Синдром клайнфельтера у детей фото
Существует ряд заболеваний, которые называются хромосомными по той причине, что они обусловлены дефектами хромосом. Проявляются они по-разному, от отсутствия симптомов до тяжелых поражений организма. Одно из таких заболеваний — синдром Клайнфельтера.
Этим заболеванием страдают только мальчики с частотой один ребенок на 500-1000 детей. Такое расхождение в цифрах объясняется тем, что в большинстве случаев данный синдром распознается только ближе к периоду полового созревания, соответственно, количество диагностированных больных может сильно изменяться.
Синдром Клайнфельтера назван по имени врача, впервые описавшего его — Гарри Клайнфельтера. Это произошло в 1942 году в США, после того, как Гарри Клайнфельтер обнародовал результаты обследования нескольких мужчин с одинаковыми симптомами. В то время еще не занимались медициной на уровне хромосом, и только 10 лет спустя была обнаружена причина синдрома.
Когда происходит зачатие, как мы помним еще со школьной скамьи, «мальчуковый» сперматозоид с одной У-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку с одной Х-хромосомой. Образуется эмбрион с мужским кариотипом — XУ, и в итоге родится мальчик. Однако может случиться так, что яйцеклетку оплодотворит сперматозоид, в котором есть одна лишняя хромосома. Это называется нерасхождение хромосом — вместо одной в генетическом материале мужчины оказалось две или даже больше хромосом. Если этой дополнительной хромосомой окажется женская Х-хромосома, то родится мальчик с кариотипом не ХУ, как положено мужскому полу, а ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ и даже ХХХХХУ. В его хромосомном наборе будет не 46, а 47, 48, 49 и даже 50 хромосом. Чем больше «иксов» в кариотипе, тем сильнее будут выражены отклонения от нормы.
Маленьким детям этот синдром устанавливают лишь в трети случаев. Если симптомы выражены нечетко, либо их вообще нет, то диагноз может быть поставлен только когда начнется половое созревание или в более старшем возрасте.
Как же проявляется синдром Клайнфельтера? На что следует обратить внимание родителям мальчиков?
Поскольку у таких больных имеется одна или несколько дополнительных женских хромосом, то они оказывают на человека «женское» влияние. В раннем возрасте эти дети, как правило, не отличаются от сверстников, за исключением случаев, сопровождающихся глубокой умственной отсталостью. При этом родители говорят о том, что их сыновья относились к спокойным тихим детям. Первые тревожные признаки отмечаются к году, потому что эти детишки начинают ходить с задержкой, а затем отмечаются трудности с развитием речи: к трем годам дети обычно уже могут складывать по три-пять слов в предложения, а эти малыши по-прежнему выражают свои мысли одним словом. С детства такие мальчики склонны к ожирению, пик увеличения роста у них смещен на 8-9 лет, и в этом возрасте они достигают роста до 180 см. С наступлением пубертатного периода у 70% мальчиков может наблюдаться гинекомастия — увеличение груди по женскому типу, которое сохраняется на всю жизнь, при этом у 3% больных грудь увеличивается настолько, что ее приходится корректировать хирургическим путем. В детском возрасте мальчики с синдромом Клайнфельтера часто испытывают трудности в учебе и общении, страдают заниженной самооценкой, эмоционально неустойчивым поведением. У части детей может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности, задержка развития. Очень часто эти дети пассивные, застенчивые, немногословные.
У лиц, достигших половой зрелости, наблюдается:
— строение костяка по женскому типу: бедра по ширине превосходят плечи
— увеличенная грудь, похожая на женскую
— недоразвитие половых органов в 40% случаев
— оволосение в области лобка по женскому типу (треугольником вместо ромба)
— бесплодие, вызванное отсутствием сперматогенеза (не вырабатывается сперма), либо азооспермия (малое число вырабатываемых сперматозоидов «мертвы», неподвижны, следовательно, такие мужчины не способны к зачатию)
— слаборазвитая растительность на лице
— высокий тембр голоса
— сниженное половое влечение
— остеопороз
— склонность к аутоиммунным болезням
— у части больных — умственная отсталость от легкой до тяжелой форм в зависимости от количества Х-хромосом
— трудности в общении, связанные с тем, что таким людям тяжело выражать свои мысли и чувства
— уровень тестостерона близок к нижней границе нормального
Ученые, занимающиеся проблемами лиц с синдромом Клайнфельтера, пришли к выводу, что симптомы этого заболевания настолько разнообразны и индивидуальны, что в каждом конкретном случае подозрения на него, диагноз может быть установлен только после изучения хромосомного материала. Но синдром Клайнфельтера это не приговор. Все зависит от выраженности симптомов. Многие мужчины с этим синдромом ведут полноценную жизнь и узнают о имеющейся патологии случайно при обследованиях по другому поводу. Поэтому, если вашему ребенку был поставлен такой диагноз, это еще не значит, что будущее для него закрыто.
Конечно, чем раньше вы узнаете о наличии у своего сына синдрома Клайнфельтера, тем более действенные меры по его реабилитации можно предпринять. Это заболевание относится к неизлечимым, то есть вылечиться от него невозможно, но нужно проводить меры, направленные на адаптацию таких детей в обществе.
Если мальчику поставлен этот диагноз, то ему потребуется коррекционная программа с психологом и логопедом, чтобы устранить дефекты речи и особенности поведения. С такими детьми следует постоянно разговаривать, читать им книги и просить пересказать услышанное, потому что у них обычно снижено слуховое восприятие, они тяжело запоминают то, что услышали, им тяжело даются пересказы.
В подростковом возрасте у таких мальчиков может развиться депрессия в связи с тем, что их тело становится евнухоподобным, а это, в свою очередь, может стать причиной для насмешек и отвержения его девушками. Родители и родственники должны прилагать усилия к тому, чтобы молодой человек не чувствовал себя ущербным и не зацикливался на особенностях своего организма.
Классической терапией при синдроме Клайнфельтера является гормональная заместительная терапия, направленная на возмещение пониженного количества тестостерона до обычной нормы. Курсы и дозы должен назначать только врач. Препарат вводится в виде инъекций и способствует развитию маскулинности: повышается процент мышечной массы, усиливается рост волос на лице, повышается влечение, голос становится ниже, риск остеопороза тоже снижается. Одновременно у юноши повышается самооценка, улучшается психологическое состояние, общее самочувствие.
Из-за того, что мальчики с синдромом Клайнфельтера выглядят слишком не по-мужски, женственно, их родители часто испытывают опасения, что сын будет иметь нетрадиционную ориентацию. Однако, как показывают исследования, среди лиц, страдающих этим заболеванием, не наблюдается более высокого числа гомосексуалистов по сравнению с обычными мужчинами.
Перед родителями мальчиков с данным заболеванием всегда встает вопрос: надо ли сообщать сыну о том, что он не такой, как все, и как это сделать? Все родители, кому пришлось через это пройти, говорят о том, что как бы деликатно они ни пытались донести до чада ситуацию, ребенок испытывает шок, и не важно, ему 5 лет или 15. Не говорить тоже невозможно — он должен знать, что с ним происходит, чтобы в дальнейшем принимать меры для коррекции своего состояния. Определяющим фактором в этом является эмоциональная и психологическая готовность ребенка узнать такую правду о себе. Когда родители увидят, что их сын уже по возрасту способен адекватно воспринять хотя бы часть информации о себе, тогда и надо начинать разговор, но без истерики и слез, спокойно, больше уделяя внимания медицинским сторонам вопроса, а не негативу.
Источник
итак, синдром клайнфельтера, общая инфа.
(буду собирать в одну кучу то, что вытащено из рунета, ибо задолбался искать пруфы на кусочки информации)
будет редактироваться и перешиваться, естестно.
общая информация (47-ХХУ, 48-ХХХУ и тыды), краткое про мозаицизм (46-ХУ/47-ХХУ), клиника, прогноз, возможности лечения + картинки.
это заболевание, при котором у человека мужеского пола (нормальный кариотип — 46, ХУ, что значит 46 стандартных хромосом, из которых две половые — Х и У — обеспечивают мужской генетический пол) получается полисомия по Х-хромосоме, то есть кариотип выглядит как 47, ХХУ (стандартный набор + одна лишняя «женская» хромосома).
вот так эти хромосомы в процессе анализа будут выглядеть:
(это из википедии), ну или вот так www.urologi.ru/books/images/tmp5495-77.png
классический синдром клайнфельтера — 47, ХХУ, но реже встречаются варианты 48, ХХХУ, или даже 49, ХХХХУ и т.д.
в принципе, чем больше дополнительных Х туда пришилось, тем сильнее выражены нарушения развития (см. ниже), тем меньше шансов выжить и прожить сколько-то долго и осмысленно, так что логично, что чем больше лишних хромосом, тем реже оно встречается в живом виде.
общую частоту разные источники указывают по-разному: от 1:500 до 1:750 я видел варианты. то есть, примерно на 600 новорождённых мальчиков у одного обнаруживается та или иная форма этого синдрома.
для генетического дефекта это — охуенно часто, есчестно. сравнимо с синдромом дауна, угу
к тому же, помимо вариантов классического синдрома, встречаются случаи генетического мозаицизма у носителей.
(ген. мозаицизм — это когда в разных клетках организма работает слегка разный набор хромосом. такое бывает, например, по причине нарушений деления на ранних стадиях развития эмбриона. или естественный мозаицизм — когда от отца и матери девочкой получено две Х-хромосомы, и одна из них в процессе развития должна инактвироваться, а вторая активно работать — так вот, в одних клетках инактивируется материнская, а в других отцовская хромосома, и мы получаем организм, половина клеток которого несёт активные гены, унаследованные хором с Х-материнской, другая половина — с Х-отцовской).
при синдроме клайнфельтера с генетическим мозаицизмом кариотип у человека выглядит как ХУ/ХХУ (это примерно 6-10% от всех случаев синдрома, по разным источникам), реже как ХХ/ХХУ.
теперь про интересное, то бишь про симптоматику)
лишняя Х-хромосома в мужском организме прежде всего означает гормональный дисбаланс, недостаток мужских гормонов, и связанные с этим нарушения.
практически во всех случаях у больных обнаруживается высокий рост (длинные конечности, часто непропорционально, как бы вытянутое тело и кости), евнухоидное строение тела (бёдра шире плеч часто), гинекомастия (увеличение грудных желез), гипогонадизм (недостаточность функции половых желез), размеры полового члена в норме или слегка меньше нормы, яички уменьшены по сравнению с нормой (там роляют нарушения развития семенных канальцев и/или не вырабатываются сперматозоиды, что потом приводит к бесплодию), оволосение тела по женскому типу и довольно слабо.
до начала пубертатного периода симптомы могут особо не выявляться, кроме как лёгкой задержкой психического развития, потом (когда становится критичным недостаточное производство организмом мужских половых гормонов) — симптомы начинают проявляться в полный рост.
вот эта картинка есть у меня в учебнике, это красивый вариант (и, как я понял, максимум начало пубертата как раз, симптомы только начали проявляться).
отсюда web-local.rudn.ru/web-local/prep/rj/index.php?i…
у больных обычно наблюдаются психические нарушения, в классическом варианте — это небольшая задержка психического развития, которая в большинстве случаев корректируется — но на неё накладывается, ествественно, неслабая задержка и нарушения полового развития, низкий уровень активности, уверенности, агрессивности, склонность к целой куче вытекающих из этого дела психологических и психических трудностей, сложности с социализацией.
угу, попробуйте нормально социализоваться, мальчеги, с таким набором симптомов)
в отдельных случаях и в классическом варианте уровень интеллекта и когнитивные способности у больных снижены, если речь идёт о кариотипе ХХХУ или ещё большем количестве Х, соответственно, с увеличением их количества — и нарушения сильнее, уже у ХХХУ-носителей очень вероятны лёгкие формы слабоумия, кроме прочих нарушений, и чем дальше, тем тяжелее.
в основном носители хроматин-положительны, то есть при анализе у них выявляется хроматин в клетках по женскому типу — во многих клетках наличествуют тельца Барра (тельце Барра — это что-то вроде сгустка неактивного хроматина, присутствующего в ядре, в который превращается «отключившаяся» Х-хромосома. нормальный уровень «полового хроматина» — для женщин наличие телец Барра в 15% клеток и больше, для мужчин — от 5% и меньше, в среднем, если верить актуальным источникам).
существует и хроматин-отрицательная форма СК, но она встречается оч редко. так что хроматин-положительность берётся за один из основных симптомов при диагностике.
это вот отсюда www.gbmt.ru/ru/display/mutations.php но инфа тут довольно хреновая и мало.
с возрастом же могут в большой вероятностью обнаружиться склонность к ожирению (тоже по женскому типу), к остеопорозу, к заболеваниям щитовидной железы, к проблемам с венами (варикоз, дистония и всякое такое — что тоже чаще встречается у нормальных по кариотипу женщин, чем мужчин), к сахарному диабету, к раку молочной железы (попадались упоминания, что у мужчин с СК вероятность его в 12 примерно раз выше, чем у здоровых — а это сравнимо с вероятностью, опять же, у женщин).
любопытно — мне встречались источники, где утверждалось, что гипертонической болезни у носителей синдрома почти не встречалось, по крайней мере, не чаще, чем у нормальных мужчин того же возраста. пруф если найду, впишу сюда, подтверждений или конкретной статистики пока не видел.
ещё к сопутствующим болезням часто относят тауродонтизм (аномалия развития зубов, зубы увеличены за счёт корней, полость проходит в них), а также всякие аутоиммунные проявления, системно.
это фото довольно печальное и мелкое
но тут инфы внятнее и больше: www.androsite.ru/art/nhp.html
о возрасте можете судить сами, угу.
половое влечение, что закономерно, сильно ослаблено, большинство больных стерильны, то есть детей иметь не могут. впрочем, при некоторых мягких формах классического синдрома как минимум на какую-то половую жизнь организма хватает (хотя чаще всего это всё равно даёт импотенцию плюс-минус после 30 лет), а при мозаичных формах — иногда и фертильность. в этом случае половина клеток организма несёт всё-таки нормальный мужской набор ХУ, и за счёт этого половые органы могут быть развиты нормально, и детей делать можно. хотя, надо сказать, те дети будут всё-таки в группе риска).
больные с классическим СК иногда теоретически тоже могут, но там, насколько я понимаю, в исключительных случаях. либо это значит — очень повезло, либо — терапию начали довольно рано и грамотно. то есть, теоретически возможно, если очень рано, лет с 10-11, начать терапию — это даст организму возможность получить нужное количество андрогенов в период, когда они очень нужны, и скорректировать большую часть симптоматики.
не уверен только насчёт именно возможности иметь детей человечьим способом — но остальное почти всё можно успеть плюс-минус выровнять.
некоторые товарищи, которым по жизни не так мешает (например, когда фенотипические проявления есть, но не весь симптомокомплекс), первый раз по этому поводу к врачам-то обращаются только из-за бесплодия, умудрившись завести семью и вполне удовлетворительно в ней жить, а эндокринологические форумы потом пестрят криками «мужу 28 лет, внезапне!!111 диагностировали синдром клайнфельтера, что делат, чем лечит?!» — я пока искал инфу, офигевал от количества таких распиздяев)
ещё вариант. тут гинекомастии особо не развилось, зато строение тела
ничего так
извините и наружные половые органы…
это отсюда www.wikidict.de/de/pagelink/te/%E0%B0%95%E0%B1%…
лечат это дело гормональной терапией, желательно с юного возраста, чтобы скорректировать максимальное количество нарушений в процессе развития. до конца, само собой, не вылечивают, но половую функцию, длительность и качество работы репродуктивной системы и общее состояние организма могут очень здорово подправить. фертильность восстановить — не знаю, большинство источников говорит, что если уж установилось — то неизлечимо, но с помощью всяких ЭКО, например, народ справляется, если оч хочется продолжать род — как вариант.
ещё картинко, тут похоже на как раз мягкую форму — телосложение выдаёт, но половые органы вполне наличествуют, и грудь опять же особо не пострадала.
отсель botan0.ru/?cat=2&id=67
в общем, с этим живут, и иногда живут даже не очень грустно) и часто, угу.
и часто — недиагностированно, потому что далеко не всегда симптомы проявлены настолько сильно, чтобы человек додумался идти к врачам и пытаться лечиться.
из кстати:
считается, что добавочная Х-хромосома примерно в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности (но этот фактор в принципе даёт плюс много к риску получить у ребёнка паталогии, не обязательно СК и даже не в первую очередь).
из непонятного лично мне — я не нашёл пока клинических данных про носителей СК с мозиацизмом в варианте ХХ/ХХУ, что точно на практике у них творится с фенотипом? с фертильностю, с выживаемостью вообще?
этот вариант упоминают-то редко, но случаи зафиксированы, значит, факты должны быть.
ну, и слайдов бы поболе, а то вряд ли я целенаправленно доберусь до живых носителей вот прям завтра))) хотя кто знает.
источников не привожу в основном, оно всё гуглится по первому же запросу, я суммарно собрал инфу с первых нескольких страниц поисковиков в рунете.
но если найду что-то сильно значимое или интересное дальше — будут пруфы.
почти офф.
это просто красивая картинка, я не знаю, откуда — но поисковыик выдаёт мне её тоже упорно по тому же запросу, и я пойду потом искать культурный контекст)
(да, я романтизирую ужасные болезни, такая печаль)
отсель, битое, правда www.wikidict.de/en/pagelink/ru/%D0%A1%D0%B8%D0%…
упд — а, не, картинка из фильма, который называется «ХХУ», но судя по отзывам, не про то, а просто красивое сусчество с симптоматикой и сложностями адаптации классическими www.liveinternet.ru/users/tainted_child/post984… — тут про него есть, если кому надо.
tbc.
UPD-1.
всё ещё копаю русскоязычное, внезапно оказался в библиотеке ГНЦ, прошёлся по полкам с генетикой. довольно древней, по ходу, но историю вопроса тоже считаю интересной — 1) не так уж её много, описали синдром в 42 году ХХ века
(это римские цифры, а не тупой каламбур, честно)
, 2) наблюдения, истории болезни и прочая практика, набираемая с опытом, не помешает, вот серьёзно.
если что — во всех источниках, включая самые левые и ниочёмные, упоминается, что в 1942 году Гарри Клайнфельтер со товарищи (чаще всего сотоварищем и соавтором упоминают Олбрайта, ну да как научрука и ночальнега не приложить)) описал первые 9 пациентов, в паталогии которых усмотрел несомненное сходство — вот тот самый комплекс с высоким ростом, формой тела и прочими фенотипическими и функциональными деталями, которые даёт обладателю дополнительная Х-хромосома и недостаток то ли андрогенов, то ли к ним рецепторов.
ну, картинки все видели.
(дальше цитогенетика развивалась, прочие направления тоже, устанавливалась этиологию, набирались статистические данные, бла-бла-бла…)
из интересного — вот про рост, например. я видел несколько раз в сетевых источниках простое мнение о том, что высокий рост также обусловлен гормональным дисбалансом — в определённом возрасте резкое вытягивание детячьего организма в длину приостанавливается, как и любой другой процесс, выработкой определённых гормонов. и организму носителя СК их закономерно не хватает) отчего и.
однако, В. Ленц (Медицинская генетика, монография 1981 года) как раз-таки излагает идею о том, что нифига. потому что по времени все эти фишечки, «пубертатное ускорение роста», «половое созревание недостаточное» (но в целом, по его мнению, +/- вовремя) — они работают нормально, а длина костей и рост — там изначально с раннего детства увеличены.
так что упс, или мне не хватает элементарных знаний, или очередная пока несостыковка.
статистику приводить не буду, она у него вообще бездоказательная и очень неровная, нунафиг, не доверяю. особенно в той части, которая касается попыток статистически доказать, что интеллектуальные отклонения от нормы там незначительные, но они есть всегда, ай-ай-ай.
ещё, кста, о мозаицизме.
вот именно у этого автора чётко стоит доказанным вывод о том, что случаи классического мозаицизма для СК (ХУ/ХХУ) — произрастают из того, что в части клеток, изначально имеющих ХХУ-набор, при ранних делениях «выпала» одна из дополнительных Х-хромосом. то есть, что все они происходят от чистой версии ХХУ-набора. а нифига не от ХУ, в который вкралась ошибка на тех же ранних стадиях. о как.
он ещё странно намекает на вывод о том, что трисомия вообще страшно повышает вероятность делеций.
но видимо, мы с ним думаем о каких-то разных выводах на этой основе.
tbc
UPD-2.
из той же библиотеки извлёк «Клиническую генетику», Е.Ф. Давиденкова и И.С. Либерман (это я так указываю источники, если кому будет интересно)) аж 1975 года.
из любопытного — они вот прямым текстом отмечают к симптомам, что «имеется снижение секреции 17-кетостероидов», плюс с начала пубертатного периода усиливается выделение гонадотропинов передней доли гипофиза.
что не удивляет, потому что с началом пубертата там может плавно слететь любой кусок организма, как мы помним
(про ганадотропные гормоны есть тоже в поисковиках, но если коротко — это гормоны той самой доли гипофиза и плаценты, которые участвуют в регуляции работы половых желез. ничего нового, в общем)
заметко: авторы считают, что форма синдрома с кариотипом 49, ХХХХУ встречается чаще, чем 48, ХХХУ.
а) фиг знает, на основании какой дикой статистики они это посчитали, и ваще чё это О_О
б) но выкинуть и забить не хочу, потому что в остальном они приводят много примеров с данными из серии «пациент П. 17 лет, наблюдался в нашей лаборатории», с фотками и внятными подробностями — то есть, часть инфы не из головы.
а ради чего, собственно, я эту книшку на самом деле упоминаю. авторы приводят примеры вариантов СК, которые редко вообще где-то упоминаются, а выглядят они, мягко говоря, интересно.
— вариант с добавочной Y-хромосомой (48, ХХУУ).
дополнительная У даёт к общей клинической картине ещё более высокий рост (выше СК-нормы в среднем на 15 см), остальные симптомы тоже проявлены в полную силу и ещё хуже, а некоторые исследователи (тм) отмечают большую агрессивность и склонность к аффектам, чем у нормального СК-носителя. ссылок на какие-то серьёзные анализы не приводится, так что я лично сильно подозреваю логику в духе «плюсадын к мужской части генома = плюсадын к самцовости человека разумного», так что сомнительность 50/50. интеллект, соответственно, снижен у всех больных до лёгких степеней слабоумия.
(книжку я отдам обратно, а пока ссылка на то, где эту форму описывали ещё — Muldal, Ockey, 1960; Jacobs и соавторы, 1965)
жалко, фото нет.
— и вот это, очередное мозговзрывающее)) вариант с кариотипом 46, ХХ.
ага, правильно. половых хромосом 2 штуки, обе Х-хромосомы, всё работает. и это всё ещё носитель синдрома клайнфельтера — напомню, мужская особь с трисомией по Х-хромосоме, изначально)))
половой хроматин у них тоже по женскому типу, а вот остальная клиническая картина слегка отличается от стандартной, на фенотип в том числе.
помимо кучи нормальных для СК симптомов, у этих товарищей телосложение — гораздо ближе к «правильному», то есть нет вот этой непропорциональной вытянутости, есть более-менее внятная мускулатура, гинекомастии тоже нет или незначительно (то есть, по ходу, здоровое количество хромосом таки сглиживает симптоматику, и лучше иметь всё-таки ХХ, чем ХХУ, даже если ты мальчег). а ещё низкий рост. реально низкий, судя по всему, там среднее в районе 150 см.
пример из книжки (19 лет, 148 см роста, 50 кг) — один из товарищей, которых они наблюдали.
при всём моём уважении, господа, если вот ЭТО — два икса и недостаток мужских гормонов, то я пойду скромно убъюсь об стенку, ладно?)
ладно, прекращаю издеваться. бесплодие и стандартно уменьшенный размер
почти всех
половых органов, как и их функций, при этой форме остаётся, интеллект и познавательные способности в норме.
теперь про то, как оно такое получается.
я уже говорил матом про всенародную любовь исследователей к делециям и прочим потерям, да? так вот, это основная теория.
у них предполагали нераспознанный мозаицизм, но после множества исследований ни мозаики, ни транслокаций никаких так и не обнаружили. ХХ, и всё тут. так что за основную гипотезу было принято, что изначально такой организм начинает развиваться из зиготы с нормальной формой синдрома (то есть, родное 47, ХХУ) и этим задаётся мужской пол и особенности клинической картины — а на первых стадиях дробления что-то нарушается, и У-хромосома утрачивается. после чего, соответственно, на развитие организма оказывают влияние уже оставшиеся две, искажая картинку и фенотип напрочь.
так-то.
может, где-то ещё есть более новая информация, но я пока не видел.
запись создана: 08.03.2011 в 00:30
Источник