Синдром кошачьего крика форум родителей
Обновлено: 13 июля, 01:10
Синдром кошачьего крика: можно ли распознать по плачу и как бороться?
Часто вижу девочку из соседнего подъезда — круглолицую, с остановившимся взглядом, чаще подавленную, иногда ведущую себя очень агрессивно. Заметно, что ребенок из отсталых. Девочке лет 10, но в школу она не ходит, не отдали ее, видимо, и в специальный интернат, потому, что гуляет около дома не только летом и не только в выходные.
Всеведущие старушки сообщили, что девочку зовут Рината и что у нее синдром кошачьего крика.
Читать далее →
синдром "кошачего крика"
у нас необычный плач похожий на мяуконье, врачи ставят диагноз: хромосомная болезнь, дилекция плеча пятой хромосомы. кто что-то знает о хромосомной болезни, пишите… мне нехватает информации. незнаю что нас ждет и к чему готовится(((….
Читать далее →
Здравствуйте! Меня зовут Ольга! Мне 19!
Хочу написать про моего самого любимого сыночка! Нам 1,3 года и мы не такие как все! На 3 день жизни нашего сына нам поставили предположительный диагноз, и через 3 недели он подтвердился- это СИНДРОМ ЛЕЖЕНА ( синдром кошачьего крика) мы с мужем в отчаянии!! Сыну 1,3 и мы еще не ходим и не сидим! Обходили очень много клиник, но толком никто и ничего не говорит! ????
Читать далее →
Неинвазивный тест: расширенный или базовый.
Девочки, всем привет!
В субботу едем сдавать неинвазивный пренатальный анализ на патологическе отклонения у плода.
Дело в том, что есть два вида этого теста: базовый и расширенный. Отличаются они по цене и по количеству проверяемых отклонений.
1. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау: Этот тест позволяет с точность 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам: Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (трисомия…
Читать далее →
Самая соль. Много.
Есть один форум, который я ещё год назад начала читать время от времени. И есть там ветка, где пишут рассказы о том, как люди становятся родными. И такая жизненная концентрация в них, что просто диву даюсь. Перечитывала уже не раз. И решила поделиться этими историями.В большинстве своём о приёмных детях…
Читать далее →
София Т., 2 года 6 месяцев
Летом 2011 года, на две недели раньше положенного срока, в одном из роддомов города Волгодонска раздался детский крик и поздравления врачей «У вас девочка!». Но когда Соню показали ее маме, та не сразу пришла в себя. Несмотря на то, что во время беременности 8 раз делали УЗИ и врачи утверждали, что все хорошо, девочка имела расщелину губы.Первичная операция по хейлопластике была запланирована на возраст 9 месяцев, а в ожидании операции, родители запаслись терпением и стали заниматься воспитанием и лечением ребенка…
Читать далее →
Самая соль….читать, всем читать
1 Мальчик жил в семье уже полтора года.Но привыкнуть к нему так,чтобы чувствовать себя совершенно свободно-не получалось. Мальчик казался противным,очень раздражали всякие неприятные привычки.В какой-то момент мне стало казаться,что ничего не получится,что мы так и промучаемся рядом,пока не получится друг от друга избавиться.От того,чтобы отдать обратно, удерживало только то,что на курсах предупреждали об ответственности.Сама ответственность как-то не вырастала.Я решила все-таки сходить к психологу.К тому,вернее,той-с курсов.О чем говорили-я сейчас уже и не помню.Но вышла с твердым решением-постараться увидеть,как ему тревожно и…
Читать далее →
Что сдавать, когда не получается стать мамой!
ЧТО И КАК СДАВАТЬ КОГДА НЕ ПОЛУЧАЕТСЯ СТАТЬ МАМОЙ Будущий папа: 1. Спермограмма. Воздержание половой жизни 3-5 дней. Нельзя — алкоголь, сауна, баня, перегрев, нервные нагрузки. По необходимости консультация андролога. 2. Кровь ВИЧ, RW, HBsAg, HCV. (описание см. у Будущей мамы) 3. Кариотипирование. (описание см. Будущей мамы) Будущая мама: 1. Группа крови, резус фактор у обоих супругов. Строго натощак. 2. Общий анализ крови (гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, СОЭ, цветовой показатель, лейкоцитарная формула). Нежелательно сдавать во время критических дней. Могут оказаться заниженными гемоглобин и железо, а это ненужные…
Читать далее →
стресс,когда болеют детки(
До сих пор отхожу от пятницы,больницы и т.п. Только отболели орви+ зубы, неделю сынок был бодр и весел,как вдруг в пятницу после дневного сна начал капризничать,плакать и резко за 2 часа потерял все силы, реакции,закрыл глаза и начал стонать…что со мной было не передать словами,до сих пор начинаю плакать,как вспомню ожидание скорой (пятница,вечер=пробки!)…и главное причина не понятна,похоже было на сильную интоксикацию, врач на скорой пассивный безэмоциональный чел решил везти в больницу, но когда мы уже сели в реанимобиль, он на…
Читать далее →
у моего котенка "синдром кошачьего крика"
или другими словами хромосомная болезнь, дилекция плеча пятой хромосомы. я уже все сылки в интернете прочитала. меня интерисуют реальные случаи, как развивается ребёночек, как выглядит, возраст (статистика неутешительная), может кто-то может посоветывать врачей, клиники… если у мамочек есть вопросы по этому заболеванию, могу поделится опытом который уже есть у меня.
Читать далее →
Кариотип готов
Пришел анализ:Хромосомный анализ 46, XX — нормальный женскийи это все…а что, по другому бывает? Смысл тогда в этом анализе?Жалею, что не сдала с абберациями. Хотя меня в регистратуре уверили, что если будут какие-то проблемы, то это увидят , и только тогда назначатьс абберациями.Ждем анализ мужа (он пока не готов,почему то) Интересно, что мы сдавали одновременно, а анализ не готов. Надеюсь, он мужик)))))Подправила пост: Я права, что при простом анализе выявляют отклонения на: – Болезнь Даун– Синдром Эдвардса– Синдром кошачьего крика– Синдром…
Читать далее →
Помощь детям от компании «Генотек»
С 1 апреля по 30 ноября лаборатория «Генотек», которая развивает в России и проводит самые современные генетические обследования, запустила акцию, где каждые 1000 рублей с анализа «Для детей» будут перечислены в наш фонд на лечение детей с наследственными заболеваниями.
Анализ «Для детей» позволяет узнать о предрасположенности к разным видам спорта, заболеваниям, психическим особенностям. Таким образом, о здоровье и эмоциональном состоянии ребенка можно позаботиться заранее, не терять драгоценное время на те виды деятельности, к котором человек не склонен на генетическом уровне…
Читать далее →
Синдром «кошачьего крика»
Всем привет’ меня зовут Наталья и у меня есть дочка Виктория ей 2 года и ей предварительно ставят такой синдром. Очень интересно есть с здесь кто нибудь с таким синдромом . Очень интересно как такие малыши живут, слышала у них продолжительность жизни не очень большая лет 10…
Читать далее →
Источник
26.08.2009, 23:23 | |||
| |||
Синдром кошачьего крика Здравствуйте! У моего ребенка синдром кошачьего крика (синдром Лежена). Кариотип 46,XX del5(15p). Мне 33 года, мужу 29. Здоровые. Беременность первая, абортов и выкидышей не было. Беременость протекала на фоне угрозы прерывания в 1 и 2 триместре. Все анализы (ОАК, ОАМ, гемостазиограмма, ПЦР и ИФА на урогенитальные инфекции, ТОРЧ-инфекции) и скрининговые УЗИ (12,22,32 нед), доплерометрия а также уровни ХГЧ, АФП, эстриола в норме (сдавались дважды). Заболевание очень серьезное. В учебниках по генетике информация скудная и прогнозы неутешительные. Возникло ли это заболевание спонтанно у дочери или в результате наших (?) транслокации покажет кариотипирование (результат будет в октябре). Интересует мнение генетика о прогнозах рождения здоровых детей в нашей семье, а также информация об этом синдроме более подробная (ссылки) и прогнозах для нашей дочери. |
27.08.2009, 00:06 | ||||
| ||||
Здравствуйте! Прогнозы на следующие беременности возможны после результатов кариотипирования. |
03.09.2009, 16:55 | |||
| |||
Еще раз спасибо за быстрый ответ. Ссылки очень помогли расширить знания об этом синдроме. Теперь ждем результатов моего и мужа кариотипирования. |
27.10.2009, 20:35 | |||
| |||
Здравствуйте! Наконец то готовы наши анализы на кариотип, на консультации еще не были. Мой-46,ХХ, мужа 46,ХУ, дочери еще раз потвердился 46,ХХ,5р-. Надеюсь что все таки не ошиблись (стоит ли переделывать в другом месте? хорошо ли видны транслокации?) Я столько всего прочитала про хромосомные заболевания, а также какие бывют мутации по хромосомам (сайты CDO и Unique rare chromosome disorder).Я так понимаю судя по анализу кариотипирования что транслокацийу нас нет. |
29.10.2009, 17:34 | ||||
| ||||
Здравствуйте! Это не повод для обязательной инвазивной диагностики во время следующей беременности. Нужен скрининг. Нет оснований предполагать какие-то особенности набора хромосом в половых клетках. Риск повтора практически отсутствует. |
04.11.2009, 22:37 | |||
| |||
здравствуйте nata-k! большое спасибо Вам за внимание к нашей семье. Вы меня очень порадовали последним сообщением. Однако тут выяснилась одна особенность нашей семьи — дети с похожей внешностью (кошачий крик) рождались у моей бабушки с отцовской стороны, об этом я узнала от двоюродной сестры моей бабки.У моей бабушки 1 ребенок во время родов умер, затем родились 3 здоровых (в том числе мой отец), последняя девочка умерла в возрасте 8 мес. У двоюродной сестры моей бабушки родился сын с прогрессирующей умственной отсталостью (признаки внешности похожи как у моей дочери), умер в 13 лет. Когда двоюродная сестра бабки увидела мою дочь, она сказала что она копия ее сына (получается у него синдром — кошачий крик был, в 60-е годы ему не ставили такой диагноз, поскольку в то время как я поняла кариотип не определяли) По описанию ее сына похоже что у него и был синдром кошачьего крика. У моей мамы было 2 выкидыша, потом родились мы -я и брат. теперь я в замешательстве, иногда полезно пообщаться с родственниками которых встречаешь очень редко. |
05.11.2009, 15:11 | ||||
| ||||
Знать информацию о родственниках всегда интересно, бывает, что и полезно . |
01.01.2011, 23:35 | |||
| |||
Здравствуйте уважаемые специалисты! Поздравляю Всех с Новым годом! Хочу выразить Вам благодарность за ваши бесценные консультации. В конце ноября мы с мужем были в Москве на конференции по работе и конечно же воспользовались возможностью попасть в МГК РАМН (Москворечье). Еще раз сдали кровь на кариотип (до этого сдавали у себя в городе, хотелось еще одного биологического повтора), результаты получили почтой. Цитогенетический анализ показал: мой 46,ХХ; мужа 46,ХУ. На консультации нас уверили, что риск рождения ребенка с ХА составляет 5%, как и у всех в популяции при нормальном кариотипе. К сожалению в нашем случае FISH нам не сделали (сказали что нет необходимости), поскольку зонды только к субтеломерным участкам хромосом. Растраивает, что при стандартном окрашивании все таки невсегда видны парацентрические инверсии, особенно у людей у которых дети с cri du chat (информацию нашла на pubmed, статья о новом механизме возникновения синдрома кошачьего крика), тем более учитывая мою родословную (где у мамы и бабушки много выкидышей и раноумерших детей). На мой вопрос о парацентрической инверсии в консультации сказали, чтобы мы не переживали надо делать кордоцентез (100% кариотип плода), поскольку при первой беременности скрининги были неэффективны. Вот теперь думаю, стоит ли рисковать (после первых родов очень много осложнений) или донорскую яйцеклетку использовать. В литературе известны риски, например при транслокация, а вот при парацентрических инверсиях вроде как 50% нормальных гамет и 50% аномальных (с делецией или дицентрики) гаметы. Как же реально обстоят дела? |
03.01.2011, 17:32 | ||||
| ||||
Здравствуйте! Если Вы настроены на инвазивную диагностику во время беременности, то предпочтительнее амниоцентез, он и значительно безопаснее и может быть выполнен на более ранних сроках. |
Источник