Синдром клайнфельтера прогноз для жизни

Синдром Клайнфельтера — распространенный генетический недуг, обусловленный дефицитом гормона тестостерона. Клиническую картину и особенности патологии впервые описали в 1942 году американские врачи Г. Клайнфельтер и Ф. Олбрайт. В честь одного из них аномалия получила свое название. Эта хромосомная болезнь регистрируется у одного или двух мальчиков из тысячи новорожденных. У больных в кариотипе присутствует хотя бы одна дополнительная женская хромосома. Патология не создает проблем таким детям до начала пубертатного периода.

Синдром Клайнфельтера — самая распространенная генетическая патология, а также не менее популярное эндокринное заболевание, которое часто остается нераспознанным. В структуре эндокринной патологии оно уступает лишь сахарному диабету и тиреотоксикозу. Первичная форма гипогонадизма сопровождается плохим функционированием секреторной ткани яичек, неполным развитием внутренних и наружных половых органов, недоразвитием вторичных половых признаков, нарушением белкового и жирового обмена веществ. Заболевание не передается по наследству, поскольку больные мужчины абсолютно бесплодны.

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на данных кариотипирования, результатах определения в крови половых гормонов, спермограммы, УЗИ мошонки и морфологического изучения биоптата яичек. В настоящее время этиологическое лечение хромосомных аномалий не разработано. Современные терапевтические методики позволяют сгладить основные симптомы болезни и нормализовать социальную жизнь носителей более двух половых хромосом. Больным назначают гормоны, проводят оперативное вмешательство — мастэктомию. Синдром Клайнфельтера – неизлечимая патология.

Синдром клайнфельтера прогноз для жизни

Этиология

Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

Вирусы,
Неполноценность иммунной системы матери или отца,
Плохое экологическое состояние окружающей среды,
Дети от родственных браков,
Ранний или поздний возраст матери,
Наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Синдром клайнфельтера прогноз для жизни

Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.

Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Клиника

Синдром клайнфельтера прогноз для жизни

Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода. Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу. Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера подвержены часто возникающим вирусным респираторным заболеваниям. Это первый тревожный признак, заставляющий родителей и педиатров обратить особое внимание на ребенка. Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить.

Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми. Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме. Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.

У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:

Синдром клайнфельтера прогноз для жизни

У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания – маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
Возникают боли в костях в результате остеопороза.

Синдром клайнфельтера прогноз для жизни

Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение. Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса. Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие – наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.

Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия. У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.

Многие случаи синдрома Клайнфельтера. остаются недиагностированными. Это приводит к отсутствию лечения, снижению качества жизни, инвалидизации больных, развитию остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Диагностические мероприятия

Синдром клайнфельтера прогноз для жизни

Пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.

Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:

Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
Амниоцентез – с 16 по 18 неделю.

Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.

Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.

При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.

Постнатальная диагностика

Диагностикой генетических заболеваний в постнатальном периоде занимаются эндокринологи, андрологи и генетики.

Специалисты начинают свою работу со сбора жалоб, анамнеза жизни и болезни. Они выясняют: время появления симптоматики, ее изменение, случаи генетических недугов в семье и в ближайшем поколении. Затем переходят к визуальному осмотру, проведению при необходимости пальпации, перкуссии и аускультации. Скудная клиническая картина синдрома Клайнфельтера не всегда позволяет вовремя диагностировать патологию и начать заместительную гормонотерапию. Диагностическим признаком заболевания являются тельца Барра, которые обнаруживают в клетках слизистой оболочки рта.

Исследование кариотипа позволяет поставить окончательный диагноз. Кариотипирование проводится всем бесплодным мужчинам с гинекомастией и мальчикам с умственной отсталостью.

Дополнительные диагностические методы:

Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить размеры и структуру яичек.
Ультразвуковое исследование сердца проводится с целью обнаружения врожденных пороков.
Денситометрия — метод выявления остеопороза.
Определение в крови половых гормонов — тестостерона, ФСГ и ЛГ.
Спермограмма — анализ эякулята, проводимый с целью определения фертильности мужчины, наличия половых заболеваний, количества и активности сперматозоидов. У лиц с синдромом Клайнфельтера отмечается снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
Биопсия яичек выявляет состояние сперматогенеза и имеет большую диагностическую ценность.

Лечение

Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.

Синдром клайнфельтера прогноз для жизни

Гормонотерапия

Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора. Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови. Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.

«Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
«Тестостерона ципионат» – эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.

Симптоматическое лечение

Синдром клайнфельтера прогноз для жизни

При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем. Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.
Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.
Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.

Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство. Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.

Прогноз

Прогноз для жизни в целом благоприятный, а для восстановления способности к оплодотворению — крайне отрицательный. Больные способны вести нормальную жизнь, отдыхать и трудиться. Адаптироваться им в современном обществе поможет ранняя гормональная терапии и психотерапия.

Специфической профилактики заболевания не существует. Медико-генетическое консультирование проводится в обязательном порядке тем лицам, у которых в предыдущих поколениях регистрировались наследственные недуги. Правильное питание позволяет нормализовать массу тела и предупредить развитие ожирения и сахарного диабета.

Видео: о синдроме Клайнфельтера

Источник

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — это врожденное эндокринное генетическое заболевание, свойственное только мужскому полу. Возникает оно вследствие генной мутации хромосом, при которой в мужском кариотипе (хромосомном наборе) появляется одна или несколько лишних женских Х-хромосом. Может передаваться по наследству. Популяционная частота — 1:600 новорожденных мальчиков.

Наши читатели рекомендуют

Наш постоянный читатель избавился от проблем с потенцией действенным методом. Он проверил его на себе — результат 100% — полное избавление от проблем. Это натуральное средство на основе трав. Мы проверили метод и решили посоветовать его Вам. Результат быстрый.ДЕЙСТВЕННЫЙ МЕТОД.

Свое название синдром получил в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, который в 1942 году подробно выявил, описал и представил всю клиническую картину этого заболевания.

Клинические проявления

Синдром Клайнфельтера выявить несложно — сложно его заподозрить. Поначалу новорожденные мальчики внешне ничем особо не отличаются от своих здоровых сверстников, разве что чуть позже начинают держать головку, сидеть и стоять, однако далее к предвестникам заболевания добавляется несколько ослабленная моторика младенцев. Эти детки позже начинают говорить, их мускулатура ослаблена.

Наиболее яркие клинические проявления синдрома Клайнфельтера наблюдаются у подростков в период активного полового созревания (пубертатный возраст). Тут уже целый «букет» соматических отклонений сложно спрятать или скрыть. Поскольку основные проявления обусловлены нехваткой основного мужского гормона тестостерона, функции деятельности половых желез нарушаются. Обычно семенные канальцы атрофированы, сперматозоиды не вырабатываются — это и есть причины стерильности.

Можно выделить ряд характерных клинических проявлений заболевания:

недоразвитие как первичных половых признаков (очень маленький член и яички), так и вторичных; или же вторичные половые признаки не соответствуют гендерному типу индивида (оволосение лобка по женскому типу; скудное количество волос на подмышках, в то время как на лице они практически отсутствуют; набухание молочных желез — необратимая гинекомастия, в отличие от возрастной);
характерное строение тела – евнухоидизм: наблюдается искажение пропорций тела: при высоком росте обычно непропорционально длинные конечности, узкая грудная клетка при широких тазовых костях; астеническое телосложение или, наоборот, ожирение; слаборазвитая мускулатура;
эректильная дисфункция, сниженное либидо (половое влечение) и импотенция у взрослых; также при синдроме Клайнфельтера страдает репродуктивная функция: такие пациенты обычно стерильны (бесплодны);
остеопороз (идет активное вымывание кальция — костная ткань становится разреженной ввиду снижения уровня половых гормонов);
повышенная потливость стоп и ладоней;
невнятная речь, замедленное слуховое восприятие, миопия, выступающая челюсть;
сниженный интеллект вплоть до дебильности, асоциальное поведение.

В школьном возрасте в связи с прогрессированием синдрома Клайнфельтера происходит отставание такого ребенка от сверстников преимущественно по устным предметам, поскольку есть ограничение вербальных и познавательных способностей. На этом фоне происходит отчуждение, интеграция в социум больного мальчика встречает серьезные препятствия.

Многие ведут себя тихо, скромно, они дружелюбны, высоко чувствительны. Однако наблюдаются спонтанные приступы раздражительности и вспышки гнева.

Ожирение

На фоне андрогенного дефицита у больных синдромом Клайнфельтера развивается сахарный диабет второго типа, нарушается толерантность к глюкозе, и, как следствие, начинается ожирение. Частота аутоиммунных заболеваний достигает критического уровня. Нередки болезни щитовидной железы, красная волчанка, ревматоидный артрит и целый ряд системных нарушений.

Больные синдромом Клайнфельтера отличаются сравнительно высоким ростом. Он колеблется в пределах 179,5, плюс-минус 6,5 см, причем мальчики резко вытягиваются и опережают своих сверстников уже к 5-8 годам.

Есть основание полагать, что примерно у половины пациентов заболевание так и остается не выявленным на протяжении всей жизни, — они обращаются ко всевозможным врачам по поводу исцеления различных недугов, в то время как основной «корень зла» процветает в скрытой форме, будучи не диагностированным и провоцируя все новые и новые физиологические проявления.

Синдром Клайнфельтера не проявляется ни повышенным риском выкидыша, ни летальным фактором.

Основные причины

Главным фактором развития синдрома Клайнфельтера является генетическая мутация, в результате которой появляются лишние женские половые Х-хромосомы в 23 паре.

В генетическом наборе здорового человека в норме присутствует 46 хромосом (или 23 пары). Хромосомы состоят из генов. Гены — функциональные единицы наследственности и изменчивости. Из 23 пар 22 называются соматическими, а 23 — половой, именно она состоит из хромосом Х и Y и определяет половой признак индивида. От их сочетания зависит, родится мальчик или девочка:

ДЕВОЧКА: 22 соматические пары + 23 пара хромосом имеет набор ХХ

МАЛЬЧИК: 22 соматические пары + 23 пара выглядит иначе – ХY

Любое нарушение данного кариотипа приводит к возникновению врожденного генетического заболевания. К примеру, при синдроме Дауна наблюдается трисомия по 21 паре (лишняя хромосома внедряется в 21 пару), а при синдроме Патау — трисомия по 13 паре (лишняя хромосома, соответственно, в 13 паре).

В нашем случае, при синдроме Клайнфельтера, аномалия возникает из-за внедрения дополнительной Х-хромосомы в стандартную пару мальчика ХY в 23 паре.

Известны следующие патологические вариации картины заболевания:

47, ХХY – дисомия – здесь одна лишняя Х-хромосома – наиболее распространенная форма;
48, ХХХY – трисомия – в стандартном наборе ХY уже 2 лишние Х-хромосомы;
49, ХХХХY – тетрасомия – три лишние Х-хромосом (более 100 случаев):
50, ХХХХХY – 4 лишние Х-хромосомы (единичные случаи);
48, ХХYY – мозаичный вариант – по одной лишней Х- и Y-хромосоме.

Чем больше избыточных Х-хромосом в 23 паре, тем выше вероятность психических отклонений. Расщепленный небный язычок, волчья пасть, пороки сердца, деформация стоп, вальгусное искривление коленных суставов, узкие глазные щели, плоская переносица — вот лишь небольшая клиническая характеристика таких перегруженных комбинаций при заболевании.

К основным причинам проявления синдрома Клайнфельтера относятся:

слишком молодые или пожилые родители;
браки, заключенные между родственниками;
алкоголизм или наркомания родителей;
употребление сильнодействующих лекарственных средств;
употребление генномодифицированных продуктов;
вирусные заболевания, перенесенные в период беременности;
действие на плод тяжелых металлов и высокотоксичных веществ (бензопирен, диоксины);
ухудшение экологии, стрессы;
ионизирующее излучение.

Как правильно диагностировать

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера диагностируется достаточно сложно и зачастую поздно, когда пациент обращается к врачу по причине бесплодия или нарушения половой функции. Может происходить и еще хуже: больной появляется на пороге амбулатории после 30 лет, уже нажив «букет» сопутствующих болезней.

Очень важно даже на ранних этапах развития мальчика обращать внимание на физиологические особенности и внешние признаки нарушения строения тела, активный рост, мышечный тонус, психическое состояние, способность к восприятию информации и прочее. Так, всегда приоткрытый рот, широко посаженные узкие глаза, деформированность ушных раковин, косоглазие, плоский и короткий нос, избыточный вес, задержка умственного развития могут быть прямыми указателями на наличие синдрома Клайнфельтера.

Тревожным сигналом является и подверженность ребенка частым простудам, вирусным респираторным инфекциям, гриппу, воспалению легких. Они должны насторожить каждого ответственного родителя. Необходимо сигнализировать при малейших симптомах, выходя на дальнейшие этапы диагностики.

Кроме того, стоит обращать внимание и на поведенческие реакции ребенка. Категория больных синдромом Клайнфельтера часто безынициативна, эмоционально неустойчива (есть плаксивость, агрессивность), легко поддается внушению. Такие дети не способны к творческой деятельности.

В период полового созревания диагностика синдрома Клайнфельтера облегчается, поскольку «подсказки» от заболевания начинают поступать, как уже упоминалось, через недоразвитые первичные и вторичные половые признаки.

Во взрослом возрасте нужно пройти следующие методы исследования, которые помогут поставить верный диагноз:

Выяснить уровень фолликулостимулирующего гормона в моче (у мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируются высокие показатели, что характерно обычно для женщин).
Проверить уровень тестостерона (у подобных больных он всегда очень низкий или нулевой).
Показана денситометрия – проверка плотности костной ткани на наличие остеопороза.
Измерить артериальное давление.
Обратиться к врачу-генетику для проведения теста по исследованию кариотипа (у больных с синдромом Клайнфельтера всегда выявится хотя бы одна лишняя Х-хромосома).
В процессе постановки диагноза пациент отправляется на УЗИ сердца и мочеполовой сферы, где возможно выявление атрофии семенных канальцев и уменьшение объема яичек, характерных для больных синдромом Клайнфельтера.
Проводится спермограмма (пациентам свойственно снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов).
Показан забор крови матери на наличие альфафетопротеина. Так называется белок, вырабатываемый печенью плода и попадающий в кровь матери. Его слишком высокая или же слишком низкая концентрация сигнализирует о возможном пороке развития плода. При подозрении дефекта можно прибегнуть к дальнейшим молекулярно-биологическим методам исследований.
Также возможна инвазивная пренатальная диагностика с дальнейшим анализом кариотипа плода — амниоцентезом. Этот вид раннего определения развития синдрома Клайнфельтера у ребенка еще во время беременности предусмотрен для родителей из «зоны риска». Забор околоплодных вод осуществляется на сроке 15-16 недель. На этой стадии хорошо видны мутированные хромосомы. При наличии генетических патологий хотя бы у одного из родителей метод весьма оправдан.

Методы лечения

Терапия синдрома Клайнфельтера симптоматическая, то есть в основном построена на борьбе с проявлениями нарушений. Чем раньше будет обнаружено заболевание, тем выше вероятность повысить качество жизни пациента, избежав сопутствующих патологий. Выявление еще в детском возрасте позволяет «по горячим следам» скорректировать речь у логопеда, слабую мускулатуру выправить физическими нагрузками и закаливанием. Обращая внимание на социальную адаптацию мальчика в дошкольном учреждении, подключают к работе психолога.

В подростковом возрасте в целях лечения синдрома Клайнфельтера целесообразно применять гормональную заместительную терапию. Для этого используются гели и трансдермальные пластыри на основе тестостерона. Инъекции аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые рекомендуется начинать с 10-11-летнего возраста, способны сгладить проявления генетической аномалии и значительно повысить качество жизни в зрелом возрасте. Кроме того, подросткам с синдромом Клайнфельтера желательно пройти курс психотерапии.

Поддерживая тестостерон на должном уровне, можно избежать атрофии яичек, а также повысить в последующем либидо и добиться нормального развития вторичных половых признаков. Это позволит и предупредить формирование гинекомастии, беспокоящей многих при синдроме Клайнфельтера.

Стоит учесть, что подобное лечение пожизненно. При ярко выраженной гинекомастии (увеличении молочных желез) и испытываемом дискомфорте применяется коррекция пластическим хирургом.

Пациент всю жизнь должен наблюдаться у эндокринолога, который поможет в лечении синдрома Клайнфельтера.

Важно скорректировать и лишний вес при данном заболевании, подключив рациональный режим дня и сбалансированное питание. Активные физические нагрузки помогут укрепить слабую мускулатуру.

Прогноз

Мужчины с синдромом Клайнфельтера подвержены различным системным заболеваниям. Это повышает риск их ранней смертности или способствует снижению общей продолжительности жизни. Однако своевременная диагностика и поддерживающая терапия выводят пациентов на новый уровень — их продолжительность жизни становится близка к среднестатистическому показателю.

При раннем определении синдрома Клайнфельтера, еще во время беременности, решение, рожать или не рожать, принимает этическую окраску. Над этим думают исключительно родители. Задача врача – своевременно диагностировать заболевание, проинформировать партнеров и предупредить о возможных последствиях.

Одним из частых последствий является стерильность больных синдромом Клайнфельтера. Известны лишь единичные случаи зачатия ребенка пациентами с патологией мозаичного типа, когда 23 пара хромосом (ХХYY) содержит по одной лишней Х- и Y-хромосоме.

После случая рождения больного младенца рекомендуется исследовать кариотип обоих родителей. Если он представляет норму, то вероятность повторных хромосомных аномалий у последующего новорожденного мальчика аналогична статистике других здоровых пар.

Около 20% мужского бесплодия, в целом, приходится на пациентов с синдромом Клайнфельтера. В настоящее время такой метод современной медицины, как эко, возможен с забором генетического материала непосредственно из яичка или с использованием донорской спермы. Это является спасительной «волшебной палочкой» в зачатии здорового малыша, которая дает шанс испытать радость отцовства рядом со светящимися от счастья глазами супруги.

Профилактические меры

Во всех случаях, когда наблюдается наследственная предрасположенность к синдрому Клайнфельтера из-за наличия патологий у кого-то из родственников, непременно следует обратиться за консультацией к врачу-генетику, который подберет необходимые средства профилактики.

Здоровый образ жизни

Придерживаться здорового образа жизни, следить за своим рационом питания, наличием в нем необходимых микро- и макроэлементов, витаминов, избегать стрессов, алкоголя, наркотиков, выбирать экологически безопасную территорию для проживания – основные факторы, которые помогут избежать возникновения синдрома Клайнфельтера у будущих поколений.

Не помешают в целях профилактики заболевания и регулярные физические нагрузки, баня, сауна, морские купания, умеренная инсоляция, рождение ребенка в период наивысшей фертильности, знакомство с амбулаторной картой своего полового партнера еще до зачатия и доверительная беседа с ним на предмет выявления наследственных болезней. Это является основным, но далеко не полным рядом профилактических мер против синдрома Клайнфельтера. Обычно главные коррективы вносит сама жизнь, и хочется надеяться, что они будут благоприятными.

Источник