Синдром клоустона что это такое
а) Эпидемиология. Гидротическая эктодермальная дисплазия (ЭД, синдром Клоустона) была впервые описана в семействе французских канадцев. Также сообщалось о выявлении этого заболевания в других этнических группах, но большинство больных может проследить свою родословную вплоть до первых франко-канадских поселенцев.
б) Этиология, патогенез, генетика. Гидротическая эктодермальная дисплазия (ЭД) является аутосомно-доминантным заболеванием с вариабельной экспрессией (степень тяжести может варьировать в пределах одной семьи и в разных семьях). Мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой и в одинаковой степени. Ген располагается на центромерном участке длинного плеча 13 хромосомы.
Болезнь вызывается мутациями в гене конексина — GJB6 или connexin-30. Различные мутации в одном и том же гене отвечают за форму несиндромальной аутосомно-доминантной глухоты и развитие синдрома кератита-ихтиоза-глухоты (KID — keratitis-ihthyosis-deafness) по меньшей мере у одного пациента. Другие гены коннексина демонстрируют схожую вариабельность мутаций: сочетания болезней (например, мутации в гене connexin-31 (GJB3) могут вызывать либо вариабельную эритрокератодермию, либо позднее начало аутосомной глухоты.
в) Клиника. Волосы на голове жесткие, хрупкие и тусклые, часто отмечается очаговая алопеция. Эти симптомы прогрессируют у взрослых и могут приводить к тотальному облысению. Также поражаются волосы на теле и лице. Ногти могут иметь молочно-белый цвет в грудном и раннем детском возрасте, с возрастом они постепенно утолщаются и становятся дистрофичными. Ногтевые пластинки у взрослых толстые, короткие, с медленным ростом и дистально отделенные от ногтевого ложа, что может вызывать болезненность.
Получены данные о случаях анонихии. Необязательно все ногти поражаются в равной степени. Часто встречается прогрессирующий гиперкератоз ладоней и стоп. В отличие от гипогидротической эктодермальной дисплазии (ГЭД), потоотделение не нарушается, и зубы не поражаются. Получены данные о лейкоплакии полости рта. Распространенными симптомами являются конъюнктивит и блефарит, возможно, вследствие недостаточной функции редких ресниц.
Гидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Клоустона).
А. Очаговая алопеция у взрослого. Обратите внимание на грубость волос.
Б. Гиперкератоз ладоней.
В. Дистрофия ногтей.
г) Гистология. В утолщенной коже ладоней и стоп обнаруживаются ортогиперкератоз при нормальном гранулярном слое. При электронной микроскопии выявляется повышение числа десмосом в клетках рогового слоя. Изменения волос неспецифичны.
д) Диагностика и дифференциальная диагностика. Диагностика заболевания проста. Вовлечение ногтей и волос, а также утолщение ладоней и стоп при отсутствии других признаков ЭД являются достаточно специфичными признаками. При других гиперкератозах ладоней и стоп схожих изменений волос нет. Рото-лицевые расщелины отличают другие формы аутосомно-доминантной гидротической ЭД, такие как синдром сросшегося нитевидного анкилоблефарона-эктодермальной дисплазии-расщелины неба или синдром Раппа-Ходжкина.
Хотя изменения ногтей идентичны таковым при врожденной пахионихии, поражения волос достаточно характерны.
е) Лечение гидротической эктодермальной дисплазии. В некоторых случаях для облегчения болевого синдрома необходима абляция ногтевого матрикса. Парики могут обеспечивать хороший косметический эффект. Лечение утолщения ладоней и стоп неспецифично и приносит минимальные результаты.
— Рекомендуем далее ознакомиться со статьей «Нитевидный анкилоблефарон аднатум (синдром волчьей пасти, Хeя-Уэллса, Раппа-Ходжкина)»
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 25.12.2018
Источник
Эктодермальная дисплазия — это не единичное расстройство, это группы близко взаимосвязанных патологий известных как «эктодермальные дисплазии». Состояние впервые было описано Thurnman в 1848 и изучено Weech в 1929. Эктодермальная дисплазия представляет собой наследственное заболевание, при котором страдает развитие эктодермальных структур, таких как зубы, волосы, ногти и потовые железы. Freire-Maia и Pinheiro описали множество разновидностей эктодермальных дисплазий, включая все возможные варианты меделевского наследования. К тому моменту было идентифицировано более 192 различных синдромов. В зависимости от конкретного синдрома эктодермальная дисплазия поражала кожу, хрусталик или сетчатку, части внутреннего уха, нарушала развитие пальцев, нервов и других частей тела. Несмотря на то, что синдромы имели в себе различные генетические причины, проявляющиеся симптомы были достаточно схожи. Эктодермальная дисплазия может классифицироваться или по типу наследования, или по структурам, вовлеченным в заболевание.
Диагностика зачастую заключается в клиническом наблюдении, а также исследовании генеалогического дерева с определение типа передачи: аутосомно-доминантного или рецессивного. Эктодермальная дисплазия может возникать у любых рас, но наиболее часто встречаются у европеоидов.
С клинической точки зрения могут быть выделены две основные формы:
1. Гипогидротическая форма
2. Гидротическая форма
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия является одним из самых распространенных наследственных заболеваний и примерно встречается с частотой 1:17000 по всему миру. Проявляется синдром типичной триадой: гипогидроз, гипотрихоз и гиподонтия. Обычно патология наследуется сцеплено с Х хромосомой. У мужчин заболевание проявляется тяжелее, чем у женщин. В гидротической форме экдодермальной дисплазии поражаются обычно зубы, волосы и ногти, в то время как потовые железы проявляют сверхразвитие. Обычно такая форма наследуется аутосомно-доминантно. DJB16, регулирующий синтез белка 6 (conexin-30), является единственным известным геном, ассоциированным с гидротической эктодермальной дисплазией. У большинства людей, страдающих от синдрома, один из родителей так же является больным. Потомство заболевшего имеет 50% вероятность наследования мутантного гена. Имеется данным и об аутосомно-рецессивном типе наследования.
Основные «лицевые» черты эктодермальной дисплазии следующие: крупная лобная кость, сплюснутый нос, выраженные надглазничные валики, несимметрично посаженые уши, вдавленная средняя часть лица, нижняя треть лица уменьшена из-за недостаточного развития альвеолярной кости, губы выпуклые.
Цефалометрические исследования Vierucci и коллег показали значительную разницу в особенностях черепа больных и здоровых детей. В ротовой полости наиболее явным признаком является олигодонтия, отсутствие 6 и более зубов включая 3-и моляры. Зубы в переднем сегменте нижней и верхней челюстей конические или заостренные по форме. Эмаль также может быть дефектной. Наблюдается широкая срединная диастема и гипоплазия уздечки губы.
Обычно в заднем сегменте обнаруживается только один моляр с бочковидной коронкой. Косметическое лечение показано практически всем пациентам, а изготовление протезов уже требуется с 2-х летнего возраста пациента. В течение всего периода взросления необходима частая смена протезов, а затем постановка имплантатов, как только челюсть полностью сформируется. На настоящий день методика удаления имеющихся зубов с заменой на имплантаты является достаточно широко распространенной. Как альтернативный вариант возможно покрытие имеющихся зубов коронками в совокупности с ортодонтическим лечением. По причине сложности таких случаев рекомендуется привлечение разнопрофильных специалистов. Данный клинический случай описывает реабилитацию пациента с эктодермальной дисплазией, тяжелой атрофией костной ткани и пневматизацией верхнечелюстной пазухи при помощи имплантатов.
Описание клинического случая
В клинику обратилась 21-летняя пациентка с генетически обусловленной эктодермальной дисплазией для лечения частичного отсутствия зубов на верхней и нижней челюсти при помощи установки имплантатов. Исследование генеалогического древа выявило такое же заболевание у бабушки, отца, дяди и брата пациентки (Фото 1). Основные жалобы: нарушение эстетики и затрудненное пережевывание пищи. В анамнезе имеется анемия, других патологических состояний, включая аллергию на медикаменты, не выявлено. Также девушка сообщила о приеме фолиевой кислоты под надзором терапевта. В истории болезни отмечено нормальное потоотделение с рождения и нормальная толерантность к теплу (Фото 2).
Фото 1. Генеалогическое древо
Фото 2. Фронтальный вид
Клинический осмотр выявил редкие и мягкие волосы на голове, медленные рост ногтей, множественное отсутствие зубов (без учета третьих моляров, по классификации ADA): 2, 3, 4, 5, 12, 13, 14, 15, 18, 23, 24, 25, 26, 28, 29 и 31. Гипоплазия эмали обнаружена у 13 и 23. На ОПГ выявлена аномальная структура зубов 7, 8, 9, 10 и 21. Также горизонтальная убыль кости в заднем участке нижней челюсти, возвышение зубов 19 и 30, утрата вертикальной высоты, неразвитость альвеолярного гребня и двустороннее расширение верхнечелюстной пазухи (Фото 3 и 4).
Фото 3. Внутриротовой фронтальный вид
Фото 4. ОПГ до операции
Диагноз:
— Эктодермальная дисплазия (гидротическая форма)
— Частичная олигодонтия на верхней и нижней челюстях
— Утраченная вертикальная высота
— Эстетическое нарушение, жевательная и речевая дисфункция
— Двусторонняя пневмотизация верхнечелюстных синусов
План лечения верхней челюсти включал удаление всех зубов, двусторонний синуслифтинг и наращивание альвеолярной костной ткани.
Затем изготовление временного протеза, установка имплантатов, фиксация протеза на имплантаты при помощи цемента. На нижней челюсти запланирована фиксация протезов на собственные зубы, а также имплантаты 28 и 29.
Первоначально были изготовлены предварительные слепки, фиксирована центральная окклюзия и определена протетическая плоскость. Отлиты модели, также изготовлен прикусной валик для фиксации вертикальной высоты. При помощи КТ оценен уровень кортикальной кости для потенциальной локализации имплантатов (Фото 5 и 6). В конечном итоге пациенту представлен лечебный план. После получения согласия проведено препарирование зубов нижней челюсти и постановка временного протеза. При помощи прикусного валика определена центральная окклюзия для изготовления протеза на верхнюю челюсть (Фото 7).
Фото 5: КТ скан верхней челюсти до вмешательства
Фото 6: КТ скан нижней челюсти до вмешательства
Фото 7: Временный протез и прикусной валик
Во время второго посещения проведено удаление всех верхних зубов и альвеолопластика под местной анестезией. Также осуществлен двусторонний синуслифтинг и одновременное наращивание альвеолярной костной ткани аутоматериалом. Затем был изготовлен протез полного зубного ряда на верхнюю челюсть. Спустя 4 месяца восстановительного периода проведена имплантация под местной анестезией. При помощи шаблона, изготовленного из протеза, на верхнюю челюсть установлены 8 стандартных имплантатов (Dentium, IMPLANTIUM Implant, Korea) и 2 имплантата на нижнюю челюсть в местах отсутствия зубов 28 и 29 (Фото 8). Наращивание кости вокруг имплантатов произвели при помощи смеси (1:0,5) костных материалов Cadaver Freezed Dried Bone и Demineralized Freezed Dried Bone (Grafton DBM Putty и MinerOss USA). Период заживления после вмешательства проходил без особенностей. Спустя 4 месяца имплантаты были раскрыты и проведена установка абатментов. Все имплантаты полностью интегрированы в кость. Спустя две недели изготовлены окончательные слепки при помощи индивидуальных ложек. После отливки рабочих моделей их поместили в артикуляторы (Hanau 95H2, WhipMix, USA). В лабораторных условиях изготовлены металлические каркасы на нижнюю и верхнюю челюсти, произведена припасовка. Осуществлена проверка и определение центрального соотношения. Окончательно изготовленный протез был фиксирован при помощи стеклоиономерного цемента (GC Fuji — GC America, Inc, USA). Даны рекомендации по гигиене полости рта (Фото 9, 10, 11).
Фото 8: После установки имплантатов
Фото 9: а) металлический каркас в артикуляторе; b и c) фиксированные на цемент протезы на верхнюю и нижнюю челюсти; d) центральное соотношение
Фото 10: ОПГ после лечения
Фото 11: Фото до проведенного лечения и после
Обсуждение
Для определения синдрома эктодермальной дисплазии необходимо поражение по крайней мере двух структур: волос, зубов, ногтей или потовых желез. Однако на настоящий момент не существует единого согласия о точном числе симптомов, необходимых для постановки данного диагноза. В описанном клиническом случае диагноз был поставлен на основе поражения волос, медленного роста ногтей и олигодонтии. Патология потовых желез не установлена, обнаружен генетический аспект заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. Обычно лечение данных патологий состоит в изготовлении различного рода съемных и несъемных протезов. В некоторых группах пациентов также возможно использование имплантатов для фиксации протезов. Реабилитация таких пациентов весьма сложна, так как требует привлечения разнопрофильных специалистов. Также следует учитывать возраст пациента, стадию роста, наследственные особенности, дефекты мягких тканей, присутствие зубов с нарушенной формой, крупные диастемы и психологический фактор. Как правило, у этих пациентов нарушена структура альвеолярного гребня, иногда называемого «острием ножа», что, конечно же, будет затруднять процесс имплантации. Именно поэтому зачастую требуется проведение предварительной костной пластики и синуслифтинга. Существуют эстетические, функциональные и психологические аспекты, которые делают особенно важным лечение в раннем возрасте. Хотя иногда стоматологу приходится сталкиваться с особыми трудностями в виду постоянного роста пациента. Однако это не умаляет важности ортопедического лечения для благоприятного психологического состояния пациента.
Заключение
Лечение пациентов с тяжелой формой олигодонтии по причине эктодермальной дисплазии будет зависеть от уникальных анатомических особенностей, состояния зубочелюстной системы и возраста пациента. Описанный клинический случай является типичным примером реабилитации таких пациентов с привлечением разнопрофильных специалистов. Более того трехлетнее наблюдение за данным пациентом показало, что при тщательном планировании лечение с применением имплантатов является самым успешным и эффективным из всех существующих методов. Эстетическое восстановление зубочелюстной системы при синдроме эктодермальной дисплазии помогает поднять личную самооценку и в целом улучшить здоровье полости рта.
Авторы: Dr. Adel Jragh, Dr. Hassan Mousawi, Dr. Manar Al-Nouri
Источник
а) История. В одном из наиболее ранних упоминаний о гипогидротической эктодермальной дисплазии, автором которого был Турнам (1848 г.) описаны двоюродные братья и их общая бабка с редкими волосами, отсутствующими зубами и сухой кожей. Дарвин описал данное состояние в своих работах в 1875 году.
б) Эпидемиология. Х-сцепленная гипогидротическая эктодермальная дисплазия (ЭД) — ХСГЭД наблюдается во всех расовых группах и встречается с частотой 1:5000-17000 новорожденных, вне зависимости от региона. Более точные данные о распространенности и заболеваемости отсутствуют.
в) Этиология, патогенез и генетика. Х-сцепленная гипогидротическая эктодермальная дисплазия (ЭД) является результатом нарушений в гене эктодисплазина (EDA, EDA1), локализующегося на хромосоме Xq12-13. Он кодирует трансмембранный белок—эктодисплазин, который состоит из 391 аминокислоты и имеет альтернативные сплайсинговые формы, значение которых неизвестно. Было выявлено множество мутаций этого гена, вызывающих Х-сцепленную гипогидротическую эктодермальную дисплазию (ЭД).
По-видимому, не существует взаимосвязи между характером мутации и клиническими проявлениями болезни (например, на настоящее время не установлено никаких корреляций между фенотипом и генотипом). Внутри- и межсемейные вариации встречаются в умеренной степени. Эктодисплазин относится к семейству фактора некроза опухолей и играет роль в регуляции формирования эктодермальных структур. Он образует триммеры и экспрессируется в кератиноцитах, внешней оболочке волосяного корня и потовых железах. Эктодисплазин локализуется на латеральной и апикальной поверхностях клеток.
Экспрессия в полном объеме проявляется у больных мужчин, а женщины-носители могут не иметь клинических симптомов или иметь некоторые или все из них, часто с неоднородным их распределением, что характерно для Х-сцепленных рецессивных заболеваний. От 60 до 80% женщин-носителей имеют некоторые проявления болезни, наиболее часто неоднородный гипотрихоз и гиподонтию. Заболевание может наследоваться от матери-носителя или развиваться вследствие мутации de novo. Почти 70% больных мужского пола наследуют болезнь от матери-носителя мутации.
Мутации в аутосомном гене EDAR, расположенного на хромосоме 2q11-q13, были вовлечены в аутосомно-доминантную форму дисплазии (ГЭД; OMIM #129490) и аутосомно-рецессивную форму гипогидротической эктодермальной (ОМ1М № 224900), которые клинически сходны с Х-сцепленным вариантом. Оба эти заболевания встречаются намного реже. EDAR играет роль рецептора эктодисплазина. Недавно были установлены мутации в другом гене — EDARADD при аутосомно-рецессивном варианте ГЭД.
EDARADD — это внутриклеточный белок-адаптер, который способствует передаче сигнала от активированного рецептора EDA к ядру клетки. Пациенты с аутосомно-доминантным вариантом ГЭД, по-видимому, имеют более легкий дефект потоотделения.
Определенные мутации в Х-сцепленном гене NEMO, которые вызывают болезнь недержания пигмента у женщин, как было показано, у мужчин вызывают ГЭД также и иммунные нарушения.
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия.
А. Новорожденный с периорбитальными морщинами и клювовидным носом. Диагноз не был бы предположен без отягощенного семейного анамнеза.
Б. Конические зубы; также заметны тонкие периорбитальные морщины.
В. Два неродственных пациента мужского пола с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией. Мужчина носит зубные протезы.
Хорошо видны периорбитальные морщины и гиперпигментация, (с разрешения Национального фонда по борьбе с эктодермальными дисплазиями).
г) Клиника:
1. Дерматологические симптомы. Больные мужского пола уже при рождении могут иметь клинические проявления в виде коллодиевой мембраны или значительного шелушения кожи, сходные с врожденным ихтиозом. Волосы на голове обычно редкие, тонкие и светлые. Они могут утолщаться и темнеть в пубертатном возрасте, а волосы вторичных половых признаков могут быть нормальными. Волосы на остальной поверхности тела обычно редкие или отсутствуют.
Потоотделение значительно снижено, и большинство больных мужского пола страдают выраженной непереносимостью высоких температур. Поры потовых желез обычно невозможно обнаружить при осмотре, борозды на пальцах сглажены. Невозможность адекватного потоотделения в ответ на повышение температуры окружающей среды приводит к повышению температуры тела и приступам необъяснимо высоких лихорадок, обычно заставляющих врачей проводить полное обследование для исключения инфекционных болезней, злокачественных опухолей или аутоиммунных заболеваний до постановки правильного диагноза.
В более ранних исследованиях сообщалось, что у пациентов с Х-сцепленной ГЭД отмечается задержка умственного развития. В настоящее время полагают, что это связано с повреждением мозга вследствие длительных высоких лихорадок и судорог и не является собственной характерной чертой самого заболевания.
Ногти, как правило, не изменены; сообщения о тонких хрупких ногтях неубедительны, и дистрофия ногтей играет незначительную роль в тяжести заболевания. Образование морщин и гиперпигментация вокруг глаз являются типичными симптомами болезни и часто встречаются уже при рождении, хотя причина этого неясна. Более чем две трети пациентов мужского пола страдают экземой, которая часто трудно поддается лечению. С течением времени может развиваться гиперплазия сальных желез, в особенности на лице, имеющая вид маленьких перламутровых ярко-окрашенных или белых папул, которые могут напоминать милиа.
2. Сопутствующие системные проявления. Гиподонтия, олигодонтия или анодонтия являются неизменными симптомами Х-сцепленной ГЭД у больных мужского пола. Выявление гипопластичных небных гребешков у пораженных младенцев может стать первым признаком, наводящим на мысль о правильном диагнозе. Зубы, которые все-таки прорезаются, обычно имеют коническую форму и небольшие размеры. К характерным чертам лица при этом заболевании относятся выступающий лоб и опущенная средняя часть лица с седловидным носом и полными вывернутыми губами. Отоларингологические симптомы включают густые выделения из носа и его заложенность, озену, синусит, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей и пневмонии, сниженное слюноотделение, хриплый голос и повышение частоты развития астмы.
Увеличение частоты возникновения инфекций респираторного тракта было связано с гипопластическим секретом желез бронхиального дерева, или его отсутствием. Гастроэзофагеальный рефлюкс и трудности со вскармливанием могут стать серьезной проблемой в грудном возрасте. Предварительные исследования позволяют предположить, что у 20-40% больных мальчиков в грудном и раннем детском возрасте может отмечаться задержка физического развития. Хотя в некоторых обзорах было высказано мнение, что смертность детей грудного возраста может быть повышена, убедительных объективных данных за это нет.
Женщины-носители Х-сцепленной ГЭД могут страдать так же тяжело, как и мужчины, а могут иметь лишь некоторые симптомы заболевания или вообще не иметь их. Непереносимость высоких температур, если она есть, обычно довольно легкая; взрослые женщины-носители отмечают, что они не слишком сильно потеют или что они не очень любят жаркую погоду, но лихорадка в ответ на неспособность адекватного потоотделения не характерна. Как правило, несколько зубов могут иметь коническую форму или отсутствовать, а волосы на голове могут быть неоднородными или тонкими. Тщательное исследование кожи женщин-носителей часто выявляет уменьшение или очаговое распределение потовых пор. Это иногда может без труда определяться при исследовании подушечек пальцев под увеличением или потребовать проведения более сложных потовых тестов.
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия.
А. Женщина-носитель Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазии с заболевшим сыном.
Б. Две сестры с Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазией различной степени выраженности.
Обратите внимание на периорбитальную гиперпигментацию, полные вывернутые губы и «скульптурные» носы.
3. Варианты. Как упомянуто выше в пункте «Этиология, патогенез и генетика», аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная формы ГЭД похожи друг на друга, хотя аутосомно-доминантная форма может протекать более легко. В настоящее время Х-сцепленная форма заболевания является самой распространенной.
д) Гистология. Эпидермис истончен и уплощен. Отмечается сокращение числа сальных желез и волосяных фолликулов. Экзокринные железы отсутствуют или недоразвиты. Гистологическая оценка кожи обычно не является необходимой.
е) Диагностика и дифференциация. Шелушение кожи, выявляемое при рождении, может приводить к установлению неверного диагноза врожденного ихтиоза. Повторные приступы повышения температуры могут расцениваться как ответ на инфекционный процесс. Диагноз гипогидротической эктодермальной дисплазии (ГЭД) без труда выставляется в тех случаях, когда он предполагается заранее; например, при рождении мальчика в семье, где уже было установлено это заболевание. Исследование пор потовых желез и наличие челюсти по типу «Паронекс» быстро приводят к постановке верного диагноза.
Отсутствие эккриновых структур в биоптате волосистой части кожи головы и/или ладонной области может помочь в постановке диагноза, однако обычно в этом нет необходимости. У женщин с полной клинической картиной заболевания необходимо предполагать аутосомно-доминантную или аутосомно-рецессивную гипогидротическую эктодермальную дисплазию (ГЭД). Для диагностики могут быть полезны семейный анамнез, исследование родителей и молекулярное тестирование. Матери больных всегда должны полностью обследоваться для выявления легких симптомов Х-сцепленной формы заболевания. Молекулярное исследование в большинстве случаев для постановки клинического диагноза не показано. При сомнительном диагнозе может быть полезным обращение к детскому дерматологу.
Диагностический алгоритм эктодермальных дисплазий.
АД — аутосомно-доминантный; ADULT — синдром ADULT (acro-dermato-ungual-lacrimal-footh— акро-дермато-ногте-лакримально-зубной синдром);
АЕС — синдром Хэя-Уэллса (ankyloblepharon filiforme adnatum-ectodermal dysplasia-cleft palate syndrome — синдром сросшегося нитевидного анкилоблефарона-эктодермальной дисплазии-расщелины неба);
АР — аутосомно-рецессивный; ЭД—эктодермальная дисплазия; EEC — синдром эктродактилии-ЭД-расщелины губы/неба (ectrodactyly-ED-cleft lip/palate);
ГЭД — гипогидротическая эктодермальная дисплазия; ИН — иммунные нарушения; Х-СР — Х-сцепленный рецессивный.
ж) Лечение гипогидротической эктодермальной дисплазии (ГЭД). Поддержание прохладной температуры окружающей среды является крайне важным шагом в предупреждении перегревания. Большинству детей хватает простых мер, таких как ношение влажных футболок и головных повязок, кондиционирование воздуха дома и в школе и т.д. Иногда охлаждающие жилеты позволяют более активно участвовать в спортивных играх и тяжелой физической работе в теплом климате.
Реконструкция зубов имеет первостепенное значение, раннее установление зубных протезов и обязательное ношение зубных имплантов являются ключевыми моментами в лечении.
Для купирования отоларингологических осложнений, астмы и рецидивирующих инфекций необходим индивидуальный подход. Экзема может довольно плохо поддаваться терапии.
Хотя грудной и детский возраст отягощены многочисленными трудностями, большинство пациентов с ГЭД во взрослом возрасте живут нормальной жизнью и успешно взаимодействуют в сообществе. Непереносимость высоких температур, по-видимому, снижается вследствие развития некоторой способности потоотделения в подростковом возрасте, или благодаря развитию здравого смысла и адаптации к стилю жизни, либо благодаря обоим этим факторам.
Инъекции рекомбинантного эктодисплазина беременным мышам с заболеванием (Tabby) привело к полной элиминации фенотипических признаков заболевания у потомков. В дальнейшем, ранние постнатальные инъекции также помогли уменьшить развитие нарушений. Подобные результаты были получены на модели пораженных собак, получавших рекомбинантный эктодисплазин в постнатальном периоде, что находило отражение в нормализации зубов, слюно- и потоотделения. наряду с уменьшением частоты офтальмологической и респираторной инфекций. Воодушевляющие результаты, полученные на моделях животных, позволили планировать исследования на человеке. НОЭД запустило формирование интернационального регистра пациентов для упрощения данных клинических исследований.
P.S. Национальное общество эктодермальной дисплазии выпускает брошюры для пациентов и специалистов, занимающихся диагностикой и лечением.
— Рекомендуем далее ознакомиться со статьей «Гидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Клоустона)»
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 25.12.2018
Источник