны техники радикальных комплексных операций, направленных на устранение большинства лицевых нарушений при синдроме Крузона. В случае развития кожных изменений для снижения их выраженности рекомендуется наружное применение средств на основе ретиноидов, иногда назначают кортикостероиды.
Прогноз и профилактика синдрома Крузона
Прогноз синдрома Крузона, как правило, неопределенный, многие специалисты оценивают его как неблагоприятный. Это связано с тем, что даже при проведении всех симптоматических и паллиативных мероприятий у больных все равно нарастает расходящееся косоглазие, практически всегда со временем развивается глухота, гипоплазия средней трети лица становится более выраженной с возрастом. Тем не менее, многие больные при соответствующем лечении и уходе могут доживать до преклонного возраста. По причине сильного нарушения зрения и слуха практически всегда происходит инвалидизация пациентов, причиной инвалидности также может стать умственная отсталость. Профилактика синдрома Крузона не разработана, возможно лишь пренатальное определение патологии молекулярно-генетическими методами.
Источник
Несмотря на коронавирус — Хадасса принимает пациентов
Клиника «Хадасса» продолжает оказывать помощь иностранным пациентам даже во время карантина. Сотрудники международного отдела помогают оперативно:
- согласовать разрешение в консульстве и Министерстве здравоохранения на прилет в Израиль;
- организовать очную консультацию с врачом и все необходимые процедуры;
- организовать госпитализацию в клинику.
По всем вопросам обращайтесь в наш единый центр записи по телефону 8(800)550-96-30.
Здесь вы сможете пройти предварительную диагностику и получить удаленную консультацию ведущего израильского специалиста.
Лечение синдрома Крузона у детей в Израиле — индивидуально составленный план хирургических и медикаментозных методов, направленных на устранение внешних проявлений болезни и улучшение качества жизни пациента.
Израиль занимает лидирующие позиции в мире по качеству оказываемой медицинской помощи. Ежегодно сюда обращаются тысячи граждан со всего мира, в том числе и из России.
Медицинские центры страны укомплектованы персоналом с высоким уровнем квалификации, глубокими теоретическими знаниями и широкой практической базой.
Оборудование клиник отвечает самым высоким мировым стандартам, благодаря чему врачам Израиля удается в кратчайшие сроки поставить точный диагноз и назначить наиболее эффективное лечение при синдроме Крузона у детей.
Преимущества лечения синдрома Крузона у детей в Хадассе
К основным преимуществам лечения синдрома Крузона у детей в Израиле, в частности, в клинике Хадасса, относятся:
- разумная стоимость — курс лечения в Израиле обойдется значительно дешевле, чем в аналогичных клинках США и Европы;
- применение самых современных методов диагностики и лечения;
- низкий процент побочных эффектов и осложнений;
- индивидуальный, комплексный подход к каждому пациенту.
В Хадассе работает множество докторов с мировым именем, постоянно ведутся разработки новых методов лечения детей и взрослых, совершенствуются существующие техники и подходы.
Краткий обзор синдрома Крузона у детей
Синдром Крузона (краниофасциальный дизостоз, черепно-лицевой дизостоз) — генетическая патология, которая характеризуется ранним сращением черепных швов, что приводит к прогрессирующей деформацией лицевого и мозгового отдела черепа с развитием тяжелых сопутствующих осложнений. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако очень часто оно обусловлено спонтанными мутациями. Частота встречаемости составляет 1,6 случаев на 100 000 детей. Мальчики и девочки одинаково часто.
Для получения более точной информации о стоимости лечения и специальных предложениях нажмите кнопку
УЗНАТЬ ТОЧНЫЕ ЦЕНЫ
Диагностика и симптомы болезни в Израиле
Первые признаки синдрома Крузона (краниофасциального дизостоза, черепно-лицевого дизостоза) заметны сразу после рождения ребенка, однако, наиболее выраженной клиническая картина становится на 3 – 4 год жизни. Самый характерный признак болезни — краниосиностоз — сращение костей черепа по стреловидному или венечному шву. Также имеет место такие симптомы:
- глазной гипертелоризм — увеличение расстояния между внутренними уголками глаз;
- прогнатия – верхняя челюсть значительно выступает вперед (нависает над нижней);
- экзофтальм – смещение вперед одного или обоих глазных яблок (пучеглазие);
- орбитальный гипертелоризм – неправильное расположение глазниц (увеличение расстояния между глазами);
- низкое расположение наружного слухового прохода;
- синдактилия — сращение двух или более пальцев;
- атрезия хоан – полная или частичная непроходимость полостей носа, нарушением дыхания различной степени тяжести;
- гидроцефалия – повышенное скопление цереброспинальной жидкости в головном мозге.
Главная особенность синдрома Крузона у детей — неминуемое прогрессирование заболевания. По мере роста головного мозга у детей формируется башенный череп или развивается брахицефалия. Нарастают признаки умственной отсталости. Из-за недоразвития орбит нарастает экзофтальм, вплоть до полного выпадения глазных яблок. Из-за нарушения структуры пирамиды височной кости у детей нарушается слух, возможна полная глухота. При отсутствии лечения у детей отмечается резкое повышение внутричерепного давления, что проявляется головной болью, тошнотой, рвотой, приступами судорог.
Из дополнительных методов диагностики синдрома Крузона у детей в Израиле применяют:
- рентгенографию черепа;
- КТ;
- МРТ;
- молекулярно-генетические анализы.
Детей с синдромом Крузона обязательно консультирует офтальмолог, ЛОР, невролог. Это необходимо для оценки слуха, зрения, психоневрологического развития.
Для получения более точной информации о стоимости лечения и специальных предложениях нажмите кнопку
УЗНАТЬ ТОЧНЫЕ ЦЕНЫ
Стоимость лечение синдрома Крузона в Израиле
Стоимость лечения синдрома Крузона (краниофасциального дизостоза, черепно-лицевого дизостоза) у детей в Израиле зависит от таких факторов:
- возраст детей, в котором диагностировано заболевание и начата терапия;
- выраженность патологических изменений;
- наличие осложнений;
- выбранная лечебная тактика.
Ориентировочные цены на лечение может назвать наш консультант. Чтобы связаться с ним, достаточно заполнить электронную анкету или позвонить по указанному на сайте номеру телефона. Окончательные расценки будут известны после консультации с врачом.
Чтобы сэкономить собственные средства, рекомендуется обращаться только к официальным представителям Хадассы. В таком случае не придется переплачивать за посреднические услуги. Кроме того, в Израиле принимают результаты обследований, которые были проведены на родине пациента, что также позволяет уменьшить плату за лечение.
Осложнения заболевания
К основным осложнениям синдрома Крузона у детей относятся:
- нарушение развития внутреннего уха и потеря слуха;
- болезнь Меньера — патологическое состояние, которое характеризуется приступами головокружения и звона в ушах;
- косоглазие, непроизвольные движения глаз, атрофия зрительного нерва и потеря зрения;
- искривление позвоночника;
- умственная отсталость;
- приступы головных болей.
Своевременное и полноценное лечение синдрома Крузона у детей в Израиле помогает предупредить данные осложнения или свести к минимуму их выраженность.
Как лечат синдрома Крузона – методы
К сожалению, синдром Крузона относится к неизлечимым заболеваниям. Основная цель консервативных и оперативных мероприятий при данной патологии — создать благоприятные условия для роста и развития головного мозга, скорректировать косметические дефекты, устранить симптомы болезни.
Нехирургическое лечение
Консервативное лечение синдрома Крузона (краниофасциального дизостоза, черепно-лицевого дизостоза) у детей в Израиле носит симптоматический характер. Детям с патологией назначают такие группы лекарственных средств:
- ноотропы — улучшают питание головного мозга, поддерживают его функционирование;
- сосудистые средства — нормализуют состояние кровеносных сосудов центральной нервной системы, улучшают кровообращение головного мозга;
- мочегонные и кортикостероиды — нормализуют внутричерепное давление;
- противоэпилептические и транквилизаторы— необходимы для предупреждения судорожных припадков;
- нестероидные противовоспалительные средства — устраняют приступы головной боли.
Дозы препаратов и длительность лечения определяет лечащий врач, основываясь на индивидуальные особенности пациента.
Хирургическое лечение
Основная цель оперативного лечения при синдроме Крузона — восставить форму черепа и устранить синостозы. Такие вмешательства проводятся поэтапно, начиная с первого года жизни и до остановки роста черепной коробки. С их помощью врачам удается нормализовать внутричерепное давление, исправить костно-мышечные деформации и предупредить прогрессирование психоневрологических нарушений, в том числе и умственной отсталости.
На сегодняшний день в Израиле выполняют такие виды операций при синдроме Крузона:
- пластика черепной коробки и вскрытие сросшихся швов;
- создание искусственного блефарофимоза с целью уменьшить выраженность пучеглазия и исправить положение глазного яблока;
- расширение хоан для нормализации носового дыхания;
- установка шунтов при гидроцефалии;
- выдвижение челюсти вперед и улучшение дыхательной функции с помощью аппарата Илизарова;
- коррекция выступающей нижней челюсти;
- восстановление зубного ряда.
Кроме того, хирурги Израиля применяют дистракционные методики устранения деформаций костей лицевого черепа, благодаря чему лечение проходит быстрее и эффективнее.
Прогноз после лечения и последствия
Прогноз для жизни и здоровья пациента при синдроме Крузона (краниофасциальном дизостозе, черепно-лицевом дизостозе) довольно неоднозначный. Выраженность черепной деформации и состояние головного мозга — основные факторы, которые определяют длительность и качество жизни. Поскольку патология часто приводит к задержке психомоторного развития и судорожным приступам, многие врачи оценивают прогноз как неблагоприятный. Даже при адекватной поддерживающей терапии у больных прогрессирует косоглазие, глухота и недоразвитие лицевой части черепа. Тем не менее, много пациентов, своевременно обратившихся за медицинской помощью, доживают до преклонных лет и сохраняют социальную адаптацию.
Источник